Herencia en el hombre

Indice
1. Introducción
2. Espermatogénesis Humana
3. Ovogénesis Humana
4. Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis

1. Introducción

La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproducción. Este proceso se efectúa en el interior de las gónadas y se inicia en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias.
La gametogénesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 años de edad y se le denomina espermatogénesis. En la mujer, la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual.

2. Espermatogénesis Humana
Los espermatozoides se forman en el interior de los testículos, específicamente dentro de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatogénesis, tiene una duración de aproximadamente 74 días y se efectúa en tres etapas:

• crecimiento de la espermatogonia
• meiosis y

• metamorfosis de las células resultantes

Descripción de la Espermatogénesis

• La espermatogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se transforma en un espermatocito de primer orden.
• El espermatocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos espermatocitos de segundo orden.
• Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda división meiótica y originan cuatro células haploides llamadas espermatidas.
• Cada espermátida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciación llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 días.

El espermatozoide

 

 

El espermatozoide está compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la información genética que será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza terminal.

 

3. Ovogénesis Humana

Los óvulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis
Descripción de la Ovogénesis

• La ovogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un ovocito de primer orden.
• El ovocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos células, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequeña que denomina primer glóbulo polar.
• Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glóbulo polar, entran a la segunda división meiótica y originan lo siguiente:

* El ovocito de segundo orden forma dos células llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo polar.

* El primer glóbulo polar se divide en dos células llamadas: segundos glóbulos polares.

La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de que tienen la misma información genética que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo.

4. Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis

• Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovogénesis que en la espermatogénesis.
• Las células resultantes de la ovogénesis presentan tamaños diferentes debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente.
• En la ovogénesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatogénesis se producen cuatro gametos funcionales.
• Durante la formación de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciación para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovogénesis.
• La ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatogénesis hasta que el hombre llega a la pubertad.

 

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandes

• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos

• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños

• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Carácter normal

• En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X).
• En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

Carácter anormal
Los resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

Síndrome de Down

Nombres alternativos : Trisomía 21
Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.
Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.

Síntomas

• Disminución del tono muscular al nacer
• Suturas craneales separadas
• Cráneo asimétrico o deforme
• cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
• cráneo pequeño (microcefalia)
• Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
• Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)
• Manos cortas y anchas
• Pliegue único en la palma de la mano
• Retardo en el crecimiento y el desarrollo
• Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
• Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

Signos y exámenes
La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.
Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.

Los exámenes son

• Examen físico (sospecha y confirmación del diagnóstico)
• Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalías cromosómicas.
• Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas)
• Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca)
• ECG
• Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades se ofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinación y tratamiento a intervalos apropiados.

Expectativas (pronóstico)
La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una vida propia e independiente.

Complicaciones

• Problemas de la visión
• Pérdida auditiva
• Anomalías cardíacas
• Mayor incidencia de leucemia aguda
• Infecciones de oído frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones
• Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)
• Atresia esofágica o atresia duodenal
• La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño.
• Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo
• Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.
• Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un niño presenta un retardo mayor del real.

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar un genetista para determinar el diagnóstico e interpretar los casos raros de síndrome de Down de traslocación cromosómica.
Se debe consultar al médico para evaluar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas físicos es variable.

Prevención
Se recomienda asesoría genética en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento esporádico, no heredado.

Síntomas

• Pene pequeño
• Testículos pequeños y firmes
• Vello púbico, axilar y facial disminuido
• Disfunción sexual
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Estatura alta
• Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
• Discapacidad para el aprendizaje
• Personalidad alterada
• Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

Signos y exámenes
El examen físico (examen rectal) puede revelar una próstata agrandada. Es posible que haya un sólo testículo en el escroto, lo que significa que probablemente un testículo no ha descendido.

Algunos de los exámenes son:

• Cariotipo que muestra 47 XXY
• Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo
• Nivel de testosterona sérica bajo
• Incremento de hormona sérica luteinizante
• Incremento de hormona sérica foliculoestimulante

Tratamiento
No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.
El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.

Grupos de apoyo
Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el síndrome de Klinefelter a través de www.geneticalliance.org.

Expectativas (pronóstico)
El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia física más normal con la terapia de testosterona.

Complicaciones
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe solicitar una consulta al médico si un varón no desarrolla características sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesoría genética.

Síndrome de Turner
Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas

• Baja estatura
• Cuello corto
• Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
• Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
• Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
• Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Lagrimeo disminuido
• Menstruación ausente
• Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
• Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exámenes
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada

Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

• Estriol en orina
• Estriol en suero
• Examen de estradiol

Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura más "normal".
La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, de manera que las jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el dolor durante las relaciones sexuales.
Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón para corregir los defectos cardíacos.

Expectativas (pronóstico)
Esta anomalía cromosómica está asociada con numerosas condiciones y problemas médicos además de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes con síndrome de Turner han experimentado estigmatización por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las características sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.

Complicaciones

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta
• Obesidad
• Diabetes mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar al médico si se presentan síntomas de este trastorno o si el desarrollo de una niña adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesoría genética, ya que ésta no sólo brinda una explicación sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el síndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no.

Prevención
No se conoce tratamiento para este desorden heredado después del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (análisis cromosómico) muestra ausencia de un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo.

