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Genética humana




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Juan Diego Sigüenza Rojas Tatiana Sigüenza Peñafiel Azogues 2009
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Azogues 1920
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La mayoría de nuestros conocimientos a cerca de la genética humana provenía, en el pasado, de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios. Hasta hace muy poco el flujo de la información pasaba de la medicina a la genética básica.
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En la actualidad los avance en genética molecular facilitados por la tecnología del DNA recombinante permite la aplicación práctica a la genética humana, suministrando medios renovados para diagnóstico, tratamiento y prevención.
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EL CARIOTIPO HUMANO El número de cromosomas de la especie humana es de 46 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Aunque los citólogos comenzaron a contar los cromosomas en 1890 tomó mucho tiempo llegar a la cifra correcta. Se hicieron recuentos con tejidos tomados de cadáveres pero después de la muerte, los cromosomas tienden a aglomerarse y dan recuentos erróneos.
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En la década de 1920 un citólogo obtuvo tejido fresco de los testículos de tres pacientes, trabajando con este material, el citólogo comunicó un número diploide de 48; su afirmación fue formulada con tanta autoridad que otros citólogos también comunicaron el número 48 por mas de 30 años. El número correcto no se conoció hasta que se idearon técnicas para hacer crecer a la células en cultivos de tejido y extenderlas para su observación en 1956.
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El ordenamiento sistematizado de los cromosomas  de un organismo determinado constituye su  cariotipo. Podemos determinar el número, tamaño y la forma  de los cromosomas e identificar los pares  homólogos presentes en la metafase mitótica de  una célula somática.
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DETERMINACION GENETICA DEL  SEXO La determinación cromosómica del sexo en los seres  humanos depende de la presencia de los cromosomas  sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres). Durante mucho tiempo se pensó que la presencia del  cromosoma Y era la condición única para la  determinación del fenotipo sexual. 
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El fenotipo sexual se caracteriza, sobre todo, por el tipo  de gónada presente en el individuo (ovario o testículo). Las gónadas se diferencian durante el desarrollo  embrionario, por lo tanto comparte características con  otros procesos de desarrollo. En la actualidad, esta función ha sido asignada al gen  SRY (Región determinante del sexo del cromosoma Y),  localizado en el cromosoma Y 
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A medida que avanzaron las investigaciones, se intuyó  que habían otros genes implicados en la  determinación del sexo. Se ha postulado la existencia de un gen Z, un factor  presente en el cromosoma X que inhibiría el desarrollo  testicular  y que sería inhibido a su vez por el SRY.  
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En los hombres normales XY, la expresión del gen SRY  conduciría a la expresión del fenotipo masculino por la  represión del gen inhibidor Z.  En la mujeres normales XX, el gen Z inhibiría le  determinación masculina.  Esto explicaría el caso de las personas con genotipo XY  y fenotipo femenino o hermafrodita (individuos con  tejido ovárico y testicular)   
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En este caso, el gen Z podría estar duplicado, lo que lo  volvería insensible a la acción inhibitoria del SRY. En los individuos con genotipo XX y fenotipo  masculino, el gen Z podría estar mutado e inactivo y no  podría inhibir la diferenciación masculina.
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DEFECTOS CONGÉNITOS Son alteraciones estructurales o funcionales que están  presentes en el momento del nacimiento y pueden  manifestarse tanto en los primeros días de vida como  en etapas posteriores. Pueden tener una base genética o no.    Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia  de factores ambientales durante el desarrollo  embrionario.
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Entre las enfermedades que tienen base genética se  encuentran las producidas por alteraciones  cromosómicas. Las que se deben a la alteración de un gen principal. Las causadas por alteraciones multifactoriales que  incluyen tanto factores genéticos como ambientales.  
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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Ciertas enfermedades genéticas son causadas por  anormalidades en el número o la estructura de los  cromosomas y pueden ser detectadas en el cariotipo. Cuando los cromosomas homólogos o sus cromátidas  no pueden separarse durante la meiosis o la mitosis  debido a errores se conoce como no disyunción.  
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En la meiosis, la no disyunción da como resultado  gametos con uno o más cromosomas faltantes o  sobrantes. Un gameto con menos cromosomas que el número  normal no puede producir un embrión viable pero rara  vez una célula con más cromosomas de lo normal  puede producir un embrión viable y como resultado un  individuo con uno o más cromosomas  supernumerarios en cada célula de su cuerpo.  
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Los individuos con cromo
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