RESUMEN.
Se realizó una revisión
bibliográfica sobre las principales malformaciones
congénitas del sistema nervioso central, Alteraciones
anatomofuncionales originadas por factores genéticos,
ambientales o multifactorial durante el periodo crítico
y/o fetal del desarrollo. Para realizar un estudio organizado se
ha usado la clasificación de Sarnat en: anomalías
de la inducción dorsal, ventral, de la línea media
y de los procesos de migración-diferenciación
celular.
Para el médico resulta de gran utilidad el
conocimiento de estas ya que le permite promover medidas
destinadas prevenirlas y destinadas a reducir el riesgo cuando
hay cierta predisposición ambiental o
genética.
El diagnóstico y la prevalencia de estas
enfermedades es de interés para el médico. Y son
puntos clave en el desarrollo del presente trabajo razón
por la cual se propuso explicar las principales malformaciones
congénitas del sistema nervioso central de acuerdo a su
origen etiopatogénico con el uso de 15 fuentes
bibliográficas de fuentes científicas
confiables.
Palabras claves: Sistema Nerviosos Central,
malformaciones congénitas, Causa multifactorial,
diagnóstico y prevención.
INTRODUCCIÓN.
El sistema nervioso es fundamental para la vida, se
encarga de integrar y correlacionar las funciones del organismo
como un todo, con el objetivo de conservar la homeostasis del
mismo. El SNC e desarrolla a partir de una capa de células
altamente especializadas de la superficie del embrión, que
se localizan en el tubo neural. Estas células del tubo
neural tienen que atravesar por procesos altamente complejos que
resultan al final en la formación del sistema nervioso,
cunado uno de estos procesos es perturbado ocurre las
malformaciones. Dichos procesos antes son:
proliferación celular, en el cual las
células embrionarias del SNC se dividen por mitosis, con
el propósito de originar nuevas líneas celulares,
que posteriormente formaran determinadas estructuras; la
migración celular, que consiste en el movimiento
desde un punto hacia otro diferente, donde estarán por el
resto de sus vidas; la diferenciación celular, que
e s un proceso mediante el cual las células adquieren
características morfofuncionales individuales
específicas y altamente complejas; por ultimo tenemos la
muerte celular que consiste en la muerte de determinadas
células o grupos celulares en el embrión. Los 4
procesos antes mencionados son según el instituto nacional
de trastornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares
de EUA, fundamentales y críticos en la aparición de
las malformaciones del SNC.
Las malformaciones congénitas que afectan al
sistema nervioso central1, son causadas por daños en el
desarrollo normal del mismo, En su aparición juegan un
papel fundamental una gran diversidad de condiciones hereditarias
o genéticas, tales como las trisomías, o
aneuploidía. O bien pueden ser causadas por ciertas
situaciones ambientales como lo es la exposición ambiental
durante el embarazo a determinados tóxicos, como ocurre
con ciertos medicamentos, ingeridos por la mujer en los primeros
momentos del embarazo. Igualmente estas pueden tener su
génesis en las infecciones y radiaciones a las que se
expone al madre durante la etapa crítica del
desarrollo embrionario.
Las malformaciones congénitas del SNC son,
quizá, más comunes de lo que se piensa. Por ejemplo
la frecuencia de aparición de la anencefalia o espina
bífida oculta en el mundo es de 2 por cada 10000 nacidos.
El riesgo de la aparición aumenta en aquella
población en la que existen antecedentes familiares de las
mismas, aumentando el riesgo de incidencia en estos casos hasta
un 10%, por lo que se hace importante la intervención del
médico en cuanto a los tratamientos preventivos de
estas.
Los daños del SNC durante su desarrollo, son
causa de trastornos crónicos e incapacitantes, llegando en
algunos casos a provocar la muerte del niño o adulto.
Muchas de estas malformaciones son muy evidentes, otras son muy
leves, de lo que depende los síntomas, que se manifiestan
por la muerte y/o inserción del individuo a la
sociedad.
Gracias al gran desarrollo de la tecnología, en
la práctica clínica actual son diferentes los
métodos por los cuales se puede auxiliar el médico
para detectar las malformaciones del SNC, entre estos
están: La resonancia magnética, resonancia
magnética nuclear, ecografía simple y de alta
resolución, determinación de
alfafetoproteína, y otras sustancias o hormonas presentes
en suero materno o líquido amniótico, pueden
permitir al médico realizar el diagnóstico
prenatal, así mismo existen determinadas pruebas
genéticas por medio de las cuales este se puede
dilucidar.
Objetivos.
General.
Explicar las principales malformaciones
congénitas del sistema nervioso central de acuerdo a su
origen etiopatogénico.
Especifico.
Describir la patogenia, etiología,
incidencia, diagnóstico y prevención de las
principales malformaciones congénitas del sistema nervioso
central.
DESARROLLO.
