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La adrenoleucodistrofia una enfermedad, un legado y las tristes nuevas de una muerte prematura

Enviado por Felix Larocca



Partes: 1, 2

  1. Hablemos en esta lección de la adrenoleucodistrofia
  2. La adrenoleucodistrofia (ALD)
  3. Tratamiento
  4. Complicaciones
  5. Prevención
  6. La vida de Lorenzo Odone (1978-2008)
  7. En resumen
  8. Bibliografía

Hablemos en esta lección de la adrenoleucodistrofia

Como condición neurológica, esta enfermedad es relativamente rara, aunque siéndolo, resultó en la introducción de una nueva forma de terapia. Pero, haciéndolo así no bastó, porque asimismo nos permitió ser testigos del valor y de la falta de resignación a la adversidad de padres abnegados, dándonos la oportunidad de tener el conocimiento de una vida tan breve como extraordinaria.

Neurona

La adrenoleucodistrofia (ALD)

Es una designación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados entre sí, que interfieren con el metabolismo de ciertas grasas o ácidos grasos, de cadena muy larga, en los tejidos neurales del cuerpo.

La adrenoleucodistrofia, siendo de origen genético, se transmite de padres a hijos como un rasgo hereditario ligado al cromosoma X, y que, por lo tanto, afecta sobre todo a los varones, aunque algunas hembras portadoras pueden tener formas más ligeras de la enfermedad.

Como entidad nosológica, esta dolencia afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.

La afección resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe toda actividad normal en los órganos afectados.

Existen tres categorías conocidas de la ALD:

  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (entre los 4-8 años).
  • La adrenomielopatía, que se presenta en adultos del sexo masculino hacia los 20 años ó más tarde de la vida.
  • La de alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison): En estos casos la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides. Esta última, hoy sabemos, que afligió como su víctima al mártir del magnicidio, presidente John F. Kennedy.


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