Terapia genética: una puerta al futuro de la medicina

INTRODUCCION

Adiós al siglo de la física, y
démosle la bienvenida al siglo de la biotecnologia.
Así como el descubrimiento del electrón en 1897
constituyo un evento fundamental para el siglo XX, los
crecimientos del siglo XXI se echaron en 1953, cuando James
Watson y Francis Crick descubrieron como cuatro ácidos
nucleicos se apareaban para formar el código
autorrepetidor de una molécula de ADN. Ahora nos
encontramos a pocos años de uno de los descubrimientos
más importantes de todos los tiempos: el desciframiento
del genoma humano, los 100 000 genes cifrados en
nuestro ADN por tres mil
millones de pares químicos.

La genética
atañe de forma especial a los asuntos humanos, es
importante no solo en el sentido en que la son las otras
disciplinas, sino en cuanto tiene mucho que decir sobre la propia
naturaleza
humana y, en este sentido, ocupa un lugar especial entre las
ciencias
biológicas.

En siglos pasados, la medicina
consistía principalmente de serruchos para amputar,
morfina y remedios primitivos que resultaban más
sangrientos que eficaces. La epidemia de influencia de 1918
aniquiló en meses el mismo numero de personas (20
millones) que murieron en los cuatro años de la primera Guerra
Mundial. Desde entonces, los antibióticos y las vacuas
han permitido vencer diferentes clases de enfermedades. La expectativa
de vida en los Estados Unidos se
ha elevado de 47 años a principios de
siglo a 76 años en la actualidad.

Pero la medicina del
siglo XX no hizo mucho para aumentar al promedio de vida de los
seres humanos sanos. La próxima revolución
médica se encargará de hacerlo, porque la
ingeniería genética tiene el
potencial de conquistar el cáncer, desarrollar nuevos
vasos sanguíneos en los tumores, crear nuevos
órganos a partir de células
originarias y tal vez reprogramar la codificación genética
primordial que causa el envejecimiento de las células.

TRASTORNOS
GENETICOS

Para el termino de este siglo los científicos ya
habrán descifrado casi todo el genoma humano, este
proyecto es un
esfuerzo cooperativo internacional para averiguar como los genes
trabajan en la salud y en la
enfermedad.

La medicina genética
se ha centralizado básicamente en las mutaciones de los
genes las cuales causan enfermedades, como la anemia
de células
enfermas, la thalasanemia, la fibrosis cistica y la
phenilketonuria, pero ahora se tiene claro que tienen la misma
importancia genéticamente hablando algunas enfermedades comunes como el
cáncer los infartos la diabetes y hasta
el mal de alzheimer. La
mayoría de los genes no actúan por separado,
también interactúan con el medio, por esto algunas
personas son más propensos al cáncer que otras,
pero aquellos con mas probabilidades tienen la oportunidad de
protegerse mejorando su estilo de vida. (Absteniéndose de
fumar, con una dieta saludable y exponiéndose poco a
enfermedades
vírales.) Mientras que aquellos con poca probabilidad de
enfermarse pueden agravar su situación si no se cuidan y
se exponen. Hay que recordar que aun los genes más
saludables no protegerán a un fumador adicto del
cáncer de pulmón.

En el campo de la medicina ocurren
con gran frecuencia, enfermedades hereditarias de
anormalidades genéticas. Algunas de ellas aparecen desde
el nacimiento, pero hay otras que se pueden desarrollar durante
la infancia o
más adelante, en la adultes. Por otro lado a pesar de que
estas tengan causas genéticas, hay también otros
factores como la influencia del medio
ambiente, la dieta y el estilo de vida que pueden afectarlas
aun más.

Primero que todo le daremos una mirada a lo que es, un
defecto genético: También son llamados
trastornos congenitales a todas las anormalidades
de

estructura y función que se hagan presentes desde
el nacimiento, el proceso de la
evolución del feto puede ser afectado por
varias razones externas, como por ejemplo la exposición a
radiaciones, a calor, a
químicos, a agentes infecciosos y a enfermedades
maternales. Los agentes externos que alteran la evolución del feto son llamados teratogen,
(en griego teratos, "monstruo"; Genes, "nacer").

