Alteraciones en el desarrollo de los genitales externos femeninos (página 2)

Partes: 1, 2

d) Diagnóstico: La edad promedio
al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18
años. La forma de presentación más frecuente
es la amenorrea primaria, en una joven con proporciones
corporales adecuadas, y un desarrollo
normal de los caracteres sexuales secundarios. Al examen
ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el
himen también es de características normales; la
vagina está totalmente ausente o hay un fondo de saco
corto. La palpación rectoabdominal puede colaborar a
establecer la existencia de estructuras
pélvicas.

Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia
pélvica, la cual puede deberse, entre otras causas, a la
existencia de endometrio funcional (2-7%), con hematómetra
secundaria (algia pélvica cíclica), a la presencia
de miomas en el útero rudimentario, o al desarrollo de
endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado
secundario a la obstrucción del tracto de
salida.

En cuanto a la realización de estudios
imagenológicos complementarios en estas pacientes, la
exploración generalmente comienza con la
ultrasonografía pelviana. Esta puede ayudar a reconocer
estructuras útero símiles y su funcionalidad
(presencia de endometrio y sus características)
identificar ovarios, lo cual es fundamental en el descarte de
algunos diagnósticos diferenciales, y evaluar otros
órganos, como los riñones, dado que la agenesia
Mülleriana puede asociarse, como se mencionó con
antelación, a malformaciones del sistema
urinario.

Numerosos autores han sugerido que la resonancia
magnética constituye la herramienta más efectiva de
valoración del tracto genital en estas
pacientes.

La laparoscopia diagnóstica no es necesaria de
rutina, siendo recomendada sólo cuando no se logra una
evaluación anatómica completa con
imágenes, o cuando existe algia
pélvica, buscando la presencia de un cuerno uterino
funcional obstructivo o la existencia de
endometriosis.

e) Anomalías asociadas: Dentro de los
principales tenemos:

– Anomalías del aparato urinario: Se
presentan en alrededor de un 40% de los casos, correspondiendo en
un 15%, aproximadamente, a defectos mayores, como la agenesia
renal. Las más frecuentes son:

– Riñón pélvico (uni o
bilateral).
– Riñón en "herradura".
– Hidroureteronefrosis.
– Duplicidad ureteral.

Esta asociación obliga a que toda paciente con
agenesia Mülleriana se someta a una evaluación
imagenológica del aparato urinario (ultrasonido,
pielografía intravenosa, pieloTAC).

– Anomalías esqueléticas:
Presentes en un 12 a 50% de las pacientes. En su mayoría,
son alteraciones vertebrales, como por ejemplo:

– Vértebras en "cuña".
– Vértebras fusionadas.
– Vértebras rudimentarias.
– Vértebras supernumerarias.

Ocasionalmente, pueden verse alteraciones de las
extremidades (ejemplo: clinodactilia, polidactilia, hipoplasia
del radio, escafoides
o trapecio). Existen reportes de casos de asociación de
agenesia Mülleriana con otros síndromes
malformativos, como Klippel-Feil y MURCS, que incluyen
anomalías de la columna cervical.

– Anomalías auditivas.

f) Diagnósticos diferenciales:
Existe un extenso grupo de
patologías en el diagnóstico diferencial de este
síndrome. A continuación caracterizamos brevemente
los más relevantes:

1. Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen
las alteraciones de fusión
longitudinal y transversal.

Las anomalías de fusión longitudinal de
los ductos Müllerianos originan un doble sistema genital
interno, es decir, dos hemiúteros, con sus respectivos
cuellos, y una doble vagina. El septo longitudinal resultante no
se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito,
dispareunia o, incluso alteraciones del parto. Una de
las vaginas puede estar imperforada, produciéndose un
hematocolpos; esto puede llevar a confusión
diagnóstica, siendo muchas de estas pacientes inicialmente
manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al
tratamiento gatilla la sospecha de esta condición; la
ultrasonografía pélvica evidencia fácilmente
la presencia del hematocolpos.

En cuanto a los trastornos de fusión transversal,
su forma de presentación más frecuentes es la
amenorrea primaria más algia pélvica
cíclica. La repetición de menstruaciones sin salida
del flujo a exterior lleva al desarrollo de hematocolpos. El
flujo menstrual retrógrado causa la aparición de
endometriosis, frecuentemente severa.

