El genoma humano "NOMAGE (decodificalo)" (página 3)

Art. 14

Los Estados tomarán las medidas apropiadas para
favorecer las condiciones intelectuales
y materiales
propicias para el libre ejercicio de las actividades de investigación sobre el genoma humano y para
tener en cuenta las consecuencias éticas, legales,
sociales y económicas de dicha investigación,
basándose en los principios
establecidos en la presente Declaración.

1. Patentamiento

Patentar el máximo de la compleja información sobre la secuenciación
genética y
hacer que los datos sean
accesibles a través de bases de datos es
sumamente conveniente para los dueños de las patentes,
porque las aplicaciones comerciales que otros puedan desarrollar,
usando la información, les proporcionará
regalías. Por ejemplo: se da el contrasentido de quienes
desarrollen un medicamento o un test
genético para detectar una enfermedad determinada
deberán pagar regalías a los poseedores de las
patentes de los genes y/o snap’s (alteración de
alguna base en la secuencia del gen), patentes que les fueron
otorgadas por el solo hecho de haber secuenciado genes con una
máquina.

La mayoría de las patentes han sido otorgadas en
los Estados Unidos,
Japón y
algunos países de Europa Occidental
(Alemania,
Reino Unido, Francia).

En los Estados unidos, el producto sobre
el que se solicita la patente no debe haber sido presentado en
reuniones científicas ni publicadas sus
características y/o aplicaciones "hasta un año
antes de la solicitud de la patente", otorgándose la
licencia "a la primera persona que lo
inventó". En Europa y en la mayoría de los
países, la ley de patentes
posee como requisito que no exista "ninguna publicación
previa" sobre la aplicación de los productos que
solicitan patente, siendo esta otorgada "a la persona o a la
institución que lo requiera en primer
término".

La guerra de las
patentes es tan grande que diez compañías de
medicamentos y cinco laboratorios académicos se unieron
con una Asociación Filantrópica del Reino Unido en
abril de 1999 para patentar snap’s. El objetivo no
sería utilizar las patentes (más de 300.000
solicitudes fueron presentadas), sino impedir que otros puedan
solicitarlas y así permitir que las
compañías farmacéuticas puedan investigar su
posible aplicación en el área.

Declaración de los presidentes de EE.UU. e
Inglaterra con
respecto al patentamiento de los genes

La ofensiva de estas empresas privadas
y públicas ha sido tan feroz en el año 2000 los
presidentes Bill Clinton y Tony Blair decidieron establecer las
reglas del juego de lo
que se conoce como la guerra de los genes. En la
declaración conjunta que hicieron el 15 de marzo de 2000,
Clinton y Blair pidieron a los científicos de todo el
mundo que publiquen toda la información que tengan
relativa al genoma humano.

Una lectura
detenida de la declaración conjunta indica que Clinton y
Blair hacen una distinción entre el descubrimiento de un
gen y un invento genético. Esto abriría las puertas
a la privatización de las curas genéticas
y al verdadero negocio multimillonario. El descubrimiento de un
gen no es más que el descubrimiento de algo que se
encuentra en la naturaleza y
por eso, de acuerdo a la declaración no debe ser
patentado. Pero una vez conocido el gen, si un científico
logra descubrir una enfermedad (o mutación de uno o
más genes) para poder fabricar
ya sea una droga para
tratarla o una vacuna para prevenirla, eso sí
podría ser patentado. No es posible pensar, ingenuamente,
que los secretos del genoma no serán aprovechados por las
empresas farmacéuticas y de biotecnología para el desarrollo de
medicamentos. También es cierto que empresas como Celera e
Incyte han hecho inversiones
enormes para poder avanzar en el
conocimiento del mapa genético del ser
humano.

Lo cierto es que la sutil diferencia entre
descubrimiento e invento que surge de la declaración
conjunta de Clinton y Blair pone en tensión la
relación entre ciencia,
ética y
sociedad.

La guerra de patentes

Bill Clinton y el primer ministro británico Tony
Blair aseguraron que la información sobre el proyecto Genoma
Humano debe ser de dominio
público. Pero ambos mandatarios obviaron una parte
importante del debate, si es
ético patentar genes. Además, quien sea
dueño de un gen podrá cobrar derechos a quien quiera
utilizar esa información.

En sus orígenes, el proyecto era exclusivamente
estatal, financiado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos
y por el Welcome Trust de Londres. Pero en 1995 entraron en
carrera empresas privadas como Celera Genomics, que ya
patentó cientos de genes. Ambos sectores invierten por
año 600 millones de dólares en esta
investigación.

A causa de los sucesivos patentamientos de genes
nació en 1989, HUGO (Human Genome Organization), una
organización formada por expertos que
luchan porque la ciencia se
limpie de tanto negocio.

Pero, ¿es lícita esta guerra de genes? Por
un lado están las empresas biotecnológicas (como
Celera) que secuencian y patentan los genes. Su objetivo es
patentar el máximo de conocimiento
para venderlo después a posibles usuarios como, por
ejemplo, los laboratorios interesados en desarrollar medicamentos
o métodos de
detección a partir de esa información. Y
también están los médicos, que son los que
prescriben análisis y remedios, y que consideran que
la patente traba y encarece el sistema de salud.
Algo lejos quedó el paciente, y la naturaleza de las
cosas.

Las patentes y la investigación
científica

En la comunidad
científica, las opiniones se encuentran divididas. Algunos
argumentos que esgrimen los científicos partidarios del
patentamiento son los siguientes:

• El incentivo económico estimula el desarrollo
  de productos.
• El patentamiento hace que no exista el secreto sobre
  las investigaciones, porque todos tienen libre
  acceso a la información detallada, si bien no a su uso,
  pero esto amplifica el conocimiento colectivo que, de otro
  modo, si no existiera la protección, quedaría
  oculto por temor al robo.
• Al evitar la duplicación de investigaciones,
  se estimula la investigación en nuevas áreas y
  los investigadores pueden resguardar sus conocimientos y
  obtienen regalías para seguir investigando.

Por su parte, los científicos opuestos al
patentamiento contraponen los siguientes argumentos:

• Impide el intercambio libre de información
  entre investigadores, de modo que el conocimiento general
  disminuye; entonces, la consulta a patentes es el único
  modo de adquirir conociendo y esto es complejo.
• Frena el desarrollo de aplicaciones
  terapéuticas, porque los costos de
  regalías no están al alcance de todos los
  investigadores.
• Al patentarse un gen fuera de su célula y del conjunto del ADN, como el
  gen es compartido por varias especies, se monopoliza el uso del
  gen y el test de su identificación, tanto en humanos
  como en animales o
  vegetales.
• Aumenta enormemente los costos de los productos, ya
  que al haberse patentado en forma exclusiva la secuencia de un
  genoma, el desarrollo de sus aplicaciones paga regalías,
  a veces, sobre varias patentes.
• El otorgamiento de patentes de secuencias de ADN,
  resguarda los derechos de descubrimientos que son rutinarios,
  pero no protege a l que investiga en dilucidar la función
  de los genes, lo cual es más difícil e insume
  mucho tiempo.

