Indiferencia al dolor por neuropatía etílica.

Es el síndrome de actividad muscular continua.

Cuadro clínico que se observa unas dos veces al año en este laboratorio, en la mayoría de los casos por neuropatías compresivas (hematoma, bridas cicatriciales, etc.) (Seijo y Fontoira, 2002; Seijo, Castro y Fontoira, 2003), o por esclerosis múltiple, sobre todo afectando a musculatura facial en relación con afectación de tronco encefálico. Consiste en una actividad difusa y mantenida de unidades motoras, debida a hiperactividad de los axones motores, tratándose por tanto de una actividad excesiva de unidades motoras con origen, en principio, en el axón.

Este tipo de cuadros han recibido en la literatura las siguientes denominaciones, mas o menos con el mismo significado, dependiendo del autor y del caso (Auger, 1994): CMFA (continuous muscle fiber activity, quizá la denominación más usada), síndrome de Isaac, neuromiotonía (neuromyotonia), síndrome de Isaac-Merton, quantal squander syndrome, mioquimia generalizada (generalizad myokymia), seudomiotonía (pseudomyotonia; sería preferible reservar el término seudomiotonía para la descripción electromiográfica de este tipo de descargas repetitivas de alta frecuencia, las descargas seudomiotónicas, que se observan con frecuencia y que tienen cierto interés diagnóstico en la práctica, y no utilizarlo para la descripción clínica de la actividad muscular continua), neurotonía, tetania normocalcémica, actividad continua de la unidad motora, corea fibrilar de Morvan (chorée fibrillaire de Morvan), sustained involuntary muscle activity of peripheral nerve origin, mioclonías de origen periférico (myoclonus of peripheral origin), enfermedad del armadillo. Todas estas denominaciones se refieren a la descripción clínica de la presencia de una actividad muscular anormal visible a simple vista (es importante no confundir la descripción clínica con la descripción electromiográfica).

Etiología (Auger, 1994):

-Etiología asociada a signos de neuropatía periférica; hereditaria o adquirida (adquirida: toxinas, paraneoplásica, autoinmune, neuropatía inflamatoria, neuropatía compresiva –hematoma, brida cicatricial postquirúrgica-);

-Etiología no asociada a signos de neuropatía periférica, hereditaria o adquirida (adquirida: idiopática, toxinas, paraneoplásica, autoinmune, síndrome calambres-fasciculaciones).

-Otras etiologías: síndrome de Schwartz-Jampel, tetania hipocalcémica, tetania hipomagnesémica.

Hallazgos electromiográficos en la CMFA: descargas mioquímicas, descargas neuromiotónicas, dobletes-tripletes-multipletes, fasciculaciones (las fasciculaciones se distinguen del resto de las citadas por tratarse de potenciales de unidad motora que descargan sin un patrón ni ritmo ni seudorritmo, algo sí característico del resto de las descargas citadas; las fasciculaciones pueden aparecer en descargas masivas –Seijo, Castro y Fontoira, 2003-), fibrilaciones (de todas las descargas citadas, éstas son las únicas que no consisten en potenciales de unidad motora), calambres, mioclonías.

Se estimula sobre el dermatomo del foco algógeno.

-A 50 Hz: efecto rápido y poco duradero (supuestamente bloquea la transmisión de impulsos algógenos a través de las neuronas de transmisión central, excitando fibras A delta).

-A 3-5 Hz: efecto máximo en 30 minutos, y persistente durante días (supuestamente actúa a través de los núcleos del rafe, provocando la liberación de encefalinas).

Autosómica dominante.

Osteogénesis imperfecta; enfermedad de Lobstein. Hipoacusia en un 50% de los casos.

Disminución de aldosterona: debilidad muscular.

Disminción de cortisol: apatía, disminución de memoria, pesadillas, síndrome depresivo, estados confusionales, disminución de tolerancia al cansancio, lentificación del rimto alfa, aumento de sensibilidad al gusto, olfato y audición.

Aparece en la adrenoleucodistrofia.

Se trata con corticoides.

Crisis addisoniana: encefalopatía addisoniana, seudomeningitis.

Meningitis.

-Síndrome de Holmes-Adie: pupila tónica + ausencia de reflejo patelar y aquíleo.

