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Distrofia muscular y actividad




Enviado por orlando cano



Partes: 1, 2

  1. Introducción
  2. Definición
  3. Incidencia
  4. ¿Cuál es la
    causa?
  5. ¿La distrofia
    muscular puede aparecer sin que existan antecedentes
    familiares?
  6. Síntomas de las
    distrofias musculares
  7. ¿Cómo se
    hace el diagnóstico?
  8. ¿Cuántas
    variedades o tipos existen de distrofia muscular?
  9. Distrofia muscular de
    Duchenne: seudohipertrófica
  10. Distrofia muscular de
    Becker
  11. Distrofia muscular de
    Emery – Dreifuss
  12. Distrofia muscular
    congénita
  13. Distrofia muscular
    distal
  14. Distrofia muscular
    oculofaríngea
  15. Tratamiento de las
    distrofias musculares
  16. Prevención
  17. Bibliografía

Introducción

El primer relato histórico de distrofia muscular
apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió
un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva
en niños varones. Seis años más tarde, otro
científico informó sobre dos hermanos que
desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y
reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido
conjuntivo.

En la década de 1850, las descripciones de
niños que se volvían progresivamente más
débiles, que perdían la capacidad de caminar y que
morían a temprana edad se hicieron más prominentes
en las revistas médicas.

En la década siguiente, el neurólogo
francés Guillaume Duchenne presentó un relato
completo de 13 niños con la forma más común
y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre
de Distrofia muscular de Duchenne). Pronto se
hizo evidente que la enfermedad tenía más de una
forma y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos
sexos y de todas las edades.

Definición

La distrofia muscular se refiere a un grupo de
más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por
una debilidad y degeneración progresivas de
los músculos esqueléticos o
voluntarios que son los que controlan al cuerpo, con o sin
degeneración del tejido nervioso. Es generalmente
hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que
indique la presencia de esta enfermedad.

Las Distrofias Musculares son la consecuencia de la
afectación de las fibras (o células) musculares
mientras que la neurona (nervio) que las inerva, no se
altera.

Estos trastornos varían en la edad en la que se
inician, en la gravedad y en el patrón de los
músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos degeneran y se
debilitan progresivamente. La mayoría de los afectados
finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también
afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las
glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros órganos. Las enfermedades respiratorias y
cardíacas son comunes y algunos pueden tener un trastorno
para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede
provocarse por una lesión o actividad.

Las Distrofias Musculares pueden aparecer a cualquier
edad, dependiendo del tipo.  Mientras que algunas formas se
manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden
presentarse en la vida adulta.

Incidencia

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y
afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas
formas son más comunes que otras. Sus formas más
comunes en los niños son las distrofias
musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB
), por
sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 2000
nacimientos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen
más en ciertos países y regiones del
mundo.

La mayoría de las distrofias musculares son
familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la
enfermedad.

¿QUÉ LES PASA A LOS MÚSCULOS?

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios
tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia
a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa
degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la
fibra, ramificación y división de la
fibra, fagocitosis (en la cual el
material muscular fibroso se descompone y se destruye por las
células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el
acortamiento crónico o permanente de tendones y
músculos.

Además, la fuerza muscular en general y los
reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o
faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido
conjuntivo y la grasa.

¿CÓMO ESTÁN COMPUESTOS LOS
MÚSCULOS?

Los músculos están compuestos por miles de
fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de
células individuales que se han unido durante el
desarrollo y están encerradas por una membrana exterior.
Las fibras musculares que componen los músculos
individuales están unidas por tejido
conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o
señal, se envía desde el cerebro por los nervios
periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso
central con los órganos sensoriales y los músculos)
a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra
nerviosa y el músculo que activa). Allí, la
liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena
una serie de eventos que hacen que el músculo se
contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de
proteínas, llamadas complejo
de distrofina-glucoproteínaque
evita el daño a medida que las fibras musculares se
contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana
protectora, las fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina kinasa (necesaria
para producir las reacciones químicas que producen la
energía para las contracciones musculares) y captan calcio
excesivo, lo que causa daño.

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Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de
este daño, llevando a la degeneración muscular
progresiva.

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¿Cuál es la
causa?

La falta de alguna de las proteínas de la
membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o
problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de
la membrana.