La causa exacta de la presencia de septos vaginales
transversos se desconoce, pero se piensa que hay una falla del
proceso de
canalización vaginal, hacia la 20ª semana de
gestación.

La evaluación del aparato urinario también
es mandatorio en estas pacientes, antes de embarcarse en
cualquier tipo de tratamiento.

Mención aparte merece una de las variedades
más frecuentes y conocida de este grupo de alteraciones,
el himen imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de
la pubertad, se
presenta, a la inspección genital, como un abombamiento en
la superficie perineal. El hallazgo de una delgada membrana
azulado, a través de la cual puede iluminarse el
hematocolpos, es diagnóstico, haciendo innecesarios
procedimientos
diagnósticos adicionales. Si se realiza palpación
rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras
Mülleriana, lo cual puede confirmarse con
ultrasonografía.

2. Síndrome de resistencia
androgénica: En este cuadro, el paciente es
genéticamente de sexo masculino
(46, XY). Por lo tanto, sus gónadas son testículos, que producen andrógenos
en forma normal. Sin embargo, hay una ausencia o
alteración de la función de
los receptores periféricos de andrógenos. Esto
lleva a la regresión de los ductos de Wolff, como se
explicó anteriormente, y por ende, a ausencia de las
estructuras derivadas de
ellos. Como la producción y acción
de AMH es normal, también se produce supresión
Mülleriana.

Estos pacientes desarrollan fenotipo femenino, por la
combinación de falta de andrógenos y niveles
estrogénicos normales-altos, debido a la conversión
periférica de andrógenos, todo lo cual lleva a un
vello axilar y púbico escaso o ausente, con desarrollo
mamario normal en la pubertad.

En niñas prepúberes, se requiere de
estudio cromosómico para hacer el diagnóstico
diferencial.

En pacientes puberales, en cambio,
éste se puede realizar midiendo niveles séricos de
testosterona; si éstos se encuentran en el rango masculino
normal, se confirma el diagnóstico de resistencia
androgénica.

En la postpubertad, el hallazgo ecográfico de
tejido ovárico funcionante puede ayudar a confirmar el
diagnóstico de agenesia Mülleriana.

SÍNDROME DE
TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de
Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad
genética rara
caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o todo un X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a
las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de
alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Nombres alternativos: síndrome de Bonnevie-Ullrich;
disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto
cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y
causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que
significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner
en una hija; esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones
de este síndrome pero los rasgos principales son: baja
estatura, piel del
cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las
características sexuales secundarias, ausencia de la
menstruación, coartación (estrechamiento) de la
aorta y anomalías de los ojos y huesos. La
condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa
de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe
ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un
retraso en el desarrollo de las características sexuales
secundarias normales.

Síntomas

· Talla Baja 98%.

· Falla Gonadal (infertilidad) 95%.

· Micrognatia 60%.

· Cúbito valgo 47%.

· Implantación baja del pelo 42%.

· Cuello corto 40%.

· Paladar ojival 38%.

· Cuarto metacarpiano corto 37%.

· Nevus múltiples 25%.

· Pterigion 25%.

· Displasia ungueal 13%.

· Escoliosis 11%.

· Rasgos oculares anormales (caída de los
párpados).

· Desarrollo óseo anormal, por ejemplo,
tórax plano, amplio en forma de escudo.

· Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos
físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los
cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico
disperso.

· Lagrimeo disminuido.

· Menstruación ausente.

· Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la
palma).

· Carencia de la humedad normal en la vagina,
relaciones sexuales dolorosas.

Signos y exámenes

ü El examen físico revela genitales y mamas
subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo
anormal del tórax.

ü El cariotipo muestra 45
cromosomas con un modelo de 44
X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

ü El ultrasonido puede revelar órganos
reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.

ü El examen ginecológico puede revelar
sequedad del recubrimiento de la vagina.

ü La hormona luteinizante sérica se encuentra
elevada.

ü La hormona foliculoestimulante sérica se
encuentra elevada.

ü Ausencia de cromosoma

Complicaciones

ü Anomalías renales

ü Presión sanguínea alta (hipertensión)

ü Obesidad

ü Diabetes
mellitus

ü Tiroiditis de Hashimoto

ü Cataratas

ü Artritis

AMBIGÜEDAD
GENITAL

Cuando se cuestiona el sexo de un niño
recién nacido, debido a que no se puede determinar si sus
genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño
sufre de ambigüedad genital. Este tipo de trastorno puede
representar una experiencia traumática para los
padres.