En la siguiente acápite del presente trabajo,
procederemos a la descripción de las principales
malformaciones congénitas del SNC. Para lo cual se uso la
clasificación de Sarnat, que muestra ser más
etiopatogénica y ampliada. Sarnat las clasifica en:
malformaciones que son originadas en anomalías de la
inducción dorsal, anomalías de la inducción
ventral, anomalías de las estructuras de la
línea media y las anomalías de los procesos de la
proliferación-diferenciación celular(Karen,
PubMEd).
Cronológicamente el desarrollo del
prosencéfalo humano tiene una serie de fases, entre las
que se pueden mencionar la fase de inducción dorsal que
ocurr entre se 3 y 4 semana del desarrollo, la fase
de inducción ventral, que se da entre la semana 4
la 6. La fase de la neurogénesis que ocurre
entre la semana 8 y 16, la fase de migración que ocurre
entre la semana 12 y 34, la fase de organización que
ocurre entre la semana 24 hasta la última sema del
embarazo, y por ultimo tenemos la fase de mielinizacion que
ocurre entre la semana 24 del desarrollo hasta 2 años
después del nacimiento. Cada una de estas fases del
desarrollo del SNC se caracteriza por eventuales desordenes que
tienen lugar en cualquier momento de una de las fases ya
mencionadas.
ANOMALIAS DE LA
INDUCCION DORSAL.
Este tipo de anomalías del desarrollo del sistema
nervioso central, se producen por un defecto en el cierre del
tubo neural(7)(1) ya sea en el
neuroporo craneal o en el caudal, produciéndose de esta
manera un disrafismo que consiste en la comunicación
persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermo
cutáneo(10).
Algunos investigadores y prestigiosas instituciones de
salud tales como el instituto nacional de trastornos
neurológicos y accidentes cerebrovasculares (PubMed,
MedLine) plantean que este tipo de anomalías tienen un
origen multifactorial, es decir que tanto los factores
genéticos (14) y
ambientales, pueden en conjunto o por separado
desencadenarlas. Entre estos factores antes mencionados los
científicos han identificado que juegan un papel
fundamental: la edad de la madre, situación
económica de la misma antes y durante el embarazo,
deficiencia vitamínica en especial
de ácido fólico, ingesta de determinados
medicamentos durante el embarazo como son los anticonvulsionantes
(teratógenos) y la exposición a determinadas
radiaciones penetrantes como los rayos X, gamma entre otros.
De lo planteado anteriormente resulta ser de vital importancia el
mencionar que es importante tener en cuenta que no solamente los
factores ambientales internos en el útero materno influyen
sino también aquellos que son aportados por el ambiente
externo en el que la madre se encuentra, antes, y durante el
embarazo, destacando el periodo de critico del desarrollo
embrionario, que va desde la primera semana hasta la
semana 16(9) (10).
En cuanto a la recurrencia de estas malformaciones, se
ha planteado que el porciento de riesgo de que nazca un
niño con algún tipo de estas malformaciones puede
variar desde 1,5% hasta el 10%, siendo superior en aquellas
familias en las que existen antecedentes de
malformaciones(10).
El diagnostico de estas malformaciones puede hacerse
antes del parto mediante el empleo de sofisticadas
técnicas imagenologicas (medline, estudios
radiológicos) tales como la ecografía normal,
de alta resolución y en 3D. Otras técnicas
se basan en la presencia anormal de determinadas
sustancias, como ocurre con la alfa feto globulina (alfa
fetoproteina) durante el embarazo (medline;
alfafetoproteína), estando la misma en el suero
materno con una concentración superior a 40 microgramos
por litro, cuando existen las malformaciones en el feto,
así mismo en algunos casos determinadas hormonas pueden
estar anormalmente elevadas o disminuidas, como ocurre con el
estriol (medline; anencefalia) en la orina materna,
cuando existe un feto con anencefalia
(3).
ANENCEFALIA.
Según el documento oficial de MeSH "Tree
Structures" del año 2012, "DISEASES- CONGENITAL AND
NEONATAL AND ABNORMALITIES",(este documento como
referencia) la Anencefalia es una malformación
congénita letal. Es un defecto del tubo neural, en el que
está implicado un fallo total en el cierre del neuroporo
craneal con la posterior degeneración de las
células embrionarias neurales y ausencia de
tejido mesodérmico
dorsal(4).
Los neonatos nacidos con esta condición, se
observa una ausencia total o parcial del cerebro, el neurocraneo
y el cuero cabelludo. Lo mas común es que sea la parte
frontal del cerebro la que está ausente (anencefalia,
NIH, documento de la pc), esta es la parte del cerebro
encargada del pensamiento, conciencia y coordinación. En
aquellos casos en que están ausentes los hemisferios
cerebrales pueden estar presentes los núcleos basales, que
de ser así están en la base del
cráneo (8).
El tronco encefálico, la médula espinal, y
el cerebelo en estos neonatos están perfectamente
formados, así como una parte del diencéfalo. La
anencefalia se asocia con raquisquisis cervical y
herniación del tejido cerebral que se ha llegado a
formar( 6).