-Pupila tónica, pupila de Adie, pupila tónica de Adie: denervación parasimpática idiopática por lesión del ganglio ciliar o de las fibras postganglionares de los nervios ciliares cortos posteriores, con reacción perezosa a la luz y a la acomodación; el esfínter del iris es hipersensible a la pilocarpina al estar denervado.

-Síndrome de Ross: síndrome de Holmes-Adie + hipohidrosis (puede haber hiperhidrosis reactiva contralateral).

Enfermedad de los peroxisomas (las enfermedades de los peroxisomas son dos: adrenoleucodistrofia y síndrome de Zellweger).

Electroencefalograma: en general, delta polimórfico de alto voltaje.

Acúmulo de ácidos grasos con degeneración suprarrenal (síndrome de Addison; tratamiento: corticoides) y desmielinización del SNC (tratamiento con antiepilépticos).

Formas:

-Forma neonatal; exitus hacia los 5 años.

-Forma infantil, o enfermedad de Schilder (un solo caso conocido en este laboratorio): demencia, ceguera, sordera, exitus con frecuencia precozmente. El electroencefalograma y los potenciales evocados visuales y auditivos muestran importantes alteraciones. En fases avanzadas los potenciales visuales (con damero reversible) no suelen poderse realizar al no poder fijar el paciente la vista en la pantalla de manera voluntaria.

-Forma del adulto: el deterioro neurológico puede ir precedido por síndrome de Addison durante años.

-Forma asintomática: se suele detectar en mayores de diez años. Es la forma que puede presentar respuesta al tratamiento con aceite de Lorenzo.

Músculo adductor magnus. Inervado por nervio ciático, pero ocasionalmente inervado también por nervio obturador.

Iones de amonio cuaternario. Ocupan los receptores de acetil-colina en el músculo (es un mecanismo que recuerda al de los autoanticuerpos contra los receptores de la placa terminal en la miastenia gravis).

Agnosia visual por ceguera cortical bilateral = síndrome de Anton.

Se explora en la técnica de estimulación repetitiva, repitiendo la estimulación 2 minutos después de la tetanización, para comprobar si existe este agotamiento postetánico de la respuesta mediante estimulación repetitiva. El agotamiento postetánico, si se produce, dura unos 15 minutos, con posterior vuelta a la normalidad (en general). Se obtiene mejor resultado con esta técnica si la tetanización dura 60 segundos. La tetanización en este laboratorio se logra preferiblemente mediante contracción vigorosa mantenida. El agotamiento postetánico no se observa en músculo normal, excepto en neonatos a término y en prematuros.

Agenesia de cuerpo calloso, anomalías coriorretinianas, espasmos flexores (forma especial de espasmos infantiles). Niñas. Un solo caso conocido en este laboratorio.

Electroencefalograma: hipsarritmia en 2/3 de los casos, con tendencia a las asimetrías.

Accidente (vascular cerebral) isquémico transitorio.

Electroencefalograma: alteraciones propias de un AVC, y además, posibilidad de actividad eeg periódica.

Hipoacusia infantil por aplasia de la base de la cóclea.

Enfermedad de Hartnup. AR. Metabolopatía; déficit de nicotinamida (triptófano). Ataxia, trastornos psíquicos (inestabilidad emocional, delirio), nistagmo, diplopia, retraso mental, epilepsia, cuadro pelagroide, aminoacidemia con indicanuria. Se trata con nicotinamida y proteínas.

Enfermedad de Suddeck; distrofia simpática refleja.

Addison + alácrima + acalasia.

Sensación dolorosa con estímulo no doloroso.

Hipoacusia 100%, hematuria, esferofaquia, lenticono, trombocitopatía, hiperprolinemia, disfunción cerebral.

Obesidad, diabetes mellitus, retinitis pigmentaria, hipoacusia nerviosa, nefropatía, hipertrigliceridemia, hiperuricemia.

-Electroencefalograma en vigilia (en este laboratorio es la técnica con mayor utilidad clínica para el Alzheimer, y la única cuya indicación presenta auténtico interés práctico en la rutina clínica diaria): lentificación y desorganización del trazado, progresivas, y en la siguiente secuencia temporal: disminuye alfa; aumenta theta-delta (sin modificación con estímulos sensoriales, aumenta con hiperpnea, disminuye con somnolencia); actividad lenta irregular, polimorfa, de amplitud variable; descargas lentas frontales punta-onda y trifásicas en fases tardías, potenciales negativos premioclónicos. Patrón mioclonus-demencia-descargas trifásicas: se puede observar en el Alzheimer, pero es más característico del Creutzfeldt-Jakob. Registro polisomnográfico (poca relevancia clínica en la práctica, en comparación con el registro de vigilia, que sí es importante en el diagnóstico, para detectar organicidad): desorganización de la arquitectura del sueño, aumento o disminución del sueño NREM; disminución de ondas V, husos, complejos K, y REM (o aumento); disminución del sueño delta; aumento de apneas.

