Summary
There are several anomalies that neonates present and
that affect their central nervous system. These are the Neural
Tube Anomalies, much well known as Neural Tube Defects (NTD).
They are serious birth defects that appear at brain and spinal
cord due to genetic and environmental teratogenic factors. The
better way in order to prevent these birth defects is the folic
acid (folate) intake by women who want to get pregnant, before
and during the pregnancy. The most important NTD are anencephaly,
encephalocele, spina bifida, meningocele, myelomeningocele,
acrania, exencephaly, craniorachischisis, hydrocephaly and
Arnold-Chiari Malformation.
Introducción
“Los defectos al nacimiento han acompañado
al hombre durante
toda su historia. Se
tiene evidencia paleontológica y arqueológica de
individuos con defectos de nacimiento, los cuales en su momento
fueron considerados monstruos o dioses y posteriormente quedaron
plasmados en el arte y en el
folklore de
los pueblos antiguos. Así es como han llegado a nuestros
días ejemplos como el de los sátiros de la mitología grecorromana: sujetos mitad
hombre mitad cabra con rabo y pezuñas, sugestivo de un
individuo con
espina bífida oculta y pie equino bilateral, una
asociación frecuente.” (Sistema de
Vigilancia Epidemiológica de Defectos del Tubo Neural
2007).
Se denominan anomalías congénitas a
aquellas variaciones estructurales de importancia clínica
con respecto a lo estadísticamente normal, presentes al
momento del nacimiento de un ser humano.
Dentro de los grupos de
anomalías más frecuentes existe uno que posee un
impacto no solo estético, sino también
morfológico y fisiológico, al punto de ser
mortales. Para hacerles frente, existen numerosas organizaciones
encaminadas a proveer apoyo a los que los padecen y sus familias,
erradicar la discriminación y promover las investigaciones.
Se trata de las anomalías del tubo neural o
defectos del tubo neural (DTN). “Cada año nacen
aproximadamente 300 000 neonatos con DCTN (defectos de cierre del
tubo neural) en el mundo.” (Vorontsova,
Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001) Son “un grupo de
enfermedades que
aparecen en el bebé en gestación a nivel del
cerebro y la
médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del
tubo neural embrionario. Las más comunes son la
anencefalia (formación incompleta de cerebro y
cráneo), la espina bífida (formación
incompleta de las vértebras o medula espinal), y la
hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro)”
(Equipo Médico de Babysitio 2008). De ellas, la
anencefalia es la más grave y también la más
frecuente. (Moore y Persaud 2004)
Causas
“Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) son
un grupo de malformaciones congénitas, que resultan de una
falla en el cierre del tubo neural durante la
embriogénesis temprana por la interacción de factores genéticos y
ambientales”. (Pérez-Molina, y otros 1999) La gran
mayoría de los DTN tienen asidero en la falta de fusión
del tubo neural por acción
de teratógenos entre las semanas tercera a sexta
aproximadamente del desarrollo intrauterino.
A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza
y precisión los mecanismos implicados, los diversos
estudios genéticos, moleculares y epidemiológicos
han logrado correlacionar muchas de las enfermedades con
teratógenos ambientales como fármacos, compuestos
químicos, agentes infecciosos (rubéola, toxoplasmosis)
y radiación
(exposición a rayos X durante
el embarazo);
factores genéticos como las mutaciones y más
recientemente con un déficit en la ingesta materna de
ácido fólico.
En un artículo publicado en la revista
Pediatrics (ed. española) se señala: “Los
resultados de dos estudios clínicos controlados al azar y
varios estudios observacionales han demostrado que un 50% o
más de los DTN pueden ser evitados si las mujeres consumen
un suplemento que contenga ácido fólico antes y
durante las primeras semanas del embarazo.” (American
Academy of Pediatrics – Comitee on Genetics 1999) Y en otro del
Boletín Médico del Hospital Infantil de México
(BMHIM) se menciona: “El ácido fólico puede
prevenir de 50 a 70% de DCTN.” (Vorontsova,
Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001)
Además resulta interesante que la hipertermia y
la radiación UV sean factores de riesgo de DCTN.
“La hipertermia [es] un factor teratogénico
reconocido, capaz de provocar abortos y malformaciones
dependiendo de la exposición recibida. […] Los
experimentos
hacen evidente que el calor
actúa directamente en los embriones. […] La
luz UV provoca
fotólisis de ácido fólico y por eso puede
considerarse factor de riesgo en el desarrollo de
DCTN.
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