Por lo general los niños nacidos con esta
condición son sordos, ciegos, inconscientes e insensibles
al dolor(anencefalia, documento que tengo yo), algunos
presentan reflejos automáticos tales como el reflejo de la
succión, el reflejo del moro, presentan
reflejo de la respiración y responden con
movimientos a sonidos y estímulos táctiles
(anencephaly) fallecen a los pocos días o
semanas del nacimiento.
En muchas ocasiones los hemisferios cerebrales se forman
con una posterior destrucción de los mismos, por la
exposición de los mismos al medio del líquido
amniótico que es altamente necrótico,
produciéndose de esta forma una masa fibrosa y
hemorrágica constituida histológicamente por
neuronas atrofiadas y células
gliales(13).
Se presenta con diferentes grados de deformación
del tejido nervioso y óseo, por lo que se pueden
clasificar en observar 2 tipos diferentes del mismo defecto, la
merocrania2 en la cual hay una degeneración severa
de la cámara craneal y del tejido nervioso que está
cubierto por una capa cerebrovasculosa. El otro tipo es conocido
como holocrania(5).
Es una de las malformaciones más comunes del
SNC(12) (documentos de
malformaciones, anencefalia) del feto, en Estados Unidos de
América, nacen anualmente unos 2 mil bebés con esta
condición. En el mundo de forma general tiene una
incidencia de 0.5 y 2 por cada 10 000 nacidos. Esta
malformación es más frecuente en niñas que
en niños, teniendo una proporción de
3-4:1(8). Se desconocen con exactitud
su o sus causas, pero es conocido que la dieta de la madre
deficiente en ácido fólico y de otras vitaminas
antes y durante el embarazo juega un papel determinante,
así como algunas anomalías cromosómicas como
lo son algunos tipos de aneuploidía o
trisomías(14), pero de forma
general los científicos plantean que son muchos los
factores que están relacionados.
En estudios recientes los científicos han
planteado un papel fundamental como agentes teratógenos a
los medicamentos antiepilepsia consumidos por la madre durante el
embarazo, predominantemente durante el periodo crítico del
desarrollo embrionario(9)
(10), el contacto con pesticidas, la
exposición a radiaciones X y gamma y la
deficiencia genética de factores de transcripción
relacionados con el cierre del tubo neural en el
embrión(10).
No existe cura o tratamiento para la anencefalia, la
gran mayoría de los niños afectados nacen muertos o
mueren tras unas pocas horas, días o semanas tras el
nacimiento.
El diagnóstico clínico se hace mediante la
medición del alfa feto globulina en el líquido
amniótico o suero materno, sospechándose las mismas
en aquellos casos en que los niveles de este sean superiores a 40
microgramos por litro. O bien el diagnóstico prenatal se
puede hacer mediante un ultrasonido normal o de alta
resolución entre la 10 y la 14 semana del
embarazo(3).
La medida de prevención más importante que
los científicos(documento de malformaciones)
sugieren para la anencefalia esta la ingesta diaria de 0.4
miligramos de ácido fólico, 4 meses antes del
embarazo y en los primeros 3 meses del
mismo.
ATELENCEFALIA.
En esta malformación existen huesos del
neurocráneo con apariencia normal pero no existen
estructuras nerviosas bien diferenciadas por encima del
diencéfalo (10) (12).(KAREN)
En algunas ocasiones los bebes nacidos con esta condición
presentan crisis epilépticas que se evidencian en un EEG3,
esto a pesar de la ausencia de corteza cerebral como
tal(11) (12).
Se asocia con defectos de los miembros superiores y
genitales, se han descrito niños con esta condición
con fusión entre el húmero y radio y con
oligodactilia(14) (2)
Se ha observado que tiene una herencia mendeliana
autosómica recesiva(14), con
una incidencia de <1/1 000 000. Los niños nacidos con
esta condición mueren poco después del nacimiento,
es decir se expresa letalidad genética (10)
(14).
COLPOCEFALIA.
En esta malformación se evidencia un
crecimiento anormal de los surcos cerebrales de la región
occipital y la porción posterior de los ventrículos
laterales. Esta malformación ocurre cuando hay
subdesarrollo de la materia blanca de la parte posterior del
cerebro, por lo general siempre esta acompañada de
microcefalia, retrasos mentales así como por determinados
trastornos variados como lo son anormalidades motrices, espasmos
musculares y convulsiones(documento de las
malfromaciones)
En lo relacionado con la etiología
de esta malformación, los investigadores creen que esta
relacionado con un problema intrauterino entre el segundo y el
sexto mes del embarazo. Antes del nacimiento se puede
diagnosticar erróneamente como hidrocefalia(documento
de las malfromaciones).
No existe tratamiento para la colpocefalia,
pero se han usado con éxito medicamentos anticonvulsivos
para prevenir las convulsiones y espasmos musculares de estos
niños, el pronóstico de estos niños depende
de la gravedad del daño del cerebro. La educación
especial puede según algunos investigadores beneficiar a
estos niños (documento de las
malfromaciones).
CEFALOCELES.
