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Proyecto genoma humano – genética



Partes: 1, 2

    1. Prólogo
    2. La
      Genética, definición de
      clonación
    3. Ciencias
      de la naturaleza. Leyes de Mendel
    4. Herencia de genes ligados
    5. La era de la
      genética
    6. Enfermedades y genes
    7. Genética moderna
    8. Biotecnología, ciencia y técnica
      para el futuro
    9. Manipulación
      Genética
    10. Terapia genética,
      beneficios
    11. Riesgos, ingeniería genética, el
      secreto de la vida, candidatos al service
    12. Informática del ADN
    13. Genes con dueño

    PRÓLOGO

    Este trabajo asido
    elaborado con el propósito de dar a conocer mas a
    profundidad lo referido a la genética,
    ya que este es un tema muy importante en la actualidad y que
    debería hablarse mas ampliamente, pero lamentablemente el
    perú un país del tercer no conoce mucho lo referido
    a este tema.

    También hemos elaborado
    este trabajo con el fin de conocer e informar mas a profundidad
    sobre un tema muy importante el cual es la genética, ya
    que gracias al desarrollo de
    la ciencia y
    la tecnología la genética va avanzando
    cada día mas y más……..

    LA GENÉTICA

    Cromosoma, en citología,
    nombre que recibe una diminuta estructura
    filiforme formada por ácidos
    nucleicos y proteínas
    presente en todas las células
    vegetales y animales. El
    cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se
    divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos
    determinan las características hereditarias de la célula
    u organismo. Las células de los individuos de una especie
    determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que
    en las plantas y
    animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene
    23 pares de cromosomas.

    En estos organismos, las
    células reproductoras tienen por lo general sólo la
    mitad de los cromosomas presentes en las corporales o
    somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el
    óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la
    disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos
    cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es
    posible alterar el número de cromosomas de forma
    artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman
    múltiplos del número de cromosomas normal mediante
    tratamiento con colchicina.

    • CLONACIÓN.
      Obtener seres humanos Idénticos ya esta tecnicamente
      posible. Tal vez pueda fabricarse en el futuro un individuo
      desde cero en el laboratorio.

    Qué es el
    PGH

    •El Proyecto Genoma
    Humano se inició en 1990 en los Estados Unidos y
    se extendió bájo la sigla (Hugo) a laboratorios
    moleculares de todo el mundo.

    •Se lo compara con el
    Proyecto

    Manhattan, por el desafio enorme
    que implica y las nuevas
    tecnologías que originará en el campo de a
    biología y
    de la informática (almacenamiento y
    procesamiento de miles de millones de datos)

    Dentro del ácido
    desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran las
    instrucciones para fabricar cada proteína del organismo.
    Esto significa que la llave maestra para poner en funcionamiento
    -o sacar de circulación- una célula o
    un órgano está en los genes. "Claro que esas
    órdenes sólo constituyen el 3 % del ADN de las
    células. El 97 % restante es una incógnita", apunta
    George Cohen (75)., jefe de Biologia Molecular del instituto
    Pasteur, en París.

    Una vez que los científicos
    tengan en sus manos el libro completo
    de la vida, las instrucciones genéticas podrán ser
    decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o después
    del nacimiento de un individuo.

    "El Proyecto Genoma Humano
    será el punto de partida de una nueva biología",
    anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de
    Genética y Biología Molecular (INGEBI).
    "Asistiremos a una violenta aceleración del conocimiento y
    entraremos de lleno en la era de la revolución
    genómica, que influirá profundamente en todos los
    aspectos de la vida", se entusiasma el cientifico argentino que
    lidera el proyecto para estudiar el genoma del parásito
    que causa el Mal de Chagas.

    "El nacimiento de la medicina
    molecular preventiva permitirá evitar los efectos de
    mutaciones genéticas y abrirá caminos para
    curarlas", revela Levin. Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias
    encontrarán, por fin, la oportunidad del olvido. El
    reemplazo de genes dañados por sanos servirá para
    tratar incluso infecciones y cánceres (ver
    recuadro).

