7. Aspectos genéticos de la
epilepsia
El síndrome de la epilepsia mioclónica con
fibras rojas irregulares (EM-FRI)se asocia a una mutación
de la lisina del ARNt mitocondrial. Las mutaciones en el gen de
la cistatina B pueden producir otra forma de epilepsia
mioclónica progresiva (del tipo Unverricht-Lundborg), y
una mutación dentro del gen que codifica la subunidad B4
del receptor de la acetilcolina parece ser la responsable de un
síndrome de epilepsia del lóbulo frontal que cursa
con crisis
parciales nocturnas. En cierto número de síndromes
epilépticos se ha localizado su ubicación
cromosómica. Se a provocado epilepsia en ratones
transgénicos que han sufrido una amplia gama de mutaciones
manipuladas genéticamente, lo que sugiere que muchas
anomalías genéticas podían producir cambios
en el umbral de las crisis
epilépticas.
Síndromes epilépticos
Trastorno | Localización | Fenotipo | Modo de herencia | Genotipo/mecanismo de enfermedad |
Epilepsia benigna neonatal-1 | 20q13.2-13.3 | Crisis epilépticas generalizadas, | AD | Mutaciones en la subunidad a -4 del gen del |
Epilepsia parcial familiar | 10q | Crisis parciales simples, inteligencia normal | AD, penetrancia reducida | Desconocido, localizado dentro de |
Epilepsia mioclónica juvenil | 6p11-21.2 | Comienzo en la adolescencia, sacudidas | Incierto | Locus del gen denominado EMJ1 |
Epilepsia del lóbulo frontal | 20q13.2-13.3 | Crisis epilépticas nocturnas | AD | Puede ser alélico con ENB1, |
Epilepsia mioclónica progresiva, tipo | 21q22.3 | Crisis epilépticas generalizadas, | AD | Desconocido; EMP1 localizado en aprox
|
Epilepsia progresiva con retraso mental |
8pter-p22 | Normal al nacer, las crisis generalizadas |
AR |
Desconocido; localizado dentro de 7cM |
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