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El genoma humano "NOMAGE (decodificalo)" (página 2)

Enviado por Mariana Maury



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Imagen de una célula eucariota animal

El citoesqueleto, consiste en una serie de fibras que mantiene la estructura y la forma de la célula, y conecta distintas partes celulares, como si se tratara de vías de comunicación celulares. Actúa como bastidor para la organización de la célula y la fijación de orgánulos y enzimas. También es responsable de muchos de los movimientos celulares. En muchas células, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar.

  • Núcleo

El núcleo es el centro de control de la célula, pues contiene toda la información sobre su funcionamiento y el de todos los organismos a los que ésta pertenece. Está rodeado por una membrana doble, por lo que la interacción con el resto de la célula (es decir, con el citoplasma) tiene lugar a través de unos orificios llamados poros nucleares. El nucleolo es una región especial ubicada en el núcleo donde se sintetiza el ARN ribosómico (ARNr), necesario para formar los ribosomas funcionales.

El núcleo generalmente está situado en la parte central de la célula y presenta forma esférica u oval y mide unas 5 µm de diámetro.

El núcleo es un orgánulo característico de las células eucariotas. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos.

El núcleo dirige las actividades de la célula y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del ADN o replicación, antes de comenzar la división celular, y la transcripción o producción de los distintos tipos de ARN que servirán para la síntesis de proteínas.

  1. Ácidos nucleicos: ADN y ARN

Son moléculas muy complejas que producen las células vivas y los virus. Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: transmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas. El modo en que los ácidos nucleicos realizan estas funciones es el objetivo de algunas de las más prometedoras e intensas investigaciones actuales.

Las dos clases de ácidos nucleicos son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). La secuencia de estas moléculas a lo largo de la cadena determina el código de cada ácido nucleico particular. A su vez, este código indica a la célula cómo reproducir un duplicado de sí misma o las proteínas que necesita para su supervivencia.

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse) y la replicación (conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene). En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

En la década de los cincuenta, el campo de la biología fue convulsionado por el desarrollo del modelo de la estructura del ADN. En 1953 James Watson y Francis Crack, gracias a la ayuda de Rosalind Franklin, demostraron que consiste en una doble hélice formada por dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje. Su modelo adquirió tal importancia que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

Cómo está organizado el ADN: Cromosomas

Podemos imaginar que nuestro genoma es como una gran biblioteca compuesta por 46 estanterías, organizadas en 23 pares, cada una de las cuales contiene muchos libros con información, como para –en sentido figurado – fabricar un ladrillo o una herramienta.

Si imaginamos nuestro genoma como una gran biblioteca, decimos entonces que las estanterías son los cromosomas. Cada miembro de un par de cromosomas es similar, pero no idéntico, a su compañero. Los libros son los genes, en los cuales se guarda la información para fabricar una proteína (un ladrillo) o una enzima (una herramienta).

EL núcleo de muchas células humanas contiene dos tipos de cromosomas: 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteínas y ADN.

Estructura del ADN

La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:

  1. un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),
  2. un grupo fosfato y
  3. una base nitrogenada

Estas dos cadenas del ADN se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas, por lo que se dice que las cadenas son antiparalelas.

Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno. Este orden particular de las mismas es llamado secuencia de ADN.

Los enlaces de hidrógeno o puentes de hidrógeno son uniones débiles. Esto significa que las dos hebras de la hélice pueden separarse con relativa facilidad, quedando intactas.

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

  • Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de pares de nucleótidos.
  • Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.
  • Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

Empaquetar el ADN

El ADN de una persona tiene una longitud de aproximadamente 6 veces la distancia entre la Tierra y la Luna. Para almacenar tal cantidad en el núcleo de las células la solución que la naturaleza ha encontrado es enrollar la doble hélice como si de un carrete de hilo se tratase.


Ácido ribonucleico (ARN)

Es el material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas y la replicación. En los organismos celulares es el ADN, el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas.

Estructura del ARN

Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (A), guanina (G), uracilo (U) y citosina (C). Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.

Distintos tipos de ARN

En la célula hay tres tipos de ARN. El ARN mensajero (ARNm) es una molécula en forma de cinta, producto de la transcripción del ADN y portadora del código necesario para sintetizar las proteínas mediante una reacción llamada traducción. Los ARN de transferencia (ARNt) llevan cada uno un aminoácido para integrarlo en una proteína en fase de síntesis. Por último, los ARN ribosómicos (ARNr) son los componentes principales de los ribosomas.

  1. El dogma central de la biología

Para que la información pase de una molécula a otra, primero debe copiarse, en un proceso que se llama replicación y que ocurre en el núcleo. Pero como el ADN se encuentra en el núcleo y las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, debe existir una molécula que funcione como intermediaria. Este papel lo cumple el ácido ribonucleico mensajero (ARNm). El ADN se copia en ARNm en el núcleo, en un proceso denominado transcripción. Luego la información contenida en el ARNm es empleada para construir proteínas en el proceso de traducción, que tiene lugar en el citoplasma.