Es por esto que se dice que las distrofias musculares
son enfermedades que tienen un origen y causa genética
(que se producen por un defecto en algún gen). Para
comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario
saber más sobre lo que son los genes y qué
hacen.

Genes y Proteínas

Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le
quiere llamar así) que usan la células del cuerpo
para crear proteínas. Las
proteínas son unos compuestos químicos que crean y
usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar
correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy
importantes que utiliza la célula, cualidades como servir
de material para construir las partes de la célula,
producir combustible para la célula, convertir un
químico en otro (como en la digestión y
metabolismo), ser un medio de comunicación entre las
células, generar movimiento, entre otras cosas más.
Las proteínas son el articulo mil usos de las
células que, sin su acción, les sería
imposible existir.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen
específico es decirle a las células cómo
hacer una proteína específica que no puede
obtenerlas de otra forma.  Y es que, en realidad, las
proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la
leche, las células solamente utilizan los componentes de
esas proteínas para crear otras nuevas.

A través de toda su vida, una célula
muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de
las cuales tiene una función específica, esencial
para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular
normal.

Ya que sabemos lo importante que son las
proteínas, nos damos cuenta lo -todavía más-
importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin
su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad
que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la
producción de una sola de esas 10,000 proteínas,
puede causar una enfermedad de los músculos como la
distrofia muscular.

Genes y herencia

Los genes son también las unidades básicas
de la herencia en el organismo y determinan
características físicas hereditarias como la
estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. 
Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres,
lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los
hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto
en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar
ese defecto en sus genes a sus hijos.

Genes y cromosomas

Los genes están formados de un compuesto
químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se
agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados
conocidos como Cromosomas.

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Los cromosomas se encuentran en el centro de
las células y siempre se agrupan en pares bien definidos,
el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a
ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad
de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la
otra mitad por la madre.

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Así que los dos cromosomas de un par cualquiera,
de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes
cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada
se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma
(del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la
madre).

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Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o
autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales,
conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee
dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y
un cromosoma Y, que es más pequeño.

¿Cuál de los dos genes del
par heredado (uno del padre y uno de la madre) usa la
célula?

La célula puede utilizar cualquiera de los dos
genes; o bien puede utilizar solamente un solo gen entre los dos.
Esto se debe a la influencia de señales de los genes sobre
la célula para que decida cuál de los dos genes
debe usar, o a que no existe más que un gen en el par
(como en el caso del par que dicta el sexo, donde los dos
cromosomas no son iguales en ocasiones) para usar.

Todo esto da como resultado el patrón de
herencia 
que siguen los genes (incluidos los
defectuosos).

h3 style="text-align:
justify;">¿Qué patrones de herencia siguen
las distrofias musculares?

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan
de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los siguientes
patrones de herencia:

Recesivo: La
herencia autosómica
recesiva 
significa que ambos padres deben
transportar y transmitir el gen defectuoso y ambos
trasmitirlo a los individuos -sin importar el sexo.
Los afectados- deberán tener dos genes defectuosos iguales
en un par de cromosomas). 

Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso
pero no está afectado por el trastorno.
En este caso se considera que es "portador", y si
concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de que tengan
hijos afectados, así como hijos portadores.

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Los hijos en estas familias tienen una
probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen
defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen
y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto
a sus hijos y un 25 por ciento de que sea totalmente sano. Los
hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este
patrón hereditario.Este patrón de herencia lo
siguen las distrofias musculares: distrofia de cintura
(subtipos), Congénita y Distal (subtipos).

Dominante: En la
herencia autosómica
dominante 
los individuos afectados tienen un 
gen normal  y un gen
defectuoso. Autosómica significa que la
mutación genética puede producirse en cualquiera de
los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células
del cuerpo.

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En las familias donde un padre es portador de un gen
defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como
las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del
trastorno puede diferir de una persona a otra.En ocasiones el
individuo afectado no tiene parientes enfermos y en ese caso se
considera que la mutación es nueva para esa familia. Los
padres son sanos y sin riesgo de tener hijos afectados. Los
afectados si tendrán un 50% de riesgo de heredarlo a sus
hijos.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias
musculares: Miotónica, distrofia de Cinturas y todos los
subtipos, Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal con todos
sus subtipos.Herencia recesiva ligada al cromosoma
X. 
En una enfermedad genética donde el gen
defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par
que dicta el sexo), se dice que tiene
un "patrón de herencia ligado al cromosoma
X".
La herencia recesiva ligada a X (o
ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen
afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo
(los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un
cromosoma X de cada uno de sus padres).Los hijos de madres
portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar
el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad
del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente
no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben
de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su
madre. 

Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno
ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de
ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir
síntomas más leves de distrofia
muscular.¡OJO! En el caso que una mujer
portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos
varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que
un varón afectado conciba hijos, todas las hijas
serán portadoras, mientras que todos los hijos
serán completamente sanos.

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Este patrón de herencia lo
siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y
Emery-Dreyfuss.

¿La
distrofia muscular puede aparecer sin que existan antecedentes
familiares?

Sí. Como en otras enfermedades genéticas,
las mismas pueden ser el resultado de una "mutación
nueva", o "espontánea", al producirse un error en la
"lectura" (trascripción) del código
genético. En este caso aparece por primera vez en la
historia de la familia una enfermedad de este tipo.

Recordemos también que en las formas recesivas
puede nunca haberse manifestado la enfermedad previamente en la
familia.

Síntomas
de las distrofias musculares

La distrofia muscular puede afectar a los
adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la
infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los
diferentes tipos de distrofia muscular y pueden
abarcar:

Retardo intelectual (sólo presente en
algunos tipos de la afección)

Debilidad muscular que empeora lentamente.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos
esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden ver
afectados el corazón y los músculos
respiratorios. La debilidad muscular puede causar

Contracturas Musculares: : Pueden
presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares
principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano
en garra u otras).

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Proceso de fibrosis: el tejido muscular al
verse dañado continuamente y no poderse regenerar
correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte
por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del
músculo normal, no tiene las mismas capacidades de
flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo
tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos
funcional y limitando la movilidad de la
articulación.

Falta de movilidad de las
articulaciones
debilitamiento impar de los
músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que
este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos
que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo
del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el
de detrás de la misma, provocando la notable
característica de caminar de puntas en la persona
afectada

Las articulaciones que se ven más afectadas son
los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y
los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no
poder extender la articulación. En el tobillo hay
dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en
ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de
levantar la mano con la palma hacia abajo.

Escoliosis: la escoliosis es un
encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta
condición se puede dar en los niños por diversas
razones.

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En la distrofia muscular -y en algunos
otros desórdenes neuromusculares-, muchas veces se
desarrolla debido al debilitamiento de los músculos
espinales que mantienen la columna vertebral en posición
recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.En niños
jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales
puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde
etapas muy tempranas, muchas veces después de que el
niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.La
escoliosis también puede aparecer después, cuando
ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el
niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo
sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse.
Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede
convertir en rígido, no existiendo ningún
tratamiento que lo corrija de una manera completa.

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Al principio se produce una inclinación lateral
de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse.
Posteriormente, la escoliosis puede provocar una
alteración en la forma de la caja torácica,
restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta
más trabajo. Este es el motivo básico por el que
hay que retrasar su aparición lo máximo posible,
además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y
tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos: hay dos tipos de
problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a
las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía (problema del
corazón): 
se trata de una anomalía del
corazón, que es un músculo (que igualmente
está debilitado).

  • La cardiomiopatía se presenta normalmente de
    dos formas:

  • Hipertrófica: las paredes del
    músculo cardiaco crecen de tamaño y las
    cámaras principales de bombeo, los ventrículos,
    tienen menos espacio para contener la sangre.

  • Dilatada: el músculo del
    corazón se dilata y expande; los ventrículos se
    hacen más espaciosos
    "flácidos".

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy
severo se produce una insuficiencia cardiaca. La
palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo
es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que
es una condición en que el corazón no puede
satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes
(oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede
ser tratada y progresar más lentamente con
medicación y otros medios. Algunas personas con
insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir
gracias a un trasplante de corazón.

Arritmia cardiaca: anormalidad en el sistema
eléctrico que regula el ritmo de los latidos del
corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia
Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.

Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo
interno como elevación de enzimas hepáticas sin
explicación por función hepática, entre
otras.

¿Cómo se hace el
diagnóstico?

Al diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular,
el médico empezará, generalmente, haciendo la
historia clínica de la persona afectada y de su familia y
realizando un examen físico completo que le ayude a
encontrar el patrón de debilidad. La historia
clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el
diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas
diagnósticas.

