Anomalías del tubo neural (página 2)

Esta suposición se confirmó con la
observación siguiente; (sic) madres que se
asoleaban en camas bronceadoras bajo luz UV artificial
en las primeras semanas del embarazo
tuvieron niños
con DCTN.” (Vorontsova, Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001)

Diagnóstico

Existe un análisis en sangre que se
realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la
presencia de estas enfermedades. Se realiza
entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto
proteína. Si los valores de
esta proteína son elevados, debe completarse el estudio
mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas
diagnostica con certeza estas enfermedades.

La evolución de recién nacidos con
estas enfermedades depende del grado de afectación que
presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la
médula espinal.

(Equipo Médico de Babysitio 2008)

Anomalías
más importantes

Se pueden clasificar de acuerdo a su relación con
el desarrollo de
la médula espinal: seno dérmico raquídeo,
espina bífida oculta, espina bífida
quística, meningocele, mielomeningocele, mielosquisis; y
con el desarrollo del encéfalo: cráneo
bífido, exencefalia y meroanencefalia, microcefalia,
hidrocefalia, holoprosencefalia, hidranencefalia,
malformación de
Arnold-Chiari.

Seno
dérmico raquídeo

Pequeña depresión
cutánea en el plano medio de la región sacra de la
espalda, el cual indica la región de cierre del neuroporo
caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos, está
conectado con la duramadre por medio de un cordón
fibroso.

Espina
bífida oculta

No fusión
de los arcos vertebrales en el plano medio de sus mitades
embrionarias. En este caso, el defecto se encuentra cubierto por
piel y
“por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente,
el que no sobresale del canal vertebral” (Otárola y
Rostion 2007). Como no suele producir síntomas
clínicos puede pasar inadvertido durante muchos
años; lo usual es que se sospeche su presencia por un
pequeño hoyuelo cubierto por un mechón de pelo en
la espalda, a nivel de la anomalía. “[Ello] se puede
deber a la exposición
de la piel en desarrollo a otras influencias inductoras del tubo
neural o sus cubiertas, frente a las cuales los arcos neurales
constituyen una barrera en condiciones normales. (Otárola
y Rostion 2007)

Moore (Moore y Persaud 2004), indica que el defecto se
presenta en las vértebras L5 o S1. Mientras Otárola
y Rostion (Otárola y Rostion 2007), señalan que
puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal,
aunque es más frecuente en la región lumbar
inferior y sacra (L4-S1). Esta falta de fusión de los
arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de la población
normal.

Espina
bífida quística

La espina bífida quística representa los
tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de
la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo
protrusión a través de un defecto de los arcos
vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un
quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la
región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier
punto de la columna vertebral. Aparece en uno de cada 1000
nacimientos, con cierta variabilidad geográfica. (Moore y
Persaud 2004)

Meningocele

En los casos más graves de espina bífida,
cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y
líquido cefalorreaquídeo, que hacen prominencia
desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto
se denomina meningocele. En los meningoceles puede faltar la
duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides sobresale por
debajo de la piel. Sin embargo, la posición de la
médula espinal y las raíces raquídeas es
normal. Los síntomas neurológicos de este cuadro
suelen ser leves, pero pueden existir anomalías de la
médula espinal. (Otárola y Rostion
2007)

Mielomeningocele

Si la prominencia afecta al tejido neural (médula
espinal o raíces nerviosas) además de las meninges,
el defecto recibirá el nombre de mielomeningocele. Esta
anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a
la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras
nerviosas (Moore y Persaud 2004). En el mielomeningocele la
médula espinal protruye o queda completamente desplazada
hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve.

Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o
por una membrana delgada que se rompe con facilidad. Los problemas
secundarios al desplazamiento de las raíces nerviosas
determinan la aparición frecuente de trastornos
neurológicos en estos enfermos. Los defectos del tubo
neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son
graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren
tratamiento durante el resto de la vida del afectado.

Estas anomalías pueden tener asociadas una
hidrocefalia y/o una malformación de Arnold-Chiari, entre
otras alteraciones. Los meningoceles son raros en
comparación con los mielomeningoceles. Algunos casos de
mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo
defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la
formación de áreas no osificadas hundidas en las
superficies internas de los huesos planos de
dicha bóveda.

