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Propuesta de una estrategia preventiva preconcepcional de Asesoramiento Genético para las Cardiopatías Congénitas (página 2)

Enviado por nubia



Partes: 1, 2



MUNICIPIO

2003

2004

Primer Semestre 2005

TOTAL

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

Corralillo

3

289

10,4

7

293

23,9

3

121

24,8

13

703

18,5

Quemado

6

255

23,5

4

284

`14,1

-

100

-

10

639

15,6

Sagua

9

654

13,8

9

544

16,5

5

249

20,1

23

1447

15,9

Encrucijada

8

345

23,2

8

314

25,4

2

120

16,7

18

779

23,1

Camajuaní

11

656

16,8

11

558

19,7

8

252

31,7

30

1466

20,5

Caibarien

9

405

22,2

4

367

10,9

2

187

10,7

15

959

15,6

Remedios

7

465

15,1

5

407

12,3

3

165

18,2

15

1037

14,5

Placetas

16

791

20,2

12

689

17,4

4

341

11,7

32

1821

17,6

Santa Clara

47

2580

18,2

29

2411

12,0

16

997

16,0

92

5988

15,4

Cifuentes

4

352

11,4

4

295

13,6

1

125

8,00

9

772

11,6

Santo Doming

8

600

13,3

6

489

12,3

2

238

8,40

16

1327

12,1

Ranchuelo

10

609

16,4

8

579

13,8

2

245

8,16

20

1433

14,0

Manicaragua

23

862

26,7

14

715

19,6

4

310

12,9

41

1887

21,7

TOTAL

161

8863

18,2

121

7945

15,2

52

3450

15,1

334

20258

16,5

MALF: Incluidos los malformados registrados en NV, NM e IG.

Nacidos: Incluidos todos los NV y los NM

PA= Prevalencia ajustada (Malformados en NV, NM e IG/ Nacidosx1000).

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética.



TABLA 3

MORTALIDAD INFANTIL GENERAL, POR ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y MUERTE SUBITA.

VILLA CLARA 2003-JUNIO DE 2005

Años

Total de nacidos vivos

Mortalidad Infantil de todas las causas

Mortalidad Infantil por Anomalías Congénitas

Mortalidad infantil por muerte súbita

No.

Tasa x 1000

No.

Tasa x 1000

N

Tasa x 1000

2003

8752

52

5.94

11

1.25

1

0,11

2004

7850

36

4.58

11

1.40

-

-

Primer semestre

2005

3413

10

2.92

4

1.17

-

-

Total

20015

98

4.90

26

1.30

1

0,05

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 4

TASAS DE MORTALIDAD INFANTIL POR MALFORMACIONES CONGENITAS EN NACIDOS VIVOS

POR MUNICIPOS Y AÑOS. VILLA CLARA 2003-JUNIO 2005

Municipio

2003

2004

Primer Semestre 2005

Total

 

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

Corralillo

-

280

-

-

288

-

1

120

8,33

1

688

1,45

Quemado

-

253

-

-

277

-

-

98

-

-

628

-

Sagua

1

645

1,55

1

539

1,85

-

245

-

2

1429

1,40

Encrucijada

-

336

-

-

311

-

-

119

-

-

766

-

Camajuaní

2

649

3,08

1

550

1,82

-

252

-

3

1451

2,07

Caibarien

1

404

2,48

-

362

-

-

180

-

1

946

1,06

Remedios

-

456

-

1

401

2,49

-

162

-

1

1019

0,98

Placetas

-

783

-

3

683

4,39

-

334

-

3

1800

1,67

Santa Clara

5

2556

1,96

2

2382

0,84

1

989

1,01

8

5927

1,35

Cifuentes

-

346

-

-

292

-

-

125

-

-

763

-

Santo Dgo.

-

591

-

-

483

-

1

236

4,24

1

1310

0,76

Ranchuelo

-

603

-

-

572

-

-

244

-

-

1419

-

Manicaragua

2

850

2,35

3

710

4,22

1

309

3,24

6

1869

3,21

TOTAL

11

8752

1,26

11

7850

1,40

4

3413

1,17

26

20015

1,30

F-1 a: Fallecido menor de un año con malformaciones.