Como parte del examen físico, el médico va
a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos,
piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales.
Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un
patrón típico y específico. Es importante
que el médico determine si la debilidad que presenta la
persona afectada se debe a un problema en los músculos en
sí o de los nervios que los controlan.

Algunos datos esenciales para el diagnóstico son:
¿Cuándo apareció la debilidad muscular?
¿En qué músculos? ¿Con qué
severidad?

Con frecuencia, hay una pérdida de
masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar,
debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una
acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el
músculo parezca más grande, lo que se denomina
Pseudohipertrofia muscular.

Pruebas de laboratorioEs probable
que el médico pida también que se hagan algunas
pruebas que lo van a ayudar a destacar la presencia de otro tipo
de alteraciones en los músculos o nervios y para definir
el tipo de distrofia que presenta:

  • Electromiografía y Velocidad
    de Conducción Nerviosa: 
    En estas pruebas, se
    mide la actividad eléctrica de los músculos y
    se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular
    o nervioso. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido
    muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo
    eléctrico en respuesta a la señal
    eléctrica de los nervios será anormal y produce
    un patrón anormal, el cual puede ser
    reconocido.

  • Análisis de
    sangre: 
    los exámenes de sangre son
    útiles puesto que los músculos en deterioro
    suelta una enzima que se puede detectar en la
    sangre: "creatinofosfoquinasa" (CPK) (debido
    a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se
    localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de
    ésta presente en la sangre indica que un daño
    muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).  La
    presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a
    los normales puede ser indicación de distrofia
    muscular.

  • El valor de estas pruebas es enorme en
    las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que
    antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la
    enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que
    los niveles de proteínas de suero en plasma
    estén normales.

  • Biopsia muscular: Para
    determinar qué desorden está causando un
    problema, el médico puede solicitar una , es
    decir, la extirpación quirúrgica de una
    pequeña muestra de músculo de la persona
    afectada. Al analizar esta muestra, los médicos pueden
    saber mucho acerca de lo que está pasando en realidad
    dentro de los músculos. Las técnicas modernas
    pueden emplear la biopsia para distinguir las distrofias
    musculares de las enfermedades inflamatorias y de otra
    índole, así como entre diferentes formas de
    distrofia. En algunos casos, la biopsia y el examen de sangre
    para analizar el ADN puede ser todo lo que se
    necesite.

  • Exámenes genéticos: en
    algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el
    código genético de la persona afectada buscando
    si existe algún problema con un gen relacionado a
    alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo
    de examen genético es de uso reciente y, debido a que
    en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce
    con seguridad la localización del gen anormal, no
    siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o
    quizás se requieran muestra de varios familiares del
    afectado.

  • Por otro lado, este tipo de examen tiende a ser
    mucho más costoso que los anteriores, lleva más
    tiempo en obtener un resultado y no siempre se realiza en el
    país del afectado. Sin embargo, cuando se conoce bien
    el gen implicado, es de gran utilidad y sirve para
    identificar a una persona portadora y conocer sus
    posibilidades de heredar la enfermedad.

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especializado en genética en tu
área. 

¿Cuántas variedades o tipos
existen de distrofia muscular?

Existen más de 20 variedades de Distrofia
Muscular. Dependiendo del tipo, puede afectar a personas de
diferentes edades, variarán la severidad de los
síntomas, los músculos afectados y la rapidez de
progresión. Las más comunes son:

1.- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:

También conocida como enfermedad de
Steinert 
o "distrofia Miotónica" 
es la
más común de las formas de distrofia muscular en
adultos. Su nombre se deriva de un síntoma que solo se
presenta en este tipo de distrofia: miotonía,
algo similar a un espasmo o contractura sostenida de los
músculos (incapacidad de relajarlos voluntariamente). Por
ejemplo, la miotonía dificulta la capacidad de relajar los
dedos después de un saludo firme. Para el adulto que se
inicia con este problema, este inicio puede pasar
desapercibido.

Esta enfermedad provoca debilidad muscular y afecta al
sistema nervioso central, corazón, tracto
gastrointestinal, ojos (provoca cataratas) y glándulas
endócrinas (son las glándulas productoras de
hormonas).

  • Causa: un segmento repetido de DNA en el
    cromosoma 19 o en el 3.

  • Edad de aparición: la forma
    congénita aparece al nacer, pero la forma más
    común se presenta en la adolescencia o en la edad
    adulta.

  • Herencia: autosómica dominante;
    afecta a hombres y mujeres.

