Partes: 1, 2, 3

En la retina hay 100 millones de bastones y 6 millones de conos. El máximo de bastones está a 20 º de la fóvea. En la fóvea no hay células ganglionares, que se conectan con los conos en la foveola (con células intermedias) en relación 1:1 (relación que implica la máxima agudeza del sistema, la mayor discriminación visual). La capacidad de los bastones para detectar luz muy tenue se relaciona con su convergencia en células ganglionares. En la foveola sólo hay conos, hay 25000, hay 150000 por milímetro cuadrado (cinco mil por milímetro cuadrado fuera de la fóvea). La mácula lútea abarca 16º 40´; dentro de la mácula está la fóvea, que abarca 5º y contiene 100000 conos; dentro de fóvea está la foveola, que abarca 70´ y contiene 25000 conos. El disco óptico abarca 5º.

El ERG es la suma algebraica del potencial fotorreceptor.

Componentes de la respuesta y correlaciones propuestas:

-ERP, o potencial precoz de receptor, deflexión hacia arriba (por convención: negativa), latencia < 3 ms (no se le ha encontrado hasta ahora utilidad clínica en este laboratorio, de hecho, no suele ser fácilmente detectable por sistema siquiera).

-a (a1 y a2), latencia < 10 ms, a1 = conos, a2 = bastones, deflexión rápida hacia abajo (por convención: positiva)

Potenciales oscilatorios (p.o.), aserramiento en la pendiente ascendente lenta hacia b, no suele poderse registrar tampoco en la práctica, ni tiene interés clínico evidente tampoco, p.o. = células bipolares.

-b (b1 y b2), latencia < 30-40 ms, b = células bipolares y ganglionares, b1 = conos predominantemente, b2 = bastones predominantemente, latencia b2 hasta 50-100 ms;

-b (-) (deflexión hacia abajo rápida desde b)

-c y d (pequeños postpotenciales con deflexión hacia arriba y hacia abajo) son fruto del metabolismo pigmentario.

Patología:

El daño de la retina periférica implica más afectación de bastones que de conos en el ERG

Acromatopsia congénita: rod monochromatism, afecta a conos selectivamente, visión en color ausente y disminución de agudeza visual, en ERG escotópico ondas b normales pero sin oscilaciones de conos con flashes rojos, en ERG fotópico ausencia de respuesta

Ceguera cortical: ERG normal o liberado (amplitud aumentada), PEV con damero sin respuesta.

Cirugía de catarata: con frecuencia se explora con ERG la normalidad de la respuesta de la retina en caso de catarata antes de indicar la cirugía.

Degeneración macular senil: ERG de flash normal en ausencia de trastorno retiniano difuso, ERG con pattern alterado.

Desprendimiento de retina: disminución de amplitud y pérdida de componentes, o ERG sin respuesta (PEV con flash normal).

Enfermedad de Batten: ERG abolido

Enfermedad de Oguchi: ceguera nocturna, fondo de ojo grisáceo de forma difusa, ERG escotópico con b disminuida o ausente, pero si el periodo de adaptación se prolonga más de 12 horas se puede obtener una onda b de gran amplitud en respuesta a flash azul tenue (dim blue flash).

Lesión de retina con fóvea intacta: ERG sin respuesta, PEV con damero normal.

Muerte cerebral: el ERG desaparece tardíamente.

Nictalopia congénita: enfermedad AD, no progresiva, afecta a bastones, fondo de ojo normal, ERG fotópico normal, ERG escotópico con onda b disminuida o ausente.

Neuritis óptica: ERG normal, PEV con flash normal, PEV con damero anormal (P100 con latencia alargada).

Oclusión de la arteria central de la retina: fotorreceptores intactos (circulación coroidea intacta), células de Müller dañadas (circulación retiniana dañada), onda a prominente, onda b disminuida o ausente.

Oclusión de la vena central de la retina: isquemia retiniana, suele preceder al glaucoma neurovascular; parece ser que la amplitud de la onda b se correlaciona con el grado de isquemia y éste con el grado de avance hacia glaucoma, y por ello podría utilizarse el ERG para ayudar a indicar fotocoagulación para prevención del glaucoma.

Retinitis pigmentaria: potencial de bajo voltaje, afectación precoz de bastones (ERG escotópico; flicker normal), los conos se afectan en fases avanzadas.

Retinopatías: disminución de amplitud y pérdida de componentes.

Retinopatía diabética: disminución de la amplitud del ERG, desaparición de potenciales oscilatorios.

Sección de nervio óptico: b de alto voltaje.

Traumatismo ocular: disminución de amplitud y pérdida de componentes.

Traumatismo ocular con hemianopsia en un ojo: ERG con asimetría de voltaje entre ambos lados mayor del 50%, PEV con flash normal.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren: erg abolido.

Parámetros: 10-200 Hz; 20 mcV/ div.

Electrorretinograma con flash, amplitudes a-b en mcV encontradas en algunos sujetos normales (en este laboratorio se considera que el parámetro con utilidad clínica es la amplitud a-b):

Con lentilla en condiciones escotópicas y fotópicas (un solo estímulo):

Escotópica: amplitud a > 92 amplitud b > 220

Fotópica: amplitud a > 8,5 amplitud b > 45

(esta técnica no se está usando en este momento en este laboratorio, y tampoco la detección con electrodo de gancho en párpado inferior)

Con aguja (adultos) o electrodos cutáneos (niños) en condiciones mesópicas (1-10 estímulos con promediación de la respuesta; esta es la técnica que se está usando en este momento, en esta tendencia a ir rechazando la sofisticación, en vista de que se obtienen los mismos resultados clínicos):

< 10 años, amplitud a-b (6 muestras): 11,7-19,3 mcV

< 20 años (2 muestras): 13-15,1

< 30 años (4 muestras): 9,5-18,1

< 40 años (8 muestras): 13,4-30,7

< 50 años (5 muestras): 13,5-20,3

< 60 años (8 muestras): 9,2-21,3

< 70 años (2 muestras): 17,5-19,1

< 80 años (2 muestras): 12,9-13,4

En conjunto la amplitud normal encontrada en esta pequeña muestra va de 9,2 (límite inferior) hasta 30,7. La diferencia de amplitud a-b entre ambos lados no fue mayor del 40% en ningún caso, valor aproximadamente igual al presentado por otros laboratorios (se disponía como referencia de otro laboratorio el valor de un 35%, y tanto este 35 como el 40 distan ligeramente de ese 50% de diferencia de magnitud de un parámetro entre ambos lados para la mayoría de las técnicas neurofisiológicas que valoran esta simetría, por lo que es importante tenerlo en cuenta; para la mayoría de los parámetros, la diferencia aceptable entre ambos lados, sobre todo en lo referente a amplitudes, suele ser hasta un 50%, pero es algo menor en el caso del ERG).

Hallazgos patológicos en algunos casos patológicos (promediación de 76 estímulos en el caso 1 hasta integrarse una respuesta medible, 10 en el caso 2, más de 100 estímulos en los casos 3 y 4, etc. mientras que en los casos normales era suficiente con 1-10 estímulos):

1. Retinopatía degenerativa, 71 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 1,6 (baja)-8,3 (baja).

2. Retinitis pigmentaria, 54 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 6,7 (baja)-5,7 (baja).

3. Degeneración tapetorretiniana, 74 años, amplitud a-b, dcha.-izqda.: 3,8 (baja)-4,3 (baja).

4. Retinitis pigmentaria, 38 años, amplitud a-b, dcha-iz: 1,6 (baja)-5,9 (baja).

5. Desprendimiento de retina (izda.), 8 años, amplitud a-b, dcha-iz: 13,9 (normal)-53,92 (alta).

6. Encefalopatía, epilepsia, tratamiento con vigabatrina, 32 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 10,4 (normal)-6,3 (baja, 3 erg previos normales los tres años anteriores).

7. Glaucoma, 63 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 10,6 (normal)-7,7 (baja).

8. Quimioterapia por neoplasia, 54 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 8,5 (baja)-14,8 (normal).

9. Retinopatía degenerativa, 47 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 3,9 (baja)-5,3 (baja).

10. Maculopatía, 48 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 4 (baja)-6,3 (baja).

11. Enfermedad de Best, 49 años, amplitud a-b, dcha.-iz: 9,1 (en el límite)-11,5 (por encima del límite).

En esta pequeña muestra presentada no aparecieron falsos positivos ni falsos negativos con estos valores de referencia utilizados. Estos valores difieren de los presentados por otros laboratorios, por variaciones en los detalles técnicos, por lo que una vez más se hace patente la necesidad de cada laboratorio de obtener sus propios valores de referencia en espera de una época en que sea posible una mejor coordinación entre laboratorios para estandarizar estas medidas conforme las muestras vayan siendo mayores y se vaya aclarando la verdadera utilidad clínica de las numerosas variantes técnicas de esta exploración neurofisiológica. Posiblemente una reducción en la sofisticación y rebuscamiento de la técnica sea el camino más sensato a largo plazo, como con frecuencia recuerdan diversos autores con experiencia en el campo de la neurofisiología.

