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Genética clásica y molecular

Enviado por sgxgurin



Genética Clásica y Molecular

  • Introducción.
  • Visión histórica.
  • Herencia Mendeliana.
  • Ligamiento.
  • Determinación del sexo.
  • Herencia ligada al sexo.
  • Interacciones génicas.
  • Herencia poligénica.
  • Herencia y variación.
  • Penetración y expresividad.
  • Herencia citoplasmática.
  • Bioética
  • Últimas noticias sobre Genética.
  • Anexo.

Introducción

La herencia genética ha a cautivado el interés del hombre a lo largo del tiempo. ¿Porqué los hijos se parecen a sus padres o a sus abuelos? ¿Dónde se almacena la información hereditaria? ¿Cuáles son los mecanismos por los que se transmiten características, una el color de los ojos, de la piel, o del pelo?

Las respuestas a estas y a otras preguntas son el resultado del esfuerzo de hombres y mujeres que, motivados por el deseo de investigar dieron los primeros pasos para descifrar un asombroso código molecular que controle cada una de las estructuras y funciones de los seis vivos.

Clonación

¿La manzana prohibida?

Un profundo escalofrío recorre en estos tiempos la inteligencia y la sensibilidad del mundo. ¿Los humanos jugando a ser dioses?

La clonada oveja Dolly, nos estremece no sólo porque implica una revolución de la naturaleza y de la vida sino porque abre un abismo insondable hacia el futuro. ¿Estaremos a las puertas de la clonación humana?

Después de la revelación del laboratorio escocés de su perturbador experimento, se han oído coros de llamados al orden, de reglamentaciones, de leyes y un sinfín de opiniones expresadas desde distintos sectores y países de la tierra.

Autoridades estatales, médicos, líderes religiosos y sociales, instituciones diversas, han levantado voces de alerta y manifestado mayoritariamente su rechazo a la clonación humana.

El Vaticano pidió a los gobiernos del mundo que elaboren leyes que la prohiban ya que deshumanizar al hombre es contribuir a su propia clonación. El rabino presidente de la Comisión de Bioética de la Unión de Congregaciones Judías Norteamericanas admitió, al pronunciarse sobre las nuevas tecnologías de clonación, que "es difícil pensar en algo más cercano al mecanismo bíblico de la creación del hombre, hecho por Dios "a su imagen y semejanza".

Llama la atención, sin embargo, lo expresado por un guía espiritual de musulmanes chitas, Mohammad Hussein Falallah: "La clonación no es un sacrilegio. Los hombres no han establecido nuevas reglas, sólo han descubierto nuevas leyes de funcionamiento del organismo, como habían descubierto las leyes de la fecundación in vitro y del injerto de órganos...Si han hecho esos descubrimientos es porque Dios lo ha permitido".

La clonación es la "fabricación" artificial de un ser (o de un individuo?) sin necesidad de fecundación, obtenida implantando en el óvulo una célula viva provista por el código genético DNA del ser clonado.

Pero la oveja Dolly sólo reveló uno de los tantos secretos de la ingeniería genética. ¿Cuántos nuevos descubrimientos ya se han hecho o están a punto de hacerse?

La Organización Mundial de la Salud, OMS, declaró la clonación humana éticamente inaceptable, aunque agrega que "no debe llevar a una prohibición indiscriminada de todas las formas de clonación y de investigación".

Algunos piensan que no sólo debe ser prohibida la clonación humana en todo el planeta sino también los experimentos científicos concernientes a la clonación, porque si se sigue adelante por este camino es absurdo pensar que pudiera detenerse. La procreación dejará de ser un hecho privado y se transformará en un hecho confiado al mercado, a las instituciones y a las reglas de quienes las presiden.

Científicos, por su parte, se preguntan: ¿las formas evolutivas desarrolladas hasta ahora por nuestra especie, deben ser necesariamente las únicas, las mejores, un paradigma adquirido para la eternidad? La naturaleza no tiene modelos eternos, vive transformándose. No es lógico creer que un determinado modelo evolutivo no pueda ser cambiado. Durante millones de años creímos que las condiciones biológicas de nuestra existencia no era posible intervenirlas.

Los verdaderos poderes del mundo de hoy están en quienes manejan las nuevas tecnologías y estas nuevas "leyes" de la vida. Habrán constituciones, leyes, dogmas, acuerdos internacionales que prohibirán estos experimentos, pero puede ser demasiado tarde.

El siglo XXI ya está aquí. Son infinitas las preguntas que surgen y tantas las que por ahora no tendrán respuesta. Sucesos como estos hacen necesario debates profundos que apelan a la ciencia, el derecho, la política y la ética.

Visión Histórica.

Desde la época de Aristóteles, el cual hombres han sentido curiosidad de saber por qué los hijos son parecidos a los padres y a los abuelos. También se ha preguntado por qué una planta que produce frutos pequeños origina otra planta que produce frutos similares. Estas interrogantes marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la ciencia que, más tarde, sería conocida como la Genética.

La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868.

Con anterioridad a los trabajos de Mendel, aparecieron algunas explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biológica. Estas explicaciones se conocen como postulados Premendelianos de la herencia.

Postulados Premendelianos de la herencia.

Todas las explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biológica hechos son anterioridad a Mendel resultaron aproximaciones a la verdad, sin pasar del terreno de las suposiciones, ya que carecía de la rigurosidad que debe acompañar a un planteamiento científico. Pero fueron un aporte porque permitieron hilar una secuencia lógica de pensamientos que condujeron finalmente a la elaboración de principios y pensamientos en torno a la herencia biológica; luego de una posible explicación, esta era sometida a verificación por los científicos de la época para determinar su grado de veracidad. Así, surgen teorías tales como: el preformismo, la epigénesis, la pangénesis, la herencia de los caracteres adquiridos y el plasma germinal.

Preformismo. Surge en 1694 y es producto de un, observador con una imaginación muy viva y un microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide existía un pequeño hombrecito preformado al que se le llamó homúnculo, el cual luego de la fecundación sólo debía crecer.

Otro grupo de científicos de la época que se hacían llamar ovistas sostenían que el homúnculo, se encontraba en el interior del óvulo, el cual le aportaba todo los nutrientes para su desarrollo posterior. Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y Bonet, quienes postularon que en el óvulo estaba encapsulada toda la información de la descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra caja.

Está teoría fue aceptada incluso por filósofos de la época quienes añadieron que dios lo había preformado desde el comienzo de las cosas.

Con el avance y perfeccionamiento de los microscopios se comprobó que lo que parecía un hombrecito es hoy lo que se denomina acrosoma, o sea, una estructura que contiene enzimas, las cuales facilitan la fecundación.

El preformismo dio paso a una nueva teoría: la epigénesis.

b. epigénesis. las, observaciones realizadas por c. f. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792 – 1876), mostraban que en el interior de óvulo y del espermatozoide existía sólo un fluido, lo que les permitió postular que después de la fecundación debía ocurrir una serie de transformaciones, de las cuales se formaban los órganos y el embrión.

Von Baer Fue el primero en observar un embrión de perro y en descubrir el desarrollo embrionario de un pollo, con lo cual llegó a postular que luego de la fecundación, el nuevo ya posee una organización compleja, que sólo experimenta reordenamientos y que éstos conducen a la formación de un embrión y luego de un feto.

c. Pangénesis. Está hipótesis fue postulado inicialmente por Aristóteles y muchos siglos más tarde, adoptada por Charles Darwin como una herramienta que le permitiría explicar las similitudes entre padres e hijos y el proceso de la evolución, por medio de la selección natural.

Darwin sabía que los postulados preformistas eran falsos, y trató de explicar la similitud que los padres tienen con sus hijos por medio de una simple especulación que no se basaba en ningún hecho científico, razón por la cual la llamó "hipótesis provisional de la pangénesis". Esta hipótesis sostenía cada órgano y estructura del cuerpo producía pequeños rudimentos o gémmulas de ambos progenitores, lo que explicaría la similitud que existe entre padres e hijos.

Posteriormente experimentos realizados por otros científicos, invalidaron a hipótesis provisional de la pangénesis poco tiempo después de haber sido postulada por Darwin. Estos científicos realizaron transfusiones de sangre entre conejos blancos y negros. Si la hipótesis de la pangénesis era verdad que era, entonces los conejos que nacieran debían ser manchados negro con blanco. Sin embargo, lo que realmente ocurrió fue que nacieron conejos de un solo color: negros, grises, o blancos. Estos resultados permitirán sostener que la hipótesis de la pangénesis era falsa.

Aun cuando se demostró que las hipótesis de la pangénesis era falsa, algunos científicos la adoptaron como parte de la teoría de la herencia de los caracteres adquiridos.

  1. Herencia de los caracteres adquiridos. Esta teoría fue postulada por el biólogo francés Jean B. Lamark, y se basa en dos hechos importantes:
  • el uso constante de un músculo provoca un mayor desarrollo del mismo, así como la práctica de una cierta actividad refuerza el órgano o estructura que la realiza.
  • Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres.

A partir de estos dos hechos es fácil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si el ambiente no es el mismo que provocó el cambio en los progenitores.

Este biólogo fue el primero en postular una teoría seria sobre la evolución que se conoció como Lamarckismo. Según esta teoría, el cuello de las jirafas se iba alargando a través de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los árboles que se encontraban más altas. Este alargamiento del cuello, ( Carácter adquirido) se transmitía a las generaciones siguientes.

e. Plasma Germinal Esta teoría fue postulado por August Weisman, quien puso en duda la teoría de tenencia de los caracteres adquiridos.

Este biólogo llama plasma germinal o germinoplasma a las células sexuales o gametos y somatoplasma, al resto de las células del cuerpo o a las células del embrión que originará cada sistema del organismo.

Los cambios que sufra el germinoplasma son estables, en tanto que los cambios experimentados por el somatoplasma no.

Contesta teoría, Weisman demostró que el plasma germinal se perpetúa así mismo y que a la vez origina el cuerpo del organismo. Según este postulado, el plasma germinal sería el Vehículo que utiliza el somatoplasma para pasar de una generación a otra.

Herencia y Mendelismo.

La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios básicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos científicos que generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de organismos vivos.

Este biólogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con siembras y cultivos.

En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en Austria. En dicho monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes debían enseñar ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos científicos.

Como parte de su formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Vienna, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler. Sus estudios en matemática y ciencias naturales se extendieron dos años, entre 1851 y 1853.

A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería llegar a conocer los principios que regían la transmisión de características de este los progenitores a sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más importantes para la genética actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum Sativum).

Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

En1865 Mendel término su trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus investigaciones en la Sociedad de historia natural de Brunn, entre los días 8 de febrero y 8 de marzo. Sin embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la escasa concurrencia formada principalmente por astrónomos, botánicos y matemáticos.

El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos.

Dos años más tarde Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo superior dentro de la Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una simbología que permite entender la transmisión de características desde los progenitores a los descendientes y se sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica.

Aunque los resultados obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los científicos de su época; sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de distintos países, redescubrieron en forma independiente los principios mendelianos de la herencia biológica.

La simbología mendeliana.

Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la transmisión de las características hereditarias padres a hijos. Los rasgos estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles expresiones fácilmente distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto, ajo la textura de las semillas era lisa o rugosa, además, una de las alternativas de expresión dominaba siempre a la otra. También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada característica estudiada. En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La característica dominante se denota siempre con letra mayúscula: la recesiva con la misma letra pero minúscula.

La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son clave para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo, genes alelos y genotipo.

  • Fenotipo . Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color de cabello, de la piel modelos ojos: la textura y color de la ceniza el tamaño de descanso de ubicación de las flores de la forma de las hojas y muchos otras.
  • Genes Alelos. Son segmentos específicos del DNA que determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis. En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma de par homólogo, y han a la misma altura, en un lugar en que se conoce, locus.
  • Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo. El Genotipo No es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas. Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice de el genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos : dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA);el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa),se dice que su genotipo es heterocigoto.

Primera Ley de Mendel.

En la época de Mendel, los cruzamientos dirigidos eran una práctica usual para estudiar la herencia. Muchos investigadores no lograron llegar a las mismas conclusiones que Mendel, ya que no utilizaron ni el material idóneo ni la metodología apropiada.

Mendel trabajó con la arveja de jardín (Pisum Sativum), una leguminosas que tiene muchas ventajas en los estudios genéticos: produce varias generaciones por año, su estructura floral permite la autofecundación, es lo suficientemente simple como para permitir su manipulación y presenta rasgos claramente de observables.

En sus trabajos, Mendel centró su atención en un solo rasgo cada vez, y no en todas las características de la planta, como hicieron otros genistas de su época. Además, seleccionó siete características de la planta de arveja que se distinguían fácilmente.

Otro aspecto importante en el trabajo de Mendel es que utilizó líneas puras: obtuvo plantas de arveja con una característica que le interesaba a estudiar, por ejemplo, el tamaño del tallo, que puede ser alto o bajo, y las cultivo durante dos años hasta asegurarse de que todos los descendientes tenía la característica analizada.

Luego cruzó dos variedades puras de Arveja para la característica elegida, plantas de tallo alto con plantas de tallo enano y canalizó a la descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel denominó primera generación filial o F1.

Los cruzamientos dirigidos a obtener una característica se denominaron cruzamientos monohíbridos o simplemente monohibridismo y los individuos de la primera generación se denominan híbridos mendelianos, porque son producto del cruzamiento de dos líneas puras.

Durante los primeros cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera generación los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba

Mendel llamó carácter dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F1 y carácter recesivo al que no se manifiesta en la F1.

Luego permitió que las plantas de F1 se autofecundaran y analizó la descendencia de la segunda generación filial o F2, con los siguientes resultados: el 75% de los descendientes presentaron el carácter dominante (tallo alto) y el 25%, el carácter recesivo (tallo enano), lo que corresponde a apura proporción fenotípica de 3:1 en relación a dominantes y recesivos.

Mendel interpretó los resultados de la siguiente manera: si en los cruzamientos de dos líneas puras, en la F1, aparte de ese solo una de las dos características, se podría inferir que un progenitor transmitió un factor a la descendencia a través de los gametos. Esto explicaría por qué los híbridos se parecían a un solo progenitor.

Sin embargo, cuando se autofecundan los individuos de F1, aparecen en la F2 las dos características en una proporción 3:1 de lo que se puede deducir que el carácter recesivo también se transmite a la descendencia a través de los gametos, y que durante esta transmisión no hay mezclas.

El análisis de estos resultados permitieron a Mendel postular el principio de la segregación: "al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos, apareciendo luego en la descendencia".

Segunda ley de Mendel.

Luego de analizar cada característica por separado, Mendel cruzamientos que consideraban la herencia de dos características simultáneamente o dihibridismo. Los individuos que se obtienen al cruzar líneas puras para dos características se denominan dihíbridos.

Estos cruzamientos tenía como finalidad determinar si una característica interfería que en la manifestación de otra característica: por ejemplo, ¿la herencia de semillas lisas o rugosas se ve afectada por la herencia del tamaño del tallo de la planta?

Para comprobarlo se cruzaron plantas que producía en semillas lisas y de color amarillo con otras que producían semillas rugosas y verdes. En la F1 que los descendientes producían semillas lisas y amarillas; es decir, en la F1 igual que en el monohibridismo, solo aparecen los caracteres dominantes. los recibos permanecen enmascarados.

