Alteración del desarrollo gonadal femenino (página 2)

Enviado por Luigy Morillo Altamirano

Partes: 1, 2

Después del nacimiento no se forma ninguna
ovogonia. Aunque muchas de ellas degeneran antes de
nacer, los dos millones que permanecen aumentan de tamaño
y se convierten en ovocitos primarios antes del nacimiento. A
partir de entonces, el epitelio de superficie del ovario aplana
hasta dar lugar a una monocapa de células
continuas con el mesotelio del peritoneo en el hilio
ovárico. Este epitelio de denomina previamente
“epitelio germinal”, un termino poco adecuado ya que
se sabe que las células germinales se diferencian a partir
de las células germinales primitivas. El epitelio de
superficie se separa de los folículos de la corteza por
medio de una delgada capsula fibrosa, la túnica
albugínea. Conforme se separa del mesonefros en
regresión, el ovario queda suspendido por su mesenterio:
el mesovario.

ANOMALÍAS
DEL DESARROLLO
GONADAL FEMENINO

Causas, incidencia y factores de
riesgo

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos
reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y
este desarrollo continúa hasta la semana 20 del
embarazo.

El desarrollo es un proceso
complejo y muchas cosas diferentes lo pueden interrumpir. La
gravedad del problema del bebé depende de cuándo
ocurrió la interrupción. En general, cuanto
más temprano ocurran los problemas del
desarrollo en el útero, más serio será el
problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos
reproductores de una niña pueden ser causados
por:

Genes defectuosos o faltantes (defecto
genético)
El uso de ciertas drogas
durante el embarazo

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un
defecto genético que impide que su cuerpo produzca una
sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en
desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un
útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus
órganos genitales externos se parecerán a los que
se encuentran en los niños.
Ver: hiperplasia suprarrenal congénita

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al
torrente sanguíneo de la bebé y pueden interferir
con el desarrollo de órganos. Una droga conocida
por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos
alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres
embarazadas para prevenir el aborto
espontáneo y un parto
prematuro. Sin embargo, los científicos se dieron cuenta
de que las niñas nacidas de mujeres que tomaron esta droga
tenían un útero anormalmente formado. La droga
también aumentaba las probabilidades de las hijas de
desarrollar una forma rara de cáncer
vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del
desarrollo tan pronto como la bebé nazca y puede causar
afecciones potencialmente mortales en el recién nacido.
Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la
niña es mayor.

El aparato
reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los
riñones e igualmente se desarrolla al mismo tiempo que
algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del
desarrollo en el aparato
reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras
áreas, incluyendo el aparato urinario, los riñones
y la parte baja de la columna.

Los trastornos del desarrollo del aparato
reproductor femenino incluyen intersexualidad y genitales
ambiguos.

Anomalías
ováricas: los problemas del
desarrollo pueden hacer que una niña tenga
un:

§ ovotestis:
Gónada mixta (masculina y femenina) presente en los
individuos con hermafroditismo verdadero.

Hermafroditismo verdadero es un infrecuente estado
intersexual, caracterizado por la presencia de ambos, tejido
testicular y ovárico en un mismo paciente. Este puede ser
de tipo Ovotestis (tejido de Ovario y testicular en la misma
Gónada) o en lados diferentes y combinando Ovotestis con
Testículo
u Ovario. Su diferenciación de la Disgenesia Gonadal Mixta
es importante debido a las implicancias clínicas de esta
última, principalmente por su potencial de combinares con
neoplasias de células germinales.

La diferenciación entre estas anomalías,
en pequeños centros como en nuestro, sin planteles con
especialización en estas patologías puede ser
compleja. Sin embargo la diferenciación depende
grandemente de la estructura
histológica de las gónadas. Los rasgos
clínicos, genéticos, hormonales y de estructuras
internas no parecen ser especialmente útiles en su
diagnóstico diferencial.