Conclusión

A pesar de la guerra de patentes que ya se desató
y de los intereses de cada una de las empresas que participan de
ella, algunos piensan que tanta esperanza podría no ser
del todo real, que se están haciendo grandes inversiones
de riesgo en el
mundo desarrollado, y que podría haber expectativas
exageradas. Y otros estiman que todavía falta tiempo, ya
que el esfuerzo comercial en secuenciar el genoma y en comprender
las funciones de los
genes, es un gran negocio cuyos frutos aún no se alcanzan
a visualizar.

Falta tiempo para disponer de drogas
—algunas ya están probándose— y de
tests de diagnósticos que indirectamente usen la
información aportada por el mapa del genoma. Pero ya se
están tomando recaudos para que otros paguen "peajes" por
los datos, más allá de que rigen acuerdos
internacionales que dicen que el genoma es patrimonio de
la humanidad. Los mismos Institutos Nacionales de Salud ya
consiguieron 205 patentes genéticas y hay empresas como
Celera que han obtenido 6.500 patentes provisionales.

¿Y por qué tanto interés en
el genoma humano? Porque desmenuzarlo hasta en sus más
íntimos recovecos puede conducir a tener nuevos y mejores
métodos de diagnósticos así como nuevas
drogas para tratar enfermedades. Y el que
llegue primero a desarrollarlos, también sería el
primero en conquistar un mercado
potencialmente enorme.

1. Actualmente las enfermedades genéticas son
   causa de una gran parte del porcentaje de mortalidad mundial.
   Los científicos están realizando un gran
   esfuerzo en conjunto para poder contrarrestar estas
   enfermedades.

   Se han desarrollado numerosas técnicas que todavía se
   están investigando. Algunas de ellas son la
   clonación, la terapia con células madres, las vacunas
   obtenidas mediante bacterias
   transgénicas, y por supuesto las terapias
   genéticas que podrán desarrollarse a partir de
   la decodificación del genoma humano.

   En este capítulo desarrollaremos cada una de
   estas técnicas, pero más detalladamente
   aquellas relacionadas con el genoma humano, para se pueda
   comprender mejor la importancia de este.

   1. Aplicación
      clínica del Genoma Humano
2. SOLUCIONES A
   ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
   ACTUALES

Todas las enfermedades tienen un componente
genético, tanto las hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio
ambiente.

El mapa del genoma humano es una herramienta
genética que permite estudiar la evolución
del hombre y que permitirá desarrollar herramientas
trascendentales e innovadoras para el tratamiento y
prevención de enfermedades hasta ahora sin
cura.

El conocimiento del genoma permitirá que se creen
nuevas drogas terapéuticas que desplazarán a las
anteriores en la medida que los presupuestos
permitan comprarlas. De este modo se podrá polarizar la
industria
farmacéuti-

ca. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos
colaterales que las actuales. Será pues el mayor avance
médico de la humanidad.

Por ejemplo: se le podrá informar a una persona,
que puede comer alimentos grasos
porque carece de predisposición genética a la
obesidad y a
enfermedades cardíacas, pero que debe huir del alcohol porque
es genéticamente propenso al alcoholismo.
Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento
del código
genético resultaría más creíble para
la persona en cuestión, ya que sabe que lo que se le
informa será absolutamente cierto. Es una
predicción absoluta, de su futuro.

Si una persona carece de un determinado tipo de
célula que le produce una enfermedad, la misma se
podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto
debería en principio ser realizado periódicamente
ya que el sujeto carecería de la habilidad propia para
restaurar la función. Pero la terapia de línea
germinal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que
afectaría las futuras generaciones celulares. Esto es
impredecible y éticamente intolerable, pero de no serlo o
de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de
Down o el
sida.

Los beneficios que puede traer el estudio del
genoma

Dentro de los llamados beneficios del PGH figuran, en
relación a la medicina, los
siguientes:

• La posibilidad de identificar la
  predisposición a ciertos males y así atacarlos
  antes de que se presenten:

Por primera vez, tendremos una descripción completa de la vida en el nivel
más elemental del código genético. Este mapa
nos describirá el contenido y la estructura
exactos, no sólo de todos y cada uno de los genes
asociados a una especie, sino también la
información precodificada, u "ortografía química", que
controla el momento en que un gen es "conectado" o "desconectado"
para producir un efecto biológico. En los seres humanos,
por ejemplo, esto significa que sabremos exactamente qué
predisposición genética hace que una persona sea
propensa al cáncer de
próstata o al mal de Alzheimer.

El Proyecto Genoma humano aportará la
información sobre dónde están los genes y
cómo funcionan normalmente. Los expertos entonces se
concentrarán en descubrir por qué funcionan mal. Y
atacarlos antes o después de que las enfermedades
aparezcan.

De este modo, el interesado podrá solicitar un
análisis de sus genes y tomar precauciones ante
determinadas enfermedades genéticas para las que
está predispuesto o aun predestinado, y adaptar su
alimentación y su estilo de vida
a esa circunstancia. Además, estos datos permitirán
desarrollar medicamentos a medida de cada paciente.

• Diagnóstico y prevención
  de enfermedades:
• • La predicción y la prevención de la
    enfermedad serán así las primeras
    consecuencias de la investigación genómica en
    medicina. Con este conocimiento, en el futuro, por ejemplo,
    se recetarán drogas sobre la base de análisis
    genéticos y fenotipos. Por ejemplo: los trabajadores
    de la industria química, serán sometidos a
    estudios previos para garantizar que no poseen los rasgos
    genéticos que los harían susceptibles al
    cáncer provocado por los productos químicos
    con que trabajarán.
  • El impacto que tendrá este conocimiento en
    la industria de la salud es inconmensurable. Sólo 50
    afecciones son responsables del 90% de las enfermedades y
    las muertes humanas. Si estas enfermedades pueden
    predecirse y prevenirse, o tratarse por medio de
    antibióticos de nuevo diseño, el alto costo de
    la atención hospitalaria —el de
    más rápido crecimiento en las
    economías modernas— bajará
    drásticamente. A la inversa, las
    compañías farmacéuticas que
    desarrollen las
    drogas que pueden actuar sobre los genes identificados
    con la enfermedad llegarán a dominar la industria de
    la salud en todo el mundo.
  • Gracias al avance en el conocimiento del genoma
    humano los científicos también
    conocerán efectos alimenticios en nuestro organismo
    según nuestra herencia
    genética y comenzarán a hacer alimentos y
    suplementos alimenticios. Esto significa que según
    la información genética que tengamos podremos
    tomar alimentos que nos ayuden a prevenir dichas
    enfermedades.