Los individuos de F1 se autofecundaron y se obtuvo la F2. De un total de 566 individuos obtenidos en la segunda generación,315 de ellos producían semillas lisas y amarillas,101 tuvieron semillas lisas y verdes,108 dieron semillas rugosas amarillas, y solamente 32 fueron de semillas rugosas y verdes. Al expresar en proporciones estos resultados, se obtiene lo siguiente: 9 : 3 : 3 : 1.

Esta proporción se obtiene sólo si no existen interferencias de ningún tipo en la transmisión de los factores que controlan cada característica observable o fenotípica. En cambio, sí que el factor que ocasiona semillas lisas sea transmitiera junto con el factor que determina el color amarillo, o de igual manera, con el factor que produce se semillas rugosas y que determina el color verde, se deberían obtener en la descendencia proporciones cercanas a 3 : 1, lo que significa que el 75% de las plantas producirán semillas lisas y amarillas y el 25% restante serán plantas que produzcan semillas rugosas y verdes. Estas proporciones no se observaron en ninguno de los experimentos realizados por Mendel.

Basado en sus resultados este biólogo deduce que los factores hereditarios antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, distribuyendo se al azar en los descendientes.

Esta conclusión se conoce como segunda ley de Mendel e involucra dos aspectos clave: primero, nada determina que los dos factores, dominantes o recesivos, se el transmitan juntos a la descendencia; segundo, la combinación de ellos en los individuos F2 es al azar.

Mendel, también logró descifrar lo que sus experimentos le decían, gracias a que aplicó las reglas estadísticas en sus estudios. Calculó porcentajes y proporciones que le permitieron, comparar resultados y plantear finalmente dos importantes leyes de la Genética clásica.

En la actualidad se sabe que esta segunda en ley, también llamada ley de la transmisión independiente, no es universal, es decir, no se cumple en todos los organismos y para que ocurra deben darse dos condiciones:

  • los factores mendelianos (los genes) se encuentran en cromosomas distintos.
  • Si se encuentran en que en el mismo cromosoma, deben estar separados por una distancia suficiente para que durante la meiosis se separen en el entrecruzamiento.

Las dos leyes de Mendel constituyen la base de la genética moderna y representan un modelo de razonamiento lógico y de rigurosidad científica que todo investigador debe tener en cuenta. Por esta razón, Mendel que es considerado uno de los padres de la genética.

Cruzamiento dihíbrido.

Los cruzamientos dihíbridos consideran dos características simultáneamente. Mendel sabía, a partir de sus estudios monohíbridos, que cada característica estaba controlada por dos factores. Por esta razón, en cruzamientos dihíbridos el genotipo de cada planta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos.

Mendel cruzó plantas de semillas lisas y amarillas (homocigoto dominante) con otras que producían semillas rugosas y verdes (homocigoto recesivo). El esquema siguiente resume el cruzamiento y los resultados obtenidos.

A partir de estos resultados y de otros cruzamientos dihíbridos, Mendel llegó a deducir que los cuatro factores que determinan dos características, se distribuye en los gametos de manera independiente.

Ligamiento

Si pensamos en la gran cantidad de genes que determinan las características hereditarias de los seres vivos y en el número de cromosomas que hay en cada una de sus células, nos daremos cuenta que hay más genes que cromosomas.

En la especie humana se estima que existen unos 100.000 genes que se encuentran ubicados en cuarenta y seis cromosomas. Frente a esto surge una pregunta: ¿Cómo se distribuyen tantos genes en tan pocos cromosomas?

La respuesta es clara: cada cromosoma porta más de un gen, formando los llamados grupos de ligamiento que se transmiten juntos durante la formación de los gametos.

Estos grupos no cumplen la segunda ley de Mendel: no hay transmisión independiente de factores mendelianos o genes.

Concepto de ligamiento

Las primeras evidencias de grupos de ligamiento fueron aportadas en 1906 por Bateson y Punnet. , quienes estudiaron la herencia de dos características en la planta de abejas. En este organismo, el color de las flores puede ser por pura o rojo, y la forma del grano de polen, alargada o Redonda.

Estos investigadores hicieron un cruzamiento entre plantas dihíbridas de flores color púrpura y grano de polen alargado, con plantas de flores rojas y de grano de polen redondo. Si se cumple la segunda ley de Mendel, en la descendencia deberían aparecer cuatro fenotipos: plantas con flores purpúreas y grano de polen alargado, plantas con flores purpúreas y grano redondo, plantas de flores rojas y grano alargado, y plantas con flores rojas y grano redondo en una proporción de 9:3:3:1 respectivamente.

Sin embargo, esta predicción no se cumplió y al obtenerse los siguientes resultados se dieron gran cantidad de plantas con las características de ambos progenitores, y los otros dos fenotipos aparecieron en baja cantidad. Estos resultados permitieron inferir que los genes que controlan las dos características estudiadas se encontraban en el mismo cromosoma, ya que aparecían en mayor cantidad las formas parentales. Además, se puede deducir que los otros dos fenotipos son producto de entrecruzamiento entre los genes durante la formación de gametos.

En la mayoría de las especies reproducción sexual, el ligamiento no es completo: Los genes tienen la posibilidad de separarse a través del entrecruzamiento. Esto fue demostrado por primera vez por T. Morgan al trabajar cepas dihíbridas Drosophila Melanogaster.

En la mosca del vinagre, los genes normales o silvestres que determinan dos características se encuentran en el mismo cromosoma, se dice entonces, que están en acoplamiento y ser representan ++/ a b. Si en cada cromosoma homólogo hay un gen silvestre y un gen recesivo se dice que están en repulsión. Esta situación se representada por +a /+b.

El entrecruzamiento explica la separación de los genes dominantes que se encuentran en acoplamiento y la aparición de formas recombinantes. La intensidad de la recombinación dependerá de distancia a que se encuentran los genes dentro del mismo cromosoma. Si los genes están muy juntos se transmitirán ligados; si se encuentran muy separados, se transmitirán independientemente.

Elaboración de mapas cromosómicos.

A partir de los resultados obtenidos por Morgan, los científicos se interesaron por saber cuál era el lugar exacto en el que se encontraban los genes dentro de los cromosomas.

A través de la elaboración de los mapas genéticos se puede establecer la ubicación exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar gráficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.

En eucariontes la distancia entre los genes se puede determinar a través de cruzamientos experimentales, calculando el porcentaje de individuos que se originan como producto del entrecruzamiento en la meiosis, es decir, por el porcentaje de recombinantes. Así, las distancias entre los genes se expresan en porcentajes de recombinación.

Un valor de 1 % de recombinación o entrecruzamiento significa que los genes están ubicados a una distancia expresada en una unidad llamada centimorgan o una unidad de mapa del mismo cromosoma.

Un método común para elaborar mapas genéticos en eucariontes, es medir la frecuencia de recombinación entre tres pares de genes que intervengan en un solo cruzamiento. Este tipo de cruzamiento recibe el nombre de entrecruzamiento de tres puntos.

En un cruzamiento de tres puntos, los genes pueden sufrir más de un entrecruzamiento por la posición que tienen en el cromosoma.

Como regla general, cuando participan tres pares de genes se deberían producir ocho recombinaciones, (23 es igual ocho combinaciones). Si ocurre un solo entrecruzamiento, se origina un simple recombinante; si hay dos entrecruzamiento, se denomina un doble entrecruzamiento y de esta forma se separa al gen que se encuentra en el medio.

Sea ha observado que la frecuencia de dobles entrecruzamientos es baja, porque resulta muy difícil separar al gen que se encuentra en el medio de los otros dos genes. Por esta razón, los dobles entrecruzamientos se producen en menor proporción que la esperada.

Muller designa como coeficiente de coincidencia (C) a la relación existente entre la frecuencia observada y la frecuencia esperada de dobles recombinantes. Se calcula con la siguiente fórmula:

frecuencia de entrecruzamientos observados

C =

frecuencia de entrecruzamientos esperados

Al de la ocurrencia de un doble entrecruzamiento interfiere en la producción de otros dobles entrecruzamientos en un lugar muy cercano, lo que se denomina interferencia (I). Debido a que se trata de frecuencias, el valor máximo que puede tener es la unidad (1).

La coincidencia y la interferencia son fenómenos complementarios, lo que se expresa en la siguiente ecuación:

C + I = 1

Si se desea calcular la interferencia, se despeja de la fórmula y se obtiene:

I = 1 – C

Un mapa del genoma humano.

El sueño de muchos genistas ha sido conocer a la secuencia de nucleótidos del DNA y diseñar mapas que permitan ubicar los genes en los cromosomas. Esto con la esperanza de identificar la ubicación de genes defectuosos en los cromosomas y poder aplicar terapias que apunten a reemplazarlos o modificarlos. Esta tarea determinó el comienzo de un gran trabajo llamado proyecto genoma humano, en el cual fueron involucrados científicos de todo el mundo.

Es importante considerar que esta metodología de trabajo nos permite estudiar las bases moleculares de determinan la esencia de un ser humano, de manera que los cambios y alteraciones que se produzcan en el DNA se transmitirán a las generaciones futuras. Por esta razón, es imprescindible que las investigaciones acerca del material hereditario se realicen en un marco de estrictas normas éticas y morales, y respeto a los planteamientos de la iglesia, porque existe la posibilidad de causar un daño que sería mayor a los beneficios obtenidos.

Determinación del sexo.

En el inicio del siglo XX, y como resultado del descubrimiento de que algunos mecanismos que explicaban la continuidad de la vida, surge una nueva interrogante: con ¿Qué determina en un nuevo ser vivo que sea macho, o sea hembra?

Los primeros estudios asociaron el sexo de un individuo a la presencia de un par cromosómico específico que formaba parte del set completo. Las investigaciones posteriores establecieron que este par corresponde a los cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas somáticos y no se relacionan directamente con determinación del sexo.

En los machos de un gran número de especies, los dos miembros de los cromosomas sexuales son de diferente forma y se definen con las letras XY. En las hembras, los miembros del par homólogo son iguales y se denotan como XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XY es heterogamético, ya que produce dos tipos de gametos: unos que portan sólo el cromosoma X y otros que llevan sólo el cromosoma Y.

Determinación del Sexo en especies.

Luego de identificados los cromosomas sexuales, los investigadores centraron sus esfuerzos en esclarecer el mecanismo por el cual este par homólogo determina el sexo de algunas especies.

Determinación del sexo en Drosophila melanogaster.

En esta especie, el macho tiene los cromosomas X e Y y la hembra de todos cromosomas X.

La presencia de cromosoma Y sólo determina fertilidad: el fenotipo sexual está controlado por el equilibrio entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas, lo que se expresa a través de la siguiente relación:

X

Fenotipo sexual = ------

Y

Cuando esta relación es igual a 1, el individuo es hembra; si el coeficiente es 0,5, es macho; cuando oscila entre 0,5 y 1, el individuo es de intersexo; si el valor es superior a 1 el individuo es una metahembra ; y cuando es inferior a 0,5, es metamacho. En estos dos últimos casos, los individuos son estériles.

Determinación del sexo en una especie humana.

Las mujeres poseen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y.

A diferencia de Drosophila melanogaster, el cromosoma Y en la especie humana determina masculinidad y es necesario para el desarrollo del fenotipo normal del hombre.

En la actualidad se ha descubierto la presencia de un gen en el cromosoma Y que inicia la determinación del sexo masculino y que recibe el nombre de "factor diferenciador del testículo" o "gen TDF".

Determinación del sexo en aves, mariposas y polillas.

En estas especies el macho es homogamético, (XX) y las hembras son heterogaméticas, (XY o XO). En el estudio de estos organismos se utiliza también el llamado sistema Abraxas, que señala al macho como ZZ y a la hembra como ZW o ZO.

Determinación del sexo en abejas y hormigas.

En estas doce especies, el mecanismo de determinación del sexo recibe el nombre de haplodiploidía, ya que los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se desarrollan en óvulos no fecundados; las hembras lo hacen en óvulos fecundados.

Herencia ligada al sexo.

Existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somáticos o no sexuales. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el hombre.

Herencia ligada al sexo en Drosophila melanogaster.

El descubrimiento de los genes ligados al sexo en Drosophila melanogaster fue hecho por T. H. Morgan, en 1910.

La metodología experimental utilizada por este biólogo revela la rigurosidad científica y la capacidad interpretación de los resultados obtenidos que debe poseer un investigador. Durante sus investigaciones seleccionó y crió moscas de ojos rojos. De dentro de ésta cepa encontró una variedad con ojos blancos, las que aisló y crío hasta obtener una cepa pura para el color de ojos blancos, es decir, una cepa donde sólo existen genes para este color de ojos.

La forma clásica ante investigar cómo se hereda una característica, en este caso el color de ojos de las moscas, es hacer cruzamientos dirigidos y analizar el número y tipo descendientes.

En sus trabajos, Morgan realizó cruzamientos entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos. En la primera generación filial o F1, todos los individuos de ambos sexos tenían ojos rojos Cuando las moscas de F1 de ojos rojos se cruzan entre sí, el 25% de los descendientes de la generación filial o F2 presenta ojos blancos y el 75% restante ojos rojos. Estos resultados permite inferir que la característica color de ojos esta controlada por dos genes alelos, en donde el gen determina el color rojo es dominante sobre el gen para el color blanco.

Si se analiza el sexo y color de ojos de los individuos de la F2, se puede comprobar que todas las hembras son de ojos con coloración roja, en tanto que los machos, sólo la mitad es de ojos color rojo y la otra mitad, de color blanco.

Cuando se hace el crecimiento recíproco, es decir, cuando se cruzan machos de ojos rojos con hembras de ojos blancos, las proporciones en F1 cambian: todas las hembras son de ojos rojos y todos los machos de ojos blancos. Al cruzar alguno de los machos de F1 de ojos blancos con alguna de las hembras F1 de ojos rojos, se obtiene la F2. En esta generación, la mitad de las hembras es de ojos rojos y la mitad de ojos blancos. En los machos de esta generación la distribución del color de ojos es igual a la obtenida en las hembras.

Las moscas de ojos blancos tienen genes puros para ese carácter, ya que generan solamente descendencia con ojos blancos. En cambio, las moscas hembras de ojos rojos pueden tener genes para ojos rojos o blancos, ya que la descendencia obtenida de ellas presenta las dos características.

La gerencia ligada al sexo en la Drosophila melanogaster sigue una herencia cruzada, ya que las proporciones varían según el sexo del individuo que porta el gen. Así, los caracteres parecen alternarse o cruzarse de un sexo al otro al pasar de una generación a la siguiente. Este es el modo transición seguido por el cromosoma X, ya que sólo y las hijas reciben un cromosoma X del padre; la madre transmite un cromosoma X a los hijos e hijas en igual proporción. Esta distribución explica los resultados obtenidos por Morgan durante sus experimentos.

Los trabajos de Morgan con Drosophila melanogaster.

De la mosca del vinagre, denominada científicamente como Drosophila melanogaster, es una mosca pequeña y cosmopolita, es decir, está ampliamente distribuidas en diferentes lugares.

El desarrollo de esta tiene un período de embriogénesis y cuna sucesión de e estados de narvales que da lugar a la mosca adulta. El ciclo completo desde el huevo al adulto demora entre nueve y diez días, a 25º C y un 60% de humedad.