-Potenciales evocados visuales: aumento de latencia P100 (poca utilidad clínica en la práctica).

-Alzheimer y mioclonus: (según la descripción encontrada en la literatura) potenciales negativos focales centrales contralaterales 20-40 ms antes de la mioclonia (algo más que en el mioclonus cortical reflejo). En el registro electromiográfico: mioclonia de 40-80 ms (algo más que en el mioclonus reflejo cortical). Son diferentes a las del Creutzfeldt-Jakob. Poca utilidad clínica en la práctica en este laboratorio (resulta más útil un test mini-mental y una anamnesis y exploración física para orientar el diagnóstico que estas técnicas excesivamente sofisticadas).

Causas: arteritis de Takayasu, afectación de arteria oftálmica media, arteritis temporal, schwannoma orbitario, etc.

Amiotrofia espinal, atrofia muscular espinal.

-Enthamoeba histolytica: si se produce diseminación hematógena puede haber afectación cerebral.

-Naegleria: afecta a niños al nadar en agua dulce. Meningoencefalitis brusca y potencialmente fatal. Diagnóstico: líquido cefalorraquídeo.

-Acanthamoeba: afecta a adultos inmunodeprimidos, meningitis crónica y benigna. Queratitis por traumatismo o lente de contacto en no inmunodeprimidos. Diagnóstico: líquido cefalorraquídeo.

Neuropatía periférica, síndrome del túnel carpiano, pupilas festoneadas.

Polineuropatía amiloidótica familiar hereditaria tipo portugués: en este laboratorio se atiende a una nueva familia afectada cada 5 años aproximadamente, con signos emg de polineuropatía desmielinizante acusada (parecida al síndrome de Guillain-Barré crónico) y que puede mejorar si se hace transplante hepático.

Tipos:

-Tipo AL: cadenas ligeras; primaria (lambda), por mieloma (kappa).

-Tipo AA: SAA; secundaria a infección, inflamación, neoplasia, fiebre mediterránea familiar (AR).

-Tipo AF: prealbúmina anormal; polineuropatía amiloidótica familiar o hereditaria tipo portugués.

-Tipo ¿AF?: ¿prealbúmina?; senil (afectación cardíaca).

Tipo AEmtc: precursor de calcitonina; cáncer medular de tiroides.

-Tipo beta-2-microglobulina; diálisis (artropatía).

-Tipo betaproteína: péptido amiloide beta (gen cromosoma 21); Alzheimer, síndrome de Down.

Causas raras: abetalipoproteinemia, acrodinia, acromegalia, pelagra, etc.

Causas (Fontoira, 2002):

-Afectación de primera motoneurona en corteza y/o vía piramidal: desuso, AVC.

-Afectación de segunda motoneurona en médula espinal: enfermedad de la motoneurona (siringomielia, ELA, AME, etc.).

-Afectación de segunda motoneurona en plexo braquial: por traumatismo, proceso inflamatorio o síndrome compresivo. Se debe a lesión de las raíces nerviosas C8/T1, o por lesión del tronco inferior, o del cordón medial.

-Afectación de tronco nervioso, nervio cubital: localizada, en sección traumática, compresión, o atrapamiento. Difusa en polineuropatías o mononeuropatías múltiples.

-Unión neuromuscular: principalmente botulismo y miastenia gravis de larga evolución (situación infrecuente, pero posible: en este laboratorio se ha registrado un caso de un paciente con amiotrofia de primer interóseo dorsal por miastenia gravis de larga evolución).

-Músculo: miopatías con afectación distal (las miopatías distales, hereditarias o esporádicas, son muy raras; la miositis por cuerpos de inclusión es rara, y los hallazgos electromiográficos son similares a los de la polismiositis; la enfermedad de Steinert es más frecuente, se registran 2 casos nuevos al año en este laboratorio, y es característica la amiotrofia en partes acras).