Estos tres procesos secuenciales constituyen el llamado dogma central de la Biología, que establece que la información fluye desde el ADN al ARN y de este a las proteínas.

Durante un tiempo, el dogma central de la Biología Molecular fue considerado inmovible y cuando alguien propuso la existencia de un enzima capaz de fabricar ADN usando ARN como molde, la idea fue bastante resistida. Pero la enzima existía, por lo tanto el dogma debió ser modificado:

Hoy se conocen varios virus que llevan la información genética en forma de ARN (el del SIDA es uno de ellos). Cuando infectan una célula, una enzima llamada transcripta reversa copia el ARN en ADN, que luego es usado para fabricar proteínas virales. Adicionalmente, ahora se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.

Síntesis de proteínas: Transcripción y traducción

Las proteínas son uno de los principales componentes de nuestros cuerpos. Forman parte de la estructura celular, facilitan todo tipo de reacciones (por ejemplo, la digestión y le respiración), regulan lo que entra y sale de las células, reciben señales provenientes de otras células y generan las respuesta adecuadas a esas señales, llevan mensajes a distintas partes del cuerpo, defienden al organismo de la invasión de bacterias y virus, transportan el oxígeno y el dióxido de carbono.

Las proteínas son la traducción de cada uno de los genes. Traducción porque están escritas en un alfabeto distinto del de los genes (el alfabeto de las proteínas tiene 20 letras, los aminoácidos). La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado.

De las dos cadenas que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm.

El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). De esta forma se inicia un fenómeno en el ribosoma llamado traducción, por el cual cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido, esta característica se conoce como degeneración del código genético. Otra propiedad del código genético es su universalidad, es decir, es el mismo para todos los organismos existentes, con unas excepciones mínimas.

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas (regiones codificantes o exones) y el que no codifica (regiones no codificantes o intrones). En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la secuencia del genoma codifica proteínas.

El ADN que no codifica proteínas o también llamado ADN basura representa secuencias que no parecen contener genes o tener alguna función. Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 30.000 ó 40.000 genes. Inicialmente se pensaba que no tenían utilidad alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes.

  1. EVOLUCIÓN EN EL PROCESO DE DECODIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO

  • 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear.
  • Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas.
  • 1944 se demuestra que el código genético se encuentra codificado en el ADN.
  • 1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
  • 1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
  • 1953. Los doctores James D. Watson y Francis Crick, animados por el trabajo de los científicos Rosalind Franklin y el doctor Maurice Wilkins, discernieron la estructura de una molécula de ADN.
  • 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
  • 1958 Los franceses Jerome Lajeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
  • 1959 se descubre una enzima capaz de sintetizar ARN a partir de ADN.
  • 1960 El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero; y demuestran que contiene la información que determina el orden que poseen los aminoácidos en las proteínas.
  • 1961. El doctor Brenner y el doctor Crick determinan cómo el ADN instruye a las células para formar proteínas específicas. Descubren que el código que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El hecho de que sea un código universal permitirá a los científicos transferir ADN de un organismo a otro.
  • 1966 se termina de descifrar el código genético.
  • 1967 se logra aislar una enzima capaz de unir diferentes fragmentos de ADN.
  • 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
  • 1972 nace la ingeniería genética.
  • 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.

Se utiliza una enzima de restricción para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del gen. Una vez se consigue transferir un gen a una bacteria, ésta se reproduce, generando múltiples copias del gen, lo que permite que éstas puedan ser estudiadas detalladamente.

  • 1976 se obtiene el primer gen sintético. Un equipo de investigadores sintetizó químicamente un gen bactriano formado por 207 nucleótidos, que resultó ser funcional al ser incorporado en un organismo vivo.
  • 1977 Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleótidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta técnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser secuenciado el genoma.
  • 1978 Publicación en la revista Science la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 con 5.226 nucleótidos.
  • 1978 se obtiene insulina humana insertando el gen humano en bacterias.
  • 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
  • 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante.
  • 1983. Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en inglés), que permitirá a los científicos generar en pocas horas billones de copias de una cadena de ADN.
  • 1985 Se desarrolla la tecnología denominada huella genética o de ADN
  • 1984-1986. Representantes del Departamento de Energía de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano.
  • 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano, en inglés Human Genome Organisation (HUGO).
  • 1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares.
  • 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH (National Institutes of Health o Institutos Nacionales de Salud), desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos.
  • 1995 se logra secuenciar por primera vez el genoma de una bacteria.
  • 1997-1998. El doctor Venter se reúne con la empresa PE Biosystems, que le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público.
  • 1996 se secuencia por primera vez el genoma de una célula eucariota (una levadura), con la colaboración de 100 laboratorios de todo el mundo.
  • MAYO 1998 Venter emprende una nueva compañía que pretende secuenciar el genoma humano en tres años, es decir, dos años antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La compañía se llamará Celera Genomics.
  • MARZO 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.
  • 26 DE JUNIO DE 2000. Se publica el primer borrador del genoma humano secuenciado, en el que figura el 90 % de la secuenciación y mapeo del genoma humano.
  • 14 DE ABRIL DE 2003. Se completa la secuencia del genoma humano.

