Genoma Humano (página 2)

Se localiza en el núcleo de las células.
Consiste en hebras de ADN estrechamente arrolladas y moleculas de
proteina asociadas, organizadas en estructuras
llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamos
medirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería
infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.

El DNA que conforma el genoma, contiene toda la
informacíon necesaria para construir y mantener la vida
desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender
como el ADN realiza la función
requiere de conocimiento
de su estructura y
organización.

La molecula de ADN consiste de dos hebras arrolladas
helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que
giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y
moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno
llamadas bases.

 4.-¿De que constan la cadena de
ADN?

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades
similares repetidas llamadas nucleotidos, los que se componen de
un azúcar,
un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes
están presentes en la molecula de ADN y son:

Adenina (A)

Timina (T)

Citosina (C)

Guanina (G)

El orden particular de las mismas es llamada secuencia
de ADN, la cual especifica la exacta instrucción
genética requerida para crear un organismo particular con
características que le son propias. La
adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la
citosina y la timina son bases pirimidínicas.

Las dos hebras de ADN son mantenidas juntas por uniones
entre bases que forman los pares de bases. El tamaño del
genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la
especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de
bases. Otros organismos estudiados con motivo de éste
estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la
fruta, y las ratas de laboratorio.

Cada vez que la célula
se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica, en el
caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el
núcleo celular. Durante la división, el ADN se
desenrrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a
las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis
de una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que
coinciden con sus bases complementarias de cada hebra
separada.

 Existe una forma estricta de unión de
bases, así se forman pares de adenina – timina (AT) y
citosina – guanina (CG). Cada celula hija recibe una hebra vieja
y una nueva.Cada molecula de ADN contiene muchos genes, la base
fisica y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia
específica de nucleotidos base, los cuales llevan la
informacion requerida para la construccion de proteinas que
proveeran de los componentes estructurales a las celulas y
tejidos como
también a las enzimas para una
escencial reacción bioquimica.

El genoma humano comprende aproximadamente entre 30.000
y 40.000 genes. Sólo el 10% del genoma incluye la
secuencia de codificación protéica de los genes.
Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de
codificación, de función desconocida hasta el
momento.

Los tres billones de pares de bases del genoma humano
están organizados en 23 unidades distintas y
físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los
genes están dispuestos linealmente a lo largo de los
cromosomas. EL núcleo de muchas celulas humanas contiene
dos tipos de cromosomas, uno por cada par. Cada set, tiene 23
cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y que es
el cromosoma sexual. Una mujer normal
tendrá un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal
tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas
contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y
ADN. El ADN cromosómico contiene un promedio de 150
millones de bases.

Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante
microscopio
óptico y cuando son teñidos revelan patrones de
luz y bandas
oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en
tamaño y de patrón de bandas permite que se
distingan los 23 cromosomas uno de otro, el análisis se
llama cariotipo.

5.-¿Que ocurre cuando hay una
anomalia en los cromosomas?

Las anomalías cromosómicas mayores
incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas
importantes, fusiones,
translocaciones detectables microscópicamente. Así,
en el Sindrome de Down se detecta una tercer copia del par 21 o
trisomía 21.

 Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser
detectados por analisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas
mutaciones están involucradas en enfermedades como la
fibrosis quística, anemias de células
falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, o a
enfermedades psiquiátricas mayores, entre
otras.

Toda persona posee en
sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen
materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo
alemorfo) son determinantes de igual función o rasgo
hereditario, se dice que el individuo es homocigótico para
tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigótico.
Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos
verde y el otro el color de ojos
marrón. Se trata de heterocitogas para el rasgo color de
ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la
expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es
un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es
recesivo.

Las instrucciones de los genes son transmitidas
indirectamente a través del ARN mensajero (ARNm), el cual
es un intermediario transitorio. Para que la información
de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un
proceso
llamado transcripción, desde la plantilla del ADN del
núcleo. Este RNAm, se mueve desde el núcleo hasta
el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la
síntesis protéica.

La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce
los codigos en cadenas de aminoácidos que constituyen la
proteina molecular. En el laboratorio se
puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para
sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado
para ubicar los genes correspondientes en el mapa
cromosómico.

6.-¿De
que nos sirve conocer la Informacion
Genetica?

Desde un punto de vista no científico, el mapa
del genoma humano es una herramienta genética que permite
estudiar la evolución
del hombre y que cambiará drásticamente la
medicina actual
tal como la conocemos. Será una cambio de
paradigma.
Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin
cura. Las investigaciones
estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
-NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaña (Centro Sanger en
Cambridge), pero también acompañaron Francia,
Alemania,
Japón y
China.

 Hoy el mapa del genoma está casi
completado. Se abre también el caminopara la
manipulación genética, motivo por el cual se han
dictado documentos
tendientes a acotar ese aspecto. La empresa
privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los
procesos. La
investigación duró diez años e
insumió cerca de $2.000 millones de costo.

La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de
bases llegará a un 99,99%. Además se
conocerá el número preciso de genes del organismo
calculado entre 30.000 y 40.000. Actualmente el 85% del genoma
está detalladamente mapeado.

 El mito del ser
humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación
practica de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se
puede apreciar, la búsqueda de la raza perfecta buscada
hace años por Hitler resulta
ser una aspiración de la raza humana ahora encarnada en el
proyecto del genoma humano.

