Juan Diego Sigüenza Rojas
Tatiana Sigüenza Peñafiel
Azogues
2009
Azogues 1920
La mayoría de nuestros conocimientos a cerca
de la genética humana provenía, en el pasado,
de la observación de anormalidades en los
patrones hereditarios.
Hasta hace muy poco el flujo de la información
pasaba de la medicina a la genética básica.
En la actualidad los avance en
genética molecular facilitados por la
tecnología del DNA recombinante
permite la aplicación práctica a la
genética humana, suministrando
medios renovados para diagnóstico,
tratamiento y prevención.
EL CARIOTIPO HUMANO
El número de cromosomas de la especie humana es
de 46
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.
Aunque los citólogos comenzaron a contar los
cromosomas en 1890 tomó mucho tiempo llegar a la
cifra correcta.
Se hicieron recuentos con tejidos tomados de
cadáveres pero después de la muerte, los
cromosomas tienden a aglomerarse y dan recuentos
erróneos.
En la década de 1920 un citólogo obtuvo tejido
fresco de los testículos de tres pacientes, trabajando
con este material, el citólogo comunicó un número
diploide de 48; su afirmación fue formulada con
tanta autoridad que otros citólogos también
comunicaron el número 48 por mas de 30 años.
El número correcto no se conoció hasta que se
idearon técnicas para hacer crecer a la células en
cultivos de tejido y extenderlas para su observación
en 1956.
El ordenamiento sistematizado de los cromosomas
de un organismo determinado constituye su
cariotipo.
Podemos determinar el número, tamaño y la forma
de los cromosomas e identificar los pares
homólogos presentes en la metafase mitótica de
una célula somática.
DETERMINACION GENETICA DEL
SEXO
La determinación cromosómica del sexo en los seres
humanos depende de la presencia de los cromosomas
sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres).
Durante mucho tiempo se pensó que la presencia del
cromosoma Y era la condición única para la
determinación del fenotipo sexual.
El fenotipo sexual se caracteriza, sobre todo, por el tipo
de gónada presente en el individuo (ovario o testículo).
Las gónadas se diferencian durante el desarrollo
embrionario, por lo tanto comparte características con
otros procesos de desarrollo.
En la actualidad, esta función ha sido asignada al gen
SRY (Región determinante del sexo del cromosoma Y),
localizado en el cromosoma Y
A medida que avanzaron las investigaciones, se intuyó
que habían otros genes implicados en la
determinación del sexo.
Se ha postulado la existencia de un gen Z, un factor
presente en el cromosoma X que inhibiría el desarrollo
testicular y que sería inhibido a su vez por el SRY.
En los hombres normales XY, la expresión del gen SRY
conduciría a la expresión del fenotipo masculino por la
represión del gen inhibidor Z.
En la mujeres normales XX, el gen Z inhibiría le
determinación masculina.
Esto explicaría el caso de las personas con genotipo XY
y fenotipo femenino o hermafrodita (individuos con
tejido ovárico y testicular)
En este caso, el gen Z podría estar duplicado, lo que lo
volvería insensible a la acción inhibitoria del SRY.
En los individuos con genotipo XX y fenotipo
masculino, el gen Z podría estar mutado e inactivo y no
podría inhibir la diferenciación masculina.
DEFECTOS CONGÉNITOS
Son alteraciones estructurales o funcionales que están
presentes en el momento del nacimiento y pueden
manifestarse tanto en los primeros días de vida como
en etapas posteriores.
Pueden tener una base genética o no.
Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia
de factores ambientales durante el desarrollo
embrionario.
Entre las enfermedades que tienen base genética se
encuentran las producidas por alteraciones
cromosómicas.
Las que se deben a la alteración de un gen principal.
Las causadas por alteraciones multifactoriales que
incluyen tanto factores genéticos como ambientales.
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
Ciertas enfermedades genéticas son causadas por
anormalidades en el número o la estructura de los
cromosomas y pueden ser detectadas en el cariotipo.
Cuando los cromosomas homólogos o sus cromátidas
no pueden separarse durante la meiosis o la mitosis
debido a errores se conoce como no disyunción.
En la meiosis, la no disyunción da como resultado
gametos con uno o más cromosomas faltantes o
sobrantes.
Un gameto con menos cromosomas que el número
normal no puede producir un embrión viable pero rara
vez una célula con más cromosomas de lo normal
puede producir un embrión viable y como resultado un
individuo con uno o más cromosomas
supernumerarios en cada célula de su cuerpo.
Los individuos con cromo
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