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Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKD)



  1. Introducción
  2. Objetivo
  3. ¿Por qué no funciona bien la enzima?
  4. Problemas que puede ocasionar esta enfermedad
  5. Tratamiento
  6. ¿Qué ocurre cuando se inicia el tratamiento a tiempo?
  7. ¿Se puede realizar alguna prueba genetica?
  8. ¿Es posible realizar pruebas durante el embarazo?
  9. ¿Es posible que otros familiares tengan resulten con esta deficiencia?
  10. Conclusión
  11. Lineografia

Introducción

La deficiencia de beta-cetotiolasa es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicos. Esta enfermedad tiene como siglas BKD en ingles que significa "deficiencia de beta-cetotiolasa". Las personas que la tienen, tienen problemas para descomponer un aminoácidos llamado isoleucina de los alimentos. Es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas. Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis. Esta alteración también deteriora la capacidad del organismo para procesar las moléculas que se producen durante la descomposición de las grasas. Los signos y síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 6 y los 24 meses de edad. Los niños afectados presentan episodios de vómitos deshidratación, dificultad para respirar, letargo y en ocasiones convulsiones. La beto-cetotiolasa es una enzima que pertenece a la clase transferasa.

Objetivo

Dar a conocer cómo y el por qué ocurre esta patología a la gente, en especial a las mujeres embarazadas, para así poder evitarla y/o tratarla. Saber y conocer la incidencia de esta deficiencia en los bebés recién nacidos.

¿POR QUE CAUSA OCURRE ESTA ENFERMEDAD?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La BKD ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada "acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial" (MAT, por sus siglas en inglés). La función de esta enzima es descomponer el aminoácido isoleucina. Cuando un niño con BKD come alimentos que contienen isoleucina, unas sustancias dañinas llamadas ácidos orgánicos se acumulan en la sangre y causan problemas. La isoleucina se encuentra en todas las comidas que contienen proteínas.

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¿Por qué no funciona bien la enzima?

Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con BKD tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a los cambios de estos genes, la enzima MAT no actúa correctamente o directamente no se produce.

ETIOLOGÍA.

Este proceso es debido por mutaciones en el gen ACAT1, situado en el largo brazo del cromosoma 11 (11.q22.3), que codifica una enzima que se ubica en la mitocondria. Esta enzima juega un papel esencial en la descomposición de las grasas y enzimas de la dieta, específicamente de la enzima; ayudando el proceso de la isoleucina, una molécula llamada 2-metilacetoacetilCoA.

ENFERMEDAD DE ACIDOS ORGANICOS.

Esta enfermedad entre algunas otras se suelen catalogar por enfermedades de ácidos orgánicos. Que son las que ocurren debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos.

Problemas que puede ocasionar esta enfermedad

Cada niño con BKD tiene efectos levemente diferentes. Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor del año de edad, aunque los bebés pueden presentar signos antes o después del año. Algunas personas con BKD nunca desarrollan síntomas.

La BKD puede causar episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

  • Demasiado sueño o falta de energía;

  • Vómitos;

  • Diarrea;

  • Fiebre;

  • Falta de apetito;

  • Cetonas (cuerpos cetónicos) en la orina (sustancias creadas durante la descomposición de grasa).

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

  • Aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;

  • Poco azúcar en la sangre, lo cual se denomina hipoglucemia;

  • Coma, que puede terminar en la muerte.

Los episodios de crisis metabólicas pueden ser provocados por:

  • Pasar demasiado tiempo sin comer;

  • Una enfermedad o infección;;

  • Comer demasiadas proteínas.

Si no se trata la BKD, otros efectos a largo plazo pueden incluir:

  • Retraso mental;

  • Aumento del tamaño del corazón con latidos irregulares;

  • Poco crecimiento;

  • Tono muscular anormal (demasiado flácido o demasiado rígido);

  • Movimientos entrecortados y no coordinados;

  • Pocas plaquetas;

  • Nivel bajo de glóbulos blancos (lo cual aumenta el riesgo de infección).

Algunas personas con BKD nunca tienen síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad luego de habérsela diagnosticado a un hermano o hermana.

Tratamiento

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ellas. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida.

A continuación, se enumeran los tratamientos en ocasiones recomendados para bebés y niños con BKD:

1. MedicamentosLa L-carnitina por boca puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita suplementos de L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento sin antes consultar con su doctor especialista en metabolismo.

Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en el hospital. Durante una crisis metabólica, es posible que a su hijo se le administren algunos medicamentos, como bicarbonato por IV (vía intravenosa), para reducir los niveles de ácido en la sangre. Además, se suele administrar glucosa por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las reservas de proteínas del cuerpo. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

2. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer

Algunos bebés y niños pequeños que tienen BKD necesitan comer seguido para prevenir una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con BKD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin ningún problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.

3. Dieta baja en proteínas

Algunos niños pueden comer cantidades normales de proteínas, pero otros necesitarán seguir una dieta baja en proteínas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían limitarse son:

  • Leche y los productos lácteos;

  • Carne roja y la carne de ave;

  • Pescado;

  • Huevos;

  • Frijoles secos;

  • Frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).

Comer grandes cantidades de estos alimentos puede hacer que los niveles de proteínas aumenten demasiado, y esto causará una enfermedad. Sin embargo, no quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen BKD necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.

4. Control de los niveles de cuerpos cetónicosPuede ser necesario realizar exámenes periódicos de orina para evaluar el nivel de cuerpos cetónicos. Estos pueden hacerse en la casa o en el consultorio médico. Los cuerpos cetónicos son sustancias que se forman al descomponer la grasa en el cuerpo para obtener energía. Esto ocurre cuando se deja de comer por largos períodos, durante una enfermedad o al hacer mucho ejercicio. Los cuerpos cetónicos en la orina pueden señalar el comienzo de una crisis metabólica.

5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedadEn algunos niños, cualquier enfermedad menor podría conducirlos a una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

  • Pérdida de apetito;

  • Vómitos;

  • Diarrea;

  • Enfermedad o infección;

  • Fiebre.

¿Qué ocurre cuando se inicia el tratamiento a tiempo?

Si el tratamiento se comienza en forma temprana y no ocurren crisis, es probable que el niño tenga un crecimiento e inteligencia normales. Aún si reciben tratamiento, algunos niños tienen episodios repetidos de crisis metabólicas, que pueden producir daños cerebrales. Esto puede causar dificultades de aprendizaje, retraso mental u otros problemas.

Cuando está enfermo, su hijo debe de consumir más líquido y carbohidratos para prevenir una crisis metabólica. Siempre que su hijo esté enfermo, es importante restringir las proteínas y darle alimentos con una mayor cantidad de almidón o azúcar.

¿CÓMO SE HEREDA LA DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA (BKD)?

La BKD se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima MAT. En los niños con BKD, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

Los padres de niños con BKD casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la BKD. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen BKD porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga BKD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

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¿Se puede realizar alguna prueba genetica?

El estudio genético para detectar la BKD está disponible. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la BKD. Consulte con el consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Este puede servir para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.

Además, pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina, o muestras de piel para confirmar la BKD. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la BKD.

¿Es posible realizar pruebas durante el embarazo?

Si se detectaron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Si el análisis de ADN no es posible, puede hacerse un análisis de enzimas utilizando las células del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir hacer los estudios de detección durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.

¿Es posible que otros familiares tengan resulten con esta deficiencia?

Posibilidades de tener BKD Los hermanos o hermanas mayores de un bebé con BKD pueden tener una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si alguno de los otros niños de la familia tiene BKD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su doctor especialista en metabolismo o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de BKDAunque los hermanos o hermanas no tengan BKD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener niños con BKD.

Conclusión

Luego de haber realizado esta investigación nos damos cuenta de esta enfermedad catalogada como "rara", es de mayor índice de genética que de otros motivos. Es por ello que nos adentramos a esta patología ya que se manifiesta en los bebés recién nacidos, motivo el cual es preocupante, porque no sabemos si el día de mañana, cualquier mujer embarazada que dé a luz, su hijo pueda tener esta deficiencia. Algo destacable de esta investigación y como objetivo de esta investigación, fue el dar a conocer el tipo de estudios que se pueden realizar para detectar esta enfermedad antes de dar a luz y en general el tipo de estudio para cualquier persona que presente un tipo de síntoma; así poder tratar y/o evitar esta patología.

Lineografia

https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/BKD.html

http://www.ivami.com/es/mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/983-cetotiolasa-deficiencia-de-beta-ketothiolase-deficiency-gen-i-acat1

http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Enfermedades-geneticas-autosomicas-recesivas.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=134

https://ontermet.com/es/term/384/deficiencia%2520de%2520%25CE%25B2-cetotiolasa

 

 

 

Autor:

Bryan David Agredando Ascencio.

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