    Riesgo. Claro que, al abrir esta
    caja de Pandora, también podrán escapar pesadillas.
    La eugenesia, que promueve la selección
    de los individuos

    • QUÉ ENTENDEMOS POR
      "GENÉTICA"

    La genética es una ciencia, y por
    lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas
    por sus principios y sus
    causas". Entonces… ¿cuáles son estas cosas que
    como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencia
    Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y
    causas, son las "leyes y
    principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre
    los individuos de una misma "especie".

    Trataremos de desglosar la
    definición de genética de manera aclaratoria, y
    así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos
    conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la
    "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado
    un concepto tan
    claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse
    en otros tantos conceptos. AI hablar de las
    características atinentes a toda materia viva,
    se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él",
    o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor.
    Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata
    de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de
    forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen
    los rasgos psicológicos también) que presenta un
    individuo biológico.

    Y estos "caracteres" o
    características lo hacen pertenecer a una misma "especie".
    ("Especie", es un término que, según el Diccionario de
    la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de
    cosas semejantes entre sí, por tener una o varios
    caracteres comunes entre sí").

    Hasta ahora todo apunta, a que la
    genética estudia los caracteres semejantes que se
    transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen
    parecer entre sí. Pero sucede que también presentan
    aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a
    los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones",
    y que también son transmitidos genéticamente, o son
    influenciados por el medio
    ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

    Lo que aún sigue oscuro
    dentro de esta definición, es cómo se transmiten de
    una generación a otra, estos "caracteres" y estas
    "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto
    de "gen", término del cual deriva el nombre de esta
    apasionante ciencia, que es la genética.

    ¿QUÉ ES UN
    GEN?

    ¿DE QUÉ
    ESTÁ CONFORMADO?,

    ¿DÓNDE SE
    ENCUENTRA?,

    ¿CÓMO SE
    TRANSMITE

    ¿DE PADRES A
    HIJOS?

    Las respuestas a estas preguntas,
    se irán encadenando de tal manera que darán como
    conclusión, la formación de un ser vivo, un
    individuo biológico.

    Todos los individuos están
    formados por unidades microscópicas que se agrupan
    formando tejidos. Estas
    unidades (células) poseen dentro de sí, un
    núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la
    célula. En el interior del núcleo se halla una
    macromolécula (una sustancia química, de la cual
    hablaremos más adelante) que es la encargada de la
    información genética.

    Llamamos "gen", entonces, a las
    distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan,
    cada una de ellas, de una característica hereditaria
    determinada. Aunque la obtención de una
    característica determinada (por ejemplo, el color de los
    ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético
    con el citoplasma celular, con el medio ambiente
    (Paratipo), y también de la interacción con otros
    genes.

    El conjunto de genes heredados es
    lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee

    la información necesaria
    para la producción de diversos rasgos; luego
    éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto
    dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una
    determinada contextura muscular, se verá más o
    menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada
    individuo). De esta interacción con el medio ambiente
    resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia
    sensorialmente del individuo.

    Dijimos que el "gen", estaba
    compuesto por una macromolécula, el ácido
    desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas
    unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.

    • CIENCIAS DE LA NATURALEZA

    En 1866, un padre agustino
    aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel
    publicó los resultados de unas investigaciones
    que había realizado pacientemente en el jardín de
    su convento durante más de diez años. Éstas
    consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y
    comprobar cómo se transmitían algunas de sus
    características a la generación
    siguiente.

    Su sistema de
    experimentación tuvo éxito
    debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar
    plantas que sólo diferían en una
    característica externa que, además, era
    fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas
    de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con
    tallo largo con otras de tallo corto, etc.

