La fenilcetonuria - Glioma del nervio óptico

Partes: 1, 2

1. Rebeca, la Rubia Rebelde…
2. El diagnóstico: La fenilcetonuria
4. Síntomas
5. Signos diagnósticos- Pruebas de laboratorios indicadas
6. Tratamiento
7. Pronóstico - Complicaciones
8. El Caso de Aníbal, el Hiperactivo Atolondrado
9. El proceso de evaluación y tratamiento
10. Diagnóstico: Glioma del nervio óptico
11. Síntomas
12. Tratamiento
13. Resumen del caso de Aníbal
14. Bibliografía

Rebeca, la Rubia Rebelde…

Rebeca nació en Santo Domingo a padres muy jóvenes e impacientes. Por algunos años el embarazo de la madre que la tuvo, fue dificultado por una conteo bajo de esperma por parte del marido, cuyo orgullo sufriría inmensamente, ya que algo afectando sus esencias masculinas, le ofendía.

Pero, el método de la inseminación artificial produjo el resultado anhelado y con un donante que llenaba los requerimientos de la pareja. Rebeca nació, "la rubita" por todos, anticipada.

Nereida, la niñera expectante, telefoneó a sus familiares, expresando admiración incontenible y exuberante: "¡tiene los ojos azulitos!"

Los padres mantenían una propiedad cercana a la nuestra en Casa de Campo, viniendo a menudo a utilizar nuestra piscina, con Rebeca, por supuesto.

En verdad que era muy hermosa y plácida… Como bebé, dormía constantemente y su piel resistía muy poco la luz solar, requiriendo que se la mantuviera a la sombra la mayor parte del tiempo.

La mamá era una mujer con tendencias al sobrepeso, el cual combatiera con visitas al gimnasio local y con la ingestión profusa de comidas y de bebidas dietéticas.

Temiendo que la hija, también pudiese engordar. Muy temprano, Rebeca empezaría a beber refrescos de dieta --- como hacía la mamá.

A los dos años de edad, la niña aún no poseía ningún signo de desarrollo del lenguaje ni caminaba sin ayuda. Su coordinación era asimismo muy pobre.

Vinieron a vernos cuando un día se le infectó un oído y, siendo domingo, no tenían donde llevarla. La examiné y le prescribí antibióticos para una otitis media.

La madre, sollozando, me pidió que examinara la hija, ya que creía que algo estaba muy mal con ella --- arrepintiéndose por lo del embarazo artificial.

Así lo hice. El examen neurológico era preocupante. El examen del estado del desarrollo era ominoso.

Me confesó que el marido se había alejado de ella y de la hija y que había expresado el deseo de una separación marital. Eso la ponía muy triste y no sabía qué hacer para atraerlo de nuevo.

Pruebas diagnósticas y neurológicas confirmarían