Autismo: un Síndrome de disfunción neurológica

Indice
1.
Introducción
2. ¿Qué es el
autismo?
3. ¿Qué es y qué
significa el concepto de espectro autista?
4. Información
histórica
5. Características del
autismo
6. Neurobiología y
autismo
7. Conclusión
8. Bibliografía

1.
Introducción

Nuestro objetivo es
justificar y verificar que el autismo no es un
trastorno psicológico, sino un síndrome conductual
de base biológica, fundamentando este concepto para
llegar a una acertada conclusión.
La causa que nos lleva a investigar este síndrome es que
aún en la Argentina y en
otras partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos
trastornos del desarrollo en
las áreas de la conducta, la
motricidad, el lenguaje y
el
aprendizaje, son secundarios a conflictos de
origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones
vinculares tempranas . se debe entender que los trastornos de
desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados
por distorsiones en la conducta de los padres, sino por
disfunciones originadas en el sistema nervioso
central. Esto no implicar desconocer o rechazar la
participación de las vertientes psicológica,
psicopedagógicas, Lingüística, comunicacional
y Ps motriz, en el equipo que trabaje junto a los padres para
mejorar la adaptación de los niños
autistas.

2. ¿Qué es
el autismo?

Iba de un lado a otro sonriendo, haciendo movimientos
esteriotipados con los dedos, cruzándolos en el aire.
Movía la cabeza de un lado a otro mientras susurraba o
repetía el mismo soniquete de tres tonos. Hacía
girar con enorme placer cualquier cosa que se prestara hacerse
girar…
Cuando le metían en una habitación, ignoraba
completamente a las personas y al instante se iba a por los
objetos, sobre todo aquellos objetos que se podían hacer
girar… empujaba muy enfadado la mano que se interponía
en su camino o el pie que pisaba uno de sus bloques…
Kanner, 1943
Como patología, el autismo es un problema muy antiguo, no
se sabe exactamente desde cuando existe, pero su conocimiento
con base científica data desde los primeros años de
la década de los 40.
El autismo es un síndrome, es decir un conjunto de
síntomas y signos y su presencia indica que hay un
trastorno o un mal funcionamiento de un órgano o un
sistema. En el
caso del síndrome autista, la disfunción
está en el sistema nervioso
central, fundamentalmente en el cerebro.
Se lo identifica como una devastadora alteración de
aquellas funciones
esencialmente humanas que se gestan en los primeros años
de la vida, sigue constituyendo, en gran parte, un enigma y un
reto para la comunidad
científica.
El termino "AUTISMO" fue introducido pos Blewer en 1911, para
señalar a alguien que estaba "encerrado en si mismo" y fue
el médico viénes Leo Kanner quien, estudiando un
grupo de
niños con determinadas características, uso el diagnóstico de "autismo infantil precoz" .
En 1943 a partir de la descripción que realiza Kanner se reconoce
al autismo como identidad.
Casi al mismo tiempo, unos
meses después Asperger también identifica un grupo
de 4 niños con características similares, motivo
por el cual hay quienes confunden estos síndromes
(autismo-asperger).
La definición de autismo ofrecida por kanner en 1943 sigue
estando vigente actualmente con sus núcleos de trastornos
: (1) trastornos cualitativos de la relación , (2)
alteraciones de la
comunicación y lenguaje , (3)
Falta de flexibilidad mental y compormentamental.
La clasificación más utilizada la DSM –IV (
1994) diferencia entre el trastorno autista , que equivale al
síndrome de Kanner y el
trastorno de Asperger , síndrome de Asperger.
Criterios Diagnósticos DSM- IV del trastorno
autista:

1. Para darse un diagnóstico de autismo deben
   cumplirse 6 o más manifestaciones del conjunto de
   trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad.
   Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1),
   uno de (2) y uno de (3).
2. 1. Trastorno cualitativo de la relación ,
      expresado como mínimo en dos de las siguientes
      manifestaciones:
   2. 1. Trastorno importante en muchas conductas de
         relación no verbal , como la mirada a los ojos,
         la expresión facial, las posturas corporales y
         los gestos para regular la interacción
         social.
      2. Incapacidad para desarrollar relaciones con
         iguales adecuadas al nivel evolutivo.
      3. Ausencia de conductas espontáneas
         encaminadas a compartir placeres, intereses o logros
         con otras personas ( por ejemplo, de conductas de
         señalar o mostrar objetos de interés).
      4. Falta de reciprocidad social o
         emocional.
      1. Retraso o ausencia completa del desarrollo
         del lenguaje oral ( que no se intenta compensar con
         medios alternativos de
         comunicación, como los gestos o la
         mímica).
      2. En personas con habla adecuada trastorno
         importante en la capacidad de iniciar o mantener
         conversaciones.
      3. Empleo estereotipado o repetitivo del
         lenguaje, o uso de un lenguaje
         idiosincrásico.
      4. Falta de juego de ficción
         espontáneo y variado , o de juego de
         imitación social adecuado al nivel
         evolutivo.
   3. Trastornos cualitativos de la comunicación,
      expresados como mínimo en una de las siguientes
      manifestaciones:
      1. Preocupación excesiva por un foco de
         interés ( o varios) restringido y estereotipado,
         anormal por su intensidad o contenido.
      2. Adhesión aparentemente inflexible a
         rutinas o rituales específicos y no funcionales
         .
      3. Estereotipias motoras repetitivas ( por
         ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos ,
         movimientos complejos de todo el cuerpo,
         etc.)
      4. Preocupación persistente por parte de
         objetos.
   4. Patrones de conductas, interés o actividad
      restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como
      mínimo en una de las siguientes
      manifestaciones:
3. Antes de los tres años , deben producirse
   retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas : (1)
   interacción social, (2) empleo
   comunicativo del lenguaje, o (3) juego
   simbólico.
4. El retraso no se explica mejor por un Síndrome
   de Rett o trastorno desintegrativo de la
   niñez.

