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El genoma humano "NOMAGE (decodificalo)" (página 4)




Enviado por Mariana Maury

Partes: 1, 2, 3, 4

 

  1. Interpretación o
    conclusión

Con los resultados obtenidos se puede determinar que
menos de la mitad de los encuestados no sabe los que es el genoma
humano. Además, se puede observar que los adultos saben
más del tema que los adolescentes.
Sin embargo, la mayoría de las personas que sí
conocen el significado del genoma, están al tanto de la
importancia de la decodificación de este para la
solución de enfermedades
genéticas.

Cuando se pregunta si escucharon hablar del Proyecto Genoma
Humano, solo la mitad, aproximadamente, responde afirmativamente.
En este caso, también se observa que más de la
mitad de los adolescentes encuestados no conoce dicho proyecto,
mientras que los adultos están un poco más
informados.

Con respecto al medio de información donde lo escucharon nombrar, es
evidente, que la
televisión (en ambos casos, adultos y adolescentes) ha
predominado sobre otras formas de comunicación como revistas y diarios. Por
detrás de estos últimos podemos encontrar Internet, en el caso de los
adolescentes, y la radio, en
adultos; solo un pequeño porcentaje ha seleccionado otros
medios de
comunicación en lugar de los ya mencionados.
También es notorio, que la mayoría de los que
escucharon hablar del proyecto no tienen suficiente
información sobre el tema.

Acerca de las implicancias éticas que conlleva el
Proyecto Genoma Humano y las consecuencias que puedan surgir de
este, muy pocos adolescentes conocen del tema, mientras que los
adultos poseen un conocimiento
mayor, pero su porcentaje sigue si ser significativo.
También se les pide una opinión sobre el tema,
frente a lo un gran porcentaje responde que el proyecto debe
seguir adelante, pero que este debe ser controlado, para asegurar
el respeto a la
dignidad
humana; y que dentro de cierto contexto ético y cristiano
lo aceptan. En cambio, un
pequeño porcentaje ha dado otras opiniones.

En cuanto a la manipulación genética
para la cura de enfermedades, un gran cantidad de personas opina
que la manipulación genética es un gran avance
científico que debería seguir adelante solo si es
para la cura de enfermedades, otros no conocen demasiado del tema
para opinar; un 25% la acepta siempre que esta siga las normas de la
bioética y una minoría dio otras
opiniones.

Finalmente, los resultados demuestran un importante
porcentaje, ya sea en adultos o en adolescentes, al que le
interesaría saber más del tema.

  1. Entrevista:
    conclusiones

  2. He realizado dos entrevistas, una de ellas al Padre Ariel
    Manavella, y la otra al Lic. Alberto Díaz, actual
    Director del ProTIT (Programa de
    Transferencia e Innovación Tecnológica) de la
    Universidad Nacional de Quilmes.

    Como ya me he referido a la
    entrevista del Padre Ariel en el Capítulo 7,
    aquí solo mencionaré las conclusiones
    obtenidas a partir de la entrevista a Alberto Díaz.

    Este señor es Licenciado en Ciencias
    Químicas, y ha sido director de varios Centros de
    Investigación y empresas
    de biotecnología; también ha
    recibido el Premio Innovación en Biotecnología y
    otro de la Academia Nacional de Medicina. Por lo tanto, decidí
    contactarme con él para realizarle una
    entrevista.

    Me comentó que conoce mucho acerca del
    Proyecto Genoma Humano, por haber leído mucho sobre
    este tema y haber conversado con el Dr. John Sulston,
    premio Nóbel del 2002 y uno de los que fueron
    directores del PGH.

    Si bien no realiza investigaciones científicas, ha
    trabajado en la creación de diagnósticos
    moleculares para enfermedades genéticas o
    enfermedades en general, y también en difundir y
    discutir los beneficios y riesgos
    que puede traer el PGH.

    Según su criterio, los temas éticos,
    sociales y legales referidos a este proyecto deben tenerse
    en cuenta, para poder
    ser controlados. Con respecto a los intereses
    económicos del PGH, opina que estos deben ser
    regulados, porque sino podrían llegar a perjudicar
    los objetivos del mismo. También,
    está en desacuerdo con el patentamiento de los genes
    en sí, y opina que nuestro país no tuvo en
    cuenta su desarrollo
    económico y el de sus industrias, al modificar la ley de
    patentes.

    Además, cree que el PGH revolucionó
    toda la biología y la medicina. Sin embargo,
    sostiene que la decodificación del genoma humano no
    podrá, en un futuro, controlar las enfermedades
    genéticas, sino que solo reducirá sus
    impactos.

  3. Propuesta

Con el trabajo de
campo, se ha demostrado que casi la mitad de la población de Marcos Juárez no sabe
lo que es el genoma humano, pero los que saben no conocen mucho
sobre el tema, o tienen una idea errada de lo que realmente
significa la decodificación del genoma humano. Por este
motivo, pienso que es indispensable mantener a la
población bien informada, no sólo acerca del
Proyecto Genoma Humano, sino también de sus posibles
consecuencias éticas, religiosas y principalmente
médicas.

Por lo tanto propongo informar a la población de
Marcos Juárez sobre este tema. Para ello he mandado una
carta de
lector a la revista La
Nación
pidiendo la publicación de un artículo sobre el
Proyecto Genoma Humano. Si bien mi carta ha sido publicada (como
se puede observar en la imagen),
todavía no he observado que ninguna respuesta a mi
petición, por parte de los editores de la
revista.

Luego, he decidido diseñar folletos de
información sobre la decodificación del genoma
humano y su importancia médica, a través de su
distribución a la población de Ms.
Jz., podría lograr mi propuesta.

CONCLUSIÓN

Actualmente, en el mundo de la biotecnología, de
la genética, de la genómica, entre otros, uno de
los temas de interés es
el genoma humano, mejor dicho, su
decodificación.

Solo al poder entender como funciona una célula,
qué es el ADN y para
qué sirven las proteínas,
es posible comprender la magnitud de este
descubrimiento.

