Errores Innatos del metabolismo del ciclo de la urea
Estas enfermedades se deben a una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, que se excreta normalmente en la orina. Las deficiencias causan una hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre).
Citrulinemia
También conocida como:
Déficit de Sintetasa del Ácido Argininosuccínico
Citrulinemia tipo 1 (forma clásica)
hiperargininemia
Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
Deficiencia del ácido argininosuccínico sintetasa
Deficiencia AS
Deficiencia ASAS
Citrulinuria
CTLN1
La deficiencia de argininosuccinato sintetasa o citrulinemia, se hereda con carácter autosómico recesivo, y conduce a la elevación de los niveles de citrulina en sangre y a su excreción por orina. Las manifestaciones clínicas varían desde las formas graves, a la ausencia de síntomas, aunque el retraso metal ligero a moderado es una secuela frecuentemente.
¿Qué Causa la Citrulinemia?
Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.
Sintomatología
Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:
Falta de apetito;
Demasiado sueño o falta de energía;
Irritabilidad;
Vómitos.
Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan:
Debilidad muscular;
Disminución o aumento del tono muscular;
Problemas respiratorios;
Problemas para mantener el calor del cuerpo;
Convulsiones;
Edema en el cerebro;
Coma y, a veces, la muerte.
Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir:
Poco crecimiento;
Aumento del tamaño del hígado;
Retraso mental.
Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida
¿Cómo se Hereda la citrulinemia?
La citrulinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todos tenemos un par de genes que producen la enzima ASS. En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.
Los padres de un niño con citrulinemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco.
Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, retraso mental o espasticidad de por vida.
Bibliografía
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Federación Española de Enfermedades Raras. (2017). Citrulinemia. 12 de Noviembre de 2017, de FEDER Sitio web: https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=770&Itemid=171&jjj=1494288065002
El Proyecto de Detección, Tecnología, e Investigación en la Genética. (2014). Enfermedades relacionadas con los aminoácidos. 12 de noviembre de 2017, de FELSI Sitio web: http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/ASAS.html
Autor:
Lizett Argelia Álvarez Bañuelos