Diagnostico Diferencial

Tabla que diferencia al Autismo del
Síndrome de Asperger.

3. ¿Qué es y
qué significa el concepto de espectro
autista?

Desde finales de los años setenta no sólo
se ha incrementado el refinamiento en la definición del
autismo sino que también se ha extendido o ampliado hacia
el concepto de trastorno de espectro. Cuando Wing y Gould
estudiaron la incidencia de deficiencia social severa en una
población amplia, observaron que todos los
niños que presentaban una deficiencia social severa
también tenían los síntomas principales del
autismo. El autismo nuclear tan solo estaba presente en un
4.8/10.000, mientras que en la medida en que es menor el cociente
intelectual más frecuente son los rasgos del espectro
autista, hasta el punto de encontrar una incidencia de
22.1/10.000, prácticamente 5 veces más que la
incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los niños que
están afectado por dificultades similares en la
reciprocidad social, la comunicación y presentan un
patrón restrictivo de conductas aún sin ser
estrictamente autistas, precisan de los mismos servicios y
tratamientos que necesitan las personas con autismo. De este
estudio se pueden extraer dos ideas interesantes:

1. El autismo en sentido estricto es sólo un
   sentido de síntomas. Puede asociarse a muy distintos
   trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales
   muy variados. En el 75% de los casos el autismo de Kanner se
   acompaña de retraso mental.

   Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro
   autistas:

   1. Trastornos cualitativos de la relación
      social.
   2. Trastornos de las capacidades de referencia
      conjunta (acción, atención y preocupación
      conjunta).
   3. Trastorno de las capacidades intersubjetivas y
      mentalistas .
   4. Trastorno de las funciones
      comunicativas.
   5. Trastornos cualitativos del lenguaje
      expresivo.
   6. Trastornos cualitativos del lenguaje
      receptivo.
   7. Trastornos de las competencias de
      anticipación.
   8. Trastornos de la flexibilidad mental y
      comportamental.
   9. Trastornos del sentido de la actividad
      propia.
2. Hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que
   se acompañan de síntomas autistas sin ser
   propiamente cuadro de autismo. Pude ser útil considerar
   al autismo como un continuo que se presenta en diversos grados
   y en diferentes cuadros de desarrollo.

10)Trastornos de la imaginación y de las
capacidades de ficción.
11) Trastornos de la imitación.
12) Trastornos de la suspensión ( la capacidad de hacer
significantes)

Riviere (1998) elaboró con mayor profundidad este
concepto, la consideración del autismo como un continuo de
diferentes dimensiones, y no como una categoría
única y que en su opinión, permite reconocer a la
vez de lo que hay en común entre las personas con autismo
( y de éstas con otras que presentan rasgos autistas en su
desarrollo) y lo que hay de diferente en ellas. Riviere
señala seis factores principales de los que dependen la
naturaleza y
expresión concreta de las alteraciones que presentan las
personas con espectro autistas en las dimensiones que siempre
están alteradas:

1. La asociación o no del autismo con retraso
   mental más o menos severo.
2. La gravedad del trastorno que presentan
3. La edad; el momento evolutivo de la persona con
   autismo
4. El sexo: el
   trastorno autista afecta con menos frecuencia, pero con mayor
   grado de alteración a mujeres que a hombres.
5. La adecuación y eficiencia de
   los tratamientos utilizados y de las experiencia de aprendizaje.
6. El compromiso y apoyo de la
   familia.

Pude establecerse, por tanto, que la efectividad y
naturaleza de los tratamientos va a depender de la
ubicación de la persona autista en las diferentes
dimensiones .
Una posible forma de entender las relaciones que se establecen
entre el autismo, como trastorno nuclear y prototípico,
los trastornos generalizados del desarrollo y los trastornos del
espectro autista de la siguiente manera:

• Todo diagnóstico de autismo es también
  un T.G.D y un trastorno de espectro autista.
• No podemos asumir que un T.G.D ( Por ej:
  Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la
  infancia)
  sea estrictamente un cuadro de autismo aunque sigue siendo un
  trastorno de espectro autista.
• Un niño con espectro autista ( por ej: retraso
  mental severo con rasgos autistas) no puede ser entendido como
  un trastorno generalizado del desarrollo ni como cuadro de
  autismo.

4. Información histórica

En la reconstrucción clínica de la
presentación del trastorno debe ponerse especial
énfasis y cuidado, estando particularmente atento a
importantes características relacionadas con el
diagnóstico diferencial. La información que
proporcionan las familias, es sustancialmente importante y ha
determinado avances en la investigación. En la reconstrucción
debemos recoger información sobre aspectos
como:

1. el embarazo, el
   parto, el
   periodo neonatal y la historia del
   desarrollo.
2. Información sobre la historia médica y
   sobre todas y cada una de las exploraciones que se le hayan
   realizado y sugerir cuando sea necesario la realización
   de otras pruebas
   pertinentes.
3. Información acerca de factores familiares y
   psicosociales.
4. Información sobre todos y cada uno de los
   programas de
   tratamiento que se hayan realizado.
5. Historia escolar y las dificultades o no que haya
   presentado.
6. Información sobre dificultades de
   conducta.
7. Información sobre la situación
   actual.