En el futuro encontraremos en las tiendas los alimentos
específicos para cada enfermedad genética como
cáncer, diabetes,
derrames cerebrales, etc.

Todo esto ayudará a mejorar la calidad de
vida de las personas y reducir las enfermedades cambiando
nuestros hábitos alimenticios.

• • Prueba genética: las pruebas
    basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de
    aplicación médica de los nuevos
    descubrimientos en
    genética. Estos ensayos
    se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la
    confirmación diagnostica, la información
    del
    pronóstico así como
    del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de
    enfermedad en pacientes asintomáticos y, con
    variados grados de certeza, para predecir el riesgo de
    enfermedades futuras en personas sanas y en su
    descendencia.
• Desarrollo de un biochip (tambien llamado test
  de ADN, Chip de ADN, biochip genético, gene chip), que
  contenga la información genética. Esto
  significaría, la miniaturización de todas las
  técnicas de biología molecular,
  ya que esta información se guardará en
  chips.

Este chip consistirá en una tarjeta de
identificación genética que le permitirá al
médico hacer diagnósticos precoces y diseñar
los fármacos a medida. Esto se logrará con una
simple muestra de
sangre, que se
almacenará en el chip y que "delatará" a qué
enfermedades es propenso un individuo.

Se cree que el chip tendrá el tamaño para
la cartera de la dama o el bolsillo del caballero: 10
centímetros; será negro y tendrá una
pantalla en la que se verá, en forma de miles de puntitos,
una secuencia genética.

Esta técnica se utilizará para identificar
las alteraciones genéticas que porta un individuo; esto
ayudará a los especialistas a reconocer si alguien es
más propenso a padecer alguna enfermedad y a decidir
qué clase de
fármacos pueden ser más eficaces en el
tratamiento.

• Farmacogenómica: Fabricación de
  medicamentos personalizados, producidos a la medida de cada
  paciente, a partir del desarrollo de diferentes
  tecnologías.
• Toxicogenómica: Es otra de las nuevas
  disciplinas "genómicas" cuyo objetivo es analizar la
  respuesta genómica a fármacos, aditivos de
  alimentos u otros productos químicos. Se estudia la
  respuesta tóxica de los genes ante estos
  agentes.
• Test genéticos de diagnóstico:
  consiste en detectar mutaciones que puedan generar
  enfermedades.
• Terapias genéticas: Al conocer el
  mecanismo de acción de los genes, se podrán
  desarrollar terapias que los reemplacen cuando funcionen
  mal.

Antes de 2020, se estima que habrá terapias
genéticas más precisas y eficaces que
utilizarán el conocimiento del Proyecto del Genoma Humano.
Dicen que esas terapias atacarán mejor la hemofilia, la
diabetes y la hipertensión, el cáncer,
la esquizofrenia y
la enfermedad de Alzheimer, entre otras.

Además, de la comparación del genoma
humano con el de otros organismos, los científicos aspiran
a obtener nuevos conocimientos sobre el origen de determinadas
enfermedades, y crear así nuevas terapias.

• Y el estudio de las proteínas que actúan "bajo las
  órdenes" de los genes (Proteoma Humano).
• • El procesamiento de datos genéticos en
    computadoras, que facilitarán los
    estudios biológicos y el avance en los
    diagnósticos: En este futuro muy cercano, la
    genética y la computación serán amigas
    inseparables: la
    lectura de los datos que brinda el ADN de un
    individuo se hará en poderosas máquinas que lo
    interpretarán y guiarán al especialista en
    lo que será una nueva forma de acercarse al
    paciente.

Por todos estos avances, se estima que la expectativa de
vida podría extenderse hasta los 90 años. De todas
formas faltan varios años para que estas pruebas tengan
una aplicación clínica concreta y, además,
éstas no serán una panacea. Agregan que no hay que
olvidar que una enfermedad se "dispara" no sólo por
defectos genéticos sino también por factores
ambientales.

Otros posibles beneficios de la investigación
genética

• Medicina molecular
• Genómica microbiana
• Valoraciones de riesgo
• Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones
  humanas, paleogenética principalmente a partir
  del
  ADN fósil
• Identificación de ADN
• Agricultura y bioprocesamiento.

1. Test
   genéticos de diagnóstico

Un test genético de diagnóstico consiste
en detectar mutaciones que puedan generar enfermedades. Hay
básicamente cuatro tipos de test
genéticos:

• Test frente a síntomas de una enfermedad
  declarada.
• Test presintomático, destinado a obtener
  información sobre el riesgo individual a contraer una
  enfermedad en aquellas personas que, por razones familiares,
  piensan que pueden ser portadores de un gen anómalo
  causante de enfermedad monogénica. En el caso de
  tratarse de gen dominante, o de portadores homocigotos de gen
  recesivo, la respuesta resultante puede ser positiva, negativa
  o incierta, existiendo además algunos falsos positivos y
  falsos negativos. En el caso del resto de anomalías
  genéticas relacionas con enfermedades
  monogenéticas, la información obtenida a
  través del test solo indica la probabilidad de
  contraer la enfermedad testeada.
• Test de susceptibilidad, que provee
  información sobre algún componente
  genético de desórdenes multifactoriales, como
  enfermedades
  cardiovasculares o algunos tipos de cáncer. En este
  tipo de test no se conoce el valor de la
  probabilidad de riesgo.
• Test de diagnóstico prenatal.

El consejero genético

El asesoramiento genético es una proceso por el
cual se informa a los individuos y a las familias que tienen una
enfermedad genética o que tienen riesgo de tenerla,
proporcionando asimismo información para que las parejas
con riesgo tomen decisiones reproductivas con suficiente
conocimiento de la causa.

Para comprender el significado del riesgo
probabilística de contraer una enfermedad, o de
transmitirla a la descendencia, es imprescindible educación y consejo.
En algunos países existe la figura de consejero
genético (es una nueva carrera universitaria) pero, en la
mayoría de los casos, es el mismo médico el que
trata al paciente y lo asesora. Generalmente se recomienda
asesoramiento genético en casos de enfermedad hereditaria
conocida o sospechada en un paciente o en su familia, defectos
repetidos de nacimientos, abortos repetidos, edad avanzada de
la mujer
embarazada y exposición
a mutágenos.

