Rastreamento de aneuploidias fetais de 11-13 semanas
INTRODUÇÃO
Aneuploidias são causas de morte perinatal e deficiências na infância e já nos anos 70, o principal método de rastreamento era a idade materna, mas nos anos 80, usou-se a bioquímica do soro materno e exame ultrassom detalhado no segundo semestre. Nos anos 90, a ênfase mudou para o primeiro trimestre quando percebeu-se que a maioria dos fetos com aneuploidias podiam ser identificados por uma combinação entre idade materna, espessura da translucêncianucal do feto, beta-hCG do soro materno e PAPP-A(proteína plasmática associada à gravidez)..
Rastreamento por idade materna
O risco deaneuploidias aumenta com a idade materna. A taxa de morte fetal entre 12 semanas é cerca de 30% …exibir mais conteúdo…

Marcadores sonográficos adicionais do primeiro trimestre
Outros marcadores ultrassonográfico para trissomiado 21 são ausência do osso nasal, aumento do fluxo no duto venoso e regurgitação tricúspide. Estes podem ser adicionados no rastreamento combinado do primeiro trimestre pela idade materna, TN fetal, beta-hCG livre e PAPP-A resultando em melhoramento da detecção para 96% e decrescendo a taxa falso-positivo para 2,5%. Um marcador recentemente descrito de trissomia 21 é o fluxo aumentado na artéria hepática fetal.
Uso seletivo do ultrassom ou bioquímica dentro do primeiro trimestre

O melhor rastreamento no primeiro trimestre é alcançado com a combinação de idade materna, testes séricos bioquímicos e múltiplos marcadores ultrassonográficos, com taxa de detecção de 95% e de falso-positivos de 2.5%. Uma forma alternativa de rastreio consiste em dosar níveis séricos bioquímicos maternos em todas as gravidez seguido por uma TN somente naquelas com níveis intermediários de risco após o teste bioquímico. A vantagem do teste bioquímico como política de primeira linha baseia-se na sua aparente simplicidade.As grandes vantagens de se adotar a USG como primeira linha são: redução no custo, já que a medida do β-hCG e PAPP-A não seria realizada em todas as gestações; exame da anatomia fetal,