Estas moscas poseen características externas claramente observables. Una de ellas es el color de ojos. El color natural o Silvestre es rojo, pero hay una serie de variantes en esta característica hereditaria.

En 1910 Morgan estudió esta característica y observó que algunas moscas tenían ojos de color blanco. A través de sus investigaciones logró determinar qué ese rasgo estaba ligado al cromosoma X.

Herencia ligada a los cromosomas sexuales en el hombre.

Le herencia ligada al sexo se debe a que los genes se ubican en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. En el hombre se distinguen rasgos hereditarios ligados al cromosoma X y rasgos ligados al cromosoma Y. Las proporciones obtenidas en la descendencia variarán si el gen en cuestión se ubica en uno o en otro cromosoma sexual.

Herencia de genes ligados al cromosoma X.

En el hombre se han definido más de doscientos rasgos cuyos genes se ubican en el cromosoma X. Algunos ejemplos de anomalías hereditarias son: atrofia óptica o degeneración del nervio óptico, glaucoma juvenil, estenosis mitral del corazón, discromatopsia,, hemofilia, y algunas formas de retardo mental.

Discromatopsia o daltonismo.

Es una alteración en la percepción de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde. La perfección de los colores está a cargo de un grupo de células nerviosas ubicadas en la retina llamadas conos.

Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber la luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la verde. Los genes para los pigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma número siete, por lo que su .herencia es autosómica o no-ligada al sexo.

Un hombre incapaz de distinguir el rojo del verde, porta un gen recesivo alterado en el cromosoma X que transmitirá a sus hijas. Debido a que el gen es recesivo, las mujeres que llevan un cromosoma X con el gen alterado no presentan daltonismo pero son portadoras. Ellas lo transmitirán a la mitad de sus hijas que serán portadoras y a la mitad de sus hijos que serán daltónicos.

Hemofilia.

Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo que causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida..

A nivel molecular, la hemofilia es una alteración de las reacciones que conducen a formación de fibrina que, junto a los elementos figurado en de la sangre, forma un "tapón" en la herida. Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que participan en la transformación de un precursor en otro. Los hemofílicos no fabrican el factor VIII y IX de la coagulación, con lo que la serie de reacciones no se completa ni sintetiza fibrina.

Dependiendo del factor proteico que le falta, la hemofilia puede ser tipo a o. La ausencia de estos factores se debe a la acción de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El mecanismo de su herencia es similar al del daltonismo.

  1. Herencia de genes ligados al cromosoma Y.
  2. Existen otros genes ligados al cromosoma Y, por lo que se presentan exclusivamente en la viña masculina. Estos genes y los rasgos hereditarios que determinan se denominan holándricos.

    Algunos ejemplos son los genes que controlan la pilosidad de las orejas, los antígenos de e histocompatibilidad y el factor de diferenciación testicular (TDF).

  3. Variaciones de la herencia ligada al sexo.

Los cromosomas sexuales equis que si tienen distintas características: forma, tamaño y zonas de aparcamiento. Por el hecho de que se aparean durante la meiosis, se deduce que posean zonas homólogas. Los genes que se encuentran en estas regiones se denominan rasgos influidos por el sexo. Si la expresión del gen es cero en un sexto se dice que es un rasgo limitado por el sexo.

Interacciones Génicas.

Luego que los principios de la herencia fueron redescubiertos en el año mil novecientos, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Con estos estudios se comprobó que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos,, (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones Alélicas.

Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia con dominancia, recesividad, herencia intermedia, codominancia, y series alélicas.

  1. Dominancia. Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y, a la ves, enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen dominante.
  2. Recesividad. Mendel siguió haciendo cruzamientos con líneas puras y observó que una de las características consideradas desaparecía en la F1, o se veía enmascarada, para luego desaparecer en un 25% de la descendencia de F2. En este caso se dice que tanto la característica heredada como el factor o gen que controla son recesivos.
  3. Herencia intermedia. Experimentos posteriores realizados en la planta Mirabilis Jalapa, o "don Diego de noche", dieron resultados diferentes a los obtenidos por Mendel. Al cruzar una planta de la línea pura, que produce flores rojas, con una planta de línea pura que produce flores blancas, se obtiene en la primera generación plantas, flores rosadas, es decir, un rasgo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando las plantas de flores rosadas se cruzan entre , la F2 resultante produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo que se obtiene una proporción del color de las flores o frenó típica de 1:2:1. Estos resultados se producen si uno de los miembros del par alelo para el color de las flores ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par alelo. Otros rasgos con dominarse incompleta son la braquidactilia y la anemia falciforme.
  4. Codominancia. Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia.
  5. Series alélicas. La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos.

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadoras y elementos genéticos transponibles.

  1. Epistasis. Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificada para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta ahí los genes: epistático uno y otro hipostático. El gen primero, es el que enmascara el efecto del otro gen. Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una, las proporciones clásicas se ven alteradas.
  1. Pleiotropía. Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Ejemplo de lo anterior lo constituyen la anemia falciforme y la fenilcetonuria.
  2. Genes modificadores. Son los que afectan expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones.
  3. Elementos genéticos transponibles. Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores. En la actualidad se le denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de DNA que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.

Herencia Poligénica.

Existen muchas características que están controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. El término poligen (poli = varios) fue acuñado por vez por Mather en mil novecientos cincuenta y cuatro para referirse a este tipo de genes.

Muchos científicos contribuyeron al conocimiento de esta herencia, entre lo que se encuentran Hermann Nilsson-Ehl y Davenport.

En la herencia poligénica, cuanto más genes estén involucrados en una característica, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión. En este tipo de herencia los rasgos tienden a expresarse de acuerdo a la distribución normal; muy pocos individuos presentan algunas de las dos características paternas y una gran cantidad poseen características intermedias, las que pueden mostrar todo el abanico de posibilidades fenotípicas.

La variación que un rasgo presenta en este tipo de herencia es continua.

Variación Continua.

En esta forma de variación, los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro de ciertos límites. En la estatura, por ejemplo, la mayoría de las personas miden entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura.

La hembra Drosophila melanogaster de, puede depositar desde unos pocos hasta varios cientos de huevos y la mazorca de maíz puede tener desde pocos a muchos cientos de semillas. Los rasgos que muestran variación continua son llamados también caracteres cuantitativos o métricos, ya que las diferencias entre los organismos se pueden medir y son de pequeña magnitud.

Los rasgos de variación continua se distribuyen según una curva en forma de campana llamada distribución normal, en donde se encuentran individuos con características extremas y una gran cantidad en el centro, con características intermedias entre los dos progenitores.

A principios de este siglo, los genetistas de la época se preguntaron si los caracteres de variación continua eran hereditarios y, caso de serlo, si se regirán por las leyes de la herencia postuladas por Mendel. La solución a este interrogante llegó con los experimentos de W. Johannsen en 1903, G. Udny Yule en 1906, H Nilsson-Ehle y e. M. East en 1909.

Los estudios demostraron que los rasgos estudiados por Mendel sonda variación discontinuo, ya que se observa sólo una de las dos clases de frenéticos claramente distinguibles. En el nombre, los grupos sanguíneos A, B, O presentan esta distribución.

Comparación entre herencia poligenética y monogenética.

Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia. En la herencia poligenética, los rasgos son de variación continua, en cambio, en la herencia monogenética o mendeliana, los rasgos son de variación discontinua.

En herencia poligenética, intervienen varios genes (poligenes) o más de un locus génico, en cambio, en la herencia monogenética intervienen dos genes aleros o un solo locus.

Las investigaciones revelan que en herencia poligenética el ambiente juega un papel importante; en la herencia monogénica, en cambio, el ambiente no es importante.

El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un análisis estadístico, en tanto que los rasgos de variación discontinua se interpretan usando solamente proporciones.

Herencia y variación.

Es innegable que un animal bien alimentado frente a otro de nutrido tendrá una mayor talla corporal, o que un niño que recibió durante su niñez mayor estimulación, posee la un coeficiente intelectual mayor al de un niño que durante la misma etapa de desarrollo no la recibió. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresión de las características hereditarias.

También hay un componente genético que determina nuestro genotipo; ninguna forma de vida puede ser más de lo que su patrimonio genético le permite. La adecuada alimentación y estimulación, en el caso del niño, sólo lograrán desarrollar al máximo las potencialidades genéticas que cada individuo posee.

Genotipo y Fenotipo.

W. Johassen Que sus trabajos utilizó porotos. Tropezó y separó en dos grupos; los livianos cuyo peso variaba alrededor de quince cg y los pesados, con noventa cg. Permitió que ocurriera la autopolinización entre los miembros de cada grupo, con el fin de asegurarse que eran líneas puras para cada característica. Luego las separó en dos grupos; las plantas que producían semillas livianas y las que producían semillas pesadas.

En cada grupo, durante una serie de generaciones, permitió la autopolinización, luego pesó las semillas obtenidas. Los resultados revelaban que había pequeñas diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre grupos (intergrupales). Esto le llevó a inferir que las diferencias intragrupo se debían al ambiente, ya que todos los individuos tenían la misma constitución genética. En tanto, las diferencias intergrupo se debían a las diferencias en la información genética.

A partir de esta información dicho biólogo acuñó los términos genotipo y fenotipo.

El primero es la constitución genética de un organismo, representada por todos los genes que posee como miembro de una especie particular.

El segundo es una característica observable, identificable e y individualizable del organismo, que expresa un genotipo en un ambiente determinado.

Las características fenotípicas de un organismo no están determinadas sólo por información genética o genotipo, también influye el ambiente. Esta conclusión se representa en la siguiente ecuación:

Fenotipo = genotipo + ambiente

Con esta simple relación se puede explicar las diferencias observables entre los gemelos. Debido a que tienen el mismo genotipo, el único factor que puede causar diferencias es el ambiente.

Norma de reacción.

Es la capacidad que tiene un genotipo de dar fenotipos distintos en ambientes diferentes.

Un ejemplo se observa en la planta acuática Ranunculus aqualis, que crece en las orillas de algunas lagunas. Cuando ésta sobre la superficie de la tierra, sus hojas son enteras. Si esta misma planta se sumerge en el agua, pierde las hojas enteras y las reemplaza por otras filamentosas que le permiten captar mejor la luz solar. Este fenómeno se denomina norma de reacción o plasticidad fenotípica, y es de gran importancia para la adaptación de las especies.

Penetración y expresividad.

Que la naturaleza, muchos organismos que tienen un genotipo no expresan el fenotipo esperado, o lo hacen en grados diferentes en los individuos de la población. Estos fenómenos se conocen como penetración y expresividad de un gen en la población.

La penetración de un gen es el porcentaje de individuos de la población que muestran el fenotipo esperado, de acuerdo al genotipo poseen.

La expresividad de un gen en es el grado en que se manifiesta el fenotipo en los individuos de la población.

Ejemplo típico de penetración y expresividad esta mutación dominante llamada Lobe (L) en Drosophila melanogaster. Esta mutación provoca una reducción en el tamaño de lujo de la mosca. La penetración del gen es del 75%.

Existe genes que tienen penetración y expresividad completa. Mendel estudió estos factores en "su" arbeja y vio que todos los individuos de la población que portan un genotipo determinado muestran el fenotipo respectivo. La expresión es completa porque no existen gradaciones de ese fenotipo.

Herencia Citoplasmática.

Los principio de la herencia postulados por Mendel han sido aplicados en todo los organismos: procariontes y eucariontes. En estos últimos, se han construido mapas genéticos que muestran la ubicación de los genes en los cromosomas.

Las investigaciones demuestran, sin embargo, que no todos los genes están ubicados en el núcleo; también hay información hereditaria en el citoplasma, la que se denomina información extra nuclear o citoplasmática. En estos casos, la descendencia presenta cambios de expresión en la proporción esperada.

Un biólogo realizó estudios polinizando flores, con el polen obtenido de otras plantas de la misma especie y observó que la descendencia siempre presentaba el rasgo de la planta que recibía el polen. Este resultado le permitió inferir un "efecto materno" en la herencia de caracteres. La explicación posible para esta situación es que la ovocélula, el gameto femenino, puede transmitir a su descendencia características controladas por material hereditario ubicado en el citoplasma; de ahí el nombre de este tipo de herencia.

Bioética

PRESENTACIÓN

Partimos de la base de que la Bioética es actualmente una disciplina cosmopolita. En efecto, su temática, su metodología y sus fines vienen siendo objeto de estudio, investigación y enseñanza en diversos ámbitos académicos y profesionales. En la práctica institucional, los Comités de Bioética son una realidad con clara conciencia de su razón de ser y de su cometido. Asimismo, los principios bioéticos y los postulados que de ellos se derivan vienen obteniendo una categórica recepción legal y jurisprudencial.

Vivimos en un mundo multicultural, en el que se discuten difíciles cuestiones que incumben a todos los seres humanos, por ello aceptamos el legítimo pluralismo de opciones éticas y de diversidad de proyectos de vida. Y afirmamos que la Bioética es, por definición, una disciplina racional y ecuménica. Con tales premisas, consideramos que aquellas cuestiones deben ser públicamente debatidas, respetándose, siempre y democráticamente, las opiniones propias de las diversas cosmovisiones que coexisten en nuestro mundo actual, así como también las discrepancias que de ellas resultan.

DOCTRINA

Ingeniería genética: el desafío actual de la bioética

Durante la última década, la comunidad internacional se ha visto conmovida por los anuncios de espectaculares avances en el campo de la biología molecular, centrados, sustancialmente, en el ámbito de la genética. Lo que hasta entonces parecía ser un territorio vedado al conocimiento del hombre -la clave del misterio mismo de la vida- comenzó a ser desentrañado.

Estos promisorios avances de las ciencias biológicas tomaron desprevenidas a las disciplinas del deber ser y las enfrentaron, cruda e inesperadamente, a una serie de acusadoras preguntas; y aunque esos interrogantes no configuran, en esencia, más que la nueva formulación del ancestral dilema de los límites del obrar humano -si deben existir y cuáles son- lo cierto es que la respuesta ética resultante no ha alcanzado -hasta el presente- la profundidad, la amplitud y la riqueza que el tema en estudio requiere.

Este panorama, trasladado al ámbito de formación de la conciencia de la comunidad sobre tal problemática, adquiere ribetes aún más alarmantes. El ciudadano medio sólo accede a noticias defectuosamente elaboradas por los medios masivos de difusión, que se manejan en base a dos premisas antagónicas: el milagro o el apocalipsis, sin dejar espacio para una aproximación racional al tema.

No es ajena a la confusión reinante la falta de precisión -o, incluso, de conocimiento- sobre el exacto contenido de estas nuevas prácticas científicas, sus alcances y sus posibilidades reales.

En una primera visión, es fácil detectar que el discurso habitual confunde los procedimientos de ingeniería genética con las prácticas terapéuticas destinadas a paliar la infertilidad. Valga entonces precisar que la ingeniería genética comprende la totalidad de las técnicas dirigidas a alterar o modificar el caudal hereditario de alguna especie, ya sea con el fin de superar enfermedades de origen genético (terapia genética) o con el objeto de producir modificaciones o transformaciones con finalidad experimental, esto es, de lograr un individuo con características hasta ese momento inexistentes en la especie (manipulación genética).

