• Neurulación (formación de la placa neural, pliegue).
• Cierre del tubo neural.
• Formación de las vesículas cerebrales primitivas.
• El cerebro embrionario se dobla y se incurva.
• Separación del ectodermo cutáneo y neural.
• La diverticulación y el clivaje forman el cerebro anterior, medio y posterior.

• Se forma la matriz germinal.
• Migración de las neuronas desde la región subependimaria a la corteza.
• Formación de circunvoluciones y surcos.
• Formación de las fibras comisurales (por ejemplo, cuerpo calloso).

• Mielinización (pico: entre las 30 semanas de vida intrauterina y los 8 meses de vida postnatal).
• Se produce: de caudal a cefálico, de dorsal a ventral, de central a periférico y de sensorial a motor.

El fallo en el cierre del tubo neural puede originar diversas anomalías. Las malformaciones de Chiari son alteraciones congénitas del cerebro posterior en las que el cerebelo es empujado dentro del canal cervical.

Malformación de Chiari I: no está relacionada con el Chiari II ni se asocia a mielomeningocele.

• Las amígdalas cerebelosas se desplazan caudalmente a través del agujero magno (> 5 mm): en la mayoría de los casos están a nivel de C1, pero pueden extenderse hasta C3. La posición puede ser asimétrica.
• Anomalías óseas en el 25% de los casos: malformaciones de la unión cráneo-vertebral con invaginación basilar, Klippel- Feil, espina bífida oculta cervical, sin disrafismo espinal.
• Hidromielia: acumulación de líquido céfalo-raquídeo (LCR) en un conducto ependimario dilatado, usualmente a nivel cervical.
• Hidrocefalia moderada.

• Asintomática o síntomas poco específicos (cefalea, cervicalgia).
• Síndrome espinal central: (si hay siringohidromielia) debilidad, atrofia de manos y brazos, pérdida de reflejos tendinosos, pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en cuello, hombros y brazos.
• Compresión a nivel del agujero magno: ataxia, tracción córtico-espinal, y alteración de los pares craneanos.
• Síndrome cerebeloso: nistagmo, ataxia troncal.

• Amígdalas elongadas, puntiagudas, "en estaca", con surcos y folias angulados inferiormente.
• Amígdalas más de 5 mm por debajo del agujero magno. (OJO: entre los 5 y los 15 años una herniación de 6 mm no debe considerarse patológica).
• Anomalías óseas.
• Hidromielia: puede ser localizada o tomar toda la médula cervical. Ésta puede encontrarse colapsada o groseramente expandida.
• Siringomielia: cavidad medular, más común en la unión cérvico-torácica, pero puede extenderse hasta el cono. La propagación al tronco del encéfalo recibe el nombre de siringobulbia.

Malformación de Chiari II (Arnold-Chiari): es una anomalía compleja que afecta el cráneo, la duramadre, el cerebro, la médula espinal y la columna.

• Espina bífida abierta en casi todos los casos.
• Puede detectarse en la ecografía obstétrica.
• La amniocentesis con dosaje de alfa-fetoproteína y análisis del cariotipo puede ser de utilidad.

• Los hallazgos son variables: ningún caso aislado expresa todas las anomalías potenciales del Chiari II.
• Cráneo y duramadre:
• Craneolacunia: El adelgazamiento focal de la calota produce un aspecto en "cuchara" o impresiones digitiformes, la imagen se atenúa con la edad y no está causada por hidrocefalia.
• Fosa posterior pequeña.
• Confluencia venosa de ubicación baja.
• Hoz del cerebro fenestrada.
• Tentorio hipoplásico, incisura con forma de corazón.
• Agujero magno abierto.
• Clivus y peñascos con concavidad posterior.

• Médula y vermis herniados dentro del canal cervical.
• Una "cascada" de tejidos herniados cae sobre la médula espinal.
• El vermis se hernia hacia arriba, protruyendo a través de la incisura tentorial ensanchada ("cerebelo en torre").
• Los hemisferios cerebelosos se asoman anteromedialmente, rodeando el tallo cerebral.

• Ausencia o disgenesia del cuerpo calloso (ausencia del esplenio).
• Masa intermedia prominente
• Anomalías de las circunvoluciones: estenogiria, interdigitación, polimicrogiria.
• Anomalías de la migración y de la formación de surcos.

• Hidrocefalia.
• Cuarto ventrículo elongado y tubular, desplazado hacia abajo.
• Tercer ventrículo alto por ausencia del cuerpo calloso.
• Colpocefalia: los cuernos occipitales de los ventrículos laterales están dilatados.
• Cisterna magna pequeña.

• Disrafismo vertebral: usualmente a nivel lumbar.
• Mielomeningocele (100%).
• Siringohidromielia: cavidad o cavidades quísticas con dilatación del epéndimo.
• Diastematomielia: una hendidura divide la médula en dos partes.
• Anillo de C1 incompleto.
• Anomalías de la segmentación vertebral.

• Variaciones del Chiari II.
• Cefalocele occipital bajo o cervical alto.
• Herniación del cerebro gliótico y displásico, los ventrículos algunas veces están dentro del cefalocele.

• Cerebelo y vermis ausentes o hipoplásicos.
• Tronco encefálico pequeño.
• Los espacios de LCR de la fosa posterior son grandes.
• No hay hidrocefalia.

Son protrusiones de las estructuras intracraneales a través de un defecto en la calota. Pueden contener meninges, LCR, tejido encefálico o una combinación. Se originan en defectos del cierre del tubo neural durante el desarrollo embriológico temprano. Un meningocele solamente contiene meninges y LCR. Un meningoencefalocele contiene meninges, cerebro y LCR.

• Usualmente contiene tejido cerebeloso displásico.
• Predomina en el sexo femenino, en la población norteamericana o europea.
• Defecto craneal con herniación de cerebro y meninges. Puede contener senos venosos y ventrículos distorsionados.
• Se asocia con: Chiari II y III, Dandy-Walker, displasias cerebelosas y anomalías de migración.

• Incidencia: 10-15%.
• Predomina en hombres.
• Defecto del cráneo entre las suturas bregmática y lambdoidea.
• Contenido variable.
• Asociado a displasias de la línea media. (anomalías del cuerpo calloso, Dandy-Walker, holoprosencefalia).

Embriología: persistencia anormal del divertículo frontonasal que comunica el ectodermo de la nariz con el cerebro.

• Seno dérmico: orificio en la piel sobre el dorso de la nariz, con o sin fístula con pelos y tracto sinuoso cefálico de extensión variable, que puede atravesar el agujero ciego y penetrar en el cráneo.
• Tumores dermoides y epidermoides: pueden desarrollarse en cualquier parte dentro del tracto sinuoso.
• Cefalocele anterior: herniación de tejidos intracraneales en la proyección dural que atraviesa el agujero ciego. Puede estar localizado entre los huesos frontal y nasal (cefalocele frontoetmoidal), entre el hueso y los cartílagos nasales (cefalocele nasoetmoidal), o entre la apófisis frontal del maxilar y la lámina papirácea del etmoides (cefalocele nasorbital).
• Glioma nasal: no es una verdadera neoplasia, es un resto extracraneal de tejido glial en la cavidad nasal.

• Seno dérmico: masa fusiforme de densidad grasa en el septum nasal. Si el tracto está presente puede haber agrandamiento del foramen ciego, crista galli bífida, y ensanchamiento del septum nasal.
• Cefaloceles:
• Hipertelorismo, crista galli ausente o erosionada.
• Masa nasal de contenido variable (LCR, encéfalo).
• Anomalías asociadas: alteraciones del cuerpo calloso, lipomas, anomalías de la migración neuronal.

Son raros. Es un defecto de bordes bien definidos en la base del cráneo. La masa nasofaríngea puede contener LCR y tejidos encefálicos (hipotálamo, hipófisis, quiasma óptico, tercer ventrículo).

Las anomalías más comunes del cuerpo calloso (agenesia e hipogenesia) se asocian frecuentemente con otras alteraciones como el Chiari II y el Dandy-Walker. Los lipomas están asociados a menudo con las malformaciones del cuerpo calloso.