Herramientas y técnicas que utilizaron para el estudio del ADN

En el Proyecto Genoma Humano se ha utilizado primordialmente un método de secuenciación, desarrollado por el bioquímico británico Frederick Sanger, que consiste en replicar piezas específicas de ADN y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de los cuatro nucleótidos, es decir:

  • a través de la tecnología se manipula el ADN, este se extrae del cromosoma con una especie de "pinza" desde donde esta enrollado, se estira y se corta la molécula en ciclos específicos donde se encuentran los químicos Guanina, Citosina, Adenina y Timina (G, C, A, T);
  • se replican los ciclos específicos de ADN que se habían cortado y se ponen dentro de una bacteria para amplificar la información y de esos pequeños trozos se obtiene la secuencia genética.
  • a continuación, se desarrolla un proceso químico que permite conocer el ordenamiento lineal de las bases nitrogenadas, por ejemplo: si hay Adenina (A) se pone cierto color y si luego hay Timina (T) se pone otro color y así sucesivamente hasta terminar la secuencia genética. Este proceso es muy lento.

En los modernos secuenciadores automáticos de ADN, diseñados por el biólogo molecular estadounidense Leroy E. Hood, el nucleótido modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de láser y se determina el número exacto de nucleótidos de la cadena. A continuación se combina esta información en un ordenador para reconstruir la secuencia de pares de bases de la molécula original de ADN.

Como se vio anteriormente para llevar a cabo el proceso necesario para la decodificación del genoma humano se fueron descubriendo y utilizando diferentes técnicas y herramientas. A continuación explicaremos algunas de las más importantes:

  • Técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo de los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
  • Enzimas de restricción: grupo de enzimas especializadas, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo.
  • ADN recombinante: implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo. Para llevar a cabo esta tecnología es necesaria la utilización de las enzimas de restricción.

A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos, llegando a convertirlos en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles.

  • Reacción en cadena de la polimerasa (RCP) o también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction): utiliza una enzima llamada polimerasa para multiplicar rápidamente un pequeño fragmento de ADN. Es un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula.
  • Huella de ADN: permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. A partir de esta técnica se puede obtener un patrón de bandas o huella característica de cada organismo, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.
  • Secuenciación de ADN: permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. Para llevar a cabo este procedimiento se pueden utilizar diferentes técnicas correspondientes a distintos tipos de secuenciación.

Los biólogos moleculares estadounidenses Craig Venter y Hamilton O. Smith desarrollaron una metodología distinta, denominada shotgun, para determinar el orden de los genes a lo largo del cromosoma prescindiendo de la laboriosa fase de cartografiado. Esta técnica consiste en cortar el ADN en muchos fragmentos que se secuencian por separado. Posteriormente, y con la ayuda de potentes computadoras, se van ordenando los fragmentos que se superponen para, así, completar la secuencia.

  1. PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

El Proyecto Genoma Humano es el programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.

Historia del Proyecto Genoma Humano

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1984 y 1987.

La carrera por lograr finalizar el Genoma Humano comenzó cuando el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos junto al Departamento de Energía, se propusieron descifrar, paso a paso, el código genético del ser humano, desatando entonces una gran polémica en los medios de comunicación, en la comunidad científica y en el gobierno; y no sólo por los problemas éticos que conlleva, sino también por sus implicancias económicas. Así, finalmente en 1990 el gobierno de Estados Unidos echó a andar dicho proyecto, que estuvo dotado con 2.700 millones de dólares y tenía un plazo de 15 años.

El proyecto tuvo como primer director a uno de los descubridores de la estructura del ADN, el Dr. James Watson, quien planteó como ambicioso objetivo hasta el año 2005: "secuenciación y mapeo de los más de 3 millones de nucleótidos del genoma humano, secuenciación y mapeo del ADN de organismos modelo, almacenamiento, manejo y análisis de la información obtenida y estudio simultáneo a través del programa ELSI (ver capítulo 3.3 Principios Éticos) de las implicancias éticas, legales y sociales del Proyecto Genoma Humano". En 1998, Watson renunció a su cargo -entre otras razones, por no estar de acuerdo con el patentamiento de los genes-, por lo cual asume como director del proyecto el Dr. Francis Collins.

Para materializar el PGH, solventándolo económicamente con fondos públicos y donaciones, se constituyó en 1990 el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (CISGH), formado por 14 de los más prestigiosos institutos y universidades de los Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Alemania, Japón y China (con aporte mayoritario de EE.UU.), contando con la participación de más de mil científicos de todo el mundo.