-Miscelánea: varias de las causas anteriores pueden concurrir en un mismo enfermo.

Aparte de esto, existe un síndrome AD muy raro conocido como syndrome of muscle wasting of hands and sensorioneural deafness (Buyse), que afecta a niños y cursa con amiotrofia bilateral en manos asociada a hipoacusia neurosensorial que puede ser unilateral.

Por último, hay que recordar que la causa de la amiotrofia puede ser externa al sistema neuromuscular, y estar asociada al envejecimiento y/o a la desnutrición.

Atrofia muscular espinal, AME. En este laboratorio se atiende a un caso nuevo cada 2 años.

Formas de AME según la World federation of neurology research comité, research group on neuromuscular disease, 1988 (clasificación modificada):

-Forma infantil aguda, o enfermedad de Werdnig-Hoffmann: (Dubowitz, 1978; forma generalizada tipo 1 de Byers y Banker). Forma proximal infantil. La causa más frecuente de hipotonía neonatal (niño con brazos en jarra). Debilidad muscular simétrica de tronco y extremidades con mayor afectación de miembros inferiores que superiores (Emery, 1994; Munsat, 1991). AR. Presentación 0-2 años (0-6 meses sobre todo). Exitus en menos de 2 años. No sedestación. Electromiografía: denervación, perdida acusada de unidades motoras, signos de afectación de segunda motoneurona (se han referido PUM a 5-15 Hz en aparente reposo, como posible hallazgo peculiar; no confirmado de momento); conducciones sensitivas normales. Tipo 1 a: contracturas al nacer. Tipo 1 b: más supervivencia.

-Forma infantil subaguda (forma generalizada tipo 2): forma intermedia. Inicio menos de 18 meses (1-4 años). No bipedestación. Exitus en más de 2 años. Supervivencia larga a veces.

-Forma juvenil: seudomiopática o enfermedad de Kugelberg-Welander (generalizada tipo 3). Forma proximal crónica. AD o AR. Cinturas pélvica y escapular. Benigna. Inicio más de 18 meses (2-15 años). Bipedestación. Éxitus edad adulta. Variedad juvenil (3-18 años), variedad del adulto (18-60). El límite entre los tipos 2 y 3 puede ser indefinido. Las formas generalizadas, 1, 2 y 3 (y 4) son de predominio proximal, hereditarias, con mayor frecuencia AR, progresivas, y más severas cuanto más precoces. Dos casos registrados en este laboratorio del tipo 3.

-Forma infantil ligada al X: forma generalizada muy rara, cursa con artrogriposis, y puede ser (Hall, 1982) severa, con acortamiento muscular, escoliosis, deformidad torácica, hipotonía, éxitus antes de 3 meses; puede ser intermedia, con contracturas musculares ptosis, microcefalia, criptorquidia, hernias inguinales, inteligencia normal; o puede ser leve, menos acortamiento muscular y mejoría con el tiempo. Xp11.3-q11.2 (Greenberg, 1988).

-Forma distal del adulto y/o el niño (dSMA, atrofia muscular espinal distal, forma generalizada tipo 4): forma de Aran-Duchenne. Inicio más frecuente 30-50 años (15-60 años, forma juvenil o del adulto). AME distal leve: inicio a cualquier edad, con frecuencia en la infancia. Pie cavo, marcha de puntillas, AD. Reflejos presentes. Poca clínica. ENG normal, EMG anormal (trazados neurógenos, fasciculaciones en pedios; pie cavo con emg alterada). Espasticidad de tríceps. Buen pronóstico en general. Diagnóstico diferencial con NHSM II (respuesta sensitiva alterada en NHSM II) de Dick y Lambert (1975). AME distal grave: menos frecuente que la leve, comienzo menos de 10 años, atrofias pies y manos, arreflexia aquílea e hiperreflexia del resto de los rrmmpp. Emg: denervación. Progresa o se estabiliza. No suele afectar a la musculatura proximal. Esporádica. Antes del comienzo, deambulación normal. Marcha en varo con steppage de instauración en unos pocos meses. Diagnóstico diferencial entre AME distal y enfermedad de Charcto-Marie-Tooth tipo II: debilidad distal, sí/sí; hipoestesia distal, no/frecuente; velocidad de conducción, >80% en el límite inferior de normalidad/>80% en el límite inferior de la normalidad; amplitud del potencial motor, disminuido o normal/ disminuido o normal; amplitud del potencial sensitivo, normal/disminuido; emg, actividad denervativa/actividad denervativa; biopsia muscular, denervación/denervación; biopsia sural normal/pérdida axonal.