Banco de Datos de Cribado
Genético

Si bien se han identificado ya unos 100 genes
responsables de enfermedades hereditarias debidas a mutaciones
monogenéticas y se ha desarrollado una gran cantidad de
test de diagnóstico, descubrir un gen o varios que
estén relacionados con alguna enfermedad no es un proceso
simple, pues exige la correlación del ADN de muchas
personas que padezcan una enfermedad determinada y la de mucho
individuos sanos para poder detectar mutaciones. Las enfermedades
que más interesa estudiar son las que afectan a gran
cantidad de personas en el mundo, como la diabetes, las
enfermedades coronarias y el cáncer.

Se denomina cribado genético a los test
genético realizados en individuos o poblaciones que
individualmente no se encuentran en riesgo particular, mientras
que test genético es la terminología utilizada
cuando existen sospechas de que la persona pueda ser portadora
del gen anómalo para el que es testeada.

Existe actualmente una escalada en la formación
de bancos de datos
para almacenar muestras de ADN de personas, junto con su historia clínica y de
vida, para poder hallar la relación entre una enfermedad
específica y un gen particular, estudiar de que manera la
variación genética entre personas afecta la
susceptibilidad genética de las personas ante diferentes
medicamentos (farmacogenómica). Los programas de
cribados genéticos en marcha implican la necesidad de
correlacionar enormes volúmenes de
información.

Estos bancos de datos, sin una legislación clara
y un control estricto,
tienen sus riesgos,
puesto que pueden ser utilizados por compañías de
seguro de vida
o de la salud, por los empleadores o por las aseguradoras de
riesgo de trabajo (ART)
que deben indemnizar al trabajador en caso de enfermedades
profesionales. Deberían establecerse principios cuidadosos
para el resguardo de la información, fundamentalmente en
el caso de empleos y de seguros de salud,
en un difícil balance entre el uso adecuado y la
protección contra el abuso.

1. La terapia génica o terapia genética
   es una técnica que se está desarrollando para
   tratar enfermedades genéticas. El procedimiento implica reemplazar, manipular
   o suplementar los genes
   no funcionales, con genes funcionales. En esencia, la
   terapia génica es la introducción de genes en el
   ADN
   de una persona para proporcionar un nuevo grupo de
   instrucciones a las células.

   La terapia génica surgió
   como una nueva forma de tratamiento para corregir
   determinadas enfermedades genéticas. La
   inserción de genes se utiliza para corregir un
   defecto genético hereditario que origina una
   enfermedad, para contrarrestar o corregir los efectos de
   una mutación genética, o incluso para
   programar una función o propiedad totalmente nueva en una
   célula. La terapia génica sólo es
   aplicable cuando se conoce con exactitud la
   determinación genética de la enfermedad y
   cuando el gen normal (no defectuoso) está aislado y
   clonado.

   

   Terapia génica con un

   adenovirus

   Aplicaciones y perspectivas

   Con el tiempo, la terapia
   génica puede proporcionar tratamientos eficaces para
   muchas enfermedades hoy curables, como la fibrosis
   quística, la distrofia muscular, y la diabetes
   juvenil.

   Además, la terapia génica
   también es útil para tratar muchas
   enfermedades que no son hereditarias, ya que la
   inserción genética puede también
   programar una célula para realizar una
   función totalmente nueva. Los investigadores
   están tratando de luchar contra el síndrome
   de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)
   mediante la terapia génica para conseguir que las
   células sean genéticamente resistentes a la
   infección que produce el SIDA.

   También, se están realizando
   esfuerzos por medio de esta terapia para producir una
   vacuna contra el cáncer, ya que en el caso del
   cáncer, se cree que la transformación de una
   célula normal en una célula maligna se debe a
   una serie de anomalías genéticas.

   Las células hepáticas se
   están tratando con esta terapia para ayudar al
   organismo a eliminar los excesos de colesterol que pueden
   conducir al infarto
   de miocardio. Con el tiempo, la terapia génica
   será útil para prevenir y tratar muchas
   enfermedades.

2. Terapia
   génica

   Una importante aplicación de los
   snap’s es la farmacogenética, que consiste en
   el estudio de cómo las diferencias genéticas
   entre humanos influyen en las respuestas frente a los
   medicamentos y cuyo objetivo es lograr, en un futuro,
   prescribir la medicina adecuada para un paciente en la
   dosis correcta.

   Existe un matiz conceptual entre la
   farmacogenómica y la farmacogenética.
   Mientras que la farmacogenómica se refiere a
   abordajes que tienen en cuenta las características
   de las secuencias genómicas, mediante una
   visión integradora que incluiría
   interacciones entre genes por ejemplo, la
   farmacogenética queda circunscrita a la
   detección de modificaciones de genes individuales en
   la respuesta a fármacos. El objetivo de la
   farmacogenómica es la creación de
   fármacos a medida para cada paciente y
   adaptados a sus condiciones genéticas. El medio
   ambiente, la dieta, estilo de vida y
   estado
   de salud, todo ello puede influir sobre la respuesta de una
   persona a un fármaco. Entender el funcionamiento
   genético se cree será la "llave" para crear
   drogas personalizadas con mayor eficacia
   y seguridad.

   Según estimaciones de la industria
   farmacéutica, la reacción adversa frente a
   medicamentos mata por año 100.000 pacientes
   (solamente en los Estados Unidos) mientras que otros 2,2
   millones experimentan algún tipo de reacción
   adversa.

   Para algunos pocos casos, la
   farmacogenética ya comienza a ser una realidad. Por
   ejemplo, se ha desarrollado un test de ADN que permite
   identificar a los individuos que presentan snap’s
   asociados con la carencia de la enzima que metaboliza
   mercaptopurina, una droga que cura un tipo de leucemia
   infantil, pero que para aproximadamente el 10% de los
   niños tratados
   resulta tóxica, porque carecen de la enzima que la
   metaboliza. Una vez detectada la anomalía, es
   posible medicar a estos chicos, pero con una dosis muy baja
   del medicamento.

   La farmacogenómica servirá, entre
   otras cosas, para optimizar el rendimiento de los
   fármacos, para dirigir el fármaco a la
   persona adecuada, para evitar efectos secundarios y para
   evitar costes, es decir, no trabajar con ensayo y
   error, sino dirigir el medicamento a la persona adecuada y
   a la patología adecuada.