De esta forma, quedó constituido el "Proyecto Genoma Humano", cuyos descubrimientos se encuentran disponibles gratuitamente para todos los científicos del mundo.

Paralelamente al PGH, Craig Venter fundó en 1991 el Instituto para la Investigación Genómica (TIGR), donde después de pocos años logró secuenciar el primer genoma de un organismo vivo, siendo además responsable de la mitad de las secuenciaciones que se han hecho en el mundo. Siete años más tarde, Venter creó la empresa Celera Genetics, que investigaba lo mismo que el consorcio público, pero les cobraba a quienes deseaban conocer los resultados.

Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto (94%) y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea aunque en revistas distintas (Celera Genomics en la revista estadounidense Science, y PGH en la revista inglesa Nature), los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos.

En abril de 2003, científicos del consorcio público y privado completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización del proyecto que había sido fijada por el consorcio público. Celera Genomics, que también logró su objetivo, necesitó una menor suma de dinero que la utilizada por el consorcio público y contó con la colaboración de expertos de Australia, Brasil, China, Francia, Alemania, Israel, Japón, México y Rusia, entre otros.

Objetivos

En el momento de su creación, el "Proyecto Genoma Humano" pretendía identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y lograr su decodificación.

Sus objetivos fueron:

  • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos del ADN (luego se demostró que el ser humano solo posee entre 30.000 y 40.000 genes).
  • Determinar la secuencia de 3 mil millones de pares de bases químicas que conforman el ADN.
  • Acumular la información en bases de datos de libre acceso.
  • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
  • Desarrollar herramientas para análisis de datos.
  • Dirigir los problemas éticos, legales, sociales y humanos que puedan llegar a surgir más allá de la investigación científica propiamente dicha.

El proyecto era intrínsecamente imposible, porque todo el que haya vivido alguna vez tiene un genoma diferente (excepto en el caso de los gemelos idénticos). Sin embargo, las diferencias de composición de los exones o regiones codificantes son relativamente constantes, y un "genoma tipo" puede ser un concepto relativamente razonable: sólo una de cada mil bases difieren de un individuo a otro, de modo que sólo difieren en unos tres millones de letras, de las cuales muchas no tienen trascendencia.

  1. El Genoma Humano

La palabra "genoma" se acuñó en 1930 aproximadamente, aunque los científicos no sabían de qué estaba hecho el genoma. Sólo sabían que el genoma era lo suficientemente importante, fuera lo que fuera, para tener un nombre.

El genoma es como un maravilloso libro de instrucciones que almacena la información genética de la especie y posee la capacidad de generar y mantener la vida; es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes.

Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia, la cual lleva la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades. Desde el punto de vista molecular, un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN. También, es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.

Los investigadores del consorcio público, es decir del Proyecto Genoma Humano, estiman que nuestro ADN contiene entre 30.000 y 40.000 genes; la compañía privada, Celera Genomics, cree que son de 26.383 a 39.114. Los científicos de Celera, que han secuenciado el 95% del genoma con una precisión del 99,96%, han identificado 26.000 genes que codifican proteínas y otros 12.000 posibles. El Proyecto Genoma Humano, cuyos resultados se refieren al 90% de la secuencia, ha detectado 31.780 genes, 15.000 constatados y otros 17.000 posibles.

Estos genes, están formados por 3.000 millones de pares de bases aproximadamente, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. Los pares de bases del genoma humano están organizados en 23 pares de cromosomas. Todos los genes están dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. La mayor parte del ADN humano se encuentra distribuido en los cromosomas, dentro del núcleo de la célula; solo una pequeña parte está ubicada fuera del núcleo celular, en las mitocondrias.

A pesar de que los mapas de Celera y el PGH muestran discrepancias, éstas no afectan a nada sustancial. Así, la empresa privada concluye que más de un tercio -el 35,5%- del genoma contiene secuencias repetidas, porcentaje que, según el consorcio público, asciende hasta el 45%. Sin embargo, los dos grupos coinciden en que esa parte del genoma, conocida como 'ADN basura', no debe ser despreciada sin más. Tiene que ser objeto de más estudios porque posiblemente desempeñe alguna función biológica. Además, han constatado la existencia de enormes extensiones del genoma donde hay muy pocos genes o no los hay: cromosomas como el X, el Y, el 4, el 18 y el 23 son desiertos genéticos si se los compara con el 17, el 19 y el 22, los más ricos.

Ubicar los genes es un proceso dificultoso, ya que se encuentran distribuidos en el genoma en forma no homogénea, constituyendo aproximadamente el 2% del total de los 3.164 millones de pares de bases que forman el ADN humano. En algunos casos, se logra identificarlos comparando cromosomas humanos con cromosomas de mamíferos (algunos de cuyos genes ya están identificados) y para la ubicación de genes de los que se carece de indicios se ha desarrollado una serie de complejos algoritmos computacionales, que según algunos científicos pueden llegar a tener gran margen de error en su interpretación, por lo que es necesario efectuar ajustes.

Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes.

Por los resultados del Proyecto Genoma Humano sabemos:

  • Se desconoce la función de más del 40% de los genes descubiertos.
  • Cerca del 2% de las secuencias genéticas representan las instrucciones necesarias para que funcionen todas las proteínas esenciales para la vida —como la insulina o la hemoglobina—. Y el resto comprende las áreas menos conocidas, en donde se determinan características físicas y propensiones a padecer ciertas enfermedades.
  • Las regiones del genoma que no corresponden a genes y que constituyan el 98% restante se denominan intrones.
  • Más del 50% de los intrones está formado por largos segmentos de ADN repetidos, denominados trasposones. Los trasposones parecen ser trozos del genoma autocopiados e incorporados azarosamente dentro y entre cromosomas al replicarse el ADN a lo largo de generaciones. La función de los trasposones no es conocida. Los científicos pensaban que no cumplían ninguna función específica sino que constituían partes del genoma no eliminadas pero, el hecho de haberse determinado que por lo menos 50 de los genes tienen origen en estas secuencias vagabundas sugiere que deben haber cumplido algún rol importante durante la evolución del genoma. Según algunos científicos, estas duplicaciones constituyen una manera e permitir el desarrollo de nuevos genes humanos, sin destruir su función original.
  • Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.

Complejidad del Genoma Humano

Entonces, teniendo en cuenta que tenemos entre 30.000 y 40.000 genes: ¿cómo podemos creernos superiores a las demás especies si sólo tenemos unos pocos genes más que un gusano?

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en las proteínas. Mientras que, en otros organismos cuyos genomas han sido secuenciados, cada gen suele producir una proteína, el genoma del ser humano puede contener las instrucciones para hasta cinco versiones. Y son las proteínas -que en nuestra especie también actúan de una manera más compleja- las realmente implicadas en los procesos biológicos.

Polimorfismo del Genoma Humano

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular se requiere la comparación entre individuos.

Los seres humanos somos idénticos en un 99,9% de nuestros genes. El genoma analizado en el Proyecto Genoma Humano es un genoma compuesto, formado a partir del material genético separado y fraccionado de la sangre y el esperma de entre 10 y 20 muestras, de las numerosas donadas para la realización del proyecto, por hombres y mujeres de diferentes grupos étnicos, cuyo identidad es reservada, y de las cuales solo una fracción fue fraccionada, de manera tal que ni los donantes ni los científicos saben cual de los trozos de ADN fue secuenciado. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05% y el 0,1%. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre una persona y otra.

Aunque ya se sabía que la diferencia genética entre los humanos es mínima -que la biología echa por tierra cualquier argumentación racista-, Celera destaca en su estudio que los humanos compartimos el 99, 9% del código genético y que las personas de diferentes grupos étnicos son genéticamente más parecidas entre sí que los individuos de un mismo grupo.

Por lo tanto, a pesar de que las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes, son esos genes distintos los que más les interesan a los científicos. Porque al aislarlos y estudiarlos, se conocerá la clave de la existencia de cada ser humano como individuo.

Variabilidad genética

Como dijimos antes solo el 0,1 % del genoma humano presenta variabilidad, una gran parte de la cual corresponde a la zona silenciosa del genoma. Se denominan snap’s a las alteraciones de las bases o letras dentro del genoma.

Para la identificación y el mapeo de los snap’s se ha constituido un consorcio internacional entre empresas públicas y privadas. Se han identificado ya cerca de 1,4 millones de los snap’s y se confeccionan mapas con su exacta ubicación, a medida que se los identifica.

  1. Proteoma Humano

El mapa del genoma humano, prácticamente listo, significa un paso gigantesco para la historia de la ciencia y la medicina. Pero es sólo el primero. Aún queda un largo recorrido para empezar a vislumbrar los esperados resultados: aniquilar enfermedades que hoy son invencibles o alargar la vida varios años.

El código genético humano por ahora no pasa de ser de un conjunto de jeroglíficos que no será sencillo descifrar. Pero abre una puerta a la posibilidad de prevenir o curar enfermedades cuyas terapias ahora no dan resultados, desarrollar nuevos tratamientos y, más adelante, medicamentos específicos para cada paciente.

Ahora que se completó la secuencia en la que se ordenan los genes, falta saber qué función cumple cada uno. De aquí en adelante, el interés de los investigadores lleva otro nombre: proteoma.

El genoma es la totalidad del ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentra dentro de las células de un organismo. Para comprender bien el papel que desempeñan los genes, y por ende sus diferentes consecuencias, en las enfermedades por ejemplo, es necesario estudiar las proteínas que producen. Son ellas las que forman la estructura física de los organismos vivos y que les permiten funcionar. Llevan a cabo una serie de actividades dentro y fuera de las células; sirven así como mensajeros cuando circulan como las hormonas y participan incluso en la expresión de los genes. En suma, están involucradas en el funcionamiento (normal o patológico) de los seres vivos.