La consulta neuropediátrica frente a un
niño autista:
El rol del neuropediatra es fundamental, ya que esta consulta que
para el medico puede ser una más dentro de su tarea medica
cotidiana, con todo el compromiso humano y científico que
eso implica , es ¡la consulta! Para esos padres, la cual
probablemente han meditado, sufrido y esperado, a veces por largo
tiempo.
Por eso la consulta neuropediátrica no puede ser una
consulta más, no se trata del control de un
niño sano, sino de padres que observaron algo peculiar en
sus hijos o los que la maestra del jardín les
refirió que el niño no se integraba, o al que su
pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como "en
su mundo".
Muchas veces esos padres llegan incluso "culpabilizados" a
nuestra consulta por haber sido responsabilizados de la conducta
distante de su hijo, o porque piensan que no supieron llegar a
él.
Así es que la consulta tendrá diversos tiempos, el
tiempo de conocerse que comienza en el primer saludo con los
padres y el niño, la observación de la situación
familiar, las angustias y la actitud hacia
el problema que los trae.
La historia clínica es la base de la consulta
neuropediatrica , la cual se desarrollará siguiendo pasos
metodológicamente establecidos ( analizando motivo de
consulta, antecedentes personales, madurativos y familiares,
seguido del exámen físico y neurológico), lo
que permitirá arribar a una hipótesis diagnóstica
etiológica y conductual. A partir de esa
hipótesis se
podrán planificar de ser necesarios estudios
complementarios y desarrollar un estupendo abordaje
terapéutico.
Los dos objetivos
principales de esta consulta son:

• Llegar al diagnóstico etiológico y
  conductual
• Planificar el abordaje terapéutico

Según las estadísticas sólo el 12 % de los
pacientes llegan con diagnóstico de autista a las
consultas a una edad promedio de 5 años. Por eso es
fundamental los métodos de
alerta, pesquisa e información sobre el autismo para
generar conciencia de su
existencia.
En general es reconocido que la primera consulta de los padres es
alrededor de los 18 meses, el trastorno de lenguaje y de conducta
preocupo solo al 22%, el trastorno de conducta puro fue evocado
en otro 22%, un 31% consulto por retraso madurativo, el 17 % por
convulsiones y 8% por otras causas.
Si bien el lenguaje es general el elemento predominante o el
primer llamado de atención debemos tener en cuenta que si
bien todos los autistas tienen trastornos en el lenguaje no todos
los niños con trastornos en el mismo son autistas.
Ante un niño que no habla y tiene problemas de
comunicación el neuropediatra deberá descartar
diversas posibilidades como Hipoacusia, Retardo mental, trastorno
especifico del desarrollo del lenguaje o autismo entre otras
posibilidades .
También la epilepsia, en especial el síndrome de
Landau Kleffner, debe ser evocada ante la perdida del
lenguaje.
Indicadores de
autismo tipicos de la etapa 8-36 MESES (tomado de Riviere,
200):

• Sordera aparente paradójica. Falta de
  respuesta a llamadas e indicaciones.
• No "comparte focos de atención" con la
  mirada.
• Tiende a no mirar a los ojos.
• No mira a los adultos vinculares para comprender
  situaciones que le interesan o extrañan.
• No mira lo que hacen las personas.
• No suele mirar a las personas.
• Presenta juego repetitivo o rituales de
  ordenar.
• Se resiste a cambios de ropa, alimentación,
  itinerarios o situaciones.
• Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no
  anticipa.
• Las novedades le disgustan.
• Atiende obsesivamente una y otra vez a las mismas
  películas de video.
• Coge rabietas en situaciones de cambio.
• Carece de lenguaje o, si lo tiene, lo emplea de forma
  ecolálica o poco funcional.
• Resulta difícil "compartir acciones"
  con él o ella.
• No señala con el dedo índice para
  compartir experiencias.
• No señala con el dedo índice para
  pedir.
• Frecuentemente "pasa por" las personas como si no
  estuvieran.
• Parece que no comprende o que "comprende
  selectivamente" sólo lo que le interesa.
• Pide cosas, situaciones o acciones, llevando de la
  mano.
• No suele ser él quien inicia las interacciones
  con los adultos.
• Para comunicarse con él, hay que "saltar un
  muro", es decir, hace falta ponerse frente a frente, y producir
  gestos claros y directivos.
• Tiende a ignorar completamente a los niños de
  su edad.
• No "juega con" otros niños.
• No realiza juego de ficción: no representa con
  objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios,
  etc.
• No da la impresión de "complicidad interna"con
  las personas que lo rodean aunque tenga afectos por
  ellas.

5. Características
del autismo

Kanner destaca las siguientes características ,
que parecían ser comunes a todos los niños que
observó:

