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Síndrome de Rett

Enviado por Melanie Saucedo



  1. Introducción
  2. Descripción del síndrome
  3. Obtención del diágnostico
  4. Descripción de la enfermedad – aspectos diagnósticos
  5. Tipologías y síndrome de Rett
  6. Conclusión
  7. Referencia

Introducción

En el siguiente trabajo se hablará sobre el Síndrome de Rett, el cual puede afectar solo a las mujeres, se busca hablar de este tema para dar conocer a la gente un diferente transtorno que afecta a los niños y esto puede dificultar su educación, ya que estos niños no pueden tener educación por falta de movimientos fisicos, como capacidades cognitivas para ellos.

Me interesó hablar de este síndrome porque un día llego a la academia donde trabajo una niña que estaba diagnosticada con este problema de 2 años y la mami me comento que necesitaba alguna actividad porque la niña en pocos años iba a dejar de tener movimiento en todo el cuerpo, y me interesaría que todas las personas que lean este documento sepan de este síndrome.

Descripción del síndrome

El Síndrome de Rett (SR) es una Enfermedad Rara (ER) muy compleja. Como ER se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. El SR, es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino. Fue descrito por primera vez en 1966 por el Dr. Andreas Rett de Viena, y es en la actualidad más reciente cuando se está empezando a entender su complejo mecanismo de aparición y afectación.

Hoy sabemos que el origen de SR no sigue las leyes clásicas Mendelianas de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética. Quiere esto decir, que una mutación o delección en un gen, no altera la producción de una única proteína, sino que dicha mutación o delección afecta a la configuración y/o expresión de otros muchos genes, y por tanto afecta a la producción y/o expresión adecuada de las muy importantes proteínas en el desarrollo humano. Según el DSM IV-R, Sistema diagnóstico de las Enfermedades Mentales utilizado en la actualidad, el SR es una Trastorno Generalizado del Desarrollo, independiente de los TEA (Trastornos del Espectro Autista), y único de los TGD que tiene una base biológica diferenciada y conocida. Como ya explicaremos más adelante, en la mayor parte de los casos, hay un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la producción adecuada de la proteína MeCP2, proteína que es moduladora/reguladora de otros genes y que tienen gran importancia en el neurodesarrollo. También se sabe hoy, que alteraciones en otros genes, como el FOXG1 y el CDLK5 producen también SR, aunque la sintomatología y grado de afectación puedan variar.

La epigenética se refiere a cambios fenotípicos heredables que no se refieren a cambios o mutaciones en el ADN (genotipo). Existen "epimutaciones" en presencia de ADN normal que pueden causar trastornos del neurodesarrollo o del desarrollo. Y eso es lo que parece ocurrir en SR. La proteína MeCP2 es un regulador epigenético fundamental del cerebro en desarrollo. MeCP2 está ubicada en el núcleo de la célula y se une a regiones metiladas de ADN para leer marcas epigenéticas del genoma y traducirlas en efectos funcionales del genoma que modifican la expresión del gen, sin modificar la estructura del mismo. La expresión de MeCP2 se ubica en numerosos tejidos, siendo muy alta su expresión en el cerebro. Su rol, está más relacionado con la maduración de las neuronas que con la producción en número de estas. Concluyendo, a día de hoy podemos decir, en palabras de la Dra. Marián Pineda que el SR es una "SINAPTOPATÍA". Las Niñas con SR no pueden generar conexiones sinápticas adecuadas y necesarias para una correcta organización cerebral debido al fallo en la expresión de la MeCP2. Se sabe que las Niñas con SR, a nivel anatomo-patológico, tienen neuronas con dendritas más cortas, débiles y muchas menos conexiones entre ellas. Esto es un indicador de pobre maduración, déficit en la formación y conexión sináptica, pobre plasticidad neuronal que afecta de forma significativa al desarrollo y al aprendizaje en general.

Obtención del diágnostico

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña. Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

• El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.

• La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.

• Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

• Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

• El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

• El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.

Descripción de la enfermedad – aspectos diagnósticos

Criterios principales de diagnóstico (para el SR Clásico): los especialistas comentan que de entre los siguientes síntomas se tienen que presentar todos ellos en mayor o menor expresión:

• Historia clínica de normalidad en periodo prenatal y perinatal

• Periodo de desarrollo aparentemente normal hasta aproximadamente los 6 meses, o bien un retraso claro desde el nacimiento.

• Perímetro cefálico normal al nacer

• Disminución del crecimiento craneal en percentiles de su edad.

• Perdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y los 2 años y medio

• Aparición de las estereotipias de las manos en el periodo anteriormente citado, tipo lavado de manos, apretar ropas, retorcimiento, golpeteos, palmadas, movimientos mano-boca, etc. siendo en vigilia reiteradas, repetitivas y resistentes a las limitaciones.