Si bien el genoma fue decodificado en el 2003,
todavía se siguen planificando sus posibles aplicaciones
en medicina. Es increíble pensar que en tan solo unos
años toda nuestra información genética
estaría contenida en un gene chip, que podríamos
saber que enfermedades somos propensos a padecer en el futuro,
que sabríamos si nuestro hijo nacerá sano o si
tendrá alguna desventaja genética. Los objetivos de
las actualmente llamadas empresas genómicas no tienen
límites, ¿o si los
tienen?…

Junto con la decodificación del genoma humano no
solo nació la genómica, también nacieron los
intereses económicos, los dilemas éticos y
sociales, y nuevas leyes
relacionadas con el patentamiento de los genes.

Muchas preguntas han surgido, y con ellas ninguna
respuesta. Muchas esperanzas han surgido, y todavía
ninguna se ha concretado definitivamente. La
decodificación del genoma es todavía muy reciente,
faltan muchos años para poder llegar a ver los verdaderos
beneficios de este suceso; pero ya se sabe que sin dudas el
genoma será la solución para la cura de
enfermedades genéticas.

Con mi trabajo de
campo he descubierto que de la población de Marcos
Juárez son muy pocos los que verdaderamente tienen
información sobre el tema. Es necesario que la gente
esté informada, porque en unos años la medicina y
la biología cambiarán completamente, los intereses
económicos y los dilemas éticos serán cada
vez mayores; pero la persona y su
dignidad siempre estarán en el medio de esta
cuestión.

Finalmente, puedo asegurar que se han cumplido los
objetivos propuestos al comenzar el trabajo, porque logré
no solo interiorizarme con el tema elegido, sino también
aprender a realizar trabajos de investigación. Espero que
mi monografía haya sido de interés para
quien la haya leído. Tengamos presente que la revolución
científica todavía no ha
comenzado…

ANEXO

Proyecto Diversidad del Genoma Humano

En 1992, algunos científicos propusieron
incorporar al Proyecto Genoma Humano el estudio de las
variaciones genéticas (ver capítulo 3.1.1. Genoma
Humano: "el libro de la
vida") entre todos los grupos humanos:
Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH). Estos
científicos elaboran también un Protocolo
Ético Modelo para la
Recolección de Muestras de ADN. La propuesta del protocolo
del comité estadounidense del PDGH estableció entre
sus objetivos:

"El Proyecto es un esfuerzo internacional para colectar,
preservar, analizar, y hacer disponible material genético
e información etnográfica sobre gente de todo el
mundo. El proyecto espera que su trabajo se traduzca en adelantos
en la comprensión del desarrollo
biológico y la historia de nuestra especie
y últimamente en ka comprensión y tratamiento de
numerosas enfermedades con componente genéticos
[…]."

El PDGH generó numerosas críticas y no se
ha concretado, aunque existen registros
parciales en algunos países, debido a una serie de
complejos problemas
éticos y legales tales como derechos de propiedad
intelectual, tratamiento hacia pueblos indígenas y
consentimiento de personas donantes de ADN.

Proyecto Genoma para la Vida

Como los genomas poseen diferentes tipos de
información –la codificada que se traduce en la
producción de proteínas, la de las
instrucciones para orquestar su desarrollo y las que permitan
regular un complejo sistema de
redes
biológicas-, la secuenciación del genoma humano es
solo el inicio de la denominada revolución
genómica, de modo que los próximos y muy ambiciosos
pasos, entre otros, son los siguientes:

  • Desarrollar sistemas que
    permitan reducir drásticamente el costo de
    secuenciar un genoma, permitiendo de esta manera que se
    convierta en análisis médico de rutina para
    detectar un gran número de enfermedades.
  • Estudiar la interacción de genes entre sí y
    con el conjunto de las proteínas dentro de la
    célula.
  • Estudiar la interacción entre células,
    en los organismos pluricelulares.
  • Estudiar la interacción con los organismos en
    el medio.

Son varias las instituciones
académicas que han comenzado a desarrollar proyectos en este
sentido. Uno de ellos presentado en 1999, es el denominado
Proyecto Genoma para la Vida(GTL) liderado por el Departamento de
Energía de los Estados Unidos
(DOE).

Los cromosomas
humanos y su relación con las enfermedades
genéticas

La información genética de los 23
cromosomas humanos ha sido secuenciada, y por lo tanto se ha
podido asociar cada cromosoma a algunas de las miles enfermedades
genéticas:

  • Cromosoma 1:

El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande)
tiene la mayor cantidad de genes (2.968), es responsable de 350
enfermedades conocidas y portador del 8 % de toda la
información genética. Algunas de las enfermedades
debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

  • Melanoma Maligno: es la forma menos común y
    más mortal de cáncer de piel.
  • Cáncer de próstata: es un tumor maligno
    dentro de la glándula prostática.
  • Glaucoma: se caracteriza por una elevación de
    la presión
    intraocular hasta un nivel que produce un daño
    irreversible en las fibras del nervio
    óptico.
  • Enfermedad de Gaucher: trastorno en el que se
    depositan cantidades anormales de glucocerebrósido (un
    componente de la membrana de los glóbulos rojos y
    blancos) en varios tejidos del
    organismo.
  • Alzheimer: es la causa de demencia más
    frecuente en la población anciana, representa entre un
    50% y 80% del total de las demencias.
  • Porfiria cutánea tardía: se caracteriza
    por lesiones cutáneas crónicas, en
    relación con la exposición de la piel a la luz. No cursa
    ni con dolores abdominales ni con alteraciones
    neuropsiquiátricas agudas.
  • Enfermedad de Parkison: patología
    neurodegenerativa caracterizada por producir alteraciones
    motoras y rigidez.
  • Cromosoma 2:

Contiene más de 2500 genes con más de 240
millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones del cromosoma 2 son:

  • Temblor esencial: trastorno neurológico que
    produce temblores durante el movimiento
    sin una causa identificable.
  • Cáncer de colon y recto: el colon y el recto
    son parte del intestino grueso. Los cánceres en estas
    partes, que algunas veces son denominados juntos como
    "cáncer colorrectal", nacen del recubrimiento del
    intestino grueso.
  • Enfermedad de Parkinson
  • Anemia de Fanconi: es una enfermedad
    hematológica
    rara,en la que se desarrolla de forma
    gradual una disminución de las tres series celulares
    sanguíneas (pancitopenia)

    hematocitos (glóbulos rojos)
    , leucocitos
    (blancos) y plaquetas.

  • Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que
    se presenta como un mechón de pelo que crece carente de
    pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de
    pigmentación en un iris.
  • Cromosoma 3:

Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de
pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones
en el cromosoma 3 son:

  • Cáncer de pulmón microcítico: es
    un tipo de tumor pulmonar que afecta a un tipo de
    células denominadas pequeñas, de ahí su
    calificativo.
  • Enfermedad de Von Hippel- Lindau: se caracteriza por
    el crecimiento anormalde los vasos sanguíneos en ciertas
    partes del cuerpo. Es uno de los cánceres hereditarios
    más frecuentes.
  • Cáncer de colon
  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • Temblores esenciales
  • Cromosoma 4

Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190
millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones en el cromosoma 4 son:

  • Enfermedad de Huntington: se trata de una
    degeneración neurológica hereditaria
    caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y
    problemas psiquiátricos.
  • Enfermedad de Parkinson
  • Enfermedad poliquística del
    riñón: enfermedad hereditaria del
    riñón que produce un agrandamiento de estos
    órganos debido a la formación de múltiples
    quistes.
  • Acondroplasia: es una enfermedad

    genética
    rara, del grupo de
    las
    displasias que se caracteriza
    por:
    macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una
    frente prominente y un puente nasal plano o deprimido,
    enanismo,
    abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos.

  • Fibrodisplasia osificante progresiva:
    patología que provoca una miositis osificante de ciertos
    tejidos blandos, es decir partes del cuerpo como
    músculos o tendones se osifican, se convierten en
    hueso.
  • Síndrome de Fraser
  • Síndrome de Ellis-van Creveld
  • Cromosoma 5:

Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180
millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones en el cromosoma 5 son:

  • Atrofia muscular espinal: grupo de enfermedades
    neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una
    destrucción de las neuronas que controlan los
    movimientos musculares.
  • Carcinoma del endometrio: es el
    cáncer más común del aparato genital
    femenino. El endometrio es el revestimiento interno del
    útero.
  • Asma: es una enfermedad

    inflamatoria del
    aparato respiratorio que provoca
    dificultad en la respiración.

  • Calvicie masculina
  • Displasia diastrófica
  • Síndrome de Cockaine
  • Cromosoma 6

El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de
transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios,
además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las
enfermedades, lo convierten en un elemento de gran importancia
para la medicina de transplantes.

Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares
de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en
el cromosoma 6 son:

  • Hemocromatosis: patología que se caracteriza
    por una acumulación de hierro que
    resulta tóxica para el organismo.
  • Dislexia: es la incapacidad para leer o expresarse
    debido en un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.
  • Diabetes: es una enfermedad caracterizada por niveles
    altos de azúcar en sangre
    provocadas por la falta y/o resistencia a
    la insulina.
  • Esquizofrenia: es un trastorno psiquiátrico
    cuyos síntomas más característicos son las
    alucinaciones, ideas delirantes e incapacidad
    emocional.
  • Ataxia espinocerebelosa
  • Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia
    de 21-hidroxilasa
  • Epilepsia: es una enfermedad crónica de causas
    diversas, caracterizada por crisis
    recurrentes debidas a una descarga excesiva de las
    neuronas
    cerebrales, asociadas eventualmente con diversas
    manifestaciones clínicas y
    paraclínicas.
  • Síndrome de Zellweger
  • Parkison
  • Cromosoma 7:

Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150
millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones del cromosoma 7 son:

  • Fibrosis quística: es una enfermedad
    hereditaria que provoca importantes problemas respiratorios y
    digestivos.
  • Diabetes
  • Obesidad severa: es una enfermedad caracterizada por
    un peso 50% mayor al peso ideal.
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Williams
  • Cromosoma 8:

Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares
de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del
cromosoma 8 son:

  • Anemia hemolítica: falta de glóbulos
    rojos debido a que se destruyen más rápidamente
    de lo que la médula ósea puede
    producirlos.
  • Linfoma de Burkitt: es un tumor de las
    glándulas linfáticas del tipo no
    Hodgkin.
  • Síndrome de Werner
  • Cromosoma 9:

Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares
de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del
cromosoma 9 son:

  • Melanoma maligno
  • Cardiomiopatía dilatada: es un grupo de
    trastornos en los que el músculo del corazones debilita
    y no puede bombear sangre con eficiencia.
  • Ataxia de Friedrich
  • Enfermedad de Tangier
  • Esclerosis tuberosa: es una enfermedad

    genética
    rara multisistémica (afecta a
    varios órganos), su característica principal son
    los nódulos de Pringle (tumores
    benignos de tamaño variable de color
    amarillento), convulsiones, y retraso mental, pueden incluir
    retraso del desarrollo.

  • Cromosoma 10:

Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones
de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en
el cromosoma 10 son:

  • Cataratas: es un área nublada u opaca en el
    cristalino.
  • Enfermedad de Refsum: es una enfermedad poco
    común del metabolismo
    de las grasas que
    provoca ceguera, perdida de audición y alteraciones
    neurológicas.
  • Atrofia: la atrofia muscular es la disminución
    de la masa muscular y el desgaste de los tejidos
    musculares.
  • Síndrome de Dubin-Johnson
  • Hiperplasia adrenal
  • Cromosoma 11:

Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130
millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones en el cromosoma 11 son:

  • Anemia falciforme: es un trastorno hereditario
    caracterizado por la anemia
    crónica y por episodios periódicos de
    dolor.
  • Síndrome del QT largo: es una enfermedad
    cardiaca congénita y rara, caracterizada por las
    arritmias ventriculares.
  • Diabetes
  • Neoplasia endocrina múltiple: es una
    enfermedad hereditaria en la que se producen tumores en ciertas
    glándulas.
  • Enfermedad de Best
  • Acromegalia: enfermedad

    endocrinológica muy rara. Se debe
    a la secreción excesiva de
    hormona del crecimiento; se caracteriza
    por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores
    articulares y alteración de las proporciones faciales
    por aumento de las partes
    acras.

