Sirenomelus monstruo. Presentación de un caso

Enviado por Dr. Oscar Cutié Bressler

Se presenta un caso de la paciente C.C.T de 31 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus e hipertensión la cual es atendida por el ginecólogo con historia G 5, P 4, A0 la misma no asistió sistemáticamente a las consultas y al realizar el ultimo control prenatal llega con un sangramiento anormal es remitida al Hospital obteniendo feto macerado malformado (Sirenomelus Monstruo)

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta etapas posteriores de la vida .

Este término congénito no implica, ni excluye que las malformaciones tengan una base genética. Alrededor del 3% de los recién nacidos presentan una malformación importante, definida como malformación de importancia estética o funcional ,

Las malformaciones son anomalías intrínsecas producidas durante el proceso de desarrollo, en algunas ocasiones -afectan a un solo sistema corporal, en otros casos pueden coexistir múltiples anomalías con participación de muchos órganos .

La fusión de las extremidades inferiores es conocida como Sirenomelia y se asocia con frecuencia a alteraciones en la formación de la pelvis y sistema genitourinario .

La única extremidad inferior contiene el normal numero de huesos fusionado y recubierto por tejido blando y piel Lo mas usual es el fémur dividido en 2 o 3 huesos y debajo de la rodilla 5 o 6 dígitos retemblando el pie .

El sacro esta ausente y el hueso iliaco esta fusionado con un simple acetabulum presente en la parte posterior de la pelvis .

El ano siempre es imperforado, los riñones , uréteres, vejiga y uréteres están ausentes. Los órganos genitales rara vez son encontrados .

Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las extremidades inferiores, ellos no tiene piernas y malformaciones en tronco, estos casos son incompatibles con la vida.

Debido a la poca frecuencia con la cual observamos esta malformación en los momentos actuales por el desarrollo de estudios durante el embarazo decidimos presentar este caso

PACIENTE G5 P4 A0 CON ANTECEDENTES DE DIABETES E HIPERTENSION QUE LLEGA AL HOSPITAL EN TRABAJO DE PARTO

PACIENTE DE 31 ANOS DE EDAD DE ALTO RIESGO OBST6ETRICO QUE SU

ULTIMO CONTROL PRENATAL SE REALIZO HACE 15 DIAS EN UN POLICLINICO AHORA ACUDE EN TRABAJO DE PARTO OBTENIENDOSE UN MALFORMADO MULTIPLE EN EL TRABAJO DE PARTO EL 12 DE MARZO DE 2003

A-03– 11

• FETO MACERADO
• FUSION E HIPOPLASIA DE AMBAS
• EXTREMIDADES SIRENOMELUS

- MENINGOCELE

• ANO IMPERFORADO

CAVIDAD TORACICA

PULMONES CON HIPOPLASIA MUESTRAN UN PEQUEÑO TAMANO

Y ANORMAL LOBULACION

CIV ALTA DEXTROPOSICION DE LA AORTA , ESTENOSIS DE LA PULMONAR

HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO

COLON TERMINA EN EL ANGULO ESPLENICO E IIMPERFORADO

HIGADO – FORMACION QUISTICA DE 3 CM EN LOBULO DERECHO

RIÑONES - AGENESIA BILATERAL DE RIÑONES , URETERES VEJIGA

BAZO – CONGESTIVO

PEQUEÑO DEFECTO DEL HUESO OCCIPITAL – MENINGOCELE

CRANIUM BIFIDUM

1. MALFORMADO MULTIPLE

FETO MACERADO

2. SIRENOMELUS MOSTRUO
3. MENINGOCELE
4. ANO IMPERFORADO
5. AGENESIA RENAL BILATERAL Y URETERES
6. HIPOPLASIA PULMONAR BILATERAL
7. TETRALOGOIA DE FALLOT
8. CRANIUN BIFIDUM
9. QUISTE HEPATICO

Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las extremidades inferiores , ellos no tienen piernas y malformaciones en tronco, estos casos son incompatibles con la vida como es nuestro caso .

Las malformaciones en las extremidades incluye en numero tamaño y relación de los huesos, las malformaciones pueden ser bilateral, simétrica o asimétrica y afectar extremidades inferiores y superiores

Birch-Lensen dividen todas las anormalidades del esqueleto en 2 grupos :exógeno y endógeno

• Exógeno- Presencia de hueso o porción en tamaño anormal
• Endógeno- Ausencia de hueso mas malformaciones en tejido Blando

En nuestro caso existió hipoplasia pulmonar que es una de las principales causas de muerte en recién nacidos precedido por disnea, cianosis la incidencia en Chicago Lying in Hospital fue de 1 por 4,500 nacidos vivos .

En 8 sirenomelus monstruo observados en este laboratorio los riñones y los uréteres estaban ausentes , en un solo caso se pudo identificar el sexo y fue masculino.

El colon termina en el ángulo esplénico en la mayoría de los sirenomelus como en nuestro feto

También encontramos Cráneo bifidum que es el defectodel hueso occipital en la confluencia con agujero Mágnum .

Era portador de un Meningocele es la hernia de la dura madre formando saco a través del defecto óseo .

1. Patología del feto e infancia E. L. Polter 1986
2. Patología estructural Robbins 6 edicion 2000
3. Jones K, L Smiths Recognizable Patterns of human malformation
4. 5 edicion Philadelphia 1997
5. Winter R M Analysing human developmental abnormalities Bioseáis 1996
6. Lyons K M Hogan The DVR gene family in embryonic development New Cork Academia Press 1993
7. Kreidberg J,A. W. T 1 is requiried for early kidney development 1993
8. Mortlock D.P, Mutation of HOXA 13 in hand – foot genital síndrome 1997
9. Morris- kay Embryonic development and pattern formation, 1996

Autor principal

Especialista 1 grado Anatomía Patológica

Instructora Anatomía Patológica

Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna

Profesor Auxiliar del Instituto Superior de Ciencias Médicas

Hospital Clínico Quirúrgico Universitario Saturnino Lora Torres

Santiago de Cuba. Cuba.

HOSPITAL UNIVERSITARIO SATURNINO LORA

SANTIAGO DE CUBA