-Forma proximal del adulto: Forma de Vulpian-Bernhardt. Esporádica. Hombros, brazos, manos (síndrome escápulo-humeral). 40-50 años.

-Atrofia muscular bulbar, parálisis bulbar progresiva o de Fazio-Londe (Fazio, 1892, Londe, 1893), rara, esporádica, AD, AR. Afectación de pares VII, IX, X, XI, y XII. 2 a 12 años. Debilidad facial, disartria, disfagia, posteriormente afectación de otros pares. Curso rápido y exitus. No afectación de miembros: diagnóstico diferencial con AME infantil.

-Formas localizadas simétricas escápulo-peroneales: síndrome de Stark-Kaeser (30-50 años, poco invalidante, AD); forma escápulo-peroneal severa (4-10 años, mayor deformidad de pies, AR, puede empeorar en edad adulta); forma escápulo-peroneal con cardiopatía (5-15 años, AD, lig. X).

-Formas localizadas simétricas facio-escápulo-humerales: enfermedad de Fenichel (adolescencia; facio-escápulo-humeral);

-Forma localizada simétrica escápulo-humeral: enfermedad de Furukawa (adolescencia-adulto).

-Forma localizada simétrica distal de las 4 extremidades: enfermedad de Meadows-Marsden (juvenil, adulto, juvenil severa, adulto); diagnóstico diferencial con Charcot-Marie-Tooth).

-Forma localizada simétrica distal de las extremidades superiores: enfermedad de O´Sullivan-McLeod; infancia, AR.

-Forma localizada simétrica distal de las extremidades inferiores (forma peroneal): adolescencia, 5-15 años.

-Forma localizada simétrica distal con parálisis de cuerdas vocales: enfermedad de Young-Harper; infancia-adolescencia.

-Forma asimétrica monomélica localizada en una extremidad superior: enfermedad de Hirayama (partes acras de miembro superior); esporádica (adulto, unilateral, antebrazo y mano, 20-25 años, no progresiva) o hereditaria, AD (adulto).

-Forma localizada asimétrica cuadricipital: forma localizada del síndrome de Kugelberg-Welander.

-Forma asimétrica localizada como forma del síndrome postpoliomielitis.

-Forma localizada bulboespinal ligada al X: amiotrofia bulboespinal cronica ligada al X o enfermedad de Kennedy; adolescencia-adulto. Neuronopatía o atrofia muscular bulboespinal crónica, ligada al X.

-Forma localizada bulboespinal asociada a amiotrofia distal y ptosis: enfermedad de Dobkin-Verity; adolescencia, AD. Diagnóstico diferencial con enf. mitocondrial.

-Forma localizada bulboespinal y de cintura escapular: enfermedad de Takikawa; adulto, lig. al X.

-Forma localizada bulboespinal, oculofaríngea: enfermedad de Matsugana; adulto, AD.

-Forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a sordera: síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.

-Formas localizadas asociadas a hipertrofia de pantorrillas: adolescencia, AD, lig.al X.

-Formas localizadas multisegmentarias: adolescencia (15-30 años).

-AME en forma de esclerosis lateral amiotrófica (indistinguible), con afectación sólo de segunda motoneurona, y por tanto con la excepción de la ELA primaria: esclerosis lateral amiotrófica típica (forma esporádica o enf. de Charcot, adulto, 20-70 años); ELA familiar (AD, adulto); formas juveniles (3 tipos, adolescencia, menos de 25 años, AR); formas asociadas a ELA o limítrofes (poliomielitis antrior crónica; ELA y degeneración espinocerebelosa adolescencia, 10-20 años; ELA y demencia frontal; AME y atrofias multisistémicas hereditarias).

(www.sen.es)

Forma asimétrica monomélica de AME localizada en partes acras de una extremidad superior: enfermedad de Hirayama.

Súbita con recuperación gradual incompleta: infarto cerebral bilateral o unilateral (hemisferio dominante), infarto del hipocampo por oclusión arterial (aterosclerosis, embolismo) de arterias cerebrales inferiores, traumatismo de región diencefálica o temporal inferomedial, hemorragia subaracnoidea espontánea, monóxido de carbono y otros estados hipóxicos (raro), encefalitis herpética.

