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El síndrome de Down



Partes: 1, 2, 3

  1. Introducción
  2. Historia del
    Síndrome de Down
  3. Síndrome de
    Down
  4. Síndrome de
    Down como problema social
  5. Tratamiento
  6. Desarrollo
  7. Diagnóstico
    del Síndrome de Down
  8. Chris
    Burke
  9. Desarrollo del
    niño con síndrome de Down
  10. Actividades que
    debe dominar el niño con síndrome de
    Down
  11. Posibles
    soluciones
  12. Conclusiones y
    recomendaciones
  13. Bibliografía

Introducción

En el presente trabajo se hablará
sobre el síndrome de Down y los efectos que este mal
congénito trae a las personas que lo padecen, así
como los problemas que trae a la sociedad.

Es por ello que la investigación documental y
virtual que ahora se presenta tiene el objetivo de aportar un
grano de conocimiento más al acervo cultural que ya existe
sobre el tema y brindar una herramienta de defensa para detectar
y prevenir el síndrome de Down y ayudar de alguna manera
positiva a este problema social…porque considero que todos
educamos y para muestra es este documento donde van autores de
libros y sitios web, investigadores, opiniones y experiencias de
los protagonistas, porque hasta los estudiantes nos
enseñan a enseñar mejor y nosotros como educadores
a que sepan construir sus propios aprendizajes propiciando su
aprendizaje por descubrimiento o perspicacia cultural y
biológica.

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"Una vez diagnosticado el Síndrome de Down
intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad
que suprimir la vida del feto.

El término correcto es "Síndrome de Down."
El Dr. Langdon Down fue el primero que describió este
síndrome hace unos 100 años y lleva el nombre de
él. Debido a que el rostro de estos niños tiene un
leve parecido al rostro de personas asiáticas, en tiempos
pasados se les describía como "mongoles," y de ahí
surgieron los viejos términos "mongolismo" y "mongoloide."
Pero es incorrecto relacionar este mal con la apariencia
física de los asiáticos, quienes pudieran ofenderse
por el uso del término. Se considera humillante referirse
a un niño por el término "mongoloide." J. H.,
California.

¿Cuántos padres de niños con
Síndrome de Down habrán soñado con darle
hacia atrás a una suerte de mágico reloj
biológico para plantearse racionalmente muy al comienzo de
la concepción tener un hijo o simplemente – haciendo caso
de asesores genéticos – no tenerlo?

El niño con Síndrome de
Down, tiene como todos los niños una gran tarea humana que
realizar; desarrollar
su personalidad psicológica y alcanzar la
madurez de todas las cualidades específicamente humanas.
Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el
Síndrome de Down o sin él, constituye un ser
individual.

El desarrollo de su personalidad
y de su ser físico y mental, dependerá de los
factores genéticos hereditarios y de las influencias
culturales y ambientales que, unidas, distinguen a
toda persona de cualquier otro nacido. Los factores
nombrados componen un potencial que quede efectivizarse en
crecimiento y buena salud,
con educación y entrenamiento en
un ambiente acogedor.

Los momentos posteriores
al diagnóstico del Síndrome son cruciales
para el núcleo familiar, esto puede causar angustia, hasta
una desmedida desesperación, es entonces donde los
interrogantes desbordan todas las
medidas:Es responsabilidad de los padres buscar la
ayuda necesaria para averiguar las aptitudes de sus hijos y las
áreas de posible desarrollo, comprender sus limitaciones,
físicas y mentales y procurarles las condiciones para
crecer y aprender en la medida de su capacidad.

En la medida en que estos niños
tienen cierta singularidad dentro del total de los deficientes
mentales, cada uno de los que padece Síndrome de Down
posee su particularidad individual.

El desequilibrio genético causa
muchas variantes, que se reflejan en l potencial mental y
físico de cada niño, la atenuación de
estas variables están dadas por la
estimulación que reciben los niños, lo que les
permitirá un desarrollo integral.Una vez superadas las
primeras etapas del niño en su adaptación familiar,
se debe buscar la integración a un Jardín
común para facilitar su socialización y
así ir avanzando en su educación formal.
Por lo cual es necesario que la educación en un
sentido amplio con todos los factores y condiciones que en ella
intervienen, cree las oportunidades y preste la ayuda necesaria
para que el proceso se dé en las mejores
condiciones posibles.