• Extrema soledad autista . Los niños no se
  relacionaban normalmente con las personas , especialmente con
  otros niños y parecían felices cuando se les
  dejaba solos. Kanner sospechaba que esta ausencia de respuesta
  social empezaba muy pronto en la vida del
  niño.
• Deseo obsesivo de invarianza ambiental. Los
  niños se molestaban enormemente con los cambios en su
  rutina o con los objetos que les rodeaban y mostraban una
  especial insistencia en mantener preservado lo más
  idéntico, sin cambios, el ambiente.
• Memoria excelente. Los niños que vio Kanner
  demostraban una capacidad sorprendente para memorizar grandes
  cantidades de material sin sentido a efectos prácticos (
  por ejemplo, una página del índice de una
  enciclopedia). Esta buena memoria no se
  correspondía con las dificultades de aprendizaje que
  presentaban en otras áreas o incluso con el retraso
  observado en otros aspectos.
• Expresión inteligente ( buen potencial
  cognitivo) y ausencia de rasgos físicos. Kanner
  creyó que la memoria y
  destrezas sobresaliente de algunos casos eran el reflejo de una
  inteligencia
  fuera de lo común, a pesar de que considerara que muchos
  niños tenían dificultades de aprendizaje. Por
  otro lado, la ausencia de estigmas físicos conducen
  también a una impresión de inteligencia. Kanner
  remarcó la "Fisonomía inteligente" de sus casos y
  otros autores han descrito a niños con autismo
  habitualmente muy guapos.
• Hipersensibilidad a los estímulos. Kanner
  observó que muchos de los niños que el vio
  reaccionaban intensamente a ciertos ruidos y a algunos objetos.
  Algunos también manifestaban problema con la
  alimentación. La cuestión de si la
  hipersensibilidad es una de las características
  centrales del autismo o si más bien es consecuencia de
  una dificultad para analizar y percibir la información
  con sentido, es una cuestión abierta y objeto de
  debate entre
  algunas de las teorías psicológicas del
  autismo.
• Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa
  real. Se incluyen aquí no solo los niños sin
  habla sino también los niños que solo usaban
  ecolalia, a Kanner le llamó especialmente la
  atención el fenómeno de la ecolalia. Los
  niños repetían fragmentos
  lingüísticos que habían oídos pero
  eran incapaces de utilizar el lenguaje para dar a entender algo
  más que sus necesidades inmediatas.
• Limitaciones en la variedad de la actividad
  espontánea. Kanner observó el contraste entre la
  buena manipulación de objetos que demostraban los
  niños y el uso que hacían de estos objetos. Las
  acciones que aplicaban a los objetos informaban de una buena
  destreza manual aunque
  las actividades se caracterizaban por la realización de
  conductas de giro o la realización rígida de un
  conjunto de rutinas pero no el uso social de los
  objetos.
• El juego. La observación de un niño que
  juega con objetos representacionales es el modo más
  eficiente de acceder a su status mental. Las
  características conductuales de un niño autista
  en el preescolar
  se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego.
  Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar con
  ellos; si son capaces de realizar algún juego
  imaginativo, este suele ser la repetición de un
  escenario aprendido reiteradamente.

Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien
jugando solos ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar
a otro niño en su juego.

Atención:
Significativos trastornos de la atención. Pueden ser
extremadamente perturbables y manipular un objeto sin jugar con
ellos, pero algunos de esos niños puede durante un lapso
prolongado mantener la atención en sus actividades
favoritas , jugar con una computadora ,
estudiar horarios o calendarios, etc.
Frecuentemente son prominentes la perseverancia por la capacidad
de no aburrirse .
Las marcas centrales
de estos niños son la rigidez, la insistencia a la
repetición y una marcada dificultad para cambiar la
actividad, se desconoce si estas manifestaciones de ansiedad o de
atención focalizada. Se propuso que los déficit en
la atención selectiva o la incapacidad de cambiar con
rapidez el objeto de atención desempeñaría
un rol clave en la sintomatología autista.

Cognición:
Una marca del
contraste del autismo es la habilidad irregular respecto de las
capacidades cognitivas. Esta irregularidad disminuye enormemente
el valor
informativo de los puntajes resumidos del cociente intelectual
(CI). Las habilidades de los niños autistas varian desde
una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores,
pero incluso una habilidad total superior esta asociada con
áreas de menos competencia. En
algunas personas autistas la irregularidad esta marcada que un
talento excepcional puede llegar a coexistir con un incompetencia
mental total, produciéndose el llamado Síndrome
Savat, por convención, el término Savat no se
refiere a niños autistas inteligente ( o no autistas) con
in talento excepcional. Una especial capacidad para la música, el dibujo, los
cálculos, la memoria mecánica, las habilidades espacio-
visuales, lo que produce genios de la música y artistas,
calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de
acertijos.
La mayoría de los niños autistas, quizá un
70%, tienen deficiencia mental con CI de escala completa
menor que 70 y no serán adultos independientes.

Memoria:
Muchos niños autistas tienen una memoria verbal y/o
visoespacial superior. La ecolalia retardada, la
repetición de comerciales de televisión
y la habilidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias
palabras por palabras son testimonios de una memoria verbal
superior, pero no de la habilidad del niño de comprender
lo que está diciendo. La inusual capacidad de recordar
caminos o el trazo de lugares visitados es testimonio de una
excelente memoria espacial; así mismo, la limitada
habilidad de estos niños para retener lo que los
educadores tratan de enseñarles pueden reflejar sus
limitaciones cognitivas, pero también manifiestan la
disociabilidad de las capacidades mnémicas
especializadas.