Súbita con recuperación total: epilepsia de lóbulo temporal, estados postconmocionales, amnesia global transitoria.

Comienzo subagudo y mayor o menor recuperación con secuelas: enfermedad de Wernicke-Korsakoff, encefalitis herpética, meningitis tuberculosas o granulomatosas de la base del cerebro.

Progresiva lenta: tumores de las paredes del III ventrículo y lóbulos temporales, Alzheimer y otras enf. degenerativas en etapas iniciales.

(Harrison, Principios de Medicina Interna).

Electroencefalograma: normal, o lentificación difusa, u ondas agudas, o alfa asimétrico, u otras alteraciones.

Anastomosis de nervio mediano a nervio cubital en antebrazo. La anastomosis de nervio cubital a nervio mediano también se encuentra con frecuencia.

Glucogenosis tipo IV.

Manchas café con leche, disminución del crecimiento, retraso puberal y mental, microcefalia, hiperreflexia, hipoacusia, leucemia.

Irritabilidad, trastornos del sueño, antojos (hielo, almidón, barro), parestesias, ataxia, papiledema (raro).

Síndrome de Sturge-Weber.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Hemangiomas en ME, con angiomas vasculares en el dermatoma, con hipertrofia del miembro.

Síndrome de Parkes-Weber.

Síndrome de Von Hippel-Lindau. AD. Angiomas planos en región occipitocervical, síndrome cerebeloso, hipertensión intracraneal (quistes cerebelosos), angiomas retinianos, trombocitopenia, policitemia vera. Podría ser una variante del síndrome de Sturge-Weber.

Enfermedad de Fabry tipo I. se manifiesta con más frecuencia en la edad adulta. AR. Alteración en la síntesis de glicolípidos, con acumulación de ceramidas en riñón, SNC, etc. Lesiones vasculares de tipo angioqueratoma, polineuropatía, fiebre irregular, opacidades corneales, vasos retinianos tortuosos, AVC a edad temprana, insuficiencia cardíaca y renal.

De forma excepcional una crisis de angustia supuestamente podría llegar a plantear el diagnóstico diferencial con una epilepsia parcial primaria con sintomatología afectiva.

Causas raras: síndrome de Refsum, etc.

Causas orgánicas demostrables: síndrome hipotalámico lateral, etc.

Neostigmina (prostigmina), piridostigmina (mestinón), edrofonio (tensilón), fisostigmina (eserina), succinilcolina, decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp), tetraetilpirofosfato (tepp), gases e insecticidas del pirofosfato (ver organofosforados). Mantienen la placa despolarizada, refractaria a la activación por potenciales de acción adicionales o a la llegada de cuantos de acetil-colina y por tanto mantienen el músculo paralizado.

Agnosia visual por ceguera cortical bilateral, que el paciente niega. Arteria cerebral posterior en segmento postcomunal.

Se considera apnea del lactante si la apnea dura más de 15 segundos, con o sin bradicardia, con o sin cianosis, durante sueño o vigilia. Rara en mayores de 1 mes.

Hay que descartar: epilepsia, niño pretérmino o de bajo peso, proceso infeccioso activo.

Etiología: reflujo gastroesofágico, epilepsia, hiponatremia (por el edema cerebral), bronquiolitis, virus respiratorio sincitial, hipoglucemia, intoxicación medicamentosa (metoxamina nasal), idiopática, síndrome de Ondina (hipoventilación alveolar central congénita), síndrome de apnea obstructiva de vías superiores, hiperplexia, síndrome de Joubert, síndrome de Dandy-Walker, malformación de Chiari tipo II, síndrome de Rett.

La incidencia aumenta en postmenopáusicas. El ronquido puro puede beneficiarse con una uvulofaringoplastia u otras técnicas quirúrgicas, como adelantamiento de mandíbula. La apnea puede beneficiarse con CEPAP, o tal vez con la implantación de un marcapasos en el nervio geniogloso (que se encarga de la apertura de la laringe).

Respiración apnéustica (ventilación anormal) aparece en coma por: daño de protuberancia inferior y dorsal, hipoglucemia, anoxia, meningitis severa.