El mielomeningocele es un defecto más
tardío que la mielosquisis, siendo de localización
dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos,
lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en sólo el 10%.
El hecho de que la espina bífida sea muy frecuente en la
región lumbar inferior y sacra indica que en la
etiología de estas malformaciones podrían estar
implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o la
neurulación secundaria. (Otárola y Rostion
2007)

Mielosquisis

El tipo más grave de espina bífida es la
mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de los 28
días de gestación. En ocasiones los pliegues
neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa
aplanada de tejido nervioso. En estos casos la médula
espinal del área afectada está abierta por la falta
de fusión de los pliegues neurales.

La espina bífida con mielosquisis puede deberse a
una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento
local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo
caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La
médula está representada por una masa aplanada de
tejido. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal,
pero provoca importantes problemas clínicos.
(Otárola y Rostion 2007)

Cráneo bífido

Este defecto suele encontrarse en el plano medio de la
bóveda craneal, frecuentemente en la parte escamosa del
hueso occipital y puede incluir a la parte posterior del agujero
occipital. Cuando la anomalía es pequeña solo se
hernian las meninges, denominándose meningocele craneal o
cráneo bífido con meningocele.

La herniación del encéfalo o las meninges
tiene una tasa de incidencia es 1:2000 nacimientos. La
herniación del encéfalo además de las
meninges recibe el nombre de meningoencefalocele y si
además contiene una parte del sistema
ventricular recibe el nombre de
meningohidroencefalocele.

Exencefalia y
meroanencefalia

Exencefalia es el nombre que recibe la exposición
de la mayoría del encéfalo embrionario, que aparece
como una masa vascular esponjosa debido a la degeneración
del tejido nervioso por una estructura y
vascularización anómalas. A este cuadro se le
denomina también craneorraquisquisis o anencefalia, a
pesar del hecho de que el tronco del encéfalo se mantiene
intacto, por lo que es más adecuado denominarlo
meroanencefalia. Dado que el feto carece del mecanismo de
control para
la deglución, los dos últimos meses del embarazo se
caracterizan por hidroamnios.

Los embriones anencéfalos suelen sobrevivir hasta
estadíos avanzados de la vida intrauterina o llegan a
término, pero mueren pocas horas o días
después del parto. La tasa
de incidencia según Moore (Moore y Persaud 2004), es como
mínimo 1:1000 y dos a cuatro veces mayor en mujeres que en
varones. Por otro lado, Otárola y Rostion (Otárola
y Rostion 2007) señalan que la anencefalia es una
anomalía común que ocurre en 1 de 1500 nacimientos,
y se observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que
en varones.

Microcefalia

Trastorno poco común caracterizado por
bóveda craneal y encéfalo pequeños respecto
a una cara de tamaño normal. El pobre desarrollo
encefálico se traduce en retraso mental notable. Algunos
casos parecen tener origen genético; mientras otros,
ambiental.

Hidrocefalia

Un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR)
por circulación y absorción deteriorada del mismo
se denomina hidrocefalia. Como consecuencia hay un aumento
significativo del tamaño de la cabeza. Son pocos los casos
en los que se produce por aumento de la secreción de LCR
por algún adenoma de los plexos coroideos. Una
circulación deficiente del LCR suele tener su base en una
estenosis congénita del acueducto. Este trastorno puede
transmitirse mediante un carácter ligado al cromosoma X, pero la
mayoría se debe a una infección fetal o a la
prematuridad asociada como hemorragia intraventricular. El
bloqueo de la circulación del LCR ocasiona la
dilatación de los ventrículos proximales y la
obstrucción y acumulación interna de LCR, como la
consiguiente presión en
los hemisferios cerebrales.

En los lactantes, la presión interna da lugar a
un ritmo acelerado de expansión del encéfalo y la
bóveda craneal. La hidrocefalia debida a la
obstrucción de las cisternas subaracnoideas o
funcionamiento incorrecto de las velocidades aracnoideas se
denomina hidrocefalia no obstructiva o comunicante.

Esta anomalía provoca, generalmente,
adelgazamiento de los huesos craneales, prominencia en la frente,
patología de la corteza cerebral y de la sustancia blanca
y comprensión de los ganglios basales y del
diencéfalo.

