- Desarrollo
- Fenotipo
(Manifestaciones Clínicas) - Incidencia de la
Hemofilia - Diagnóstico
- Genética
- Tratamiento
- Complicaciones
del tratamiento - Inhibidores
- Conclusiones
- Bibliografía
- Anexos
INTRODUCCIÓN
La Hemofilia proveniente del griego haîma
phylon-ia que significa hemo y del griego philia que
significa amistad,
aficción ;es una enfermedad hereditaria caracterizada por
la incapacidad de la sangre para
formar coágulos. Esta enfermedad conocida también
como: Diátesis
hemorrágica es exclusiva del sexo
masculino, pero se transmite por la madre.
Esta enfermedad hereditaria caracterizada por la
incapacidad de la sangre para formar coágulos produce un
exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad
está causada por la ausencia de determinadas proteínas
de la sangre, llamadas factores, que participan en el
fenómeno de la coagulación. La forma más
común, hemofilia A, la padecen un 80% de los
hemofílicos, y está originada por un déficit
del factor VIII. En la segunda forma más común, la
hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit
del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El
sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos
cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias
también se producen dentro de las articulaciones y
de los músculos, ocasionando graves daños, pues
producen degeneración articular a largo plazo.
Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara
vez sobrevivían hasta adultos. Un caso famoso de
transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de
Inglaterra, cuyas
hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales
española y rusa.
En este trabajo
trataremos de la hemofilia tipo A, debido a su alta incidencia en
la población.
DESARROLLO
Como ya se dijo, la hemofilia A es el producto de
una disminución o un defectuoso funcionamiento del factor
VIII.
El factor VIII o glubulina antihemofilica o
factor antihemofílico, es un factor lábil
del plasma nasesario en la generación del factor
convertidor de la protrombina en el sistema
intrínseco, está presente en el plasma absorvido y
ausente en el suero. Actualmente se considera un complejo
macromolecular con actividad coagulante, actividad
antigénica y actividad relacionada con el factor de von
Willebrand o cofactor de la ristocetina, se considera que tiene
una importante función en
la primera etapa de la hemostasia.
Los dos componentes del complejo de factor VIII-FvW son
codificados por genes independientes y se sintetizan por células
diferentes.
El Factor VIII es producido en las células
parenquimatosas hepáticas y circula en el plasma en un
complejo monovalente con el factor de von Willebrand, una
propiedad que
favorece su síntesis,
lo protege de la proteólisis y lo concentra en el sitio de
la hemorragia. Este factor no puede formar parte del complejo
VIIIa _ IXa _ fosfolípidos, a menos que sea liberado del
factor de von Willebrand, debido a que la unión a este
último inhibe su unión a los fosfolípidos.
Los dos componentes del complejo del factor VIII-FvW,
sintetizados independientemente, se unen y circulan en el plasma
como una unidad que sirve para promover la coagulación
así como las interacciones entre las plaquetas y la pared
vascular necesarias para asegurar la hemostasia. La hemivida del
factor VIII en la circulación es de 12 horas si
está presente el Fvon Willebrand, pero sólo de 2.4
horas si falta este último. La separación de F VIII
del factor de von Willebrand necesita de la escisión de
las cadenas ligeras del primero por la trombina o por el factor
Xa. Esto posibilita que el F VIII se una a la superficie de los
fosfolípidos. Aunque éste es sintetizado como una
cadena polipeptídica, muy pronto después de la
síntesis una proteasa lo divide, de modo que el F VIII
plasmático es un heterodímero.
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