  • Múltiples displasias endocrinas
    (MEN-1)
  • Cromosoma 12:

Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de
pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 13 son:

  • Fenilcenoturia: es un trastorno heredado que afecta
    la química
    del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca
    retraso mental.
  • Raquitismo: es un trastorno de la niñez que
    involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos,
    ocasionado principalmente por la falta de vitamina D, de calcio
    o fosfato.
  • Enfermedad intestinal inflamatoria: incluye dos
    trastornos intestinales: la Colitis Ulcerativa y la Enfermedad
    de Crohn que se caracterizan por importantes alteraciones
    intestinales.
  • Síndrome de Zellweger,
  • Hipertensión esencial
  • Linfoma de células B, no de Hodgkin: los
    linfomas son un conjunto de enfermedades
    cancerosas que se desarrollan en el

    sistema linfático, que
    también forman parte del
    sistema inmunológico del cuerpo
    humano.

  • Cromosoma 13:

Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el
cromosoma 13 son:

  • Cáncer de mama: es el tumor maligno más
    frecuente de la mujer.
    Afecta a las glándulas mamarias.
  • Retinoblastoma: es un cáncer de la retina que
    generalmente afecta a niños
    menores de 6 años.
  • Enfermedad de Wilson: patología hereditaria
    producida por un exceso de cobre en el
    organismo.
  • Cromosoma 14:

Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a
unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:

  • Leucemia: es un tipo de cáncer que provoca un
    aumento de la producción de glóbulos blancos en
    la médula ósea.
  • Alzheimer
  • Enfermedad de Niemann-Pick: concretamente se trata de
    un déficit de la enzima
    esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de
    Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación
    de
    esfingomielina y colesterol
    en las
    células, particularmente en las
    células de órganos importantes como el
    hígado
    y el bazo.
  • Síndrome de Krabbe
  • Bocio familiar
  • Retinitis pigmentaria
  • Cromosoma 15:

Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos
100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 15 son:

  • Síndrome de Marfan: es un trastorno
    hereditario del tejido conectivo que afecta los sistemas
    esquelético y cardiovascular, ojos y piel.
  • Epilepsia juvenil: es un trastorno cerebral que
    involucra convulsiones recurrentes.
  • Enfermedad de Tay-Sachs: es una
    enfermedad rara que afecta al

    sistema nervioso central.

  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi: enfermedad que
    produce obesidad,
    talla baja,
    criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje
    tras una etapa de
    hipotonía muscular pre- y
    postnatal, dando la impresión de una lesión
    cerebral severa.
  • Cromosoma 16:

Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos
90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 16 son:

  • Enfermedad poliquística de
    riñón
  • Talasemia: es una
    enfermedad hereditaria en la que se
    produce un defecto en la síntesis
    de la hemoglobina.
  • Enfermedad de Crohn : es una enfermedad
    crónica autoinmune en la cual el
    sistema inmunológico del individuo
    ataca su propio intestino produciendo inflamación.
  • Síndrome de Richner-Hanhart
  • Tirosinemia
  • Cromosoma 17:

Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos
80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 17 son:

  • Proteína supresora de tumores: son
    moléculas encargadas de reparar los daños en el
    ADN que podrían producir células
    tumorales.
  • Cáncer de mama
  • Retinitis pigmentosa: un grupo de trastornos
    hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de
    la habilidad visual.
  • Osteoporosis: es un trastorno asociado a la
    menopausia y la senectud que se caracteriza por la
    pérdida de la masa ósea.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Cromosoma 18:

Contiene unos 600 genes, con unos 70 millones de pares
de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del
gen 18 son:

  • Cáncer de páncreas: el más
    habitual se produce en el revestimiento del conducto
    pancreático.
  • Diabetes
  • Síndrome del túnel carpiano: es una
    patología ocasionada por la compresión del nervio
    mediano en la muñeca, que puede derivar en
    entumecimiento, cosquilleo, debilidad, o atrofia muscular en la
    mano y dedos.
  • Enfermedad de Parkinson
  • Deficiencia en glucocorticoides
  • Sarcoma sinovial
  • Linfoma/Leucemia de células B
  • Cáncer colorectal
  • Obesidad autosómica dominante
  • Cromosoma 19:

Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones
de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 19 son:

  • Distrofia miotónica: es el tipo de distrofia
    muscular más común en adultos. Debilita y reduce
    el tamaño de los músculos.
  • Aterosclerosis: se trata de una acumulación de
    rasas en las paredes de los vasos sanguíneos que puede
    provocar infartos de miocardio y cerebrales.
  • Hipertermia maligna: se caracteriza por la respuesta
    exagerada del metabolismo (actividad muscular, consumo de
    energía…) a ciertos
    anestésicos.
  • Alzheimer
  • Neuropatía de
    Déjerine-Sottas
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Retinitis pigmentaria
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Cromosoma 20:

Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60
millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a
mutaciones del cromosoma 20 son:

  • Inmunodeficiencia severa combinada: es un conjunto de
    trastornos hereditarios que reducen la capacidad de los
    glóbulos blancos para combatir las
    infecciones.
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: una de las variantes
    de esta enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan
    proteínas en el cerebro que
    provocan la muerte
    neuronal.
  • Diabetes insípida
  • Cáncer de colon
  • Hipertensión esencial
  • Resistencia insulínica
  • Obesidad severa
  • Epilepsia
  • Cromosoma 21:

Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de
pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 21 son

  • Enfermedad poliglandular autoinmune: Es la
    asociación entre diabetes
    insulinodependiente, afectación de glándula
    tiroides y una enfermedad no endocrina.
  • Esclerosis lateral amiotrófica: es una
    enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas
    que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria,
    disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y
    atrofia muscular.
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Cromosoma 22:

Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de
pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones
del cromosoma 22 son:

  • Sarcoma de Ewing: es un tipo específico de
    tumor óseo maligno que afecta a los
    niños.
  • Leucemia mieloide crónica: es una enfermedad
    en la que aumenta la producción de glóbulos
    blancos en la médula ósea.
  • Neurofibromatosis tipo II
  • Síndrome de DiGeorge: comúnmente
    incluye una historia de
    infecciones recurrentes, defectos

    cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica
    y problemas de paladar o insuficiencia
    velofaríngea.