Son defectos de origen mesenquimal que consistem en
herniacion de las estructuras nerviosas cubiertas por
meninges(12). Se manifiesta como:
meningocele que consiste en la formacion de un saco
herniario que protruye por un orificio de los huesos del craneo
formada esta unicamente por meninges; encefalocele
posterior con herniacion por arriba (supratentoriales)
de la tienda del cerebelo o por debajo de la misma
(infratentoriales), encefalocele anterior que se
manifiesta con anomalias ópticas(8)
(6), hipertiroidismo, defectos
endocrinometabólicos y meningitis recurrentes.
ENCEFALOCELE.
Es un defecto del cerebro en el cual el revestimiento
(meninges) y el LCR forman una protuberancia tanto en la
región occipital (posterior)4
y en la región frontal que puede estar a nivel de la
zona naso frontal o naso etmoidal y naso orbital. Si solamente
protruyen el ventrículo se denomina
meningohidroencefalocele, mientras que si protruyen las
meninges junto con líquido se denominan meningocele
craneal(10)(4).
Es consecuencia de un fallo en el cierre del tubo
neural(1) (13) durante el desarrollo
embrionario, por lo que también es llamado
cráneo bífido, es evidente desde el
momento de nacimiento y se observa un defecto(7)
(15) en la línea media a través del
cual hace profusión una gran masa pedunculada o
sésil.
En las encefaloceles nasofaríngeas pueden ser no
externamente visibles5. El niño puede presentar
obstrucción de la vía aérea nasal o fisura
palatina(11); las fosas nasales
contienen una masa blanda y redondeada que se proyecta hacia
abajo. Un encefalocele central se puede extender hacia el
interior de la órbita y producir proptosis de uno de los
ojos(12).
Es conocido que es durante la cuarta semana de la
gestación que se desarrollan dichas enfermedades, se
desconoce el o los factores etiológicos que las inducen
pero se ha demostrado que tienen relación con una
deficiencia materna de ácido fólico antes de
embarazo y durante este, así como los posibles traumatismo
que la embarazada pueda sufrir a nivel del vientre que
comprometan la integridad anatómica del
embrión o feto, dando como consecuencia dichas
malformaciones13 3 1.
Las manifestaciones clínicas más
frecuentes suelen ser: retraso mental, crisis convulsivas, cabeza
con tamaño inferior a lo normal (microcefalia). Los
encefaloceles con profusión en la región
parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales
y nasales.
DISRAFISMOS
ESPINALES
Estas malformaciones congénitas son provocadas
por un fallo en el cierre del tubo neural, en el que
también están implicados los tejidos circundantes a
este. Se manifiestan en diversidad de malformaciones a lo largo
de diferentes estructuras del sistema nervioso como al
médula espinal, nervios asociados a esta, meninges y
ganglios nerviosos(KAREN).
La espina bífida oculta es un defecto
originado en un fallo en el cierre de los arcos
vertebrales (8)(4)(12) este tipo de
disrafismo espinal solo puede ser confirmada con estudios
radiológicos (TAC, RESONANCIA MAGNETICA MEDILINE). La
espinal bífida manifiesta es evidente desde el momento del
nacimiento, aquí se observa una formación
quística que puede estar localizada en cualquier
región de la columna vertebral, pero es más
frecuente en la región lumbosacra. Este quiste puede estar
constituido exclusivamente por meninges recibiendo en este caso
el nombre de meningocele(3)(13)
o bien pude estar formado por meninges y tejido nervioso de
estructuras nerviosas determinadas tales como la medula espinal,
raíces nerviosas, ganglios nerviosos y nervios espinales
recibiendo en dicho caso el nombre de
mielomeningocele.
Diversidad de factores pueden determinar la incidencia
de estas malformaciones, entre estos factores se pueden mencionar
aquellos relacionados con la herencia, con determinadas
sustancias que pueden actuar como agentes teratógenos
tales como los analgésicos consumidos por las
mujeresembarazadas durante los primeros meses del embarazo, tal
como lo exponen ciertas investigaciones realizadas
recientemente por el CDC5 y la Americn Journal of
Obstetrics and Gynecology, en dichos estudios se
plantea que el riesgo de incidencia aumenta en un
100%(SERVICIOS DE SALUD AL DIA,ANALGESICOS Y MALFORMACIONES).
Así mismo existen otros factores que son predisponentes a
la incidencia de estas malformaciones tales como los
desórdenes endocrino metabólicos de la madre en los
primeros meses del embarazo, como la diabetes mellitus(SERVICIOS
DE SALUD, PACIENTES CON DIABETES).
ESPINA
BIFIDA.
Es después de la anencefalia el segundo DTN6
más frecuente, es causado por un defecto en el cierre del
tubo neural que se manifiesta con malformaciones en cualquier
localización longitudinal de la columna vertebral (DATOS
CDC ESPINA BÍFIDA) en el que se ven implicadas estructuras
tales como la medula espinal, cerebro, meninges y las
vértebras, se produce según muchos investigadores
en el primer mes del embarazo(NINDS, SPINA BÍFIDA
INFORMATION PAGE), los infantes nacidos con esta condición
pueden presentar diversidad de síntomas que pueden ir
desde discapacidades físicas hasta discapacidades mentales
que pueden ser graves o leves lo que depende de(DATOS CDC ESPINA
BÍFIDA):
· El tamaño y
localización de la apertura en la columna
vertebral.