3 alelos (E2, E3, E4), brazo largo cromosoma 19. Fenotipos 4-4 y 4-3: los más frecuentes en el Alzheimer. Se especula con que la apoproteína E + betaproteína formen un complejo estable. La Apo E se asocia a la amiloidosis, pero la Apo E4 se asocia al Alzheimer de inicio tardío en las placas de amiloide según algunos estudios (otros lo desmienten).

Amiloidosis, se encuentra en: Alzheimer, síndr. de Down, polineuropatía amiloidótica familiar, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. No existe asociación clara entre la posesión de Apo E4 y el padecimiento de una demencia, porque el gen de la Apo E4 probablemente ocupa distintos locus en cada individuo, lo cual implicaría la variable expresividad de las demencias.

Autosómica recesiva.

Puede causar espasmo facial secundario por compresión del VII par.

Forma de la enfermedad de la motoneurona que empieza por la mano.

El que se calcula al realizar un electro-oculograma; se calcula así: amplitud máxima fotópica (pico a pico)/amplitud mínima escotópica X 100. Valor normal: 170-180; subnormal: 130-160; anormal: 110-130; apagado: < 110. Primero se registra en condiciones escotópicas, manteniendo al sujeto a oscuras durante 20 minutos previamente; la amplitud aumenta hasta un 50% a los 5 minutos tras volverse a condiciones fotópicas (electro-oculografía dinámica), lo cual no se produce en caso de existir degeneración tapeto-retiniana. Se registra con dos canales, con una ganancia de 200 mcV/d, filtros a 3 Hz-10000 Hz y barrido de 500 ms/d.

Esta técnica de valoración funcional de la retina se ha practicado durante años en este laboratorio, llegando finalmente a la necesidad de desecharla como técnica con aplicación clínica, dada la cantidad de falsos positivos y falsos negativos que se han encontrado durante años, por lo que no se realiza en la actualidad, habiendo sido sustituida por el electrorretinograma a todos los efectos. En la literatura internacional se considera al electro-oculograma técnica de elección para algunas degeneraciones de la retina, sin embargo, dada la resolución grosera de esta técnica, en la práctica, al margen del academicismo, es más recomendable recurrir a un fondo de ojo antes que a un electro-oculograma para hacer el diagnóstico diferencial entre la distrofia viteliforme y otros trastornos degenerativos de la retina.

Coriomeningitis linfocitaria.

Síndrome de Isaac, o neuromiotonía.

Miosis con la acomodación, no con la luz. Aparece en sífilis terciaria, en la neurosífilis sintomática parequimatosa (neurosífilis y tabes). Quizá sea debido a lesión del pretectum, ya que la vía del reflejo luminoso no es totalmente común a la vía del mecanismo de acomodación a la distancia.

Nervio occipital mayor.

Paso de NREM a NREM más ligero, o de NREM a vigilia, o de REM a vigilia. Con o sin: aumento del tono muscular, aumento de la frecuencia cardíaca, y aparición de movimientos corporales.

Amaurosis fugax, manifestaciones del SNC (carótida), episodios sincopales.

Fiebre, anemia, aumento de la velocidad de sedimentación, cefalea, claudicación mandibular, neuropatía óptico-isquémica (posible evolución a ceguera).

Debilidad y atrofia de musculatura esquelética (atrofia de fibras y necrosis). La subluxación atlantoaxoidea puede provocar compresión medular. Los antipalúdicos pueden causar retinitis pigmentaria, miopatía y neuropatía. La atrofia muscular en la AR se debe a una combinación de desuso, neuropatía y miopatía, cada una de las cuales se puede categorizar y cuantificar por separado mediante una emg (Fontoira, 2002).

Incoordinación entre agonistas y antagonistas por síndrome cerebeloso.

Causas: anticonvulsivantes, encefalopatía hepática, ataxia hereditaria de Ekbom, AVC (unilateral), AVC (oclusión bilateral de las arterias tálamo-subtalámicas paramedianas: alteración brusca de la conciencia, hipoersomnia fluctuante, olfalmoplejía bilateral –mayor vertical- +/- hipomnesia, apatía, signos congnitivos, piramidales y extrapiramidales –por ejemplo: hipofonía y asterixis-), encefalopatía por levodopa (ondas trifásicas y asterixis), encefalopatía) urémica, insuficiencia respiratoria (por la hipercapnia), metrizamida,. Tratamiento: talamotomía ventrolateral estereotáxica excepcionalmente.