NV: Nacidos vivos totales

MI: Tasa de Mortalidad infantil (por mil NV)

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 5

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL AJUSTADA POR MALFORMACIONES EN NACIDOS POR MUNICIPOS Y AÑOS.

VILLA CLARA 2003-JUNIO 2005.

MUNICIPIO

2003

2004

Primer Semestre 2005

TOTAL

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

Corralillo

1

289

3,46

-

293

-

2

121

16,5

3

703

4,27

Quemado

3

255

11,8

1

284

3,52

-

100

-

4

639

6,26

Sagua

5

654

7,64

4

544

7,35

3

249

12,0

12

1447

8,29

Encrucijada

3

345

8,69

3

314

9,55

2

120

16,7

8

779

10,3

Camajuaní

6

656

9,15

9

558

16,1

1

252

3,97

16

1466

10,9

Caibarien

6

405

14,8

2

367

5,44

2

187

10,7

10

959

10,4

Remedios

1

465

2,15

4

407

9,83

-

165

-

5

1037

4,82

Placetas

6

791

7,59

6

689

8,71

1

341

2,93

13

1821

7,14

Santa Clara

24

2580

9,30

9

2411

3,73

7

997

7,02

40

5988

6,68

Cifuentes

-

352

-

-

295

-

-

125

-

-

772

-

Santo Domingo

2

600

3,33

3

489

6,13

2

238

8,40

7

1327

5,26

Ranchuelo

6

609

9,85

3

579

5,18

1

245

4,08

10

1433

6,98

Manicaragua

14

862

16,2

13

715

18,2

3

310

9,68

30

1887

15,9

TOTAL

77

8863

8,70

57

7945

7,17

24

3450

6,96

158

20258

7,80

FT: Fallecidos totales por malformaciones (registrados en NV, NM e IG).

Nacidos: Incluidos los NV y NM.

MI-A= Mortalidad infantil ajustada (Malformados fallecidos en NV, NM e IG/ Nacidosx1000).

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 6

CAUSA DE MUERTE DECLARADA Y TIPO DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA PRESENTE EN FALLECIDOS

MENORES DE 1 AÑO Y FALLAS REPRODUCTIVAS. VILLA CLARA 2003-JUNIO 2005

Tipo de Malformación Congénita

Fallas reproductivas

Mortalidad -1año

Nro

%

Nro

%

Sistema cardiovascular

24

18.2

13

50.0

Sistema Nervioso Central

34

25.7

-

-

Sistema Renal

17

12.9

-

-

Sistema Digestivo

3

2.3

8(A)

30.8

Defectos de la pared Anterior

13

9.8

1(B)

3.8

Displasias óseas

5

3.8

-

-

Cromosomopatía

9

6.8

3(C)

11.5

Otros

23

17.4

1(D)

3.8

Otros diagnósticos prenatales

4

3.0

-

-

Total

132

100.0

26

100.0

(A): Fueron 7 atresias esofágicas y 1 atresia duodenal

(B):1onfalocele

(C) Fueron 2 trisomía 18 y 1 Trisomía 21

(D): Fueron 1 epidermolisis bullosa

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 7

CAUSA DE MUERTE DECLARADA Y ETIOLOGÍA PROBABLE DEL DEFECTO CONGÉNITO EN MENORES DE UN AÑO.

MUNICIPIO DE SAGUA LA GRANDE 2003-JUNIO DE 2005

Caso No

Causa de muerte declarada

Etiología probable

Clasificación etiológica

1

Cardiopatía congénita compleja

Persistencia del conducto arterioso, comunicaciones intraauricular e intraventricular

Multifactorial

2

Atresia Duodenal

Atresia Duodenal

Multifactorial

Fuente: Datos estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de Genética

ESTRATEGIA PREVENTIVA PRECONCEPCIONAL DE ASESORAMIENTO GENÉTICO.

En el proceso de asesoramiento genético (AG) sobre cardiopatías congénitas hay que tener en cuenta diferentes aspectos, dada la complejidad del proceso en sí y este debe ser acorde a las necesidades específicas de la pareja o la familia.