Dentro de la labor docente cuando nos
encontramos frente a un caso de integración, en este caso
con un niño con Síndrome de Down, pasan por la
mente miles de interrogantes: ¿Cómo actúo?
¿Qué dirán los compañeros? ¿Lo
aceptarán los padres? ¿De qué manera
trabajar? ¿Cómo tratarlos? En general no estamos
formados ni preparados para recibir niños diferentes
físicamente y en consecuencia sentimientos de duda,
miedos, inseguridad y responsabilidad nos invaden en
estos casos, pero ¿por qué no tomar el compromiso,
como un desafío a nuestra labor específica,
replanteándonos y enriqueciéndonos en nuestra
tarea, buscando y encontrando
nuevas estrategias metodológicas y
de acción?.

Puesto que los niños que padecen del
síndrome de Down necesitan tanta atención y
cuidado, el meterlos en una institución no es la
solución. No hay suficiente personal que pueda dar
atención personal a cada uno de ellos, de modo que se les
dan medicamentos para mantenerlos tranquilos y para que duerman
la mayor parte del tiempo. Los niños están mejor en
el hogar en su ambiente natural.

D. H., Maryland, E.U.A.

Historia del
Síndrome de Down

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Lady Cockburn y sus hijos, de Sir
Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que
se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo
de un cráneo sajón del siglo VII, en el
que se describieron anomalías estructurales compatibles
con un varón con dicho síndrome. También
existen referencias a ciertas esculturas de la
cultura olmeca que podrían representar a
personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera "La Virgen y el
Niño" de Andrea Mantegna (1430-1506) parece
representar un niño con rasgos que evocan los de la
trisomía, así como el cuadro de Sir
Joshua Reynolds (1773) "Retrato de Lady Cockburn con sus
tres hijos", en el que aparece uno de los hijos con rasgos
faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD
se atribuye a Atienen
Esquirol en 1838, denominándose en sus
inicios "cretinismo" o "idiocia furfurácea". P.
Martin Duncan en 1886 describe textualmente a "una
niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras".

En ese año el médico inglés John
Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo
estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó
en el London Hospital Reports un
artículo titulado: "Observaciones en un grupo
étnico de retrasados mentales" donde describía
pormenorizadamente las características físicas de
un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes,
también en su capacidad de imitación y en su
sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban
su origen a diversas enfermedades de los progenitores,
estableciendo su patogenia con base en una involución o
retroceso a un estado filogenético más
"primitivo".

Alguna teoría más curiosa indicaba la
potencialidad de la tuberculosis para "romper la
barrera de especie", de modo que padres occidentales
podían tener hijos "orientales" (o "mongólicos", en
expresión del propio Dr. Down, por las similitudes
faciales de estos individuos con los grupos nómades del
centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
científicas, finalmente en 1909 G. E.
Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna
avanzada como un factor de riesgo para la aparición del
síndrome. De camino a la denominación actual
el síndrome fue rebautizado como "idiocia calmuca" o
"niños inconclusos".

En cuanto a su etiología, es en el
año 1932 cuando se hace referencia por vez
primera a un reparto anormal de material cromosómico como
posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la
existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto
último lo demostró de manera simultánea la
inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas
históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre
los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominación al actual "Síndrome de
Down", ya que los términos "mongol" o "mongolismo"
podían resultar
ofensivos. En 1965 la OMS (Organización
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una petición formal del delegado de Mongolia. El
propio Lejeune propuso la denominación alternativa de
"trisomía 21" cuando, poco tiempo después de su
descubrimiento, se averiguó en qué par de
cromosomas se encontraba el exceso de material
genético.