Sistema motor:
Con la posible excepción de estereotipias y quizá
de hipotonía , los déficit motores no son
síntomas centrales de autismo , ya que no están
invariablemente presentes y difieren de niño a niño
d forma considerable. La estereotipia es una marca de autismo
casi universalmente presente en todas las edades. Estas personas
pueden mecerse en la cama mientras concilian el sueño,
aletear con las manos o tensionar los músculos cuando se
excitan , patear, balancearse de un pie a otro, aplaudir,
entrecruzar los dedos , manipulear una mecha de cabello pedazos
de tela. También es frecuente que giren o corran en
círculos. Una explicación de estas de estas
actividades es que cumplen la función de
autoestimulación.
Algunos niños autistas no tienen otra
característica de tipo motor además de estas
estereotipias, poseen buena coordinación , caminan tempranamente,
trepan con agilidad y tienen capacidad de colocar bien las piezas
de un rompecabezas. Otros son torpes, y algunos sufren una
apraxia tan severa que no tienen idea de cómo imitar
gestos , golpear sus pies, saltar o tomar un lápiz .
La apraxia es considerada causa del deterioro de la habilidad de
algunos niños autistas que pueden aprender a expresarse en
forma escrita usando un teclado.
Un grupo significativo de niños autistas son
hipotónicos. Algunos caminan en punta de pie, lo que
sugiere la existencia de una diplejía espástica
moderada con hiperreflexia , que por lo general no es encontrada.
Algunos niños pequeños gatean con las manos y los
pies enroscados . En contrastes con estos déficit motores
leves, los déficit motores severos son pocos frecuentes si
no existe una patología cerebral demostrable.

Sistema sensorio-perceptual:
Con frecuencia, los niños autistas presentan anormalidades
significativas en respuestas a una variedad de estímulos
sensoriales. Estas anormalidades reflejan déficit
preceptúales más que sensoriales primarios ( Esta
afirmación no niega la existencia de niños autistas
sordos , o ciegos). Las anormalidades pueden ser secundarias a
los defectos de atención , cognitivos o de motivación. Sus grados y sus
características son muy variables, lo
que sugiere que los déficit sensoriales no son marcas
centrales definitorias del síndrome , aunque la respuesta
anormal pueda serlo.
Por lo general, los niños autistas emplean mejor la
modalidad visual que la auditiva. La memoria visual de caminos y
lugares puede ser excelente; algunos de estos niños pueden
ser extremadamente observadores y focalizan blancos invisibles,
se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces
de aprender el lenguaje a través de la vista cuando no
pueden hacerlo por medio del oído.
Muchos niños autistas responden tan pobremente al sonido que pueden
sugerir la existencia de un deterioro auditivo. Sin embargo,
estos mismos niños, como muchos otros, pueden ser
intolerantes a los sonidos fuertes y taparse los oídos
para apaciguarlos. También pueden hacer lo mismo cuando se
les habla ; no está claro si a causa del sonido en
sí o por la incapacidad de manejar los estímulos
breves en secuencia rápida que codifica la
fonología. La agnosia auditivo-verbal puede ser, en su
esencia, un déficit severo de la percepción
auditiva.
Se llama defensa táctil a la reacción que consiste
en arquear la espalda y empujar cuando alguien trata de
abrazarlos o acariciarlos. Este tipo de respuestas, que es poco
común en otras personas, frecuentemente se atribuye al
defecto del niño autista para sociabilizar. Otros
niños autistas, en cambio, adoran que les hagan cosquillas
y caricias y que los alcen de un lugar a otro, y también
les gustan los juegos
bruscos: a veces rompen objetos para conocer su textura.
Una anormalidad notoria en algunos niños autistas,
especialmente en los no verbales severamente retardados, es le
comportamiento
autodestructivo que consiste en morderse la mano o el brazo,
aplaudir tan fuerte y rápidamente como para producir
callosidades en las palmas, sacudir la cabeza o golpearla hasta
producir una hinchazón en la sien, o pellizcarse hasta
hacerse sangrar. Este comportamiento puede ser tan frecuente que
se requieren ciertas restricciones para evitar heridas
permanentes. En algunos casos estas conductas son manifestaciones
de frustración o intento de manipulear a los padres o
cuidadores.
Los niños autistas también pueden dar respuestas
atípicas a los olores y al gusto: algunos huelen
regularmente la comida, pero también objetos y personas;
algunos chupan indiscriminadamente la comida y objetos no
comestibles; algunos sólo comen una variedad limitada de
alimentos. La
razón de este comportamiento no se conoce.

6. Neurobiología y
autismo

Las interpretaciones sobre la génesis del autismo
pasaron desde la inconsistente y dañina
culpabilización a los padres hasta las actualmente
aceptadas bases neurobiológica y
neuropsicológicas.

Aspectos Neurobiológicos:
Hoy el autismo es considerado un síndrome conductual de
base biológica y puede estar asociada a diversas enfermedades o
síndromes .
Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 niños con una
clara predominancia en varones con una relación de 4 a 1
.
No obstante hay algunos aspectos interesante respecto al sexo, ya
que si bien el número de mujeres que lo padecen es
estadísticamente menor, las afectadas tienen formas en
general muy severas. Geschwind y Galaburda explican la impactante
preponderancia de estos desordenes en el varón con una
ingeniosa pero aún no validada teoría
referente a los efectos de la testosterona en la
maduración del cerebro y el desarrollo intrauterino del
sistema inmunológico.

Teoría biológica:

• genético: El 2% de los hermanos de autistas
  sufren el mismo trastorno, el 15% de los hermanos sufren
  trastornos de lenguaje, problemas de aprendizaje o retraso
  mental.

Estudios realizados en gemelos han permitido determinar
que hay al menos cinco o seis genes que contribuyen al autismo,
los cuales están ubicados en los cromosomas 7, 13
y 15

• prenatales: rubéola, fenilcetonuria,
  alimentación, drogas,
  traumatismos, etc.
• Perinatales: encefalitis, meningitis, fórceps,
  etc.
• Entidades neurológicas asociadas al
  autismo:
• Epilepsia: se sabe que entre el 25 y 35% de los
  autistas padecen epilepsia , con dos claros picos según
  la edad, el primero entre los 0 y 3 años y el segundo en
  la adolescencia.
• Retardo mental: El 75% de los autistas padecen
  retardo mental.