El proteoma es entonces el conjunto de todas las proteínas que intervienen en los procesos biológicos de una especie. La meta de los científicos ahora es determinar la composición, estructura y funciones de cada una de ellas, pues serían la clave de numerosos tratamientos terapéuticos. Enfermedades como el mal de Alzheimer o la fibrosis quística, entre otras, son provocadas por una proteína deficiente.

En síntesis, comienza la era Postgenómica, y se inicia basada en la esperanza de los inmediatos e importantes logros de la Proteómica. Aunque, también ya se está pensando en el metaboloma, es decir el conjunto de procesos que se dan en el metabolismo humano.

El desciframiento del Proteoma Humano

A primera vista, para las proteínas del hombre, su desciframiento parece ser de una magnitud fenomenal: si el número de nuestros genes se ubica entre 30.000 y 40.000, según los datos preliminares surgidos del Proyecto Genoma Humano, el de nuestras proteínas es mucho más elevado. Se sugiere una cifra de unas 100.000 proteínas distintas (debido a que cada gen sintetiza más de una proteína), algunas de ellas pequeñas, en tanto que otras son gigantescas y doscientas veces más pesadas. Y su número sería unas diez veces mayor si se tienen en cuenta todas las modificaciones que pueden tener lugar a nivel de una misma proteína. Por ejemplo: una misma forma de proteína, en un ambiente biológico determinado, puede tener una función que sea muy diferente a la que ejerce en otro ambiente distinto.

Si el descifrado del genoma llevó diez años, el del proteoma todavía ni se vislumbra. Su complejidad, aseguran los expertos, es mucho mayor. Mientras el ADN está compuesto de cuatro sustancias, las proteínas están construidas con aminoácidos, que pueden ser de 20 tipos distintos.

Además, el ADN está ubicado en el núcleo de cualquier célula, y esto facilita su obtención y aislamiento. Muchas proteínas, en cambio, sólo están presentes en algunos tipos de células y en ciertas fases del desarrollo biológico.

Y no alcanza con enumerar la secuencia de aminoácidos que forman una proteína. También es fundamental determinar su forma, la estructura tridimensional que tiene y que interviene decisivamente en el papel que cumple.

Como las proteínas se fabrican a partir de la información contenida en el ADN, una vez conocido un gen es sencillo deducir la secuencia de aminoácidos: para esto es necesario purificar la proteína y someterla a cristalografía de rayos X o resonancia magnética. La primera técnica exige que la purificación sea muy buena y que la proteína pueda cristalizar. Si esto se cumple, en pocos días se puede determinar su estructura tridimensional.

La ventaja de la resonancia magnética nuclear es que no exige la cristalización de la muestra. Es eficaz con proteínas pequeñas, pero se complica con las que tienen más de 200 aminoácidos.

En los centros de investigación más avanzados se prevé que estas técnicas empezarán a perfeccionarse cuando la conquista del proteoma se convierta en un objetivo prioritario en todos los laboratorios del mundo.

Conocer el proteoma de un organismo es tener una imagen dinámica de todas las proteínas expresadas por ese organismo, en un momento dado y bajo determinadas condiciones concretas de tiempo y ambiente. Las células expresan varios miles de proteínas diferentes y cada una de ellas puede experimentar numerosas modificaciones en respuesta a microambientes diferentes.

De estos estudios se espera encontrar en unas pocas horas "perfiles proteicos" (número, calidad y función de las proteínas expresadas) característicos de la transformación cancerosa de un tejido o la aparición de otra enfermedad. O también dilucidar los mecanismos de toxicidad de ciertos medicamentos.

Una vez conocida la secuencia y la estructura de una proteína viene el paso más complejo: conocer su función. A partir de este dato se podrá empezar a pensar en las aplicaciones, como por ejemplo:

  • el desarrollo de medicamentos que modifiquen el comportamiento de las proteínas y frenen el desarrollo de enfermedades se encuentra la verdadera línea de llegada.
  • en lugar de reemplazar un gen deficiente, será mejor deshacerse de una proteína que no funciona bien, o bloquear o modificar su comportamiento.

Proyecto Proteoma Humano (PPH)

Después del Proyecto Genoma Humano, llegó la hora de las grandes iniciativas de la proteómica: los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) lanzaron en abril de 2001 el HUPO (Human Proteome Organization, que en español quiere decir, Organización Humana del Proteoma) en colaboración con nueve países. Esta es una organización mundial, cuya financiación es de 20 millones de dólares, creada para coordinar y estimular todos los estudios proteómicos que se pretenden integrar dentro del PPH.