En la historia  sobre el Síndrome Down
podemos constatar que,  a medida que se ha ido profundizando
en este síndrome,  ha ido desechándose 
la idea del niño mongólico como el niño
"idiota", portador  de estigmas, separado de la sociedad y
sin capacidad para aprender,  pasando  a considerarse a
la persona con síndrome de Down como aquel individuo con
una configuración cognitiva diferente y
característica que, con una educación adecuada,
podrá convertirse en un ser autónomo.

En  realidad  la línea de
pensamiento  seguida por  Melero (1983),  nos
gusta y nos convence en gran parte, aunque no sin detectar por
ello una serie de lagunas. Ellos ven  a estas personas como
otro tipo de seres  humanos, con una constitución
física y mental característicamente diferenciada,
que los distingue de los demás niños que llamamos
"normales". 

Lo importante es tener en cuenta que todo niño,
con síndrome de Down o sin él, es una persona
individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser
físico y mental, dependerá de los factores
genéticos hereditarios y de las influencias culturales y
ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier
otra.

Todos los factores mencionados van a componer un
potencial con el que contamos los educadores para hacer que el
aprendizaje sea lo más efectivo posible,  ya que nada
se puede hacer para cambiar el hecho de un niño nacido
trisómico-21 a nivel médico, pero mucho se puede
hacer para mejorar a estos sujetos a fin de que puedan ser
más capaces de ser ellos mismos, tanto física como
emocional o intelectualmente.

Lo cierto es que con respecto al concepto de deficiente
mental, los niños trisómicos-21 no deben ser
considerados como subnormales, sino como un ser diferente, ya que
al hablar de subnormal en este caso,   además de
realizarse una imprecisión del término, 
da  automáticamente una carga negativa a la persona
con dicho síndrome.  Por eso lo mejor sería
utilizar la anomalía que padezca: parálisis
cerebral, síndrome de Down….o en su defecto el
término
genérico diferente. 

Teorías sobre su
etiología

Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este
síndrome como un entidad clínica por primera vez,
y  considerara que estos enfermos guardaban una gran
similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a
utilizar el término "mongólico" para describir
algunas de las características de su aspecto, se han ido
sucediendo distintas teorías sobre la etiología de
este síndrome, alguna de ellas tan poco sólidas
como la que dio Crookshank en su libro " The  Mongol 
in our midst " publicado en 1924.

Algunas de estas teorías son las
siguientes:

Teoría del atavismo racial de Crookshank (o
regresión a la raza mongólica):

Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba
al niño trisómico – 21 como la regresión a
una raza primitiva: la mongólica. Para llegar a estas
afirmaciones  se basaban simplemente en el aspecto
físico de estas personas. En la actualidad se
reconoce que cualquier parecido entre los trisómicos – 21
y los miembros normales de las razas del Este, es
superficial,  y por lo tanto dicha teoría está
totalmente desechada.

Teoría del origen amniótico (o
detección en el desarrollo fetal):

Esta teoría se fundamenta en que el niño
trisómica es causa de una parada  en el desarrollo
fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amniótico
presiona en ciertos casos al feto, produciéndole estas
características.

El fundamento que escoge esta teoría no es
sólido, ya que cae por su propio peso si lo aplicamos al
caso de niños gemelos. Según esta teoría,
ambos niños gemelos deberían ser
trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que
uno de los gemelos es trisómico-21 y el otro
no.

Teoría del origen endocrino (o debilidad de
las "glándulas")

Esta teoría se apoya en la afirmación de
que las glándulas del niño trisómico no
poseen la misma fuerza orgánica y funcional.

 Los críticos exponen que esta teoría
confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca algún
problema endocrino en el niño trisómico, no es
razón  suficiente para afirmar que esta sea la
causa.

Por otra parte, desde el campo de la
endocrinología, no señalan que el niño
trisómico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en
estas personas se den, de modo irregular, alteraciones en este
sentido.

Teoría fundada en factores
familiares 

En general, los defensores de esta teoría parecen
destacar el hecho de que la mayoría de los padres de
niños trisómicos sean de más edad que
el  término medio de la población.

Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser
de más edad que su cónyuge en el  momento de
nacer el trisómico-21. También muestran un estudio
en base a la menstruación: ésta tiene su
aparición más tarde en madres con 
niños trisómicos que en aquellas que no presentan
esta peculiaridad. En realidad se trata sólo de reglas
anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero este dato no nos
proporciona la razón que buscamos.

Teoría de los factores
hereditarios

Esta teoría sostiene que el 
trisómico – 21 es el producto final de una serie de
diversas taras familiares en donde uno de los miembros finales
(niño trisómico) las acumula.

Dentro de esta teoría hay personas que afirman
que el hecho de engendrar en estado de embriaguez es un factor
causante de la trisomía – 21.

Al igual que las teorías anteriores, esta
teoría no se sostiene porque los estudios reflejan el
nacimiento de niños trisómicos en familias que no
presentan ninguna tara precedente.

Teoría del origen
genético

Los defensores de esta teoría aseguran que las
alteraciones genéticas pueden determinar que el
niño sea trisómico- 21.

Uno de los defensores de esta teoría es el
español Jerónimo de Moragas, el cual, cita los
trabajos de Penrose en 1639 que después continuaron
con  éxito, y analiza un caso específico de
anomalía cromosómica en un individuo de 45
años que sufría anomalías conjuntas de
síndrome de Klinefelter y mongolismo.

Esta teoría es una de las más apoyadas
hasta el momento, pero aún no ha llegado a dar una
explicación científica concluyente.

Otras teorías sobre su
etiología:

Cerebropatías:

Las cerebropatías es un tipo de afección
que se debe a perturbaciones bioquímicas, infecciosas y
parasitarias en el encéfalo del feto durante la
gestación produciendo la anomalía que da lugar al
niño trisómico-21. También pueden ser
agentes fenotípicos que por alteración del
desarrollo, debido a enfermedades infecciosas, tóxicas o
metabólicas de la madre, influyan en la deficiencia global
y permanente que va a padecer el futuro niño.

 El Dr. Karl Koëning, ha seguido esta
línea de pensamiento. Según este autor tres son los
factores principales que dan una visión sobre la
situación etiológica de la
trisomía-21:

  • La trisomía-21  aparece en familias
    cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este
    síndrome.

  • Las madres que por su edad o cualquier circunstancia
    no están en el periodo normal de procreación, o
    porque su salud mental o psíquica es deficiente, dan
    lugar más frecuentemente al nacimiento de niños
    trisómicos-21.

  • Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y
    psíquicas durante los tres primeros meses de
    gestación pueden dar como consecuencia el nacimiento
    de un niño trisómico-21.

Situación actual en  torno a la
etiología del trisómico-21

Actualmente ninguna de las teorías anteriormente
citadas tiene un valor total. Muchas de ellas caen por su propio
peso y han sido descartadas totalmente.

           
Hoy por hoy se sabe que:

  •  El síndrome de Down aparece por la
    presencia de un cromosoma suplementario en las células
    del cuerpo.

  • No hay nada durante el embarazo que contribuya a que
    se produzca esta anomalía.

  • Es muy difícil, en el momento actual, definir
    los factores que intervienen.

  • Parece haber un acuerdo, entre los especialistas,
    sobre la existencia de una multiplicidad de factores
    etiológicos que interactúan  entre
    sí, dando lugar a la trisomía. No obstante, se
    desconoce exactamente de qué manera se relacionan
    estos factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de
    posibles causas debemos hacerlo con precaución, sin
    que se pueda interpretar una relación directa de
    causa-efecto.

            
Según los estudios, las posibles causas podrían
ser:

  •  Aproximadamente un 4 % de los casos de
    síndrome de Down parecen ser debidos
    factores hereditarios: los casos de madre
    afectada por el síndrome; familias con varios
    niños afectados; los casos de
    traslocación  en uno de los padres y aquellos
    casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con
    apariencia normal, posea una estructura cromosómica en
    mosaico, con mayor incidencia de células normales. Aun
    así, no está demostrado que esta
    característica sea más frecuente en padres de
    niños con síndrome de Down que en padres de
    niños normales. 