  • Cromosoma X:

Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones
de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones
del cromosoma X son:

  • Ceguera del color: trastorno que impide percibir uno
    o más de uno de los tres colores de la
    luz (rojo, verde y azul).
  • Hemofilia: enfermedad caracterizada por la
    incapacidad de detener la hemorragia a causa de bajos niveles o
    carencia completa de algunos factores de
    coagulación.
  • Gota: es una enfermedad metabólica
    persistente, que produce un aumento del ácido
    úrico circulante, que se deposita en las articulaciones produciendo inflamación
    dolorosa.
  • Retraso mental: enfermedad por la que los individuos
    presentan un cociente intelectual significativamente bajo y
    problemas considerables en su adaptación a la vida
    diaria.
  • Distrofia muscular de Duchenne: es la más
    común dentro de las distrofias musculares, siendo una
    miopatía, de origen genético, donde se produce
    degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a
    todos las razas.
  • Síndrome de Rett: es un desorden
    neurológico visto casi exclusivamente en mujeres, y
    encontrado en una gran variedad racial y de etnias en todo el
    mundo.
  • Síndrome de Lesh-Nyhan
  • Síndrome de Alpont
  • Cromosoma Y:

Contiene 231 genes y unos 50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo, algunas
enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma
son:

  • Disgénesis gonadal: trastorno que se
    manifiesta en una desarrollo anormal de los órganos
    reproductores.
  • Azospermia

Clasificación de las enfermedades
genéticas

Enfermedades Monogénicas

Las enfermedades monogénicas se transmiten
según los patrones hereditarios mendelianos
como:

  • Enfermedad autosómica recesiva: Para que la
    enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen
    mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres
    normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una
    sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la
    descendencia. La probabilidad de
    tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica
    recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del
    gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un
    25%.
  • Enfermedad autosómica dominante: Sólo
    se necesita una copia mutada del gen para que la persona
    esté afectada por una enfermedad autosómica
    dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una
    persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores
    tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su
    descendencia, que padecerá la enfermedad.
  • Enfermedad ligada al Sexo: El gen afectado se
    localiza en alguno de los cromosomas sexuales. Estas pueden
    ser:
  • Recesiva ligada al sexo:
  • En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de
    la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina
    está afectada por la enfermedad
  • En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de
    la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.
    Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne,
    Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD,
    enfermedad de Kennedy, etc.
  • Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia
    está afectada por la enfermedad. Ej. Síndrome de
    Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento,
    Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont,
    etc.

Enfermedad cromosómica

Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología
de los cromosomas constituye una alteración
cromosómica. Estas pueden ser:

  • Alteraciones numéricas:

Las alteraciones numéricas son un cambio en la
dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más
juegos de
cromosomas completos, se habla de euplodía
(triploidía, tetraploidía y en general
poliploidía). En el caso de existir un defecto de
cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso
es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

Las trisomías constituyen la anomalía
cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las
más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de
Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y
la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen
una menor repercusión fenotípica que la de los
restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones
más frecuentes de los cromosomas sexuales son el
síndrome de Turner (45, X), el síndrome de
Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,
XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además
de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales
pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones
morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas
sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma)

  • Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en
la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material
genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o
pierde material genético, la alteración es
desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones
anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes
externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones
estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien
la formación de una deleción (cromosoma al que le
falta un fragmento) o de un fragmento sin
centrómero.

Modelo de Encuesta

Esta encuesta forma
parte de un trabajo monográfico para las asignaturas
Estrategias
Comunicacionales y Biología. Ruego a usted sinceridad en
sus respuestas. Muchas gracias.

  1. SI NO

  2. ¿Sabe qué es el genoma humano? (en caso
    de que la respuesta sea negativa pasar al ítem
    8)

    SI NO

  3. ¿Conoce la importancia de la
    decodificación del genoma humano para la
    solución de enfermedades genéticas como la
    diabetes y algunos tipos de cáncer?

    SI NO

  4. ¿Escuchó nombrar el Proyecto Genoma
    Humano?

    Diarios revistas televisión radio Internet otros

  5. ¿En qué medio de comunicación lo
    oyó nombrar?

    SI NO

  6. ¿Tiene información suficiente sobre el
    tema?

    SI NO

    ……………………………………………………………………

  7. ¿Está al tanto de las implicancias
    éticas que conlleva el Proyecto Genoma Humano y las
    consecuencias que pueden surgir de este? (en caso de que la
    respuesta sea afirmativa, dar una opinión)

    ………………………………………….

  8. ¿Qué opina sobre la manipulación
    genética del genoma humano para la solución de
    enfermedades incurables?
  9. ¿Le gustaría saber más sobre el
    tema?

SI NO

Entrevistas

Las dos entrevistas realizadas se han hecho vía
e-mail. A continuación se encuentran
transcriptas:

Entrevista a Alberto
Díaz:

Mi nombre es Flavia Lambertucci, tengo 17 años
y vivo en Marcos Juárez, Argentina. Estoy realizando un
trabajo monográfico para mi escuela sobre la
decodificación del Genoma Humano y los beneficios que este
podría traer para la cura de enfermedades
genéticas. A través de su libro "Bio…
¿Qué?" me enteré que ha realizado muchas
investigaciones en el campo de la Biotecnología, y me
preguntaba si no podría responderme algunas preguntas como
parte de una entrevista para mi monografía.

-¿Conoce el Proyecto Genoma
Humano?