¿Qué es la ambigüedad
genital?

En las primeras etapas del desarrollo fetal, no es
posible diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se
transformará en las gónadas (ovarios o
testículos) de acuerdo con los genes del feto. Los
humanos poseen 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) en cada
célula del
sus cuerpos. El par 23 es el que determina el sexo. Las mujeres
poseen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. El
complemento cromosómico en los humanos se escribe de la
siguiente forma: 46, XX, mujer normal o
46, XY, hombre
normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad
superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, si está
presente, provocará que la gónada no diferenciada
se transforme en testículos (lo que indica un hombre).
Este proceso tiene lugar alrededor de la 6º semana de vida
del feto. Al mismo tiempo, se
produce una regresión de lo que iba a ser el aparato
reproductor femenino. Tan pronto como los testículos
comienzan a producir testosterona, se forman el falo (el pene),
el escroto y la uretra. Durante el 7º y 8º mes de
embarazo, los
testículos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no está presente, la
gónada se convierte en un ovario (lo que indica sexo
femenino). Del mismo modo, continúa el desarrollo del
aparato
reproductor femenino, con la formación del
útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se
produce una regresión de lo que hubieran sido los
órganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genéticos y
ambientales que puede influir sobre este proceso de desarrollo y
producir ambigüedad genital. Como la palabra lo indica, la
ambigüedad genital dificulta distinguir el sexo del
niño. Son muy pocos los casos de bebés con
ambigüedad genital, cuyos genitales son tan ambiguos que
impiden la determinación del sexo al nacer. Al momento del
nacimiento, es más común que se observen las
siguientes características:

· Una niña con características de
virilidad tan marcadas (producción excesiva de hormonas
masculinas) que parece tener un pequeño pene

· Un niño con un pene muy pequeño,
el cual se asemeja a un clítoris femenino (debido a una
inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad
para producir dichas hormonas)

¿Cuáles son las causas de la
ambigüedad genital?

Existen diferentes causas para la ambigüedad
genital. Las más comunes se describen a
continuación. En muchos casos se desconoce la causa y el
trastorno aparentemente ocurre por casualidad. Los niños
que nacen con ambigüedad genital pueden incluirse dentro de
los siguientes grupos:

ü Hermafroditismo verdadero – presente en los
niños que tienen:

o tejidos
testiculares y ováricos.

o los órganos reproductores internos de ambos
sexos.

o genitales externos parcialmente ambiguos.

o cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una
combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia gonadal – presente en los niños
que tienen:

o una gónada que no se ha
desarrollado.

o órganos sexuales internos, usualmente
femeninos.

o genitales externos que pueden ser femeninos normales o
masculinos normales, si bien en la mayoría de los casos
son femeninos.

o cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una
combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia gonadal pura – presente en
niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas
subdesarrolladas, órganos reproductores internos femeninos
y genitales externos femeninos.

ü Seudohermafroditismo – presente en niños
con genitales externos dudosos pero con órganos
reproductores internos de un solo sexo. El término
seudohermafrodita masculino (cuando las gónadas son
testículos) o femenino (cuando las gónadas son
ovarios) se refiere al sexo gonadal (el sexo de los
órganos reproductores internos).

Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo
masculino:

ü Síndrome de insensibilidad
andrógena – presente en niños que
tienen:

o cariotipo 46, XY.

o genitales externos femeninos normales.

Se denomina "síndrome de insensibilidad
andrógena" debido a que los bebés varones no
responden a los andrógenos (testosterona). éste es
un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor
de andrógeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se
describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del
gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con
síndrome de insensibilidad andrógena o hijas con un
50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del
gen.

ü Deficiencia 5-alfa reductasa – presente en
niños que tienen:

o cariotipo 46, XY.

o ambigüedad genital.

La enzima 5-alfa reductasa es deficiente, motivo por lo
cual no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona
(DHT), necesaria para la masculinización final del feto
varón. Esta deficiencia se hereda por medio de un gen
autosómico recesivo, lo que significa que
cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo
transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada
embarazo, un 12,5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en
ocho) de tener un niño afectado, ya que esta deficiencia
sólo afecta a los varones.

Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo
femenino:

ü Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC):

o es causada por un defecto en una enzima
(21-hidroxilasa) en el trayecto de la síntesis
de la hormona esteroide en la glándula
suprarrenal.

o es la causa más común de ambigüedad
genital en los recién nacidos.

o provoca la masculinización de las niñas
debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa.

o está presente en aproximadamente uno de cada
15.000 recién nacidos.

o se hereda por un gen autosómico recesivo.
Autosómico recesivo significa que cada padre es portador
de una copia del gen que a su vez transmite al niño. Los
padres portadores tienen, en cada embarazo, un 25 por ciento de
posibilidades (una posibilidad en cuatro) de tener un niño
afectado. Las niñas afectadas tienen ambigüedad
genital, no así los niños.

En algunos casos y durante el embarazo, se puede tratar
a la madre de un niño con HSC con medicamentos y
así disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima,
dado el caso que el feto sea femenino.

Existe otro tipo de HSC, denominada "pérdida de
sal", que puede ser muy grave, incluso mortal, ya que se puede
producir un colapso electrolítico en el recién
nacido. Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a
tiempo. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Existen otros problemas de
enzimas menos
comunes, que pueden derivar en HSC, tanto en hombres como en
mujeres.

ü Producción excesiva de hormonas masculinas
antes del nacimiento:

o suele deberse a una anomalía de la
glándula suprarrenal (como se describió
anteriormente en HSC).

o es posible también que altos niveles de
hormonas masculinas ingresen en la placenta, como sucede cuando
la madre recibe progesterona para prevenir un aborto
espontáneo o cuando tiene un tumor que produce
hormonas.

Existen otros síndromes en los que la
ambigüedad genital es una de las características del
trastorno.

¿Cómo se determina el sexo en un
niño con ambigüedad genital?

Cuando existe ambigüedad genital en el momento del
nacimiento, el médico de su hijo obtendrá los
antecedentes médicos y efectuará un examen
físico de los genitales externos del niño. Los
antecedentes médicos abarcarán la salud de la madre durante el
embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o
anomalías genitales. Primero, el médico de su hijo
realizará un diagnóstico de la causa subyacente del
trastorno. Los procedimientos de diagnóstico pueden
incluir un análisis de control del
recién nacido para la detección de HSC, estudios
hormonales y una biopsia de los órganos
reproductores.

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos
analizarán lo siguiente:

· una ecografía de la pelvis (para
verificar la presencia de órganos reproductores
femeninos)

· un genitouretrograma para observar la uretra y
la vagina, si estuvieran presentes

· un análisis cromosómico (para
poder
determinar genéticamente el sexo: 46, XX o 46,
XY)

· el potencial de fertilidad de una
seudohermafrodita femenina

· el tamaño y el potencial de crecimiento
del pene presente en el seudohermafrodita masculino

· la capacidad de un órgano reproductor
interno para producir las hormonas sexuales apropiadas
según el sexo "asignado" al niño

· el riesgo de futuras
enfermedades (por
ejemplo, cáncer) que, con posterioridad, puedan
desarrollarse en los órganos reproductores
originales

· los efectos de las hormonas femeninas y
masculinas en el cerebro del
feto

· su opinión o preferencia.

MALFORMACIONES
DE ÚTERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los
conductos paramesonéfricos de Müller en conjunto y
con el desarrollo y canalización adecuada de la placa
vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y
malformaciones vaginales se deben a:
1) fusión incompleta de los conductos
paramesonéfricos de Müller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos
paramesonéfricos de Müller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos
müllerianos;
4) canalización incompleta de la placa vaginal.

FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO.

En una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como
consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos
senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que
el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital
entiende una inducción cuando falta la vagina el
útero suele estar ausente también.

AGENESIA VAGINAL.

Son problemas en los órganos reproductores de una
niña que ocurren mientras ella está creciendo en el
cuerpo de la madre.

Los órganos reproductores abarcan la
vagina, los ovarios, el útero y el
cuello uterino.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos
reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y este
desarrollo continúa hasta la semana 20 del
embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo y muchas cosas
diferentes lo pueden interrumpir. La gravedad del problema del
bebé depende de cuándo ocurrió la
interrupción. En general, cuanto más temprano
ocurran los problemas del desarrollo en el útero,
más serio será el problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos
reproductores de una niña pueden ser causados
por:

· Genes defectuosos o faltantes (defecto
genético).