Las malformaciones en el desarrollo
también pueden ser por anormalidades en la construcción de los genes del feto, y
también hay casos en los cuales se combinan influencias
genéticas y del medio
ambiente.

El veinte por ciento de los fetos mal formados son
abortados espontáneamente, el resto conforman casi un
cinco por ciento de los partos que permanecen vivos y causan
además un porcentaje de veinte por ciento de las muertes
durante los primeros días de nacidos. Aproximadamente uno
de diez niños heredan enfermedades de desarrollo
mental, y son causadas por anormalidad de un solo
gen, otro cinco por ciento de los defectos de nacimiento son
causados por anormalidades físicas de los cromosomas.

Causas genéticas: los trastornos
genéticos tienen síntomas que pueden ser
manifestados durante el nacimiento, como ya se expuso
anteriormente pueden ocurrir por trastornos de un solo gen o por
anormalidades cromosómicas más generales. Muchas
enfermedades y condiciones son heredadas de una manera recesiva,
ninguno de los padres puede tener la enfermedad pero pueden
cargar el gen enfermo. Entonces cuando ambos padres tienen un gen
dominante A, y uno recesivo a, su hijo puede
heredar una de las cuatro combinaciones: AA, Aa,
aA, o aa. Si el gen recesivo a es defectuoso
la posibilidad de que uno de los hijos salga con la enfermedad es
de una entre cuatro.

TRASTORNOS POR UN SOLO
GEN

Especificando acerca de los trastornos por un solo
gen nos damos cuenta que este usualmente es el responsable de
la ausencia y de la alteración de cierta proteína
la cual interrumpe algún proceso o
desarrollo del
metabolismo
normal y aparece la enfermedad. La mayoría de los
trastornos por un solo gen son heredables pero recesivos,
lo cual significa que las dos copias del mismo gen (cada una
heredada de cada padre) debe ser defectuosas para que la
enfermedad sea aparente, en estos casos los padres no
serán enfermos, pero serán portadores de la
enfermedad, un ejemplo de un trastorno por un solo gen que sea
recesivo es la fibrosis cística. Un trastorno por
un solo gen que sea hereditariamente dominante requiere solo de
una copia del gen defectuosa para que la enfermedad se
desarrolle, un ejemplo de esta sería la enfermedad de
Huntington’s.

Por lo que los hombres solamente tienen un cromosoma X y
las mujeres tienen dos, los trastornos por un solo gen afectan
mas a los varones si el gen correspondiente descansa en el
cromosoma X. Un ejemplo de este sería el daltonismo, la
distrofia muscular, la hipercolesterolemia, la hemofilia A, la
neurofibromatosis tipo 1, Fenilketonuria, anemia, enfermedad del
tay-sachs y la thalassemia.

Un caso especial de trastornos por un solo gen
ocurre cuando la mutación recae en uno de los genes dentro
de la mitocondria, que son pequeños cuerpos dentro de
la
célula los cuales cargan su propio material
genético. Como un embrión al ser fertilizado recoge
todas sus mitocondrias del huevo y no del espermatozoide los
trastornos genéticos trasmitidos por la mitocondria
afectaran a todos los hijos de una mujer afectada y
a ninguno de un hombre
afectado. Un ejemplo de esto puede ser: "Leber’s hereditary
optic neuropathy", un trastorno caracterizado por el encogimiento
del nervio óptico.

Para tener una mejor idea de lo que es la enfermedad que
se menciono anteriormente, se dará un pequeño
resumen de lo que es la fibrosis cística: son
desordenes en los cuales las glándulas exocrinas secretan
grandes cantidades de moco, obstruyen al páncreas y crean
infecciones crónicas a los pulmones, por lo general son
las culpables de muertes en la infancia y la
temprana la adultez, pero algunos pacientes afectados
medianamente logran sobrevivir por más tiempo. Para esta
triste enfermedad no se ha encontrado cura todavía, los
que tienen insuficiencias en el páncreas pueden tomar
enzimas
pancreáticas con cada comida, aquellos que sufren de
infecciones respiratorias son tratados con
antibióticos, con aerosoles que revive la construcción de las vías
respiratoria, y con terapia física que los ayuda
a eliminar las secreciones que les obstruyen estas vías.
Las obstrucciones intestinales que aparecen desde la infancia
requieren ser operadas.