-Si lo conozco muy bien, por lecturas de
artículos científicos, políticos,
éticos, lecturas de libros y por
haber invitado al país y conversado con él
extensamente, al Dr. John Sulston, premio Nóbel del 2002 y
uno de los que fueron directores del PGH.

-¿Alguna de sus investigaciones estuvo
relacionada con este Proyecto?

-Yo no hago investigación científica, me
considero un tecnólogo (biotecnólogo) que lo que
hago es llevar los resultados de la investigación
científica a la industria y en
general a la sociedad. En
ese sentido he trabajado en temas de hacer diagnósticos
moleculares para enfermedades genéticas o enfermedades en
general y también en difundir y discutir los beneficios y
riesgos que puede traer el PGH (temas
bioéticos).

-¿Conoce las implicancias éticas que
conlleva el PGH? Si su respuesta es afirmativa me podría
dar su opinión sobre esta cuestión.

-Si. Desde su comienzo el PGH creó un programa
que se llama ELSI por sus letras en inglés,
que se refiere a los temas éticos, sociales y legales que
produce el PGH.

Son todos para tener muy en cuenta de manera que se
puedan usar los grandes beneficios que trae el PGH para todas las
sociedades y
las personas, controlando los riesgos. Por ejemplo evitar el
aumento de la discriminación por tener determinados genes
que podrían llevar a patologías cardíacas o
de hipertensión o neurodegenerativas. Otro
tema es el las patentes sobre genes que existen en la naturaleza o
en nuestros cuerpos: no pueden tener dueños.

-¿Qué opina de los intereses
económicos que hay en este Proyecto?

-NO está mal siempre que sean regulados y
controlados y que sirvan para beneficios de todos. Es normal que
la industria haga negocios y
gane dinero porque
también produce beneficios por los medicamentos que
elabora y llegan a todos, porque incorpora los nuevos
conocimientos a la producción y porque paga impuestos que
vuelven a la sociedad. LO que hay que evitar son las
deformaciones y que se aprueben medicamentos o
diagnósticos sin estar suficientemente evaluados por
llegar rápido al mercado y ganar
dinero; apropiarse de los que es de todos sin pagarlo o sin pagar
lo suficiente: conocimientos de las universidades, patentes,
etc.

-¿Cree que  estos intereses
podrían perjudicar o modificar los objetivos del
mismo?

Si, porque cuando hablamos de tecnología, hablamos
de industria, negocios, política, poder, etc.
y la ciencia o
mejor el
conocimiento es parte de este poder. Pero el PGH es un
ejemplo de que se puede controlar en parte esos intereses, como
lo  hicieron los investigadores para defender que no se
deben patentar los genes humanos (si, si se usan como base para
fines industriales pero no el gen en si mismo), los temas
éticos y además demostraron que los investigadores
del sector
público (el estado)
llegaron antes y con muchos mejores resultados para la secuencia
del PGH que el sector privado. Esto lo cuenta muy bien el Dr.
Sulston en su libro que está editado también en
castellano.

-¿Está de acuerdo con el patentamiento
de genes?

No con los genes en si. Pero si el uso de genes dentro
de una célula o dentro de un diseño
para hacer diagnósticos y medicamentos o vacunas. Es
decir si me permiten fabricar cosas útiles. De todas
formas el tema de patentes es un tema muy complicado y de alta
sensibilidad para nuestro país y países en
vías de desarrollo. Se debe establecer un sistema de
patentes en relación al desarrollo económico del
país, sus industrias y luego actualizarlas, sino quedamos
dependiendo de los grandes avances que se hacen en el exterior.
La actual ley de patentes de nuestro país no tuvo esto en
cuenta, o tal vez si…, salvo para los medicamentos que dio
5 años de plazo.

-¿Qué opina del Proyecto Genoma Humano
en relación con sus fines para la  cura de
enfermedades genéticas?

El PGH comenzó siendo para entender y curar las
enfermedades genéticas, pero es mucho más que eso.
Es el final de un nuevo y gran comienzo que es entender lo que se
llama la genomita funcional, es decir las funciones de los
genes y su interacción dentro de las células, es un
gran éxito
científico que cambia la biología toda y en
especial la futura medicina. Por otro lado  vienen sus
grandes avances de conocimientos aplicados a la industria para
nuevos medicamentos, vacunas, curas de enfermedades no
sólo genéticas. Hoy se habla de que todas las
enfermedades tienen componentes genéticos porque los
podemos estudiar, PERO NO SON TODAS GENETICAS NI LA GENETICA
DETERMINA NUESTRA CONDUCTA Y
ENFERMEDADES.

-¿Cree qué en un futuro las
enfermedades genéticas estarían totalmente
controladas gracias a la decodificación del genoma
humano?

No creo, que se llegue a controlar ni siquiera las
enfermedades genéticas, si a reducir sus impactos, porque
la biología es evolutiva como ya lo estableció
Darwin y
constantemente cambia. Creíamos que con las vacunas
habíamos dominado a los microorganismos y aprecio el HIV y
otras, y así será. Pero nos da mayores e
importantes conocimientos para saber, junto con medidas sociales
y culturales, cómo actuar.

-En su opinión, nuestro país,
¿podría llegar a desarrollar alguna técnica
para la cura de enfermedades genéticas utilizando la
información obtenida de  la decodificación del
genoma humano?

-Si, de hecho hay algunos centros de
investigación que en colaboración con empresas lo
están haciendo.

-Le agradezco mucho por haber dispuesto de su
tiempo para
responder mis preguntas. Muchas gracias.

Entrevista a Ariel Manavella:

-Mi nombre es Flavia Lambertucci, tengo 17
años y vivo en Marcos Juárez. Estoy realizando un
trabajo monográfico para mi escuela sobre la
decodificación del Genoma Humano y los beneficios que este
podría traer para la cura de enfermedades
genéticas. Me enteré que usted tiene muchos
conocimientos sobre bioética, y pensé que
podría responder unas preguntas para una
entrevista.

