Disciplina: Genética Humana

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO.............................................................................................................4

DESENVOLVIMENTO.................................................................................................5

DEPOIMENTO...........................................................................................................10

CONCLUSÃO.............................................................................................................12

BIBLIOGRAFIA...........................................................................................................13

INTRODUÇÃO

Este trabalho tem como objetivo, o estudo da Trissomia …exibir mais conteúdo…

Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.
Figura 2: Características da Síndrome de Edwards

Fonte: Genética Clinica – Síndrome de Edwards – Características2 Outros sinais incluem: buraco, divisão ou fissura na íris do olho (coloboma), separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase recti), e hérnia umbilical ou hérnia inguinal.

Muitas vezes, há sinais de doença cardíaca congênita, como: defeito do septo atrial (DSA), persistência do canal arterial (PCA), defeito do septo