La fibrosis cística es de las enfermedades
hereditarias más fatales, ocurre aproximadamente una de
cada 2500 nacimientos. Su aparición en Africa y en
America es mucho menor, ya que nos encontramos con uno de cada 17
000 nacimientos. En 1989, se pudo identificar por primera vez,
que el gen involucrado en la Fibrosis Cistica se encontraba en el
cromosoma 7. Desde ese entonces más de 200 mutaciones del
gen de la Fibrosis Cistica han sido descritos, y pruebas se han
llevado a cabo para detectar las alteraciones más comunes,
estas pruebas han
logrado identificar portadores no afectados de este
trastorno.

Las investigaciones
de hoy en día han denotado que esta, así como otras
muchas enfermedades, recombinando la enzima humana del ADNasa se
podrá disolver el grueso moco de los pulmones y
además en un futuro no muy lejano con la ayuda de la
terapia genética se lograra curar la
enfermedad.

Otro de los trastornos más comunes que ocurren
por un solo es la Distrofia Muscular la cual es una
enfermedad que poco a poco estropea el músculo
esquelético de la persona hasta que
queda paralítico. La curva clínica es progresiva
con un incremento en la debilidad y en la disminución de
la masa y función de los músculos, hasta que el
paciente termina en una silla de ruedas. Varias formas
clínicas de la enfermedad son reconocidas, se basa en los
patrones de la herencia, la edad
cuando los síntomas aparecen por primera vez, y la
distribución de los músculos que son
afectados primero, en todas estas, son encontradas anormalidades
microscópicas.

En la forma Duchen de la enfermedad, los
síntomas son notados desde los cinco años de edad,
los primeros músculos que son afectados son la pelvis y el
tronco, producido por una deformidad en la columna vertebral. Ya
más adelante en la pubertad, el deterioramiento de casi
todos los músculos estará ya avanzado. La muerte
ocurre por debilidad para respirar o por que afecta el
músculo del corazón.
Como la herencia de esta
enfermedad es por un mecanismo recesivo del cromosoma X, la
mayoría de pacientes son hombres.

Facio-Escapulo Humeral: De la enfermedad afecta
igualmente a ambos sexos y el resultado es el debilitamiento y el
desgastamiento del hombro y la parte superior del brazo. Es casi
siempre notado por primera vez en la pubertad. El debilitamiento
característico del músculo facial
puede ser observado desde el primer año de edad. Muchos
pacientes son ambulatorios hasta ya avanzada la edad.

Limb-Girdle: Esta enfermedad afecta ambos sexos
los músculos del hombro y los muslos son afectados, puede
empezar temprano o tarde en la vida, y usualmente el curso es
despacio. En los últimos momentos casi todos los
músculos del cuerpo pueden ser afectados.

Distrofia Muscular: es el relajamiento de los
músculos acompañado con debilidad y desgastamiento.
Pueden aparecer cataratas en ambos ojos y las funciones
reproductoras pueden fallar. La edad en que es más severa
la enfermedad varia, pero la enfermedad tiende a ocurrir temprano
y es mucho más peligrosa si se da en las últimas
generaciones de una familia afectada.
Esta afecta los dos sexos, pero los hijos de una madre afectada
son más propensos a que se les desarrolle una enfermedad
mas severa que los hijos de padres afectados.

Los tratamientos que se llevan a cabo para esta
enfermedad no son realmente la cura, la Distrofia Muscular tiene
sus orígenes en las mutaciones genéticas, pero los
pasos bioquímicos por los cuales este defecto
congénito degenera el músculo todavía no son
conocidos. Medidas generales las cuales incluyen terapia física y ocupacional
tienen que ser utilizadas ya que no se ha encontrado la cura para
esta. Pruebas
genéticas de mutaciones en los diferentes genes que causan
la Distrofia Muscular ofrecen diagnósticos
rápidos y ciertos. En el caso de las enfermedades de
Duchen y Becker, que llevan la distrofia en el cromosoma X, estas
pruebas logran
identificar la mujer
portadora.