Situación problema:

Se trata de Jessica de la Caridad López Rivero de 26 días de nacida, natural de Sagua La Grande, que residió en Batey de Caguagua; que nació el 1 de Noviembre del 2004 a las 38 semanas de gestación con un peso de 2250 gramos y diagnóstico de cardiopatía congénita (comunicación interventricular, comunicación interauricular, persistencia del conducto arterioso). Fallece el 26 de Noviembre del 2004 en el Hospital Pediátrico William Soller con posible causa de muerte:a) Insuficiencia Respiratoria aguda, b) Bronconeumonía, c) Cardiopatía congénita compleja; correspondiéndome con la necropsia y sin otro diagnóstico en el reparo.

La mamá Yasmany Rivero, de 27años de edad en estos momentos se encuentra preocupada, desea tener otro hijo y desconoce el riesgo corre su descendencia de presentar cardiopatía congénita nuevamente o cualquiera otra malformación.

Debido a los deseos de la pareja de tener un nuevo embarazo acudieron a nuestros servicios de genética.

A través de una entrevista realizada se recoge la información en los cónyuges que llevan 16 años de matrimonio estable, sin existir consanguinidad entre ellos; con un aborto no estudiado, un hijo sana de 9 años y la niña fallecida con Cardiopatía congénita que es el caso que nos ocupa.

La mamá Yasmany Rivero, de 27años de edad, natural de Sagua y residente en la dirección antes mencionada:

APF: nada relevante a señalar, no existe historia de cardiopatías

Congénitas previas.

APP: Asma Bronquial con tratamiento.

Historia Ginecológica: menarquia a los 13 años, menstruaciones regulares.

Historia Obstétrica: gesta 3, para 2, aborto espontáneo 1.

Historia del embarazo que nos ocupa: FUM: 8/Feb/2004 para una FPP:

15/11/04, se capta el embarazo a las 8 de EG coincidiendo con USG que no expresa alteración alguna y AFP a las 16 semanas normal (1.6), el resto de los complementarios resultaron satisfactorios.Durante el embarazo presentó amenaza de aborto con dolor intenso en bajo vientre presentación baja y sufrió estrés mantenido en todo el embarazo.

El padre de 35 años de edad, natural de Quemado y residente en la dirección antes mencionada en el municipio de Sagua la Grande , presentó:

APF: Padre y hermanos hipertenso con tratamiento.

APP: nada relevante a señalar.

Es hijo de dos personas sin parentesco. Es trabajador agrícola expuesto a sustancias químicas, fuma y toma café en exceso.

Se inició realizando la correspondiente presentación a equipo multidisciplinario que les asistirá durante el proceso de asesoramiento genético: asesor genético, genetista clínico y psicólogo, propiciando la interrelación entre el equipo y los pacientes y el intercambio de información en un ambiente tranquilo, confortable, con privacidad, utilizando un lenguaje claro que le transmita a ambas personas seguridad y confianza, para dar respuesta a todas las interrogantes ,explicándole el objetivo de nuestra investigación, luego se explicó el caso, se estableció el motivo de consulta iniciando de esta forma el interrogatorio.

Precisamos otros datos de interés como identidad personal, grado de escolaridad, ocupación, creencias religiosas, estado psicológico de ambos y se le explica los parámetros específicos que caracterizan la consulta, mencionado las nociones preliminares sobre el asesoramiento genético en general y los objetivos que se persiguen con este, brindar información correcta acerca de una determinada enfermedad genética, ayudando a las parejas y familiares a esclarecer sus preocupaciones en relación a la misma, el riesgo de padecerla y la toma de decisiones que ellos consideren la más adecuada con una actitud responsable.

Se establece el motivo de consulta, exploramos el universo de información que tenía la pareja cerca de la enfermedad de forma detallada y precisamos a través de sencillas preguntas y con la aplicación de una encuesta de factores de riesgo genético donde no se recogió antecedentes de malformaciones, ni la influencia de factores ambientales.

Con los elementos aportados durante la entrevista, confeccionamos el árbol genealógico, logrando establecer así raport y empatía con ambos padres; permitiéndonos evaluar su percepción y aceptación o no, de determinados sucesos familiares, así como el stress que puede acusar una posible condición genética realiza el examen físico de cada uno de los cónyuges pareja con ayuda del genetista clínico en busca de signos dismorficos, el examen de ambos es negativo, de esta manera quedó confeccionada la historia clínica genética incluyendo en ella el árbol genealógico, historia natural de la enfermedad, antecedentes patológicos familiares, complementarios realizados, se hace revisión de la literatura por el asesor a cerca de cardiopatías congénitas complejas , interconsulta con otros especialista después de haber concluido la historia clínica genética se planificaron distintos encuentros.

