RESUMEN
La malformación es el defecto morfológico
mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado
de un proceso de
desarrollo
intrínseco anormal. Ello implica causas genéticas,
ya sea cromosómicas o de mutación de un solo gen,
que pueden seguir patrones mendelianos para su
transmisión, pero que en la mayoría de los casos es
multifactorial, por lo que su etiología es muy
heterogénea.
Entre ellas tenemos a la acrania, que es la ausencia de
huesos de la
bóveda craneal. Está asociada a meroamencefalia o a
anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Otra
malformación es la craneosinóstosis que es el
cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Se detecta
por alteración en la forma de la cabeza, cierre de
fontanelas o cierre de suturas, modificando la forma en
razón del sitio de fusión.
Se clasifica en Escafocefalia Braquicefalia,
Trigonocefalia, Oxicefalia, Plagiocefalia anterior, Plagiocefalia
posterior, Cráneo en hoja de trébol,
Síndrome de Apert y Síndrome de
Crouzon.
La microcefalia se refiere al nacimiento de niños
con una bóveda craneal de tamaño menor o
ligeramente menor al promedio. Otra de las malformaciones es el
cráneo bífido.
En cuanto a las deformaciones tenemos a las
plagiocefalias posicionales y las trigonocefaleas simples y
complejas.
SUMMARY
The malformation is the morphologic major fault of an
organ or region of the body, ensued from a process of intrinsic
abnormal development. It implies genetic reasons, already be
chromosomal or of mutation of an alone gene, which mendelian
bosses can follow for his transmission, but that in most cases is
multifactorial, for what his etiology is very
heterogeneous.
Between them we have the acrania, which is the absence
of bones of the cranial vault. It is associated to
meroamencefalia or to anencefaly (partial absence of the
encephalon). Another malformation is the craneosinostosys that is
the premature closing of one or several cranial sutures. It is
detected by alteration in the form of the head, closing of
fontanelas or closing suture, modifying the form in reason of the
site of merger. Cranium qualifies in Escafocephaly,
Brachicephaly, Trigonocephaly, Oxicephaly, previous
Plagiocephaly, posterior Plagiocephaly, Cranium in cloverleaf,
Apert's Syndrome and Crouzon's Syndrome.
As for the deformations we have the positional
plagiocephalies and the simple and complex
trigonocephalies.
I.
INTRODUCCIÓN
A lo largo de la vida intrauterina, el ser en
formación está en constante desarrollo hasta su
primer contacto natural con el exterior.
Pero a veces ese normal desarrollo es afectado por
diversos factores que desembocan en malformaciones y
deformaciones. Específicamente hablando del desarrollo
craneal, este tipo de anomalías está enmarcado en
un contexto aún muy poco estudiado, en el sentido en que
las razones de dichos casos son muy discutidas.
A continuación se definirán
anomalías craneales de las cuales se han hecho estudios
amplios y se han identificado de manera muy certera el origen de
dichas anomalías.
II.
DEFINICIÓN
Las malformaciones corresponden a alteraciones en la
forma, producto de un
defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones
en la forma que se producen posterior al desarrollo y
diferenciación de las estructuras,
no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de
lesiones a aquellos errores en la morfogénesis.
Las malformaciones si bien pueden comprometer una
célula,
muchas de estas escapan a la observación macroscópica y
eventualmente microscópica, de esta manera, las
malformaciones más frecuentemente observadas son aquellas
que comprometen a tejidos,
órganos, sistemas o al
individuo en
su totalidad. Este hecho depende de cuan precoz haya sido la
acción
de el o los agentes terátogenos, la intensidad de su
acción, tiempo de
exposición, etc. Mientras más precoz
es la acción del teratógeno mayor es su potencial
capacidad de dañar estructuras inductoras, llegando al
extremo de la agenesia.
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