Holoprosencefalia

Anomalía relativamente frecuente que consiste en
un prosencéfalo pequeño, muchas veces con
fusión de los ventrículos laterales. Generalmente
esta reducción de tejido provoca anomalías faciales
como hipotelorismo (cercanía excesiva de los ojos). Se ha
correlacionado con factores genéticos y ambientales, entre
los cuales se ubican la diabetes materna
y el consumo
elevado de alcohol, que
pueden destruir células
del plano medio del disco embrionario durante la tercera
semana.

Hidranencefalia

Anomalía muy poco frecuente, caracterizada por la
ausencia de hemisferios cerebrales o representados por sacos
membranosos con restos de corteza cerebral dispersa sobre las
membranas (Moore y Persaud 2004). Al nacer, los neonatos suelen
tener aspecto normal, pero posteriormente la cabeza crece en
exceso por acumulación de LCR. Aún es de origen
desconocido, aunque los indicios señalan una posible
obstrucción temprana del flujo sanguíneo hacia las
zonas que reciben irrigación de las arterias
carótidas internas.

Malformación de Arnold-Chiari

Anomalía congénita más común
del cerebelo. Consiste en una herniación a través
del agujero occipital hacia el canal vertebral de una
proyección en forma de lengua y el
desplazamiento inferior del vermis. Esta malformación
provoca hidrocefalia comunicante por interferencia en la
absorción del LCR. Su tasa de incidencia es de 1:1000
acompañada frecuentemente por espina bífida con
mielomeningocele, espina bífida con mielosquisis e
hidrocefalia. Su causa no está bien definida.

Conclusiones

Las anomalías del tubo neural son unas de las
más frecuentes y de mayor importancia
clínica.

La prevención es la mejor opción y se da
principalmente mediante la ingesta de ácido fólico
semanas antes y durante el embarazo.

Es sumamente importante evitar los fármacos, la
radiación
y las infecciones durante las semanas tercera a sexta.

Las anomalías del tubo neural más
frecuentes son: espina bífida oculta, espina bífida
quística, meningocele, cráneo bífido,
hidrocefalia, holoprosencefalia y la malformación de
Arnold-Chiari.

Referencias
bibliográficas

American Academy of Pediatrics – Comitee on Genetics.
"Ácido fólico para la prevención de
los defectos del tubo neural." Pediatrics (ed.
española) (Ediciones Doyma S.A.) 48, no. 2 (Agosto
1999): 122-124.

Equipo Médico de Babysitio. Embarazo:
Complicaciones del embarazo: Problemas fetales: Defectos del tubo
neural. 2008. http://www.babysitio.com/embarazo/complicaciones_neural.php (accessed
julio 20, 2008).

Moore, Keith L., and T. V. N. Persaud. Embriología
clínica. 7.°. Madrid:
Elsevier España,
S.A., 2004.

Otárola, B. D., and A. CG Rostion. "Desarrollo
embrionario y defectos del cierre del tubo neural." Vers. 4
(3). Revista Pediatría Electrónica. Diciembre 2007.
http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/6.html (accessed
julio 20, 2008).

Pérez-Molina, Alfaro-Alfaro,
López-Zermeño, and Pantoja-Birrueta. "Defectos del
cierre del tubo neural y retardo en el crecimiento intrauterino,
búsqueda de asociación con el tipo anatómico
y con la exposición a gripe y medicamentos."
Boletín Médico del Hospital Infantil de
México (Ediciones Médicas del Hospital
Infantil de México
Federico Gómez) 56, no. 11 (Noviembre 1999):
589-594.

Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Defectos
del Tubo Neural. abril 18, 2007.
http://www.dgepi.salud.gob.mx/diveent/DTN.htm
(accessed julio 20, 2008).

Vorontsova, Rojas-Sánchez, and Cervantes-Soriano.
"Defectos de cierre del tubo neural: mecanismo y
prevención." Boletín Médico del Hospital
Infantil de México (Ediciones Médicas del
Hospital Infantil de México Federico Gómez) 58, no.
1 (enero 2001): 48-57.

Autor:

Felix Ugaz Leon

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS

ESCUELA ACADÉMICO-PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA

Departamento de Morfología
Humana

Curso: Morfología Humana
Área: Embriología

Asesores:

Dr. Rodil Cruzalegui Henríquez
Dr. Luis Florián Zavaleta
Dr. Javier Álvarez
Dr. Guillermo Fonseca

Año: 2.°

Promoción XLVI

Trujillo, 21 de julio de 2008