En niños es preferible intentar emplear electrodos cutáneos en vez de electrodos de aguja. Los adultos toleran bien los electrodos de aguja, que producen menos artefactos que los cutáneos, al eliminar la impedancia cutánea, y por tanto requieren menor promediación, lo cual acorta el tiempo de exploración. Para el registro con aguja, se inserta el electrodo activo en el ángulo ocular externo, y el de referencia por debajo del párpado inferior. El registro se hace en condiciones mesópicas.

Existe la alternativa de la adecuación escotópica, y del registro en condiciones escotópicas, y la alternativa además de no promediar la respuesta (para esta variante técnica se obtiene mejor resultado con el registro mediante lentilla con baño de oro). Pero en la práctica el registro en condiciones mesópicas (preferible, para no interferir el estímulo luminoso intermitente) con electrodo de aguja (técnica más sencilla que la de lentilla o gancho) y promediando la respuesta el número de veces que se estime oportuno (por ejemplo, hasta 10 veces como mucho, por regla general, aunque en el primer caso citado hubo que hacer 76 estímulos, y en los casos 3º y 4º hasta 100 repeticiones, dada la baja amplitud de la respuesta). Debe revisarse paso a paso el protocolo técnico del registro en cada paciente, para evitar falsos positivos por un error técnico, y hacer un retest en cada ojo antes. En los casos con retinitis pigmentaria (enfermedad en la que degeneran los bastones, y por tanto debería explorarse en condiciones escotópicas estrictas, en teoría) en la práctica, la respuesta en el electrorretinograma está significativamente reducida (> 50%) aun en condiciones mesópicas y tras promediación, en los casos vistos en este laboratorio, de modo que en principio hay que considerar como hipótesis de partida que carece de utilidad clínica, en la práctica, sofisticar esta técnica neurooftalmológica sin motivo.

Indicaciones:

La ERG es útil para el diagnóstico de retinopatías, como la retinitis pigmentaria, y otros cuadros con degeneración retiniana. En la práctica, aunque las retinopatías son diversas, se usa sobre todo para la retinitis pigmentaria (para confirmarla, y cuantificar la respuesta de la retina, dado que suelen venir ya diagnosticados clínicamente). También se utiliza para explorar la indemnidad funcional de la retina antes de indicar la cirugía ocular por cataratas. Últimamente también se está solicitando el ERG a pacientes que van a ser tratados con colchicina, quinidina, lamotrigina y otros fármacos que en teoría podrían afectar a la retina, antes de comenzar el tratamiento, y durante el mismo (rara vez hay leve afectación de la retina en estos casos).

Electrorretinograma macular con damero reversible, pattern reversal (lentilla, cuadrados de 25-50´):

Aplicable en lesiones limitadas a mácula: degeneración macular senil, retinopatías con afectación preferente de mácula, lesiones de nervio óptico con degeneración retrógrada de células ganglionares. En lesiones maculares el ERG de flash es normal. El flash activa los detectores de luminosidad y color. El patrón activa los detectores de contrastes y bordes. A diferencia de la EMG, en ERG y PEV positivo suele ser "hacia arriba" por convención (variable según autor).

Morfología de la onda: a: deflexión rápida "hacia abajo" (p50); b: deflexión lenta hacia arriba (n95). Latencia p50: 44-59 (otra serie: 52-65); amplitud p50: > 1,8 (otra serie: 0,81-2,3); latencia n95: 92-109 (otra serie: 95-108,1); amplitud n95: 1-3 (en general: > 1,8; otra serie: 0,97-2,9); parámetros: ganancia 2 mcV/div. Barrido: 10 ms/div. Filtros: 1-100 Hz (opcional: 0,5-300 Hz); el 99% de la señal está entre 1-40 Hz. Estos valores están sujetos a revisión.

Esta técnica no se está usando en este laboratorio en este momento, pero se ha encontrado que es una técnica interesante para el estudio neurooftalmológico de la mácula cuando se dispuso de medios para practicarla, ya que el ERG de campo completo puede ser normal y el ERG de mácula patológico y por tanto ser útil para identificar alteraciones circunscritas a mácula.

ELECTROSHOCK

Tras varias sesiones el eeg se lentifica, apareciendo actividad delta.

ELEFANTIASIS NEUROFIBROMATOSA

Paquidermatocele o tumor royale (neurofibroma subcutáneo gigante en neurofibromatosis).

ELI

Estimulación luminosa intermitente.

EMBOLIA GRASA

Alteraciones neurológicas.

EMERY-DREYFUSS

Distrofia muscular progresiva ligada al X con contractura precoz.

ENCEFALITIS

Eeg anormal, con delta de voltaje y configuración irregular en todas las áreas, difuso y bilateral; el eeg no suele tener valor pronóstico.

Convulsiones postencefalíticas: en el eeg aparecen paroxismos y el eeg previo suele estar muy alterado.

Comienzo de clínica neurológica aguda con delta difuso y bilateral en ausencia de coma o convulsiones: sospecha de encefalitis.

Comienzo subagudo con foco: sospecha de encefalitis (foco alternante), o tumor, o AVC.

ENCEFALITIS HERPÉTICA

En este tipo de encefalitis está descrita como típica la actividad eeg periódica con periodo de menos de 4 segundos, en forma de onda lenta simple y estereotipada de 1 segundo o más de duración, de gran amplitud entre el día 2º y 15º. En procesos cerebrales no inflamatorios se ha dicho que la periodicidad es menor de 2 segundos y la actividad periódica está particularmente focalizada, sin difusión y más prolongada en el tiempo. Puede encuadrarse dentro de actividad eeg periódica.

ENCEFALITIS LÍMBICA

Agitación y demencia. Eeg anormal, con aumento irregular de theta y delta, con o sin lateralizaciones, con o sin componentes agudos, o bien periodos de actividad lenta alternando con depresiones de voltaje.

ENCEFALITIS TRONCOENCEFÁLICA

Nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia.

ENCEFALOMIELITIS PARANEOPLÁSICA

Anticuerpos antiHu. Degeneración de la retina (fotorreceptores) en el cáncer microcítico, encefalitis límbica (agitación y demencia) en el microcítico, encefalitis troncoencefálica (nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia) en el microcítico, degeneración subaguda de córtex cerebeloso (ataxia, disartria) en el microcítico, de ovario, de mama, Hodgkin. En neuroblastoma, opsoclonus-mioclonus.

ENCEFALOPATÍA

En abetalipoproteinemia, déficit de ácido nicotínico, por acidosis, en acrodinia (intoxicación por mercurio), addisoniana (en la crisis addisoniana), citomegalovirus en SIDA (subaguda), hepática, hipertensiva (alteración de conciencia, aumento de tensión intracraneal, retinopatía con papiledema, convulsiones), levodopa (ondas trifásicas y asterixis), lúpica (convulsiones, alteración del comportamiento, coma), neumonía por legionella (encefalopatía tóxica con cefalea y mialgias), opsomioclónica (manifestación infrecuente del neuroblastoma), paludismo (difusa y simétrica en paludismo grave por P. falciparum), paraneoplásica (encefalitis troncoencefálica, encefalitis límbica, etc.), postanóxica, síndrome de Reye (aguda), renal (eeg: brotes de punta-onda), sarcoidosis, trombosis del seno longitudinal superior (encefalopatía residual crónica, con punta-onda a 2 Hz), urémica, difusa por VIH (demencia), encefalopatía de Wernicke (síndrome de Wernicke-Korsakoff), esclerosis múltiple, lupus, síndrome de Sjögren, etc.

ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA, ESTADIOS

0. Subclínica.

1. Confusión, bradipsiquia, inversión del ritmo de sueño, trastornos del humor o comportamiento.

2. Desorientación temporoespacial, letargia, asterixis.

3. Más estuporoso, responde a órdenes sencillas, asterixis.

4. Coma.

4 a. Responde a estímulos dolorosos.

4 b. No responde a estímulos dolorosos.

ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA, PATRONES EEG

El patrón va de eeg normal a eeg isoeléctrico, con progresivo aumento de amplitud y disminución de frecuencia al principio, para después caer el voltaje hasta llegar a los brotes de supresión y el trazado isoeléctrico. Son típicas las ondas trifásicas.

ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA POSTANÓXICA

Síndrome de Lance-Adams.

ENCEFALOPATÍA POSTANÓXICA

Suele producir de forma característica crisis mioclónicas, con puntas y polipunta onda en el eeg, coincidiendo con las mioclonias. La polipunta puede superponerse a un trazado encefalopático, con gran depresión de voltaje que puede llegar a simular inactividad eléctrica de manera transitoria. La encefalopatía mioclónica postanóxica es el síndrome de Lance-Adams. Puede encuadrarse dentro de actividad eeg periódica.

ENCEFALOPATÍA TÓXICA

Puede encuadrarse dentro de actividad eeg periódica.

ENCEFALOPATÍA URÉMICA

1. Por insuficiencia renal crónica, con alteraciones mentales y neuropatía (la neuropatía puede mejorar con diálisis, y se la emg un indicador de la eficacia del tratamiento).
2. Por la diálisis (por aluminio): encefalopatía, hiperexcitabilidad muscular, acatisia, hipo, etc.

ENCEFALOPATÍA DE WERNICKE

Clásicamente considerada como producida por falta de vitamina B1 en el curso de alcoholismo. La imagen clásica la asocia a la psicosis de Korsakoff (Sindrome de Wernicke-Korsakoff) que incluye la clásica fabulación en relación con falta de memoria.

ENCOCHÉS FRONTALES

En el neonato de 34-35 semanas pueden aparecer puntas y/u ondas agudas frontales (encochés frontales), que pueden ser normales, y pueden persistir más de 4 semanas tras el nacimiento; pueden ser sincrónicas o asincrónicas y con o sin componente lento; pueden coexistir con trenes de ondas a 2-4 Hz ("disrritmia lenta anterior"); y si son constantemente unilaterales o excesivamente abundantes y persistentes en varios estadios y en registros seriados, se pueden considerar patológicas, sobre todo si aparecen anomalías eeg de fondo y correlación clínica compatible.

ENTHAMOEBA HISTOLYTICA

Es una de las causas posibles de amebiasis, y si se produce diseminación hematógena puede haber afectación cerebral.

ENURESIS NOCTURNA

La presente en mayores de 5 años sin enfermedad orgánica de fondo. Ocurre generalmente durante el sueño NREM, o al principio del sueño REM.

EPILEPSIA ALCOHÓLICA

Suele ser generalizada tonicoclónica. Si fuera focal, debería investigarse otra causa también. Se considera epilepsia alcohólica si aparece fuera del periodo de abstinencia, si no había epilepsia previa, si las convulsiones son generalizadas y si el eeg interictal es normal. Con frecuencia, el eeg es normal en la epilepsia alcohólica, lo cual permite en ocasiones ayudar a distinguirla de la epilepsia primaria.

EPILEPSIA, CIRUGÍA DE LA

Indicaciones: inicio focal de las crisis. Resistencia al tratamiento farmacológico. Mala calidad de vida por las crisis. Crisis durante más de dos años sin remisión. Buen estado general. Motivación del paciente en ese sentido. Prudencia en el caso de impúberes con estas indicaciones.

Técnicas:

Hemisferectomía: en desuso. En la hemisferectomía funcional (parcial) debe haber daño previo severo de dicho hemisferio para llevarla a cabo (hemiplejía y hemianopsia previa).

Resección anterior clásica (dos tercios) del lóbulo temporal: es la técnica más usada. Se usa en epilepsia del lóbulo temporal. Eficacia del 50-60% (libres de crisis).

Amígdalo-hipocampectomía selectiva: epilepsia mediobasal límbica. Eficacia del 65% (libres de crisis).

Callosotomía anterior: cirugía paliativa (no elimina el foco, sino que impide la "sincronía bilateral secundaria", la generalización secundaria). Indicación: crisis generalizadas con caídas, y niños con epilepsia y hemiplejía infantil (como alternativa a la hemisferectomía), encefalitis de Rassmussen, síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia multifocal. Eficacia del 5% (libres de crisis).

Wieser HG, Burcet J, Russi A. Indicaciones del tratamiento quirúrgico de la epilepsia. Rev Neurol 2000; 30: 1190-1196.

EPILEPSIA GENERALIZADA PRIMARIA

Se tiende a descartar términos como "genuina", "esencial", o "idiopática". Puede ir precedida de convulsiones febriles o epilepsia mioclónica benigna de la infancia. No viene precedida por síndrome de Lennox ni por síndrome de West. Constituye el 28,5% de las epilepsias (11,3% gran mal, 9,9% pequeño mal, 4,1% mioclonias, 3,2% otros, total 28,5%). El sueño provoca ondas patológicas (complejo K epiléptico), sobre todo en estadio 2, y fluctuaciones del nivel de conciencia (arousal). La fotosensibilidad es más frecuentes en casos de gran mal y mioclonus, y menos frecuente en petit mal. La epilepsia rolándica benigna se podría considerar una epilepsia generalizada primaria, a pesar de la clínica y el eeg focales, ya que se superpone con la epilepsia generalizada primaria.

Diagnóstico diferencial: epilepsia de lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (ausencias en mayores de 10 años, más o menos prolongadas, y ausencias con generalización tonicoclónica secundaria; eeg: difícil de interpretar, la presencia de brotes entremezclados de puntas rítmicas a 10 Hz refuerzan este diagnóstico); lesiones hipotalámicas (manifestaciones endocrinas, ausencias y punta-onda a 3 Hz); trastornos metabólicos (encefalopatía renal con brotes de punta-onda; abandono de barbitúricos con brotes de punta-onda –con o sin fotosensibilidad-); síndrome de Lennox.

Fuente: Niedermeyer

EPILEPSIA INFANTIL

(Fuente: Epilepsia y síndromes epilépticos en el niño, por M. Nieto y E. Pita. Ed. Universidad de Granada, 1993).

1. Convulsiones neonatales.

2. Encefalopatía epiléptica neonatal con brotes de supresión (síndrome de Aicardi-Otahara)

-Encefalopatía mioclónica progresiva precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía mioclónica muy grave.

-Encefalopatía epiléptica infantil precoz con paroximos de supresión: primeros meses, espasmos tónicos, grave.

3. Convulsiones neonatales familiares benignas: clonias, apneas. Desde 2º-3º día, durantes los 3 primeros meses. 14% de epilepsia. EEG: theta agudo alternante. Clínica normal. Fenobarbital.

4. Convulsiones neonatales benignas idiomáticas: 4º-6º día. Clínica normal, salvo estatus. EEG: theta agudo alternante. Fenobarbital.

5. Síndrome de West: hipsarritmia, sueño fragmentado con posible desaparición de REM.

6. Síndrome de Lennox-Gastaut: punta-onda lenta. Se activa en NREM, disminuye en REM. En fase 1-2: salvas de puntas rítmicas de amplitud creciente a 10 Hz, con o sin espasmos tónicos.

7. Epilepsia mioclónica infantil benigna: de 2º semestre a 2º año. Sin antecedentes clínicos. Con o sin antecedente familiar de epilepsia. Punta-onda generalizada, al principio del sueño más. Polipunta-onda. Fotosensible. Rara vez debuta por crisis febriles. Caídas de la cabeza, con o sin crisis tonicoclónicas generalizadas en adolescencia, con o sin trastornos de personalidad y aprendizaje. Depakine. Diagnóstico diferencial: mioclonias infantiles benignas no epilépticas, síndrome de West, síndrome de Lennox, epilepsia mioclónica severa de la infancia.

8. Epilepsia mioclónica infantil severa: 6-9 meses (media 5-6 meses). Con o sin antecedentes familiares. Clónica generalizada, unilateral o no, mioclónica, crisis parciales complejas, estatus (más variada que la epilepsia mioclónica infantil benigna). Regresión psicomotora. Suele debutar como crisis febriles. EEG: lentificación severa, y polipunta-onda. Fotoestimulación. Diagnóstico diferencial: crisis febriles, epilepsia mioclónica infantil benigna, síndrome de Lennox.

9. Epilepsia con crisis mioclónico-astáticas, o pequeño mal mioclónico: 7 meses a 6 años (media: 2 a 5 años). Con o sin crisis febriles. Con o sin retraso psicomotor previo. Con o sin factores de riesgo. Crisis mioclónico-astáticas, ausencias, crisis tonicoclónicas generalizadas, estatus. Punta-onda y polipunta-onda bilateral y síncrona, con predominio anterior. Fotoestimulación. Evolución variable. Diagnóstico diferencial: epilepsia mioclónica infantil benigna, epilepsia mioclónica infantil severa, síndrome de West, síndrome de Lennox.