• Ausencia del cuerpo calloso y de la circunvolución del cíngulo.
• Circunvoluciones orientadas radialmente.
• Los ventrículos laterales están paralelos y no convergen.
• Colpocefalia: dilatación de la parte posterior de los ventrículos laterales.
• Tractos de sustancia blanca (haces de Probst) comprimen la cara súpero-medial de los ventrículos laterales (que toman forma "en cuarto creciente" o "en cuernos" en los cortes coronales).
• El tercer ventrículo protruye hacia arriba. En esta localización puede existir un quiste interhemisférico comunicado o no con el tercer ventrículo.
• Anomalías asociadas del sistema nervioso central (SNC): presentes en el 50% de los casos:
• Lipoma: en la cisura interhemisférica, puede extenderse a los ventrículos laterales. Calcificación nodular o curvilínea.
• Cefalocele.
• Chiari II, Dandy-Walker.
• Holoprosencefalia.
• Sustancia gris heterotópica.
• Anomalías asociadas extracraneales:
• Anomalías de la línea media facial.
• Colobomas oculares.
• Anomalías esqueléticas.
• Síndrome de Aicardi: agenesia del cuerpo calloso, anomalías oculares y espasmos infantiles.

La rodilla y parte del cuerpo están presentes, el esplenio y el rostro están ausentes. No presenta anomalías asociadas.

En esta patología ocurre una falla en el clivaje lateral (que origina los dos hemisferios) y transversal (que origina al telencéfalo y al diencéfalo) del prosencéfalo o cerebro anterior. Se asocia a cromosomopatías, como las trisomías del par 18 y del par 13.

Clásicamente se reconocen tres tipos de holoprosencefalia (alobar, semilobar y lobar) según el grado de división que alcanza el encéfalo, pero en realidad esta enfermedad forma un espectro sin subtipos claramente delimitados.

Algunos autores incluyen a la displasia septo-óptica (ausencia del septum pellucidum e hipoplasia de los nervios ópticos) y a la arrinencefalia (ausencia de los bulbos y tractos olfatorios) dentro del espectro de la holoprosencefalia.

• Apariencia primitiva del cerebro no segmentado, con una cavidad ventricular única en forma de herradura.
• Tálamos y ganglios de la base fusionados.
• La hoz del cerebro y la cisura interhemisférica están ausentes.
• El epitelio del monoventrículo puede protruir y ocupar el espacio alto entre la calota y la corteza cerebral, formando un quiste conocido como "saco dorsal".
• Defectos severos de la línea facial media: ciclopía, hipotelorismo, paladar hendido, probóscide, cebocefalia.
• Las estructuras venosas de la línea media a menudo están ausentes.
• Otras malformaciones si se asocia a cromosomopatías.

• El cerebro está parcialmente diverticulado con formación de lóbulos rudimentarios.
• No se diferencian los lóbulos frontales ni los ganglios basales anteriores.
• Mínima diferenciación de ventrículos (atrios, cuernos occipitales y temporales).
• Ausencia del septum pellucidum.
• No existen las porciones anteriores del cuerpo calloso.
• Cisura interhemisférica incompleta, hoz presente en parte (segmento posterior).
• Labio leporino y paladar hendido.
• Hipotelorismo.

• Cerebro dividido casi completamente.
• Ventrículos y lóbulos bien formados.
• Hoz del cerebro y cisura interhemisférica presentes.
• La ausencia del septum pellucidum le da a los cuernos frontales de los ventrículos laterales un aspecto de "cuadrilátero".
• La parte inferior de los lóbulos frontales todavía está fusionada.
• Facies normal, puede haber un moderado hipotelorismo.
• Vesículas ópticas hipoplásicas.
• Ausencia del bulbo olfatorio.
• Disfunción del eje hipotálamo-hipofisario.

Complejo de Dandy-Walker: incluye la malformación de Dandy-Walker clásica, la variante del Dandy-Walker y la megacisterna magna debido a que a veces son difíciles de distinguir.

De etiología desconocida, es una malformación aislada que no parece hereditaria. La presentación más común es la hidrocefalia, los chicos más grandes pueden tener síntomas que simulen una neoplasia de fosa posterior (ataxia, nistagmo, parálisis de los pares craneales).

• Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso.
• Dilatación quística del cuarto ventrículo.
• Agrandamiento de la fosa posterior con elevación de la tórcula, de los senos transversos y del tentorio.

Anomalías asociadas:

• Hidrocefalia.
• Disgenesia del cuerpo calloso.
• Alteraciones de la migración neuronal.
• Cefalocele (usualmente occipital).
• El tronco del encéfalo puede ser hipoplásico.

• Forma menos severa de la malformación de Dandy-Walker.
• Hipoplasia variable del vermis inferior.
• Fosa posterior de tamaño normal.
• Cisterna magna prominente que comunica con un cuarto ventrículo normal o ligeramente dilatado (apariencia de "ojo de cerradura") .
• Anomalías asociadas:
• Hidrocefalia en un tercio de los casos.
• Disgenesia del cuerpo calloso, heterotopías, malformaciones de las circunvoluciones.
• Síndromes asociados con hipoplasia del vermis cerebeloso: Joubert, Walker-Warburg, síndrome cerebro – ocular – muscular.

• Puede ser la forma más leve de la malformación de Dandy-Walker.
• Ocasiona más de la mitad de las malformaciones quísticas de la fosa posterior.
• Cisterna magna prominente que se comunica libremente con el espacio subaracnoideo perimedular.
• La cisterna puede extenderse lateral, superior y posteriormente más allá de sus límites anatómicos.
• La fosa posterior puede ser normal o estar agrandada con elevación del tentorio.
• El cuarto ventrículo y el cerebelo son normales.
• La pulsación del LCR puede producir erosión del occipital.
• Hidrocefalia leve o ausente.
• Puede ser asimétrica y producir efecto de masa, simulando un quiste aracnoideo.

• Quiste intraracnoideo lleno de LCR, no se comunica con el espacio perimedular ni con el cuarto ventrículo.
• Un 20% de todos los quistes aracnoideos son infratentoriales (10% en el ángulo pontocerebeloso y 10% retrovermianos, en la línea media).
• Produce una hidrocefalia de grado variable y efecto de masa.
• Tiene densidad o intensidad de señal idéntica a la del LCR a menos que se haya producido una hemorragia intraquística.
• Puede superar los 5 cm.
• De bordes netos, usualmente unilocular.
• No refuerza con el contraste.
• El cuarto ventrículo y el cerebelo son morfológicamente normales pero pueden estar desplazados y comprimidos.
• Diagnóstico diferencial (DD): Dandy-Walker, megacisterna magna, quiste epidermoide, neoplasia quística de la fosa posterior.

Puede ser completa (agiria) o incompleta (paquigiria).

• Cerebro sin circunvoluciones, semeja el cerebro fetal a las 23 o 24 semanas de gestación.
• Cisuras de Silvio poco profundas (apariencia "en ocho" o en reloj de arena).
• Corteza engrosada (en la paquigiria existen algunas circunvoluciones anchas y planas, con surcos amplios).
• Nítida interfase entre las sustancias gris y blanca.
• El sistema ventricular subyacente a la región afectada puede estar dilatado.
• La paquigiria focal con frecuencia solo puede detectarse con RM.
• Síndromes asociados: Miller-Dieker, Walker-Walburg, Fukuyama.

Consisten en una colección de neuronas normales ubicadas en una localización anormal.

Las heterotopías de la sustancia gris pueden ser focales o difusas, con apariencia laminar, nodular o con forma de masa.

