somas autosómicos adicionales
siempre presentan anormalidades generalizadas, excepto
aquellos con síndrome de Down, los que no abortan
sobreviven pocos meses y los pocos que llegan hasta la
madurez tienen retraso mental, esterilidad y
anormalidades en el corazón y otros órganos.
Otras anormalidades visibles en el cariotipo son las
deleciones (pérdida de una porción de cromosoma) y las
translocaciones (transferencia de un segmento
cromosómico a otro no homólogo)
ANORMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
AUTOSÓMICOS
Una de las condiciones mas comunes de este tipo de
anormalidades es el síndrome de Down, que recibió su
nombre del médico que lo describió por primera vez.
Dado que involucra mas de un defecto y un grupo de
signos con la misma etiología se le conoce como
síndrome.
El Síndrome de Down incluye en la mayoría de los
casos:
Cuerpo bajo y macizo.
Cuello grueso.
Retraso mental desde leve hasta grave.
Lengua grande y por tanto defectos en el habla.
Mayor susceptibilidad a infecciones.
Anormalidades de corazón y otros órganos.
Pasada la tercera o cuarta década posible desarrollo de
Alzheimer .
El síndrome de Down aparece cuando un individuo
tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
En aproximadamente el 95% de los casos la causa es la
no disyunción durante la formación de un gameto
progenitor, lo que da como resultado 47 cromosomas
con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las
células del individuo afectado.
El Síndrome de Down puede resultar también de una
translocación en los cromosomas de uno de los padres,
la persona con Síndrome de Down suele tener un
tercer cromosoma 21 unido a un cromosoma de mayor
tamaño, frecuentemente el cromosoma 14.
En este tipo de casos a menudo uno de los progenitores
es fenotípicamente normal pero tiene solo 45
cromosomas.
Durante muchos años se conoce que es más probable
que el síndrome de Down y varios otros defectos que
involucran la no disyunción ocurran entre niños
nacidos de mujeres no jóvenes. Las razones se
desconocen.
Aproximadamente en el 25% de los casos de Síndrome
de Down debido a no disyunción, el cromosoma
supernumerario proviene del padre.
ANORMALIDADES DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
La no disyunción produce individuos con número
anormal de cromosomas sexuales
Combinación XY en cromosoma 23 produce
masculinidad
Esta masculinidad también puede producirse por otras
combinaciones: Síndrome de Klinefelter (XXY)
Hombres con testículos que degeneran lentamente,
ginecomastia
Otras combinaciones producen subdesarrollo sexual
ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS RECESIVAS
Se muestran fenotípicamente al unirse 2 alelos
recesivos que contienen la misma enfermedad,
manifestándose en una misma característica
Fenilcetonuria (PKU)
Carencia de Fenilalanina hidroxilafta (enzima hepática
que convierte la Fen en Tirosina
Falta o deficiencia de esta enzima produce
acumulación de Fen y sus desechos en la sangre y orina
Son productos dañinos para las células del SN; pueden
causar retraso mental profundo
Causada por un alelo recesivo portador del transtorno
Síntomas:
Bebés con PKU se ven saludables al nacer, pero luego
aparecen los síntomas que sin tratamiento producen
retraso mental
Afectados no aprenden a hablar ni caminar
Convulsiones y ataques periódicos
• Tratamiento:
Más afectados necesitan hospitalización toda su vida
Personas sin tratamiento no sobrepasan los 30 años
Desconocido como Fen y sus productos causan los
síntomas neurológicos
Albinismo
Carencia de pigmentación en piel, pelo y ojos
Causado por incapacidad del organismo de producir
melanina
Melanina se produce en células pigmentarias a partir
de la tirosina por vía enzimática
Albinos carecen de enzimas necesarias para producir
melanina
Otros tienen la enzima pero no pueden producir
melanina
Enfermedad de Tay- Sachs
Enfermedad autosómica recesiva que produce
degeneración del Sistema nervioso
Síntomas:
Normales al nacer, pero a los 8 meses aparecen síntomas
de apatía grave
Ceguera al primer año
Rara vez sobreviven más de 5 años
•
•
Causa:
Carencia de la acetilhexosaminidasaque degrada al
gangliósido GM2 (lípido de membrana)
Acumulación de GM2 en lisosomas del cerebro produce
muerte celular
No existe tratamiento para este transtorno
Se da en 1 de cada 300000 nacimientos
Anemia Falciforme o Drepanocítica
Se cree que el alelo causante de esta condición se
originó en África. Por tanto, es más común en personas
de ascendencia africana
Causas:
Sustitución de un único aminoácido en la cadena beta
de la molécula de hemoglobina
La Hemoglobina de la anemia falciforme se vuelve
insoluble y forma ramilletes de fibras rígidas, cuando
la concentración de O2
Fibras rígidas distorsionan forma de eritrocitos
volviéndolos frágiles. Degradación prematura de los
eritrocitos produce anemia
Aumento de rigidez de eritrocitos hace difícil su
tránsito por los pequeños vasos sanguíneos
Bloqueo de vasos sanguíneos en articulaciones y
órganos vitales es doloroso y amenaza la vida
Suele ser asintomática, pero su hemoglobina posee
iguales cantidades de cadenas beta normales y
anormales
No existe tratamiento efectivo
La hemoglobina es polimórfica: pueden presentarse en
más de una variante por cambios de secuencia de sus
aminoácidos
Cerca de 20 variantes afectan funcionalmente a la
Hemoglobina, pero solo una produce la Anemia
falciforme
Soy un ser humano
tengo sentimientos
Soy útil
y puedo producir
No seré un estorbo
Construcción del cementerio municipal
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