Aspectos Neuropatológicos:
Diversos autores han reportado que el peso del cerebro de
niños autistas menores de 12 años era mayor que el
esperado para niños de la misma edad y sexo. Estos
hallazgos son coincidentes con observaciones clínicas en
menores de 16 años en quienes el perímetro
cefálico era mayor que la media.
No obstante otros trabajos reportaron que el peso de adultos
autistas era levemente inferior en 100 a 200 gramos que los
esperados para edad y sexo..
Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann
y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Límbico,
el Cerebelo y la Oliva inferior.
Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban
menor tamaño neuronal y aumento del empaquetamiento de la
densidad
celular en el hipocampo, la amígdala, los cuerpos
mamilares, el girus cingulado anterior y el núcleo del
septum. Todas estas áreas están relacionadas unas a
otras por circuitos de
interconexión y desarrollan la mayor porción del
sistema límbico del cerebro.
También observaron compromiso del desarrollo del
árbol dendrítico del complejo hipocampal .
Probablemente múltiples causas y la interacción de
factores genéticos y ambientales provoquen una anormalidad
en el desarrollo del cerebro.
Si bien todo esto no es suficiente para explicar la
patogénesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las
estructuras
mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo y
la amígdala tienen importancia en la cognición, el
aprendizaje, las emociones y la
conducta.
En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las
porciones inferiores y laterales de los hemisferios.
Disminución del número de células de
Purkinje y granulares sin pérdida neuronal en los
núcleos olivares inferiores , así como la presencia
de algunas neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta
anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de
gestación, previamente a que se generen las conexiones
entre la Oliva Inferior y las células de Purkinje.
El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos
aspectos dele aprendizaje y la conducta afectiva.
Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la
anormalidad prenatales del sistema Límbico y el Cerebelo
ya que una temprana disfunción de estos circuitos
podrían tener importancia en la adquisición y
procesamiento de información durante la vida y jugar un
rol aún desconocido en el desarrollo del autismo.
Recientemente Bayley y Cols, reportaron en cerebros de 3 autistas
adultos y un niño compromiso del Lóbulo Frontal,
dos de ellos con engrosamiento de la corteza frontal y en otro
adulto y el niño anormalidades en el patrón laminar
también de la corteza frontal. Tres de ellos tenían
además disminución del número de
células de Purkinje en vermis y hemisferios cerebelosos y
uno de ellos ausencia de células de Purkinje en el
vermis.
Estos nuevos estudios postmortem no solo proveen la primera
evidencia anatómicas de anormalidades en el Lóbulo
Frontal si no que evoca la posibilidad de que estas anormalidades
ocurran en conjunción con anormalidades cerebelosas ya
establecidas.
Estudios en el cerebro de primates humanos y no humanos han
sugerido la presencia de al menos dos sistemas de
memoria : memoria representacional o declarativa y memoria de
procedimiento
o habitual. La memoria representacional involucra todas las
modalidades sensoriales y mediatiza el procesamiento de hechos,
experiencias y eventos, y la
integración y generalización de
información que conducen a una cognición y un
aprendizaje de orden mayor. La memoria habitual esta involucrada
en la adquisición de habilidades y en las conexiones
automáticas entre estímulo y respuesta. En
contraste con la memoria declarativa, el aprendizaje de
hábitos no es accesible al recuerdo consciente y se
adquiere por la presentación repetida de los mismos
estímulos hasta que la tarea haya alcanzado criterios. Se
cree que estos dos sistemas están separados
anatómicamente: que la memoria representacional depende
del hipocampo, la amígdala y áreas relacionados con
ellos, y que el sustrato para la memoria habitual reside en el
núcleo estriado y neocórtex de los hemisferios
cerebrales. El complejo hipocámpico, la amígdala,
la corteza entorrinal, el septum, y el cuerpo mamilar medio han
mostrados anormalidades significativas. Por lo tanto, el sustrato
de la memoria representacional parece ser afectado
selectivamente, mientras que el de la memoria habitual parece
quedar ileso.

Educación en niños autistas
El diagnóstico temprano y los programas educacionales
apropiados son muy importantes para los niños con autismo.
Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan
en mejorar las destrezas necesarias para la comunicación ,
conducta académica y social y aquellas destrezas para la
vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y
comunicación que interfieren con el aprendizaje a veces
requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos
en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un
plan que pueda
llevarse a cabo en el hogar y en la escuela.
El ambiente escolar debe ser estructurado de tal manera que el
programa sea
consistente y predecible, Los alumnos con autismo aprenden mejor
y se confunden menos cuando la información es presentada
tanto visual como verbalmente. También se considera
importante la interacción con compañeros sin
discapacidades
Ya que estos alumnos proporcionan modelos de
destrezas apropiadas en el lenguaje, la interacción
social, y la conducta.
A través de programas educacionales diseñados para
satisfacer las necesidades individuales del alumno y servicios
especializados para el apoyo de adultos en el empleo y la
vivienda, los niños y los adultos con autismo pueden vivir
y trabajar en la comunidad.
Muchos niños con autismo son buenos aprendices visuales,
Los profesores suelen utilizar dibujos,
gráficos y representaciones visuales
durante la enseñanza. Cualquier material desarrollado
para niños con dificultades de aprendizaje que sean buenos
aprendices visuales será también útil para
enseñar a niños autistas. También se utiliza
material específicos para niños con capacidad de
aprendizaje a través del tacto. Los autistas tienen
dificultades para generalizar conceptos, así que una buena
técnica para compensar esta dificultad es darle muchas
oportunidades de practicar sus habilidades en situaciones reales
y no solo con ejemplos figurados.
Utilizar dinero real
para enseñarles el manejo de éste, utilizar
alimentos reales para enseñarles las comidas, la cocina y
la nutrición,
utilizar lugares públicos reales ( tiendas, bibliotecas, etc)
para enseñarles pautas de comportamiento en sitios
públicos.

