TABLA II.

Evaluación clínica de pacientes con malformaciones congénitas.

Enfoque práctico para la Evaluación de pacientes con Malformaciones Congénitas*

• Historia familiar
• Historia gestacional.
• Examen físico:

1.- Antropometría.

2.- Documentación e interpretación de las anomalías.

1. Malformación, deformación, disrupción.
2. Aislada, múltiple (síndrome, secuencia, asociación)
3. Etapa embrionaria en que ocurrió.

• Exploraciones complementarias:

1.- Estudio citogenético.

2.- Análisis del ADN.

3.- Títulos TORCH ( toxoplamosis, rubeola, citomegalovirus, herpesvirus)

4.- Estudio radiológico.

5.- Otros estudios.

• Revisión de la literatura.
• Diagnóstico.
• Etiología.
• Prevención.

Tomado de: Frías, JL. Perspectivas en la prevención y tratamiento de las malformaciones congénitas. Rev. Esp. Pediatr, 1993, 39: 330.

Conocimiento de los virus con posible acción teratogénica.*

TABLA IV.

Asociación entre psicofármacos y los defectos del nacimiento*. (3)

* Tomado de: Hanson, JW. Causas teratogénicas de anomalías congénitas. En: Rudolph, AM.(ed.) Pediatría, Barcelona, Labor, 1995, Vol I 417.

TABLA V.

1.- Anomalías que rebasan las posibilidades terapéuticas actuales y para las

cuales la única alternativa es la interrupción del embarazo.

• Anencefalia, porencefalía, encefalocele con alteraciones cromosómicas.
• Anomalías graves asociadas con alteraciones cromosómicas (trisomía 21, trisomía 18, etc.)
• Agenesia renal o riñón poliquístico bilateral.
• Algunas metabulopatías graves.

2,- Anomalías que precisan provocar el parto prematuro y ser corregidas inmediatamente después del nacimiento.

- Hidronefrosis obstructiva.

- Hidrocefalia obstructiva.

- Complejo malformativo con bandas amnióticas.

- Gastroquisis u onfalocele abierto.

- Hidrops fetalis.

- Retraso del crecimiento intrauterino.

3.- Anomalías que hacen necesaria la realización de cesárea.

- Gemelos siameses.

- Gastroquisis y/o onfalocele gigante.

- Gran hidrocefalia.

- Teratoma sacrococcígeo de gran tamaño.

- Higroma quístico de gran tamaño.

- Mielomeningocele grande o abierto.

4.- Anomalías que pueden ser tributarias de tratamiento intrauterino.

A) Tratamiento médico.

- Deficiencia de surfactante pulmonar.

- Eritroblastosis e hidrops.

- Hipotiroidismo y bocio.

- Academia matilmalónica B₁₂ dependiente.

- Deficiencia múltiple de carboxilasa biotín-dependiente.

- Malnutrición y retraso del crecimiento intrauterino.

- Lúes, listeriosis, toxoplasmosis.

B) Tratamiento quirúrgico.

- Hidronefrosis bilateral por obstrucción uretral.

- Hidrocefalia obstructiva.

- Hernia diafragmática.

5.- Malformaciones que deben ser tratadas en el período neonatal.

• Atresia digestiva.
• Quistes entéricos.
• Onfalocele intacto pequeño.
• Meningocele y mielomeningocele intacto pequeño.
• Displasia renal multiquística unilateral.
• Teratoma sacrococcígeo de pequeño tamaño.
• Algunas malformaciones craneales, faciales, torácicas y de extremidades.
• Quistes ováricos.

Por último, quisiéramos destacar que es la salud del pueblo nuestra meta, ya que donde hay un hogar con un niño portador de una anomalía congénita, la felicidad no es completa. ¡ Hacer todo lo posible para prevenir esta situación es nuestro deber!.

1. Baudilio J. Citado en: Docencia Médica. Con la vida en el futuro. Rev Avances Médicos de Cuba, 1997, IV (9) : 43-44.
2. Bueno M, Pérez González J. Patología prenatal. En: Cruz M. (Ed.). Tratado de Pediatría, 7^a ed. Barcelona : Expaxs, 1993 . p. 276-298.
3. Hanson JW . Causas teratogénicas de anomalías congénitas. En: Rudolph, AM. (Ed.) Pediatría. Barcelona : Labor, 1995. Vol. I. 411
4. Frías, JL. Perspectivas en la prevención y tratamiento de las malformaciones congénitas. Rev Esp Pediatr. 1993, 39 : 330.

Autores:
Dr. Rogelio León López

Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Profesor Auxiliar. Policlínico Hospita Docente "Raúl Gómez García"

R’ Red Cardiopediátrica 10 de Octubre.

Especialista de Segundo Grado en Genética

Instructora

R’ Municipal de Genética 10 de Octubre.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral

Vice Director Docente Policlínico-Hospital " Raúl Gómez García"