10. Encefalopatías mioclónicas:

10.1. No progresivas: la mayoría de origen hipóxico-isquémico. Crisis variadas.

10.2. Progresivas: la mayoría AR.

-Enfermedad de Lafora: 6-19 años (pico a los 11,5 años). Crisis diversas, con progresión a deterioro mental y trastornos neurológicos. EEG: lentificación progresiva, punta-onda, polipunta-onda generalizada; sensible a fotoestimulación; posteriormente anomalías multifocales y desorganización del sueño; exitus 4-10 años.

-Epilepsia mioclónica progresiva degenerativa: cuando no aparecen cuerpos de Labora. Supervivencia > 15 años.

-Disinergia cerebelosa mioclónica con epilepsia o síndrome de Ramsay-Hunt: 6-20 años. EEG: trazado basal normal, punta-onda, polipunta-onda, puntas; fotosensibilidad. Polipunta en REM.

-Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza: dos tipos,

Sialidosis con déficit aislado de neuraminidasa, o tipo 1: +/- adolescencia. Clínica parecida al síndrome de Ramsay-Hunt. Las mioclonias coinciden con la polipunta-onda. No fotoestimulación.

Mucolipidosis 1 y sialidosis 2: parecidos a sialidosis 1, pero con talla baja y dismofia (parecida a la de las mucopolisacaridosis).

-Forma juvenil neuronopática de la enfermedad de Gaucher (tipo 3): 6-8 años. Crisis variadas. Deterioro neurológico. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación.

-Ceroidolipofuscinosis infantil precoz, enfermedad de Harberg-Santavuori: 5-18 meses. Mioclonias masivas. EEG: progresión desde la lentificación hasta el trazado isoeléctrico.

-Ceroidolipofuscinosis infantil tardía, enfermedad de Jansky-Bielchowski: 2-4 años. Crisis mioclónicas, astáticas, atónicas. Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación a frecuencias bajas (fenómeno de Pampiglione).

-Ceroidolipofuscinosis juvenil, enfermedad de Batten-Spielmeyer-Vogt-SJögren: 6-8 años. Deterioro psicomotor y neurológico. Disminución de agudeza visual. Crisis variadas. EEG: salvas de ondas lentas y punta-onda lenta. No fotosensibilidad. PEV: disminución de amplitud.

-Enfermedad de Huntington: 3 años. Deterioro mental y distonía. Crisis variadas. EEG: punta-onda y polipunta-onda generalizada. Fotosensibilidad.

-Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. EEG: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable.

11. Epilepsia infantil con ausencias (picnolepsia): predisposición genética. 15% de crisis febriles. Pico 6-7 años (3- 13 años, antes de la pubertad). Ausencia +/- crisis tonicoclónicas generalizadas en adolescencia. Estatus excepcional. EEG: punta-onda a 3 Hz., ritmo de base normal; privación de sueño, hiperventilación, fotoestimulación. Disminución de inteligencia si comienza en < 4 años ó > 9 años.

12. Epilepsia juvenil con ausencias (adolescencia): alrededor de la pubertad (límite inferior: 10 años). Crisis como en picnolepsia, pero con menor retropulsión. Puede haber crisis tonicoclonicogeneralizadas. Mioclonias infrecuentes. Crisis al despertar. Estatus menos excepcional. EEG: punta-onda a 3 Hz. Privación de sueño. Hiperventilación. Fotoestimulación (menos eficaz).

13. Epilepsia con ausencias mioclónicas: 2-17 años (media: 7 años). Antecedente familiar de epilepsia, +/- antecedentes personales de retraso mental. EEG: descargas mioclónicas a 3 Hz, muchas al día, más al despertar. +/- crisis tonicoclonicogeneralizadas. +/- ausencias. Estatus raro. EEG: +/- lentificación, salvas punta-onda, crisis: punta-onda a 3 Hz. Punta en eeg = mioclonia en emg en < 70 ms. Hiperventilación. Fotoestimulación. Peor pronóstico que epilepsia juvenil con ausencias y picnolepsia, por resistencia al tratamiento. Posible deterioro mental y evolución a síndrome de Lennox.

14. Epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas: en la adolescencia hay asociación frecuente entre crisis tonicoclónicas generalizadas y epilepsia mioclónica juvenil benigna, o también con epilepsia ausencia de la adolescencia, dando lugar a una epilepsia generalizada primaria de la adolescencia y adulto joven. EEG: punta-onda o polipunta-onda aisladas, ó a +/- 3 Hz, generalizadas y sincrónicas. Hiperventilación. Fotoestimulación. Formas reconocibles: una forma consiste en crisis tonicoclónicas generalizadas en el niño, o gran mal infantil: +/- antecedentes de crisis febriles, con crisis tonicoclónicas generalizadas, +/- mioclonias a veces y en el eeg paroxismos generalizados, no focales, y crisis, heterogéneas; otra forma consistente en crisis tonicoclónicas generalizadas de la adolescencia, o gran mal del despertar: 9-18 años (máximo: 14-16 años), +/- antecedentes familiares y de crisis febriles, el 90% de las crisis en las 2 horas tras el despertar, o en la relajación vespertina. +/- mioclonias. +/- ausencias, y cuando los grafoelementos son a 4-6 Hz, se consideran prácticamente patognomónicos de epilepsia primaria generalizada.

Diagnóstico diferencial: crisis parciales con generalización secundaria, síncope convulsivo, espasmo del sollozo con componente convulsivo, crisis histéricas.

15. Epilepsia mioclónica juvenil: pubertad (8-26 años; media: 14-16 años). No pérdida de conocimiento. +/- crisis tonicoclónico generalizadas. +/- ausencias- +/- antecedentes familiares de epilepsia generalizada, +/- antecedentes familiares de crisis febriles. Inmadurez e inestabilidad. ELI, privación de sueño, hiperventilación, cierre de párpados, sueño espontáneo. Diagnóstico diferencial: mioclonias fisiológicas del sueño, epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg, epilepsia mioclónica-astática, epilepsia ausencia juvenil, ausencias mioclónicas.

16. Epilepsia y síndromes epilépticos parciales idiopáticos: 2-12 años (4-9 años). Indemnidad neurológica. +/- crisis febriles. +/- antecedentes familiares de crisis febriles o de epilepsia. EEG: fondo normal, punta-onda o puntas aisladas o en brotes, focales, o bilaterales, presentes en sueño.

Criterios clínicos: no déficit neurológico, historia familiar de epilepsia benigna, 1ª crisis después de los 18 meses de edad, crisis breves y raras, a veces frecuentes al principio, buena respuesta al tratamiento, semiología no polimorfa en un mismo paciente (no crisis tónicas ni atónicas), no déficit postcrítico prolongado.

Formas:

-Epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos: 3-13 años (6-10 años). Punta o punta-onda centro-temporales, que se activan con el sueño y cambian de lado. Síntomas sensitivos que progresan a manifestaciones motoras, +/- vómitos, +/- crisis tonicoclónicas generalizadas, +/- estatus. Nocturnas o diurnas. Es la epilepsia rolándica benigna de la infancia. Suele desaparecer antes de la pubertad o en la adolescencia. Puede reaparecer más adelante, con frecuencia en relación con el consumo de alcohol. 5-10% de los epilépticos menores de 15 años. Eeg: la privación de sueño es eficaz para activa el eeg y las descargas pueden volverse bilaterales y sincrónicas y semiperiódicas; aparecen puntas u ondas agudas en área central mediotemporal; las puntas pueden ser sustituidas por ritmo mu con el tiempo (que tal vez podría incluso ser un indicador de la normalización del trazado en estos casos). En el 70% de los niños aparecen las crisis, pero en un 30% se manifiesta de otras maneras (por ejemplo, como trastorno del comportamiento). Epilepsia rolándica maligna: secuencias interminables de descargas agudas ictales.

-Epilepsia parcial benigna con paroxismo occipitales: punta-onda occipital que se bloquea con apertura de ojos. 15 meses-11 años (4-8 años). Migraña postcrítica. Diagnóstico diferencial: migraña basilar, epilepsia parcial sintomática del lóbulo occipital, epilepsia temporal, epilepsia lobar occipital benigna. Eeg interictal: punta-onda con máximo occipital, 1,5-3 Hz, bilateral (interictal). Eeg ictal: punta-onda continua unilateral.

-Epilepsia primaria de la lectura: pubertad tardía (10-20 años). Eeg: punta y punta-onda parietotemporal o generalizada.

-Epilepsia parcial primaria con sintomatología afectiva, epilepsia parcial benigna con paroxismos temporales: 2-10 años. Diagnóstico diferencial: vértigo paroxístico, crisis de angustia (de día), terrores nocturnos (NREM), crisis de lóbulo temporal sintomáticas.

