Alteraciones en el desarrollo de los genitales externos femeninos (página 2)

Partes: 1, 2

Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia
pélvica, la cual puede deberse, entre otras causas, a la
existencia de endometrio funcional (2-7%), con hematómetra
secundaria (algia pélvica cíclica), a la presencia
de miomas en el útero rudimentario, o al desarrollo de
endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado
secundario a la obstrucción del tracto de salida.

En cuanto a la realización de estudios
imagenológicos complementarios en estas pacientes, la
exploración generalmente comienza con la
ultrasonografía pelviana. Esta puede ayudar a reconocer
estructuras
útero símiles y su funcionalidad (presencia de
endometrio y sus características) identificar ovarios, lo
cual es fundamental en el descarte de algunos diagnósticos
diferenciales, y evaluar otros órganos, como los
riñones, dado que la agenesia Mülleriana puede
asociarse, como se mencionó con antelación, a
malformaciones del sistema
urinario.

Numerosos autores han sugerido que la resonancia
magnética constituye la herramienta más efectiva de
valoración del tracto genital en estas pacientes.

La laparoscopia diagnóstica no es necesaria de rutina,
siendo recomendada sólo cuando no se logra una evaluación
anatómica completa con imágenes,
o cuando existe algia pélvica, buscando la presencia de un
cuerno uterino funcional obstructivo o la existencia de
endometriosis.

e) Anomalías asociadas: Dentro de los
principales tenemos:

– Anomalías del aparato urinario: Se presentan
en alrededor de un 40% de los casos, correspondiendo en un 15%,
aproximadamente, a defectos mayores, como la agenesia renal. Las
más frecuentes son:

– Riñón pélvico (uni o bilateral).
– Riñón en "herradura".
– Hidroureteronefrosis.
– Duplicidad ureteral.

Esta asociación obliga a que toda paciente con agenesia
Mülleriana se someta a una evaluación
imagenológica del aparato urinario (ultrasonido,
pielografía intravenosa, pieloTAC).

– Anomalías esqueléticas: Presentes en un
12 a 50% de las pacientes. En su mayoría, son alteraciones
vertebrales, como por ejemplo:

– Vértebras en "cuña".
– Vértebras fusionadas.
– Vértebras rudimentarias.
– Vértebras supernumerarias.

Ocasionalmente, pueden verse alteraciones de las extremidades
(ejemplo: clinodactilia, polidactilia, hipoplasia del radio, escafoides
o trapecio). Existen reportes de casos de asociación de
agenesia Mülleriana con otros síndromes
malformativos, como Klippel-Feil y MURCS, que incluyen
anomalías de la columna cervical.

– Anomalías auditivas.

f) Diagnósticos diferenciales: Existe un extenso
grupo de
patologías en el diagnóstico diferencial de este
síndrome. A continuación caracterizamos brevemente
los más relevantes:

1. Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen las
alteraciones de fusión
longitudinal y transversal.

Las anomalías de fusión longitudinal de los
ductos Müllerianos originan un doble sistema genital
interno, es decir, dos hemiúteros, con sus respectivos
cuellos, y una doble vagina. El septo longitudinal resultante no
se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito,
dispareunia o, incluso alteraciones del parto. Una de
las vaginas puede estar imperforada, produciéndose un
hematocolpos; esto puede llevar a confusión
diagnóstica, siendo muchas de estas pacientes inicialmente
manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al
tratamiento gatilla la sospecha de esta condición; la
ultrasonografía pélvica evidencia fácilmente
la presencia del hematocolpos.

En cuanto a los trastornos de fusión transversal, su
forma de presentación más frecuentes es la
amenorrea primaria más algia pélvica
cíclica. La repetición de menstruaciones sin salida
del flujo a exterior lleva al desarrollo de hematocolpos. El
flujo menstrual retrógrado causa la aparición de
endometriosis, frecuentemente severa.

La causa exacta de la presencia de septos vaginales
transversos se desconoce, pero se piensa que hay una falla del
proceso de
canalización vaginal, hacia la 20ª semana de
gestación.

La evaluación del aparato urinario también es
mandatorio en estas pacientes, antes de embarcarse en cualquier
tipo de tratamiento.

