Osteogénesis Imperfecta

1. Resumen
3. Epidemiología
4. Etiología
5. Anatomía
   patológica
6. Manifestaciones
   clínicas
7. Clasificación
   de la osteogénesis imperfecta
8. Diagnóstico
9. Tratamiento
10. Consideraciones
    obstétricas
11. Pronóstico
12. Complicaciones
13. Conclusión

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad
congénita que se caracteriza porque los huesos de las
personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con
frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa
aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa
formación del colágeno del cuerpo, como
consecuencia de un fallo genético.

El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades
mundiales en materia de
Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos
años una clasificación de la misma en cuatro tipos:
Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no
siempre son exactas, hay gente que comparte
características de los tipos III/IV, otros que se definen
como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.

Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis
imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y
paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta
ahora no se ha hallado ningún método
para inducir a las células a
mejorar o incrementar su producción de colágeno.

En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos
interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las
fracturas y la introducción de agujas telescópicas
Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y
fracturas.

Mención aparte merece el empleo de
diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad
ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como
también el transplante de médula ósea.
Durante estos últimos años se están llevando
a cabo en todo el mundo experimentos en
este campo y los resultados parecen ser muy
prometedores.

INTRODUCCIÓN

Osteogénesis Imperfecta fue un término
difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome
congénito de naturaleza
genética,
y de presentación variable, caracterizado por fragilidad
ósea, osteoporosis y
fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia
congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en
1900 síndrome de las escleróticas azules,
Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der
Hoeve (sordera en 1917).

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos
tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y
Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta
clasificación fue superada por investigaciones
realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió
en cuatro tipos:

• Tipo I: es el tipo más frecuente, de
  transmite como autosomal dominante pero también puede
  ser el resultado de una mutación
  espontánea.
• Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las
  personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es
  la forma más severa que de Osteogénesis
  Imperfecta.
• Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren
  con frecuencia fracturas espontáneas.
• Tipo IV: es de leve a moderado. La
  mayoría de las fracturas se presentan durante la
  infancia.

Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes
que pueden compartir características de los tipos III/IV o
II/III.

La osteoporosis, manifestación propia de
trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza
clásicamente por fragilidad del sistema
esquelético y predisposición para las fracturas de
los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por
traumatismos leves o insignificantes.

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los
huesos frágiles), causa más frecuente de
osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido
conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. El
espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente
amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal
hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en
el adulto.

El objetivo de
este trabajo es
presentar las características clínicas y
radiológicas de la Osteogénesis Imperfecta junto
con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los
últimos avances científicos sobre el
mismo.