Causas: tabes dorsal; abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial); síndrome de Refsum juvenil (ataxia cerebelosa); síndrome cerebeloso (marcha atáxica); alteraciones de cordones medulares posteriores, como en neurosífilis (tabes dorsal) o en déficit de vitamina B12 (marcha tabética); por neuropatía sensitiva grave (ataxia sensitiva con signo de la danza tendinosa –movimiento caótico de los tobillos para no perder el equilibrio al permanecer de pie-); enfermedad de Hartnup; síndrome de Richards-Rundle; anemia ferropénica; síndrome de Joubert (niños); esclerosis múltiple; xantomatosis cerebrotendinosa; hipotiroidismo (cerebelosa); ataxia telangiectasia (enf. de Louis-Barr, AR); síndrome de Wernicke; encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (cáncer pulmonar microcítico, con nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia); degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico con ataxia y disartria); neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor; cáncer pulmonar mocrocítico); hipovitaminosis A; varicela (ataxia cerebelosa, manifestación no cutánea más frecuente en niños); epilepsia mioclónica (cerebelosa); lipidosis (demencia, ataxia, etc.); síndrome de Creutzfeldt-Jakob (ataxia cerebelosa); síndrome de Hakim-Adams (ataxia frontal); enf. de Charcot-Marie-Tooth; parálisis cerebral; lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior); ataxia ócular (arteria cerebelosa posterior; incapacidad para enumerar objetos y para esquivar obstáculos; síndrome de Balint); piebaldismo (ataxia cerebelosa); enfermedad de Von-Hippel-Lindau; fucosidosis; síndrome de Ekbom (síndrome MERRF + lipomas + ataxia + neuropatía); insomnio familiar fatal, etc.

Síndrome de Miller-Fisher.

En la emg en la ataxia de Friedreich, en la literatura (tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar, la ausencia de respuestas sensitivas (y la desintegración de los potenciales evocados somatosensoriales), con respuestas motoras dentro de límites fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares. En este laboratorio, y aunque hay pocos casos, hasta ahora esta descripción se ajusta a lo observado en la práctica.

Respiración atáxica de Biot. Ventilación anormal por coma estructural con daño bulbar.

Enfermedad de Louis-Barr. AR. Neuropatía hereditaria.

Trastorno por déficit de atención: electroencefalograma: lentificado, heterocronía.

La atetosis es una forma de manifestarse la discinesia por distonía en la que hay predominio de la afectación en la musculatura distal.

Dentro de las diversas formas de dañarse un nervio de manera focal, el atrapamiento consiste en un daño focal de un nervio debido a un bloqueo mecánico local del nervio con origen en una causa no externa al nervio. Por ejemplo: el nervio mediano puede quedar atascado o atrapado en el túnel carpiano, por estrechez de dicho túnel, y en tal circunstancia sufrir el nervio un estrangulamiento progresivo que conlleva la clínica típica del síndrome del túnel carpiano. El atrapamiento se distingue de la otra causa de estrangulamiento local de un nervio, que es la compresión nerviosa, que se diferencia del atrapamiento en que la causa es externa al nervio, por ejemplo, puede comprimirse el nervio cubital en el codo al apoyarlo de manera viciosa sobre una mesa mientras se utiliza el ordenador.

Amiotrofia espinal.

Causas: petit mal, lesiones hipotalámicas, etc.

Esterilización electrodo fibra simple: 120º C, 20 minutos, 2 atmósferas;

121ºC-124ºC,15 minutos; 134ºC-138ºC, 3 minutos.

Accidente vascular cerebral.

Causas: homocistinuria (AVC infantil), enf. de Fabry tipo I, etc.

Nervio circunflejo o axilar, inerva al deltoides y con frecuencia es la única rama afectada en el plexo braquial por una luxación anterior del hombro. No obstante, en la exploración emg, y en función de la clínica, suele ser prudente explorar bíceps para descartar afectación del deltoides por afectación de C5, ó C5 y C6, y no sólo del nervio axilar. También suele resultar procedente explorar el resto del miembro superior, para descartar plexopatía braquial más extensa (siempre en función de, y en correlación con, la clínica).

Descrito por Fontana en 1781.

Por

Doctor en Medicina, especialista en Neurofisiología Clínica, médico adjunto del Servicio de Neurofisiología Clínica del Complejo Hospitalario de Pontevedra, España (en caso de detectarse errores o lagunas de interés, las correcciones serán bienvenidas).