Cada ser humano cuenta con una dotación de aproximadamente cien mil genes, ordenados de a pares, que son los que le otorgan su carácter diferencial. A lo largo de su existencia desarrollará parte de la información contenida en esos genes, pero lo que nunca podrá lograr es que su organismo exprese una información ausente de su cromosoma. El lenguaje en que tal información está escrita es el mismo para todo ser viviente.

Dausset, Premio Nobel de Fisiología y Medicina (1980), señalaba: "Es sólo el orden en que se suceden estas cuatro letras lo que diferencia al rosal o al maíz de una bacteria, de un elefante o de un hombre".

Dueños de este conocimiento, dos serían los caminos a recorrer por parte de los científicos: a) traducir la totalidad de la información contenida en el cromosoma de los distintos seres vivientes, con miras a la concreción de una medicina predictiva, y, en un futuro más lejano, a una terapia génica que reconstruya los cromosomas portadores de graves dolencias; b) explorar la posibilidad de que la información genética contenida en un organismo pudiere ser insertada en otro que carezca de ella, aun atravesando la barrera de las especies.

a) En la primera línea de trabajo se encuentra el Proyecto , que comenzó oficialmente el 1º de octubre de 1990, en los Estados Unidos de Norteamérica, cuyo objetivo es descifrar la información contenida en cada uno de los genes que componen el cromosoma humano. Con igual sentido, el 11 de junio de 1990, el Consejo de Europa adoptó un programa específico destinado al análisis del genoma, siendo ambas iniciativas acompañadas por Japón, con su "Programa Científico de Fronteras Humanas". Se fundamenta que la secuenciación completa del genoma -experiencia de altísimo costo económico- permitirá un decisivo avance en las terapias génicas, posibilitando una medicina predictiva que desterrará del planeta la mayoría de las enfermedades conocidas.

Lamentablemente, no se ha explicativo claramente cuál será el camino para alcanzar esa panacea. Es indudable que una vez concluido el Proyecto, se podrá conocer con un alto grado de certeza el contenido del genoma de un individuo determinado: sabremos si tiene propensión a poseer ojos azules o castaños, si será alto o bajo, si tiene tendencia a desarrollar diabetes o ciertos tipos de cáncer, si será portador del síndrome de Don o del mal de Alzheimer … pero, ¿cómo y quién va a manejar esa información?

Si lo que se intenta es lograr una humanidad "perfecta", parece claro que el camino más seguro es difundir como único método válido de procreación la fecundación in vitro, que permitirá manipular genéticamente los embriones extraterrenos eliminando la dolencia que los afecta. De más está decir que esta práctica -por el momento, de concreción imposible- no es la alentada por los científicos que, ante un supuesto de anomalía severa del embrión sugieren, lisa y llanamente, su no implantación.

Surgen aquí graves dilemas éticos: ¿es válido descartar un embrión extrauterino porque presenta información genética predictiva de una grave dolencia? ¿Qué grado de importancia deberá revestir la enfermedad para justificar la no implantación del embrión? Y, si la opción es modificar la dotación cromosómica del embrión, ¿pueden los científicos alterar el patrimonio genético de la especie humana, ignorando las consecuencias finales de tal alteración? Recordemos que toda manipulación realizada en los primeros días de evolución del embrión alcanzará a todas sus células y se transmitirá indefectiblemente a su descendencia. A partir de ese momento la mutación artificial y sus imprevisibles consecuencias habrán quedado definitivamente integradas al recurso genético de la humanidad, recurso que ha permanecido inalterado durante milenios, sólo sometido a las modificaciones que la misma evolución le imponía, permitiendo al hombre sobrevivir como especie y dominar el mundo.

Similares objeciones ofrece la terapia génica que importe alteración del genoma, cuando la misma se realice sobre las células germinales de un individuo.

Cabe señalar que el debate ético sobre el punto recién se inicia. Con argumentos que minimizan los riesgos o señalan que vale la pena correrlos, la postura favorable a la posibilidad de alteración del genoma reivindica el derecho de la humanidad de dominar su propio destino contribuyendo, por todos los medios a su alcance, a tratar de mejorar su calidad de vida.

Los reparos expuestos a la alteración de la composición cromosómica no impiden a los significativos logros que, indudablemente, irrogará la secuenciación completa del genoma, en punto a evitar el desarrollo de determinadas enfermedades, predispuestas genéticamente, mediante la modificación de los hábitos o del medio ambiente de su portador.

b) Esta línea de investigación, que ya ha dado numerosos frutos, es, sin embargo, la más cercana a la ciencia ficción.

Como ya señalamos, el lenguaje en que está codificado el patrimonio hereditario de todo ser viviente es el mismo, sólo variará la cantidad y la calidad de información contenida en cada genoma. A partir de esta premisa los científicos pergeñaron la posibilidad de introducir información genética de una especie en el cromosoma de otra, e intentar que esta última exprese, con su propio organismo, estas instrucciones.

Más allá de la teoría, esta posibilidad recién pudo concretarse en el año 1972 a partir del descubrimiento del ADN recombinante, por parte del Premio Nobel Paul Berg.10

Con esta nueva biotecnología, durante el año 1977, se logró transferir la síntesis química de un gen humano a la bacteria Escherichia Coli. Esta bacteria, con la información genética humana incorporada a su genoma, produjo la hormona somatostatina.11 En la actualidad son numerosos los casos de producción de sustancias humanas mediante biotecnología, resultando ejemplo suficiente la producción mediante este método de la insulina y el interferón.

Ninguna objeción surge a primera vista ante lo que luce como un importante avance de la ciencia, pero, a poco que nos detengamos en los procedimientos utilizados surgen los interrogantes en punto a la circunstancia, innegable, que lo que se introduce en una bacteria es, ni más ni menos, que parte del cromosoma humano.

A ello se le suma que esta técnica abre la puerta a posibilidades de experimentación mucho más complejas y que pondrían en grave peligro tanto la dignidad como la supervivencia de la especie humana. Al resultar viable alterar el genoma introduciendo información genética de otras especies, ¿quién nos asegura que no se intentará crear un individuo con la fuerza del chimpancé o la vista de un lince? ¿ Quien nos asrgura que no se van a crear animales con la inteligencia del hombre?

También en este campo la humanidad puede verse afectada no ya por medio de la manipulación directa sobre su patrimonio genético, sino mediante la transformación genética de especies vegetales fundamentales para su supervivencia o mediante la liberación irresponsable en el medio ambiente de microorganismos mutados genéticamente.

El panorama es complejo y requiere de una urgente reflexión bioética que sirva como faro para la elaboración de normas que encaucen toda actividad hacia el objetivo supremo del bien común. Estas normas, por su parte, no pueden ser el producto de uno u otro grupo de presión, sino de una maduración profunda y sabia sobre el tema, que reconozca como antecedente el consenso de la comunidad debidamente informada sobre los postulados básicos que se intenta proteger.

El camino emprendido no tiene retorno, resulta pueril pretender la eliminación de la biotecnología en el mundo actual, pero resulta igualmente irresponsable cerrar los ojos ante esta realidad que nos supera, delegando en los científicos las decisiones que debe tomar toda la comunidad.

La supervivencia de la especie humana y los derechos de todo hombre a ser único e irrepetible, a poseer un patrimonio genético inviolado y a preservar la privacidad de ese patrimonio son los valores fundamentales que están en juego.

También, por ejemplo, tenemos que saber, que la clonación de un ser humano va a ser relativamente costosa, al menos en principio, y que sólo va a estar al alcance de las personas con dinero, y la ingeniería genética, puede estar dedicada al mejoramiento de la raza humano, creando como consecuencia, una nueva raza, la de los mejorados genéticamente, probablemente superiores, y los no mejorados que serían los hijos de las personas más humildes.

Últimas Noticias Relacionadas a la Genética.

Nueva terapia con genes para pacientes cardíacos

Investigadores médicos anunciaron el lunes el desarrollo de una nueva técnica que permitiría a las personas con problemas cardíacos evitar la angioplastia y la cirugía de desvío coronario. Profesionales del Centro Médico de la Universidad Cornell en Ithaca, Nueva York, han inyectado por primera vez un gen en el corazón de un paciente con isquemia, o reducción del flujo sanguíneo hacia el corazón. "Para el paciente, significa que podemos llevar sangre a los tejidos cardíacos necesitados de oxígeno", dijo el doctor Ronald Crystal del Centro Médico Cornell. "Y eso, para los centenares de miles de individuos que sufren enfermedades de la arteria coronaria, podría ser un verdadero avance". Generalmente, un paciente con isquemia necesita cirugía para abrirle las arterias bloqueadas o crear un desvío alrededor de ellas.

Con el tratamiento genético, sin embargo, se supone que el nuevo gen "instruye" al corazón para que busque atajos en torno de las arterias bloqueadas estimulando el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. "A partir de los estudios con animales sabemos que es espectacularmente exitoso", dijo Crystal. "Esperamos que lo mismo sea cierto para los humanos, pero no lo sabremos antes de varios meses".

Aunque esta es la primera vez que se usa el tratamiento genético en el corazón, dos equipos de investigación lo han aplicado anteriormente para tratar bloqueos en las piernas. El doctor Jeffrey Isner del Centro Médico Santa Isabel, cerca de Boston, usó una técnica de tratamiento genético similar a la empleada en Cornell en un intento por salvar la pierna izquierda de una mujer. Ya había perdido la derecha debido a la ateroesclerosis. "No recibía suficiente sangre en la parte inferior de la pierna, y como resultado se le había desarrollado una gangrena en el pie", contó Isner. El experimento funcionó, y el tratamiento se ha utilizado en 21 pacientes, con casi un 75 por ciento de éxito. Los médicos predicen que el tratamiento genético pude usarse algún día en combinación con (o en lugar de) la cirugía de desvío y la angioplastia. Pero tal vez pasen años antes de que se lo pueda emplear de manera rutinaria en pacientes con enfermedades cardiovasculares.

A los tres días de nacido, fallece en Japón un becerro clonado

Un ternero clonado falleció, apenas tres días después de nacido en un centro de investigaciones científicas en el sudoeste del Japón.

El becerro negro, que fue clonado para tratar de producir carne bovina de alta calidad, era débil y tenía dificultades respiratorias al ser alumbrado por cesárea el jueves pasado, prematuro por una semana, dijo Yotaro Sasae, científico del Instituto Animal de la Prefectura de Oita.

Se ignoraba la causa de la muerte, ya que una autopsia no halló anormalidad alguna, dijo Sasae. El ternero era el primer crío clonado en el instituto de Oita, que tiene tres otras vacas preñadas con clones, que se espera sean paridos en septiembre y noviembre, agregó el científico.

El ternero que falleció hoy fue producido de la misma manera que lo fue Dolly, la oveja que hizo historia por ser el primer clon de un animal adulto.

El servicio Noticias Kyodo dijo que el becerro muerto era el 10mo que se clonaba en el Japón. Cuatro de los nueve terneros nacidos en otros dos institutos también expiraron poco después de nacer, dijo Kyodo.

Los centros de cría bovina japoneses, algunos con ayuda de científicos universitarios, están realizando un amplio programa de clonación para tratar de reproducir vacas de ordeño y ganado que den carne de alta calidad.

Científico dice que planea producir 200.000 clones humanos al año.

El físico estadounidense Richard Seed dijo este jueves que desea producir unos 200.000 clones humanos por año. Agregó que una vez perfeccionado el proceso, el costo de crear cada clon será mucho menor que el millón de dólares que costará el primero.

"Cuando tenía siete años yo era brillante y loco. No me importa ser calificado de loco", dijo el científico de 69 años en su primera conferencia de prensa formal, desde que conmocionó al mundo esta semana al anunciar que estaba listo para realizar experimentos de clonación en humanos.

Seed dijo que el mercado inicial para la clonación de humanos estaría entre el 10 y 15 por ciento de las parejas infértiles que no logran procrear hijos por ningún otro método, como la fertilización in vitro.

El científico dijo que en Estados Unidos ello equivaldría a entre 5.000 y 10.000 parejas.

"Creo que posteriormente se atendería a unas 200.000 (parejas) al año", agregó.

Habrá ganancias mínimas en la producción del primer clon exitoso, dijo, debido a que tendrá un costo alrededor de un millón de dólares. Sin embargo, luego de producir el primero los costos se reducirán considerablemente y será posible obtener mayores ganancias.

"La palabra ‘ganancia’ es buena. Es algo esencial", manifestó.

Seed dijo que si Estados Unidos prohibe la clonación humana, tendrá que buscar un lugar en el exterior.

Agregó que ese lugar sería la ciudad de Tijuana, México, aunque uno de sus colegas prefiere las islas Caymán y otro las Bahamas. Aseguró que cuenta con un equipo de médicos dispuestos a colaborar con él, pero no los identificó.

A diferencia de los investigadores escoceses que usaron una célula de glándula mamaria para clonar a la oveja Dolly, Seed dijo que utilizaría una célula sanguínea, empleando una corriente eléctrica para iniciar la división celular.

Señaló que tomaría unos 40 segundos implantar el nuevo embrión en la paciente, lo cual se podría realizar sin necesidad de anestesia, durante una visita a su consultorio que no tardaría más de 20 minutos.

"La ciencia tiene mucha más experiencia con el embrión humano que con otros animales, lo cual incrementa las posibilidades de éxito en la clonación", sostuvo.

Los asesores de la Casa Blanca recomiendan una moratoria en la clonación de seres humanos

NUEVA YORK

Un comité de asesores de la Casa Blanca en materia científica ha llegado a la conclusión de que es conveniente decretar una moratoria en la clonación de seres humanos, informa el diario "The New York Times".

Los asesores, según el periódico, creen que cualquier intento de clonar a una persona en estos momentos sería muy arriesgado, ya que muy probablemente daría lugar a un feto con malformaciones.

El comité, formado por 18 expertos, recibió del presidente estadounidense, Bill Clinton, el encargo de elaborar un informe sobre la clonación humana antes de que concluya el mes de mayo.

Entre otras cuestiones, los científicos debaten la conveniencia de prohibir la clonación de humanos y, en caso de que así fuera, cual sería la mejor manera de controlar su cumplimiento.

Aunque el grupo ha llegado a un acuerdo preliminar, señala el "New York Times", las dificultades que está teniendo para concluir su informe indican lo complicado que resulta llegar a un acuerdo sobre el asunto.

El comité, informa el diario, debería haber zanjado la cuestión de la clonación de humanos en su reunión del sábado, pero su máximo responsable, Harold Shapiro, presidente de la Universidad de Princeton, declaró que el grupo deberá reunirse de nuevo para llegar a una conclusión final.

El "New York Times" señala que muchos de sus miembros parecen inclinarse en favor de recomendar al Congreso de Estados Unidos que prohíba la clonación de seres humanos tanto en centros públicos como privados.

Según la misma fuente, algunos quieren que esa ley tenga una vigencia limitada, para que en un futuro se revise si hay o no razones para que continúe en vigor.

ANAHEIM, EEUU, 24 enero. Un grupo de atareados científicos que buscan trazar la estructura genética de los seres vivos, desde bacterias hasta humanos, creen que están a punto de descifrar la manera de crear una forma de vida artificial, a partir de genes.

De la misma manera que el doctor Frankenstein de Mary Shelley utilizó partes de cadáveres para crear un monstruo, el médico J. Craig Venter espera salvar el ADN de bacterias muertas para dar origen a una criatura artificial.