· El uso de ciertas drogas durante
el embarazo.

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un
defecto genético que impide que su cuerpo produzca una
sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en
desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un
útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus
órganos genitales externos se parecerán a los que
se encuentran en los niños.

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al
torrente sanguíneo de la bebé y pueden interferir
con el desarrollo de órganos. Una droga conocida
por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos
alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres
embarazadas para prevenir el aborto
espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los
científicos se dieron cuenta de que las niñas
nacidas de mujeres que tomaron esta droga tenían un
útero anormalmente formado. La droga también
aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una
forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del
desarrollo tan pronto como la bebé nazca y puede causar
afecciones potencialmente mortales en el recién nacido.
Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la
niña es mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato
urinario y de los riñones e igualmente se desarrolla al
mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado,
los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a
veces ocurren con problemas en otras áreas, incluyendo el
aparato urinario, los riñones y la parte baja de la
columna.

ANO VESTIBULAR.

El ano vestibular es la malformación anorrectal
más frecuente en niñas. En esta anomalía
congénita el ano se sitúa en el vestíbulo
vaginal, teniendo el recto una pared común con la
vagina.

ANOMALÍAS
DE LA
VAGINA: FUSIÓN Y
DUPLICACIÓN

Causas

Una gran parte del sistema reproductor femenino deriva
de dos estructuras, conocidas como conductos de Müller, que
son un par de conductos embrionarios que evolucionan para formar
las trompas de Falopio, el útero y la vagina en las
mujeres. Estas estructuras aparecen durante la novena semana del
embarazo. Si este proceso se evita o se interrumpe, pueden
ocurrir las anomalías de "fusión" o de
"duplicación". Por ejemplo, una paciente que tiene
útero didelfo tiene dos úteros, dos cuellos
uterinos y dos vaginas. Mientras que una de las vaginas
está obstruida, la otra está desbloqueada y los
órganos sexuales externos tienen un aspecto normal. Las
pacientes que tienen útero bicorne bicollis tienen dos
úteros con sus dos cuellos pero sólo una vagina.
Las pacientes con útero bicorne tienen dos úteros
unidos en un solo cuello y una vagina.

Diagnóstico

El diagnóstico de las anomalías de la
fusión a veces ocurre en las niñas recién
nacidas que tienen bultos abdominales obvios en el examen
físico. Normalmente se hace una ecografía, que pone
en evidencia la presencia de un bulto que empuja a la vejiga
hacia adelante y la vagina hacia atrás.

También es frecuente que en las mujeres con una
duplicación completa de la vagina y obstrucción el
diagnóstico se haga en la pubertad. A pesar de tener
períodos menstruales, la niña sentirá
incomodidad que se acompaña de un bulto abdominal. Este
bulto se debe a la acumulación de fluido menstrual en la
vagina obstruida.

Cuando se sospecha una anomalía de fusión,
se hace un examen llamado vaginoscopia, en el que se inserta un
endoscopio en la vagina para permitir que el cirujano observe la
anatomía.

TABIQUE VAGINAL TRANSVERSO Y ATRESIA
VAGINAL

El tabique vaginal transverso, la atresia vaginal
parcial y la atresia vaginal total, son una gama de alteraciones
congénitas, en las que se ve afectada la continuidad de la
vagina. En conjunto, son malformaciones poco frecuentes del
aparato genital.

El tabique vaginal transverso (TVT) divide a la vagina
en 2 segmentos, proximal y distal, reduce su largo funcional, y
obstruye parcial o totalmente la salida del flujo
menstrual.

Su descripción inicial fue hecha por Delauny
en 1877, y desde entonces pocos casos han sido
publicados.

Es una de las anomalías más raras del
tracto reproductivo, la incidencia exacta se desconoce. Tiene una
frecuencia aproximada de 1/70.000 pacientes ginecológicas.
Brenner encontró 1 caso en 72.000 nuevas pacientes
ginecológicas, Sueldo publicó 4 casos en 160.000
pacientes, Wenof publica 2 casos entre 168.000 nuevas consultas
ginecológicas, sin embargo, Lodi quien se dedica a
malformaciones congénitas, encuentra una frecuencia de
1/2100 pacientes.