-¿Escuchó nombrar el Proyecto Genoma
Humano? ¿Qué opinión le merece dicho
proyecto? ¿Qué opina la Iglesia de
este proyecto? ¿Lo aprueba?

-Respecto al Proyecto Genoma Humano, es un estudio
científico que ayuda a comprender el insondable misterio
de la persona humana, su inagotable riqueza y la profundidad de
su ser. Es muy importante y valioso en cuanto ayuda a mejorar la
vida de las personas y nos invita  descubrir y respetar
continuamente el enorme misterio que encierra toda vida
humana.

-¿Qué opina de la eugenesia?
¿Está de acuerdo con esta nueva
tecnología?

-Lo que se conoce con el nombre de "Eugenesia" es una
técnica orientada a eliminar las personas antes de nacer
por medio de la "selección"
de los embriones y de los fetos, dejando solo a los que no tienen
defectos y son bien formados y sanitos y eliminando por medio del
aborto a todos
los demás. Es terrible por ser discriminatoria y criminal,
nadie tiene derecho sobre la vida de otra persona.

-Según su criterio, ¿dónde
está el límite de la ciencia con
respecto a los derechos o la dignidad de una
persona?

-La persona no es solamente un "cuerpo" para investigar,
toda persona tiene su historia, sus recuerdos y sus afectos y es
además la imagen y la semejanza de Dios por eso que la
tecnología y la ciencia tiene que respetar esa dignidad
inherente a todo ser humano.

-¿Cuándo la intervención
genética se considera excesiva?

-Es excesiva cuando es invasiva e irrespetuosa de la
dignidad o bien, cuando reduce la persona a lo biológico y
estructural.

-¿Tienen los padres el derecho de evitar tener
a hijos con defectos genéticos?

-Ya está respondida en la anterior, de todos
modos lo padres no tienen ningún derecho a eliminar ese
hijo, al contrario, es el hijo el que tiene el derecho de ser
amado y acogido con al inmensa novedad que aporta su
ser.

-¿Está de acuerdo en qué una
persona conozca las enfermedades que tiene predisposición
a padecer, sabiendo que esta información podría
hacer muy difícil su vida creando angustia, discriminación, etc.?

-Es algo que debe pedir la misma persona y siempre a
contraparte de un "consentimiento informado"; creo que la persona
no lo tiene que ver como un a amenaza sino como una posibilidad
de preparase, de prevenir las enfermedades y de hacerse fuerte
ante la adversidad.

-Muchas gracias por su tiempo, y por haberme
concedido esta entrevista.

La organización humana del genoma
(HUGO)


La organización humana del genoma (HUGO) es la
organización internacional de los científicos
implicados en genética humana. Establecido en 1989 por una
colección de los genetistas humanos que conducen del
mundo, el objetivo primario de la organización humana del
genoma es promover y sostener la colaboración
internacional en el campo de la genética
humana.


Declaración de la
misión


La organización humana del genoma (HUGO) ha lanzado
recientemente una nueva declaración de la misión,
basada en los principios colocados en las punterías y los
objetivos de HUGO:


Comité de ética de
HUGO.

Organización del Proteoma Humano
(HUPO)

La organización del Proteoma Humano (HUPO) fue
lanzada el 9 de febrero de 2001 y su objetivo es
fomentar las iniciativas proteómicas internacionales para
entender mejor las enfermedades humanas. Hay actualmente

siete iniciativas científicas que
se están desarrollando en un país, pero tienen
alcance internacional. Cada año la HUPO convoca un
congreso mundial, así como también numerosas
actividades regionales.

Entre otras misiones del HUPO podemos encontrar:
fomentar las actividades científicas y educativas a la
extensión de las tecnologías proteómicas,
para desarrollar el conocimiento referente al proteoma humano y a
los organismos modelo; y asistir a la coordinación de las
iniciativas públicas del proteoma.

Como presidente de HUPO se eligió a un
prestigioso científico, el Dr. Sam Hanash, un pionero en
la proteómica del cáncer, con contribuciones
científicas muy valiosas que van desde desarrollos de
complejas tecnologías analíticas, construcción de bancos de
datos de las
expresiones proteicas, integración de datos genómicos y
proteómicos, hasta ciertas aplicaciones clínicas
como las posibilidades proteómicas en la
clasificación de las enfermedades, en el desarrollo de
nuevos medicamentos o en el descubrimiento de nuevos
biomarcadores aplicables al diagnóstico precoz del
cáncer.

Tanto la
organización del Proteoma Humano como la del Genoma
humano, surgieron a partir del Proyecto Genoma Humano. Ambos
tienen objetivos muy similares, su diferencia radica en que una
apunta al estudio de las proteínas y la otra al del
genoma. Los comités que componen al HUPO son muy similares
a los del HUGO, ya que también se busca tener en cuenta
tanto los aspectos éticos como
científicos.

GLOSARIO

Adenovirus

Denominación común de un grupo de
pequeños virus que
contienen ácido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena
y parasitan las células animales;
provocan el resfriado común y otras infecciones de las
vías respiratorias altas en el hombre y
diversos trastornos en los animales; también transforman
las células normales en tumorales.

ADN mitocondrial (ADNmt)

Las mitocondrias se encuentran ubicadas fuera del
núcleo de la célula, y encierran en su interior una
pequeña parte del genoma humano, el ADNmt, que tiene forma
circular y está formado por 16.569 nucleótidos (37
genes) que codifican ARN y proteínas para usos
específicos de las mitocondrias. El ADNmt es una
molécula que, a diferencia del ADN nuclear, se hereda por
vía materna únicamente y sin recombinarse, por lo
que resulta muy útil para realizar estudios
filogenéticos.

Alelo

Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con
variaciones pequeñas en su secuencia, denominadas alelos.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola
copia del alelo hace que se manifieste el rasgo
fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos
copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es
recesivo.

Algoritmos computacionales

Método de resolución de cálculos
complicados mediante el uso repetido de otro método de
cálculo
más sencillo. En la actualidad, el término algoritmo

se aplica a muchos de los métodos de
resolución de problemas que emplean una secuencia mecánica de pasos. Los algoritmos
para ordenadores pueden ser desde muy sencillos hasta bastante
complejos.