  •  Otro factor etiológico más
    conocido, es el de la edad de la madre. El
    nacimiento de un niño con síndrome de Down es
    significativamente más  frecuente a partir de los
    35 años, llegándose a una proporción
    aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40
    años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre
    y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los especialistas
    apuntan a que posiblemente la interacción de distintos
    factores puede actuar de modo distinto en cuanto al
    envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o
    estableciendo la anomalía
    cromosómica.

 Otro grupo de posibles causas lo
constituyen algunos factores externos:

  •  Procesos infecciosos: los agentes
    víricos más significativos en la
    aparición del síndrome parecen ser los de la
    hepatitis y la rubeola.

  •  La exposición a radiaciones: la
    dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el
    hecho de que las radiaciones pueden haber causado la
    alteración años antes de la fecundación.
    Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor
    incidencia de síndrome de Down cuando los padres han
    estado expuestos a radiaciones.

  • Algunos agentes químicos que pueden
    determinar mutaciones genéticas, tales como el alto
    contenido en flúor del agua, y la polución
    atmosférica.

  • Otros autores se decantan por la relación
    entre algunos desórdenes tiroideos en las
    madres.

  • También se apunta la relación entre el
    síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina
    y de tiroglobulina en la sangre de la madre,
    encontrándose a su vez que el aumento de anticuerpos
    estaba asociado a una mayor edad de ésta.

  • Deficiencias vitamínicas: los especialistas
    apuntan a que una hipovitaminosis puede favorecer la
    aparición de una alteración
    genética.   

Síndrome de
Down

El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del
par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
más frecuente de cognitiva
psíquica congénita1 y debe su nombre
a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteración genética en1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas.

Todo ser tiene un número determinado de
cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados
en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la
otra mitad del espermatozoide.  El conjunto de todos los
cromosomas se llama cariotipo.  El cariotipo
del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de
cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas
sexuales.

Los cromosomas son pequeñísimas
estructuras que se encuentran en el núcleo de cada
célula. Un cromosoma está constituido por miles de
genes. Este material genético es muy importante para el
crecimiento y el desarrollo  de todo individuo. Un
niño "normal" recibe 46 cromosomas de sus padres. Un
cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y
están en el óvulo y los otros 23 de cada par
provienen del espermatozoide del padre.

Cuando el milagro de la vida se produce y el
espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen
para constituir los 23 pares específicos de la nueva
célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en
su origen es una célula única, crece por un proceso
de división celular; es decir, esta célula original
se divide en dos células idénticas; estas en cuatro
y así sucesivamente. Con la división celular, los
cromosomas idénticos se separan en el punto de
estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva
célula, de modo que cada célula tiene 46
cromosomas. En el instante de la división celular es
cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema
se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El
error que se produce en los síndromes de Down es que una
de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno
menos, en el par 21. Luego lo que  se produce  es la
presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en
dicho par, por eso también se denomina a este
síndrome "trisomía 21". Muy importante es, el
momento en el que se produzca la distribución defectuosa.
Ya que dependiendo de la aparición temprana de la
célula trisómica, así serán las
dificultades que tenga ese ser.

Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la
aparición de esta trisomía puede acontecer en el
momento de la fecundación, durante el desarrollo del
óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente
después de su encuentro, durante la primera o segunda
división celular.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas con Síndrome
de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas patologías,
especialmente de corazónsistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están desvelando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero
en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Las terapias
de estimulación precozy el cambio en la mentalidad de
la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo
un cambio cualitativo positivo en sus expectativas
vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en
su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a
su descendencia la mitad de la información
genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos
pares se denominan autosomas y el último
corresponde a los cromosomas
sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y
nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22
(de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales
antes mencionado. El cromosoma 21 es el más
pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el
lugar 22, pero un error en la convención
de Denver del año 1960, que asignó
el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros
días, manteniéndose por razones prácticas
esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1%
de la información genética de un individuo en algo
más de 400 genes, aunque hoy en día
sólo se conoce con precisión la función de
unos pocos.

