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Genitales ambiguos




Partes: 1, 2

  1. Resumen
  2. Definición
  3. Diferenciación sexual normal
  4. Clasificación de las anormalidades intersexuales
  5. Manejo en la sala de parto
  6. Exámenes para evaluar genitales ambiguos inmediatos
  7. Problemática social y familiar
  8. Bibliografía

RESUMEN

Podemos considerar la existencia de genitales ambiguos en el recién nacido como una "emergencia social" derivada de la necesidad de los padres de referirse a su hijo como niño o niña. Es importante que el primer examen del recién nacido se haga en presencia de los padres para poder mostrar con detalle el alcance de las anomalías, haciendo hincapié en que los genitales de ambos sexos se forman a partir de un primordio común.

La asignación de sexo a un recién nacido con genitales ambiguos puede ser motivo de controversia; por ejemplo, un recién nacido con criptorquidia bilateral y en quien se observa una estructura fálica moderadamente desarrollada puede ser asignado como niño y ser en realidad una niña con hiperplasia suprarrenal congénita y virilización fetal. En el caso contrario un feto con genitales externos femeninos y clítoris moderadamente aumentado de tamaño, puede ser en realidad un niño con un síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Debemos pues diferenciar entre sexo cromosómico o genético, gonadal y genital.

INTRODUCCIÓN

Los trastornos de diferenciación sexual (TDS) siempre han sido un reto médico que requiere valoración multidisciplinaria para la asignación sexual de los pacientes, ya que de ello dependerá la vida futura de éstos, tanto en su funcionalidad, papel social como posibilidad de reproducción. En conjunto con los padres, dicha asignación deberá realizarse lo más pronto posible para evitar traumas emocionales en la familia y el propio paciente, por lo que se ha sugerido en múltiples informes que la asignación sexual y su tratamiento quirúrgico debe considerarse una urgencia.

Se considera que un recién nacido (RN) presenta genitales ambiguos (GA), cuando la anatomía de sus genitales externos no permite definir su sexo. El nacimiento de un recién nacido con estas condiciones es un desafío para el equipo médico, quienes se deben plantear en forma rápida y ordenada una serie de diagnósticos diferenciales, así como también manejar una situación familiar crítica.

La ansiedad que provoca la falta de definición de una identidad sexual, además de la presión ejercida por la sociedad, lleva a la necesidad de un diagnóstico rápido y preciso, con un criterioso manejo de la información hacia sus angustiados progenitores.

En los recién nacidos cromosómicamente femeninos (pseudohermafroditismo femenino), la causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Mientras que la causa más frecuente del pseudohermafroditismo masculino es un mosaicismo cromosómico, con falta de cromosoma Y en algunas de sus líneas celulares (disgenesia gonadal asimétrica). El hermafroditismo verdadero corresponde al hallazgo de tejido ovárico y testicular, ya sea en la misma gónada o en la opuesta; esta entidad aunque es rara de encontrar, también puede incluir genitales ambiguos.

ABSTRACT

We consider the existence of ambiguous genitalia in the newborn as a "social emergency" caused by the need for parents to refer to his son as a child. It is important that the first review of the newborn is made in the presence of parents to show in detail the extent of anomalies, emphasizing that the genitals of both sexes are formed from a common primordium.

The allocation of sex to a newborn with ambiguous genitalia can be a source of controversy, for example, a newborn with cryptorchidism bilaterally and in whom there is a moderately developed phallic structure can be assigned as a child and actually be a girl with adrenal hyperplasia Congenital and fetal virilization. In the opposite case a fetus with external female genitals and clitoris moderately increased in size, can actually be a child with unsíndrome of insensitivity to androgens. We must differentiate between sex genetic or chromosomal, gonadal and genital.


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