   A pesar de la resistencia inicial ante todo lo nuevo, la
   farmacogenómica acabará por imponerse en
   menos de 20 años. No hay alternativa; además,
   existe la ventaja adicional de que se puede aplicar
   conceptos farmacogenómicos a un antibiótico,
   a un antiinflamatorio, a un cardiotónico, a un
   fármaco para los ojos o a una crema tópica y,
   por supuesto, a los medicamentos del sistema
   nervioso. De hecho, se está utilizando ya en la
   esquizofrenia, en la depresión, en la enfermedad del
   Alzheimer. Esto demuestra que la farmacogenómica es
   una ruta inevitable con la cual, tarde o temprano, la
   industria y la Medicina se tienen que encontrar.

   La ventaja de la farmacogenómica, en este
   sentido, es doble: por una parte, se centra en el
   diseño de medicamentos dirigidos a una enfermedad
   concreta que tiene un marcado carácter genético y, por otra
   parte, en el diseño de medicamentos que eviten
   toxicidades debido a un fallo metabólico.

3. Farmacogenómica y
   farmacogenética
4. Toxicogenómica

Comprender y prevenir las enfermedades humanas es el
objetivo primordial de la biomedicina, la salud ambiental y la
salud
pública. En el conocimiento de cómo los agentes
físicos o químicos pueden causar daño o
efectos adversos a los organismos vivos, la toxicología estudia desde los cambios
sutiles en moléculas, células o tejidos hasta los
resultantes en la muerte
inmediata producto de la exposición al agente
tóxico. En este sentido, el impacto que el ambiente tiene
en el estado
general de salud o enfermedad de los individuos es tan relevante
como su constitución genética.

Entonces, podemos decir que esta tecnología
toxicogenómica consiste en la posibilidad de analizar
miles de genes simultáneamente de un organismo expuesto a
agentes tóxicos o con un padecimiento definido, para la
búsqueda de:

2. genes de susceptibilidad al daño;
3. de perfiles de expresión de genes que resulten
   en la generación de biomarcadores de exposición a
   un peligro ambiental, así como su grado de
   exposición;
4. de biomarcadores de efecto temprano, que identifiquen
   el desarrollo temprano de una enfermedad antes de que sean
   evidentes cambios clínicos típicos.

El potencial que arroja esta herramienta de
análisis trae consigo sin embargo, diversas cuestiones
éticas, legales y sociales que requieren un sabio y justo
abordaje.

1. La manipulación genética consiste en
   las técnicas dirigidas a modificar el caudal
   hereditario de alguna especie, con fines variables, desde la superación de
   enfermedades de origen genético (terapia
   genética) o con finalidad experimental (conseguir un
   individuo con características no existentes hasta
   ese momento).

   Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones
   en la composición hereditaria de una especie
   requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya
   han sido dados.

   El primero de ellos fue el descubrimiento del
   cromosoma humano, formado por ADN que conforma los genes,
   los cuáles a su vez se "ubican" en los cromosomas.

   Relacionado con estos aspectos que estamos
   tratando, hay que hablar de la clonación. La clonación no es
   exactamente una forma de manipulación
   genética, puesto que no altera la estructura del
   genoma humano, sino que consiste en hacer una copia
   genética idéntica de otro ser.

   Por último podríamos mencionar las
   terapias con células madres, o la producción de vacunas con bacterias
   transgénicas, ya que en ambos procesos
   se utiliza la manipulación
   genética.

   0. Es un proceso mediante el cual puede aislarse
      un gen de entre todos los genes diferentes que existen
      en un organismo, lo que permite realizar su
      caracterización. La clonación molecular
      es la base de la mayoría de los procedimientos de ingeniería genética y su
      estrategia básica consiste en
      trasladar el gen deseado desde un genoma grande y
      complejo hasta otro pequeño y
      sencillo.

      La clonación se logra con la
      preparación de una batería de bacterias
      que contienen todos los genes distintos presentes en un
      organismo de manera que cada una de ellas contiene un
      solo gen. Esto se lleva a cabo efectuando cortes del
      ADN de un individuo. Otra alternativa es la de crear un
      conjunto de todas las secuencias de ADN expresadas en
      una célula específica mediante la
      producción de copias complementarias de ADN a
      partir del ARNm hallado en dichas células. En
      ambos casos, los fragmentos de ADN se unen a un vector,
      un virus bacteriano conocido como
      bacteriófago o a un ADN circular denominado
      plásmido, que se introduce en una bacteria de
      forma que cada una adquiere sólo una copia del
      vector y por tanto recibe sólo un fragmento de
      ADN.

      Los grupos preparados de esta forma se
      pueden examinar para identificar la bacteria que
      contiene el gen objeto de estudio. Entonces, se toma
      esta bacteria y se hace crecer para producir un clon de
      bacterias idénticas. Como el vector que contiene
      el ADN insertado se replica siempre que la
      célula bacteriana se divide, se produce la
      cantidad suficiente de ADN insertado clonado necesaria
      para caracterizar el gen. De esta manera es posible
      estudiar los genes que codifican proteínas que
      tienen un interés especial, o aquellos cuya
      inactivación, consecuencia de una
      mutación, origina una enfermedad
      específica. Por ejemplo, podemos determinar su
      secuencia y la naturaleza de la mutación que da
      lugar a una enfermedad.

      Con posterioridad, el gen se puede expresar en
      la célula bacteriana para producir la
      proteína específica que se puede emplear
      en el tratamiento de enfermedades como la diabetes
      mellitus (insulina) o el enanismo (hormona del
      crecimiento). Recientemente, se han podido introducir
      genes funcionales clonados en los individuos, para
      tratar una enfermedad de forma más directa. Es
      probable que el empleo de estos procedimientos de
      tratamiento genético con ADN clonado aumente en
      el futuro.

      El caso más conocido y con el cual de
      dio a conocer el tema de la clonación
      mundialmente, es el caso de la oveja Dolly. El
      nacimiento de la oveja Dolly causó un gran eco
      en los
      medios de comunicación de todo el mundo. Sin
      embargo, la clonación de esta oveja es fruto de
      varias décadas de experimentaciones e
      investigaciones en diversos laboratorios y de una
      técnica difícil y compleja.

   1. Clonación
      de genes

      Científicos interesados en
      investigaciones sobre el desarrollo embrionario, estudiando en el
      laboratorio cultivos celulares de ratas,
      descubrieron que algunas de estas células
      embrionarias, a las se denominó, células
      troncales, stem cells o células madre, tenían la
      capacidad de reproducirse y de diferenciarse formando
      células especializadas de cualquier tipo de
      tejidos, mediante un proceso (del que se conoce muy
      poco) durante el cual algunos de los genes resultan
      selectivamente inactivados y otros activados, en
      respuesta a ciertos estímulos.

      

      Posteriormente, en experiencias
      terapéuticas realizadas con ratas se
      logró, mediante transplante de estas
      células embrionarias, regenerar diferentes tipos
      de tejidos dañados.