Músculos afectados inicialmente: cara, pies,
manos y parte delantera del cuello. Su progresión es lenta
y a veces toma hasta 50 a 60 años. Varía en
severidad y sintomatología aún dentro de una misma
familia. Sin embargo, existe una marcada diferencia entre la
forma congénita y la que se presenta más tarde en
la vida.

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La distrofia miotónica
congénita 
es una forma poco frecuente de
esta alteración; ocurre casi exclusivamente en los hijos
de madres que padecen esta enfermedad. Desde el nacimiento los
bebés pueden mostrar algunos síntomas de distrofia:
debilidad severa, dificultad para succionar y tragar,
dificultades respiratorias, retraso en el desarrollo motor e
intelectual.

SÍNTOMAS:

Debilidad de los músculos distales de los
miembros superiores e inferiores: 
Los músculos
distales son los primeros (y algunas veces los
únicos),  en afectarse (antebrazos, manos piernas y
tobillos) Con el tiempo, estos músculos se acortan por lo
que la pierna y el antebrazo se ven mucho más delgados que
el muslo y el brazo.

Las personas afectadas con este problema, notan que no
tienen fuerzas para agarrar algo con la mano o mantenerlo derecho
con la fuerza de la muñeca. Al mismo tiempo, los
músculos que sostienen el pie al caminar se debilitan y
hacen que el pie se caiga provocando que la persona se tropiece y
caiga.

Puede ser que lleguen a necesitar
férulas:

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Músculos de la cabeza, cuello y
cara: 
Estos músculos se debilitan y le dan a la
cara una apariencia característica de este problema: La
cara es larga y delgada, los párpados están
caídos (ptosis), los músculos de la
masticación pueden estar afectados y esto hace que los
temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los
hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La
debilidad de los músculos del cuello dificultan que se
pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la
cama.

Músculos de la respiración y de la
deglusión: 
La debilidad del diafragma y de otros
músculos de la respiración, impidiendo que el
organismo obtenga el oxígeno que le es necesario para
funcionar.

La cirugía es necesaria para remover las
cataratas que aparecen frecuentemente en las personas con este
tipo de distrofia y las férulas pueden ser útiles
para dar apoyo a muñecas y tobillos.

Algunos medicamentos como los corticoesteroides hacen
más lento el desgaste muscular, sin embargo su uso debe
ser recetado y controlado por el médico ya que estas
potentes drogas antinflamatorias tienen serios efectos
colaterales: hinchazón, aumento de peso desgaste de los
huesos, cataratas, problemas dermatológicos,
presión arterial alta, propenso a las infecciones y
efectos psicológicos.

Distrofia
muscular de Duchenne: seudohipertrófica

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una
enfermedad genética causada por la escasez de una
proteína
denominada distrofina, una
proteína asociada a otras de las que recubren las fibras
musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la
contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis
años, y provoca que los músculos se debiliten hasta
el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la
capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas
respiratorios y cardiacos.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6
años de edad y pueden darse incluso en el período
de la lactancia. Éstos pueden ser:

Debilidad muscular generalizada y
degeneración muscular: 
El curso de esta
enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas
aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo
de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular
comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse
extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos,
cuello…). Empeora rápidamente.

Los niños afectados tardan en aprender a caminar
y resulta evidente el engrosamiento de las
pantorrillas("pseudohipertrofia"), que es
una característica típica de estos niños, ya
que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros
tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como
no hay músculo, se pierde la fuerza de esta
zona.

La infiltración grasa aparece también en
otros músculos distintos de los gemelos, como los de los
brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los
músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse
afectados.

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Hacia los 5-6 años suelen
tener caídas frecuentes, así
como dificultad para correr y subir
escaleras
La debilidad de la musculatura
que rodea la columna vertebral provoca su deformación,
produciéndoseescoliosis y el aumento de la curvatura
normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más
prominente

En estas ilustraciones se muestra la
maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con
Duchenne y se llama maniobra de "Gowers" en la que se pide que el
niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que
estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo
hacer.

Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las
puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y
hecha los hombros para atrás. También tiene
dificultad para levantar los brazos.

La capacidad de andar se pierde
aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran
parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por
lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse. Ya para la
adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros
superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o
de apoyo mecánico.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y
la incapacidad de las extremidades superiores y de los
músculos respiratorios.

