El Caso Difícil Número 18

1. Jacobo, el "Bello
   Durmiente"
2. La
   Narcolepsia
4. Hipertricosis
   o Hirsutismo
5. La
   pubertad precoz
6. El
   Hemangioma
7. Bibliografía

Jacobo, el "Bello
Durmiente"

Jacobo era alto muy y delgado. Su papá era
irlandés y su mamá era ítaloamericana. Se
conocieron cuando ambos trabajaban en las Naciones Unidas,
él como secretario a la delegación de su
país, ella, como traductora de italiano y español.

Nació siendo muy dormilón, porque
comía y dormía. Era un bebé plácido y
muy fácil de contentar.

Lo que a todos sorprendiera, fue que a pesar de ser muy
inactivo y de dormir como un lirón, nunca
engordaba.

Ah, pero los padres eran devotos a la vida saludable, a
la dieta escueta y a la actividad tanto física como
mental.

Comenzó sus estudios en una de las escuelas
más exigentes del condado de la ciudad en donde la familia se
radicara, después que el papá, cansado del
estancamiento profesional del cuerpo diplomático de su
país, encontró empleo en una
de las cervecerías más grandes del
mundo.

Jocobo tuvo dos hermanas que eran diametralmente
opuestas a él en su temperamento.

Ambas era alertas, vivaces y atléticas. Mientras
que él, a los doce años, se distinguía por
haber ganado el apodo de Topo, por su propensión al
bostezar y dormir, aún cuando estaba de pie.

Un día, mientras dormitaba en clase, uno de
los alumnos le jugó una broma. Levantó el brazo de
Jacobo, como si para llamar la atención de la profesora, lo que
permitió que la mano permaneciera levantada, hasta que la
profesora, sin poder atraer
la atención de nuestro protagonista, lo despertó a
sacudidas.

Lo vimos en consulta e hicimos el diagnóstico.

La
Narcolepsia

Es un trastorno del sueño relacionado con
somnolencia incontrolable y períodos de sueño
frecuentes durante el día.

Causas:

Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Los
trabajos de investigación han indicado que el trastorno
puede ser hereditario, con estudios que revelan marcadores
genéticos que pueden indicar la tendencia a desarrollar
esta entidad. Se ha implicado a un pequeño grupo de
neuronas en el cerebro en la
provocación de transiciones de sueño a vigilia y
viceversa y las personas con narcolepsia pueden tener menos
cantidad de estas neuronas o éstas pueden registrar
algún daño.

La situación se puede agravar por condiciones que
ocasionan insomnio tales como una alteración del horario
de trabajo.

La narcolepsia se caracteriza por frecuentes episodios
de sueño incontrolable durante el día precedidos
usualmente por somnolencia. Por lo general, estos episodios
ocurren después de las comidas, pero también pueden
presentarse mientras se maneja un vehículo, conversando o
en una situación aburrida o sedentaria, como parece que
fueran las clases de la escuela para
Jacobo.

Hay un breve período de sueño y la
persona se
despierta sintiéndose descansada. Sin embargo, al poco
tiempo puede
volver a sentirse incontrolablemente somnolienta.

La narcolepsia puede estar asociada a la cataplexia y a
la flexibilidad cérea de los grupos musculares
grandes, un episodio breve de pérdida severa de tono
muscular en varios músculos. Puede ocurrir una debilidad
generalizada durante la transición entre el sueño y
la vigilia. Muchas de las personas que sufren de narcolepsia
también tienen alucinaciones tipo sueños en la
transición entre el sueño y la vigilia.

Síntomas:

• Somnolencia persistente
• Dificultad para que un adulto joven se mantenga
  despierto durante las clases o en el
  trabajo
• Repentina e incontrolable necesidad de dormir durante
  el día (hipersomnia)
• • puede ocurrir varias veces durante el
    día
  • generalmente después de comer pero puede
    ocurrir en cualquier momento
  • cada episodio de sueño dura unos 15
    minutos
• Sensación de estar despierto y descansado
  después de cada episodio
• Alucinaciones, visuales o auditivas, pueden preceder
  el dormir o pueden ocurrir durante el episodio
• Pérdida súbita del tono muscular
  (cataplexia)
• • puede estar relacionado con reacciones
    emocionales tales como la risa, la ansiedad y el
    enojo
  • puede ser similar en apariencia a las
    convulsiones
• Incapacidad temporal de utilizar los músculos
  (parálisis del sueño)
• • generalmente ocurre inmediatamente al
    desvelarse
  • o al inicio de la somnolencia

Exámenes:

Se realizan exámenes y pruebas para
descartar trastornos que producen síntomas similares
incluyendo somnolencia que es producto de
convulsiones, apnea del sueño, insomnio, síndrome
de las piernas inquietas o algunos otros trastornos del
dormir.

Se confirma el diagnóstico mediante estudios del
sueño (polisomnografía).

Los exámenes para descartar otros trastornos
pueden ser:

• Exámenes de laboratorio
• ECG
• Espirometría
• EEG
• Registro de la cantidad de sueño
• Registro del ciclo de sueño observado, incluso
  los episodios de MRO

Tratamiento:

Se desconoce la existencia de una cura para la
narcolepsia. El objetivo del
tratamiento es el de controlar los síntomas de esta
condición.

Se puede mejorar el desempeño en el trabajo y en el
ámbito social al realizar cambios en el estilo de vida
y aprender a enfrentar los efectos del trastorno, tanto
emocionales como de otro tipo. Si se planifican las siestas y los
períodos de sueño, la persona puede normalizar el
sueño durante el día y reducir la cantidad de
ataques inesperados y súbitos de sueño. Es
importante comunicar la existencia de este problema a profesores
y supervisores para que los afectados no sean castigados por ser
"perezosos" en la escuela o el trabajo. (Véase nuestra
ponencia acerca de la Ergofobia).

Se deben ingerir comidas ligeras sin azúcar
durante el día y evitar comidas pesadas antes de iniciar
actividades importantes, porque las comidas pesadas provocan
ataques de narcolepsia. En lo posible, se debe programar una
siesta breve después de las comidas.

Algunas personas pueden necesitar medicamentos que
requieren receta médica, tales como estimulantes como
dextro anfetamina y metilfenidato.

También pueden servir los medicamentos
antidepresivos como imipramina para disminuir los episodios de
cataplexia, aunque éstos, por lo general, no reducen el
número de episodios de sueño.

Pronóstico:

La narcolepsia es una condición crónica de
por vida. No se trata de una enfermedad mortal, pero puede ser
peligrosa si los episodios ocurren conduciendo un
vehículo, operando una máquina o en actividades
similares. Normalmente la narcolepsia se controla con el
tratamiento. Por otro lado, el tratamiento de otros trastornos
subyacentes del sueño pueden mejorar considerablemente los
síntomas de narcolepsia.

Complicaciones:

• Lesiones o accidentes
  si los ataques ocurren durante las actividades
• Trastornos para el funcionamiento en el
  trabajo
• Trastornos en las actividades sociales
• Efectos secundarios de los medicamentos utilizados
  para tratar el trastorno