• Perdida de interés por el entorno, perdida de lenguaje, intereses intelectuales, aprendizajes, destrezas físicas, manuales.

• Dificultad para la deambulación, apraxia, ataxia y otros.

Tipologías y síndrome de Rett

Rett típico: Hablamos de SR Típico o Clásico cuando es válido todo lo dicho hasta ahora. Existe un periodo aparentemente normal hasta los 6-8 meses, para luego ir apareciendo cada una de las fases descritas anteriormente, e ir poco a poco apareciendo los síntomas secundarios. Aunque existe variabilidad en la afectación y fechas de aparición, la mayoría de las Niñas SR Típico siguen este patrón. Parece ser que es SR Típico está originado por una alteración en el Gen MECP2. En la casuística estadística, estamos hablando de cerca de un 85% de los casos.

Rett atípico: hablamos de las Niñas que no cumplen los criterios y las fases del Rett clásico, pero o tienen diagnóstico clínico o biológico. Aproximadamente el 15% de los casos, suelen mostrar síntomas más leves o más graves, y pueden tener alteraciones tanto en CDLK5, como en FOXG1, como no haber evidencia de alteración biológica, pero si evidencia clínica. Existen 3 casuísticas. SR de inicio congénito: El retraso psicomotor se hace evidente poco después del nacimiento, no hay periodo de normalidad aparente, o bien las convulsiones aparecen en los primeros días o meses. No se observan perdidas de habilidades pues no ha habido historia de adquisiciones evidentes. La discapacidad tanto física como intelectual es más severa. La hipotonía inicial es muy notoria en los primeros días. No se observan etapas y los cambios son menos abruptos y evidentes. SR de inicio tardío: Los síntomas y signos típicos aparecen entre los 3 y 6 años incluso. Al existir un periodo de normalidad más largo, las adquisiciones de destrezas y habilidades son más consistentes y aunque la perdida de las mismas es muy evidente, se conservan más capacidades y el retraso, tanto motor como en lenguaje es menor. Suelen caminar solas, ser autónomas en la marcha y conservan gran parte de lenguaje. Comprenden bastante, y el grado de interacción es elevado. Es frecuente un diagnóstico incorrecto de Autismo o TGD. SR en varones: Por regla general, alteraciones en MECP2 en varones es motivo de interrupción del embarazo por malformaciones graves. Niños con Rett suelen tener una sintomatología más grave que las Niñas, y aunque los síntomas no son exactamente los mismos, la aparición es muy precoz. Puede darse el caso de un varón con mutación MECP2 con retraso mental grave sin sintomatología típica de Rett. También puede darse una trisomía XXY y ser un Rett clásico.

Conclusión

En lo personal siempre me han gustado los niños con necesidades educativas especiales, siempre me he interesado en saber como es cada niño y por que pasa por su mente cada una de las cosas, como pueden actuar y como puede sobreesalir un niño asi o una persona, siempre he querido ayudar a todo este tipo de niños para que pueda hacer lo mejor posible por si solo las cosas que alomejor nunca se hubieran esperado sus padres de familia, para mi como misión escoji esta carrera para ayudar a todos esos niños que muchos maestros no los ayudan a salir adelante y a ser independientes yo poder ayudarlos y darles las herramientas mas importantes para que los niños confien en si mismos, ya que a muchas maestras les falta esto y los niños se reprimen toda su vida si no los apoyas a que ellos pueden hacer las cosas, y todos los niños pueden hacer las cosas cada quien a su manera.

Con esta información me gustaria dar a conocer este sindrome de Rett que nunca habia escuchado de el, puedo darme cuenta que dificil reto sería tener un niño asi pero como me enfocaría mucho en poder sacarlo a delante como a todos los demás, el como buscaría el bien de la niña por medio de muchas estrategías que si puedo tener errores porque no todos somos perfectos para hacerlo a la primera pero darme cuenta y tener propia retroalimentación que no estoy haciendo todo lo posible por ayudar a estas niñas pero que podría intentar otra manera hasta encontrar una manera que le favorezca en su entorno social como educativo.

Referencia

Asociación Española del Sindrome de Rett. 2014. Recuperado el día 2 de Mayo del 2017 de: http://www.rett.es/sindrome-de-rett/9-mqum-es-el-smndrome-de-rett.html#prettyPhoto

Universidad Perú. N/F. Recuperado el día 4 de Mayo del 2017 de: http://noticias.universia.edu.pe/educacion/noticia/2015/04/30/1124331/como-hacer-monografia-8-pasos.html

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2 de Mayo del 2017

 

 

 

Autor:

Alumna - Melanie Saucedo García.


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