Posteriormente y habiendo logrado aumentar aún más la empatía con la pareja, se procedió mediante preguntas, a hondar el nivel de conocimiento que tenía tenían sobre la enfermedad, posteriormente con un lenguaje claro y sencillo se le explico que las cardiopatías son defectos que ocurren en el corazón durante las primera 8 semanas de formación del feto , que son esporádicas, ocurren al azar, no tiene un tipo de herencia monogenica o no es una herencia que se trasmite directo de padres a hijos de la forma clásica más conocida, pero factores genéticos(varios) relacionados con la morfogénesis (formación ) del corazón, que están contenidos en la información genética de ambos padres (pues se ha demostrado que son aportados por ambos) se suman y cuando tienen alguna alteración llegan a alcanzar un valor lo suficientemente elevado como para producir la anomalía, pero esto solo no basta, si no que debe haber otros factores adicionales como pueden ser otros genes mayores(de efecto único) alterados y la presencia de determinados condiciones ambientales, las que pueden ser externas (medicamentos ingeridos en el embarazo, radiaciones u otras ) o internas como enfermedades de los padres, carencias o excesos nutricionales y otras incluso no conocidas . Explicarles que en algunas familias es muy importante el antecedente ambiental y en otras fue mas importante el componente genético, y que por eso se pueden dar casos donde no se encuentran evidencias de factores ambientales y por su parte los factores genéticos no pueden ser demostrados porque como se explico puede no haber antecedentes de niños enfermos, pues aunque otros parientes tengan algunos de los genes que producen los DCG, no llegaron a tener entre ambos miembros de la pareja, la suma de factores genéticos y ambientales necesaria para que se produzca la cardiopatía congénita.

Garantizamos en todo momento el apoyo psicológico y emocional necesario, lo cual nos permitió evacuar las dudas y preocupaciones que hasta ese momento aparecieron.

Le concedimos especial importancia al estado psicológico de la pareja, le brindamos confianza y en buena medida se logró levantar su autoestima. Le respondimos las preguntas que se formularon sobre la enfermedad, se le aportan y explican elementos para comprender el deslacen de la enfermedad de su hija como las complicaciones, pronóstico, tratamiento, a fin de que puedan entender mejor la enfermedad y su curso natural.

Además les informamos el riesgo de recurrencia que tiene de tener otro niño con cardiopatía congénita (bajo):

  • Para quien a tenido un niño con una cardiopatía congénita, la probabilidad de que otro niño nazca oscila entre un 1,5 a un 5 por ciento, según el tipo de DCG que padece el primer niño.
  • Para quien ha tenido dos niños con DCG, el riesgo de tener otro niño aumenta de un 5 a un 10 por ciento.
  • Si la madre tiene un DCG, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila entre un 2,5 y un 18 por ciento, con un riesgo promedio de 6,7 por ciento.
  • Si el padre tiene un DCG, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila de un 1,5 a un 3 por ciento.
  • Los DCG relacionados con obstrucciones del flujo sanguíneo en el lado izquierdo del corazón vuelven a aparecer con mayor frecuencia que otros defectos cardíacos.
  • Si otro niño nace con un DCG, puede tratarse de un tipo de defecto distinto del que se presentó en el primer niño.

Le comunicamos que existen medios para detectar dicha alteraciones, dentro de estas variantes le hicimos mención de la ultrasonografía fetal que se realiza alrededor de las 22 a 24 semanas , en busca de signos que ayuden al diagnóstico, pudiendo encontrar malformaciones cardiovasculares, alteraciones del macizo facial y anomalías del Sistema Nervioso Central, así como otras malformaciones asociadas.

Basado en que ya se había logrado un clima favorable y de confianza con la pareja de la patología. Luego pusimos a su disposición las opciones reproductivas que para esta pareja en específico que incluyeron: La posibilidad de tener más hijos asumiendo el riesgo de tener un hijo enfermo, que para ellos concretamente es bajo, aunque mas elevado que el de la población general, por lo que se les sugiere como opción en un próximo embarazo un seguimiento estrecho por los servicios de Genética mediante ecocardiografia fetal especializada y en el caso de detectarse de nuevo un feto afectado tendrían la posibilidad de interrumpir el embarazo, o continuar la gestación y ofrecer al producto atención médica o quirúrgica, si estuviera indicada .