-Epilepsia parcial primaria con paroxismos frontales: 4-8 años.

-Epilepsia parcial benigna de la adolescencia: 10-20 años.

-Epilepsia parietal benigna: aumento en NREM. Puntas en región parietal, desencadenado por estímulo contralateral táctil. +/- trastornos de conducta.

17. Síndromes epilépticos parciales sintomáticos: epilepsia de lóbulo temporal.

18. Epilepsia tumoral y postraumática.

Tumoral: media: 3-6 años.

Postraumática: precoz, tardía.

19. Epilepsia y síndromes epilépticos focales y/o generalizados.

19.1. Crisis neonatales.

19.2. Epilepsia mioclónica severa de la infancia:

-Afasia epiléptica o síndrome de Landau-Kleffner: afasia adquirida, brusca o progresiva, + punta y punta-onda multifocal, +/- epilepsia de evolución favorable y trastornos de la psicomotricidad y comportamiento. A menor edad peor pronóstico. 3-7 años (18 meses-13 años). Estado previo normal. Evolución de la afasia variable. La epilepsia remite antes de los 17 años (el eeg también). +/- antecedente familiar de epilepsia. No se conocen casos familiares de este síndrome. ACTH y valproato sódico. Diagnóstico diferencial: afasia adquirida + crisis epilépticas (a menor edad, mejor pronóstico); EPOCS: punta onda durante más del 85% del sueño lento, durante muchos meses, a diario.

-EPOCS: epilepsia con punta-onda continua durante el sueño: ausencias atípicas en vigilia. Otras crisis, excepto tónicas. 8 meses-11 años (media: 4,5 años). Trastornos del lenguaje. Disminución inteligencia. Trastornos de conducta. Antecedente de lesión cerebral en el 40%. No antecedente familiar. Eeg: punta-onda en salvas sincrónicas o asincrónicas, POCS 85% o más del sueño lento durante un año al menos. Punta-onda en REM. Las crisis remiten antes de los 15 años. Los trastornos neuropsicológicos mejoran tras desaparecer la POCS (antes de los 15 años). ACTH, valproato, carbamazepina. También se conoce como ESES (electrical status epilepticus during sleep), con punta-onda continua durante NREM. Desaparece en la adolescencia. La punta es mayor que la onda, el complejo punta-onda no está bien formado. Según Niedermeyer, pocos hallazgos en vigilia y REM. El sueño es reparador.

-Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia: crisis parciales motoras durante el sueño y generalizadas (mioclónicas y atónicas, diagnóstico diferencial con síndrome de Lennox). 2-6 años. No deterioro mental. No trastorno de conducta. Eeg: como en epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos; punta-onda a 3 Hz con microausencias, POCS a 1-1,5 Hz. Remita antes de la pubertad. Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox (faltan las crisis tónicas, y aparecen crisis parciales motoras nocturnas; no deterioro mental, eeg focal en vigilia, contraste entre eeg de vigilia y sueño); EPOCS (deterioro, los POCS no remiten).

20. Estado de mal epiléptico.

21. Síndrome HH, síndrome HHE y epilepsia parcial continua: estados de mal parciales somatomotores con personalidad clínica propia:

-Síndrome HH: 6-18 meses. Raro en mayores de 4 años. Antecedente familiar de crisis febriles y/o epilepsia. Antecedentes personales de lesión cerebral. Crisis convulsiva o estado de mal convulsivo hemigeneralizado, con déficit motor hemicorporal transitorio o permanente.

-Síndrome HHE: HH con crisis epilépticas con frecuencia farmacorresistentes. Crisis convulsiva unilateral o estado de mal unilateral de la primera infancia, seguido de hemiplejía transitoria o permanente y tras periodo libre variable, seguido de epilepsia, generalmente parcial.

-Epilepsia parcial continua:

Síndrome de Kojewnikow: crisis parciales motoras, mioclonías localizadas. Cualquier edad.

Síndrome de Rasmussen: crisis parciales motoras +/- hemigeneralizadas +/- generalizadas + mioclonias de localización variable. 2-10 años.

22. Epilepsias reflejas: crisis inducidas por un estímulo sensitivo específico (no confundir con factor desencadenante).

-Epilepsias fotosensibles: idiopáticas o sintomáticas (tumores, encefalitis, ceroidolipofuscinosis fotosensibles). 6-15 años. Tipos: pura, sin crisis espontáneas; con fotosensibilidad y crisis espontáneas; mioclonias palpebrales con ausencias; epilepsia autoinducida por fotosensibilidad (+/- retraso mental); epilepsia provocada por patrones; crisis inducida únicamente por fotoestimulación.

-Epilepsia sobresalto: lesión cerebral (incluso gangliosidosis). Carbamacepina.

-Crisis inducidas por el movimiento.

-Crisis inducidas por estímulos sensitivos.

-Epilepsias reflejas complejas: musicógena; por comida (+/- lesión cerebral); por lenguaje; por pensamiento.

23. Crisis epilépticas ocasionales: crisis febriles, infecciones intracraneales, trastornos metabólicos, encefalopatías agudas, hipertensión, etc.

24. Crisis cerebrales no epilépticas:

24.1. Anóxicas:

-Espasmos del sollozo (tipos cianótico y pálido)

-Síncope infanto-juvenil.

-Síncope febril.

-Síncope cardíaco: con Q-T prolongado (síndrome de Romano-Ward –AD-; síndrome de Jerwell-Lange-Nielsen –AR y sordera-); síndrome del seno carotídeo; síndrome de Wolf-Parkinson-White (+/- convulsiones); cardiopatía congénita (hiperpnea, cianosis, +/- pérdida de conocimiento).

24.2. Psíquicas: rabietas, crisis de pánico, hiperventilación psicógena, histeria.

24.3. Trastornos paroxísticos del sueño: terrores nocturnos (diagnóstico diferencial con pesadillas); sonambulismo; movimientos anormales (mioclonias fisiológicas, jactatio capitis nocturna); alucinaciones hipnagógicas.

24.4. Trastornos motores paroxísticos: tics, coreoatetosis paroxística familiar (familiar o no familiar); discinesias paroxísticas iatrogénicas; tortícolis paroxística del lactante (menor de 1 año); hiperekplexia (síndrome de sobresalto); estremecimiento; síndrome de Sandifer.

24.5. Otros trastornos paroxísticos: masturbación; ensoñación o ensimismamiento; migraña; síndrome periódico (cefaleas, vómitos, dolor abdominal, fibre y trastornos autonómicos; se asocia a migraña; diagnóstico diferencial con epilepsia abdominal, que consiste en: cólico, disminución de conciencia y automatismos); vértigo paroxístico (1-3 años, hasta los 11 años como mucho).

EPILEPSIA MIOCLÓNICA

Unverricht-Lundborg, Lafora, Ramsay-Hunt, Knudd-Krabbe, rabot, Lance-Adams, etc.

EPILEPSIA PARCIAL CONTINUA

Síndrome de Kojewnikow y síndrome de Rasmussen.

EPILEPSIA Y ALTERACIONES PSÍQUICAS

Psicosis epiléptica: comprende el estado de ausencia, el estado de mal de lóbulo temporal y el fenómeno de Landolt (normalización forzada del eeg a pesar de seguir con la clínica; puede deberse a sobredosificación medicamentosa).

EPOCS

Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño. ESES (electrical status epilepticus during sleep). Epilepsia mioclónica severa de la infancia.

ERB, REACCIÓN DE DEGENERACIÓN DE

Lo normal es que un impulso < 1 ms de corriente farádica (alterna rápida) dé lugar a una contracción. Tras denervación, el impulso debe ser de varios ms y de corriente galvánica. Antiguo método electrofisiológico, en desuso, para valorar la existencia de denervación.

ERB-DUCHENNE, PARÁLISIS DE

Plexopatía braquial alta (hombro y brazo; C5-C6) obstétrica. Más frecuente que la de Klumpke. Movilización pasiva indolora. No reflejo de Moro. No afecta a la mano (actividad espontánea en la mano en "aleta de pescado"). Puede afectar al frénico. Hombro en aducción, rotación y antebrazo en pronación ("propina del portero").

ERG

Electrorretinograma, electrorretinografía.

ESCALA DE ISQUEMIA

Puntos

2. comienzo agudo de síntomas

1. deterioro intelectual en brotes
2. fluctuación de síntomas

1. confusión nocturna

1. personalidad conservada

1. depresión

1. síntomas corporales

1. incontinencia emocional

1. historia de hipertensión
2. historia de AVC

1. evidencia de aterosclerosis asociada
2. síntomas neurológicos focales
3. signos neurológicos focales

menos de 4 puntos = demencia degenerativa primaria

más de 7 puntos = demencia multiinfarto

ESCÁNDIDA

Palabra escándida; trastorno del habla en el síndrome cerebeloso: habla incoordinada y a sacudidas.