CAUSAS
MULTIFACTORIALES

Trastornos poligenicos y causas multifactoriales:
aproximadamente dos tercios de los defectos de nacimientos no
tienen una causa definida, pero algunas malformaciones en la
espina dorsal o en el corazón
parecen ser trastornos poligenicos, los cuales son el resultado
de varios genes malformados presentes. Otras veces puede ser por
multifactores que aparecen por genes anormales los cuales
interactúan con factores perjudiciales del medio
ambiente. Algunas malformaciones en los recién nacidos
son encontradas en los niños cuyos padres están ya
con avanzada edad, esta demostrado por ejemplo que el riesgo de que
nazca un hijo con el Síndrome de
Down, aumenta con la edad de la madre.

Trastornos Cromosomicos: Algunos trastornos
genéticos alteran todos los cromosomas o un
gran segmento de ellos, en vez de afectar un solo gen como se
expuso anteriormente. Dentro de estos trastornos se puede dar la
presencia de tres copias del cromosoma 21 el cual es el culpable
del Síndrome de
Down, a pesar que ninguno de los genes del individuo sean
anormales, los trastornos cromosómicos involucran
duplicación, perdida, quiebra u
organización diferente de los cromosomas. Como
grupo los
Trastornos Cromosomicos afectan a casi 7 de 1000 niños
recién nacidos y son lo culpables de una gran cantidad de
abortos espontáneos en los primeros meses.

Trastornos Multifactoriales: En los trastornos
multifactoriales no hay nisiquiera un error en los genes, sino
que hay una combinación con pocas variaciones que juntas
pueden predisponer a un individuo a una grave enfermedad. La
mayoría de estos trastornos aparecen en familias
completas, pero ellos no muestran un patrón especifico
hereditario. Las influencias del medio ambiente
como la dieta o el tipo de vida pueden incrementar el desarrollo de
la enfermedad. Algunos ejemplos de trastornos multifactoriales
pueden ser la enfermedad de la arteria coronaria, la diabetes
mellitus, y el cáncer de seno.

El Cáncer: Como ya se ha venido nombrando
el cáncer es una de las enfermedades hereditarias
más comunes, aunque este puede ser causado por una gran
cantidad de factores uno de los principales es, que es
hereditario. Con la herencia de un
solo gen que predisponga al individuo a un tipo de cáncer,
es suficiente para que perezca. También nos encontramos
con situaciones en las que se contrae el virus que da
determinada clase de cáncer, o se esta expuesto a
radiaciones, químicos particulares, cambios en el sistema inmune o
exposición a factores del medio los cuales son causas de
esta enfermedad.

El cáncer es básicamente un proceso
genético. Como ya se dijo, las anormalidades
genéticas son hereditarias o producidas en una célula por
un virus o por una
fuente dañina externa. Una serie de malformaciones que
ocurran en un orden especifico puede estar ligado a una célula que
sea maligna la cual podrá dividirse y esparcirse como un
clon. Se sabe que hay individuos más propensos a
desarrollar un cáncer si les falta o tienen una copia
defectuosa del gen conocido como p53, el que suprime el
crecimiento de las células
anormales. Este gen es el responsable que aparezca el
cáncer activo en forma de un tumor, incluyendo aquellos
del cerebro, el
pecho, la próstata y el hígado. Otro gen que evita
los tumores es conocido como el RB, si este falla
habilitará la célula
enferma para que se multiplique sin parar y pueda desarrollar
cáncer.

Se tiene estimado que no mas del 20 por ciento de los
casos de cáncer son culpa de las herencias de información genética.
El cáncer de seno hereditario cuenta con el 5 al 10 por
ciento de todos los casos de cáncer de seno. Las
mutaciones de dos genes: llamados BRCA1 y BRCA2, son los
responsables del cáncer de seno en aproximadamente el 90
por ciento de cada familia. Los
investigadores creen que estos dos genes también juegan un
papel
importante en el cáncer de seno de las mujeres que nunca
han tenido familia con
cáncer.