    Mendel intuyó que
    existía un factor en el organismo que determinaba cada una
    de estas características. según él, este
    factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se
    heredaba del organismo masculino y el otro del elemento.
    Además estos dos elementos consistirían en
    versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factor
    proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la
    semilla o una longitud de tallo diferente en la planta.
    Además, tal y como veremos más adelante, algunas,
    versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente
    a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un
    término griego que significa «generar», y a
    cada versión diferente del gen se la denomina alelo.
    Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la
    semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno
    para las semillas verdes y

    otro para las semillas
    amarillas.

    Observando los resultados de
    cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una
    teoría
    general sobre la herencia, conocida como leyes de
    Mendel.

    Primera ley de
    Mendel

    Si se cruzan dos razas puras para
    un determinado carácter, los descendientes de la primera
    generación son todos iguales entre sí y, a su vez,
    iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo
    dominante. Mendel elaboró este principio al observar que
    si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de
    semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que
    obtenía, a la que él denominaba F1,
    consistía únicamente en plantas que
    producían semillas de color amarillo. Estas plantas
    debían tener, en el gen que determina el color de la
    semilla, los dos alelos que habían heredado de sus
    progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color
    amarillo; pero, por alguna razón, sólo se
    manifestaba este último, por lo que se lo denominó
    alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo
    recesivo.

    Segunda ley de
    Mendel

    Los alelos recesivos que, al
    cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera
    generación (denominada F1), reaparecen en la segunda
    generacion (denominada F2) resultante de cruzar los

    individuos de la primera.
    además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3
    respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre
    sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la
    primera generación del experimento anterior. Cuando
    clasificó la descendencia resultante, observó que
    aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de
    color amarillo y la cuarta parte restante tenía

    las semillas de color verde. Es
    decir, que el carácter « semilla de color verde
    », que no había aparecido en ninguna planta de la
    primera generación, sí que aparecía en la
    segunda aunque en menor proporcion que el
    carácter

    « semilla de color amarillo
    »

    Tercera ley de
    Mendel

    Los caracteres que se heredan son
    independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la
    descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o
    F2. En este caso, Mendel seleccio-

    nó para el cruzamiento
    plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el
    color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa
    o arrugada). Observo que la primera generaci6n estaba compuesta
    unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos,
    cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin
    embargo, aparecían todas las posibles combinaciones de
    caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de
    guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de
    amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto
    le indujo a pensar que los genes eran estructuras
    independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente
    dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese
    aparecer en la descendencia.

    La Genética
    después de Mendel: Teoría Cromosomica de la
    herencia

    A principios de este siglo, cuando
    las técnicas
    para el estudio de la célula ya estaban suficientemente
    desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados
    por ácido desoxirribonucleico (ADN) y además se
    encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el
    citoplasma justo antes de cada proceso de
    divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas,
    termino que significa « cuerpos coloreados », por la
    intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser
    teñidos para poder
    observarlos al microscopio.
    Además se vio que estos aparecían repetidos en la
    célula formando un número determinado de parejas de
    cromosomas homólogos característico de cada
    especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la
    madre. También se pudo comprobar que el número de
    pares de cromosomas no dependía de la complejidad del ser
    vivo. Así por ejemplo, en el hombre se
    contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta
    como el trigo podían encontrarse hasta 28
    pares.

    En base a estos descubrimientos y
    a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo
    estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca
    del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la
    teoría cromos6mica de la herencia donde se
    establecía de manera inequívoca la localizac16n
    física de
    los genes en la célula. Gracias a esta teoría se
    pudo dar también una explicaci6n definitiva a los casos en
    los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel
    anteriormente citadas.

    De manera parecida a Mendel,
    Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemática diferentes
    variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían
    muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que

    Tienen un ciclo vital muy corto,
    producen una gran descendencia, son fáciles de cultivar,
    tienen tan solo cuatro cromosomas y presentan
    características hereditarias facilmente observables, como
    el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas,
    etcétera.

     

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