De esta forma quedó fijada la fecha de abril del 2001, como la del nacimiento del Proyecto Proteoma Humano (PPH), coincidente con la primera reunión internacional que se celebró para presentar a HUPO.

Entre los objetivos del PPH se destacan: crear un Catálogo general de proteínas humanas, en el que se incluyan todas las variantes posibles para cada proteína. También se estimulará el conocimiento de las interacciones entre proteínas y proteínas o entre proteínas y ácidos nucleicos, sin olvidar las investigaciones para descubrir los mecanismos que gobiernan los niveles relativos de expresión y las formas de esa expresión de las proteínas de cada tejido u órgano en situaciones de salud, enfermedad o terapia.

Por otro lado, Celera Genomics, la corporación que anunció el desciframiento del genoma en concurrencia con el consorcio público, ha anunciado su propio programa para descifrar el proteoma humano.

  1. Enfermedades genéticas

¿Qué ocurre cuando hay una falla en el ADN? Mutaciones

Cuando las células se dividen, duplican su material genético. En general, este proceso está muy controlado y no ocurren errores, pero el mecanismo no es 100% efectivo. Por este motivo "cada tanto" se produce un error (en promedio, uno cada 109 nucleótidos). Estos errores son cambios permanentes en la secuencia del ADN y se denominan mutaciones. Otros factores que originan mutaciones son los rayos X, el humo del cigarrillo, y la radiación ultravioleta.

En general, las mutaciones son espontáneas pero hay ciertos agentes que aumentan la probabilidad de que estas ocurran. No todas provocan enfermedades, sólo ocurrirá si el gen afectado origina una proteína modificada. La mayoría de las mutaciones que afectan secuencias no provocan cambios en aminoácidos de la proteína. Se dice, entonces que son silenciosas.

Las mutaciones pueden ser de diversos tipos, según el tamaño de los cambios en el genoma. Aquellas que implican sólo un par de nucleótidos son denominadas mutaciones puntuales y pueden originarse por el cambio de un nucleótido por otro, por inserción (se intercalan uno o más nucleótidos) o por deleción (se pierden uno o más nucleótidos). Estas últimas provocan efectos más drásticos porque afectan el marco de lectura.

Asimismo, existen otros tipos de mutaciones no puntuales en los que se pierden grandes segmentos de ADN o "saltan" segmentos de genoma a otros lugares y se introducen en secuencias codificantes de aminoácidos, en el peor de los casos. También podemos encontrar: duplicaciones (duplicación de una parte de ADN en un cromosoma) y expansiones (aumentos patológicos de determinadas secuencias normales en un gen).

Genotipo, Ambiente y fenotipo

Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo (conjunto de los genes existentes en cada individuo perteneciente a una determinada especie) armónico y de un ambiente adecuado.

GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Por eso decimos que el fenotipo es una característica muy importante en el momento de la manifestación de un gen defectuoso, ya que todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

Mutaciones y enfermedades

Enfermedad genética o desorden genético: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Se calcula que existen más de 6.000 Enfermedades Genéticas y Raras que afectan a millones en todo el mundo. Pero muchas de estas afecciones afligen a relativamente pocos individuos. Se trata de dolencias que aparecen con baja frecuencia (menos de 5 casos por 10.000 habitantes). Presentan dificultades para el diagnóstico: tienen un origen desconocido la mayoría de las veces, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. Es por eso que se vuelve difícil conseguir información acerca de estos desórdenes.

Enfermedades hereditarias: son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Cuando las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas células germinales; por lo tanto la mutación es hereditaria. Los genes heredados se clasifican en:

  • Genes Dominantes: en el caso de estos genes, es suficiente que se herede el gen mutante anómalo de uno de los progenitores (aunque el gen equivalente heredado del otro progenitor sea normal) para que la enfermedad se manifieste. Por ejemplo: mal de Huntington.
  • Genes mutantes recesivos: en el caso de estos genes, para que se manifieste la enfermedad, las personas deben ser homocigotos respecto del gen mutante, o sea, las dos copias del gen heredadas de sus progenitores deben ser anómalas. Con una sola copia se es heterocigoto de gen mutante, es decir, portador sano con un 50% de probabilidad de transmitir el gen anómalo a la descendencia. Ejemplo de enfermedades genéticas recesivas: fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.

Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Clasificación de las enfermedades genéticas

  • Enfermedades Monogénicas

Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son: anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Batten, enfermedad de Huntington, etc.

Algunas afecciones monogénicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la población general. Por ejemplo, la Fibrosis Quística en la raza blanca, la Anemia de Células Falciformes en la raza negra, la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asiático y la enfermedad de Tay-Sachs en judíos, son individualmente raras.

(La clasificación de las enfermedades monogénicas se puede encontrar en el anexo)

 

  • Enfermedades poligénicas

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial, enfermedad de Alzheimer, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

  • Enfermedad cromosómica

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Estas pueden ser:

  • Alteraciones numéricas
  • Alteraciones estructurales

(El desarrollo de estos dos tipos de alteraciones y algunos ejemplos de enfermedades causadas por anomalías cromosómicas se pueden encontrar en el anexo)

  • Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico.