Por otra parte el cáncer en el colon es
más factible para personas con historias familiares con
polyps en el colon. Hay también un tipo de Retinoblastia,
que se trata de un tumor maligno en la retina del ojo, el cual
ocurre solamente cuando en gen especifico esta ausente. Una
anormalidad genética que debilita las defensas del cuerpo
contra los agentes cancerificos ha sido relacionada con el
cáncer en la próstata.

Los factores vírales, de radiación y
químicos son también causas graves de esta
enfermedad y conforman una gran mayoría de casos,
principalmente en los países en vía de desarrollo ya
que no se tiene precauciones suficientes en ciertas ocasiones,
estos se pueden evitar mejorando la calidad de
vida de la persona, y la
educación
para que se capaciten y lo puedan prevenir. A pesar de todo, hay
métodos
como las cirugías para extraer el órgano con las
células
infectadas y así evitar que se siga esparciendo el
cáncer lo mismo que tratamientos, etc. Pero la cura no se
ha podido descubrir, por lo cual la Terapia Genética se ve
como una luz de esperanza
que a cada momento se acerca mucho mas.

Síndrome de Down: El síndrome de
Down es el un desorden cromosomico que ocurre de uno a 800
nacimientos, las personas con esta enfermedad pueden tener graves
o simples problemas de
aprendizaje o
síntomas físicos que incluyen un cráneo
pequeño, ciertos pliegues de piel debajo de
los ojos, nariz aplastada y una lengua muy
larga. Los músculos serán
flácidos.

El Síndrome de
Down aparece cuando se hereda todo o parte de una copia extra
del par 21 de cromosomas. Este
puede ocurrir por una gran variedad de formas pero las causas son
desconocidas. La anormalidad cromosómica más
común por la cual aparece el Síndrome de
Down es por el trinomio 21, un defecto en el cual una copia
extra del cromosoma 21 esta presente en todas las células
del cuerpo. (Este es la razón de aproximadamente un 95 por
ciento de los casos). El riesgo de padecer
de trinomio 21 esta relacionado con la edad de la
madre.

Tabla # 1

RIEGO DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE
DOWN

En la tabla anterior se puede ver un incremento bastante
grande del riesgo que se
corre a medida que se incrementa la edad de la
mujer.

Hay también, otras dos causas de anormalidades
cromosomicas que causan del 2 al 3 por ciento de los casos de
Síndrome de Down, la primera es cuando el niño
hereda un pequeño pedazo extra del cromosoma 21 el cual
vendría pegado con otro cromosoma. Pero si en
adición a esto la persona tiene
también dos cromosomas 21
normales, la persona
tendrá algunos de los rasgos físicos de esta
enfermedad. Pero si la persona tiene
solo un solo cromosoma 21 heredara el síndrome pero sin
síntomas. El síndrome de Mosaic Down ocurre por el
segundo tipo de anormalidad cromosomica en la cual solamente
algunas células tienen un cromosoma de
más.

La cura para esta enfermedad tan severa no ha sido
encontrada por lo pronto se les hace una prueba a las mujeres
embarazadas para saber si el feto desarrollara esta grave
enfermedad, por medio de un examen de sangre en el cual
se mide tres químicos de la sangre, si el
riesgo es
alto, se le practica la amniocentesis, que es un examen al
liquido amniótico, el cual lo confirma, ya que se le puede
hacer la prueba de desordenes Cromosomicos.

Hoy en día se ha venido tratando muy bien los
casos de Síndrome de Down, ya que la medicina ha
avanzado enormemente y se puede determinar desde el principio,
qué, realmente es lo que le ocurre a la persona. Pero a
pesar de todos los avances la cura no se ha
encontrado.