ESCLERODERMIA

Neuralgia del trigémino.

Músculo: atrofia por desuso, miopatía sin aumento de enzimas, miositis con aumento de enzimas, debilidad proximal.

Impotencia sexual: vascular o SNA.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Criterios de El Escorial (El Escorial World Federation of Neurology. Criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 1994; 124: 96-107). Están en permanente revisión (Mamede de Carvalho et al. Elecrogiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clinical Neurophysiology 2008. 119: 497-503). Originalmente:

-Presencia de:

1. Signos clínicos, emg y patológicos de afectación de 2ª motoneurona.
2. Signos clínicos de afectación de 1ª motoneurona.
3. 1 y 2 con carácter progresivo, con afectación sucesiva de diferencias regiones anatómicas.

-Ausencia de:

1. Signos emg o patológicos de enfermedades que pudieran explicar la afectación de motoneurona superior o inferior.
2. Neuroimagen que pueda explicar la clínica y la emg.

-Categorías diagnósticas:

Definida: 3 regiones anatómicas con afectación de motoneurona superior e inferior.

Probable: 2 regiones anatómicas con afectación de motoneurona superior e inferior y que una de las regiones con afectación de motoneurona superior debe estar por encima de cualquiera con afectación de motoneurona inferior.

Posible: 2 ó más regiones con afectación de motoneurona superior ó 1 región con afectación de motoneurona superior e inferior.

Sospechada: 2 regiones con afectación de motoneurona inferior.

-Criterios contrarios a ELA: trastornos sensitivos, esfinterianos, de sistema nervioso autónomo, de vías visuales, parkinsonismo, de funciones superiores, antecedentes de polio.

Diagnóstico diferencial:

-Comienzo por la mano (forma de Aran-Duchenne): síndromes centromedulares; amiotrofia focal de Hirayama (juvenil, varones más que mujeres), neuropatía motora multifocal con bloqueos; afectación de 2ª motoneurona + linfoma (no se afecta 1ª motoneurona); síndrome postpoliomielítico.

-Comienzo proximal (Vulpian-Bernhardt): miopatías inflamatorias (la CPK puede aumentar en la ELA); miopatía por hipotiroidismo o hipertiroidismo; miastenia gravis (test del tensilón y emg de fibra simple también pueden dar positivo en ELA); amiotrofia espinal progresiva).

-Forma crural-seudopolineurítica (Pierre-Marie-Patrikios): mononeuritis múltiple, síndrome postpoliomielitis; polineuropatía; amiotrofias espinales distales.

-Forma bulbar (afecta sobre todo a fonación) y seudobulbar (afecta sobre todo a deglución): infartos lacunares múltiples; parálsis bulbar progresiva infantil de Fazio-Londe; parálisis hereditaria de Kennedy (ligada al X, 4ª-5ª década, no piramidalismo, no síndrome seudbulbar, esterilidad, ginecomastia, diabetes mellitus, etc.); encefalomielitis paraneoplásica (anti-Hu); meningitis crónica (por ejemplo: carcinomatosa); síndrome de Guillain-Barré; parálisis aguda idiopática del hipogloso; síndrome de Arnol-Chiari; tumores de tronco encefálico; miastenia gravis; miopatías con signos emg neurógenos; hipertiroidismo; miopatías inflamatorias (por ejemplo, miositis con cuerpos de inclusión); distrofia miotónica; distrofia oculofaríngea.

-Forma piramidal: para o hemiespasticidad por latirismo, paraparesia espástica tropical, HTLV-2, adrenoleucomieloneuropatía, paraplejía espástica familiar (AD o AR), otras.

-Afectación exclusiva (auténtica o aparente) de 2ª motoneurona: amiotrofia espinal progresiva; síndrome de Kennedy; AME distal, NSMH (sobre todo tipo 2), miopatías distales, miopatía con síndrome distrófico escápulo-peroneal.

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, CRITERIOS DE PRINGLE

Clínica:

Inicio insidioso de paresia espástica en extremidades inferiores, o bulbar o superiores.

Generalmente de la quinta década en adelante.

No historia familiar.

Curso progresivo.

Duración de tres o más años.

Generalmente sólo disfunción corticoespinal.

Distribución simétrica y finalmente paresia espinobulbar espástica severa.

Laboratorio:

Química en suero normal (incluida B12).

Serología negativa para sífilis, Lyme y HTLV-1.

LCR normal (incluyendo bandas oligoclonales)

En emg no actividad denervativa en la mayoría.

En RM no signos de compresión de médula espinal o foramen magnum.

Adicionales:

Función de la vejiga normal.

Conducción central alterada (EMTC). Conducción periférica normal.

Atrofia focal de la circunvolución precentral (RM).

Disminución del consumo de glucosa en región pericentral (PET).

Pringle CE et al. Primary lateral sclerosis clinical features, neuropathology and diagnostic criteria. Brain 1992; 115: 495-520.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Puede debutar en forma de epilepsia.

Eeg: normal, o lentificación focal o difusa, o asimetrías. En eeg seriados las anomalías eeg pueden mejorar en breve plazo (días) en el caso de la esclerosis múltiple, a diferencia de lo que ocurre en caso de neoplasia intracraneal.

ESCLEROSIS TUBEROSA

Enfermedad de Bourneville-Pringle. AD. Puede ser transmitida por enfermos de modo subclínico. Es la segunda en frecuencia después de la neurofibromatosis. Se puede hacer el diagnóstico prenatal (cromosoma 9). Retraso mental. Convulsiones focales o espasmos infantiles frecuentes en < 1 año. Nevus despigmentados (en "hoja de fresno") en recién nacidos. En > 4 años: angiofibromas faciales. Piel chagrin ("de cerdo") en región lumbosacra (fibrosis subepidérmica). Fibromas subungueales (tumor de Koenen) hacia la pubertad. Fibromas gingivales. Convulsiones (motivo de consulta más frecuente). Síndrome de West (el 25% de los síndromes de West son por esclerosis tuberosa). Hamartomas tuberosos en corteza cerebral (tubérculos cerebrales). Nódulos subependimarios calcificados en ventrículos laterales. Astrocitomas de retina (hamartomas astrocíticos). Despigmentación iris. Retinopatía hemorrágica. Retinitis exudativa. Atrofia óptica y papiledema. Coloboma de iris. Oftalmoplejía. Megalocórnea. Rabdomioma cardíaco. Angiolipoma renal, etc.

Eeg: normal, o lentificación difusa o focal, paroxismos, hipsarritmia (forma de debut a veces).

ESES

Electrical status epilepticus during sleep. EPOCS.

ESPASMO DEL SOLLOZO

Hiperventilación>>>disminución de CO2>>>vasoconstricción cerebral (efecto Baileys) + hipoventilación (autoasfixia)>>>pérdida del conocimiento +/- convulsiones.

En consecuencia: llanto + cianosis + pérdida conocimiento +/- convulsiones.

Eeg intercrítico: normal +/- ondas lentas por hipoxia.

ESPASMO FACIAL ESENCIAL

-Emg: PUM normales, sincrónicos, casi rítmicos, subintrantes. Blink reflex hiperactivo. Conducción motora a orbicularis oculi sin anomalías (no secuela de parálisis facial).

-Clínica: sobre todo mujeres mayores de 45 años. Se afectan músculos de un nervio común. Progresa y empeora en cuestión de semanas o meses. Persiste en sueño. Movimientos voluntarios normales. Empeora con fatiga. Puede haber sincinesias como las postparalíticas.

-Causas: 80% vaso aberrante; también tumores ángulo ponto-cerebeloso, malformaciones charnela, síndrome de Guillain-barré, enfermedad de Paget.

-Diagnóstico diferencial: espasmo facial secundario postparalítico (sincinesias postparalíticas, paresia residual, blink reflex hiperactivo, persiste en sueño); espasmo facial secundario por compresión VII par (colesteatoma, neurinoma del VII, aracnoiditis, estrechez canal facial); mioquimia facial (persiste en sueño; esclerosis múltiple, Guillain-Barré, parálisis de Bell, ataque cardiopulmonar); crisi focales; distonía facial; blearoespasmo; tétanos cefálico.

ESPASMO HEMIFACIAL

Espasmo facial esencial.

ESPASMOS EN FLEXIÓN

Síndrome de West.

ESQUISTOSOMIASIS O BILHARZIASIS

Puede haber afectación del SNC, tanto en la infección aguda como en las complicaciones.