1. Heterotopía laminar o en banda: detención difusa de la migración neuronal que resulta en una o más capas de neuronas interpuestas entre el ventrículo y la corteza. Los síntomas están asociados a la severidad de los hallazgos: puede haber epilepsia, alteración del desarrollo y retardo mental. Apariencia de "doble córtex" por alternancia de bandas de sustancia gris y blanca de intensidad de señal normal. La corteza suprayacente está adelgazada y puede ser displásica.
2. Heterotopía nodular: acúmulos de sustancia gris de tamaño variable, únicos o múltiples. Se localizan en la región subependimaria o subcortical. Son isointensas con el córtex y no refuerzan con el contraste. DD: nódulos subependimarios de la esclerosis tuberosa (calcifican, refuerzan con el contraste y su señal es distinta a la de la corteza). Los nódulos subcorticales pueden confundirse con tumores, especialmente en la TC.

Puede representar la detención de la migración de una columna de neuronas. Se trata de hendiduras cubiertas de sustancia gris displásica (con polimicrogiria o heterotopías) que afectan todo el espesor de la corteza, en uno o en ambos hemisferios cerebrales. La forma bilateral puede ser simétrica o asimétrica. La hendidura puede ser a labio abierto o a labio cerrado.

La piamadre cubre la superficie interna fusionándose en profundidad con el epéndima del ventrículo (sutura pia-ependimaria). En la esquizencefalia a labio abierto las paredes de la hendidura están separadas y el cráneo puede estar expandido.

Anomalías asociadas:

• Septum pellucidum ausente (80-90% de los casos).
• Hipoplasia del nervio óptico.
• Otros focos de sustancia gris heterotópica o displásica.

Es el crecimiento hamartomatoso de un hemisferio cerebral. Hay anomalías de la migración neuronal. El hemisferio afectado está aumentado de tamaño, con ventrículo lateral dilatado, las sustancias gris y blanca son displásicas.

Anomalías asociadas:

• Síndrome del nevo sebáceo linear.
• Hipomelanosis de Ito.

En este grupo de displasias la migración es normal pero las neuronas han perdido su organización cortical. También se las denomina "complejo polimicrogiria/ paquigiria". Los pacientes generalmente padecen epilepsia.

• Engrosamiento focal o difuso de la corteza.
• Circunvoluciones pequeñas, múltiples e irregulares.
• Sustancia blanca anormal, puede ser gliótica.
• Las calcificaciones indican una infección intrauterina (citomegalovirus).
• La injuria isquémica in útero puede causar polimicrogiria.
• Anomalías asociadas: hendidura parcial de LCR, anomalías del drenaje venoso.
• DD: paquigiria, estenogiria (es una región de circunvoluciones redundantes pero de arquitectura normal, que se presenta en pacientes con historia de hidrocefalia en la lactancia).

Los síndromes neurocutáneos (facomatosis) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan las estructuras de origen ectodérmico. Con pocas excepciones, estos síndromes tienen manifestaciones en el SNC y en la piel. Algunos incluyen también lesiones óseas, viscerales o conectivas.

La neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más común y comprende dos tipos: Neurofibromatosis tipo I (NF1) y Neurofibromatosis tipo II (NF2).

Neurofibromatosis tipo I:

También conocida como enfermedad de von Recklinghausen, representa más del 90% de las neurofibromatosis. Se origina en una mutación del cromosoma 17. Tiene una herencia autosómica dominante con alta penetrancia pero expresividad variable. Los tumores del SNC afectan a las neuronas y los astrocitos.

Clínica:

• Prominentes manifestaciones cutáneas.
• Su diagnóstico requiere dos o más criterios establecidos por la conferencia del Instituto Nacional de Salud en 1988:
• Seis o más manchas café con leche de al menos 5 mm.
• Un neurofibroma plexiforme o dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
• Dos o más hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch).
• Pecas en las axilas o en las ingles.
• Glioma del nervio óptico.
• Pariente de primer grado con NF1.
• Presencia de lesiones óseas características.

Múltiples neoplasias (la NF1 se considera como un síndrome tumoral hereditario).

• 5-15% de los casos.
• La mayoría son astrocitomas de bajo grado o hamartomas.
• Hipointenso o isointenso en T1, hiperintenso en T2, refuerzo variable.

• Astrocitomas de bajo grado.
• Localización: mesencéfalo, tectum, tronco encefálico. Pueden causar hidrocefalia obstructiva.

• Son diagnósticos de la NF1 y se encuentran en un tercio de los casos.
• Formados por masas infiltrantes de neuronas, células de Schwann y colágeno.
• Localización: órbita, escápula, raíces emergentes de la médula espinal.
• Las imágenes muestran masas infiltrantes mal delineadas, vermiformes, de refuerzo variable.

• En el 5 a 15% de los pacientes con NF1 los neurofibromas sufren una transformación sarcomatosa.
• Localización: órbita, base del cráneo, raíces nerviosas.

• Focos hamartomatosos de proliferación glial, aparecen en más del 75% de los pacientes entre los 3 y los 20 años de edad. Después de los 12 años disminuyen en número y tamaño.
• Localización: ganglios basales, cápsula interna, radiaciones ópticas, tronco encefálico, pedúnculos cerebrales, protuberancia, cerebelo. Múltiples y bilaterales.
• Isointensos o ligeramente hiperintensos en T1, hiperintensos en T2.
• Las lesiones típicas tienen poco o ningún efecto de masa, no refuerzan con el contraste.

• Macrocráneo. Hemihipertrofia o hemiatrofia craneal.
• Esfenoides displásico: ala mayor (con o sin ala menor) hipoplásica o ausente. Pared póstero-lateral de la órbita ausente ("órbita vacía o desnuda"). Puede asociarse a neurofibroma plexiforme de la órbita.
• Costillas separadas, en "cinta retorcida".
• Incurvación anterior y lateral de la tibia.
• Pseudoartrosis.
• Sobrecrecimiento de un dedo, rayo o miembro.
• Duramadre abierta (agrandamiento de la vaina del nervio óptico y del conducto auditivo interno).

• Glioma del nervio óptico.
• Hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch).
• Globo ocular aumentado de tamaño (buftalmos).
• Facomas retinales.
• Neurofibroma plexiforme (ramas cutáneas del oftálmico).
• La ausencia del ala mayor del esfenoides puede causar una herniación del lóbulo temporal dentro de la órbita que se manifiesta por un exoftalmos pulsátil.

• Cifoescoliosis de ángulo muy agudo causada por cuerpos vertebrales displásicos.
• Ectasia dural: produce un festoneado posterior de los cuerpos vertebrales.
• Meningoceles.
• Neurofibromas de las raíces emergentes.
• Agrandamiento de los agujeros de conjunción.
• Astrocitoma de la médula espinal.
• Lesiones no neoplásicas de la sustancia blanca (menos comunes que en el cerebro).

• Enfermedad arterial oclusiva del cerebro por proliferación de la íntima (85%).
• Aneurismas.
• Ectasias vasculares no aneurismáticas.

• Tumores viscerales y endocrinos.
• Fibrosis pulmonar intersticial que progresa a "panal de abejas".
• Calcificación difusa de los plexos coroideos.
• Estenosis o aneurisma de las arterias renales.
• Neurofibromas intraóseos (radiolúcidos, expansivos).

Neurofibromatosis con schwannomas (sinónimos: neurilemomas o neurinomas) bilaterales del acústico. Representa el 10% de los casos de neurofibromatosis. Se diferencia de la NF1 tanto clínica como genéticamente. Su herencia es autosómica dominante, con alta penetrancia, y el defecto se encuentra en un gen del cromosoma 22.

• Lesiones cutáneas sumamente raras.
• Las neoplasias intracraneales pueden desarrollarse en la edad adulta.

Criterios diagnósticos del Instituto Nacional de Salud:

• Neurinoma del acústico unilateral.
• Dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, opacidad lenticular subcapsular juvenil.

Cerebro: (lesiones de las células de Schwann y de las meninges).

• Schwannomas del acústico o de otro nervio craneal.
• Meningiomas, a menudo múltiples.
• Los schwannomas y meningiomas refuerzan intensamente con el contraste.
• Calcificaciones intracraneales profusas (más típico en los plexos coroideos).

• Ependimomas de la médula espinal.
• Schwannomas de las raíces nerviosas, a menudo múltiples.
• Meningiomas.