La tecnología nos ofrece
la posibilidad de determinar casi todas las enfermedades
congénitas, a lo cual hay que ponerle mucha
atención para que sean menos las personas sufriendo de
enfermedades incurables, a las personas portadoras se les debe
advertir que pueden trasmitir su enfermedad a sus hijos por lo
cual deberían abstenerse de tener hijos, cada vez se
incrementa la cantidad de parejas las cuales se les frece un
diagnostico prenatal el cual les dará la opción de
terminar con un embarazo
afectado. En la mayoría de los países desarrollados
las parejas bien informadas desean tener hijos saludables en vez
de niños con problemas de
salud. Se debe
tener mucho cuidado con esta clase de decisiones ya que la debe
tomar exclusivamente la pareja y por ningún motivo debe
ser impuesta por el gobierno ni
nadie.

DESCUBRIMINTO

Para todas las enfermedades que se revisaron
anteriormente y para muchas otras, las cuales no se les ha podido
encontrar una cura segura, y simplemente se manejan con
tratamientos que lo que hacen es, impedirle el avance para que no
muera el paciente, se ha tratado de encontrar cura por medio de
vacunas,
cirugías, rayos láser, en fin, una cantidad de
ideas que bien sí ayudan a que no se vuelva más
grave pero realmente no es una cura de verdad.

Para nuestros días la medicina ha tenido un
avance realmente importante, y los científicos han
desarrollado una nueva técnica, esta es fijarse mas en los
genes ya que al fin y al cabo ellos son los culpables de
cantidades de problemas que
tenemos en nuestro organismo, y es así por lo que se han
puesto a investigarlos para encontrar los genes defectuosos, los
que no estén trabajando bien y los responsables de los
trastornos fetales.

Las pruebas
genéticas logran identificar mutaciones dentro de los
genes enfermos, y pueden dar un diagnostico exacto de los
trastornos por un solo gen. Estas pruebas también logran
identificar los portadores que no son afectados por la enfermedad
y hasta a los que próximamente se les desarrollara, muchas
enfermedades pueden ser diagnosticadas en el feto, analizando el
liquido amniótico (Amnicentesis). Hay otros tipos de forma
por los cuales se puede analizar el ADN del feto,
como extrayendo la sangre del
cordón umbilical, con el método
(chorionic villus sampling), con el método del
Ultrasonido, que puede revelar un gran numero de anormalidades
así como la edad y sexo del feto
y si es un embarazo
múltiple. Se ha encontrado que cuando el feto sufre del
Síndrome de Down, hay bajo nivel de alfafetoprotein en la
sangre de
la mujer, y hay
uno alto si el feto tiene (spina bifida).

Los tratamientos parar las enfermedades genéticas
realmente están avanzando debido a la ingeniería genética, la cual es una
gran promesa para el futuro de la
ciencia.

INGENIERIA
GENETICA

En 1982 la administración de droga y comida
de los estados unidos
(FDA) aprobaron por primera vez, el uso medico de la
proteína del ADN recombinado,
la hormona de Insulina, la cual podrá ser clonada en
largas cantidades, insertando el gen de la Insulina humana en la
bacteria Escherichia coli. Esta hormona que debía ser
consumida por las personas diabéticas y era muy escasa,
ahora se puede conseguir muy fácilmente.

Desde ese entonces el FDA ha aprobado otras proteínas
de ingeniería genética para ser
utilizadas en humanos, como la (tissue plasminogen activator tPA)
una enzima que disuelve los coágulos de sangre, a las
personas que han sufrido un ataque cardiaco, y la (Erythropoetin)
una hormona que se usa para estimular la producción de células rojas en las
personas que sufren de anemia.

Los científicos también han utilizado
ADN
recombinado para producir proteínas
humanas en la leche de vaca,
en este proceso el gen
humano responsable de la proteína deseada, es primero
pegada al gen especifico del animal, el cual es activado
solamente en las glándulas mamarias. Luego los genes
pegados se le injectan al óvulo del animal, por lo cual el
animal tendrá estos genes en todas las células de
su cuerpo, pero solo producirá la proteína en la
leche.
Finalmente se extrae la proteína de la leche del
animal, y así la leche de chiva
se utiliza para producir: alpha-1-antitrypsin, la enzima que se
usa en el tratamiento de emphysema; la leche de vaca,
por ahora se utiliza parar producir tPA, como ya se había
mencionado.