ESTADIO CLÍNICO

Fase de una enfermedad. Se ha puesto de moda pronunciar estadío, con acento en la "i", en vez de pronunciar estadio (sin tilde), con acento en la "a", que es la forma correcta, o así debería ser, mientras no se llame estadío de fútbol a un estadio de fútbol, porque la palabra es la misma, ya que un estadio es una unidad de medida heredada de los griegos, equivalente a 125 pasos geométricos. El error en la acentuación tal vez provenga de la confusión con la palabra estadía, con acento en la "i", que significa detención.

ESTADO VEGETATIVO

Síndrome apálico. Coma vigil.

ESTATUS

Estado de mal: la conciencia no se recupera entre acceso y acceso. No es lo mismo que crisis repetitivas o prolongadas o subintrantes. Puede estar provocado por privación de sueño, drogas, lesiones, infecciones, etc.

Convulsivo tónico-clónico: eeg desorganizado, con puntas y ondas agudas aisladas que suelen ser bisincrónicas (generalizadas) y tienden a presentarse en secuencias rítmicas de voltaje cada vez mayor (tónicas), luego punta-onda generalizada (tónico-clónicas), luego periodo postictal, luego recuperación de la desorganización, y vuelta a empezar. Exitus por colapso circulatorio. El estado de mal sólo tónico es más frecuente a menor edad, con puntas repetitivas bilaterales seguidas de ondas lentas tras las crisis. El estado de mal mioclónico es más raro aun, con descargas polipunta-onda bilaterales y generalizadas o polipunta generalizada con o antes de las mioclonias.

No convulsivo.

Unilateral: niños pequeños. Lo más frecuente son los accesos mioclónicos o las hemiconvulsiones tónico-clónicas, con descargas de puntas en el lado afectado +/- ondas generalizadas.

Parcial: Kojewnikow. Estado de mal de lóbulo temporal.

Niños: hay secuelas (hemiplejía, etc.). Eeg: ondas deltas monomorfas, puntas positivas, complejos punta-onda irregulares, paroxismos de ondas sinusoidales a 6-10 Hz.

Estatus bioeléctrico: estado de descargas permanentes, estado de mal eléctrico. Incluye hipsarritmia, puntas bisincrónicas en Creutzfeldt-Jakob, puntas en lipidosis, epilepsia parcial continua de Kojewnikow, estado de pequeño mal y paroxismos-supresión en anoxia. Puede haber descargas permanentes sin evidencia clínica, tanto en vigilia como en sueño (en este último caso no se altera el ciclo biológico e incluso las descargas pueden cesar durante el sueño REM).

ESTENOSIS DE CANAL LUMBAR

Estrechez del canal medular con riesgo de compresión medular con repercusiones clínicas. La estrechez congénita no suele tener repercusiones clínicas salvo que se sobreañada nuevo estrechamiento. No es precisa estrechez congénita previa para que una estenosis de canal adquirida tenga repercusiones clínicas. Causas adquiridas: degeneración artrósica, sindesmofitos, calcificación del ligamento amarillo, discopatía degenerativa, pinzamientos discales y abombamientos a varios niveles, etc. y otras lesiones vertebrales agudas, subagudas o crónicas, hernias discales, espondilolisis/espondilolistesis, fracturas/aplastamientos, etc.

Clínica: claudicación neurógena (peor cuesta abajo, o escaleras abajo, a diferencia de la claudicación vascular) con paradas cada vez cada menor número de metros. Peor cuesta abajo porque la extensión de la columna empeora el estrechamiento. Por ello, al producirse la claudicación muchos pacientes se encorvan o prosternan, se sientan, instintivamente, para descomprimir la columna agrandando el canal en lo posible. La claudicación es provocada por el dolor, las parestesias, y más adelante también por paresia. En una primera fase se produce sólo la compresión de la arteria medular anterior, de poco calibre y sin coadyuvantes, que enseguida desemboca en isquemia medular. La prosternación y el reposo permite que el gasto se vuelva a adecuar a la demanda de oxígeno. Algunos pacientes caminan prosternados por sistema. En una segunda fase el tejido osteofibroso estenosante comprime directamente la médula, dañando el tejido nervioso de forma irreversible.

Emg convencional: es la técnica neurofisiológica que demuestra más utilidad en la práctica para valorar el grado de daño medular. En la fase vascular no se detectan alteraciones. En la fase medular se detectan signos neurógenos (signos de pérdida de unidades motoras) con frecuencia acusados (trazados muy simplificados) y crónicos (trazados de gran amplitud), y en casos severos dichos signos neurógenos se encuentran en actividad (actividad denervativa). Pueden aparecer PUM gigantes indistinguibles de los que aparecen en la ELA. La compresión de la médula suele ser extensa, por lo que los signos neurógenos suelen ser observables en varios niveles radiculares, incluso con tendencia a la simetría. Como es lógico, es preciso correlacionar los hallazgos con la clínica y la neuroimagen de la zona. La actividad denervativa puede desvelar un empeoramiento agudo, y suele ser muy abundante en estos casos, con fibrilaciones, ondas positivas, y con frecuencia descargas seudomiotónicas. Está indicado explorar varios niveles, por ejemplo, L4-L5-S1 bilateral, para reconocer la extensión del daño. Esta actividad denervativa puede aparecer sola o en compañía de los otros signos neurógenos crónicos descritos (trazados simples de amplitud aumentada), o con otros signos neurógenos agudos (trazados simples de amplitud reducida), y por supuesto también se pueden añadir signos de piramidalismo. Estos hallazgos pueden ayudar al cirujano a tomar una decisión para indicar una intervención quirúrgica que, por aparatosa y cruenta, se retrasa todo lo posible.

ESTIMULACIÓN LUMINOSA INTERMITENTE

Fotoestimulación, o estimulación luminosa intermitente, o ELI: método de activación utilizado en electroencefalografía. Aparecen respuestas patológicas en la epilepsia mioclónica y fotosensible, neurosis, Klinefelter, privación de sueño, abstinencia alcohólica y al suprimir barbitúricos; la frecuencia más útil es 12-16 Hz, alternando ojos abiertos y cerrados, de hecho, el propio hecho de abrir o cerrar los ojos durante la fostoestimulación puede desencadenar la respuesta; se suelen utilizar frecuencias de estmimulación de 0 a 20 Hz; con estimulación a bajas frecuencias se provoca la respuesta en la enfermedad de Jansky-Bielchowski, hecho conocido como fenómeno de Pampiglione.

ESTIMULACIÓN MAGNÉTICA TRANSCRANEAL

Es una de las técnicas con más interés en numerosos laboratorios. Se publican numerosos artículos sobre esta técnica cada año, siendo una técnica que despierta un interés sorprendente en la comunidad científica, quizá excesivo, pues se trata de una técnica relativamente grosera y sin gran utilidad clínica demostrada hasta el momento. En este laboratorio se ha dispuesto de esta técnica durante casi 15 años, hasta quedar fuera de servicio el aparato por fatiga material. En este tiempo se ha encontrado que la conducción central estaba lentificada en algunos casos de brotes agudos de esclerosis múltiple con desmielinización de la vía piramidal. No se le ha encontrado utilidad reseñable, de momento, en otros cuadros clínicos para los que se invoca su posible utilidad, como el piramidalismo en general, las radiculopatías y un largo etc. La técnica de elección sigue siendo la emg convencional en la mayoría de estos casos.

En cuanto al piramidalismo, no está claro qué sentido podría tener llevar a cabo una EMTC para confirmar, en un paciente con piramidalismo, que efectivamente padece un piramidalismo. De todos modos, hay un sinfín de posibles aplicaciones para esta técnica, ya en estudio en numerosos laboratorios del mundo que investigan arduamente estas posibilidades, cuya utilidad todavía está pendiente de confirmación científica fehaciente, por lo que hay que esperar y darle tiempo al tiempo.

Condiciones de registro:

Barrido: 5-10 ms/div.

Ganancia: 0,2-10 mV/div.

Filtros: 1-5000 Hz.

Estímulo sobre vértex (no sobre corteza motora contralateral, ya que la despolarización se produce, probablemente, desde cuerpos semiovales).

Estimulador al 80% como mínimo.

Una ligera contracción del músculo favorece la aparición de la respuesta.

Algunos valores de referencia propuestos (sujetos a revisión por cada laboratorio):

Latencia desde vértex con registro en abductor pollicis brevis; límite: 22,86.

Tiempo de conducción vértex-C7; límite: 8,35.

También se puede hacer el registro en tibial anterior, y la comparación entre ambos lados, así como la medición de la amplitud de la respuesta.