 El
conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas
drogas
terapéuticas que desplazarán a las anteriores en la
medida que los presupuestos
permitan comprarlas. De este modo se podrá polarizar la
industria
farmacéutica. Las nuevas drogas
prometen tener menores efectos colaterales que las
actuales.

Se puede comparar la medicina
tradicional como a un técnico que pone a punto un programa de
computación ajeno con otro que conoce el
código del mismo. Hoy ya con el conocimiento del genoma
humano, conocemos el código, antes sólo
podíamos configurar el programa. Será pues el mayor
avance médico de la humanidad.

Se le podrá informar a una persona, que puede
comer alimentos grasos
porque carece de predisposición genética a la
obesidad y a
enfermedades cardíacas, pero que debe huir del alcohol porque
es genéticamente propenso al alcoholismo.
Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento
del código genético resultaría más
creíble para la persona en cuestión, ya que sabe
que lo que se le informa será absolutamente cierto. Es una
predicción absoluta, de su futuro. Podríamos hablar
de genomancia o sea la adivinación del futuro mediante el
código genético.

 Si una persona carece de un determinado tipo de
célula que
le produce una enfermedad, la misma se podrá cultivar y
luego colocar al sujeto. Claro que ésto debería en
principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto
carecería de la habilidad propia para restaurar la
función. Pero la terapia de línea germinal,
apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que
afectaría las futuras generaciones celulares. Esto es
impredecible y éticamente intolerable, pero de no serlo o
de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de
Down o el
sida.

 Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara
su tarea: devolver al paciente al estado natural
de salud. Pero
cuando pueda manipular el programa vital,
¿resistirá la tentación de mejorar el
modelo?

 Dentro de los llamados beneficios anticipados del
Proyecto figuran a nivel de Medicina molecular, la posibilidad de
mejorar el diagnostico de enfermedades, detección temprana
de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el
diseño
racional de drogas, terapia génica, sistemas de
control para drogas y farmacogenomas.

 Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada
SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular
células cancerígenas. La terapia génica en
éstos casos actúa permitiendo que las
células cancerosas sean atacadas por el
organismo.

7.-¿Se
puede conocer el genoma de otras
especies? 

 Si¡¡¡
por ejemplo a nivel de genomas microbianos, sirvió
para explorar nuevas fuentes de
energía (bioenergía), monitoreo del medio ambiente para
detección de poluciones, protección contra guerra Quimica
y biológica y eficiente limpiado de residuos
tóxicos. También es útil para estimar el
daño y riesgo por
exposición a la radiación,
agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad de
mutaciones hereditarias. La indentificación de oncogenes
(genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas
sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo, quien posea
el oncogen para el cáncer
de pulmón y fume cigarrillos desarrollará cancer de
pulmón a diferencia de quien no tenga dicho
oncogen).

 En bioarqueología, evolucionismo y migración
humana tiene su utilidad en las
mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos
poblacionales basados en el ADN mitocondrial, mutaciones del
cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con
eventos
históricos.

 En identificación forense, para potenciales
sospechosos en los cuales el ADN puede conducir a liberar a
personas que fueran acusadas de crímenes injustamente,
para identificar víctimas de catástrofes,
paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger
especies en peligro, detectar bacterias que
pueden polucionar agua, aire, alimentos,
determinar compatibilidad de organos donantes en programas de
trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar
productos de
consumo como
caviar, vinos.

 En agricultura,
ganadería
y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de
cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más
productivos y saludables igualmente para producir animales
más saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas,
vacunas
comestibles y nueva limpieza del medio ambiente
de plantas como
tabaco.

 Los problemas
derivados de la investigación genética son la
equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social,
escuelas, agencias de adopción,
cumplimiento de la ley, instituciones
militares. A quien pertenece la potestad del control? Otro
problema es el impacto psicológico y la
estigmatización debido a diferencias individuales y acerca
de cómo influirá a la sociedad el
determinismo genético. El personal que
cuida de la salud aconsejará a
los padres acerca de los riesgos y
limitaciones de la tecnología
genética. Qué tan confiable será,
además de útil, el testeo genético
fetal?

 Respecto de la terapia génica usada para
tratar o curar trastornos genéticos plantea la pregunta
acerca de qué es una discapacidad o
trastorno y quién decide acerca del mismo.

Las dishabilidades son enfermedades?

Deben ser curadas o prevenidas?

El mejoramiento génico incluye el uso de terapia
genética para suplir caracteristicas como la altura que un
padre podría querer en sus hijos, pero que no significa la
prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de
un ser perfecto acorde a un ideal.

Si ésto se vuelve una práctica
común, como podría afectar la diversidad
genética?

Finalmente, que consecuencias sociales traería a
la humanidad?

La equidad en el uso de las tecnologías
génicas, plantea quién tendrá acceso a la
misma y quien pagará por su uso.

Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de
servicios de
salud, pacientes y público, acerca de cómo se
implementarán los testeos genéticos.

En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National
Health Institute) solicitó patentes por 2750 fragmentos de
ADN. El original pedido de patentamiento fue rechazado por no
cumplir con los requisitos técnicos de las patentes ya que
las funciones de
dichos fragmentos no estaban definidas todavía, al menos
públicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de
patentamientos similares. Actualmente Venter y su socio
Hunkapiller, experto en bioinformática, trabajan en Celera
Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en el
2001.

  Bibliografia:

1.-La Citologia        
    "Juan Carlos Garron"

2.-Embriologia        
    "Lagman"

3.-Revista                    "Conosca
Mas"

Max Caero Bernal