Así es como funciona la ingeniería genética, pero a
demás de eso también encontramos que tienes
especialidades tanto como para animales como
para plantas. Esta
también es otro campo realmente interesante, pero por
ahora centremos nuestra atención a lo que puede llegar a
hacer la Ingeniería Genética por
nosotros. Los adelantos de este tema realmente nos llevan a
pensar en cosas que parecen casi imposibles pero que a medida que
avanzan las investigaciones
nos damos cuenta que cada vez son más
factibles.

Para la cura de las enfermedades que se han mencionado,
la ingeniería genética tiene una rama que lograra
convertirse en la cura que se ha venido buscando para ellas y
para muchas otras enfermedades. La Terapia
Genética.

TERAPIA GENETICA

La Terapia Genética se basa en insertar
genes dentro de la célula
para lograr un nuevo paquete de instrucciones para estas, la
inserción de genes podrá ser utilizado para
corregir una herencia de genes
defectuosos, los cuales son las causas de las enfermedades,
también sirve para contener o corregir los efectos de las
mutaciones genéticas y además hasta se puede
programar a una célula
para que trabaje en una función totalmente diferente de lo
que ha venido trabajando.

Los genes son compuestos de ácido
desoxirribonucleico ADN y son usualmente localizados en el
núcleo de la célula,
las instrucciones que dirigen el desarrollo de un individuo son
los códigos de los genes, por esto las enfermedades se
producen por errores en las cadenas de los genes.

El uso clínico de la terapia genética
comienza el 14 de septiembre de 1990, en el instituto nacional de
salud en
Bethesda, Maryland, cuando una niña de solo cuatro
años recibió un tratamiento de terapia
genética para ADA (adenosine deaminase deficiency) una
fatal enfermedad hereditaria del sistema inmune.
Por este defecto ella era muy susceptible a las infecciones. por
lo cual la terapia genética tuvo que utilizar una
virus
genéticamente modificado para implantarle un gen normal de
ADA dentro de sus células inmunes. La inserción del
gen ADA, es el que programa la célula
para que produzca la encima del faltante ADA, el cual luego
induce para que se desarrolle la función inmune normal en
esas células. Este tratamiento la ayuda para que cree
resistencia
contra las infecciones.

La terapia genética podrá traer
eventualmente efectivos tratamientos para muchas enfermedades que
hasta ahora no tienen cura. Esto también incluye
enfermedades hereditarias como la Fibrosis Cistica, la Distrofia
Muscular y la Diabetes
Juvenil.

En adición la terapia genética
también sirve como tratamiento para muchos problemas que
no son hereditarios, por el hecho de que se inserta un gen el
cual programa la
célula
para una nueva función. Muchas otras terapias para los
trastornos no genéticos están siendo evaluadas. Es
así como los investigadores están tratando de
utilizar este tipo de terapia para solucionar el problema del
Síndrome de Ínmuno Deficiencia Adquirida (SIDA), lo que
tratan es de usar la terapia genética para volver las
células genéticamente resistentes a las infecciones
que causan el SIDA. Se
están haciendo también muchos esfuerzos para
encontrar la vacuna contra el cáncer. Las células
del hígado están siendo tratadas usando la terapia
genética, para que ayude al cuerpo a eliminar los excesos
de colesterol que puedan ocasionar un infarto. La terapia
genética puede ser utilizada para prevenir y tratar muchas
enfermedades.

La tecnología del ADN
recombinado también se puede utilizar para hacer vacunas para
los diferentes tipos de enfermedades, una vacuna es una forma de
un organismo infeccioso el cual no causa una enfermedad severa
sino que hace que el sistema inmune
del organismo logre crear anticuerpos en contra del organismo
afectante, cuando una persona es vacunada contra una enfermedad
viral, la producción de anticuerpos es la
reacción de las proteínas
que cubren el virus. Con la
tecnología
del ADN recombinado los científicos serán capaces
de transferir los genes de la proteína que cubren el
virus a la
vacuna. La vacunación con vacunas
alteradas genéticamente ahora está siendo usada
contra virus de hepatitis,
(influenza) y el Herpes simple. La vacuna de la ingeniería
genética es considerada mucho más segura que las
mismas vacunas las
cuales están compuestas por los mismos virus,
además que son igualmente efectivas.