· Si están implicadas la
medula espinal y los nervios.
Las lesiones que al momento del nacimiento están
abiertas y manifiestas pueden ser corregidas mediante una
intervención quirúrgica, de la cual pueden quedar
ciertas secuelas en el paciente que pueden ir desde incontinencia
hasta parálisis de los miembros inferiores.(Spina
bífida, documentos del isntituno nacional de desordenes
neurológicos y accidentes cerebovasculares) En esta
malformación fundamentalmente se describe un fallo en el
cierre de los arcos vertebrales de una o mas vertebras en
cualquier localización longitudinal de la columna
vertebral, a esta se le asocia con otras patologías tales
como las bandas congénitas fibrosas, y los lipomas (MeSH
Browser Redord, Spina bifida)
Son diversos los factores que predisponen a su
aparición pero los científicos sospechan que
factores nutricionales, genéticos o ambientales juegan un
papel fundamental en la etiopatogenia de la espina bífida
(ESPINA BÍFIDA, NATIONAL INST IT UT E
….) , como por ejemplo se puede mencionar los defectos
metabólicos del ácido fólico en las mujeres.
Se ha registrado que afecta a 2/10 000 nacidos vivos
(10)(9)(5).
Se han encontrado en muy raros casos pacientes con
espina bífida con alteraciones cromosómicas, por lo
que de aquí su asociación con factores hereditarios
o fallos genéticos. Así mismo los factores tales
como la diabetes en el embarazo, hiperemias maternas durante el
embarazo, consumo de alcohol, consumo de ácido valproico
(anticonvulsivo) y la deficiencia de ácido fólico
pueden incidir en su aparición. Los científicos
aconsejan el consumo de 0.4 mg(DATOS, CDC ESPINA BÍFIDA)
de ácido fólico 6 meses antes del embarazo y en las
primeras semanas del mismo ya que se ha comprobado que este juega
un papel importante en la prevención de estas
malformaciones(9)(10).
En 1970 se comprobó que el consumo deficiente de
folatos y otros nutrientes como las proteínas se
relacionan íntimamente con esta enfermedad, por lo que se
puede decir que el nivel socioeconómico
bajo(8), es un factor de
riesgo..
Existen 2 variantes de esta malformación los
cuales son: la espina bífida oculta y la espina
bífida abierta o quística de la cual se identifican
varios tipos.
El diagnostico por lo general se hace antes del
nacimiento (ESPINA BÍFIDA, NATIONAL INSTITUTE OF), mas sin
embargo determinados casos pasan desapercibidos y son
diagnosticados después del nacimiento o incluso nunca si
el defecto es muy leve.
El diagnostico de esta malformación se puede
hacer antes o después del nacimiento del bebé, la
espina bífida oculta puede diagnosticarse en edad
avanzada, adulta o tal vez nunca(CDC, DATOS ESPINA BÍFIDA)
Entre los métodos más comunes que se usan
están la medición de la alfa feto globulina en el
segundo trimestre del embarazo y el ultrasonido simple, de alta
resolución y en 3D fetal. La MSAFP7 puede indicar un
defecto del tubo neural, mas sin embargo no es específica
para la espina bífida, niveles de
alfafetoproteína pueden orientar al médico a la
realización de otras pruebas como lo son la amniocentesis,
o el ultrasonido en cualquiera de sus variantes, así mismo
antes del nacimiento resulta ser útil una prueba que
consiste en medir los niveles de AFP8 en el
líquido amniótico., pero al igual que el MSAFP no
es especifico para la espina bífida, dicha prueba es
llamada en la práctica clínica como
amniocentesis.
El diagnostico postnatal de la espina bífida
oculta el medico lo puede hacer basándose en una mancha
velluda en la espalda del bebé, así como de
cualquier otra deformidad visible en el eje longitudinal de la
columna vertebral, para el diagnostico definitivo se hace
mediante el uso de técnicas radiológicas, tales
como los rayos X, la resonancia magnética9, o la
tomografía axial computarizada10, con estas
técnicas se confirma las deformidades de las vertebral
(ESPINA BÍFIDA NATIONAL INSTITUTE OF)(CDC
ESPINA BÍFIDA DATOS).
En cuanto al tratamiento de las mismas se hace
basándose en las necesidades de cada paciente ya que
algunas personas tienen problemas que son leves y otras tienen
prevelas que son graves, entre este grupo de personas se incluyen
a las que han nacido con mielomeningocele, meningocele(CDC, DATOS
ESPINA BIFIDA)
En cuanto a la prevención de estas
malformaciones, debido a que su causa es desconocida, los
científicos plantean que es necesario hacer más
investigaciones para determinar su etiología, mas sin
embargo se conocen maneras de prevenirla tomando de 0.4
mg/día de ácido fólico 6 meses antes del
embarazo y en los primeros 4 meses del mismo pueden ayudar a
prevenirlas(3)(2)(8).