Esta patología se debe a una alteración de
la fusión entre los conductos de Muller y el seno
urogenital, resultando en una falta de canalización de los
tejidos del bulbo sinovaginal.

Su causa es desconocida. Podría involucrar una
transmisión autosómico recesiva, ya que se han
descrito casos familiares.

Los TVT pueden ser perforados o imperforados, siendo
más frecuente el perforado.

Generalmente miden menos de 1 cm de grosor, los
más anchos están ubicados cerca del cuello. En una
de las series más grandes, la serie de Lodi, se
encontró que el 46% de los tabiques se ubicó en el
tercio superior, el 40% en el tercio medio y el 14% en el tercio
inferior.

A la histología el tabique consiste en un
estroma de tejido conjuntivo con fibras musculares, vasos
sanguíneos, nervios, y epitelio por ambos lados, el que
generalmente es de tipo estratificado escamoso, aunque
también se han descrito con epitelio de transición
y cuboide.

El TVT se presenta usualmente como una anormalidad
congénita no asociada a malformación
urológica, al contrario de lo que ocurre con el tabique
vaginal longitudinal, aunque se han publicado pacientes con meato
uretral ectópico. El TVT se puede asociar a otras
anomalías estructurales como: coartación de la
aorta, defectos del septum interauricular,
malformación de la espina lumbar o ano imperforado. El
diagnóstico diferencial del TVT es con el himen
imperforado y la agenesia vaginal.

Respecto a las formas de presentación
clínica, dependerá de la edad en que se
manifieste.

En neonatos, puede causar hidromucocolpos, o
hidrometrocolpos por la secreción de glándulas
cervicales y uterinas debido a la estimulación
estrogénica materna, lo que en algunas ocasiones puede
generar un efecto de masa con compresión de
órganos, como uréteres, recto, vena cava, pudiendo
llegar incluso al compromiso vital. Puede ser diagnosticado in
útero en el tercer trimestre por una ecografía
obstétrica, observándose una tumoración
quística pélvica en el feto. El tratamiento durante
el embarazo es la interrupción temprana de éste,
cuando se comprometen órganos vitales fetales. En
niños en general el septum es fino y no son
necesarios procedimientos extensos, sólo la
escisión por acceso perineal.

En general el tabique permanece indetectable hasta la
pubertad. Su presentación varía dependiendo de si
es completo o incompleto.

Si es completo se manifiesta con amenorrea primaria a la
edad de la pubertad, acompañada de dolor pélvico
cíclico, causado por la retención de sangre y
distensión de órganos. Al examen hay una masa en la
pelvis que puede ser secundaria a hematocolpos y/o
hematómetra o hematosalpinx, y en ocasiones puede haber
signos de
hemoperitoneo.

Generalmente no se aprecia abultamiento en el introito,
a diferencia de lo que se observa en el himen imperforado. Al
tacto rectal se palpa la ubicación y el ancho del tabique
y las características del tumor pélvico.

Si es incompleto, puede ser asintomático (24%), o
presentarse con descarga vaginal de mal olor, dismenorrea,
irregularidades menstruales, dispareunia, en algunos casos
imposibilidad de mantener relaciones
sexuales, distocia de tejidos blandos en el parto, o
infertilidad. Al examen es más fácil ver el tabique
con su perforación en el período
menstrual.

CONCLUSIONES

ü Dentro de las anomalías del desarrollo,
las malformaciones genitales, y principalmente las femeninas,
tienen una connotación e impacto personal y social
especial, producto de la
amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera
que imponen para llevar una vida sexual normal.

ü Nuestro aún escaso entendimiento sobre la
o las causas de la mayoría de estos trastornos, y la
naturaleza
aparentemente multifactorial de gran parte de ellos, hace que la
posibilidad de prevención sea muy limitada, con casos
seleccionados donde si podemos intervenir eficazmente en
disminuir la incidencia.

ü Los niños con ambigüedad sexual
requieren undiagnóstico, una orientación y
tratamiento adecuadosen edad temprana. Es importante lograr
un diagnóstico definitivo, establecer un plan de
tratamiento apropiado, informar sobre el pronóstico
participativo y comunicar prudentemente los riesgos
precisos de las complicaciones.