Su conejillo de Indias es una bacteria microscópica llamada Mycoplasma genitalium. Esta bacteria se aloja en el tracto genital humano, y no causa enfermedad conocida, pero tiene la característica de tener menos genes que cualquier otro organismo que se haya estudiado hasta ahora.

Mientras los humanos cuentan con aproximadamente 80.000 genes, este microorganismo se las arregla muy bien para vivir con apenas 470.

Esta característica lo convierte en un buen modelo para descifrar con precisión cuáles son los genes absolutamente necesarios para la vida, y cuáles son los encargados de rasgos adicionales como ojos azules o la capacidad para resistir el calor.

"Estamos tratando de entender cuál es la definición de vida", dijo en una conferencia de prensa Venter, quien trabaja para Celera Genomics Corporation, con sede en Rockville, Maryland. "Intentamos entender cuál es el conjunto mínimo de genes".

La Mycoplasma genitalium no sólo es una bacteria pequeña y fácil de estudiar, sino que tiene un pariente cercano, la Mycoplasma pneumoniae, y mientras la M. genitalium tiene 470 genes, la M. pneumoniae tiene los mismos 470 genes, y 200 adicionales. "Por lo tanto, decidimos que estos genes no son esenciales para la vida", señaló Venter, quien explicará el proyecto a la reunión anual de la Asociación Estadounidense para el Progreso de la Ciencia. Los colaboradores de Venter comenzaron su trabajo en forma regresiva, y empezaron a eliminar genes, uno por uno, para ver si el organismo podía funcionar sin ellos. Realizaron este trabajo utilizando "transposons" que son genes cuya función específica es destruir otros genes. Los científicos redujeron, uno por uno, genes de Mycoplasma para ver cuales eran indispensables para la vida del organismo. Esta labor fue más difícil de lo que parece. Los organismos tienen sistemas de apoyo. "Si usted destruye uno de los genes, no sabe si existe algún otro allí que esté cumpliendo la misma función", dijo Venter. "¿?Cuántos genes pueden caer enfermos antes de que la personas se queden sin una sola célula viva?" preguntó.

No obstante, los expertos lograron reducir la estructura genética de la M. genitalium a 300 genes esenciales. Esto podría ser la base para tratar de crear una bacteria M. genitalium, piensa Venter. Quizás podría formarse par por par a partir de los nucleótidos que forman el ADN, que a su vez, conforma los genes. El ADN está formado por nucleótidos, que se unen en parejas llamadas pares de base en filamentos en forma de escalera, retorcidos para formar una hélice. Las células podrían abrirse y se puede extraer el material genético en bruto para formar nuevas bacterias".

Aun en caso de que pudieran dar origen a una nueva vida, es posible que el equipo de científicos de Venter no entienda lo que hizo, porque la vida es mucho más compleja de lo que ellos piensan.

Se espera que después que se hayan logrado ordenar en serie algunos pocos organismos, surjan muchos genes que son comunes en todos los seres vivos. Finalmente, todos realizan gran parte de las mismas funciones básicas: procesamiento de alimentos, respiración y formación de membranas celulares para mantenerse unidas. Sin embargo, resulta que las diferentes criaturas utilizan diferentes genes para estas mismas funciones. "Cincuenta por ciento de los genes en cada genoma son algo nuevo para la ciencia y no conocemos su función", indicó Venter.

Lo mismo ocurre con los 300 genes básicos de la Mycoplasma. "Nosotros, como científicos, no tenemos ni idea de cuál es la función de un centenar de estos (genes). Es muy humillante", agregó Venter.

Sin embargo hay tipos de genes que son esenciales para toda forma de vida. Venter dice que hasta ahora se han descubierto tres tipos.

Estos controlan procesos extremadamente básicos que tienen que ver con el transporte de potasio, calcio y fósforo.

Antes de seguir adelante, Venter señaló que busca asesoría de expertos en ética y religión. "Estamos cuestionando si es ético crear vida en forma sintética", dijo Venter a periodistas. "Creemos que esta discusión bien vale la pena... porque llega a la definición de lo que es la vida", indicó el científico. Venter salió del Institute for Genomic Research, para formar parte de Perkin Elmer Corp, de Norwalk Connecticut.

Venter y sus colaboradores están utilizando tecnología desarrollada en forma privada para secuenciar, o trazar la estructura genética, de todos los genes humanos.

Los científicos exploran los genes de la bacteria de la sífilis

WASHINGTON, 17 (AP) - Varios científicos lograron trazar un mapa de la composición genética de la bacteria de la sífilis, descubrimiento del cual podría salir una nueva vacuna para combatir y erradicar esa enfermedad venérea.

Los científicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, en Houston, y del Instituto para la Investigación Genética de Rockville, Maryland, dijeron que trazaron los 1,1 millones pares de elementos del ácido desoxirribonucleico que forman el genoma de la sífilis. Un genoma es el conjunto de cromosomas de una célula.

Los expertos dijeron que el nuevo ``mapa'' de genes permitirán a los investigadores detectar la sífilis más fácilmente.

``La conclusión de este proyecto es un avance extraordinario en la campaña para crear una vacuna protectora'', dijo el doctor Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, la agencia federal que financió la investigación genética.

La sífilis se propagó por todo el mundo luego de que los europeos empezaron a llegar a América en 1492. Esto dio lugar a conjeturas de que la bacteria se originó en el Nuevo Mundo, pero eso jamás fue probado.

La enfermedad se propaga exclusivamente mediante las relaciones sexuales y causa llagas que exponen a las víctimas a otras enfermedades venéreas o a virus como el VIH, que causa el SIDA.

La bacteria de la sífilis muere estando fuera del cuerpo humano, lo que ha hecho muy difícil su estudio.

La sífilis puede causar dolencias cardíacas, insania y ceguera.

Clonación de dos monos

La ingeniería genética se acerca cada vez más al hombre.

Dos monos son clonados en EE UU

Un equipo de científicos de Oregón anunció recientemente que produjo dos monos a partir de embriones clonados, lo que constituye la primera vez que se clona una especie tan cercana a la humana.

Los simios nacieron en agosto pasado, clonados a partir de células tomadas de embriones: por tanto, no a partir de un animal adulto, como sucedió en el caso de la oveja Dolly, producida por el Instituto Roslin de Edimburgo hace siete meses. Los monos no son idénticos, porque fueron clonados de distintos embriones, pero los investigadores indican que la técnica puede ser usada para crear ocho o más ejemplares idénticos a partir de un solo embrión. En realidad la técnica se ha empleado ya con otras especies animales. Incluso el Instituto Roslin la experimentó el año pasado con ovejas, en un paso previo a la creación de Dolly.

El informe científico del equipo de Oregón aún no se ha publicado, pero los expertos lo ven como una prueba de que no existen dificultades insuperables para clonar personas. Sin embargo no hay planes para producir clones a partir de monos adultos, asegura el jefe del equipo, Don Wolf, del Centro Regional de Investigación con Primates de Beaverton y director del Laboratorio de Fertilización In Vitro de los Servicios de Salud de la Universidad de Oregón. (Se trata realmente de un esfuerzo por ver si podemos crear genéticamente monos idénticos para ser utilizados en la investigación), dijo Wolf.

Los expertos opinan que añadiendo a la ingeniería genética la técnica de clonación podrían desarrollarse colonias de animales idénticos que permitieran experimentar medicamentos contra enfermedades concretas. (Puede considerarse como un paso hacia diseñar animales con dolencias específicas), manifestó Dorothy Boatman, bióloga de Madison. Según Wolf, algunos aspectos de esa técnica podrían servir para ayudar a las mujeres infértiles.

De hecho, el jefe del equipo de Edimburgo, Ian Wilmut, declaró que ha recibido cientos de cartas (sobre todo de mujeres) ofreciéndosele para que cree clones de ellas. Wilmut, que califica de (perfectamente justificado) el temor provocado por la aparición de Dolly, asegura que su método (no crea la inmortalidad), aunque afirma que (como dijimos claramente desde el principio: se pueden fabricar copias genéticas de humanos con nuestra técnica). Wilmut advierte que (sólo leyes claras pueden impedirlo. A grosso modo, el hombre es una especie muy moral).

"Clonar humanos es reprobable e imposible"

 Clonar seres humanos es reprobable éticamente e imposible con las técnicas actuales, aseguró en Barcelona el doctor Harry Griffin, portavoz del equipo que consiguió clonar a la famosa oveja "Dolly". "Hablar de clonación humana es pura ciencia ficción, porque no podemos decir que obtendríamos una copia igual del original, ya que los seres humanos somos fruto de la interacción de los genes y del ambiente que nos rodea, y ese ambiente es en cada caso distinto", consideró el científico británico.

Para Griffin, "resultaría además éticamente reprobable generar un individuo clónico para que cuando fuera adulto sus órganos fueran aprovechables para ser transplantados". No menos ético sería el proceso, pues, como señaló Griffin, "para que naciera Dolly, se tuvieron que utilizar muchas ovejas y en algunos casos surgieron animales con graves deformaciones". El único caso en el que Griffin aceptaría "con reservas" la clonación humana, sería en parejas infértiles que no hubieran obtenido éxito con otras técnicas de fecundación. El científico, que participó en un congreso sobre Genética y Bioética, afirmó que "las posibilidades de la clonación animal son 'enormes', especialmente en la obtención de proteínas humanas a través de la leche de la oveja clonada. En ese sentido, anunció que "para el año 2001 ya se tendrán los primeros resultados de la aplicación en humanos de la proteína alfa-1-antitripsina en el tratamiento de la fibrosis quística, que en la actualidad se encuentra en la fase clínica 2 con un reducido grupo de pacientes". Griffin explicó que en estos casos "se suministra al paciente el mismo producto que por un defecto genético no sintetiza su organismo". "Si ya podemos obtener una oveja modificada genéticamente y obtener estos productos a partir de la leche, es enormemente importante poder clonar esa oveja transgénica que nos garantiza además una fuente continua del producto", añadió.

Esta metodología, aseguró Griffin, sería aplicable en todas las 5.000 enfermedades monogénicas conocidas, "pero especialmente en las 200 que tenemos idea de cómo se pueden curar". Al margen del campo de la medicina, los animales transgénicos tienen además un gran interés comercial. Griffin recordó que "se ha invertido mucho dinero en las explotaciones ganaderas para obtener las vacas que producen más leche, mejor carne, que crecen más rápido, o que son resistentes a las enfermedades, que por clonación podrían ser copiadas". "La técnica de clonación -precisó el científico- no tiene más límite que el mecánico y el económico, pero con facilidad se podrían tener 200 animales iguales".

Terapia genética contra el VIH

Investigadores estadounidenses lograron matar células del organismo infectadas por el virus del SIDA con glóbulos blancos (las mismas células que forman el sistema inmunitario). Estos glóbulos fueron extraídos del cuerpo y modificados genéticamente en el laboratorio.

Según este estudio, realizado por un equipo del laboratorio norteamericano Cell Genesys y de la Universidad de Harvard (Massachusetts), esos glóbulos blancos -también llamados linfocitos T- modificados, reconocen las células infectadas por el VIH y las eliminan tanto en las primeras etapas de la infección como al cabo de largos tratamientos antivirales. Target privilegiado del virus del SIDA, los linfocitos T desaparecen progresivamente desde el comienzo de la infección y dejan el sistema inmunitario del organismo sin defensa frente el VIH. Los linfocitos T utilizados por los investigadores fueron modificados para perseguir a una proteína bautizada "gp120", que aparece en la superficie de las células infectadas por el virus.

Según los primeros ensayos clínicos, estas células pueden eliminarlo de manera tan eficaz como lo harían los linfocitos T atacados por el virus. "Pensamos que hemos identificado una nueva estrategia importante en el tratamiento del SIDA", explicó uno de los investigadores, el doctor Bruce Walker, de la Facultad de Medicina de Harvard. "No sólo hemos demostrado que los linfocitos modificados genéticamente actúan de manera tan eficaz como los linfocitos naturales, sino que también las células reconocen "a tiempo" a aquellas infectadas para permitir su destrucción antes de que liberen su carga viral", dijo el investigador. En otras palabras, impiden que el virus siga su invasión.

Según los autores del estudio, células modificadas, aplicadas en la sangre de los enfermos, son también capaces de atacar eficazmente a varios mutantes del VIH. Al hallazgo le siguen ahora nuevas pruebas clínicas en los próximos meses para confirmar la eficacia de esta nueva técnica de lucha contra el SIDA.

Vacuna: experiencia con voluntarios sanos

Investigadores norteamericanos anunciaron que probarán en seres humanos una vacuna contra el VIH. Julia Hurwitz y Karen Slobod, del Hospital de Investigación St. Jude, en Memphis, dijeron que la FDA había autorizado el inicio de pruebas en un grupo de voluntarios. También señalaron que esta vacuna, de funcionar, será preventiva porque protegerá a personas saludables y no a quienes ya están infectados. El objetivo de la vacuna es alertar al sistema inmunológico contra formas del virus más resistentes que pueden aparecer en el futuro. La vacuna desarrollada en el Hospital St. Jude usa las capas proteínicas exteriores, conocidas como envolturas, de 23 diferentes mutaciones del VIH, cada una contenida en una vacuna contra la viruela.. "Nuestra preocupación es que este virus sea el maestro de los disfraces. Un VIH puede tener una envoltura que parece un círculo y otro, un cuadrado, y así sucesivamente", dijo Hurwitz. Lo que hicieron entonces fue combinar las envolturas para mostrarle al sistema inmunológico las distintas formas en que el virus puede presentarse.

LONDRES, 21 enero. Las armas biológicas y genéticas diseñadas para matar a grupos étnicos o raciales específicos ya no son un asunto de ciencia ficción, advirtieron el jueves investigadores británicos.

No existe un plaga que sólo mataría a serbios o una toxina diseñada para afectar a los israelíes o los kurdos, pero los avances en biotecnología y en la descripción de los mapas del genoma humano podrían ser utilizados para desarrollar armas letales en cinco ó 10 años.

Vivienne Nathanson, directora de investigación en política sanitaria de la Asociación Médica Británica (BMA), dijo que la información genética ya está siendo usada para mejorar las armas biológicas.

"Sería una tragedia si en 10 años el mundo se enfrenta a la realidad de armas fabricadas y posiblemente destinadas contra objetivos genéticos", afirmó en una conferencia de prensa en la que se presentó el libro "Armas biotecnológicas y humanidad".

"No se trata de tecnología e información disponible hoy, pero se está haciendo cada vez más accesible. Tenemos una oportunidad para asegurar que se tomen medidas efectivas de prevención antes de que se fabriquen armas de este tipo", agregó.

El libro del profesor Malcolm Dando, del Departamento de Estudios de Paz de la Universidad de Bradford, en el norte de Inglaterra, presenta una terrible imagen del poder de las armas biológicas.

La liberación de 100 kilogramos de esporas de ántrax desde recipientes colocados en una gran ciudad podría acabar con la vida de hasta tres millones de personas.

El libro versa sobre la historia del desarrollo y uso de las armas biológicas y advierte de que el conocimiento científico ha sido explotado en el pasado y es probable que sea mal utilizado en el futuro, a no ser que se adopten acciones internacionales.

