- Introducción
Síndrome de
Mayer-Rokitansky-Küster-Haus - Ambigüedad
genital - Malformaciones
de útero y vagina - Anomalías
de la vagina: fusión y
duplicación - Conclusiones
- Bibliografía
INTRODUCCIÓN
El espermatozoide que fecunda al oocito es el que
determina el sexo
genético de un embrión en la fecundación, pero las gónadas no
adquieren características morfológicas masculinas o
femeninas hasta la séptima semana de desarrollo. El
sistema genital
temprano es similar en ambos sexos y al comienzo todos los
embriones humanos son potencialmente bisexuales. Estando ausente
los andrógenos, tiene lugar la feminización de los
genitales externos femeninos indiferentes.
La membrana cloacal hacia la tercera semana, es muy
extensa y el extremo anterior esta a la misma altura que el
cordón umbilical. En este periodo que la membrana cloacal
está limitada lateralmente por dos prolongaciones
mesenquimatosas, cubiertas de ectodermo, que son los dos
primordios del tubérculo genital. En la cuarta semana el
extremo anterior de la membrana cloacal se retrae de la base del
cordón umbilical y permite la formación de la pared
anterior del cuerpo debajo del ombligo. El par de primordios del
tubérculo genital se une en la línea media y forma
el tubérculo genital.
El pliegue cloacal que rodea la membrana cloacal se
prolonga mas allá del tubérculo genital y
aproximadamente en este momento aparecen nuevas eminencias, las
eminencias genitales, a cada lado de los pliegues cloacales y
rodean el tubérculo genital y los pliegues
cloacales.
En la séptima semana, el pliegue cloacal se
divide en el pliegue genital, que rodea la membrana urogenital y
el pliegue anal que circunscribe la depresión
ectodérmica del proctodeo cubierto por la membrana
anal.
La diferenciación de los genitales externos tiene
lugar durante el tercer mes y sigue estrechamente el modelo de las
estructuras
primitivas. El tubérculo genital se alarga apenas y forma
el clítoris, donde se desarrollan los tejidos
eréctiles. El seno urogenital que da abierto: la abertura
de la uretra es anterior y la abertura de la vagina, posterior,
dentro del interior de la porción vestibular del seno. El
vestíbulo está limitado lateralmente por los
pliegues genitales que se convierten en los labios menores. Las
eminencias genitales (labioescrotales) quedan, en gran parte, sin
fusionar y forman los labios mayores. Si se fusionan
posteriormente para formar la comisura labial posterior y
anteriormente para formar la elevación conocida con el
nombre del monte de Venus.
En este trabajo les
presentamos las alteraciones más frecuentes que se dan en
este desarrollo de los genitales externos femeninos
ALTERACIONES EN EL DESARROLLO DE LOS
GENITALES EXTERNOS FEMENINOS
SÍNDROME DE
MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER.
Síndrome de Insensibilidad a los
Andrógenos, Síndrome de Resistencia a los
Andrógenos, Síndrome de Feminización
Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de
Morris (CAIS), Síndrome de Goldberg-Maxwell,
Síndrome de Reifenstein (PAIS), Síndrome de
Gilbert-Dreyfus (PAIS), Síndrome de Rosewater (PAIS),
Síndrome de Lubs (PAIS).
Aspectos generales.
a) Epidemiología: Su incidencia
es de 1/4.000-5.000 mujeres, siendo la causa más frecuente
de agenesia vaginal (1/4.000-10.000 mujeres), y la segunda de
amenorrea primaria, sólo superada por la disgenesia
gonadal.
b) Etiopatogenia: La etiopatogenia de
este síndrome radica en una falla del desarrollo o
fusión
de los ductos Müllerianos, con la consecuente
alteración de las estructuras derivadas de
ellos. Su base genética
no está aclarada, pero parece ser un trastorno
multifactorial. Todas las afectadas tienen cariotipo normal
(46XX). Se ha postulado, entre otras alternativas, una
mutación o deleción en el cromosoma 16, ya que
muchas pacientes tiene malformaciones renales concomitantes. El
riesgo de
recurrencia en parientes de primer grado fluctúa entre un
1 a 5%.
c) Anatomía patológica:
Dentro de los hallazgos anatomopatológicos, se incluyen la
ausencia de vagina y alteraciones variables del
desarrollo uterino, que abarcan desde la ausencia total de
éste, pasando por la existencia de un útero
rudimentario en la línea media, hasta, más
frecuentemente, cuernos uterinos rudimentarios cercanos a las
paredes pélvicas laterales. Dado su distinto origen
embrionario, los ovarios son normales, tanto en estructura
como función.
Página siguiente  |