Abordaje terapéutico:
Teniendo en cuenta que no conocemos el déficit
bioquímico especifico causante del autismo, cuya
modificación permitiría su curación, el
tratamiento estará orientado a controlar o mejorar las
conductas y/o síntomas asociados, mediante técnicas
de modificación de conducta y de ser necesario de la
farmacoterapia.
El objeto de utilizas medicamento será mejorar
síntomas como la agresividad, hipercinesia, estereotipias,
trastornos del sueño, entre otros, permitiendo así
un mejor abordaje terapéutico y una mejor
integración familiar y social.
El esquema terapéutico del autismo podríamos
basarlo en dos pilares:

• La terapia educativo-conductual ( incluyendo
  técnicas de modificación de
  conductas)
• La farmacoterapia.

Terapia educativo- conductual: Podemos dividirlo en tres
etapas:

1. La primera en la cual mediante técnicas de
   modificación de conductas, se trabaja en la
   adquisición de hábitos, adaptación social,
   aceptación de límites,
   integración y comunicación, con un abordaje
   multidisciplinario.
2. La segunda etapa incluirá la
   escolarización de tipo personalizada en la que a los
   aspectos conductuales se sumarán elementos
   cognitivos.
3. Finalmente la inserción laboral como
   parte de la integración social, muchas veces
   dificultosa, será de vital importancia para el joven y
   su familia. En
   este aspecto será importante tener en cuenta los gustos,
   habilidades especiales, posibilidades intelectuales y problemas
   conductuales para definir el tipo de ocupación
   adecuada.

Farmacoterapia: La experiencia con drogas para el
tratamiento de los trastornos profundos del desarrollo y en
especial el autismo es aún limitada.
Sabemos que no existe el medicamento capaz de corregir este
trastorno, por lo cual la expectativa estará centrada en
mejorar algunos de los síntomas asociados.
En este aspecto el neuropediatra tendrá un papel
fundamental en la elección de la droga de
acuerdo al síntoma predominante, controlando su respuesta
y teniendo en cuenta los efectos colaterales adversos.

7.
Conclusión

Por lo expuesto podemos decir que el autismo no es un
trastorno de origen psicológico y que se expresa en la
dificultad para comunicarse.
No están aislados, no tienen códigos propios, lo
que presentan son limitaciones de conocimiento. Esto significa
que el autista no se relaciona en forma convencional.
Las personas normales tienen esquemas que orientan y guían
las percepciones, pero a su vez se van modificando a partir de la
entrada de información nueva.
En los autistas al tener disfunciones neurológicas, estos
esquemas están rígidos, no admiten lo nuevo,
cualquier modificación sin aviso.
La identificación de estos niños no es tarea
fácil ya que se necesitan múltiples estudios y
observaciones para detectarlos, pero existen ciertas
características que lo identifican: su mirada, su
imposibilidad para compartir, sus movimientos repetitivos, la
falta de juegos con objetos.
El
conocimiento de que esta enfermedad no sea emocional lleca a
cambiar la orientación de su tratamiento. Cuanto
más rápido sea incorporado a un plan de tratamiento
integral mayores serán los resultados.
Se han hallado anormalidades anatómicas consistentes en
los cerebros de los pacientes autistas que han sido confinadas al
sistema límbico y al cerebelo y oliva inferior
relacionada. Las evidencias sugieren que las anormalidades del
sistema límbico pueden representar una alteración
del desarrollo que involucra a este circuito. Los hallazgos en el
cerebelo y los núcleos olivares relacionados
también sugieren que el proceso que
trae como consecuencia estas anormalidades comienza antes del
nacimiento.
Estudios de lesiones de animales y humanos apoyan el rol de las
estructuras del lóbulo temporal medial, particularmente
del hipocampo y la amígdala, en la cognición, la
memoria, la emoción y la conducta. Además, existen
cada vez más evidencias en animales y humanos adultos de
que el cerebelo puede también estar involucrado en algunos
aspectos del lenguaje. A pesar de que no se conoce el efecto de
las anormalidades prenatales dentro del sistema límbico y
el cerebelo, es probable que la disfunción en estos
circuitos se encuentre en posición de interrumpir la
adquisición y el procesamiento de información a
través de la vida y pueda conducir a muchos de los rasgos
clínicos característicos del autismo.