Progresión: Los avances de
la enfermedad varían de un niño a otro  pero
la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es
poco común después de finales de la segunda
década de vida.

  • La terapia física y el uso de aparatos
    ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin
    embargo es frecuente que hacia los 12 años el
    niño necesite una silla de ruedas para
    desplazarse.

  • Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad
    intelectual moderada.

Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en
algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

La muerte se produce alrededor de
los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o
por enfermedades del aparato respiratorio, como la
pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la
alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por
esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración
cardiaca).

Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad
para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso
por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar
algún analgésico para aliviar el dolor de los
calambres musculares que se llegaran a presentar. Igualmente,
como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los
niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones
en perfecto estado. Generalmente tienen control sobre los
músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y
pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

Diagnóstico

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7
años de edad. Los padres y el pediatra notan que se
presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse,
caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de
mantenerse dentro de los parámetros de sus
compañeros de edad, serán las primeras
señales de la enfermedad.

Además de estos signos, en la actualidad existen
estudios de laboratorio confiables para ayudar a los
médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las
siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un
diagnóstico preliminar de Duchenne:

El estudio de las enzimas
musculares 
(análisis de laboratorio en
sangre en el que se suele mostrar una gran elevación
-hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares
séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

Pruebas genéticas: Las
pruebas genéticas (utilizando células de la sangre
o las células musculares) son la mejor manera de obtener
información genética exacta de un
diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las
pruebas genéticas está evolucionando
rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que
proporcionan el diagnóstico genético
preciso.

Se realizan también estudios eléctricos de
la función
muscular (electromiografía) para medir la
respuesta del músculo a estímulos
eléctricos.

Si un análisis genético da un resultado
sin equivocación, la biopsia de
músculo 
ya no se no se hace necesaria. Los
niños pequeños podrían así evitar
este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere
realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede
conducir como una biopsia de aguja con anestesia
local.

Importancia del diagnóstico
correcto: 
es importante que tu médico llegue a un
diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que
pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Musuclar
de Duchenne y Becker. Es por eso que es importante hacer las
pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir
que se trata de este padecimiento.

Tratamiento: No existe curación
conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la
calidad de vida.

En los últimos años se ha visto que el
tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona
permiten un retraso en la progresión de la enfermedad,
porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la
progresión de los problemas cardiológicos y
respiratorios.

Otros tratamientos abarcan:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las
    personas con asma

  • Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10,
    Creatina y Aceite de pescado

  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han
sido comprobados. Además, se tratarán los
síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como
fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y
descompensación cardiaca.

Los niños afectados no deben
permanecer en cama 
de forma prolongada, y conviene
estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y
completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio
mientras sea posible. La terapia física es de gran ayuda
para mantener la fuerza y la función musculares y la
terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las
secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

Es preciso, por tanto, facilitarle una educación
adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria.
Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad,
es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo
lo posible su calidad de vida.

Es trascendental el entrenamiento del paciente y de su
familia en los ejercicios de estiramiento,
que sirven para evitar o retrasar las retracciones y
deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la
capacidad de movimiento. Los aparatos
ortopédicos 
que sostengan las rodillas y las
caderas son útiles para prevenir las caídas y
mantener más tiempo la capacidad de andar. La
cirugía correctora de la escoliosis mejora la
posición y también la
ventilación.

La evaluación de la función
respiratoria 
debe hacerse desde el
diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones
respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño,
mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la
supervivencia de los pacientes. A este respecto, los enfermos y
sus familias deben ser informados sobre la indicación y la
retirada de la ventilación asistida, para lo cual los
documentos de voluntades anticipadas son muy
convenientes.

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular
de Duchenne, está en fase de experimentación con
dos vías principales:

  • El trasplante de células musculares normales
    en el músculo afectado.

  • La terapia génica, que pretende conseguir que
    los músculos produzcan la distrofina de la que carecen
    los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la
distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para
corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas
al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de
Duchenne.

Prevención: Se recomienda la
asesoría genética si existen antecedentes de la
enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se
puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios
genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Distrofia
muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es un trastorno
hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne,
sólo afecta a los varones.

La Distrofia muscular de Becker es una forma más
leve de la de Duchenne. Los signos, síntomas y curso de
este tipo de distrofia son muy similares pero aparecen más
tarde y el curso de la enfermedad es mucho menos
predecible.

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