Se hizo énfasis en la importancia de realizarse el diagnóstico prenatal precoz, ultrasonografía fetal, además de como medida preventiva preconpcecional la ingestión de 5mg de ácido fólico durante un año para lo cual es muy importante que un nuevo embarazo sea planifificado, explicándoles como realizarlo, así como si tienen dudas pueden aclararlo en el momento que deseen comenzar su planificación con su médico de familia o en las consultas de planificación familiar del municipio,

Se les explica además que para el próximo embarazo, en caso que decidan tenerlo deben esperar un tiempo adecuado, ya que un período intergenésico adecuado favorece una mejor nutrición placentaria y fetal y disminuye los riesgos de malformaciones de todo tipo y en especial cardiovasculares, donde se ha demostrado que células fetales de un producto afectado, que quedan en la circulación materna, pueden favorecer una acción teratogénica sobre el próximo feto en desarrollo).

Se les explica que naturalmente existen otras opciones reproductivas en caso de que las ofrecidas no resulten adecuadas para ellos y se les brinda la posibilidad de que puedan consultarnos al respecto tanta veces como lo necesiten.

Para finalizar se le hizo entrega de un documento informativo educativo (anexo 4) que le permitirá a los familiares profundizar más sobre los conocimientos adquiridos acerca de la enfermedad, aclarando así otras dudas que puedan surgir, preparándolos para mejorar la forma de afrontamiento del problema que los afecte .

Culminamos con la expectativa de que continuaremos brindando seguimiento en caso de nuevo embarazo y de surgir dudas o nuevas preocupaciones pueden asistir a nuestra consulta.

CONCLUSIONES:

  • En el estudio realizado sobre la mortalidad infantil por anomalías congénitas en la provincia de villa clara demostró un descenso en la frecuencia de niños nacidos con anomalías congénitas, de Enero del 2003 al 30 de Junio del 2005 por un buen diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas diagnosticadas precozmente, así como la interrupciones de cierta proporción de la gestación.
  • Los municipios de Corralillo, Encrucijada, Placeta presentaron la tasa más alta de Malformaciones congénitas en nacidos vivos al igual que de la `prevalencia ajustada, por encima de la tasa provincial.
  • El municipio de Manicaragua seguido de Camajuaní y Placeta presentó la tasa más alta de mortalidad en menores de un año por anomalías congénitas al igual que de mortalidad infantil ajustada, por encima de la tasa provincial.
  • Nuestra provincia presentó una frecuencia muy baja de mortalidad en menores de un año por muerte súbita o de causa desconocida con un solo caso, siendo esto no significativo pues no se encontró causa genética aparente,
  • Apreciamos una correlación al 100% entre la causa de muerte declarada y la etiología probable del defecto, destacándose las defunciones por malformaciones congénitas de etiología genética Multifactorial, y dentro de ellas las Cardiopatías como causa de muerte más frecuente en el período estudiado.
  • La confección del manual educativo sobre cardiopatías congénitas permite un mayor conocimiento y preparación para parejas en edad fértil con antecedentes de esta enfermedad.

RECOMENDACIONES:

  • Proponer la elaboración y divulgación de la hoja informativa que confeccionamos para las Cardiopatías Congénitas, por la gran repercusión que tienen las mismas en la mortalidad infantil de nuestro país.
  • Insistir en comunicar a la mujer riesgo preconcepcional que la enfermedad aparece como hecho casual pero puede prevenirse evitando los elementos que la favorecen.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA:

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avanzada edad. Rev. Avances médicos de Cuba. VIII. N0 27/2001:32-35.

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Autor:

MSc. Lic. Katia Blanco Barbeito(x)

MSc. Lic. Nubia Blanco Balbeito(xx)

(x) Master en Asesoramiento Genético

(xx)Master en Educación Médica

Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana

Centro Nacional de Genética Médica

Centro Colaborador de la O.M.S para el Desarrollo de Enfoques genéticos en la promoción de la salud.

Ciudad de la Habana.

2005

Partes: 1, 2


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