Bioética

Vocablo de origen griego: bios (vida) y
ethos (ética).
Disciplina que
propone servirse de las ciencias biológicas para mejorar
la calidad de vida de los seres humanos.

Biotecnología

Cualquier técnica que utilice organismos vivos o
parte de ellos para modificar un producto,
mejorar plantas, animales
o microorganismos, para usos específicos.

Células eucariotas y
procariotas

Organismo vivo formado por células que tienen
núcleos verdaderos, es decir, separados del citoplasma por
una membrana doble bien diferenciada.

Por el contrario, los procariotas o procariontes, son
organismos cuyos núcleos celulares no están
envueltos por una membrana nuclear. Todos los procariotas son
organismos unicelulares, la mayoría de ellos bacterias,
mientras que los eucariotas pueden ser unicelulares, que
comprenden los protozoos, y
pluricelulares que incluyen hongos, plantas y
metazoos.

Célula germinal

Toda célula del organismo que tiene función
reproductora (óvulo y espermatozoide).

Célula somática

Toda célula de un organismo que no cumple
función reproductora como el óvulo y el
espermatozoide.

Código genético

Correspondencia entre tripletes de bases del ADN y los
aminoácidos que codifican.

Codón

Tres bases adyacentes de una molécula de ADN o de
ARN mensajero que codifican un aminoácido particular. La
secuencia completa de los codones en cada uno de los genes
configura el mensaje para fabricar una proteína
determinada.

Decodificar

Aplicar inversamente las reglas de su código
a un mensaje codificado para obtener la forma primitiva de
este.

Enzimas

Proteínas (o ciertos ARN) que aceleran las
reacciones químicas que ocurren en la
célula.

Expresión génica

La expresión génica es el proceso por
medio del cual todos los organismos procariotas
y eucariotas
transforman la información codificada en los

ácidos nucleicos en las

proteínas necesarias para su desarrollo y
funcionamiento.

Genética

Ciencia que trata de la reproducción, herencia,
variación y el conjunto de fenómenos y problemas
relativos a la descendencia.

Genómica

La genómica estudia los genes
y sus funciones.

Genotipos y fenotipos

Genotipo: la constitución genética de un
individuo con respecto a todo su complemento genético o
respecto a un locus en particular.

Fenotipo: las características observables de un
individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se
desarrolla. En un sentido más limitado, corresponde a la
expresión de algún(os) gen(es) en
particular.

Heterocigoto

Que posee dos alelos diferentes en la
localización específica correspondiente al par de
cromosomas homólogos.

Homocigoto

Que posee dos alelos idénticos en la
localización específica correspondiente al par de
cromosomas homólogos.

Ingeniería genética

Conjunto de técnicas
para cortar y ensamblar genes formando muevas combinaciones.
Especialidad científica que manipula el material
genético.

Leyes de Mendel

Principios de la transmisión hereditaria de las
características físicas. Mendel
concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la
actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo,
caracteres dominantes o recesivos. Al formular su primer
principio (la ley de la segregación), Mendel
planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas
en las células somáticas y que se segregan durante
la formación de las células sexuales (gametos
femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte
de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y
otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en
la que el gen dominante oculta al gen recesivo.

Luego, Mendel formuló su segundo principio (la
ley de la segregación independiente). En él se
afirma que la expresión de un gen, para dar una
característica física simple, no
está influida, generalmente, por la expresión de
otras características.

Metabolómica

La metabolómica es, en términos generales,
el análisis de las miles de

moléculas que son producto del metabolismo, como
azúcares y grasas. Los científicos pretenden
utilizar esta información para crear una nueva herramienta
que permita diagnosticar enfermedades con mayor antelación
y precisión.

Polimorfismo genético

Un polimorfismo genético es la existencia de
múltiples alelos
de un gen
presentes en una población, normalmente expresados
como diferentes fenotipos,
que aparecen en una frecuencia significativa de al menos en un
uno por cien de la población. Es decir, un polimorfismo es
una variación en la secuencia de un lugar determinado de
ADN entre los individuos de una población. Por ejemplo el
color de la piel es un polimorfismo.

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en
el ADN, no se llaman polimorfismos, pues podrían tratarse
de
mutaciones.

Proteómica

La proteómica puede definirse como la

genómica funcional a nivel de

proteínas. Es la ciencia que correlaciona
las proteínas con sus genes,
estudia el conjunto completo de proteínas que se pueden
obtener de un genoma.

La proteómica aspira por lo tanto no sólo
a catalogar, caracterizar y cuantificar estas proteínas,
sino también a determinar su ubicación, sus
modificaciones, sus interacciones, identificar su rol funcional y
comparar sus variaciones.

Secuenciar

Determinar el orden exacto en que se encuentran
dispuestos las bases químicas o nucleótidos del
ADN. Hay cuatro bases o "letras químicas" de la vida: A
(adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). En el ser
humano suman 3.000 millones de pares de bases.

Virus

Entidades orgánicas compuestas tan sólo de
material genético, rodeado por una envuelta o envoltura
protectora. El término virus se utilizó en
la última década del siglo XIX para describir a los
agentes causantes de enfermedades más pequeños que
las bacterias. Carecen de vida independiente, pero se pueden
replicar en el interior de las células vivas, perjudicando
en muchos casos a su huésped en este proceso. Los cientos
de virus conocidos son causa de muchas enfermedades distintas en
los seres humanos, animales, bacterias y plantas.

BIBLIOGRAFÍA

PLAN DEFINITIVO

HIPÓTESIS 1: La
decodificación del genoma humano sería la
solución a las enfermedades genéticas
actuales.

HIPÓTESIS 2: La población de Marcos
Juárez no posee conocimientos suficientes sobre la
decodificación del genoma humano.

 

Por:

Flavia Lambertucci

26 de septiembre de 2006

Instituto María Inmaculada

Marcos Juárez (Cba.)

Partes: 1, 2, 3, 4
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