Tres etapas en la historia de la citogenética clínica

Enviado por Eduardo Pastene

Resúmen

Ya desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material hereditario estaba contenido en los cromosomas; hipótesis que fue confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la citogenética animal y vegetal fue desarrollándose hasta alcanzar la caracterización morfológica del juego de cromosomas completo de diversas especies. Sin embargo, las metodologías utilizadas en el estudio cromosómico no eran adecuadas para describir el cariotipo humano. Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendían demostrar que la especie humana contiene 48 cromosomas en sus células somáticas y muchas más basaban sus experiencias en dicha afirmación que era universalmente aceptada. Durante tres décadas la comunidad científica perseveró en el error hasta que en 1956 Tjio y Levan demostraron sin ambigüedad que las células somáticas humanas normales contienen 46 cromosomas. Independientemente, en el mismo año, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance. El arresto mitótico con colchicina y la posterior hipotonización celular, facilitaron enormemente el análisis microscópico ya que permitían obtener preparados con mayor cantidad de células en metafase y con cromosomas menos superpuestos entre sí. Desde entonces se sucedieron una serie de descubrimientos de patologías humanas con aberraciones cromosómicas en número y en morfología que dejaron en claro la importancia de la citogenética en la clínica médica. (En formato PDF)

 Ver trabajo completo (PDF)

Enviado por Eduardo Pastene