Universidade Nilton Lins – Medicina
Prof. Dr. Wálter J. García-Parra.

Genética Humana

Mutações que alteram sinais de encadeamento importantes
(Pathogenic mutations.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.section.1103)

As seqüências codificadoras da maioria dos genes dos eucariontes, tanto os genes que codificam polipeptídios quanto os que codificam outras moléculas de RNA com diversas funções na expressão gênica que não são traduzidas, são divididas em segmentos externos (Éxons) que são separadas por segmentos internos (Íntrons). A maioria das moléculas transcritas desses genes sofre uma série de reações de processamento ou Splicing, envolvendo a remoção dos Íntrons e a reunião dos segmentos remanescentes, os Éxons (encadeamento do RNA).
No caso dos Transcritos resultantes da ação da RNA-Polimerase II, um nucleotídeo especializado (o trifosfato de 7metilguanosina) é ligado à extremidade 5’ do transcrito primário (capeamento), e resíduos de adenilato (AMP) são adicionados em seqüência à extremidade 3’do mRNA, formando uma cauda poli(A) (poliadenilação).
A transcrição consiste na produção de uma seqüência de RNA complementar ao comprimento total do gene (na verdade ao cumprimento da fita ou cadeia molde do DNA), abrangendo as seqüências codificadoras dos Éxons e dos Íntrons.
Freqüentemente, entretanto, o transcrito primário sofre o encadeamento do RNA. O referido encadeamento consiste, numa série de reações de processamento (Splicing) através das quais os