"Creemos que las armas biológicas se convertirán en un arma cada vez más usada en la actividad terrorista", señaló Nathanson. "Un arma destinada a un objetivo étnico se acerca cada vez más a la realidad".

Estas armas funcionan con un principio similar a la terapia genética, pero en lugar de reemplazar genes defectuosos, explota las variantes genéticas contra sus víctimas.

Clonación de cuerpos acéfalos 

Un experto en asuntos éticos de la clonación pronosticó que dentro de 10 años se clonarán cuerpos acéfalos para facilitar los transplantes de órganos y tejidos.

El doctor Patrick Dixon, autor del libro "La revolución genética", quien también anticipó la clonación de animales, hizo el anuncio luego de que el diario The Sunday Times informara sobre la creación de un embrión de rana sin cabeza. Los científicos opinan que la técnica utilizada para crear ranas acéfalas podría emplearse para criar órganos humanos como corazones, riñones, hígados y páncreas, para transplantes. Muchos investigadores opinan que es inevitable la clonación de personas luego del procedimiento realizado a una oveja. "Yo creo que habrá una gran presión para combinar la tecnología de la clonación con la creación de fetos parciales, sin cabezas, brazos o piernas, como fábricas de órganos para las personas del mañana"', dijo Dixon. "Esto sucederá a nivel experimental en países donde hay poca o ninguna legislación en el área de la clonación, dentro de unos cinco a 10 años, debido a la enorme demanda"' agregó Dixon. "La demanda ya existe y la tecnología casi existe también"', declaró el experto. Dixon hizo un llamado para que se realice una reunión cumbre a fin de examinar los problemas de la genéticas y establecer las bases para un acuerdo internacional. Las diferencias internacionales en torno a distintos aspectos de la ingeniería genética, incluyendo la clonación, deben ser resueltas, dijo Dixon. La ingeniería genética es una tecnología muy interesante, es capaz de alimentar al mundo y curar las enfermedades, pero uno debe postular preguntas fundamentales antes de que sea demasiado tarde", destacó. Agregó que "el embrión de la rana acéfala es un ejemplo más de la manera cómo la tecnología va mucho más rápido que la capacidad de la gente de entenderla".

Millonarios pagan 2,3 millones de dólares para clonar a su perra

Una pareja de millonarios que está convencida de que tienen la perra perfecta, con el ladrido perfecto y el aullido perfecto ha pagado 2,3 millones de dólares a la Universidad Texas A&M para clonar a su querida Missy.

La misteriosa pareja expresó su pedido por primera vez hace un año por la Internet. Hace un par de meses, el Texas A&M fue elegido por la pareja que firmó un contrato para lo que se ha llamado el Proyecto Missyplicidad.

Missy, una perra collie-esquimal, de 11 años de edad, que ha envejecido mucho, ha sido ya enviada por avión a uno de los locales de la universidad, el College Station, 290 kilómetros al sur de Dallas, para que se le extraigan muestras de tejidos.

``Considero que la investigación es extremadamente valiosa'', comentó hoy el doctor Mark Westhusin, codirector del Laboratorio de Ciencias Reproductivas de la universidad. ``Va más allá del ímpetu de clonar perros''.

Indicó que el dueño de la perra exigió que se le mantenga en el anonimato porque ``no desea ser sometido a interrupciones'' por parte de la prensa.

Los científicos han hecho copias exactas de ratones, vacas y carneros, pero no perros.

La universidad Texas A&M tiene un amplio programa de investigaciones que involucra la clonación de ganado.

Además de clonar una camada con mascotas de Missy, los científicos del Texas A&M esperan aprender más sobre la reproducción canina y perfeccionar los métodos de anticoncepción y esterilización, dijo Westhusin. Indicó que el proyecto también podría llevar a la réplica de animales excepcionales, tales como perros guías, perros policiales o perros de rescate.

La manipulación genética de los órganos de cerdos resolverá la "inmunocompatibilidad" con los humanos

 El profesor Jeffrey Platt, profesor de cirugía, inmunología y pediatría de la Mayo Clinic y experto en xenotrasplantes, aseguró en la Universidad que, "dentro de pocos años, podrá generalizarse el uso de órganos animales -de cerdos, fundamentalmente- para trasplantarlos a seres humanos. De esta forma, se podrá salvar a los miles de personas que mueren cada día por falta de donantes". Platt ha participado esta semana en un encuentro sobre "Avances en Medicina Molecular", que ha reunido a los principales expertos internacionales en esta materia.

"Desde que se empezaron estas investigaciones -aseguró el profesor norteamericano-, la limitación de realizar xenotrasplantes ha venido dada por la reacción inmune del individuo a que le pongan un órgano de otra especie. Pero en los últimos años se ha comprendido cuáles eran los problemas del rechazo y cómo resolverlos. Así pues, la manipulación genética de los órganos de los animales han posibilitado su utilización". Según el Dr. Platt, en EE.UU. mueren hasta 100 pacientes diarios por falta de órganos, y en el mundo son miles de ellos, de ahí la importancia de trabajar en el área de xenotrasplantes para poder dar una solución a este problema.

Trasplante de corazones, hígados y riñones

En su opinión, el animal ideal para obtener los órganos es el "minicerdo", por dos razones: la gran disponibilidad de estos animales y la facilidad de manipularlos genéticamente. Los órganos trasplantables serán, por ahora, el corazón, el riñón y el hígado. "De todas formas, el "órgano-diana" depende de los países. En EE.UU., por ejemplo, el corazón es el más demandado".

Para poder lograr esta práctica, resulta necesario superar tres obstáculos: "El primer problema es la incompatibilidad del sistema inmune. En esta cuestión ya se está trabajando y se tienen resultados positivos. El segundo es que los órganos de estos animales funcionen bien una vez trasplantados. Por último, cabe la posibilidad de que estos cerdos puedan transmitir unas enfermedades para las que el hombre no sea inmune. De momento, no tenemos constancia de esto".

Otra de las aplicaciones importantes de esta práctica serán los trasplantes de tejidos: "Ya se están realizando. Entre los tejidos trasplantables, se encuentran: el tejido nervioso, para tratar enfermedades como el Parkinson; el del páncreas, para el tratamiento de la diabetes, etc. Es necesario que las células de esos tejidos logren sobrevivir y que, además, cumplan la función para la que se les ha destinado".

Según el profesor Platt, en los estudios experimentales los resultados han sido positivos. Asimismo, se refirió a la reacción social que han suscitado los xenotrasplantes: "Aunque hay algún sector crítico, la opinión pública en general ha reaccionado de forma muy favorable a estas prácticas".

Por primera vez se logra remitir el dolor utilizando terapia génica

Por primera vez se ha demostrado que la terapia génica puede actuar contra el dolor en modelos animales. Un equipo de investigadores dirigidos por Joseph Glorioso, del Departamento de Genética Molecular y Bioquímica de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos, ha patentado un vector genético capaz de bloquear respuestas dolorosas en ratones. El vector se ha basado en la utilización del herpes virus, uno de cuyos genes produce una enzima que bloquea el dolor. "Nuestro vector produce de forma continuada esta proteína durante más de siete semanas desde que se introduce en los animales, lo que sugiere que esta terapia puede tener aplicaciones clínicas a largo plazo en la eliminación del dolor", explica Glorioso, que también dirige el Centro de Terapia Génica Humana de Pittsburgh. El equipo de científicos espera que dentro de varios años esta técnica podría utilizarse para tratar el dolor asociado al cáncer, la artritis, la angina y las neuropatías periféricas, patologías que se tratan con medicamentos basados en narcóticos y que provocan, entre otros efectos secundarios, confusión mental y letargo. En comparación con estos métodos convencionales, la terapia génica es muy específica, mientras que la liberación de sustancias analgésicas se encuentra constreñida a la hiperestimulación de un grupo limitado de nervios. El gen utilizado por los investigadores fue la preproencefalina, una sustancia procesada enzimáticamente dentro de los péptidos conocidos como encefalinas. Una vez situado el gen dentro del herpes virus, se introdujo inactivado en el sistema nervioso de los ratones. Los científicos transfirieron el contenido génico del virus a las neuronas sensitivas.

Sensaciones

La investigación, ha demostrado que el gen actúa sobre las neuronas tipo C, las que transmiten información primaria sobre las sensaciones, entre ellas el dolor. Con este dato, el equipo de Glorioso y de Willson diseñó el vector a partir del herpes virus. Este agente viral reside exclusivamente en las neuronas y no se integra dentro del ADN celular del organismo hospedador, lo que podría alterar la función de otros genes. Además, el herpes virus puede transportar genes de gran tamaño o varios a la vez, una condición fundamental en procesos biológicos como la regulación de la producción de la insulina o el control de las hormonas que protegen de la neuropatogenia, incluido el daño inducido por quimioterapia.

Se va conociendo cómo progresa el mal de Alzheimer

DENVER, EE.UU., 22 (AP) - Los científicos han identificado variaciones en un par de genes que posiblemente determinen el momento en que el mal de Alzheimer decide o no atacar a la gente anciana.

Los descubrimientos en dos grandes estudios de la susceptibilidad genética al mal de Alzheimer son especialmente prometedores, dicen los científicos, porque ayudan a aclarar el complejo progreso del mal incurable en su manifestación más común.

Esa manifestación, denominada mal de Alzheimer de advenimiento tardío, se hace presente después de los 60 años de edad.

Por lo menos uno de los genes parece obrar en una conjunción crucial con otros genes asociados con el mal, con lo que se constituye en un blanco apropiado para el ensayo de terapias potenciales.

Los resultados de estudios en laboratorios de Boston y Baltimore se publicarán en la edición de agosto de la revista especializada Nature Genetics.

La mayor parte de la investigación genética ha girado en torno a la modalidad de advenimiento temprano del mal, que afecta a personas de 50 años, aproximadamente.

Pero el 90 por ciento de los cuatro millones de enfermos de Alzheimer en Estados Unidos padecen de la modalidad de advenimiento tardío, contraído después de los 60 años.

Los estudios revistados podrían facilitar el logro de tratamientos noveles basados en genes o en medicamentos directamente en el punto de descomposición de las interacciones claves de proteínas en el cerebro de los enfermos de Alzheimer.

Empero, los científicos advierten que el mal está resultando ser mucho más complejo que otras enfermedades, y ofrece mucho mayor número de variantes, y que un enfoque biológico tal vez no sea el común para todas las versiones de la enfermedad.

``Si se logra replicar, sería un hallazgo de consideración'', dijo Steve Moldin, de la Rama de Investigación Genética de los Institutos Nacionales de Salud Mental.

Nueva técnica de clonación promete avances en la biomedicina

DENVER, Colorado, EEUU, 22 (AP) _ En lo que podría significar un gran impulso para las investigaciones biomédicas, un grupo de científicos en Hawaii ha producido más de 50 ratones clonados utilizando una técnica más confiable que la empleada para producir la oveja Dolly.

El potencial científico es incalculable porque los ratones son los animales más estudiados y utilizados en experimentos de biomedicina. Por lo tanto, la producción de copias genéticamente idénticas del mismo animal podría acelerar los estudios en biología fundamental y prácticamente en todas las ramas de la medicina y el desarrollo de fármacos.

Los científicos de la Universidad de Hawai, en un artículo que aparece en la edición de mañana de la revista Nature, dicen que su trabajo es ``la primera clonación de un mamífero a partir de células adultas'' que se extiende por lo menos a lo largo de tres generaciones.

Acotan que significa una mejoría considerable sobre el método empleado para producir Dolly, que otros laboratorios hasta ahora no han podido duplicar.

Biólogos en Estados Unidos y Europa elogiaron el procedimiento de los ratones por considerar que tiene mucho mayor potencial que la clonación de criaturas más complejas como Dolly. ``Todo lo que se diga sobre la importancia de este informe es poco'', comentó Davor Solter, biólogo en el Instituto Max Plank en Alemania.

Los investigadores dijeron que con el método de clonación de Hawai podrían reprogramarse cabezas de ganado vacuno y porcino con genes humanos para producir masivamente las proteínas esenciales para tratar enfermedades como la diabetes y el Parkinson. Podrían producirse órganos animales para trasplantes.

Un pollo canta como una codorniz tras un implante cerebral

Un científico estadounidense logra injertar dos partes del cerebro de uno a otro ave y variar su comportamiento

La ciencia ha perdido el juicio. Y si no, que se lo pregunten al pollo recién nacido en el Instituto californiano de Neurobiología de la Jolla, en Estados Unidos.

Un investigador estadounidense le ha trasplantado parte del cerebro de una codorniz, convirtiéndolo en la nueva estrella animal del avance científico junto a la clonada oveja Dolly.

El objetivo del experimento se ha cumplido al 100% y el pollo con el nuevo cerebro emite ya el canto original de la codorniz: «¡Uit, uit, uit!». De su memoria ha desaparecido el «¡pio, pio, pio!», más propio de su especie.

Evan Balaban el científico encargado del proyecto ha logrado demostrar que los pollos no aprende ese canto exclusivamente a través de la herencia educativa de sus padres, sino por unas señales innatas procedentes del cerebro, según informa la agencia Reuter.

El pollo con las neuronas alteradas también ha heredado los movimientos de cabeza típicos de la codorniz al cantar, gracias a una complicada operación en la que dos partes del ave fueron incorporadas en el cerebro de su compañero de experimento. Para ello, hizo falta la más sofisticada ingeniería neurológica y el pulso suficiente para unir cientos de nervios cerebrales.

En un intento de no alarmar al mundo, y en pleno debate sobre la clonación humana, Balaban ha asegurado que el experimento no se puede «realizar en mamíferos, y por lo tanto, tampoco en humanos». El investigador cree que no es correcto hablar de la elaboración de animales con partes de distintas especies y perjura que ése nunca fue el propósito de su trabajo.

Las conexiones

El doctor Balaban prefiere destacar que su estudio puede servir para comprender mejor las complicadas conexiones del cerebro y la forma en la que cada parte de éste trabaja. En el futuro, según el neurobiólogo, estos avances se podrán aplicar para en el tratamiento de daños cerebrales en personas y todas aquellas enfermedades relacionadas con él.

«Si logramos entender cómo actúan las neuronas de forma distinta en relación con el comportamiento, estaremos en el camino para alterar algunas de las funciones de éstas», asegura Balaban, el Frankenstein de los animales. El estudio ha sido considerado por su autor como un gran progreso en el conocimiento de cómo las distintas partes del cerebro trabajan al unísono.

Para lograr su objetivo, Balagan se hizo una pregunta fundamental: ¿Qué partes del cerebro deben cambiarse para fijar un determinado comportamiento en el pollo?

La operación

La respuesta fue: dos, el tronco cerebral y la parte media. La operación se efectuó en un embrión de pollo de dos días. Al poco tiempo de nacer, a los 21 días de gestación, el animal comenzó a emitir los sonidos de la codorniz.

Un cántico que consiste en tres sonidos distintos y repetidos, acompañados por un movimiento de acompañamiento con la cabeza de arriba a abajo. Movimientos que el pollo realizó como si fueran propios.

En cuanto a los demás por ejemplo bostezar el Pollordiz, la última diablura científica, actúa como sus compañeros de especie.

"Mecanismo genético podría llevar a medicamento que produce efecto de ejercicio"

Un grupo de investigadores ha descubierto un mecanismo genético que produce en los músculos el mismo efecto de hacer ejercicio, lo cual podría llevar a la elaboración de un medicamento que imite el efecto del deporte.