Trisomía libre Código
CIE-10
: Q90.0 El síndrome de Down se produce por
la aparición de un cromosoma más en el par 21
original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las
células del organismo. La nomenclatura científica
para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
según se trate de una mujer o de un varón,
respectivamente. La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un
error durante la primera división meiótica (aquella
por la que
los gametos, óvulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta
variante, "trisomía libre" o regular. El error se debe en
este caso a una disyunción incompleta del material
genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se
separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la
información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando
no se produce la disyunción se transmiten ambos
cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan
la disyunción errónea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hipótesis multifactoriales
(exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin
que se haya conseguido establecer ninguna relación directa
entre ningún agente causante y la aparición de la
trisomía. El único factor que presenta una
asociación estadística estable con el
síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las
teorías que hacen hincapié en el deterioro del
material genético con el paso del tiempo. En
aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el
óvulo.

Translocación

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Translocación del brazo largo
del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par
14.

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa
más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante
el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra
"pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético
arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este
caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra"
con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de
información genética sigue tratándose de una
trisomía 21 ya que se duplica la dotación
genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un
3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad
de hacer un estudio genético a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocación, o si ésta se produjo por primera vez
en el embrión. (Existen portadores "sanos" de
translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando
uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la
denominada "mosaico" (en torno al 2%6 de los casos). Esta
mutación se produce tras la concepción, por lo que
la trisomía no está presente en todas las
células del individuo con SD, sino sólo en aquellas
cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El
porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas
pocas a casi todas, según el momento en que se haya
producido la segregación anómala de los cromosomas
homólogos.

Expresión del exceso de material
genético

La expresión bioquímica del
síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las más conocidas e importantes es
la Superóxido dismutasa (codificada por el
genSOD-1), que cataliza el paso del anión
superóxido hacia peróxido de hidrógeno.
En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa
antioxidante del organismo, pero su exceso determina la
acumulación de H2O2, lo que puede provocar
peroxidación
de lípidos y proteínas y
dañar el ADN. Otros genes implicados en la
aparición de trastornos asociados al SD son:

  • COL6A1: su expresión incrementada se
    relaciona con defectos cardíacos

  • ETS2: su expresión incrementada puede
    ser causa de alteraciones músculo
    esqueléticas

  • CAF1A: la presencia incrementada de este gen
    puede interferir en la síntesis de ADN

  • Cystathione Beta Synthase (CBS): su
    exceso puede causar
    alteraciones metabólicas y de los procesos
    de reparación del ADN

  • DYRK: en el exceso de proteínas
    codificadas por este gen parece estar el origen de la
    discapacidad cognitiva

  • CRYA1: su sobreexpresión puede
    originar cataratas (opacidad precoz
    del cristalino)

  • GART: la expresión aumentada de este
    gen puede alterar los procesos de síntesis y
    reparación del ADN

  • IFNAR : es un gen relacionado con la
    síntesis de Interferón, por lo que su
    exceso puede provocar alteraciones en el sistema
    inmunitario.

¿Qué causa el síndrome de
Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un
bebé hereda la información genética de sus
padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23
del padre. En la mayoría de los casos del síndrome
de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional
sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material
genético adicional ocasiona las características
físicas y los retrasos del desarrollo asociados al
síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que
el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar
el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos
saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años
aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con
esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una
mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un
niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad
incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años,
el riesgo es de 1 caso entre 100.