ESTIMULACIÓN REPETITIVA

Consiste en la estimulación de un nervio en trenes regulares con intensidad supramáxima, obteniéndose trenes de potenciales evocados motores con un electrodo superficial. Estos potenciales en situación normal son iguales en amplitud y área (con un error despreciable). El área es más fiable, dado que la amplitud puede variar engañosamente por artefactos en relación con movimientos del electrodo y/o del miembro dada la intensidad de las descargas.

Permite distinguir entre trastorno de la unión neuromuscular pre y postsináptico. En los trastornos presinápticos el potencial basal es de baja amplitud, y la estimulación a alta frecuencia (20-50 Hz) provoca un aumento progresivo de la amplitud, leve en botulismo (40%) y notable en Eaton-Lambert (100%). En los trastornos postsinápticos la estimulación a baja frecuencia (3 ó 5 Hz) en trenes de 9 estímulos provoca una caída de amplitud del 4º potencial mayor de un 10%, y un aumento de amplitud del 9º potencial. En miastenia gravis son muy frecuentes los falsos negativos (y algunos falsos positivos), y no da positiva en casos subclínicos necesariamente, dando positivo en los casos clínicamente claros en los que en la emg de fibra simple ya aparecen bloqueos ademas de aumento del jitter. Con tal motivo, en este laboratorio ya hace años que no se utiliza la estimulación repetitiva en el caso de la miastenia, aunque en numerosos laboratorios se sigue considerando técnica de elección. En este laboratorio se considera que la técnica de elección más lógica es la emg de fibra simple, que es más sensible.

Método: para miastenia gravis, estimulación preferiblemente a 3 Hz en trenes de 9 estímulos, con estímulo sobre nervio facial en mastoides y detección en orbicularis oculi. La reducción mayor de un 10% en la amplitud del 4º potencial es un resultado positivo (algunos aparatos traen programas para medir el área, que es preferible).

Posteriormente se tetaniza la musculatura de 10-60 segundos (antiguamente se llevaba a cabo con estimulación eléctrica, pero es excesivamente molesto, o directamente insoportable, por lo que es preferible llevarla a cabo mediante una contracción máxima voluntaria).

Tras la tetanización se repite el tren a 3 Hz antes de 2 minutos para comprobar si se produce potenciación postetánica (inapreciable en músculo normal, apreciable en miastenia y muy notable en Eaton-Lambert).

Se obtienen mejores resultados si la tetanización dura 10-15 segundos para desenmascarar un Eaton-Lambert.

Se repite por tercera vez pasados los 2 minutos para comprobar si hay agotamiento postetánico, que si aparece dura unos 15 minutos con vuelta al estado basal después (aquí podría hacerse un cuarto tren).

El agotamiento postetánico no aparece en el músculo normal, salvo en neonatos y prematuros.

En esta fase de agotamiento postetánico en la miastenia hay más bloqueos, por lo que puede ser mayor la caída del 4º potencial que en la primera fase.

En el Eaton-Lambert se puede observar una menor amplitud en el potencial motor basal.

Se obtienen mejores resultados en miastenia si la tetanización dura 60 segundos.

La tetanización con estimulación eléctrica es insufrible, por lo que hace años que ya se viene recurriendo a la tetanización mediante contracción vigorosa del músculo a tetanizar, y así lo recomienda ya también Nogués en su Tratado de Neurología Clínica (Micheli, Nogués, Asconapé, Fernández, Biller eds. Editorial Panamericana, 2002, p. 1215) en referencia al síndrome de Eaton-Lambert, que es la enfermedad para la que sin duda la estimulación repetitiva ha demostrado verdadera utilidad en este laboratorio, aunque como ya no se usa estimulación repetitiva para la tetanización, quizá habría que llamar a esta técnica: comprobación de la potenciación postetánica, dado que el resto de la exploración (la comprobación del 4º potencial en caso de miastenia) se considera una técnica desechada en este momento en este laboratorio, en beneficio de la clínica y la emg de fibra simple (y la resonancia de timo, la medición de autoanticuerpos, etc. se sobreentiende). De todos modos, no hay porqué olvidar la descripción clásica.

Se obtienen mejores resultados en los músculos afectados clínicamente, en el caso de la miastenia para buscar la caída del 4º potencial. En cambio, en el Eaton-Lambert se encuentra la potenciación postetánica en cualquier músculo.

Se puede encontrar una alteración en la unión neuromuscular en miopatías, enfermedades de la motoneurona, neuropatías, etc. algo que conviene tener en cuenta para interpretar correctamente los hallazgos. A 3 Hz se puede observar caída del 4º potencial en miastenia gravis, Eaton-Lambert, enfermedad de motoneurona, neuropatía desmielinizante, botulismo, polimiositis, reinervación, niños pequeños, miotonía (en la miotonía la amplitud cae progresivamente, con recuperación posterior, más en la congénita que en la de Steinert, a diferencia de la miastenia, en la que cae en el 4º y asciende en el 9º; en la paramiotonía empeora con el frío), etc. Se puede observar aumento de amplitud por potenciación postetánica en Eaton-Lambert, botulismo, miastenia gravis, distrofia muscular, toxicidad por antibióticos, hipocalcemia, hipermagnesemia, veneno de serpiente, hipopotasemia, etc. En la enfermedad de McArdle la amplitud cae con estimulación a altas frecuencias en el músculo contracturado. En la parálisis periódica la amplitud aumenta a altas frecuencias. En general son hallazgos con carácter anecdótico y prácticamente nulo valor clínico, aparte de ser casi imposibles de llevar a cabo en la práctica diaria.

En conjunto en este laboratorio se le ha encontrado utilidad clínica a la detección de la potenciación postetánica en el caso del síndrome de Eaton-Lambert, partiendo de un potencial basal de baja amplitud, y teniendo en cuenta que la tetanización se lleva a cabo mediante contracción máxima voluntaria de 10-15 segundos (y no mediante estimulación eléctrica repetitiva, que es insoportable para la gran mayoría de las personas). Para las demás situaciones clínicas es preferible recurrir a la clínica, las pruebas de laboratorio pertinentes y la emg convencional o de fibra simple, según el caso.

ESTRECHO TORÁCICO SUPERIOR, SÍNDROME DEL

Salida torácica estrecha, estrechez torácica superior. Es infrecuente, habiendo que pensar antes en otros diagnósticos.

Clásicamente: dolor en antebrazo y atrofia mano (mayor en eminencia ténar). Tronco inferior del plexo braquial atrapado por banda desde 1ª costilla o apófisis transversa de C7.

Emg: supuestamente, disminución de la amplitud del potencial motor del nervio mediano, disminución relativa de la amplitud del potencial sensitivo del cubital (C8), potencial motor del cubital normal o algo disminuida (velocidad normal), amplitud del potencial sensitivo del mediano normal (C6/C7), y PUM neurógenos y fibrilaciones en mano, sobre todo en eminencia ténar, y menos notables en músculos de tronco inferior (C8/T1) excepto tríceps, y aumento de latencia de onda F de cubital. Esta es una descripción excesivamente idealizada que va a ser muy difícil observar en la práctica. Ya de entrada, el síndrome es excepcional. En este laboratorio sólo se ha encontrado un caso auténtico, una mujer joven, operada para extirpar la banda que verdaderamente comprimía el plexo, y la emg mostraba atrofia en la mano por C8/T1, no caída de amplitud de potenciales motores e hipotrofia asimétrica, sino ausencia de respuestas motoras y atrofia.

Gilliat RW. Thoracic outlet syndrome. En Dick PJ, Thomas PK, Lambert EH y cols. Peripheral neuropathy, 2ª ed. WB Saunders, Philad. 1984. 1409-424.

Lindgren K, Mnninen H, Rytkönen H. Thoracic outlet syndrome-a functional disturbance of the thoracic upper aperture? Muscle and nerve 1995. 18: 526-30.

ESTRICNINA

Envenenamiento por estricnina: discinesia por hipertonía alfa.

ESTRONGILOIDIASIS

En inmunodeprimidos autoinfección masiva con difusión a SNC, etc. Grave. Strongyloides stercolaris.

ETANOL

Eeg: no se correlaciona con la clínica, lo cual es útil para el diagnóstico diferencial. En concreto: en la epilepsia alcohólica no suele haber anomalías eeg.

EULEMBURG

Paramiotonía congénita. Enfermedades de los canales iónicos; enfermedad de los canales de sodio.

EXANTEMA SÚBITO

Herpes tipo 6. Crisis febriles.

 

 

 

 

Autor:

Dr. Manuel Fontoira Lombos

(correcciones y aportaciones serán bienvenidas).