Resumen
Aunque el termino autismo fue utilizado en 1911 para
señalar a alguien que estaba " encerrado en si mismo", fue
recién en 1943 a partir de la descripción que
realiza Kanner que se reconoce el autismo como entidad.
El autismo es un síndrome, es decir un conjunto de
síntomas y signos y su presencia indica que hay un
trastorno o un mal funcionamiento de un órgano o un
sistema. En el caso del síndrome autista, la
disfunción está en el sistema nervioso central,
fundamentalmente en el cerebro.
Se lo identifica como una devastadora alteración de
aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los
primeros años de la vida.
El autismo es considerado, desde nuestro punto de vista, un
concepto muy complejo. Son trastornos neurológicos que
afectan la habilidad del niño en cuanto a
comunicación, comprensión del lenguaje, juego, y su
relación con los demás. Otras
características a menudo asociadas con el autismo son la
exhibición de actividades repetitivas y movimientos
estereotípicos, resistencia a
todo cambio en el medio ambiente
o cambios en la rutina diaria, y reacciones poco usuales a las
experiencias sensoriales.
Es una patología que se caracteriza por la tendencia a
desinteresarse de la realidad exterior y tienen dificultad en
relacionarse con las personas, objetos y eventos.
Los niños con autismo varían en cuanto a sus
habilidades, inteligencia, y conductas. Algunos niños no
hablan ; otros tienen un lenguaje que a menudo incluye frases o
conversaciones repetidas. Las personas con destrezas más
avanzadas del lenguaje tienden a usar una cantidad limitada de
temas y tiene dificultad con los conceptos abstractos. Las
destrezas en juegos repetitivos, un campo limitado de intereses,
y destrezas sociales impedidas son evidentes además.
El rol del neuropediatra es fundamental, ya que la consulta a
este en temprana eda es muy beneficiosa para el futuro desarrollo
del niño con autismo, la consulta neuropediátrica
no puede ser una consulta más, no se trata del control de
un niño sano, sino de padres que observaron algo peculiar
en sus hijos o los que la maestra del jardín les
refirió que el niño no se integraba, o al que su
pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como "en
su mundo".
Las interpretaciones sobre la génesis del autismo pasaron
desde la inconsistente y dañina culpabilización a
los padres hasta las actualmente aceptadas bases
neurobiológica y neuropsicológicas.
Hoy el autismo es considerado un síndrome conductual de
base biológica y puede estar asociada a diversas
enfermedades o síndromes .
Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 niños con una
clara predominancia en varones con una relación de 4 a 1
.
Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann
y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Límbico,
el Cerebelo y la Oliva inferior.
Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban
menor tamaño neuronal y aumento del empaquetamiento de la
densidad celular en el hipocampo, la amígdala, los cuerpos
mamilares, el girus cingulado anterior y el núcleo del
septum. Todas estas áreas están relacionadas unas a
otras por circuitos de interconexión y desarrollan la
mayor porción del sistema límbico del cerebro.
También observaron compromiso del desarrollo del
árbol dendrítico del complejo hipocampal .
Si bien todo esto no es suficiente para explicar la
patogénesis, sabemos que tanto en humanos como en animales
las estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial
el hipocampo y la amígdala tienen importancia en la
cognición, el aprendizaje, las emociones y la
conducta.
En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las
porciones inferiores y laterales de los hemisferios.
Disminución del número de células de
Purkinje y granulares sin pérdida neuronal en los
núcleos olivares inferiores
El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos
aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva.
Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la
anormalidad prenatales del sistema Límbico y el Cerebelo
ya que una temprana disfunción de estos circuitos
podrían tener importancia en la adquisición y
procesamiento de información durante la vida y jugar un
rol aún desconocido en el desarrollo del autismo.
El diagnóstico temprano y los programas educacionales
apropiados son muy importantes para los niños con autismo.
Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan
en mejorar las destrezas necesarias para la comunicación ,
conducta académica y social y aquellas destrezas para la
vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y
comunicación que interfieren con el aprendizaje a veces
requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos
en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un
plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela.
Teniendo en cuenta que no conocemos el déficit
bioquímico especifico causante del autismo, cuya
modificación permitiría su curación, el
tratamiento estará orientado a controlar o mejorar las
conductas y/o síntomas asociados, mediante técnicas
de modificación de conducta y de ser necesario de la
farmacoterapia
Aún en la Argentina y en otras partes del mundo, se piensa
que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las
áreas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el
aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional,
principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares
tempranas . se debe entender que los trastornos de desarrollo, en
especial el autismo infantil, no son determinados por
distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones
originadas en el sistema nervioso central. Esto no implicar
desconocer o rechazar la participación de las vertientes
psicológica, psicopedagógicas,
Lingüística, comunicacional y Ps motriz, en el equipo
que trabaje junto a los padres para mejorar la adaptación
de los niños autistas. .

8.
Bibliografía

1. Coordinador:

Daniel Valdez
Angel Riviere
Juan Martos
Daniel Valdez
Miguel García Coto
Pablo Scholz
María Wieck
Víctor Ruggieri
Claudio Arberas
-Autismo: "Enfoques actuales para padres y profesionales de la
salud y la educación".
Tomo 1
-Serie Autismo
2) Coordinador: Daniel Valdez
Angel Riviere
María Sotillo
Maribel Morueco
Rosa Ventoso
Daniel Valdez
Karina Solcoff
Ezequiel Cohen
-Autismo:"Enfoques actuales para padres y profesionales de la
salud y la educación ".
Tomo 2
-Serie Autismo
3) Natalia Fejerman
Hugo A. Arroyo
Mario E. Massaro
Víctor L. Ruggieri

• "Autismo infantil y otros trastornos del
  desarrollo"
• Editorial Paidos – 1ra
  edición 1994

4) Información de Internet:
-Dra Elsa Gutierrez Baró, neuropsiquiatra infantil (
extracto de la charla dictada durante el tercer seminario Aspant
– Universidad
Católica Blas Cañas)

• Síndrome Autista – Autismo
  Infantil.

5) A.PA.DEA. (Asociación Argentina de padres de
Autistas.
Registro
Nacional de entidades de bien púlico n0
6694.

Autor:

Mariela Rodriguez