Sin embargo, los científicos advierten que nadie debe pensar que podrá ingerir una píldora y obtener los mismos resultados que una buena sesión de aeróbicos.

Los científicos, cuyas conclusiones fueron publicadas en la revista Genes and Development, creen que el mecanismo podría ayudar a crear un medicamento que ayude a diabéticos y enfermos del corazón.

``Cuando la gente sale a trotar, se producen procesos moleculares a nivel de los músculos que aumentan la capacidad de hacer ejercicio y mejoran su estado de salud'', dijo el doctor Sanders Williams, director de un equipo investigador en el Centro Médico de la Universidad de Texas, en Dallas.

``Creemos que es posible diseñar un medicamento capaz de producir este efecto'', declaró.

Los científicos estudiaron información genética humana introducida en células de ratones. Hallaron que hay tres proteínas involucradas en una reacción en cadena que estimula a un subgrupo de genes a convertir células musculares rápidas -- las que se tienen los levantadores de pesas -- en células musculares lentas.

La doctora Rhonda Bassel-Duby, dijo que el efecto sólo se produce en músculos del esqueleto y no en músculos del corazón ni de ningún otro tipo, y ``no es un sustituto del ejercicio''.

Dijo que si se desarrolla un medicamento, podría ayudar a la gente que padece de fatiga muscular causada por problemas cardíacos a recuperar la energía necesaria para comenzar a hacer ejercicio.

Un pollo canta como una codorniz tras un implante cerebral

Un científico estadounidense logra injertar dos partes del cerebro de uno a otro ave y variar su comportamiento

La ciencia ha perdido el juicio. Y si no, que se lo pregunten al pollo recién nacido en el Instituto californiano de Neurobiología de la Jolla, en Estados Unidos.

Un investigador estadounidense le ha trasplantado parte del cerebro de una codorniz, convirtiéndolo en la nueva estrella animal del avance científico junto a la clonada oveja Dolly.

El objetivo del experimento se ha cumplido al 100% y el pollo con el nuevo cerebro emite ya el canto original de la codorniz: «¡Uit, uit, uit!». De su memoria ha desaparecido el «¡pio, pio, pio!», más propio de su especie.

Evan Balaban el científico encargado del proyecto ha logrado demostrar que los pollos no aprende ese canto exclusivamente a través de la herencia educativa de sus padres, sino por unas señales innatas procedentes del cerebro, según informa la agencia Reuter.

El pollo con las neuronas alteradas también ha heredado los movimientos de cabeza típicos de la codorniz al cantar, gracias a una complicada operación en la que dos partes del ave fueron incorporadas en el cerebro de su compañero de experimento. Para ello, hizo falta la más sofisticada ingeniería neurológica y el pulso suficiente para unir cientos de nervios cerebrales.

En un intento de no alarmar al mundo, y en pleno debate sobre la clonación humana, Balaban ha asegurado que el experimento no se puede «realizar en mamíferos, y por lo tanto, tampoco en humanos». El investigador cree que no es correcto hablar de la elaboración de animales con partes de distintas especies y perjura que ése nunca fue el propósito de su trabajo.

Las conexiones

El doctor Balaban prefiere destacar que su estudio puede servir para comprender mejor las complicadas conexiones del cerebro y la forma en la que cada parte de éste trabaja. En el futuro, según el neurobiólogo, estos avances se podrán aplicar para en el tratamiento de daños cerebrales en personas y todas aquellas enfermedades relacionadas con él.

«Si logramos entender cómo actúan las neuronas de forma distinta en relación con el comportamiento, estaremos en el camino para alterar algunas de las funciones de éstas», asegura Balaban, el Frankenstein de los animales. El estudio ha sido considerado por su autor como un gran progreso en el conocimiento de cómo las distintas partes del cerebro trabajan al unísono.

Para lograr su objetivo, Balagan se hizo una pregunta fundamental: ¿Qué partes del cerebro deben cambiarse para fijar un determinado comportamiento en el pollo?

La operación

La respuesta fue: dos, el tronco cerebral y la parte media. La operación se efectuó en un embrión de pollo de dos días. Al poco tiempo de nacer, a los 21 días de gestación, el animal comenzó a emitir los sonidos de la codorniz.

Un cántico que consiste en tres sonidos distintos y repetidos, acompañados por un movimiento de acompañamiento con la cabeza de arriba a abajo. Movimientos que el pollo realizó como si fueran propios.

En cuanto a los demás por ejemplo bostezar el Pollordiz, la última diablura científica, actúa como sus compañeros de especie.

Dengue

Un grupo de investigadores del Departamento de Biología Molecular, encabezados por la doctora Blanca Ruiz, desarrollaron una técnica diagnóstica para el dengue altamente específica, sencilla y rápida, algunas de cuyas ventajas sobre las existentes radican en que sólo requiere de una sola muestra de sangre las otras pruebas requieren de dos tomas con intervalo de quince días y utiliza sondas no radiactivas para la identificación del RNA viral, lo que evita la necesidad de laboratorios sofisticados y personal altamente capacitado, facilitando su descentralización.

El dengue en América cobra cada vez mayor importancia debido a que se han presentado brotes de dengue hemorrágico en diferentes países de la región. Los esfuerzos internacionales para prevenir estas epidemias giran en torno a la vigilancia epidemiológica, virológica y el control del vector, sin embargo, en estas acciones se identifican diversos problemas y desafíos.

La fiebre del dengue clásico, el dengue hemorrágico (DH) y el Síndrome de choque por dengue (SCHD) son entidades clínicas causadas por alguno de los cuatro serotipos de los virus del dengue: Den-1, Den-2, Den-3 y Den-4, los cuales coexisten en asociación con uno o más de los mosquitos vectores en áreas tropicales y subtropicales. En América el principal vector es la hembra del Aedes Aegypti, las cuales son hematófagas y adquieren el virus de una persona virémica al ingerir de ésta la sangre que necesitan para el desarrollo de sus huevecillos. Una vez infectadas existe un periodo de incubación extrínseco de 8 a 12 días (tiempo en el cual se multiplica el virus) y posteriormente las glándulas salivales se vuelven infecciosas, y ésta transmite el virus cada vez que realiza una toma de sangre. Entre 5 y 8 días post-inoculación, el huésped desarrolla una viremia que dura aproximadamente cinco días. Los síntomas más frecuentes son: fiebre elevada intermitente bifásica, cefálea, mialgias, altralgias, dolor retrocular, náuseas y/o vómito y a menudo, una erupción cutánea maculo- papular. En los casos severos de la enfermedad (DH/SCHD) además del cuadro anterior se presenta abruptamente hipotensión, déficit en la perfusión tisular periférica y manifestaciones hemorrágicas a distintos niveles, siendo letal un 10-40 por ciento de los casos. Tal como ocurre en otras fiebres hemorrágicas virales, la célula diana es el fagocito mononuclear, en cuyo interior se replica el virus, pero a diferencia de otras, en la FHD se produce un fenómeno inmunopatológico, denominado "facilitación" o aumento de la infección mediado por anticuerpos (Ac) heterotípicos no-neutralizantes. Es decir, la persona que presenta Acs contra uno de los serotipos y se infecta con un serotipo distinto al de la primoinfección, desarrolla inmunocomplejos que facilitan la penetración viral al monocito a través del receptor Fc. Esto da como resultado una activación del macrófago el cual a su vez activa otros sistemas como el de la coagulación, la fibrinólisis y el complemento. Ocasionando una coagulopatía de consumo y/o choque hemorrágico.

La expansión del dengue en América ha evolucionado durante 30 años. En la década de los cincuentas la OPS coordinó una campaña hemisférica para la erradicación del Aedes aegypti, logrando controlar al vector por más de diez años, sin embargo hubo reinvasión del mosquito, entre otros, debido a la rápida urbanización, elevada migración de poblaciones, la gran proliferación de artículos manufacturados no reciclables (que funcionan como receptáculos), el abastecimiento irregular de agua potable, la falta de drenaje, los insuficientes servicios de recolección de basura, y el descuido en los programas de control del vector, lo cual favoreció la reemergencia del problema en la región.

El aumento de la incidencia de la enfermedad se debió además del incremento de la densidad y rápida distribución del vector, a la hiperendemicidad regional, es decir, a la circulación de múltiples serotipos en América. Aunado a estos factores, la reaparición del Den-3 en 1994, después de una ausencia de 16 años en el área y el cambio en el comportamiento epidemiológico para DH/SCHD (ya que de 1984 a 1995 se reportaron 358 casos confirmados y de diciembre de 1996 a la fecha se han confirmado más de 650 casos), ha hecho realidad las 2 grandes preocupaciones expresadas por funcionarios de salud pública durante los últimos 10 años: el aumento en la incidencia de DH en la región y un incremento de la mortalidad causada por infecciones de dengue. Este hecho motivó a la OPS y a la 46 Asamblea Mundial de la Salud (AMS) a probar la resolución 46.31 la cual confirma que la prevención y el control de la enfermedad debe encontrarse entre las propiedades de la OMS.

El dengue hemorrágico en México es una entidad clínica nueva y ello demanda la integración de los indicadores clínicos y de laboratorio que permitan llevar a cabo el diagnóstico etiológico oportuno. Así mismo, el laboratorio además de definir la certeza diagnóstica, es de vital importancia en la evaluación de la dinámica de transmisión y los factores de riesgo asociados a la aparición de las formas graves conociendo el serotipo circulante, detectando de manera temprana su introducción, monitoreando su distribución geográfica y poblacional.

Actualmente para llegar al diagnóstico preciso del padecimiento se realizan dos tipos de metodologías o técnicas: aquellas que detectan la presencia de anticuerpos producidos como respuesta al virus y las que pretenden aislar directamente el virus de las muestras de los pacientes. Entre las primeras se encuentran la inhibición de la hemaglutinación (IH), fijación del complemento (FC), neutralización (NT) y la determinación de IgM por el ensayo de ELISA; las cuales se consideran positivas cuando se observa una elevación en el título de anticuerpos entre la fase aguda y la convalescencia. Para la detección del virus, se cuenta con el aislamiento por inoculación directa con una muestra de suero de fase aguda del paciente, en mosquitos y/o cultivos celulares, determinándose la presencia o ausencia del mismo mediante la técnica de inmunofluorescencia indirecta utilizando anticuerpos monoclonales. Desafortunadamente, todas las técnicas serológicas tienen, en mayor o menor grado, dificultades para realizar un diagnóstico oportuno ya sea porque se requiere de dos muestras sanguíneas con aproximadamente un intervalo de tres semanas entre ellas, o bien porque se necesita un fraccionamiento de la muestra para detectar IgM específica. Con base en este problema, recientemente se han desarrollado métodos alternativos en la detección del agente etiológico, ya sea por hibridación de ácidos nucleícos, utilizando sondas radiactivas de DNA complementario (cDNA) al mRNA(+), o por amplificación de segmentos específicos del genoma viral mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Sin embargo, para el desarrollo de las mismas se requiere tanto de equipo (PCR) que no es accesible a todos los laboratorios, como del manejo de marca radiactiva.

Otra técnica para la detección del agente etiológico, la cual consiste en un ensayo de hibridación en placa de poliestireno utilizando sondas homólogas (específicas para cada serotipo) y sondas heterólogas (específicas para Dengue pero no para otros flavivirus) no radiactivas para la identificación del RNA viral, en el cual la señal de hibridación es revelada con peroxidasa.

El dengue es una enfermedad que se manifiesta de manera e intensidad variables en relación con los factores del huésped y determinadas características de la cepa viral. El diagnóstico del dengue -y sus formas severas- es una experiencia clínica nueva para los médicos en el continente americano, por lo que resulta de vital importancia contar con pautas clínicas y epidemiológicas que permitan la identificación oportuna y una conducta terapéutica adecuada. El espectro clínico de la enfermedad incluye desde cuadros asintomáticos hasta las formas severas y hemorrágicas con signos y síntomas específicos para cada estado clínico. Se hace especial énfasis en los signos de alarma que anticipan las formas hemorrágicas y que son vitales para el tratamiento oportuno. Para el caso de las epidemias se recomienda un sistema de clasificación de pacientes que permita seleccionar a los que requieren observación continua, exámenes de laboratorio, hospitalización y tratamiento precoz de las complicaciones.

ANEXO DE CARPETA

La clonación de un mamífero

Se denomina clon a una colección  de organismos genéticamente idénticos provenientes de un único ancestro. Es fácil imaginar un clon celular, es decir, un grupo de células que han proliferado a partir de una célula aislada.Pero, no es tan simple comprender cómo los científicos pueden clonar mamíferos superiores.

El pasado 27 de febrero, en un artículo publicado por la revista Nature (Wilmut, I, Schnieke, A.E., Mcwhir, J, Kind, AJ & Campbell KHS, 1997 'Viable offspring derived from fetal and adult mammalian cells', Nature, 385:8101), los autores, miembros del Roslin Institute de Edimburgo de PPL Therapeutics, dieron a conocer los resultados de un experimento que logró demostrar que el material genético de las células de un tejido adulto conserva la capacidad de dar origen a un nuevo organismo.

Para lograr el experimento siguieron los siguientes pasos: se cultivaron in vitro células de la glándula mamaria – la ubre – de una oveja adulta de raza Finn Dorset que se encontraba en el último trimestre de preñez, Las células fueron posteriormente fusionadas, mediante un shock eléctrico, con ovocitos (óvulos inmaduros) a los que previamente se les había extraído el núcleo (ovocitos anucleados), provenientes de una oveja de raza Scottish Blackface (blanca con cara negra). Estos ovocitos, fertilizados de manera artificial, luego de ser activados con una suave descarga eléctrica, comenzaron a dividirse. Cuando los embriones llegaron a poseer entre ocho y dieciséis células (estadio de mórula), se implantaron en el útero de otras ovejas Scottish Blackface. Transcurridos 148 días nació un cordero de 6,6kg de peso, totalmente blanco, el primer vertebrado obtenido a partir de una célula tomada de un mamífero adulto. Estudios moleculares demostraron que la dotación genética del cordero clonado era idéntico a la de la oveja de la cual se extrajeron las células de la glándula mamaria, y diferente a la de la oveja utilizada como portadora.

Desde el siglo pasado se sabe que es posible clonar plantas a partir de una única célula tomada de alguna de sus partes (tallo, hoja, raíz, etc.). Sin embargo, salvar la distancia entre la clonación de plantas y la de animales iba a llevar su tiempo. No fue hasta 1967 que John Gurdon, destruyó con radiación ultravioleta el núcleo de huevos no fecundados de una especie de rana africana, Xenopus laevis, e inyectó en ellos núcleos de células intestinales (células ya diferenciadas) de la misma especie de rana. Logró de este modo desarrollar embriones, los cuales, sin embargo, morían sin superar el estadio de renacuajos. Los resultados de Gurdon fueron considerados como una indicación de que las células de tejido adulto conservan el genoma completo, pero con alteraciones importantes.

Los primeros métodos de transferencia nuclear en mamíferos fueron desarrollados en ratones y presentaron inesperadas dificultades, aparentemente relacionadas con el ciclo celular, que es de importancia crucial en la determinación de la compatibilidad entre el núcleo donante y el ovocito receptor.