Así mismo es importante que las mujeres
embarazadas que estén obesas, o que tengan problemas
diabéticos consulten a su médico para que este haga
una valoración de estos riesgos, así mismo es
importante que las mujeres que están embarazadas controlen
de forma muy precisa su temperatura corporal en caso de
infecciones, ya que se ha hecho una relación muy estrecha
con cambios en la temperatura corporal de la mujer con la
incidencia de la espina bífida(DATOS, CDC
ESPINA BÍFIDA).
ESPINA BIFIDA
OCULTA.
Según el documento ¨ DISEASES-CONGENITAL
AND NEONATAL AND ABNORMALITIES¨ del año 2014 de la
prestigiosa MeSH, la espina bífida es clasificada como un
defeco congénito del tubo neural (MeSH, BROWSER RECORD,
C16, NINDS SPINA BÍFIDA INFORMATION PAGE, NATIOTAL
INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STOKE) Es la forma
más leve de la espina bífida en esta anormalidad
hay una abertura en una o más vértebras, pero no
hay abertura o saco que sobresalga de la espalda, la medula
espinal y los nervios por lo general están normales. La
piel que se encuentra sobre las aberturas tiene un lipoma y sobre
la piel en sí mismo hay una vellosidad anormal
acompañada de una mancha oscura y en ocasiones puede haber
protuberancia sobre la zona afectada.
Un buen porcentaje de personas con espina bífida
oculta no saben que la tienen hasta edades bien avanzadas en las
que aparecen los síntomas que pueden ser de 3
tipos:
Neurológicos: en los que se manifiestan
por una debilidad de las extremidades inferiores, atrofia de una
o ambas piernas, escasa sensibilidad y alteraciones en los
reflejos
osteotendinosos(10).
Genitourinarios: que pueden ser incontinencia
urinaria o de heces así como la retención de
orina (9) (10).
Ortopédicos: deformidad de los miembro
inferiores o diferencias en el tamaño de los mismos
(10) (9) (8).
En cuanto a tratamiento de la espina bífida
(NINDS, SPINA BÍFIDA INFORMATION PAGE), según el
instituto nacional de trastornos neurológicos y accidentes
cerebrovasculares de EUA, el daño de las vertebras,
meninges y piel de las áreas afectadas pueden ser
reparadas luego del nacimiento, quedando tras esta lesiones que
pueden ir desde parálisis de los miembros inferiores,
hasta la denervación completa de los mismos,
perdiéndose de esta forma tanto la motricidad, como la
sensibilidad de los mismos.
ESPINA BIFIDA
ABIERTA O QUISTICA.
Es el tipo más grave en el que la lesión
de la columna vertebral, meninges, nervios, medula espinal y piel
se aprecia claramente como un abultamiento en forma de quiste en
la zona afectada (4).
MIELOMENINGOCELE.
Según el documento ¨ DISEASES-CONGENITAL AND
NEONATAL AND ABNORMALITIES¨ del año 2014 de la
prestigiosa MeSH (DATOS,CDC ESPINA BÍFIDA,C16, SPINA
BÍFIDA INFORMATION INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DEFECTS AND
STROKE), el mielomeningocele es clasificado como un defecto
congénito del tubo neural, en esta malformación hay
una fusión incompleta de los arcos vertebrales
originándose una abertura por la cual protruyen las
meninges, el LCR11. Esta tumoración puede
afectar en algunos casos parte de las raíces
posteriores de la médula espinal. El
mielomeningocele12 puede aparecer en cualquier lugar de la
columna vertebral pero en la gran mayoría de los casos
aparece en la región lumbosacra.
No constituye una enfermedad mortal, pero produce graves
daños en el sistema nervioso central entre ellos:
hidrocefalia y las discapacidades motrices e intelectuales
del niño. Los síntomas con lo que cursa son:
parálisis total o parcial de las piernas, incontinencia
urinaria, atrofia del esfínter anal. En algunas ocasiones
por el factor de riesgo que representa se pude adquirir una
infección bacteriana en las meninges
desencadenando una
meningitis(4).
En la mayoría de las ocasiones es necesaria la
intervención quirúrgica para cerrar la abertura por
la quedan al descubierto las meninges, nervios y médula
espinal, siendo realizada pasadas 48 horas
después del nacimiento del bebé, dicha
intervención representa un factor de riesgo
ya que el niño puede desarrollar hidrocefalia con lo que
se le tiene que someter a una segunda intervención
quirúrgica(8) (15)(CDC, ESPINA
BÍFIDA INFRMACION, SPINA BÍFIDA INFORMATION
INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE)
En cuanto más alta en el eje longitudinal de la
columna vertebral se encuentre la malformación, más
graves serán las consecuencias que pueden ir desde
incontinencia urinaria hasta hidrocefalia que es potencialmente
perjudicial para los tejidos del sistema nervioso central, la
misma es ocasionada por acumulación excesiva de
líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular
del SNC que en fin termina provocando un aumento de la
presión en el interior de los órganos del SNC,
tales como el tercer y cuarto ventrículo que pueden
alterar el funcionamiento normal de órganos vitales como
el hipotálamo, o alterar la sensibilidad por la
presión ejercida en el tálamo, o en el canal
ependimario de la médula espinal que produce
una enfermedad denominada
siretingomegalia.(11). Alteraciones
del aparato locomotor y sensitivo también
pueden ser producto de esta malformación que se
manifiestan por alteraciones en la sensibilidad y
locomoción de la porción del cuerpo que esté
por debajo de la lesión. La incontinencia tanto vesical
como fecal pueden ser otra de las complicaciones así como
la retención de líquidos o material fecal, causados
por un vaciamiento deficiente de la vejiga urinaria o del
intestino grueso. En los varones es común que esta
malformación esta acompañada de criptorquidia y
obesidad por la deficiente actividad motora. La alergia al
látex como consecuencia de las frecuentes exposiciones
durante las intervenciones quirúrgicas es otra de las
consecuencias más frecuentes en personas con
mielomeningocele.
