Causas neurológicas:

-Herpes zóster.

-Meningoencefalitis.

-Radiculalgia-discopatía.

-Tabes dorsal: por ejemplo, en neurosífilis (sífilis terciaria o tardía) con afectación de cordones medulares posteriores, dolor en miembros inferiores, crisis viscerales, ataxia, marcha tabética, parestesias, incontinencia fecal y/o urinaria, y arreflexia en miembros inferiores; está volviendo a haber casos de sífilis en nuestro medio, a cualquier edad, por lo que hay que tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial. Las pruebas neurofisiológicas, electromiografía de miembros inferiores, potenciales evocados somatosensoriales de miembros inferiores, suelen estar claramente alteradas en caso de afectación de cordones posteriores. En nuestro medio se atiende un caso cada 6 años de paciente con afectación severa de cordones posteriores por neurosífilis o déficit de vitamina B12 (normalmente por enolismo), pero es más frecuente la afectación de cordones posteriores por otras causas, como la estenosis de canal lumbar.

Síndrome de Bassen-Kornzweig. Se incluye entre las neuropatías hereditarias. También se puede incluir entre las ataxias hereditarias. AR. Rara. Mutación en el gen de la apolipoproteína B (APOB) ó, en otra forma descrita, mutación en el gen de la proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP) en el cromosoma 4.

Diagnóstico: acantocitosis y carencia de betalipoproteína en sangre. Absorción intestinal incompleta de lípidos, con esteatorrea, diarrea y retraso en el crecimiento. Debut clínico en la 1ª-2ª década de la vida, 70% varones, 30% mujeres. Daño en las neuronas de los ganglios de las raíces dorsales (afectación propioceptiva) con ataxia sensorial, neuropatía (en principio, de predominio desmielinizante, aunque hay poca experiencia al respecto, al ser un síndrome raro) con hipo o arreflexia, hipotrofia muscular y disminución de fuerza por neuropatía y desnutrición. Retinitis pigmentaria atípica; nistagmo. Retraso mental.

Disminución en la producción de lipoproteínas, LDL y VLDL y quilomicrones, HDL normal.

Hay formas secundarias a malabsorción intestinal, insuficiencia hepática, hipertiroidismo, etc.

Tratamiento: vitaminas A y E; puede lentificar la progresión de la enfermedad en algunos casos.

Forma leve del mutismo acinético.

Protozoo patógeno oportunista que habita en cursos acuáticos, sobre todo tropicales. Produce meningoencefalitis y queratitis (tras traumatismo corneal o por uso de lentes de contacto).

Se utiliza para tratar la forma asintomática o presintomática de la adrenoleucodistrofia.

Se acumula en la enfermedad o síndrome de Refsum.

Esta denominación, síndrome de Refsum, es un "cajón de sastre" para denominar a todas las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que ésto acarrea; por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causal con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía, y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía.

Pelagra. Cursa con encefalopatía en casos graves, en cuyo caso, en el electroencefalograma aparecen ondas lentas, en secuencias repetitivas, de predominio temporal, y a veces asimétricas.

El ácido nicotínico, o niacina, o nicotinamida, o vitamina PP, o vitamina B3, es una vitamina hidrosoluble, presente en carne, aves, pescado, huevos, legumbres y cereales, excepto el maíz, pobre en esta vitamina.

El déficit de ácido nicotínico, por malnutrición (los pacientes suelen presentar signos de desnutrición, como en otras hipovitaminosis), malabsorción, consumo de isoniacida, etc. puede cursar con pelagra. La pelagra cursa con diarrea, demencia y dermatitis. La dermatitis se presenta de manera simétrica y en zonas expuestas. En la zona del escote se forma el llamado collar de Casal. La demencia comienza con ansiedad, insomnio, irritabilidad, pérdida de memoria y evoluciona a encefalopatía severa con demencia reversible. En la enfermedad de Hartnup se produce un cuadro pelagroide.

Electroencefalograma lentificado en correlación con el grado de acidosis.

Enfermedad rosa. Enfermedad propia de la infancia, por hipersensibilidad al mercurio o intoxicación con el mismo. El mercurio inhibe a la monoaminooxidasa y a la catecoloximetiltransferasa. Alteración del carácter, hipertonía, amiotrofia, taquicardia, hipertensión arterial. Manos y pies edematosos, tumefactos, húmedos, rosados. Fotofobia, conjuntivitis, queratitis. Cursa en brotes. Puede haber polineuropatía, alteraciones neuropsíquicas (encefalopatía), y exitus. Diagnóstico diferencial con causalgia (la causalgia consiste en dolor, rubor, sudoración y quemazón por lesión de un nervio, y atrofia por desuso o denervación).

En inglés, rod monochromatism. Afectación selectiva de conos en la retina. Ausencia de visión en color. Disminución de la agudeza visual.

Electrorretinograma (hallazgos típicos descritos en la literatura):

-Electrorretinograma escotópico: ondas b normales, pero sin oscilaciones de conos con flashes rojos (en la práctica es difícil valorar el potencial oscilatorio de manera rutinaria, aun en casos normales).

-Electrorretinograma fotópico: respuesta alterada por ausencia de respuesta.

-Electrorretinograma mesópico: no se tienen datos al respecto.

Los pacientes con acromegalia presentan predisposición a padecer el síndrome del túnel carpiano, y también predisposición a la compresión de raíces vertebrales. 2 casos de síndrome del túnel carpiano asociado a acromegalia registrados en este laboratorio en 15 años.

Hipertrofia muscular al comienzo de la enfermedad. Hipotrofia, debilidad proximal y astenia más adelante. No se encontraron signos electromiográficos miopáticos en los dos casos referidos.