RESUMEN:
Las Neurofibromatosis son desórdenes
caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso
central, también llamados neuroectodérmicos,
poseen un patrón de herencia autosómico dominante, aproximadamente el
50% de los casos son producidos por nuevas mutaciones. De acuerdo
a la clasificación genética,
se distinguen dos tipos (I y II). Sus características
comunes consisten en el crecimiento de tumores a lo largo de los
nervios y las manchas de color café
con leche. Resulta
muy importante en la actuación médica la
detección temprana de las complicaciones. En la Republica
de Nauru es atendido un niño de 4 años de edad por
aumento de volumen de la
región hemifacial izquierda específicamente en la
región de la parótida, sin signos de
infección, con apariencia nodular, no dolorosa, manchas
color café con leche diseminadas cuyo diámetro
oscila entre 5 – 8 mm fundamentalmente en el tronco,
macrocráneo y en el examen oftalmológico se
detectan Nódulos de Lisch. No se recogen antecedentes
familiares de neurofibromatosis por vía materna ni paterna
según referencia familiar. Diagnóstico: Neurofibromatosis tipo
I.
Palabras clave: Neurofibromatosis, manchas café
con leche, nódulos.
INTRODUCCIÓN
La Neurofibromatosis (NF) se incluye dentro de los
síndromes neurocutáneos, son un grupo
heterogéneo de desórdenes caracterizados por
anormalidades del tegumento y del sistema nervioso
central (SNC) (1), no es una enfermedad rara, es la
afección neurológica más común
causada por un mutaciones en un solo gen. La investigación sobre esta enfermedad es
reciente (emprendida hace once años por la "National
Neurofibromatosis Foundation") pero ha sido enormemente
productiva en los últimos cinco años con los
descubrimientos de los dos genes que la originan y los productos
genéticos codificados por estos. (2)
La NF posee un patrón de herencia autosómico
dominante, y aproximadamente el 50% de los casos son producidos
por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes, y se
relaciona con la edad paterna avanzada.
Es la consecuencia de una anormalidad de
diferenciación de la cresta neural y migración
durante las fases tempranas de embriogénesis, posiblemente
relacionado a la influencia de nervio o factor de crecimiento
glial. (1-3) Está mundialmente distribuida, afectando
ambos sexos por igual y no teniendo predilección racial,
geográfica o étnica. Por su clasificación
genética se distinguen dos tipos. La diferenciación
entre NF Tipo I y Tipo II se realiza en el año 1987,
cuando Barker, Seizinger y Rouleau, identifican los genes
transmisores de cada enfermedad. (1,2- 6)
Ambas tienen características en común, las
más importantes son: el crecimiento de tumores a lo largo
de los nervios, que raramente son cancerosos, pero pueden causar
compresión neural o de otras partes del organismo,
además del aspecto que confieren cuando se forman bajo la
piel, y las
manchas de color café con leche, aunque en la NF tipo II
nunca llegan a ser tan numerosos como en la NF tipo I. Esta
enfermedad puede conllevar desfiguración, ceguera,
sordera, anormalidades del esqueleto (escoliosis, pseudoartrosis
de la tibia), hipertensión debido a estenosis de la
arteria renal, feocromocitomas, dérmicas, tumores
cerebrales y espinales, pérdida de miembros,
malignización como neurofibrosarcomas y dificultades del
aprendizaje
que son cinco veces más habituales entre la población que sufre la enfermedad, el gen
se ha implicado además en el desarrollo de
algunos cánceres humanos. (2,3) Existe una tendencia a la
presencia de leucemias, en particular a las mioproliferativas. Se
ha notado una asociación entre NF I, la leucemia mielogena
cronica juvenil y los xantogranulomas. Se describe que los
pacientes que presentan la combinación de NF I y
xantogranuloma juvenil tienen de 20 a 32 % más riesgos de
desarrollar leucemia mielógena crónica
juvenil.
El término NF se utilizó de manera
general, hasta la década de los 80 del pasado siglo, para
describir dos enfermedades
genéticas diferentes. (2)
– La NF I ó enfermedad de Von Recklinghausen se
caracteriza por la aparición de manchas color "café
con leche" y afectación en el sistema nervioso
(Gliomas ópticos), con el paso del tiempo pueden
afectarse todos los tejidos y en
otros casos la afectación es mínima. (3)
– La NF II también denominada "Forma Central,"
fue descrita por primera vez, en 1822, por Wishart, que la
catalogó como una variante de la enfermedad de Von
Recklinhausen, se caracteriza por la presencia de tumores
benignos en los nervios auditivos; schwannoma vestibular o
neuroma del acústico, pudiendo también desarrollar
otros tumores del sistema nervioso central, como meningiomas
craneales o tumores espinales. El gen ha sido mapeado en el brazo
largo del cromosoma 22 (22q11- q13). (2)
El diagnostico se puede realizar clínicamente y
también es posible realizar estudios genéticos
moleculares para el diagnóstico de estas entidades.
(4)
Página siguiente  |