El factor o los factores etiológicos de este DTN
son desconocidos(DATOS, CDC ESPINA BIFIDA), pero los
científicos plantean que pueden estar relacionados con una
predisposición genética(11) (10)
(7) y factores ambientales entre los que se pueden
mencionar la deficiencia de folatos en la madre en el momento del
embarazo, uso de fármacos tales como el ácido
valproico (anticonvulsionante) , etertrinato un fármaco
que es usado para el tratamiento del acné o de la
psoriasis y el uso de otros medicamentos hormonales.
Así mismo se observa una mayor frecuencia en madres
adolescentes o madres de más de 35 años de
edad (8) (7) (6).
Esta malformación podría evitarse con una
correcta planificación familiar que conllevaría a
que las mujeres se les administraran 0.4mg/día de
ácido fólico 6 meses antes del embarazo y en los
primeros 4 meses del mismo, para reducir en un 50% el riesgo de
que el niño nazca con mielomeningocele. Otras medidas
también pueden ser tomadas tales como evitar la
exposición a determinadas sustancias toxicas y
fármacos como lo son los anticonvulsionantes y el
mantenimiento de una dieta equilibrada y un suficiente aporte de
folatos, proteínas, vitaminas y minerales antes y durante
el embarazo, reforzando el médico de la familia estas
medidas en aquellas mujeres que presentan historiales familiares
de estos DTN y todas las otras malformaciones del sistema
nervioso central.
ANOMALIAS DE LA
INDUCCION VENTRAL.
En este tipo de malformaciones fracasa el proceso
morfogenético básico de la inducción en la
parte ventral del tubo neural del embrión, en estos tipos
de defectos se ven afectadas las 3 capas germinales. Por lo que
primordialmente fracasa la telencefalización, es decir la
división y expansión lateral de la vesícula
cerebral primaria. Con gran frecuencia hay defectos de la
línea media cráneofacial
acompañándolos. Estos defectos se asocian con
anormalidades cromosómicas en especial las
trisomías de los cromosomas 13 y 18, y a factores
ambientales tales como algunos desórdenes
metabólicos maternos durante el embarazo como lo es la
diabetes mellitus, o el un fallo del metabolismo de los folatos
por los tejidos maternos o
embrionarios(10)(9).
Estas malformaciones se manifiestan como alteraciones
morfológicas de la línea media facial que pueden
ser leves hasta severas en las que las aberraciones presentes
afectan de forma muy marcada la anatomía de la
región
cefálica(5)(6)(3).
La mas grave de estas malformaciones es la
Ciclopia, en la que se aprecia la formación de un
solo ojo, La Etmocefalia es de estos defectos la menos
común, la cual consiste en ausencia de nariz, ojos que se
encuentran muy juntos, la Cebocefalia hay una nariz
reducida de tamaño y aplastada que presenta un solo
orificio nasal (7)(6).
Se suele asociar una deficiencia en el desarrollo
psicomotor que varía en dependencia del paciente y los
pacientes que las padecen son pacientes que
presentan convulsiones frecuentes
(3)(2)(1).
El diagnostico prenatal se hace mediante una ecografía
fetal de alta resolución, 3D, resonancia magnética
fetal, resonancia magnética nuclear con emisión de
positrones, medición de alfa feto gloulina en suero
materno o liquido amniotico3(MEDLINE, RESONANCIA MAGNETICA, ALFA
FETO GLOBULINA)
HOLOPROSENCEFALIA13.
Durante el desarrollo embrionario normal se
forma el lóbulo frontal en el embrión, mientras
tanto la cara comienza a formarse, todo esto alrededor de la
quinta semana del embarazo.