• Festoneado posterior de los cuerpos vertebrales (secundario a las neoplasias de la médula).
• Agrandamiento de los agujeros de conjunción (secundario a los tumores de las raíces nerviosas).

Es una patología multisistémica que afecta el cerebro, la retina, los riñones y la piel. De herencia autosómica dominante, tiene una expresividad variable y una baja penetrancia. No muestra predilección por sexo o raza.

Clínica: se relaciona con la extensión de las lesiones.

+ Pápulas faciales marrón - rojizas (angiomiofibromas).

Múltiples nódulos subependimarios calcificados que protruyen en los ventrículos establecen el diagnóstico definitivo de ET.

Tubérculos subcorticales o nódulos subependimarios no calcificados más lesiones de la sustancia blanca o heterotopías establecen el diagnóstico probable de ET.

• Hamartomas subependimarios: la lesión cerebral más común (95%). De pequeño tamaño, se localizan en los ventrículos laterales, a lo largo del surco estrio-talámico. La calcificación se incrementa con la edad, siendo rara antes del año de vida. Refuerzo e intensidad de señal variables.
• Hamartomas corticales (tubérculos): macroscópicamente simulan circunvoluciones distorsionadas, ensanchadas, con pobre definición entre la sustancia gris y blanca. Microscópicamente consisten en focos de gliosis, mielinización anormal y células gigantes bizarras. TC: patrón de circunvoluciones anchas con sustancia blanca subyacente hipodensa. Calcifican frecuentemente. RM: su aspecto varía con la edad. En neonatos e infantes son hiperintensos en T1 e hipointensos en T2. En niños mayores y adultos, hipointensos en T1 e hiperintensos en T2. El refuerzo post contraste no es común en los tubérculos calcificados.
• Astrocitomas subependimarios de células gigantes: se ven en el 5 a 15% de los casos. Histológicamente benignos, tienen un crecimiento lento y generalmente se expresan por hidrocefalia obstructiva. Refuerzan con el contraste. Se localizan preferentemente en la región del agujero de Monro.
• Lesiones de la sustancia blanca: afectan cualquier parte del encéfalo, desde el epéndima hasta la corteza. La TC muestra áreas hipodensas que pueden estar calcificadas. La RM en T2 puede mostrar bandas de alta intensidad de señal. Microscópicamente son grupos de células gigantes heterotópicas orientadas en forma radial. Generalmente no refuerzan con el contraste y no se malignizan.
• Hamartomas retinianos.
• Displasias vasculares: aneurismas, estenosis progresiva.
• Lesiones fuera del SNC:
• Angiomiolipomas y quistes renales.
• Rabdomiomas cardíacos.
• Adenomas hepáticos, esplénicos o pancreáticos.
• Islotes óseos, quistes o periostitis.
• Ectasias vasculares, aneurismas, estenosis no ateromatosas.

De etiología desconocida, puede relacionarse con la persistencia de canales sinusoidales primitivos. La angiomatosis afecta la cara (distribución facial del V par), la coroides ocular y las leptomeninges.

El cerebro subyacente al angioma meníngeo sufre cambios distróficos:

• Atrofia (isquemia crónica producida por un drenaje venoso anómalo).
• Calcificación ("en rieles de tranvía", en las capas medias de la corteza y sustancia blanca subyacente). Es muy característica: curvilínea, siguiendo la impronta de las circunvoluciones. Poco usual antes de los dos años. La localización más común es en los lóbulos parietal y occipital.

En la placa simple se ve la calcificación encefálica, el engrosamiento de la calota y el agrandamiento de la mastoides y de los senos paranasales, secundario a la atrofia hemisférica ipsilateral.

En la TC los hallazgos más comunes son la calcificación y la atrofia cerebral. Con la inyección de contraste, el plexo coroideo del mismo lado refuerza intensamente y puede estar aumentado de tamaño. El angioma pial tiene un refuerzo variable.

En la RM las calcificaciones cortical y subcortical se ven como áreas de baja intensidad de señal en T2. Con contraste, el angioma y los plexos coroideos refuerzan intensamente, y las venas medulares y subependimarias son prominentes para reemplazar el sistema venoso superficial debilitado.

Anomalías asociadas: angiomas oculares (coroides, esclerótica), glaucoma congénito con buftalmos, angio-osteo hipertrofia (síndrome de Klippel-Trenaunay).

DD: la enfermedad celíaca con deficiencia de folatos puede producir calcificaciones occipitales.

Autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se hace sintomática aproximadamente:

• A los 20 años, si presenta un angioma retiniano.
• A los 30 años, si presenta un hemangioblastoma del SNC.
• A los 40 años, si presenta un cáncer de riñón (puede ser multicéntrico o bilateral).

• Hemangioblastomas múltiples del SNC.
• Un hemangioblastoma más una manifestación central o visceral (carcinoma de células renales, feocromocitoma, quistes y adenomas).
• Un pariente de primer orden con VHL más una manifestación central o visceral.

En el SNC:

• Angiomatosis retiniana: 50% de los pacientes, puede ser múltiple y bilateral, causa hemorragias intraoculares.
• Hemangioblastomas: >50% de las pacientes. A menudo múltiples. Se localizan en la fosa posterior (cerebelo, tronco del encéfalo), menos frecuentemente en la médula espinal. Bien delimitados, hiperintensos en T1 y T2.

Fuera del SNC:

• Quistes y carcinomas renales.
• Feocromocitomas.
• Quistes viscerales (en cualquier órgano).
• Adenomas hepáticos.

1. Neuroblastoma olfatorio (estesioneuroblastoma).

1. Astrocitomas.
2. Oligodendrogliomas.
3. Ependimoma.

1. Gliomas mixtos.

1. Ganglioglioma, gangliocitoma.
2. Neurocitoma central.
3. Tumor neuroepitelial disembrioplásico.
4. Ganglioglioma desmoplásico infantil.

1. Neuroblastoma cerebral primario.
2. Meduloblastoma.
3. Pineoblastoma.
4. Retinoblastoma.
5. Neuroblastoma olfatorio o estesioneuroblastoma.
6. Ependimoblastoma.
7. Meduloepitelioma.

1. Epidermoide, dermoide.
2. Craniofaringioma, quiste de la bolsa de Rathke.
3. Quiste coloide.
4. Lipoma.
5. Hamartoma.

1. Germinoma.
2. Teratoma.
3. Carcinoma embrionario.
4. Tumor del seno endodérmico.
5. Coriocarcinoma.
6. Tumores de células germinales mixtos.
7. Tumores pineales:
8. Pineoblastoma.
9. Pineocitoma.

1. Adenomas.
2. Adenocarcinoma.

1. Schwannoma.
2. Neurofibroma.

1. Meningioma.

1. Linfoma.
2. Leucemia.
3. Plasmocitoma, mieloma múltiple.
4. Histiocitosis de células de Langerhans.

1. Hemangiopericitoma.
2. Hemangioblastoma.

1. Sarcomas.
2. MTS.

Los gliomas son las neoplasias primarias más comunes y de éstos el 75% son astrocitomas. Pueden dividirse en dos grandes grupos: difusos y circunscriptos.

Histología:

• Astrocitoma: fibrilar, protoplasmático, gemistocítico.
• Astrocitoma pilocítico.
• Xantoastrocitoma pleomórfico.
• Astrocitoma de células gigantes subependimario (asociado a la esclerosis tuberosa).

Grados:

Los astrocitomas pueden ser clasificados por su grado de agresividad partiendo del astrocitoma pilocítico juvenil hasta llegar al glioblastoma multiforme. Los de crecimiento lento son denominados tumores de bajo grado (25% de todos los gliomas), en contraposición a los tumores de alto grado o malignos cuyo crecimiento es rápido.

La clasificación mas usada es la de Kernohan y Sayre en la cual los astrocitomas se gradúan del I al IV de acuerdo a su malignidad. Es útil también la clasificación de Daumar-Duport que propone un sistema de grados en base a la presencia de atipías nucleares, mitosis, proliferación endotelial y necrosis.

