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Técnicas de estudio del cariotipo




Partes: 1, 2

  1. Introducción
  2. El Cariotipo Espectral en colores
  3. Los Estudios Cromosómicos de Bandeo Extendido
  4. La Hibridación Fluorescente In Situ (Su sigla en inglés es FISH)
  5. Análisis de Microarreglo Cromosómico
  6. Hibridación genómica comparada
  7. Referencias Bibliográficas

INTRODUCCIÓN

El análisis cromosómico ha proporcionado un conocimiento básico de los cambios genéticos responsables de las cromosomopatías y, en el caso del cáncer, de los procesos que suceden durante la transformación maligna de las células tumorales. En las cromosomopatías estos estudios han sido esenciales en su correcto diagnóstico, y su detección precoz en el líquido amniótico forma parte de la clínica habitual. Durante las últimas décadas se han descrito un elevado número de alteraciones cromosómicas recurrentes frecuentemente asociadas con subtipos tumorales particulares. Además, estas aberraciones citogenéticas han contribuido a establecer en muchos casos el pronóstico de la enfermedad y en algunos incluso indicar tratamientos específicos. Por todo ello, muchas decisiones terapéuticas están basadas en estos hallazgos genéticos.

A los estudios citogenéticos convencionales desarrollados en la década de los sesenta se han añadido en los últimos años otras metodologías que han permitido mejorar la sensibilidad y la especificidad de los hallazgos citogenéticos. Estas técnicas son derivadas de la hibridación in situ fluorescente (HISF). Las más usadas han sido la hibridación genómica comparada (HGC), la HISF multicolor o SKY y la HISF de bandeo multicolor (Rx FISH), que, junto con la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), han permitido profundizar en el diagnóstico citogenético de las cromosomopatías y de los tumores en general (tabla 1). En este capítulo se analizarán las principales características y las aplicaciones clínicas de las técnicas de citogenética molecular, que han revolucionado la Genética moderna y, en consecuencia, la Medicina actual.

SUMMARY

Among the techniques karyotype study we have:

karyotype Spectral Colors
The technique of spectral karyotype in colors (SKY) allows the simultaneous detection and identification of all human chromosomes through a combination of five fluorochromes. The probe which is used for hybridization tumour cells in metaphase is a mixture of probes painted chromosome 24 chromosomes, each marked with a combination of different fluorochromes.

Studies chromosomes banding Extended
The chromosomes are arranged in a manner that is a little longer, so you can see more bands. This allows smaller parties to observe and identify the chromosome, thus smaller structural chromosomal abnormalities that can not be seen in a routine analysis.

The Fluorescent In Situ Hybridization
The fluorescent in situ hybridization can be used to detect structural chromosomal abnormalities (such as delección submicroscópicas) that are beyond the resolution of the studies chromosomal banding extended.

Comparative genomic hybridization
The HGC is the hybridization of DNA tumor and normal DNA compared with normal chromosomes. This technique has the advantage of not needing fresh material, because the DNA can be obtained from tissue in paraffin.

El Cariotipo Espectral en colores

La técnica de cariotipo espectral en colores (SKY) permite la detección e identificación simultánea de todos los cromosomas humanos mediante la combinación de cinco fluorocromos. La sonda que se utiliza para hibridar las células tumorales en metafase es una mezcla de sondas de pintado cromosómico de los 24 cromosomas, cada uno marcado con una combinación de fluorocromos diferente. Se necesita un equipo y un software especial para detectar y discriminar las diferentes sondas de ADN que se hibridan simultáneamente. Por lo tanto, esta técnica combina la sensibilidad del FISH con la gran ventaja del análisis citogenético convencional: obtener una visión global de las todas las alteraciones cromosómicas en un único experimento.

Este método ha permitido detectar translocaciones crípticas, en algunos casos recurrentes y, sobre todo, analizar cariotipos complejos e investigar los orígenes genéticos del material implicado en cromosomas marcadores. Así, se ha podido detectar el origen de las adiciones en el brazo largo del cromosoma 14, tan frecuentes en neoplasias linfoides. El principal inconveniente del SKY es que no permite detectar inversiones ni pequeñas delecciones.

Los resultados de esta técnica pueden abrir campos a nuevas investigaciones, pero además puede tener un significado pronóstico, ayudando a identificar alteraciones genéticas recurrentes que identifiquen subtipos específicos de una enfermedad. En las leucemias agudas el SKY ha permitido la detección de translocaciones crípticas en cromosomas que el análisis mediante bandas G detectaba como de-leccionados, proporcionando una herramienta para que en el futuro se puedan definir mejor los grupos de mal pronóstico.


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