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La adrenoleucodistrofia una enfermedad, un legado y las tristes nuevas de una muerte prematura




Enviado por Felix Larocca



Partes: 1, 2

    1. Hablemos en esta lección
      de la adrenoleucodistrofia
    2. La adrenoleucodistrofia
      (ALD)
    3. Tratamiento
    4. Complicaciones
    5. Prevención
    6. La
      vida de Lorenzo Odone (1978-2008)
    7. En
      resumen
    8. Bibliografía

    Hablemos en esta
    lección de la adrenoleucodistrofia

    Como condición neurológica, esta
    enfermedad es relativamente rara, aunque siéndolo,
    resultó en la introducción de una nueva forma de terapia.
    Pero, haciéndolo así no bastó, porque
    asimismo nos permitió ser testigos del valor y de la
    falta de resignación a la adversidad de padres abnegados,
    dándonos la oportunidad de tener el
    conocimiento de una vida tan breve como
    extraordinaria.

    Neurona

    La
    adrenoleucodistrofia (ALD)

    Es una designación que describe algunos
    trastornos hereditarios estrechamente relacionados entre
    sí, que interfieren con el metabolismo de
    ciertas grasas o
    ácidos
    grasos, de cadena muy larga, en los tejidos neurales
    del cuerpo.

    La adrenoleucodistrofia, siendo de origen
    genético, se transmite de padres a hijos como un rasgo
    hereditario ligado al cromosoma X, y que, por lo tanto, afecta
    sobre todo a los varones, aunque algunas hembras portadoras
    pueden tener formas más ligeras de la
    enfermedad.

    Como entidad nosológica, esta dolencia afecta
    aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las
    razas.

    La afección resulta en la acumulación de
    ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso,
    en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe toda
    actividad normal en los órganos afectados.

    Existen tres categorías conocidas de la
    ALD:

    • La forma cerebral infantil, que aparece hacia
      mediados de la niñez (entre los 4-8
      años).
    • La adrenomielopatía, que se presenta en
      adultos del sexo
      masculino hacia los 20 años ó más tarde de
      la vida.
    • La de alteración del funcionamiento de las
      glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison):
      En estos casos la glándula suprarrenal no produce
      suficientes hormonas
      esteroides. Esta última, hoy sabemos, que afligió
      como su víctima al mártir del magnicidio,
      presidente John F. Kennedy.

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