      Por ejemplo, en experiencias con ratones que
      han sufrido ataques cardíacos, se pudo observar
      que las células madre no se limitan a generar
      tejido cardíaco de forma descontrolada. Los
      investigadores han comprobado que las células
      proliferan ordenadamente, y construyen patrones
      normales de tipos celulares.

      De esta forma, llamamos células
      progenitoras (o células madre)
      a aquellas que no se diferenciaron completamente y que
      tienen la capacidad de dividirse indefinidamente y de
      diferenciarse en uno o más tipos celulares
      específicos. Encontramos células
      progenitoras en embriones y en organismos adultos, pero
      ahora hablaremos de las primeras.

      Hay células progenitoras que provienen
      del cigoto y puede dar origen no sólo a todas
      las células del organismo sino también a
      las estructuras necesarias para llevar a
      cabo la formación del embrión como la
      placenta, o cordón umbilical. Decimos, entonces,
      que son totipotenciales.

      Las células derivadas del blastocisto, en cambio, son
      pluripotenciales ya que tienen la
      capacidad de dar origen a todos los tipos celulares
      presentes en el organismo, pero no pueden dar origen a
      la placenta o el cordón umbilical.

      Los resultados de tales investigaciones
      constituyen una gran esperanza de curación para
      enfermedades en las que células, tejidos u
      órganos hayan resultado afectados por accidentes o enfermedades degenerativas,
      como ataques cardiacos, mal de Parkinson, diabetes, enfermedades del
      riñón, enfermedades neurológicas o
      esclerosis múltiple.

   2. Terapias con
      células madre
   3. Vacunas
      obtenidas mediante microorganismos
      transgénicos
2. Manipulación
   genética

Introducción

Los microorganismos se caracterizan por ser demasiado
pequeños para poder ser observados a simple vista, siendo
necesario emplear el microscopio para
visualizarlos. Son microorganismos las bacterias, levaduras,
protozoos,
algas multicelulares, etc.

La introducción de ADN foráneo en un
microorganismo
da lugar a los microorganismos transgénicos. La
mayoría de microorganismos transgénicos son
bacterias unicelulares o levaduras.

Las bacterias y levaduras transgénicas se usan
principalmente en la industria alimentaria, en la
producción de aditivos alimentarios, aminoácidos,
péptidos, ácidos
orgánicos, polisacáridos y vitaminas.
También se han aplicado en procesos de
bioremediación y, en medicina, se emplean ampliamente para
producir proteínas de interés como por ejemplo, la
insulina.

Desarrollo de microorganismos
transgénicos

Fabricar un transgénico unicelular es más
fácil que producir una planta o animal transgénico,
ya que en éstos hay que asegurar la presencia del nuevo
ADN en todas las células del organismo.

Para desarrollar una bacteria transgénica, el gen
de interés se incorpora en un plásmido (ADN
circular extracromosómico capaz de autoreplicarse) y se
incuba junto con la bacteria bajo condiciones específicas
que favorecen la entrada del plásmido en el interior de la
bacteria. Si la bacteria retiene el plásmido y la
proteína que expresa el gen de interés no resulta
tóxica para su desarrollo, se obtiene una bacteria
transgénica, con nuevas características
determinadas por el gen introducido. La bacteria más
utilizada es la Escherichia Coli (o E. Coli).

No obstante y a pesar que su fácil
manipulación, las bacterias no son siempre la mejor
elección para producir proteínas humanas. Algunas
de éstas no son funcionales si no están
glicosiladas, es decir, si no se añaden azúcares a
la cadena de aminoácidos, y este proceso no lo pueden
llevar a cabo las bacterias. En estos casos se utilizan levaduras
transgénicas, que sí son capaces de glicosilar. La
producción de levaduras transgénicas implica
también el empleo de plásmidos, siendo la levadura
Saccharomyces cerevisiae (responsable, entre otros procesos, de
la fermentación del pan) la especie más
empleada.

Aplicaciones de los microorganismos
transgénicos

• Investigación

Los microorganismos transgénicos son una
herramienta de fundamental importancia en investigación.
La introducción en bacterias de plásmidos que
contienen un gen concreto a
estudiar se realiza de forma rutinaria en los laboratorios, ya
sea con el objeto de tener un stock de dicho gen (mediante el
crecimiento de colonias que permiten tener gran cantidad de
células que lo contienen) o para expresar una
proteína de interés. Estas bacterias
transgénicas ayudan a los científicos a entender
mejor algunos procesos bioquímicos, la regulación
de genes y su función.

• Producción de proteínas en
  medicina

Como ya se ha comentado, se han desarrollado bacterias
E.Coli capaces de producir insulina humana, imprescindible para
pacientes diabéticos. Antes del empleo de bacterias
transgénicas, la insulina se obtenía de vacas y
cerdos, pero, como su estructura difería ligeramente de la
variedad humana, en algunos casos provocaba una reacción
alérgica. Las bacterias transgénicas han eliminado
este problema. Asimismo, la levadura Saccharomyces cerevisiae se
ha modificado genéticamente para obtener insulina
humana.

También se han desarrollado bacterias
transgénicas para producir la hormona del crecimiento, que
se emplea para tratar a niños con enanismo. Otros usos en
medicina de los microorganismos transgénicos son la
producción de vacunas, anticuerpos, etc. Estos
fármacos que se producen a través de
microorganismos se denominan biofármacos.

1. ÉTICA Y SOCIEDAD

La información que genere el Proyecto del Genoma
Humano no sólo va a permitir conocer las
características genéticas de una persona, sino que
también dará las bases para actuar sobre su genoma,
pudiendo así utilizar la ingeniería genética con el fin de
mejorar y alterar ciertas características
biológicas, lo que a su vez permite buscar la descendencia
más perfecta, eliminando a aquellos individuos que no
cumplan con algunos de los estándares predeterminados por
la misma sociedad. Esto implica que gracias a los conocimientos
de los que se dispondrá, se podrá mejorar en
algunos sentidos las condiciones de vida del ser humano. Sin
embargo, se ha apreciado que también pueden ser dirigidos
en contra del mismo hombre. Es
aquí donde entra en juego el tema ético.

Algunos de los conflictos
éticos que surgirían serían:

• La eugenesia, esto es, la creación artificial
  de embriones, a partir de la selección genética, para elegir el
  "hijo perfecto".

La historia de la eugenesia —desde principios del
siglo pasado hasta los nazis y la reciente ola de "limpieza
étnica"— sin duda constituye una advertencia de que
quizá la humanidad no esté lista para el
conocimiento genético que ahora poseemos.

Seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su
perfección atentaría contra la diversidad
biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una
raza superior, dejando marginados a los demás (discriminación genética). El
mito del ser
humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación
práctica de los conocimientos del mapa del genoma
humano.

¿Qué es lo específico de la
humanidad? ¿Cuándo interviene la ciencia para
modificar un genoma cuyo desarrollo llevó milenios?
¿Dónde está el límite

entre cultura y naturaleza? ¿Qué
intervención genética debe considerarse excesiva?
Estas son las grandes preguntas éticas que nos presenta la
nueva biología.

• Se crearán conflictos dentro de las familias
  normales (sin cambios genéticos) ya que las personas no
  estarán de acuerdo con sus hijos no perfectos por lo que
  puede existir el rechazo familiar.
• Analizar la predisposición a determinadas
  enfermedades que posee un feto, es
  decir un bebe que todavía no ha nacido pero que ya es
  considerado persona desde el momento de su concepción.
  Si este bebé tuviera alguna desventaja genética
  ¿querrán los padres tener a ese hijo?
  ¿tienen los padres el deber de evitar tener hijos con
  defectos genéticos?
• El genoma humano ayudaría a mejorar ciertas
  enfermedades como el Síndrome de Down (que es una falla
  en el cromosoma 21) o el Alzheimer, pero con este examen
  también se pueden mostrar enfermedades que uno
  podría llegar a desarrollar a lo largo de la vida, lo
  que llevaría a la discriminación genética. Muchas
  personas quedarían excluidos de los trabajos,
  compañías de seguro, seguro
  social, etc. Es obvio que la legislación sobre
  derechos
  humanos y civiles deberá ser actualizada para que
  contemple el caso de esta nueva clase de personas
  diagnosticadas, porque el mapa genético no debe ser
  utilizado para segregar, discriminar o invadir la privacidad de
  los seres humanos.
• La cura de todas las enfermedades formaría
  personas que nunca morirían, causaría una
  sobre-población terrestre, falta de trabajo y
  grandes problemas.
• Respecto de la terapia génica usada para
  tratar o curar trastornos genéticos se plantean las
  siguientes preguntas: ¿qué es una discapacidad o
  trastorno y quién decide acerca del mismo? ¿Las
  discapacidades son enfermedades? ¿Deben ser curadas o
  prevenidas?
• También resta ver si toda la familia
  humana podrá tener un acceso equitativo a las
  aplicaciones de este saber o si, por el contrario, las
  desigualdades económicas se reflejarán una vez
  más en perjuicio de los eslabones más
  débiles de la sociedad mundial.

Obviamente que en un mundo en el que crece la pobreza y la
inequidad, no parece sencillo asegurar un acceso igualitario a
las tecnologías médicas que se desarrollarán
a partir de este logro.

• Otro problema que trae este avance científico
  es la clonación ya que se podrá clonar a seres
  humanos. Sin embargo esto causa controversia ya que no sabremos
  que alma ni que
  personalidad
  podrían tener esos clones, ya que no serían
  humanos naturalmente.
• ¿Deben diagnosticarse las enfermedades
  genéticas incurables antes de que se manifiesten?
  ¿Existe el derecho a no enterarse?
• ¿Deberían hacerse los test
  genéticos aunque la información sea de poco valor
  de uso?
• ¿Qué hacer con la información de
  una persona que no sabe sobre su riesgo
  genético?
• ¿Es ético desoír la advertencia
  genética que indique la posibilidad de contraer
  algún tipo de enfermedad, al estar expuesto a un
  ambiente determinado que agrave el riesgo
  genético?
• Los test genéticos presintomáticos
  pueden proveer importante información pero, por otra
  parte, también pueden hacer muy difícil la vida
  de la gente, sobre todo, a medida que los test se abaraten y
  sea mayor el número de personas que recurran a ellos. Es
  innegable el valor de los avances científicos, pero
  estos pueden verse contrarrestados por el hecho real de que los
  nuevos conocimientos sólo servirán de angustia a
  las personas afectadas, a menos que tengan acceso a terapias
  adecuadas.
• Los portadores de genes recesivos pueden desear no
  tener descendencia.

Comité Ético HUGO

Dentro de la
Organización del Genoma Humano (HUGO) existe un
Comité Ético HUGO, el cual tiene un programa de
investigación denominado ELSI (siglas de Etical, Legal and
Social Implications; en español:
Implicaciones Éticas, legales y Sociales). Este programa
fue creado en 1989 con el objetivo de anticipar las implicancias
para los individuos y la sociedad del mapeo y la
secuenciación del genoma humano, examinar aspectos
éticos, legales y sociales del conocimiento
genético, estimular las discusiones públicas y
desarrollar opciones políticas
y legislativas para asegurar que la información
genética sea usada para beneficio de los individuos y de
la sociedad. El Programa ELSI realiza investigaciones
fundamentalmente en las áreas de:

• Privacidad y honradez en el uso y la interpretación de información
  genética;
• Integración de las tecnologías
  genéticas y de la información resultante en los
  sistemas de
  salud;
• Diseño ético de la investigación
  genética;
• Educación pública y profesional (se
  desarrollan programas especiales para profesionales de la
  salud, jueces, periodistas, políticos, para la escuela
  media y el público en general)

Entre los principios éticos que el Programa ELSI
estableció para el desarrollo del Proyecto Genoma Humano
figuran:

• Reconocimiento de que el genoma humano es patrimonio
  común de la humanidad.
• Adhesión a las normas
  internacionales de derechos humanos.
• Aceptación y defensa de la libertad y
  la dignidad
  humanas.
• Respeto por los valores,
  las tradiciones, la cultura y la integridad de los
  participantes cuyo ADN sea secuenciado.

Confidencialidad de la información
genética

Es necesario garantizar la confidencialidad de las
características genéticas del cada individuo ya que
así garantizamos el derecho a no saber aquellas
enfermedades a las que se puede estar predispuesto. Este
descubrimiento podría aumentar las enormes diferencias que
existen actualmente entre los países de primer mundo y los
del tercer mundo.

Será importante respetar a los derechos del
individuo, al tiempo que avanza el conocimiento
científico del genoma y sus aplicaciones en la
medicina.

El 11 de noviembre de 1997 la UNESCO aprobó la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
derechos humanos. La Declaración se inicia proclamando
simbólicamente al genoma humano como el patrimonio de la
humanidad. En este texto se
prohíbe toda forma de discriminación de una persona
a causa de su patrimonio genético. Las Partes en esta
declaración protegerán al ser humano en su dignidad
y su identidad y
garantizarán a toda persona, sin discriminación
alguna, el respeto a su
integridad y a sus demás derechos y libertades
fundamentales con respecto a las aplicaciones de la
biología y la medicina.