Nosotros presentamos 2 casos de pacientes con
alteraciones histológicas de tipo Ovotestis vinculable a
Hermafroditismo Verdadero. La presencia de tejido de tipo
remanente testicular en el caso 1) no claramente diferenciable
entre este o estructuras de tipo conducto deferente o
vesículas seminales, planteaba un diagnóstico
diferencial con Disgenesia Gonadal Mixta. La clara presencia de
tejidos
ovárico y testicular constituyendo ovotestis,
establecía el diagnóstico de Hermafroditismo
Verdadero.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con el problema
específico y pueden abarcar:

Falta de desarrollo de las mamas
Protuberancia en el área estomacal, generalmente
debido a sangre o moco
que no puede salir
Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un
tampón (un signo de una segunda vagina)
Dolor o cólicos mensuales sin la
menstruación
Ausencia de menstruación ()
o nacimientos prematuros repetitivos (puede deberse a un
útero anormal)

Signos y exámenes

El médico puede notar signos de un
trastorno del desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden
ser:

Genitales que son difíciles de identificar como
niña o como niño (genitales ambiguos)
Vejiga en la parte externa del cuerpo
Labios que están fusionados
Ausencia de abertura en el área de los genitales o
una abertura rectal única

Los exámenes pueden
abarcar:

o IRM
Niveles hormonales, especialmente testosterona y
cortisol
Endoscopia del abdomen
en suero y orina

Tratamiento

El reconocimiento oportuno es importante,
particularmente en los casos de genitales ambiguos. Debe pensarse
muy bien antes de asignar un género:
eso significa, antes de decidir si el bebé será
niño o niña. El tratamiento debe incluir
asesoría para los padres y, finalmente, para el
niño. Para información específica sobre el
tratamiento, ver los artículos sobre intersexualidad y
genitales ambiguos.

Grupos de apoyo

El apoyo es muy importante para las familias de
niños a quienes se les diagnostican anomalías de
los órganos sexuales y reproductores. Los expertos
también recomiendan asesoría y grupos de apoyo
para los niños mismos, a medida que van
creciendo.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus
concepciones respecto a este tema tan sensible. Se recomienda
entonces que la persona busque
uno que apoye sus concepciones y sentimientos sobre el
tema.

Las organizaciones de
apoyo abarcan:

C.A.R.E.S Foundation: www.caresfoundation.org
Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support
Network: www.congenitaladrenalhyperplasia.org
DES Action USA: www.desaction.org
DES Cancer Network:
www.descancer.org
Intersex Society of North America: www.isna.org

Expectativas (pronóstico)

Con las recomendaciones de expertos, un tratamiento oportuno y
la asesoría, el pronóstico generalmente es
excelente.

Complicaciones

Igualmente, se pueden desarrollar complicaciones
potenciales si el diagnóstico se hace tarde o en forma
equivocada. Se pueden encontrar que niños con genitales
ambiguos a quienes se les asigna un género tienen
órganos internos relacionados con el sexo opuesto a
aquel con el cual fueron criados. Esto puede causar sufrimiento
psicológico intenso.

Los problemas sin diagnosticar en el aparato reproductor de
una niña pueden llevar a infertilidad y dificultades
sexuales.

Otras complicaciones que ocurren después en la vida
abarcan:

Dar a luz demasiado
pronto (parto prematuro)
Protuberancias abdominales dolorosos que requieren
cirugía
Abortos espontáneos repetitivos

Situaciones que requieren asistencia
médica

Se debe consultar con el médico si una hija
presenta lo siguiente:

Órganos genitales de apariencia
anormal
Características masculinas
Dolor y cólicos en la pelvis, pero no
menstrúa
No comenzar la menstruación alrededor de la
pubertad
No comenzar a desarrollar mamas en la
pubertad
Protuberancias inusuales en el abdomen o la
ingle

Se debe consultar con el médico en caso de ser una
mujer:

Cuya madre usó DES mientras estaba
embarazada
Que ha tenido abortos espontáneos repetitivos o
varios partos prematuros

Prevención

En su mayor parte, no existe una forma de prevención
conocida.

Las mujeres embarazadas deben ser extremadamente
cuidadosas de no manipular ninguna sustancia que contenga
hormonas
masculinas. Igualmente, es importante que una mujer embarazada
verifique antes de tomar cualquier medicamento.