• Grado I: reservado para tumores específicos circunscriptos como el astrocitoma pilocítico. No presentan ninguno de estos hallazgos.
• Grado II (bajo grado): existe uno de estos componentes (atipía nuclear).
• Grado III (anaplásico): existen dos componentes (atipía nuclear, mitosis).
• Grado IV (glioblastoma multiforme): existen tres o más hallazgos (atipía nuclear, mitosis, proliferación endotelial y/o necrosis).

Astrocitoma fibrilar: más común, en relación a la sustancia blanca. Es más frecuente el tipo difuso: en los adultos se localiza en el hemisferio cerebral (sobre todo frontal y temporal) y en los niños en el tronco del encéfalo (protuberancia, mesencéfalo). El tipo focal es inusual y se encuentra en el cerebelo y diencéfalo de niños y adultos jóvenes. La gliomatosis cerebral es la infiltración extensa del cerebro por células neoplásicas con destrucción de las vainas de mielina. Es una variante rara que puede ocurrir a cualquier edad, sin preferencia sexual.

Astrocitoma protoplasmático: de bajo grado, en niños y adultos jóvenes, se localiza en la corteza más frecuentemente temporal. Las formas puras son raras.

Astrocitoma gemistocítico: edad promedio: 40 años, se localiza en los hemisferios cerebrales, frecuentemente es agresivo y anaplásico. Las formas puras son raras.

Astrocitomas de bajo grado (II): menos frecuentes, en niños mayores y adultos jóvenes. Ligera predilección por el sexo masculino. Localización: en adultos, sustancia blanca cerebral, ocasionalmente en el cerebelo o intraventriculares. En niños: tronco encefálico. Clínica: convulsiones. Pronóstico: moderado, 30% de sobrevida a los cinco años. El pronóstico es mejor en los tumores supratentoriales y en pacientes más jóvenes. Las lesiones protuberanciales son irresecables. La muerte se produce por transformación maligna más que por progresión de la enfermedad.

Imágenes:

• Arteriografía: efecto de masa avascular, sin comunicaciones arterio-venosas ni neovascularización.
• TC: lesión hipodensa mal definida de la sustancia blanca con moderado efecto de masa y edema mínimo. No refuerza con el contraste y la calcificación es poco común.
• RM: Hipointenso o isointenso respecto a la sustancia gris en T1, hiperintenso en T2. Márgenes mal definidos. Ocasionalmente puede contener quistes pero las hemorragias intratumorales y las necrosis sin tratamiento radiante no son habituales.

DD:

• Oligodendroglioma: cortical, usualmente calcifica.
• Gangliocitoma: raro, más frecuente en el lóbulo temporal, pero puede ser indistinguible.
• Lesión desmielinizante de la esclerosis múltiple: numerosas, afectan la interfase calloso-septal.
• Infarto: distribución territorial, compromete la sustancia gris y blanca, a menudo hay refuerzo de las circunvoluciones.
• Encefalitis: bilateral, refuerza en parches, más parecida a la hemorragia.

Astrocitoma anaplásico (III): cualquier edad, pico entre los 40 y 60 años. Ligera prevalencia en hombres. Localización: en adultos, sustancia blanca cerebral, en niños, tronco encefálico. Clínica: síntomas inespecíficos que dependen de la localización. Tratamiento: cirugía, radioterapia, quimioterapia. Pronóstico pobre: sobrevida promedio de 2 o 3 años. Frecuente diseminación por el SNC.

Imágenes:

• Arteriografía: efecto de masa con vascularización variable.
• TC: imagen heterogénea con moderado a marcado efecto de masa y edema. Refuerza parcialmente. Puede tener un anillo irregular indiferenciable del glioblastoma multiforme (GBM). La calcificación es poco común pero puede ocurrir hemorragia intratumoral. Las lesiones del tallo encefálico a menudo son difíciles de detectar en TC.
• RM: señal heterogénea en T1 y T2. Hiperintensidad periférica en T2 debida al edema y/o infiltración tumoral. Tienen tendencia a diseminarse a través de los tractos de sustancia blanca. Los tumores protuberanciales pueden comprimir el cuarto ventrículo y desplazar o rodear a la arteria basilar.

DD:

• Astrocitoma pilocítico: usualmente focal con un componente exofítico dorsal.
• Infarto: menos efecto de masa y refuerzo.
• Lesión desmielinizante: sin efecto de masa, pequeña, típicamente ubicada en la zona de entrada de la raíz del V par o en los pedúnculos cerebelosos.

Glioblastoma multiforme (IV): la más común de las neoplasias primarias intracraneales. "Multiforme" se refiere a la diversidad histológica de las células que componen la lesión. Puede aparecer espontáneamente o surgir de un tumor precursor de bajo grado, usualmente en pacientes mayores de 50 años. Localización en sustancia blanca (frontal, temporal), en ocasiones en los ganglios basales o en fosa posterior. Puede ser multilobulado o bihemisférico (es común que cruce el cuerpo calloso). Se extiende por los tractos de sustancia blanca (cuerpo calloso, comisuras anterior y posterior, radiaciones ópticas, cápsulas interna y externa y haces córtico-espinales y espinotalámicos). También a través de las meninges: epéndimo, espacios subpial, perivascular y subaracnoideo. Suele ser múltiple: multifocal (con conexiones microscópicas) o multicéntrico (sin conexiones detectables). Clínica: Déficit neurológico rápidamente progresivo. Tratamiento: cirugía, quimioterapia, radioterapia. Muy mal pronóstico: la sobrevida promedio es de menos de un año. La diseminación por el SNC es rápida y extensa, las MTS a distancia son raras.

Imágenes:

• Arteriografía: gran masa con tinción marcada, estasis de contraste y neovascularización. Comunicaciones arteriovenosas y drenaje venoso temprano. Puede simular una malformación arterio-venosa, o la "perfusión de lujo" de los infartos.
• TC: masa heterogénea infiltrante, mal definida, con áreas centrales de baja densidad, marcado efecto de masa y edema que se extiende por los tractos de sustancia blanca. La extensión a través del cuerpo calloso le da una apariencia "en mariposa". Anillo de contraste grueso e irregular. La hemorragia es común pero las calcificaciones son raras.
• RM: masa infiltrante con necrosis central, señal mixta. La hiperintensidad T2 que la rodea no refleja la verdadera extensión. Hemorragias en distintas etapas de evolución. Prominentes vacíos de flujo vascular. Diseminación ependimaria, leptomeníngea o subaracnoidea.

DD:

• Linfoma: habitualmente de refuerzo homogéneo.
• MTS: usualmente pequeñas y múltiples.
• Absceso: a menudo múltiple, pared más fina. Puede acompañarse de infección extraaxial o extracraneal.
• Infarto subagudo: distribución territorial vascular, afecta sustancia gris y blanca, las circunvoluciones pueden presentar refuerzo.
• Hematoma en resolución: edema más discreto y uniforme.
• Necrosis por radiación: el centellograma puede ser útil.
• Placa de esclerosis múltiple activa: mínimo efecto de masa y edema, lesiones múltiples en localizaciones típicas.

• Tumores hemorrágicos primarios o metastásicos.
• Malformación A-V: el anillo de hemosiderina sugiere una evolución crónica, vasos serpiginosos.
• Cavernoma: densidad mixta, apariencia en "palomitas de maíz", a menudo múltiple.
• Hemorragia hipertensiva: suele localizarse en los ganglios basales o en la protuberancia.
• Infarto hemorrágico: en ganglios basales y corteza.

• Astrocitoma anaplásico: indistinguible.
• Linfoma: habitualmente de refuerzo homogéneo.
• Placa de esclerosis múltiple activa: mínimo efecto de masa y edema, lesiones múltiples en localizaciones típicas.
• Meningioma de la hoz: refuerzo homogéneo, aspecto menos agresivo, los cortes coronales demuestran la localización extraaxial y la inserción dural.

No son comunes, 2-5% de las neoplasias intracraneales primarias. Afecta a los adultos con ligera predominancia en el sexo masculino.

