Introducción
Comenzare este trabajo con una breve descripción sobre la histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La histidina es una sustancia nutritiva esencial para la mayoría de los mamíferos. En los humanos se determinó, que esta sustancia solo es esencial durante la infancia y deja de serlo en la vida adulta, se considera que esto ocurre gracias a que el organismo aprende a procesarla por el mismo con el transcurso del tiempo. Todavía no se han determinado las características moleculares y la alteración precisa de histidasa en la histidinemia.
Patología
La histidinemia es un trastorno del metabolismo de la histidina causado por un defecto en la histidasa. El defecto de la enzima da lugar a una excreción urinaria elevada de histidina y sus metabolitos, con alta concentración de histidina en sangre y líquido cerebroespinal (LCE), y con reducción de la concentración de ácido urocánico en sangre y piel.
Alteración enzimática: La Histidinemia se debe a un déficit de Histidina-a-desaminasa (Histidasa). Este déficit de Histidasa fue estudiado en el estrato corneo y en biopsias hepáticas. En consecuencia, los enfermos de Histidinemia son incapaces de convertir la Histidina en ácido urocánico en el hígado y en la piel.
Genética: El rasgo Histidinémico se manifiesta en el momento del nacimiento, y su frecuencia es de alrededor de 1:15,000, y se presenta con un patrón hereditario de tipo Autosómico Recesivo en la mayoría de los casos, aunque se debe mencionar que también puede presentarse con un patrón Autosómico Dominante en familias consanguíneas.
La incidencia de histidinemia en Norteamérica se estima en 1/12.000, según un programa de cribado neonatal de la enfermedad realizado a más de 20 millones de recién nacidos. El gen humano de la histidasa, histidina amoníaco-liasa (HAL), se ha localizado en el cromosoma 12q22-q24.1
Síntomas
Histidinemia se considera benigna y la mayoría de los pacientes son asintomáticos pruebas de correlación temprana de la primera ventaja histidinemia década para la teoría de que histidinemia asocia con el desarrollo de varios síntomas que incluyen hiperactividad, impedimento del charla, retraso en el desarrollo, la educación investigación contrariedades y retraso a menudo mental. Sin embargo, estas afirmaciones se consideraron una coincidencia entonces como una subpoblación de los niños que dieron positivo por histidinemia se encontró que tienen una serie de características normales de CI y del habla; como tal histidinemia posteriormente fue reclasificado como un error innato del metabolismo benigno.
Diagnostico
La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del cloruro férrico, con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoácidos en la orina por medio de la cromatografía sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuantitativa de la concentración de histidina en la sangre.
Tratamiento
Sugirió que un posible método de tratamiento para histidinemia es mediante la adopción de una dieta que es baja en el consumo de histidina. Sin embargo, la demanda de semejantes restricciones en la dieta generalmente innecesarios para el noventa y nueve por ciento de todos los casos de histidinemia. En la actualidad también se estudia el empleo de análogos de la serotonina como posible tratamiento para este trastorno.
Conclusión
Es una enfermedad ocasionada por una deficiencia de la enzima histidasa, se identifica por el aumento de los niveles de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, no se conoce un tratamiento eficaz, lo más recomendable es llevar una dieta baja en Histidina.
Bibliografía
Philip K Bondon, Leon E Resenberg, Enfermedades del metabolismo. TOMO I, Genética y metabolismo. Salvat Editorial. Barcelona, España: 1979.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2157
http://aminoacidos.net/histidinemia/
http://rutasmetabolicas.es.tl/Patologia-ruta-20.htm
http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia
Autor:
Zarate Gómez Laura Melissa.