Mención aparte merece una de las variedades más
frecuentes y conocida de este grupo de alteraciones, el himen
imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de la
pubertad, se
presenta, a la inspección genital, como un abombamiento en
la superficie perineal. El hallazgo de una delgada membrana
azulado, a través de la cual puede iluminarse el
hematocolpos, es diagnóstico, haciendo innecesarios
procedimientos
diagnósticos adicionales. Si se realiza palpación
rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras
Mülleriana, lo cual puede confirmarse con
ultrasonografía.

2. Síndrome de resistencia
androgénica: En este cuadro, el paciente es
genéticamente de sexo masculino
(46, XY). Por lo tanto, sus gónadas son testículos, que producen andrógenos
en forma normal. Sin embargo, hay una ausencia o
alteración de la función de
los receptores periféricos de andrógenos. Esto
lleva a la regresión de los ductos de Wolff, como se
explicó anteriormente, y por ende, a ausencia de las
estructuras derivadas de
ellos. Como la producción y acción
de AMH es normal, también se produce supresión
Mülleriana.

Estos pacientes desarrollan fenotipo femenino, por la
combinación de falta de andrógenos y niveles
estrogénicos normales-altos, debido a la conversión
periférica de andrógenos, todo lo cual lleva a un
vello axilar y púbico escaso o ausente, con desarrollo
mamario normal en la pubertad.

En niñas prepúberes, se requiere de estudio
cromosómico para hacer el diagnóstico
diferencial.

En pacientes puberales, en cambio,
éste se puede realizar midiendo niveles séricos de
testosterona; si éstos se encuentran en el rango masculino
normal, se confirma el diagnóstico de resistencia
androgénica.

En la postpubertad, el hallazgo ecográfico de tejido
ovárico funcionante puede ayudar a confirmar el
diagnóstico de agenesia Mülleriana.

SÍNDROME DE
TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich
Turner o Monosomía X es una enfermedad genética
rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de
cada 2.500 niñas.

Nombres alternativos: síndrome de Bonnevie-Ullrich;
disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto
cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y
causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
origina en un cromosoma X ausente. éste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que
significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner
en una hija; esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones
de este síndrome pero los rasgos principales son: baja
estatura, piel del
cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las
características sexuales secundarias, ausencia de la
menstruación, coartación (estrechamiento) de la
aorta y anomalías de los ojos y huesos. La
condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa
de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe
ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un
retraso en el desarrollo de las características sexuales
secundarias normales.

Síntomas

· Talla
Baja 98%.

· Falla
Gonadal (infertilidad) 95%.

·
Micrognatia 60%.

·
Cúbito valgo 47%.

·
Implantación baja del pelo 42%.

·
Cuello corto 40%.

·
Paladar ojival 38%.

·
Cuarto metacarpiano corto 37%.

· Nevus
múltiples 25%.

·
Pterigion 25%.

·
Displasia ungueal 13%.

·
Escoliosis 11%.

·
Rasgos oculares anormales (caída de los
párpados).

·
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano,
amplio en forma de escudo.

·
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que
aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye
mamas pequeñas y vello púbico disperso.

·
Lagrimeo disminuido.

·
Menstruación ausente.

·
Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma).

·
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones
sexuales dolorosas.

Signos y exámenes

ü El examen
físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello
corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

ü El cariotipo
muestra 45
cromosomas con un modelo de 44
X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

ü El ultrasonido
puede revelar órganos reproductores femeninos
pequeños o subdesarrollados.

ü El examen
ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de
la vagina.

ü La hormona
luteinizante sérica se encuentra elevada.

ü La hormona
foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

ü Ausencia de
cromosoma

Complicaciones

ü Anomalías
renales

ü Presión
sanguínea alta (hipertensión)

ü Obesidad

ü Diabetes
mellitus

ü Tiroiditis de
Hashimoto

ü Cataratas

ü Artritis

AMBIGÜEDAD
GENITAL

Cuando se cuestiona el sexo de un niño recién
nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son
masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de
ambigüedad genital. Este tipo de trastorno puede representar
una experiencia traumática para los padres.