Histología:

• Oligodendroglioma.
• Oligodendroglioma anaplásico.
• Oligo-astrocitoma mixto.
• Oligo-astrocitoma anaplásico mixto.

Localización:

• Cortical / subcortical: se origina en la sustancia blanca pero a menudo infiltra la corteza.
• 85% son supratentoriales (frontal, parietal, temporal).
• Puede invadir los ventrículos.
• Poco común en la fosa posterior (más probable en los niños).

Clínica: los síntomas más frecuentes son convulsiones y cefalea. Debido a su naturaleza infiltrativa no siempre son completamente resecables. El pronóstico depende del grado: los de bajo grado tienen una sobrevida media de 10 años; los de alto grado, de 4 años. El pronóstico mejora en los pacientes más jóvenes, con la ausencia de déficit neurológico, y con la resección macroscópica total. Con la progresión del tumor puede darse degeneración maligna.

Imágenes:

• Arteriografía: los tumores de bajo grado son avasculares con efecto de masa. Los tumores más agresivos pueden tener neovascularización.
• TC: masa infiltrativa heterogénea, hipo o isodensa, edema moderado. Calcificaciones densas e irregulares en más del 90% de los casos. El refuerzo es más común en los tumores de alto grado o en los mixtos. Puede mostrar degeneración quística. Erosiona la calota.
• RM: en T1, hipointenso e isointenso. En T2, hiperintenso con focos de calcificación hipointensos. Si hay hemorragia, la señal es variable.

DD:

• Astrocitoma: más profundo en el parénquima, calcificación menos frecuente.
• Ganglioglioma: en el lóbulo temporal, componente quístico prominente, menos común la presencia de calcificaciones.
• Xantoastrocitoma pleomórfico: configuración quística con nódulo intramural. No calcifica.

Es el tercer tumor más común en la infancia, después del tumor primitivo neuroectodérmico y del astrocitoma pilocítico. Puede asociarse con la NF II. Ligera prevalencia en el sexo masculino. 60% de ubicación infratentorial: más del 90% en el cuarto ventrículo. 40% supratentorial: tendencia a extenderse por el parénquima periventricular. En la médula espinal el ependimoma mixopapilar es el único tumor del filum terminal.

Histología:

• Celular.
• Papilar.
• A células claras.
• Anaplásico (maligno).

Clínica: los síntomas dependen de la ubicación. Los infratentoriales producen hidrocefalia y los de la médula espinal, dolor, parestesias y déficits neurológicos. El pronóstico es moderado, la muerte se produce por progresión tumoral o recurrencia. Es frecuente la diseminación por el SNC y raras las MTS a distancia.

Imágenes:

• Arteriografía: varía desde hipovascular a extremadamente hipervascular.
• TC: Los tumores infratentoriales son masas lobuladas, hipodensas que llenan o dilatan el IV ventrículo. Los supratentoriales se extienden por el parénquima extraventricular. Las calcificaciones puntiformes son muy comunes, lo mismo que la formación de quistes. Refuerzo moderado. Hidrocefalia por obstrucción del IV ventrículo o por deficiencia en la reabsorción de LCR debido a las células tumorales.
• RM: masa mixta, las porciones sólidas son hipointensas en T1 e hiperintensas en T2. Las porciones quísticas tienen una señal similar a la del LCR. Los tumores supratentoriales pueden simular astrocitomas. Puede verse siembra subaracnoidea.

DD:

• Meduloblastoma: usualmente homogéneo, desplaza anteriormente al IV ventrículo.
• Astrocitoma cerebeloso: localización hemisférica, configuración quística con nódulo mural.
• Astrocitoma protuberancial: infiltración del tronco encefálico, desplaza el IV ventrículo posteriormente.
• Papiloma de los plexos coroideos: raro en el IV ventrículo, refuerzo más homogéneo.

• Astrocitoma pilocítico: configuración quística con nódulo mural.
• Astrocitoma anaplásico o glioblastoma: pueden ser indistinguibles.
• Tumor primitivo neuroectodérmico cerebral: pueden ser indistinguibles.
• Papiloma o carcinoma de los plexos coroideos: los tumores grandes con extensión parenquimatosa pueden ser indistinguibles.

• Papiloma de los plexos coroideos: refuerzo homogéneo marcado.
• Meningioma: usualmente localizado en el trígono, refuerzo más homogéneo.
• Astrocitoma subependimario de células gigantes: en el foramen de Monro, otros hallazgos de ET.
• Neurocitoma central: cerca del foramen de Monro, puede ser indistinguible.
• Quiste coloide: en la línea media, cerca del foramen de Monro, masa hiperdensa homogénea que no refuerza con el contraste.

Tumor raro de la edad media o de adultos mayores. Se localiza en las paredes ventriculares, especialmente en el piso del IV ventrículo y en el septum pellucidum. Usualmente asintomático, puede ser un hallazgo incidental o, en caso de tumores del IV ventrículo, presentarse con hidrocefalia obstructiva. Es benigno, el tratamiento es la escisión quirúrgica ocasionalmente con radioterapia.

Imágenes:

• Arteriografía: efecto de masa usualmente avascular.
• TC: masa iso o hipodensa subependimaria o intraventricular. Refuerzo variable, calcificaciones y hemorragia infrecuentes.
• RM: iso o hiperintenso en T1, moderadamente hiperintenso en T2. Puede ser pediculado. Refuerzo variable.

DD:

• Ependimoma intraventricular: heterogéneo, refuerzo moderado, frecuentemente calcificado.
• Meningioma intraventricular: refuerza intensamente con el contraste.
• Papiloma del plexo coroideo: refuerza intensamente con el contraste.
• MTS: en adultos pueden ser indistinguibles.

• Astrocitoma subependimario de células gigantes: heterogéneo, frecuente calcificación, realce intenso.
• Neurocitoma central: refuerzo moderado.
• Ependimoma: heterogéneo, usualmente con extensión parenquimatosa.
• Quiste coloide: línea media anterior al III ventrículo, masa hiperdensa redondeada que no refuerza con el contraste.
• Tumores de los plexos coroideos:

Existen dos tipos: papiloma y carcinoma de los plexos coroideos. Nacen de células secretorias epiteliales. El papiloma es uno de los tumores más comunes en menores de dos años de edad, el carcinoma es raro. Predomina en el sexo masculino. Su localización es proporcional al plexo coroideo normal:

• Papiloma:
• Niños: trígono (más frecuente), tercer ventrículo.
• Adultos: IV ventrículo, recesos laterales.
• Raramente se extiende a las cisternas o siembra el espacio subaracnoideo.
• Carcinoma: ventrículos laterales.

Clínica: síntomas secundarios a la hidrocefalia. La causa de ésta es incierta: sobreproducción de LCR, o reabsorción alterada debido a las células tumorales, proteínas o hemorragia. El tratamiento es quirúrgico con radioterapia adyuvante. La recurrencia del papiloma es común pero tiene una buena tasa de sobrevida. El pronóstico del carcinoma depende de la extensión que haya alcanzado la resección quirúrgica. La diseminación por el LCR puede ocurrir en ambos tipos de tumores, pero es más probable en el carcinoma.

Imágenes:

• Arteriografía: masa altamente vascular con tinción prolongada. Arterias coroideas agrandadas y drenaje venoso precoz.
• TC: masa intraventricular bien definida, hiperdensa o isodensa. Refuerza intensamente con el contraste. Los papilomas tienden a ser homogéneos. La infiltración parenquimatosa ocurre tanto en el papiloma como en el carcinoma pero es más extensa en este último. Se asocia a hidrocefalia.
• RM: masa bien definida, puede ser pediculada. Realce intenso. Hipo o isointensa en T1, iso o ligeramente hiperintensa en T2. El carcinoma suele ser más heterogéneo e invasivo, con edema asociado. Se ve la siembra subaracnoidea.

