El retinoblastoma es un tumor de los conos de la retina, poco diferenciado, que se presenta en niños entre los primeros años de vida (hasta los 6 años). Presenta dos formas: hereditaria (autosómica dominante), que generalmente es bilateral y múltiple, y no hereditaria, por una mutacion en la banda q14 del cromosoma 13, que generalmente es unilateral y esporádica. El síntoma principal es la leucocoria (reflejo blanquecino de la pupila) y el estrabismo. Es importante su diagnóstico precoz y su tratamiento oportuno, evitándose así la enucleacion ocular.

La siguiente monografía tiene como objetivo actualizar la información encontrada sobre el retinoblastoma. Las razones por las cuales fue elegido este tema son:

• Es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia.
• Es el segundo tumor intraocular más frecuente, luego del melanoma de coroides, en todos los grupos etarios.
• Se localiza en el polo posterior del ojo dificultando su diagnóstico precoz.
• Los primeros signos en aparecer pueden ser confundidos con otras patologías benignas o no.
• Su diagnóstico tardío puede llevar a la pérdida del globo ocular.

Por todas estas razones es importante que los estudiantes de medicina como futuros médicos generalistas podamos detectar este tipo de patologías y derivarlas a tiempo para un diagnostico precoz por parte del especialista. De esta forma prevenimos y resguardamos la salud visual de la población en general.

DEFINICIÓN

El retinoblastoma es una neoplasia primaria que se origina en los conos de la retina. Se localiza, como ya se dijo anteriormente, en el polo posterior del ojo lo que retrasa su diagnÓstico precoz. Uno de los primeros signos en aparecer es la leucocoria (cambio del reflejo rojo de la pupila) que indica una alteración de la transparencia de los medios refringentes intraoculares o a nivel de la retina. (7)

El retinoblastoma es un tumor de incidencia baja. Fontenla et al. nos habla de 1/18000 nacidos vivos, mientras que otros autores refieren 1 caso cada 24000 nacidos vivos. Esto indicaría que abarca el 3% de las neoplasias pediátricas, convirtiéndolo en uno de los 10 cÁnceres pediátricos más comunes.

El aumento en la incidencia de este tumor se debe a la mayor supervivencia de los casos hereditarios. (3)

La bibliografía no refiere una preferencia sexual, étnica ni tampoco mayor tendencia a manifestarse en un ojo que en otro. Aunque en algunos estudios se ha observado mayor frecuencia en varones. (2, 4, 5).

No hay suficiente información para aseverar que haya mayor incidencia en un país que en otro, sin embargo en países de bajos recursos y con programas de salud de bajo alcance se ha comprobado que el diagnóstico se da en estadios mas avanzados de la enfermedad. Asimismo se ha encontrado una alta incidencia de retinoblastoma esporádico en clases sociales más bajas lo que podría explicarse por la aparición de HPV (Virus de Papiloma Humano) en el tejido tumoral. (4, 7).

La edad de aparición del retinoblastoma es en niños menores de 6 años y la incidencia disminuye con la edad. El 80% de los casos se presenta en niños menores de 4 años, si bien la media es de 18 meses, y el 95% se diagnostica antes de los 5, cuando la gran mayoría presenta signos clínicos antes de los 3 años. Esto último nos hace pensar el retardo en el diagnóstico. (2, 3, 5).

Inicialmente el tumor suele detectarse en un solo ojo; sin embargo 1 de cada 3 casos se presenta bilateralmente. Los casos bilaterales se manifiestan clínicamente antes que los unilaterales y presentan una mayor frecuencia de historia familiar de retinoblastoma. (3, 7).