Centro Universitário de João Pessoa – UNIPÊ
Centro de Ciências da Saúde
Departamento de Fonoaudiologia

Camila de Miranda Oliveira
Darlyane de S. Barros Rodrigues
Deborah Soares Brandão
Jayne Gabrielle Macedo Alves
Layse Rodrigues Cardoso

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

João Pessoa - PB
2014

Sumário

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

1. Introdução
Os lisossomos são componentes chave na digestão intracelular, responsáveis pela degradação de partículas oriundas do meio externo, e pela reciclagem de estruturas celulares (outras organelas) envelhecidas, a autofagia. As doenças lisossômicas ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios …exibir mais conteúdo…

Os lisossomos, descritos por De Duve e Wattiaux em 1966, são organelas citoplasmáticas delimitadas por membranas próprias, que não contêm DNA ou ribossomos e se encontram presentes em todas as células eucarióticas. São observados em abundância em células do sistema retículo-endotelial de todo o organismo: monócitos (sangue), macrófagos (pulmão), e macrófagos diferenciados nos respectivos tecidos como serosa, osso, medula óssea, cavidades, células de Kupfer (fígado), histiócitos (tecido conjuntivo), células gliais (sistema nervoso central), e distribuídos, também, na medula óssea, baço, linfonodos, cavidades, osso, dentre outros.
Os lisossomos possuem mais de 50 hidrolases ácidas, enzimas com atividade proteica particular, envolvidas na degradação de macromoléculas das células, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucleicos e lipídios. Estas estruturas, atualmente, são definidas mais especificamente por suas propriedades funcionais do que estruturais, visto pertencerem a um componente altamente dinâmico de um sistema endocítico.
A maioria das DL é causada pela presença de mutações patogênicas nas hidrolases ácidas, ou, excepcionalmente, de atividades não lisossomais que estão envolvidas na biogênese da maturação proteica. Tais enzimas são sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso, transportadas para o complexo de Golgi, onde recebem resíduos manose-6-fosfato (marcadores) que permitem o direcionamento das mesmas