DD:

• Ependimoma: usualmente más heterogéneo, pero puede ser indistinguible.
• Astrocitoma con extensión intraventricular: más heterogéneo, menos refuerzo con el contraste.
• Tumores neuroectodérmicos primitivos cerebrales: heterogéneos, principalmente parenquimatosos con invasión ventricular secundaria.
• Astrocitoma subependimario de células gigantes: heterogéneo, calcificado, asociado a lesiones de ET.
• Neurocitoma central: heterogéneo, menos refuerzo.

• Ependimoma intraventricular: puede ser indistinguible.
• Astrocitoma pilocítico hipotalámico: muy relacionado al piso del tercer ventrículo, puede ser indistinguible.
• Craneofaringioma: usualmente supra/intraselar, pero puede protruir en el tercer ventrículo y simular una lesión intraventricular primaria.

• Meduloblastoma: tiende a ser más lateral.
• Ependimoma: heterogéneo, frecuentemente calcificado, menos refuerzo.
• Subependimoma: refuerzo variable.
• Hemangioblastoma: aspecto quístico con nódulo mural.
• MTS solitaria: es el tumor de fosa posterior más frecuente en adultos. Puede ser indistinguible.

Poco comunes. En niños y adultos jóvenes.

Tipos:

• Ganglioglioma: células ganglionares mezcladas con células gliales neoplásicas.
• Gangliocitoma: existe controversia acerca de si es una verdadera neoplasia o una malformación de tipo hamartomatoso.
• Ganglioglioma desmoplásico infantil: neuronas inmaduras, astrocitos y abundante estroma desmoplásico.
• Tumor neuroepitelial disembrioplásico: elementos neurogliales columnares con polimorfismo celular, asociados a focos de displasia cortical.
• Neurocitoma central: neuronas maduras. En la porción anterior de los ventrículos laterales cerca del agujero de Monro.
• Enfermedad de Lhermitte-Duclos: rara, en adultos. Produce una expansión progresiva y focal de las folias cerebelosas con neuronas crecientemente hipertróficas. Es un probable hamartoma o displasia cortical más que una neoplasia.

Pineocitoma: pinealocitos maduros. Raro, edad promedio 35 años. Ubicado en la glándula pineal. Benigno, de crecimiento lento.

Imágenes:

• TC: pequeño tumor usualmente sólido, isodenso o ligeramente hiperdenso. Calcifica densamente. Refuerzo homogéneo.
• RM: usualmente realce homogéneo. Los tumores quísticos son indistinguibles de los quistes pineales.

DD:

• Germinoma: lesión adicional supraselar o afectación subependimaria.
• Meningioma: puede ser indistinguible.
• Glioma: heterogéneo, usualmente en el tectum pero puede surgir de las células gliales de la glándula pineal.
• MTS solitaria: rara, puede ser indistinguible.

• Quiste pineal benigno: puede ser indistinguible.
• Quiste aracnoideo: en la cisterna cuadrigeminal o velum interpositum, idéntico al LCR, puede comprimir la pineal.
• Quiste epidermoide: en la cisterna cuadrigeminal, lobulado, ligeramente heterogéneo.
• Cavum velum interpositum: forma triangular, contiguo a la cisterna cuadrigeminal.

Pineoblastoma: pinealocitos inmaduros, indiferenciados. Poco común. Puede ser el "tercer tumor" en el retinoblastoma trilateral. En jóvenes, localización pineal. Comportamiento agresivo, se disemina por el LCR.

Imágenes:

• TC: masa grande lobulada, heterogénea, iso o hipodensa con posible infiltración parenquimatosa. Calcificación densa, hemorragia, necrosis. Refuerzo moderado a intenso. Hidrocefalia.
• RM: señal mixta variable. Siembra ependimaria o diseminación por el LCR.

DD:

• Germinoma: refuerzo homogéneo.
• Teratoma: tiene grasa.
• Papiloma del plexo coroideo del tercer ventrículo: puede ser indistinguible.
• Glioma tectal o pineal: puede ser indistinguible.
• Dilatación aneurismática de la vena de Galeno: redondeada con refuerzo intraluminal intenso y vacío de flujo, en relación con las venas cerebrales internas y con el seno recto.

Es un grupo de tumores embrionarios, muy indiferenciados, que generalmente ocurren en niños.

Meduloblastoma: junto con el astrocitoma, uno de los tumores cerebrales pediátricos más frecuentes. El 75% de los pacientes tienen menos de 15 años, pero hay otro pico entre los 20 y 30 años. Predomina en varones. Se localizan en la fosa posterior, en la línea media. La ubicación en el cerebelo lateral es más probable en adultos jóvenes. Se disemina por el SNC, las MTS a distancia son raras.

Clínica: síntomas de hidrocefalia obstructiva, más del 75% de sobrevida a los cinco años si la resección es completa.

Imágenes:

• Arteriografía: masa hipo o avascular, desplazamiento de la arteria cerebelosa póstero-inferior, desplazamiento anterior de la vena cerebelosa precentral.
• TC: masa bien definida, hiperdensa, ubicada en la región medial de la fosa posterior. Las áreas quísticas le dan heterogeneidad, puede tener calcificaciones. El cuarto ventrículo está desplazado hacia delante. Refuerza moderadamente. La hidrocefalia asociada es lo más común.
• RM: hipo o isointenso en T1, hiperintenso en T2. Quistes intratumorales en el 75-80% de los casos. Frecuente diseminación subaracnoidea. La RM es la modalidad de elección para el examen del eje cráneo-espinal.

DD:

• Ependimoma: más heterogéneo, dilata o llena el IV ventrículo, puede protruir en la cisterna pontocerebelosa.
• Astrocitoma pilocítico vermiano: configuración quística con nódulo mural.

• Astrocitoma pilocítico: puede ser indistinguible.
• Ependimoma: más heterogéneo, dilata o llena el IV ventrículo, puede protruir en la cisterna pontocerebelosa.
• Hemangioblastoma: configuración quística con nódulo mural.
• Papiloma del plexo coroideo: raro en el IV ventrículo, refuerzo intenso.
• MTS: el tumor más común de la fosa posterior en adultos, puede ser indistinguible.

Neuroblastoma cerebral primario: neuroblastos y células más maduras de tipo ganglionar. Es raro, muchas veces congénito, el 20% aparece en menores de dos meses de edad. Pronóstico desfavorable, son frecuentes las recidivas y la diseminación por el LCR. Es supratentorial, se localiza en los hemisferios cerebrales, en la sustancia blanca profunda. Aspecto heterogéneo con hemorragia, áreas quísticas y de necrosis.

Meduloepitelioma: extremadamente indiferenciado, compuesto de epitelio semejante al tubo neural embriológico y de variables componentes gliales, neuronales y mesenquimáticos. Usualmente en menores de 5 años, ocasionalmente congénito. Ubicación supratentorial profunda, periventricular. Mal pronóstico. Masa grande, heterogénea, con quistes, calcificaciones y hemorragia.

Ependimoblastoma: raro, en menores de 5 años, ocasionalmente congénito. Se localiza en cualquier parte del neuroeje, más común en el cerebro. Es un tumor agresivo de mal pronóstico. Su aspecto es similar al de los otros neuroepiteliomas primitivos.

Formados por células germinales que persisten en localizaciones extragonadales, como el timo, la glándula pineal y el hipotálamo. Más frecuentes en niños entre 10 y 20 años.

Germinoma: histológicamente idéntico al seminoma testicular o al disgerminoma del ovario. Se localiza en la región pineal (60-80% de los casos, es el más común de los tumores pineales). También puede ser supraselar, talámico o multicéntrico. Es radiosensible y potencialmente curable. Puede englobar la calcificación pineal y refuerza intensamente con el contraste.

Teratoma: maduro ("benigno") o inmaduro ("maligno"). También se localiza en la región pineal. Es una masa heterogénea que puede tener calcificaciones, grasa y áreas quísticas. Los teratomas malignos son propensos a invadir el parénquima y a la diseminación subaracnoidea. Tratamiento: cirugía.

Coriocarcinoma: diferenciación trofoblástica, puede cursar con elevación de la HCG en el LCR o en el plasma. Hallazgos no específicos, es frecuente la hemorragia. Tratamiento: quimioterapia.