En lo que se refiere a ovejas y vacas, dos trabajos fueron particularmente relevantes. Durante la década de los ochenta, S. Willadsen, del Institute of Animal Physiology, en Cambridge, logró la producción de clones ovinos adultos fusionando células de un embrión temprano (que contenía de ocho a dieciséis células) con aproximadamente la mitad del citoplasma de un ovocito no fertilizado. Por su parte, N. First, de Madison University, en Wisconsin, tomando una célula de un embrión bovino de seis días de gestación, consiguió su fusión con el citoplasma de un ovocito anucleado, por medio de una descarga eléctrica. Obtuvo así clones viables de bovinos.

En marzo del año pasado, K. Campbell, I. Wilmut y sus colegas del Roslin Institute introdujeron una novedad respecto de las experiencias anteriores. Tomaron las células de un embrión ovino de nueve días y, en lugar de fusionarlas inmediatamente con los ovocitos receptores, las cultivaron in vitro para hacerlas proliferar. Las células fueron posteriormente fusionadas con ovocitos anucleados, originando cinco embriones que se implantaron en los úteros de diferentes ovejas. De esta experiencia nacieron tres corderos que murieron en forma prematura y dos que crecieron normalmente.

Davor Solter, de uno de los institutos Max Planck, dedicado a la inmunobiología, al comentar en Nature de marzo 1996 tales resultados, fue explícito: La clonación de mamíferos a partir de células adultas resultará considerablemente más difícil, pero no debe ser considerada imposible; aclaró que el problema crucial que restaba resolver era el de la compatibilidad entre el citoplasma receptor y el núcleo donante, todavía poco comprendida. En este punto parece radicar el éxito del reciente trabajo de Wilmut y sus colegas, esto es, en el hallazgo de un método que, una vez efectuado el transplante e iniciado el desarrollo, haga compatibles al núcleo donante – tomado de una célula somática de tejido adulto – con el citoplasma del ovocito receptor. Dicha compatibilidad dependería de la posibilidad de sincronizar las fases en las que se encuentren ambos antes de la fusión.

Recordemos que, durante el ciclo vital de una célula – con sus dos estadios, la interfase y la división –, la duplicación del ADN se lleva a cabo durante el período S (o sintético) de la interfase. El período que precede al S es el G1 (de gap, brecha), y el que le sucede, G2. EI ciclo de división celular sigue, entonces, los siguientes pasos: G1, S, G2, mitosis, y recomienza en G1. La duración del ciclo es regulada por su detención en un punto específico de G1. En ta1 caso, se dice que la célula se ha retirado del ciclo celular, y que se encuentra en el estado GO. Al reanudar el crecimiento, la célula retoma el período G1, en el cual el contenido de ADN es diploide, es decir, tiene el número normal de cromosomas – dos copias de cada uno – ; en el resto de los períodos, es mayor.

En las experiencias previas realizadas con mamíferos, el núcleo tomado de un embrión temprano se encontraba, la mayoría de las veces, en las fases S o G2 (en las que existen más de dos y hasta cuatro copias de cada cromosoma). En estos casos, al ser implantado el núcleo en un ovocito detenido en una fase sólo compatible con núcleos diploides, habría replicaciones adicionales, lo cual impediría el desarrollo normal del embrión. Wilmut y sus colegas lograron evitar esta asincronía reduciendo drásticamente la concentración de nutrientes del medio en el cual se hallaban en cultivo las células que aportarían sus núcleos, Io que inactiva sus ciclos de crecimiento y las detiene en la fase GO. Así se logró una mejor sincronía en los tiempos de replicación, una vez transplantados los núcleos e iniciado el desarrollo del embrión.

Las ventajas de la clonación en este aspecto, serían que se podrían clonar ejemplares de ovinos en para el mejoramiento de razas, pero primero es necesario mejorar las técnicas de clonación, ya que por ejemplo la oveja obtenida de la célula mamaria, bautizada Dolly, representa apenas un 3,4% de efectividad respecto del número total de núcleos transferidos.

La noticia de la clonación de Dolly, dio a lugar a un sinfin de controvercias.

Bandeos Cromosómicos

Los avances logrados durante este siglo XX en las áreas de la citología, la genética y la bioquímica, han permitido desarrollar el área ed la "Citogenética". El principal objetivo de esta ciencia ha sido el estudio de las bases citológicas que pudiesen explicar satisfactoriamente los fenómenos hereditarios. A su vez los recientes avances de la biología molecular orientan esta área hacia la citogenética molecular.

El advenimiento de las técnicas de bandeo cromosómico, dotan hoy a la citogenética de una nueva herramienta otorgándole una mayor precisión en la individualización de los cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación morfológica: la determinación de aberraciones cromosómicas de importante incidencia en animales con problemas de reducción de la fertilidad: la localización de genes que confluven al mapeo genético.

El estudio citogenético en animales domésticos se ha desarrollado rápidamente en los últimos años. Hoy en día es utilizado como elemento de diagnóstico que permiten detectar un gran número de patologías que implican: enfermedades congénitas, prepuberales, patológicas, reproductivas y aquellas relacionadas con disturbios metabólicos.

A su vez el bandeo cromosómico, ha permitido presisar la localización de genes aportando información al llamado mapeo genético.

Los bandeos cromosómicos hacen posible que se tenga un mayor conocimiento acerca de la estructura cromosómica y de los reordenamientos que se producen en las distintas alteraciones tales como: fusiones y fisiones céntricas, translocaciones recíprocas y en tandem; inverciones peri y paracéntricas; delecciones; duplicaciones; contricciones secundarias.; gapss, fracturas cromosómicas, etc.

Por otro lado permiten realizar estudios evolutivos de especies relacionadas entre si.

Bandas cromosómicas

Los bandeos cromosómicos pueden clasificarse en morfológicos y dinámicos:

Los bandeos morfológicos: se obtienen basándose en técnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina. Existe en ellos una relación con proteínas(histónicas y no histónicas) e interacciones ADN.

Estos bandeos pueden ser a su vez clasificados en: técnicas de tincion diferencial, métodos de tinción selectiva, coloraciones con fluoroeromos específicos aislados o combinados con colorantes no fluorecentes, y tinciones con anticurpos fluorecentes.

Los bandeos dinámicos: se obtienen basandose en: técnicas que implican la incorporación de una base analoga, bromo-desexiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular. Se denomina también bandeo de replicación debido a la relación existente entre el tiempo de incorporación del BrdU y el patrón de replicación.

Cuando se incorpora BrdU durante la fase de replicación temprana se obtiene un patrón de bandeo R destacándose las regiones ricas en G-C. Luego de realizada esta técnica, los cromosomas pueden visualizarce utilizando distintos métodos de tinción que emplean colorante tales como el Giemesa o el naranja de acridina o utilizando anticuerpos específicos.

Por otro lado si se incorpora la base análoga durante la fase tardía de replicación se obtiene un patrón de bandas G, destacándose las zonas de predominio de secuencias A-T. Los cromosomas pueden ser visualizados utilizando diferentes métodos de tinción.

En relación con la nomeclatura para descubrir los diferentes bandeos cromosómicos, se emplea un código de tres letras: la primera, indica el tipo de bandeo utilizado, la segunda, la técnica de deteccioón empleada y la tercera, el tipo de tinción.

Nomeclatura de bandeos morfológicos.

QFQ: Bandas Q por fluorecencia usando quinacrina.

GTG: Bandas G por tratamiento enzimático con tripsina utilizando Giemsa.

RFA: Bandas R por fluorecencia usando naranja de acridina.

RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica utilizando Giemesa.

THG: Bandas T por desnaturalización térmica empleando Giemesa.

CBG: Bandas C por hidróxido de bario utilizando Giemesa.

Nomeclatura de bandeos dinámicos.

GBG: Bandas G por incorporación de BrdU utilizando Giemesa.

RBA: Bandas R por incorporación de BrdU empleando naranja de acridina.

RBG: Bandas R por incorporación de BrdU utilizando Giemesa.

GB-AAu: Bandas G por incorporación de BrdU empleando anticuerpos específicos unidos a partículas deoro coloidal.

RB-AAu: Bandas R por incorporación de BrdU usando anticuerpos específicos unidos a partículas deoro coloidal.

 

Introducción al Síndrome X Frágil


El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el sindrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.

Su diagnóstico


En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados. Las pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia. Si la madre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.

Sus características


Las características físicas que a continuación se detallan tan solo pueden servir como orientación ya que todas no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las mujeres la afectación es mas leve y variada, pero nos pueden servir para sospechar de este trastorno).


En varones:
En los recien nacidos las características físicas que más destacan son: macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud artícular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un angulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continuan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la valvula durante la sístole).
En mujeres:
Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.

- CARACTERISTICAS PSIQUICAS

Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.
La hiperactividad: Prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.
Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, después piensan.
Falta de atención: Notables problemas de concentración, no fijándose nunca en un juego o un trabajo durante un mínimo y necesario tiempo.
Ansiedad Social: Adversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy extresadas).
Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.
Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial.
Preferencia por las rutinas: Los niños pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.
Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o morderselas

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interacción social, los aleteos de las manos, son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el x frágil y el austista es que los primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los niños x frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social.

Los niños con el síndrome de x frágil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores.

Su tratamiento

Hoy por hoy, el Síndrome del Cromosoma X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas.

El tratamiento ha de seguir dos vias esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un tratamiento educativo.

El tratamiento médico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los mas usuales:

  • Frecuentes infecciones en el oido medio (Otitis). Este problema requiere antibióticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar el oido medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a perdidas de audición produciendo secuelas en el lenguaje.
  • Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante ortopedia y/o fisioterapia.
  • Estravismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los musculos motores oculares, parches y en último caso cirugía.
  • Prolapso de la valvula mitral.
  • Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general suelen desaparecer en la adolescencia.
  • Hiperactividad. La mayoría de los niños y aproximadamente 1/3 de las niñas afectadas tienen déficit de atención, frecuentemente asociados a hiperactividad, aunque no siempre. La medicación mediante estimulantes es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Mediante este tratamiento se facilita la concentración del niño en las tareas académicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen. Esta medicación es eficaz en un 60-70% de niños en edad escolar siendo menos eficaz en adolescentes o preescolares. La ingestión de estimulantes presenta efectos secundarios tales como taquicardia, aumento de la tensión arterial, disminución del apetito, problemas para dormir y empeoramiento de tics motores. Sin embargo pequeñas dosis de estimulantes tienen buena acción terapéutica sin efectos secundarios. El ácido fólico es un tratamiento controvertido, se utiliza generalmente en niños pequeños en los que no se debe utilizar estimulantes por no tener efectos secundarios.¡Ojo! no automedique a su hijo, hagalo siempre bajo la supervisión de un médico especialista, es quien mejor le puede asesorar.
  • Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jóvenes y adolescentes apareciendo algunos casos de agresividad física u oral. Cuando el tratamiento psicológico de modificación de conducta no ha funcionado se suelen administrar antipsicóticos. Generalmente los cambios de conducta se producen por una sobreestimulación en sujetos que tienen una labilidad emocional. En mujeres levemente afectadas por el síndrome aparecen frecuentes depresiones así como cambios de humor, sobre todo si sus hijos tienen trastornos de conducta importantes.
  • Ansiedad y comportamientos obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante situaciones nuevas así como crisis de pánico. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos. Existen tranquilizantes que no producen adicción pero menos efectivos para las crisis de pánico.

El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del niño.

Debemos tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños X frágil, necesitan apoyo en unas áreas determinadas:

  1. Atención, hiperactividad e impulsividad.
  2. Aprendizaje.
  3. Habla y lenguaje.
  4. Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.
  5. Problemas de comportamiento.

Se observan grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas. La generalización es difícil y muchas veces una tarea o un concepto tiene que ser enseñado de varias formas para que el niño lo aprenda y sea capaz de manejar la informacion con sentido.

Las recomendaciones mas frecuentes son:

  • Control médico para los problemas de atención y comportamiento.
  • Técnicas de autogobierno del comportamiento , que incluyen: fijar la meta, autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas.
  • Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea mas difícil, así como sus comportamientos anormales. Debemos enseñarlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de reforzamiento positivo de la conducta.
  • Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
  • Técnicas de integración sensorial.
  • Servicios de educación especial, incluyendo un entomo educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios (diseño curricular).
  • Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
  • Utilizar materiales y temas que tengan gran interes para el niño, y así aprendera con los objetos que realmente le gusten, se deben usar ademas objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.
  • Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Además esta es una cualidad casi constante en ellos.
  • Las dificultades en el proceso auditivo deben considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.
  • Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le de el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que esta trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.

Lo mas importante de todo es que todas aquellas personas que esten trabajando con el niño deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, médicos y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.

PROYECTO DE CITOGENETICA Y BIOLOGIA EVOLUTIVA DE PECES NEOTROPICALES


INTRODUCCION

    En las décadas del 60' y  70', investigadores europeos y brasileños iniciaron el estudio citogenético de Peces Neotropicales (Olivera and Foresti, 1994) y rápidamente los hallazgos realizados evidenciaron la importante contribuciEn las décadas del 60'y 70', investigadores europeos y brasileños iniciaron el estudio citogenético deón que podría significar disponer de datos cariotípicos de estas especies tanto para aplicarlos con fines cititaxonómicos, evolutivos o aún ofreciendo elementos de control en procesos de inducción de poliploidías o hibridación con fines de mejoramiento (Foreti, 1986; Foresti et al., 1992; Galetti Jr., 1991.A partir de los 80', en brasil comienza a desarrollarse un importante número de trabjos descriptivos, especialmente en peces de agua dulce.Este aporte se vió significativamente apoyado por avances en las técnicas de obtención de las preparaciones cromosómicas como así también por las técnicas de colaración diferencial, tales como bandeos C y NOR.

    En el marco del proyecto denominado "Citogenética y Biología Evolutiva de Peces Neotropicales", se trabaja con el objetivo fundamental de caracterizar citogenéticamente especies que pertenecen a la fauna íctica de la Argentina. Es intención del mismo abordar el estudio de grupos que presentan problemas en su clasificación sistemáticay así conocer mejor la historia evolutiva de especies que relacionadas y a la vez establecer comparaciones con especies relacionadas de las que se cuente con datos cariotípicos. Por otro lado, el interés tanbién apunta a obtener información básica de especies de interés por su posibilidad de ser utilizadas como recurso económico o de aquellas que por sus características se vean amenazadas o en peligro por el cambio de las condiciones medioambientales.


ORDENES ANALIZADOS

ORDENES

FAMILIAS

PERCIFORMES

CICHILIDAE

CHARACIFORMES

ANNOSTOMIDAE

PROCHILODONTIDAE

PARADONTIDAE

ERYTHRINIDAE

CURIMATIDAE

CHARACIDAE

SILURIFORMES

BUNOCEPALIDAE

CALLICHTHYDAE

LORICARIIDAE

PARAUCHENIPTERIDAE

PIMELODIDAE

DORADIDAE

TRICHOMYCTERIDAE

GYMNOTIDAE

BELONIFORMES

BELONIDAE

ATHERINIFORMES

ATHERINIDAE

SYMBRANCHIFORMES

SYMBRANCHIDAE

Trabajo enviado por:

Sebastián Gurin

Paysandú, Uruguay.

24/11/99


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