Según la prestigiosa base de datos
de los institutos de salud humana de EUA, MeSH, en la
clasificacion de las enfermedades del año 2012, en el
documento con título "C16
– DISEASES-CONGENITAL AND NEONATAL AND ABNORMALITIES"
(C16, DOCUMENTO MESH). Es una malformación del cerebro que
se da cuando falla uno de los mecanismos morfogenéticos
básicos en la parte anterior del tubo neural, temprano, en
las primeras semanas del desarrollo embrionario. Ocurre con la
ausencia del desarrollo del prosencefalo, que es la parte frontal
del cerebro del embrión, usualmente es considerada como
una endidura del prosencefalo. Los descubrimientos más
recientes de la fisiopatología de la misma, muestran que
su mecanismo etiológico es altamente complejo, en el cual
están incluidos el cerebro, los ojos y la
vascularización de la región cefálica. La
Holoprosencefalia se subdivide en 3 subtipos según
la clasificación de DeMyer, en una serie de
defectos que van desde el más simple hasta el
más complejo o severo, que se presentan con deformaciones
tanto macroscópicas como microscópicas, algunos de
los defectos microscópicos descritos incluyen
anormalidades en la histología de las células
gliales del cerebro. Macroscópicamente se observan con
gran frecuencia anormalidades en las comisuras del hipocampo, el
cerebelo, la medula espinal, los ojos y otras estructuras del
sistema nervioso central(NEUROPHATOLOGY OF THE
HOLOPROSENCEPHALY).
El conjunto de defectos de la Holoprosencefalia pueden
estar influidos por factores genéticos o desordenes
cromosómicos, así como por causas teratogenas. En
algunos casos se han registrad mutaciones en los genres SHH,
ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2, FAST1, TDGF1 y el gen DHCR7(PUBMED,
HOLOPROSENCEFALIA, CLINICAL ANATOMIC ADN MOLECULAR
DIMENSIONS).
La Holoprosencefalia agrupa un amplio espectro de
malformaciones del cráneo y la cara que son debidas a
anormalidades en el desarrollo del
cerebro(13) que este posterior a su
formación, el lóbulo frontal no se divide para
formar los lóbulos frontales bilaterales por lo que se
produce una severa alteración del desarrollo de la cara,
miembros superiores (HOLOPROSENCEPHALY, INFORMATION PAGE,
NATIONAL INSTITUNE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE)y
estructuras nerviosas asociadas como lo son los globos
oculares(2)(4).
Investigaciones recientes demuestran que este tipo de
malformaciones aparte de ser influidas por factores
teratógenos, juegan un papel fundamental y más
importante los defectos cromosómicos tales como el
síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome
de Edwars (trisomía 18) , el síndrome de Mackel
Grubers y ciertas triploidias . la diabetes en el embarazo es
otro de los factores que se ha comprobado que incide en la
aparición de estas malformaciones, la ingesta de alcohol
entre la primera semana del desarrollo y la semana 14, ya que se
ha demostrado que el alcohol induce a la muerte de las
células de la línea media de estructuras
craneofaciales(11)(8)(6).
Los genes Hox son los encargados de guiar la
ubicación de las estructuras del embrión, al no
activarse estos o que ocurra cualquier evento que causa ausencia
de sus proteínas, enzimas o péptidos,
permiten que las estructuras que normalmente estarían en
pares derecho e izquierda permanezcan unidos, según el
instituto nacional de desórdenes neurológicos de
los estados unidos (NINDS)(HOLOPROSENCEPHALY INFORMATION PAGE,
INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE) algunos caso son
tan severos que mueren antes del nacimiento14.
La clasificación que se usa en el presente
trabajo para la Holoprosencefalia es en 3 subtipos que se basan
en el grado de separación de los prosencéfalo las
cuales son:
Holoprosencefalia alobar9(HOLOPROSENCEPHALY,
INFORMATION PAGE, NINDS) que es el tipo más grave,
ocurre en 2/3 de los casos registrados de Holoprosencefalia, en
el cual el cerebro y los ventrículos cerebrales
están malformados , a veces el daño es tan severo
que llegan afectar el paladar, la nariz y la zona ínter
ocular que en casos extremos pueden llegar a presentar ciclopia
por lo que los niños con estas malformaciones son lo que
más deformidades faciales presentan, han habido casos en
los que se produce aborto espontaneo o la muerte in
útero(HOLOPROSENCEPHALY, INFRMATION PAGE).
Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado9:
representa ¼ de los afectados por holoprosencefalia , en
los afectados por este tipo se ha observado que tienen un cerebro
parcialmente dividido, la línea interhemisférica
está muy sutilmente presente en la parte anterior del
cerebro y es causante totalmente en la parte
posterior.
Existe una deformidad de las estructuras anteriores y
una deformidad leve en las estructuras de la parte posterior del
cerebro, es decir de los lóbulos occipitales, las
estructuras anteriores están severamente deformadas tales
como las olfatorias que solo se llegan a formar en algunos
casos.
Holoprosencefalia lobar o lubulado9: aquí
el cerebro es dividido normalmente y las anomalías son de
carácter leve, la línea entre los hemisferios
cerebrales está presente pero hay fusión de
estructuras cerebrales internas tales como el cuerpo calloso, los
pacientes afectados por este tipo de malformación son
clínicamente normales en lo que concierne al aspecto
externo, tienen retraso en el desarrollo psicomotor
y el eje hipotálamo hipófisis está afectado
en la gran mayoría de los casos, algunas ocasiones pueden
presentar alteraciones visuales2.
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