La Terapia Genética es quizá la
más revolucionaria y prometedora de las combinaciones
tecnológicas del ADN, pero hay muchos problemas que
deben ser resueltos para poder tener la
seguridad de la
excelencia en la aplicación de esta. De todos modos la
terapia ha sido aprobada por mas de 100 clínicas de
enfermedades genéticas como una buena solución para
la Fibrosis Cistica, la (emphysema,) y la distrofia muscular, los
cuales hasta ahora no tienen cura.

Se tiene que tener en cuenta que la terapia
genética no le cambiara el óvulo o esperma de una
persona o que tampoco se harán cambios que puedan ser
transmitidos al hijo, porque eso no seria ético en un
tiempo en el
todavía hay tantas incógnitas en el
tema.

Hay también una teoría
bastante importante la cual sé esta tratando de llevar a
cabo y es mucho más arriesgada, hacer terapia
genética en el cerebro, en este
caso se debe tener en cuenta que clase de virus se debe usar ya
que las neuronas por ser las únicas células que no
se multiplican y mueren, deben ser tratadas de una manera
más cuidadosa y con un virus que tenga un porcentaje
bastante bajo de activación, es así como la terapia
genética que se esta realizando en el momento con un virus
que se llama retrovirus, no sirve para hacerse en el cerebro, pues
este, para infectar la célula con
el correspondiente gen, necesita que la célula se este
reproduciendo, y como las neuronas maduras no se reproducen, se
debe utilizar el virus del Herpes Simple, Este no solamente
infecta la neurona sino
que permite que genes extraños se incorporen
fácilmente en su ADN, sin la necesidad que la neurona se
reproduzca. Lo que hay que tener en cuenta es que el virus se
queda latente en la neurona sin
necesidad de afectarla, pero hay que tener mucho cuidado ya que
puede activarse por motivos de estrés o
por factores externos. Fuera de eso el Herpes Simple tiene la
ventaja de estar compuesto por 70 genes lo cual lo hace capaz de
llevar un gen más largo a una neurona, y
como si fuera poco el se conduce por si solo al sistema nervioso
por lo que no hay necesidad de ser inyectado directamente en el
cerebro.

Pero no se puede olvidar que se esta hablando de un
virus el cual podrá activarse y matar las neuronas por lo
que se trata de contener su activación utilizando virus
defectuosos que no puedan ser mortales, además de tratar
de alterar el virus para que este no pueda reproducirse
mas.

Todas estas especulaciones son muy importantes y lo
más probable es que muy pronto saldrán adelante,
solo falta poco para que todo se haga realidad.

El futuro de la Terapia Genética ya esta en las
manos de los científicos, compañías
estadounidenses avanzan cada día mas en el proyecto de
desciframiento del genoma humano, además que los virus
están siendo probados para lograr una mayor
efectividad.

CONCLUSION

Es claro que la medicina ha avanzado cantidades,
también es claro que le falta mucho para que sea
invencible, pero realmente hay que recalcar que la
Ingeniería Genética será el futuro de ella,
por medio de la Terapia Genética se va a ser capaz de NO
mejorar SINO Prevenir cualquier enfermedad que pueda
existir.

Para los próximos 10 a 20 años esta
estará en su furor y con ella la salud reinara en el
mundo.

Este proyecto es
realmente la salvación para todas las enfermedades y a
pesar de que por ahora sea especulaciones con un poco de practica
es necesario saber que se llevara a cabo en un futuro no muy
lejano que hasta podrá alcanzar a las personas
mayores.

Por otra parte puedo concluir que, en un futuro, las
enfermedades mas graves como el SIDA, el
cáncer, la Fibrosis Cistica La Distrofia muscular; el mal
de Parkinson y hasta el Síndrome de Down podrán ser
tratadas tan fácilmente como una simple gripa

BIBLIOGRAFIA

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