Alteración del genotipo
Todas nuestras células guardan información específica sobre como deben funcionar. Esta información esta guardada en una molécula llamada DNA, cuyos fragmentos que tienen la información específica para una función se denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades físicas y limitaciones, por tanto cuando existe una alteración o cambio en la información celular se presenta una enfermedad.
Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologías moleculares y los avances en el proyecto del Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina molecular crezca rápidamente. Identificándose enfermedades genéticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cáncer, que pueden ser diagnosticados por métodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades genéticas es que la mayoría son heredables existiendo patrones específicos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la probabilidad que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia. Esto se realiza a través del análisis de los individuos afectados en una familia así como por métodos de diagnóstico prenatal.
El ser humano esta formado por millones de células cuyo funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se integre como un todo. Las células están agrupadas de acuerdo a la función que cumplen formando los tejidos, órganos, aparatos y sistemas. Entonces cuando una célula o un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad.
La célula sabe lo que debe hacer específicamente en cada momento por que esta programada desde su aparición. El programa de la célula esta guardado en forma de moléculas específicas que constituyen la información celular, donde las letras están representadas por los nucleótidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos nucleótidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucleótidos en un ordenamiento específico es un gen, que vendría a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unión de los nucleótidos permite la formación del ácido desoxirribonucleico o DNA. La célula guarda una gran cantidad de información, entonces el DNA es una molécula muy larga que para caber en la célula debe ser plegada. Este plegamiento se da a través de unas moléculas denominadas histonas que con el DNA forman los nucleosomas y la organización de los nucleosomas da origen a la cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a los cromosomas que están guardados en el núcleo de la célula.
Un fragmento de DNA que guarda la información específica para una función se denomina GEN. Pero si bien el DNA guarda la información es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la célula. Entonces la información de DNA es traducida a moléculas efectoras que son las proteínas.
Las proteínas están formadas por 20 diferentes aminoácidos, de manera que para que el DNA codifique todos estos aminoácidos la célula lee la información en nucleótidos y la traduce a aminoácidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3 nucleótidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinación codifica a un aminoácido específico o bien señales de inicio o terminación de la lectura de la proteína (CODIGO GENÉTICO). Sin embargo para evitar daños la célula no puede exponer su DNA para que se copien todas las moléculas de proteína que se necesita. Entonces se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita, esta copia es la molécula del RNAm (mensajero), que se diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus nucleótidos y la sustitución de la Timina por el Uracilo (U).
El RNAm guarda la información de un solo gen y es el que es traducido a proteínas. Una vez cumplida su función es degradado en la célula.
Las proteínas son las efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la célula o bien modificando la velocidad de una reacción dentro de la célula (enzimas). Entonces las proteínas determinan la función celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una célula o un grupo de células funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la acción de algún agente externo o bien por un error en la información que guarda. En este último caso puede ser que:

• Todas las células porten el error: ENFERMEDAD CONGENITA O HEREDABLE.
• Solo algunas células lo portan: ENFERMEDAD POR MUTACION SOMATICA.

A la aparición de un error en la información de la célula o cambio en el DNA se denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos sus genes y la aparición de un cambio no siempre implica el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero presente características diferentes como tener el pelo lacio u ondulado o bien presentar una implantación del pelo en V o en forma recta.
A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2 juegos de cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada gen, cuando los 2 alelos son idénticos el individuo se denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si se denomina HETEROZIGOTO.
El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre implica que el individuo presente ambas características. Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la pigmentación por melanina en la piel, cabellos y ojos, que presenta 2 alelos:

• Alelo A: pigmentación normal.
• Alelo a: ausencia de pigmento.

Se tiene que si el individuo es

• AA presenta una pigmentación normal.
• Aa presenta una pigmentación normal.
• aa presenta la ausencia de pigmentación (albino).

 

• A la descripción de los 2 alelos que lleva un individuo para un gen (AA, Aa ó aa) se denomina GENOTIPO.
• A la característica observable que determinan los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentación normal o albino).
• Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra mayúscula (A).
• Al alelo que no determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una letra minúscula (a).

Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas como un carácter dominante, recesivo, cuantitativo o como una cromosomopatía. En los primeros 2 casos la primera ley de Mendel nos ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener un hijo enfermo.
Las poliploidias pueden presentarse por

• Errores ocurridos durante la formación de los gametos.
• Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
• Errores durante las divisiones celulares que acompañan a la embriogénesis.
• Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicación. En la endorreplicación no se produce la división del citoplasma después de la replicación (duplicación o copia) de los cromosomas. Entonces se generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unión de un gameto diploide con un gameto haploide normal originará un zigoto triploide.

Otro fenómeno que puede originar la poliploidia es la dispermia o fecundación simultánea de un óvulo haploide por dos espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas haploides (triploidia). Los recién nacidos triploides tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del niño.
La tetraploidia puede aparecer en la primera división celular que sigue a la fecundación. En este caso la separación de los cromosomas no va seguida de la división del citoplasma, dando lugar a un embrión tetraploide. Si la tetraploidia ocurre después de la primera división celular, el embrión presentará dos líneas celulares diferentes, una línea diploide normal y una línea tetraploide (individuo mosaico).

 

 

 

 

Autor:

Monica Correa Molnar