Los cromosomas humanos y su relación con las enfermedades genéticas

La información genética de los 23 cromosomas humanos ha sido secuenciada, y por lo tanto se ha podido asociar cada cromosoma a algunas de las miles enfermedades genéticas. En el anexo se podrá encontrar detalladamente cada cromosoma y algunas de las enfermedades con las cuales fue asociado.

  1. El descubrimiento de un gen no es más que el descubrimiento de algo que se encuentra en la naturaleza y por eso, de acuerdo con la declaración conjunta de los científicos, no debe ser patentado.

    Pero lo mismo habrá lugar para los negocios. Una vez conocido el gen, si un científico logra relacionarlo con alguna enfermedad, ese descubrimiento se podrá patentar para fabricar una droga o una vacuna para prevenirla.

    Sin embargo, detrás de las buenas intenciones, hay tantos millones y millones de dólares en juego. Hay tres cuestiones de gran importancia que están generando gran preocupación en el mundo científico: publicación, legislación y patentamiento del Genoma Humano.

    1. Publicación
  2. PATENTAMIENTO DEL GENOMA HUMANO

El negocio de los genes y las enormes ganancias que pueden llegar a generar ha desencadenado una verdadera guerra socioeconómica y ética. Hay un grupo de científicos norteamericanos y británicos que, apoyados financieramente por los gobiernos de EE.UU. (el de Bill Clinton y, actualmente el de George Bush) y de Inglaterra (el gobierno de Tony Blair), trabajan basados en el principio altruista de que nadie debe apoderarse del genoma humano.

En EE.UU. estos científicos están trabajando en el Instituto Nacional de la Salud en el Proyecto Público de Genoma Humano (PGH). Pero también, hay un grupo muy pequeño de empresas de biotecnología que también están investigando el genoma humano pero se niegan a hacer público el resultado de sus investigaciones, porque la intención es ir vendiendo la información que vayan obteniendo. La empresa más conocida en este terreno es Celera Genomics, la

empresa de Craig Venter; pero también está Incyte Phamaceutical, el Human Genome Sciences, SmithKline Beechman, y otras.

Durante los primeros años de la investigación del Genoma Humano hubo discrepancias entre los integrantes del consorcio público y los del privado, porque (como se mencionó anteriormente) los científicos del organismo estatal querían difundir los resultados del proyecto por Internet, mientras que los empresarios pretendían que sea de acceso más restringido:

  • Los primeros estaban en contra de patentar el conocimiento y aseguraban que había que evitar el monopolio de los genes; según ellos, todo el mundo tiene que poder acceder al mapa genético de la vida, porque es un bien que le pertenece a la humanidad. En ese sentido, a medida que avanzan en sus investigaciones sobre el genoma humano, van publicando los resultados de sus investigaciones.
  • Los segundos creían, sin embargo, que invirtieron muchos años y mucho dinero y que las reglas del mercado son otras.

Finalmente, los especialistas de las empresas privadas y los institutos oficiales terminaron coincidiendo en dos cuestiones fundamentales: una, que las secuencias van a estar a disposición de la gente; la otra, que se termina el patentamiento de esa información. Otra cuestión sobre la que hubo acuerdo es acerca de la condena explícita a todos los centros de investigación que mantienen en secreto la información sobre el genoma con fines puramente especulativos y comerciales.

Bioinformática

La secuenciación del genoma humano ha generado un amplio catálogo de los aproximadamente 31.000 genes humanos; mapas de alta resolución de los cromosomas, incluyendo cientos de miles de puntos significativos; y miles de millones de informaciones sobre secuencias de pares de bases. Para ayudar a los investigadores a determinar el sentido de este aluvión de datos han hecho falta muchos instrumentos informáticos, como sistemas de información y gestión de laboratorios, robots, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces gráficas de usuario.

Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. La información de secuenciación del ADN se encuentra en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y DNA Databank.

Según bancos de inversión, la bioinformática podría convertirse en un negocio que reportaría 2.000 millones de dólares en cuatro años.

  1. Legislación

La falta de legislación en el terreno de la biotecnología es un buen indicador de la rapidez con que se están produciendo los cambios. Estamos viviendo en un momento donde todo está siendo redefinido, desde cómo definir el principio y el final de la vida hasta si la humanidad debería permitir que un ser humano sea clonado.

La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997, establece con respecto a la investigación del Genoma Humano lo siguiente:

Art. 12

  1. Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biología, la genética y la medicina en materia de genoma humano, respetándose su dignidad y derechos.
  2. La libertad de investigación, que es necesaria para el progreso del saber, procede de la libertad de pensamiento. Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma humano, sobre todo en el campo de la biología, la genética y la medicina, deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.

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