Tumor del seno endodérmico: células del saco vitelino, puede dar elevadas la alfa-feto proteína y HCG en el LCR y en el plasma. Mal pronóstico, sobrevida promedio de menos de un año.

Carcinoma embrionario: diferenciación hacia células del saco vitelino, puede dar elevadas la alfa-feto proteína y HCG en el LCR y en el plasma. Tiende a la necrosis y hemorragia. Mal pronóstico, sobrevida promedio de menos de un año.

Los adenomas hipofisarios son lesiones frecuentes, que representan aproximadamente el 10% de todas las neoplasias intracraneales primarias. Constituyen la tercera neoplasia por orden de frecuencia de todas las neoplasias intracraneales primarias, detrás de gliomas y meningiomas.

La incidencia por edad y sexo varía según el tipo de tumor. En general, los adenomas de la hipófisis son tumores de adultos; menos del 10% se presenta en niños.

Los prolactinomas (adenomas productores de prolactina: PRL) tienen un predominio femenino de 4-5:1, y se ven generalmente en adultos jóvenes. Los adenomas secretores de corticotropina (ACTH) también se presentan principalmente en mujeres; el 22% de los casos se da en niñas o adolescentes. Los tumores secretores de hormona de crecimiento (GH) tienen un predominio masculino de 2:1.

Los tumores hipofisarios se reconocen clínicamente por uno o más de tres patrones de presentación muy constantes:

• Síntomas de hipersecreción hipofisiaria.
• Síntomas de hiposecreción hipofisaria.
• Síntomas neurológicos.

Se ha observado que en alrededor del 70% de los casos, el cuadro clínico está dominado por los rasgos de la hipersecreción de la hipófisis anterior, que dan lugar a un síndrome hipersecretor característico:

Por otra parte, los tumores hipofisiarios pueden manifestarse con síntomas de hipopituitarismo parcial o total (fatiga, debilidad, hipogonadismo, regresión de los caracteres sexuales secundarios, hipotiroidismo). Este cuadro suele ser insidioso y se asocia con macroadenomas hipofisarios que han alcanzado un tamaño suficiente y comprimen el tejido no tumoral adyacente. En casos de compresión crónica y progresiva, los distintos elementos secretores de la hipófisis tienen una reserva funcional diferente: las células gonadotrópicas son las más vulnerables y suelen ser las que se afectan en primer lugar, seguidas sucesivamente por las tirotropas y las somatotropas, siendo las corticotropas las que demuestran mayor resistencia funcional. En la insuficiencia hipofisaria, una brusca hemorragia intratumoral o un infarto provocan en ocasiones una combinación potencialmente mortal de hipopituitarismo agudo y masa craneal en expansión.

El tercer patrón de presentación es el dominado por los síntomas neurológicos, aislados o coexistentes con una o varias de las alteraciones endocrinológicas antes descritas. Como se ha dicho, una masa hipofisaria progresivamente creciente generará una constelación de signos y síntomas neurológicos que dependerán de la trayectoria del crecimiento y de las estructuras nerviosas vecinas que resulten alteradas. Los síntomas y signos a encontrar son:

a. Cefaleas: Pueden ser un signo precoz y se atribuyen al estiramiento de la duramadre que recubre la hipófisis o del diafragma de la silla turca. Está presente en el 75% de los casos y se localiza más frecuentemente en la región frontal y orbital.

b. Pérdida de visión: Debido a la compresión de los nervios ópticos o del quiasma óptico. El patrón clásico de pérdida visual es una hemianopsia bitemporal a menudo asociada con disminución de la agudeza visual. Posteriormente puede haber una ceguera completa de uno o ambos ojos.

c. Manifestaciones hipotalámicas: Debido a la compresión del hipotálamo por grandes adenomas hipofisarios que provocan:

• Alteraciones del sueño.
• Alteraciones de la atención.
• Alteraciones de la conducta.
• Alteración de la alimentación.
• Alteración de las emociones.

d. Hidrocefalia obstructiva: Debido a la infiltración de las láminas terminales que hace que el tumor penetre en la región del III ventrículo, ocasionando obstrucción a la salida de LCR.

e. Compromiso de nervios craneales: Debido a la extensión lateral del tumor hacia la región del seno cavernoso por donde transcurren los nervios craneanos. Así, las manifestaciones más características son:

• Ptosis: Por compromiso del III nervio craneal.
• Dolor o alteraciones sensitivas faciales. Por compromisos de las ramas oftálmica y maxilar superior del V par.
• Diplopía: Por compromiso del III, IV y VI nervios craneales.

Una característica importante, aunque inespecífica, de los adenomas hipofisarios relacionada con el efecto de masa, que también puede encontrarse en otras lesiones de la región selar es la hiperprolactinemia. La secreción de prolactina se encuentra bajo el control inhibidor de diversos "factores inhibidores de la prolactina" hipotalámicos (de los cuales la dopamina es el principal). La dopamina liberada por el hipotálamo desciende a través de los vasos portales hasta alcanzar el lóbulo anterior de la hipófisis, donde inhibe la liberación de PRL por las células lactotróficas normales. Los procesos que determinan una alteración de la liberación hipotalámica de dopamina (por ejemplo, lesiones compresivas o destructivas del tallo de la hipófisis) inducen en las células lactotróficas hipofisarias un estado de desinhibición. La pérdida del control hipotalámico permite que las células lactotróficas no tumorales de la hipófisis aumenten su secreción de PRL, lo que se traduce en una moderada elevación de los niveles sanguíneos de la hormona. Este fenómeno, llamado efecto de "sección del tallo", puede hacer que los niveles de PRL se eleven hasta 150 ng/ml; (normal < 25 ng/ml). Sólo cuando los niveles de PRL superan este umbral pueden ser atribuidos a una producción autónoma de PRL por un tumor hipofisario secretor de dicha hormona.

Hay varios esquemas de clasificación para los adenomas hipofisarios: funcional, anatomo-radiológico, histológico, inmunohistoquímico, ultraestructural y clínico-patológico.

La clasificación funcional se usa clínicamente. Agrupa a los adenomas de acuerdo a los síndromes hormonales con los que están asociados. Incluye a los adenomas funcionantes y a los clínicamente silentes o no funcionantes.

La clasificación anatomo-radiológica categoriza a los adenomas basándose en su tamaño y en su grado de invasión.

La clasificación histológica, basada en tinciones histoquímicas, divide a los adenomas en acidófilos, basófilos y cromófobos. Esta clasificación es de valor limitado y ha sido abandonada.

La clasificación inmunohistoquímica categoriza a los adenomas de acuerdo a su contenido hormonal, con información adicional provista por la inmunoreactividad para factores de trascripción y queratina.

Aunque la microscopía electrónica puede ser valiosa en el diagnóstico de algunos tumores la clasificación ultraestructural de los adenomas es poco utilizada.

La clasificación clínico-patológica categoriza a los adenomas usando aspectos morfológicos y clínicos.

Diagnóstico:

• Endocrinológico.
• Neuro-oftalmológico.
• Por imágenes.

Endocrinológico: con la guía de la historia y los exámenes clínicos se puede hacer un diagnóstico endocrinológico mediante determinaciones de las hormonas hipofisarias y de los órganos afectados.

Una detección sistemática inicial útil debe incluir determinaciones de PRL, GH, cortisol plasmático, ACTH, LH/FSH, tiroxina y TSH.

Estas mediciones iniciales permiten comprobar la integridad o alteración de diversos ejes hipotalámico-hipofisario-órganos afectados e identificar estados de exceso o deficiencia relativos.

Sin embargo para definir con precisión una endocrinopatía específica pueden necesitarse análisis hormonales adicionales, ya sea inducidos, dinámicos o especiales.

Neuro-oftalmológico: debe incluir un examen de la agudeza visual y una campimetría. Estas determinaciones se hacen a menudo seriadamente, a fin de documentar la progresión de la enfermedad y su respuesta a las intervenciones terapéuticas.