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MUTACIONES




Enviado por ana_puerto16



     

    Indice
    1.
    Introducción

    2. Mutaciones
    génicas.

    3. Mutaciones
    cromosómicas

    4. Errores de
    dusyución

    5. Causas de las
    mutaciones

    6. Bibliografía

    1.
    Introducción

    Aunque la replicación del ADN es muy
    precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el
    ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados.
    Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación,
    puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
    Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno
    de los redescubridores de Mendel, el
    botánico holandés Hugo De Vries.
    Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que
    codifica un polipéptido particular, éste puede
    presentar un aminoácido cambiado en la cadena
    polipeptídica. Esta modificación puede alterar
    seriamente las propiedades de la proteína resultante.
    Cuando se produce una mutación durante la formación
    de los gametos, ésta se transmitirá a las
    siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones
    genéticas son perjudiciales para el organismo que las
    porta. Una modificación aleatoria es más
    fácil que deteriore y que no mejore la función de
    un sistema complejo
    como el de una proteína. Por esta razón, en
    cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen
    mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia
    a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes
    nuevos en una población, y la tendencia a disminuir
    debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se
    reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas
    recientes, como la exposición
    a los rayos X con fines
    médicos, los materiales
    radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos
    químicos, son responsables de su aumento.
    Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos
    perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan
    para dar lugar a una situación homocigótica. Esto
    es más probable en la procreación
    consanguínea, en el apareamiento de organismos muy
    relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante
    recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las
    enfermedades
    hereditarias son más frecuentes entre los niños
    cuyos padres son primos que en el resto de la
    población.

    2. Mutaciones
    génicas.

    Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un
    cambio en la
    estructura del
    ADN. A pesar de todos los sistemas
    destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos
    pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de
    las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada
    puede alterar la estructura completa de la proteína.
    Tirosina arginina metionina
    AUG GCU UAC
    Tirosina glutamina metionina
    AUG GUU UAC

    De vez en cuando se produce alguno en la réplica,
    bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o
    una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el
    mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece
    una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando
    un dímero.
    Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro,
    supondrá una alteración en la secuencia de un gen,
    que se traduce posteriormente en una modificación de la
    secuencia de aminoácidos de una proteína.
    Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del
    ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a
    que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la
    cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la
    mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas
    ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta
    característica se sintetice una
    proteína distinta , que tenga propiedades distintas o
    participe en la formación de estructuras
    más eficaces.
    En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies ,
    los individuos portadores de la mutación poseen ventajas
    adaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen
    mutado es posible que con el tiempo, y gracias
    a la selección natural, sustituya al gen
    original en la mayoría de los individuos que componen la
    población

    3. Mutaciones
    cromosómicas

    La sustitución de un nucleótido por otro
    no es el único tipo posible de mutación. Algunas
    veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido.
    Además, es posible que se produzcan modificaciones
    más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el
    número de los cromosomas. Una
    parte del cromosoma se puede separar, invertir y después
    unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le
    llama inversión. Si el fragmento separado se une
    a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma
    original, el fenómeno se denomina translocación.
    Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
    parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este
    fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno
    presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el
    fragmento que se pierde es intersticial o terminal,
    respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo
    general, las deficiencias o deleciones son letales en la
    condición homocigótica, y con frecuencia las
    duplicaciones también lo son. Las inversiones y
    las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden
    asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde
    los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de
    estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de
    errores en el proceso de
    sobrecruzamiento.

    4. Errores de
    dusyución

    Este tipo de mutaciones afectan a la dotación
    cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que
    las presentan tienen en sus células un
    número distinto de cromosomas al que es propio de su
    especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay
    cambio de material genético, sino una aberración,
    la cual suele ser el resultado de una separación anormal
    de los cromosomas durante la meiosis, con lo que
    podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides
    (4n), etc.
    Cuando en la meiosis
    fracasa la separación de una pareja de cromosomas
    homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo
    tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde
    faltan uno o más cromosomas. En el hombre,
    existen varios síndromes provocados por la no
    separación de una pareja de cromosoma homólogos
    durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan
    juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina
    trisomía, es decir un individuo con un cromosoma
    triplicado.
    Los individuos con un cromosoma de más se denominan
    trisómicos, y aquellos en los que falta uno,
    monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir
    incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de
    Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma
    21.
    En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo
    de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del
    número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con
    otro que contiene el número normal de cromosomas, el
    descendiente tendrá tres grupos de
    cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se
    unen dos gametos con el doble del número normal de
    cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos
    homólogos. Los organismos con grupos adicionales de
    cromosomas reciben el nombre de poliploides. La
    poliploidía es el único proceso conocido por el
    cual pueden surgir especies nuevas en una generación
    única. Se han observado poliploides viables y
    fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas,
    como la mayoría de las plantas con
    flores y algunos invertebrados
    Por lo general, las plantas poliploides son mayores y más
    robustas que sus antecesoras diploides Estos poliploides
    así formados son genéticamente muy interesantes en
    las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de
    variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, … que existen
    en el mercado, tienen
    este origen.. Algunas veces se originan fetos poliploides en la
    raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo
    fetal y se produce un aborto.
    En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías
    más frecuentes tanto en los autosomas, como en los
    cromosomas sexuales.

    Alteraciones En Los Autosomas

    SÍNDROME

    TIPO DE
    MUTACIÓN

    Características y síntomas de la
    mutación

    Síndrome de
    Down

    Trisomía
    21

    Retraso mental, ojos oblicuos, piel
    rugosa, crecimiento retardado

    Síndrome de
    Edwars

    Trisomía
    18

    Anomalías en la forma de la cabeza, boca
    pequeña, mentón huido, lesiones
    cardiacas.

    Síndrome de
    Patau

    Trisomía 13
    ó 15

    Labio leporino, lesiones cardiacas,
    polidactilia.

    Alteraciones En Los Cromosomas
    Sexuales

    Síndrome de
    Klinefelter

    44 autosomas +
    XXY

    Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto
    eunocoide.

    Síndrome del duplo Y

    44 autosomas +
    XYY

    Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
    intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

    Síndrome de Turner

    44 autosomas +
    X

    Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,
    enanismo.

    Síndrome de Triple X

    44 autosomas +
    XXX

    Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y
    los genitales externos.

    5. Causas de las mutaciones

    En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph
    Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho
    con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de
    radiación,
    así como las temperaturas elevadas y varios compuestos
    químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia
    las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de
    desarrollo normal de un organismo.
    Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar
    defectos de nacimiento. Si ocurren en las células
    somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa
    también se incrementa por la presencia de alelos
    específicos de ciertos genes, conocidos como genes
    mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos
    en los mecanismos responsables de la fidelidad de la
    replicación de ADN.

    6.
    Bibliografía

    Biología, La Dinámica De La Vida
    Biggs, Alton
    Editorial: Mc Graw Hill
    Año:2000
    Enciclopedia encarta 2000
    Microsoft
    corporation

     

     

     

    Autor:

    Ana Puerto

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