¿Qué es la ambigüedad genital?

En las primeras etapas del desarrollo fetal, no es posible
diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se
transformará en las gónadas (ovarios o
testículos) de acuerdo con los genes del feto. Los
humanos poseen 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) en cada
célula
del sus cuerpos. El par 23 es el que determina el sexo.
Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y.
El complemento cromosómico en los humanos se escribe de la
siguiente forma: 46, XX, mujer normal o
46, XY, hombre
normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior)
del cromosoma Y, denominado "SRY" que, si está presente,
provocará que la gónada no diferenciada se
transforme en testículos (lo que indica un hombre). Este
proceso tiene lugar alrededor de la 6º semana de vida del
feto. Al mismo tiempo, se
produce una regresión de lo que iba a ser el aparato
reproductor femenino. Tan pronto como los testículos
comienzan a producir testosterona, se forman el falo (el pene),
el escroto y la uretra. Durante el 7º y 8º mes de
embarazo, los
testículos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se
convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino). Del mismo
modo, continúa el desarrollo del aparato
reproductor femenino, con la formación del
útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se
produce una regresión de lo que hubieran sido los
órganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genéticos y ambientales
que puede influir sobre este proceso de desarrollo y producir
ambigüedad genital. Como la palabra lo indica, la
ambigüedad genital dificulta distinguir el sexo del
niño. Son muy pocos los casos de bebés con
ambigüedad genital, cuyos genitales son tan ambiguos que
impiden la determinación del sexo al nacer. Al momento del
nacimiento, es más común que se observen las
siguientes características:

· Una niña con
características de virilidad tan marcadas
(producción excesiva de hormonas
masculinas) que parece tener un pequeño pene

· Un niño con un pene muy
pequeño, el cual se asemeja a un clítoris femenino
(debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a
la incapacidad para producir dichas hormonas)

¿Cuáles son las causas de la ambigüedad
genital?

Existen diferentes causas para la ambigüedad genital. Las
más comunes se describen a continuación. En muchos
casos se desconoce la causa y el trastorno aparentemente ocurre
por casualidad. Los niños
que nacen con ambigüedad genital pueden incluirse dentro de
los siguientes grupos:

ü Hermafroditismo
verdadero - presente en los niños que
tienen:

o
tejidos
testiculares y ováricos.

o
los órganos reproductores internos de ambos sexos.

o
genitales externos parcialmente ambiguos.

o
cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una
combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia
gonadal - presente en los niños que tienen:

o
una gónada que no se ha desarrollado.

o
órganos sexuales internos, usualmente femeninos.

o
genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos
normales, si bien en la mayoría de los casos son
femeninos.

o
cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una
combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia gonadal
pura - presente en niñas con un cariotipo 46,
XY, gónadas subdesarrolladas, órganos reproductores
internos femeninos y genitales externos femeninos.

ü
Seudohermafroditismo - presente en niños con
genitales externos dudosos pero con órganos reproductores
internos de un solo sexo. El término seudohermafrodita
masculino (cuando las gónadas son testículos) o
femenino (cuando las gónadas son ovarios) se refiere al
sexo gonadal (el sexo de los órganos reproductores
internos).

Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo
masculino:

ü Síndrome de
insensibilidad andrógena - presente en
niños que tienen:

o
cariotipo 46, XY.

o
genitales externos femeninos normales.

Se denomina "síndrome de insensibilidad
andrógena" debido a que los bebés varones no
responden a los andrógenos (testosterona). éste es
un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor
de andrógeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se
describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del
gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con
síndrome de insensibilidad andrógena o hijas con un
50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del gen.

ü Deficiencia 5-alfa
reductasa - presente en niños que tienen:

o
cariotipo 46, XY.

o
ambigüedad genital.

La enzima 5-alfa reductasa es deficiente, motivo por lo cual
no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT),
necesaria para la masculinización final del feto
varón. Esta deficiencia se hereda por medio de un gen
autosómico recesivo, lo que significa que
cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo
transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada
embarazo, un 12,5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en
ocho) de tener un niño afectado, ya que esta deficiencia
sólo afecta a los varones.

Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo
femenino:

ü Hiperplasia
suprarrenal congénita (HSC):

o
es causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el
trayecto de la síntesis
de la hormona esteroide en la glándula suprarrenal.

o
es la causa más común de ambigüedad genital en
los recién nacidos.

o
provoca la masculinización de las niñas debido a
una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa.

o
está presente en aproximadamente uno de cada 15.000
recién nacidos.

o
se hereda por un gen autosómico recesivo.
Autosómico recesivo significa que cada padre es portador
de una copia del gen que a su vez transmite al niño. Los
padres portadores tienen, en cada embarazo, un 25 por ciento de
posibilidades (una posibilidad en cuatro) de tener un niño
afectado. Las niñas afectadas tienen ambigüedad
genital, no así los niños.

En algunos casos y durante el embarazo, se puede tratar a la
madre de un niño con HSC con medicamentos y así
disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima, dado el
caso que el feto sea femenino.

Existe otro tipo de HSC, denominada "pérdida de sal",
que puede ser muy grave, incluso mortal, ya que se puede producir
un colapso electrolítico en el recién nacido.
Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Los
hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Existen otros
problemas de
enzimas menos
comunes, que pueden derivar en HSC, tanto en hombres como en
mujeres.

ü Producción
excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

o
suele deberse a una anomalía de la glándula
suprarrenal (como se describió anteriormente en HSC).

o
es posible también que altos niveles de hormonas
masculinas ingresen en la placenta, como sucede cuando la madre
recibe progesterona para prevenir un aborto
espontáneo o cuando tiene un tumor que produce
hormonas.

Existen otros síndromes en los que la ambigüedad
genital es una de las características del trastorno.

¿Cómo se determina el sexo en un niño
con ambigüedad genital?

Cuando existe ambigüedad genital en el momento del
nacimiento, el médico de su hijo obtendrá los
antecedentes médicos y efectuará un examen
físico de los genitales externos del niño. Los
antecedentes médicos abarcarán la salud de la madre durante el
embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o
anomalías genitales. Primero, el médico de su hijo
realizará un diagnóstico de la causa subyacente del
trastorno. Los procedimientos de diagnóstico pueden
incluir un análisis de control del
recién nacido para la detección de HSC, estudios
hormonales y una biopsia de los órganos reproductores.

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos
analizarán lo siguiente:

·
una ecografía de la pelvis (para verificar la presencia de
órganos reproductores femeninos)

·
un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si
estuvieran presentes

·
un análisis cromosómico (para poder
determinar genéticamente el sexo: 46, XX o 46, XY)

·
el potencial de fertilidad de una seudohermafrodita femenina

·
el tamaño y el potencial de crecimiento del pene presente
en el seudohermafrodita masculino

·
la capacidad de un órgano reproductor interno para
producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo
"asignado" al niño

·
el riesgo de futuras
enfermedades (por
ejemplo, cáncer) que, con posterioridad, puedan
desarrollarse en los órganos reproductores originales

·
los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del
feto

·
su opinión o preferencia.

MALFORMACIONES DE
ÚTERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos
paramesonéfricos de Müller en conjunto y con el
desarrollo y canalización adecuada de la placa
vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y
malformaciones vaginales se deben a:

1) fusión incompleta de los conductos
paramesonéfricos de Müller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos
paramesonéfricos de Müller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos
müllerianos;
4) canalización incompleta de la placa vaginal.

FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO.

En una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como
consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos
senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que
el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital
entiende una inducción cuando falta la vagina el
útero suele estar ausente también.

AGENESIA VAGINAL.

Son problemas en los órganos reproductores de una
niña que ocurren mientras ella está creciendo en el
cuerpo de la madre.

Los órganos reproductores abarcan la vagina, los
ovarios, el útero y el cuello uterino.

Causas, incidencia y factores de
riesgo

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos
reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y este
desarrollo continúa hasta la semana 20 del embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo y muchas cosas diferentes
lo pueden interrumpir. La gravedad del problema del bebé
depende de cuándo ocurrió la interrupción.
En general, cuanto más temprano ocurran los problemas del
desarrollo en el útero, más serio será el
problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos
reproductores de una niña pueden ser causados por:

·
Genes defectuosos o faltantes (defecto genético).