Monografias.com

Síndrome de
Down como problema social

Los estudios sobre la conducta realizados en las
décadas de los 60, 70 y 70 describían de forma
diversa a los niños con síndrome de Down como
niños de buen temperamento, cariñosos,
plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes,
lentos (Pueschel y col.,1991). En 1972, Barrón
publicó un estudio que analizaba el temperamento de las
personas con síndrome de Down y concluía que la
conducta en este grupo de estudio fue similar a la de
población general si se tenía en cuenta la edad
mental (Pueschel y col., 1991). En los últimos
años, se ha visto claramente que los viejos estereotipos
no son correctos, y que los niños y adultos con
síndrome de Down muestran las mismas escalas de
temperamento y de conducta que la población general. Con
frecuencia, padres y educadores piden ayuda a los médicos
y a otros profesionales implicados en la atención de las
personas con síndrome de Down, para comprender las
dificultades de la conducta que ejercen tanto impacto sobre el
desarrollo social y educativo de sus hijos y alumnos, ya que
pueden alterar profundamente el orden de la casa o de la clase.
La definición de lo que entendemos por problema de
conducta varía de una persona a otra, pero ciertas pautas
o principios pueden ayudar a determinar cuándo un
"problema" sencillo se convierte en un "problema de conducta".
Como tales incluiríamos las conductas que son capaces de
interferir con el desarrollo/aprendizaje; las que rompen el
equilibrio de la casa/escuela; las que dañan al propio
niño o a otros; y las que se desvían de lo que
podría considerarse como típico o habitual en
alguien de similar edad. Al evaluar los problemas de conducta en
niños y adultos con síndrome de Down, es importante
determinar si existen problemas de salud agudos o crónicos
que puedan impactar sobre el desarrollo o sobre la
conducta.

Los problemas de visión y audición pueden
ejercer un efecto importante sobre la capacidad de una persona
para funcionar tanto en situaciones de casa como de la escuela, y
ha de vigilarse muy estrechamente de acuerdo con las
recomendaciones de los programas de salud (Cohen,1999). Hay otros
problemas médicos que también pueden influir en los
problemas de conducta, como son el hipo e hipertiroidismo, la
enfermedad celíaca, la apnea del sueño, la anemia,
el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento. Por
eso, la evaluación por parte del médico de
atención primaria para valorar los posibles problemas
médicos y neurológicos es un componente fundamental
para trabajar sobre los problemas de conducta de las personas con
síndrome de Down de cualquier edad.

Como principal problema social se tiene un alto
índice de alfabetismo, bajo índice de personas con
este síndrome que poseen estudios secundarios y/o FP y
aislamiento social, ya que no existe una integración real,
porque los talleres se dedican a ellos nada más,
limitándoles el contacto con otras personas.

Considero que a estas personas no se les debe limitar el
contacto con otro tipo de personas que no tengan su misma
patología, ya que sería tendencia a la
discriminación, y por otro lado, veo lógico que se
quieran relacionar con personas que tengan sus mismas
características, porque a mí personalmente me gusta
relacionarme con personas afines a mí, que tengan gustos
parecidos, luchen por cosas comunes, tal vez me aburriría
con otro tipo de personas, pero esto no quiere decir que limite
mi relación con personas afines sino que se debe de
ampliar el campo. Del mismo modo, una persona con síndrome
Down, como persona, tiene la necesidad de relacionarse,
habrá algunos que prefieran tener en su grupo de amigos a
personas con las mismas características y otros que, por
el contrario, no.

Cuadro clínico

El SD es la causa más frecuente de discapacidad
cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de
todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un
síndrome genético más que de una enfermedad
según el modelo clásico, y aunque sí se
asocia con frecuencia a algunas patologías, la
expresión fenotípica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su
fisiognomía peculiar,
una hipotonía muscular generalizada, un grado
variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de
100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un
individuo un número muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante
o patognomónico aunque la evaluación
conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el
diagnóstico.

Algunos de los rasgos más importantes son un
perfil facial y occipital
planos, braquiocefalia (predominio del diámetro
transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas,
diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue
de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho
con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia,
paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las
manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue
palmar único, y separación entre el primer y
segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con
más frecuencia son
las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía,
atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa…).

Los únicos rasgos presentes en todos los casos
son la atonía muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la
discapacidad cognitiva aunque en grados muy
variables.19 Presentan, además, un riesgo superior al
de la población general, para el desarrollo de
patologías como leucemia (leucemia mieloide
aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o
luxación atloaxoidea (inestabilidad de
la articulación entre las dos
primeras vértebras, atlas y axis,
secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud
ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida
entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se
obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando
aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de
discapacidad intelectual también es muy variable, aunque
se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o
moderada. No existe relación alguna entre los rasgos
externos y el desarrollo intelectual de la persona con
SD.

Partes: 1, 2, 3

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