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La fenilcetonuria – Glioma del nervio óptico




Enviado por Felix Larocca



Partes: 1, 2

    1. Rebeca, la Rubia
      Rebelde…
    2. El
      diagnóstico: La fenilcetonuria
    3. Síntomas
    4. Signos
      diagnósticos- Pruebas de laboratorios
      indicadas
    5. Tratamiento
    6. Pronóstico
      – Complicaciones
    7. El
      Caso de Aníbal, el Hiperactivo
      Atolondrado
    8. El
      proceso de evaluación y tratamiento
    9. Diagnóstico:
      Glioma del nervio óptico
    10. Síntomas
    11. Tratamiento
    12. Resumen del caso
      de Aníbal
    13. Bibliografía

    Rebeca, la Rubia
    Rebelde…

    Rebeca nació en Santo Domingo a padres muy
    jóvenes e impacientes. Por algunos años el embarazo de la
    madre que la tuvo, fue dificultado por una conteo bajo de esperma
    por parte del marido, cuyo orgullo sufriría inmensamente,
    ya que algo afectando sus esencias masculinas, le
    ofendía.

    Pero, el método de
    la inseminación artificial produjo el resultado anhelado y
    con un donante que llenaba los requerimientos de la pareja.
    Rebeca nació, "la rubita" por todos,
    anticipada.

    Nereida, la niñera expectante, telefoneó a
    sus familiares, expresando admiración incontenible y
    exuberante: "¡tiene los ojos azulitos!"

    Los padres mantenían una propiedad
    cercana a la nuestra en Casa de Campo, viniendo a menudo a
    utilizar nuestra piscina, con Rebeca, por supuesto.

    En verdad que era muy hermosa y plácida…
    Como bebé, dormía constantemente y su piel
    resistía muy poco la luz solar,
    requiriendo que se la mantuviera a la sombra la mayor parte del
    tiempo.

    La mamá era una mujer con
    tendencias al sobrepeso, el cual combatiera con visitas al
    gimnasio local y con la ingestión profusa de comidas y de
    bebidas dietéticas.

    Temiendo que la hija, también pudiese engordar.
    Muy temprano, Rebeca empezaría a beber refrescos de dieta
    — como hacía la mamá.

    A los dos años de edad, la niña aún
    no poseía ningún signo de desarrollo del
    lenguaje ni
    caminaba sin ayuda. Su coordinación era asimismo muy
    pobre.

    Vinieron a vernos cuando un día se le
    infectó un oído y,
    siendo domingo, no tenían donde llevarla. La
    examiné y le prescribí antibióticos para una
    otitis media.

    La madre, sollozando, me pidió que examinara la
    hija, ya que creía que algo estaba muy mal con ella —
    arrepintiéndose por lo del embarazo artificial.

    Así lo hice. El examen neurológico era
    preocupante. El examen del estado del
    desarrollo era ominoso.

    Me confesó que el marido se había alejado
    de ella y de la hija y que había expresado el deseo de una
    separación marital. Eso la ponía muy triste y no
    sabía qué hacer para atraerlo de nuevo.

    Pruebas diagnósticas y neurológicas
    confirmarían

    Partes: 1, 2

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