Introducción.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el paciente.
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario (ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad). Se caracteriza por la incapacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina hidroxilasa (FAH), la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR). Esta enfermedad es rara, ya que tan solo en el 2015 uno de cada 20 mil nacidos en Mexico fue diagnosticado con este padecimiento.
Las fenilcetonurias se clasifican según el nivel FA plasmática, a la actividad enzimática residual y a la tolerancia a la ingestica de este aminoácido.
Fenilcetonuria clásica: el nivel plasmático de FA se encuentra en os 20 mg/dL (su valor en un individuo normal es inferior a 2 mg/dL) cuenta con un nivel de TIR menor a 0.8 mg/dL (el valor en un individuo normal es de 1 a 1.5 mg/dL), presencia de fenilquetonas en orina y una actividad de la FAH inferior a 1%. Tienen una tolerancia a FA dietaria menor de 20 mg/kg/día.
Fenilcetonuria moderada: tiene niveles de FA plasmática de 4 a 19 mg/dL, con un TIR en el rango normal, la actividad de la FAH es del 3 al 50% y tienen tolerancia a la FA de 20 a 25 mg de FA/kg/día.
Fenilcetonuria leve: Tienen niveles séricos de FA de 4 a 10 mg/dL y toleran ingestas de FA mayor de 50 mg/kg/día.
Un diagnóstico tardío causa alteraciones conductuales, hipopigmentación de tegumentos, convulsiones olor a humedad y cabello, ojos y piel más claro que los de sus progenitores ya que no puede convertir la fenilalanina en tirosina que es parte fundamental en la creación de melanina. En el niño mayor se han encontrado conductas agresivas, conductas autodestructivas así también como conductas autistas. En los adultos se ha presentado regresión intelectual y deterioro neurológico.
Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico durante el período neonatal y la instauración del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurológicas. Es necesario que la dieta del paciente no contenga alimentos con fenilalanina (FA) como alimentos de origen animal, restricción de algunos vegetales y cereales; también como la sustitución de un lácteo sin fenilalanina (FA).
Alimentos prohibidos y permitidos.
Prohibidos. | Permitidos libres |
Carnes en general, aves, pavo, pollo, pescado, mariscos, huevos, leche y derivados del pan, frutos secos, leguminosas. | Azúcar, aceite, margarinas, vegetales, jugos de fruta en polvo, maicena, chuño, alimentos aproteicos, condimentos, dulces transparentes, leche especial sin FA. |
Diagnostico:
Para el diagnostico de esta enfermedad se puede utilizar un metodo llamado precoz neonatal o mejor conocido como prueba del talón. Durante los primeros dias de vida, se le realizan una serie de pruebas al bebe con la finalidad de conocer si tiene enfermedades congenitas sin algun sintoma, pero que alargo plazo pueda afectar al desarrollo del bebe. Para ello se realiza esta prueba durante las primeras 48 o 72 horas de vida del congenito. La prueba consta en darle un pequeño pinchazo al bebe para realizarle pruebas de sangre, donde si el bebe sobrepasa los niveles de fenilalanina (FA) en sangre se le da aviso inmediato a los padres para tomar los cuidados necesarios.
Cuando el medico detecta que ambos padres son portadores de la alteracion genetica. El medico puede hacer una prueba que consta en extraer liquido amniotico, el cual se extrae con la ayuda de un ultrasonido. Introduce una aguja y extrea el liquido, normalmente se extrae alrededor de 15 a 30 ml. Este estudio se hace entre la semana 8 o la semana 11 de embarzo. El liquido es extraido para ser analizado y determinar si el feto padece fenilcetonuria. Cabe mencionar que la probabilidad que haya un aborto por la extraccion de este material es de 0.5-1%.
Para tener un buen diagnostico de esta enfermedad antes se deben estudiar diversos factores que pueden intervenir en un buen o mal diagnostico. Por lo tanto se estudia los antecedentes familiares. Por ejemplo si los padres son portadores de esa falla genetica en el cromosoma 12 o algun otro familiar, averiguar si los hermanos tiene similut en el tono de piel o si la piel del niño afectado es mas clara que la de los hermanos o los familiares en general.
Tratatamiento:
El objetivo de este tratamiento es evitar el mayor daño neurologico irreversible tratando de mantener los niveles de fenilalanina (abreviado frecuentemente PHE) en sangre estables. para ello, se requiere de la medición periódica de los niveles de Phe sanguínea.
Al conocer tales valores se le da un tratamiento que conciste en una dieta con muy bajo contenido de fenilalanina, especialmente cuando el niño esta en el proceso de crecimiento. Esta dieta se debe de seguir de una manera muy estricta. Con una alta supervicion del medico y del nutriolgo encargado de dictar la dieta. Se nececita la total coperacion de los padres y principalmente del paciente, ya que se ha comprobado que los pacientes que siguen la dieta presentan mejor salud fisica y mental que los pacientes que no siguen la dieta.
Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.
Complicaciones:
Si no se trata la fenilcetonuria puede provocar Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada durante los primeros meses de vida
Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales
Problemas significativos de salud y de desarrollo
Bibliografía
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Autor:
Carlos Rodriguez