·
El uso de ciertas drogas durante
el embarazo.

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto
genético que impide que su cuerpo produzca una sustancia
llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en desarrollo carece
de esta sustancia, nacerá con un útero, ovarios y
trompas de Falopio, pero sus órganos genitales externos se
parecerán a los que se encuentran en los niños.

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al torrente
sanguíneo de la bebé y pueden interferir con el
desarrollo de órganos. Una droga conocida
por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos
alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres
embarazadas para prevenir el aborto
espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los
científicos se dieron cuenta de que las niñas
nacidas de mujeres que tomaron esta droga tenían un
útero anormalmente formado. La droga también
aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una
forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del desarrollo
tan pronto como la bebé nazca y puede causar afecciones
potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces,
la afección no se diagnostica hasta que la niña es
mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato
urinario y de los riñones e igualmente se desarrolla al
mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado,
los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a
veces ocurren con problemas en otras áreas, incluyendo el
aparato urinario, los riñones y la parte baja de la
columna.

ANO VESTIBULAR.

El ano vestibular es la malformación anorrectal
más frecuente en niñas. En esta anomalía
congénita el ano se sitúa en el vestíbulo
vaginal, teniendo el recto una pared común con la
vagina.

ANOMALÍAS DE
LA VAGINA: FUSIÓN Y DUPLICACIÓN

Causas

Una gran parte del sistema reproductor femenino deriva de dos
estructuras, conocidas como conductos de Müller, que son un
par de conductos embrionarios que evolucionan para formar las
trompas de Falopio, el útero y la vagina en las mujeres.
Estas estructuras aparecen durante la novena semana del embarazo.
Si este proceso se evita o se interrumpe, pueden ocurrir las
anomalías de "fusión" o de "duplicación".
Por ejemplo, una paciente que tiene útero didelfo tiene
dos úteros, dos cuellos uterinos y dos vaginas. Mientras
que una de las vaginas está obstruida, la otra está
desbloqueada y los órganos sexuales externos tienen un
aspecto normal. Las pacientes que tienen útero bicorne
bicollis tienen dos úteros con sus dos cuellos pero
sólo una vagina. Las pacientes con útero bicorne
tienen dos úteros unidos en un solo cuello y una
vagina.

Diagnostico

El diagnóstico de las anomalías de la
fusión a veces ocurre en las niñas recién
nacidas que tienen bultos abdominales obvios en el examen
físico. Normalmente se hace una ecografía, que pone
en evidencia la presencia de un bulto que empuja a la vejiga
hacia adelante y la vagina hacia atrás.

También es frecuente que en las mujeres con una
duplicación completa de la vagina y obstrucción el
diagnóstico se haga en la pubertad. A pesar de tener
períodos menstruales, la niña sentirá
incomodidad que se acompaña de un bulto abdominal. Este
bulto se debe a la acumulación de fluido menstrual en la
vagina obstruida.

Cuando se sospecha una anomalía de fusión, se
hace un examen llamado vaginoscopia, en el que se inserta un
endoscopio en la vagina para permitir que el cirujano observe la
anatomía.

TABIQUE VAGINAL
TRANSVERSO Y ATRESIA VAGINAL

El tabique vaginal transverso, la atresia vaginal parcial y la
atresia vaginal total, son una gama de alteraciones
congénitas, en las que se ve afectada la continuidad de la
vagina. En conjunto, son malformaciones poco frecuentes del
aparato genital.

El tabique vaginal transverso (TVT) divide a la vagina en 2
segmentos, proximal y distal, reduce su largo funcional, y
obstruye parcial o totalmente la salida del flujo menstrual.

Su descripción inicial fue hecha por Delauny
en 1877, y desde entonces pocos casos han sido publicados.