1. Con el objetivo de conocer las opiniones de la
   Iglesia
   Católica sobre la decodificación del Genoma
   Humano, he realizado una entrevista, que se encuentra transcripta en el
   apéndice, a un párroco de la ciudad de Villa
   María. Su nombre es Ariel Manavella, y conoce mucho
   sobre bioética, por lo cual accedió a
   contestar mis preguntas.

   Gracias a esta entrevista pude obtener el punto de
   vista religioso sobre los dilemas éticos que surgieron
   a partir del Genoma Humano. En ella, Ariel me comentó
   que está de acuerdo con el PGH, ya que según su
   criterio este es un estudio científico muy valioso e
   importante que puede mejorar la vida de las personas y
   comprender el insondable misterio de la persona humana. Sin
   embargo, para él no todo lo relacionado a este
   proyecto es bueno, como por ejemplo la eugenesia, una de las
   posibles consecuencias del PGH.

   Además, en su opinión, la
   tecnología y la ciencia tienen que respetar la
   dignidad humana, porque al no hacerlo la intervención
   genética podría ser considerada excesiva, ya
   que reduciría la persona a lo biológico y
   estructural.

   Ariel, también está en desacuerdo con
   los padres que evitan tener hijos con defectos
   genéticos, porque ellos no tienen ese derecho, sino
   que es el hijo el que tiene el derecho de ser amado y acogido
   con al inmensa novedad que aporta su ser.

   Finalmente, con respecto al conocimiento que una
   persona puede tener de las enfermedades que tiene
   predisposición a padecer, e comentó que la
   persona no tiene que ver esto como una amenaza, sino como una
   posibilidad de preparase, de prevenir las enfermedades y de
   hacerse fuerte ante la adversidad.

   En cuanto a la opinión de la Santa Sede sobre
   el genoma humano, podemos mencionar algunos fragmentos del
   "Discurso
   de Juan Pablo II al grupo de trabajo sobre el genoma humano,
   organizado por la Academia Pontificia de Ciencias"
   (realizado el sábado 20 de
   noviembre de 1993):

   "…deseo manifestar mi aprecio por los grandes
   esfuerzos de numerosos científicos, investigadores y
   médicos que se dedican a descifrar el genoma humano
   (…) Hay que alentar esos estudios con la
   condición de que abran nuevas perspectivas de
   curación y de terapias génicas, que respeten la
   vida y la integridad de las personas, y busquen la
   protección o la curación individual de los
   pacientes, nacidos o por nacer, afectados por
   patologías casi siempre mortales. Sin embargo, no se
   debe ocultar que esos descubrimientos corren el riesgo de ser
   utilizados para seleccionar embriones, eliminando los que
   están afectados por enfermedades genéticas o
   los que presentan caracteres genéticos
   patológicos…"

   "…Pero conviene recordar que, aunque la
   ciencia tenga la capacidad de explicar el funcionamiento
   biológico y las interacciones entre las
   moléculas, no podría enunciar por sí
   sola la verdad última y proponer la felicidad que
   el hombre
   anhela alcanzar, ni dictar los criterios morales para llegar
   al bien…"

   "…El proyecto de descifrar las secuencias del
   genoma humano y estudiar su estructura macromolecular para
   establecer el mapa génico de cada persona, pone a
   disposición de los médicos y los
   biólogos conocimientos, algunas de cuyas aplicaciones
   pueden ir más allá del campo médico;
   puede hacer que sobre el hombre se ciernan amenazas
   terribles. Baste recordar las múltiples formas de
   eugenismo o de discriminación, ligadas a la posible
   utilización de la medicina preventiva (…)
   Así pues, el primer criterio moral, que
   debe guiar toda investigación, es el respeto al ser
   humano sobre el que se realiza la
   investigación…"

   "…No corresponde a la Iglesia establecer los
   criterios científicos y técnicos de la
   investigación médica. Sin embargo por su
   misión
   y su tradición secular, si le compete recordar los
   límites dentro de los cuales toda
   actividad es un bien para el hombre, porque la libertad debe
   ordenarse siempre hacia el bien…"

   "…La Iglesia desea recordar a los
   legisladores la responsabilidad que les incumbe en materia de
   protección y promoción de las personas, pues los
   proyectos de
   análisis del genoma humano abren caminos ricos en
   promesas, pero implican muchos riesgos…"

2. OPINIÓN RELIGIOSA

   Objetivos: el siguiente trabajo de
   campo se ha realizado a fin de averiguar el conocimiento e
   interés que posee la población de Marcos
   Juárez sobre la decodificación del genoma
   humano y determinar así, si son conscientes o no de
   los beneficios de este gran avance científico, y las
   los dilemas éticos y religiosos que
   conlleva.

   1. La encuesta, cuyo modelo
      se adjunta en el apéndice, comprende ocho (8)
      ítems imprescindibles para realizar una
      investigación primaria en base a los objetivos propuestos.

      La misma está destinada a una
      población que comprende adolescentes (alumnos de 3º
      año del CBU y de 4º, 5º y 6º
      año del Ciclo de Especialización) y
      adultos. Con esta encuesta se procura establecer
      diferencias entre una población que esté
      cursando el nivel medio y otra que no esté
      comprendida en un ciclo escolar.

      1. Resultados numéricos y
         gráficos
   2. Encuesta:
      modelo

3. TRABAJO DE CAMPO

Aplicada la encuesta a 100 personas, se obtuvieron los
siguientes resultados.

Ítem 1: Al consultar si sabe lo que es el genoma
humano, responden que

Ítem 2: Al preguntar si conocen la importancia de
la decodificación del genoma humano para la
solución de enfermedades genéticas como la diabetes
y algunos tipos de cáncer, el 61% que respondió
afirmativo en la pregunta anterior dice:

Ítem 3: En cuanto si escucharon hablar del
Proyecto Genoma Humano, el total de encuestados
responde:

Ítem 4: Con respecto al medio de comunicación donde lo escucharon nombrar,
los 45 que respondieron afirmativo en el inciso anterior
dicen:

Ítem 5: Al consultar si tienen
suficiente información sobre el tema,
responden:

Ítem 5:

• Sobre si están al tanto de las implicancias
  éticas que conlleva el Proyecto Genoma Humano y las
  consecuencias que pueden surgir de este, afirman
  que:

• las 15 personas que respondieron que SI en el
  ítem anterior, fundamentan sus respuesta en
  que

Ítem 7: En cuanto a que opina
sobre la manipulación genética del genoma humano
para la solución de enfermedades incurables, responden
que

Ítem 8: Al consultarles al total
de encuestados si les gustaría saber más del tema,
expresan que