Es una de las anomalías más raras del tracto
reproductivo, la incidencia exacta se desconoce. Tiene una
frecuencia aproximada de 1/70.000 pacientes ginecológicas.
Brenner encontró 1 caso en 72.000 nuevas pacientes
ginecológicas, Sueldo publicó 4 casos en 160.000
pacientes, Wenof publica 2 casos entre 168.000 nuevas consultas
ginecológicas, sin embargo, Lodi quien se dedica a
malformaciones congénitas, encuentra una frecuencia de
1/2100 pacientes.

Esta patología se debe a una alteración de la
fusión entre los conductos de Muller y el seno urogenital,
resultando en una falta de canalización de los tejidos del
bulbo sinovaginal.

Su causa es desconocida. Podría involucrar una
transmisión autosómico recesiva, ya que se han
descrito casos familiares.

Los TVT pueden ser perforados o imperforados, siendo
más frecuente el perforado.

Generalmente miden menos de 1 cm de grosor, los más
anchos están ubicados cerca del cuello. En una de las
series más grandes, la serie de Lodi, se encontró
que el 46% de los tabiques se ubicó en el tercio superior,
el 40% en el tercio medio y el 14% en el tercio inferior.

A la histología el tabique consiste en un
estroma de tejido conjuntivo con fibras musculares, vasos
sanguíneos, nervios, y epitelio por ambos lados, el que
generalmente es de tipo estratificado escamoso, aunque
también se han descrito con epitelio de transición
y cuboide.

El TVT se presenta usualmente como una anormalidad
congénita no asociada a malformación
urológica, al contrario de lo que ocurre con el tabique
vaginal longitudinal, aunque se han publicado pacientes con meato
uretral ectópico. El TVT se puede asociar a otras
anomalías estructurales como: coartación de la
aorta, defectos del septum interauricular,
malformación de la espina lumbar o ano imperforado. El
diagnóstico diferencial del TVT es con el himen
imperforado y la agenesia vaginal. Respecto a las formas de
presentación clínica, dependerá de la edad
en que se manifieste.

En neonatos, puede causar hidromucocolpos, o hidrometrocolpos
por la secreción de glándulas cervicales y uterinas
debido a la estimulación estrogénica materna, lo
que en algunas ocasiones puede generar un efecto de masa con
compresión de órganos, como uréteres, recto,
vena cava, pudiendo llegar incluso al compromiso vital. Puede ser
diagnosticado in útero en el tercer trimestre por una
ecografía obstétrica, observándose una
tumoración quística pélvica en el feto. El
tratamiento durante el embarazo es la interrupción
temprana de éste, cuando se comprometen órganos
vitales fetales. En niños en general el septum es
fino y no son necesarios procedimientos extensos, sólo la
escisión por acceso perineal.

En general el tabique permanece indetectable hasta la
pubertad. Su presentación varía dependiendo de si
es completo o incompleto.

Si es completo se manifiesta con amenorrea primaria a la edad
de la pubertad, acompañada de dolor pélvico
cíclico, causado por la retención de sangre y
distensión de órganos. Al examen hay una masa en la
pelvis que puede ser secundaria a hematocolpos y/o
hematómetra o hematosalpinx, y en ocasiones puede haber
signos de
hemoperitoneo. Generalmente no se aprecia abultamiento en el
introito, a diferencia de lo que se observa en el himen
imperforado. Al tacto rectal se palpa la ubicación y el
ancho del tabique y las características del tumor
pélvico.

Si es incompleto, puede ser asintomático (24%), o
presentarse con descarga vaginal de mal olor, dismenorrea,
irregularidades menstruales, dispareunia, en algunos casos
imposibilidad de mantener relaciones sexuales, distocia de
tejidos blandos en el parto, o infertilidad. Al examen es
más fácil ver el tabique con su perforación
en el período menstrual.

CONCLUSIONES

ü Dentro de las
anomalías del desarrollo, las malformaciones genitales, y
principalmente las femeninas, tienen una connotación e
impacto personal y social
especial, producto de la
amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera
que imponen para llevar una vida sexual normal.

ü Nuestro aún
escaso entendimiento sobre la o las causas de la mayoría
de estos trastornos, y la naturaleza
aparentemente multifactorial de gran parte de ellos, hace que la
posibilidad de prevención sea muy limitada, con casos
seleccionados donde si podemos intervenir eficazmente en
disminuir la incidencia.