Anomalías cromosómicas sexuales

1. Introducción
3. Causas de las
   anomalías cromosómicas sexuales
4. Clasificación
5. Principales
   enfermedades asociadas a las anomalías
   cromosómicas sexuales
6. Bibliografía 

Summary

The following article is about the chromosomal sexual
anomalies that take place for alterations in the number and/or
the morphology of the sexual chromosomes, which can be due to
causes as the genetics, environmental or for multifactorial
inheritance.

These changes can be observed in the metaphase of the cellular
cycle and their origin generally is due to breaks of the chains
of DNA that are not repaired or they suffer an anomalous
repair.

The anomalies that alter the number of the chromosomes
originate aneuploidias (it implies the gain or loss of a sexual
chromosome) originating triploidias, monosomías and
poliploidias of the sexual chromosomes; the sexual chromosomes
can also suffer changes in their structure.

Inside the aneuploidias and the triploidias (Syndrome of
Klinefelter, syndrome of triple X and syndrome of the double Y),
monosomías (Syndrome of Turner); inside the structural
alterations we find the oligospermia or the azospermia (election
of the Y chromosome) and the syndrome of fragile X.

The syndrome of Klinefelter is characterized by presenting two
X sexual chromosomes and a Y sexual chromosome; its incidence is
of 1 from each 500 to 1000 newborn males.

The syndrome XXX is characterized by presenting three X sexual
chromosomes and its incidence is 1 of each 1000 to 1200
women.

The syndrome XYY is characterized by presenting two Y sexual
chromosomes and an X sexual chromosome, its incidence is 1 of
each 1000 male children have the syndrome XYY.

The syndrome of Turner is characterized only by presenting a
sexual chromosome, the X sexual chromosome; its incidence is
approximately 1 of each 8000 live births. Each one of these
alterations in the sexual chromosomes will be discussed with more
detail in the present article.

I.
INTRODUCCIÓN

Cualquier alteración en el número y/o en la
morfología
de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica, esta
aberración cromosómica es un error que
ocurre durante la meiosis de los
gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una
anomalía de número o estructura de
los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas (procesos
clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas
o mal reparadas, entre otros factores.

Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares
de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los
cuales  se heredan uno de cada progenitor (la  madre
pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que
los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a
sus hijas)) se les conoce como anomalías
cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la
presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e
Y)

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y
pueden afectar el desarrollo
sexual y producir infertilidad, anomalías en el
crecimiento y, en algunos casos, problemas de
conducta y
aprendizaje.
No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva
una vida relativamente normal. 

II.
DEFINICIÓN

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos
genéticos que generalmente se producen una
alteración   o duplicación y/o
perdida  de los cromosomas sexuales.

III. CAUSAS DE LAS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
SEXUALES

El conocimiento
de los motivos de malformaciones congénitas es de
importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes
en el período perinatal se atribuye a anomalías
mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del
desarrollo normal y su origen se denomina
teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas
humanas

3.1 Factores
genéticos: (aberraciones cromosómicas
y defectos de un solo gen).

3.2 Factores
ambientales: (drogas,
alcohol,
agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.3 Herencia
multifactorial: (interacción de múltiples genes en
diferentes posiciones con uno o más factores
ambientales).

IV.
CLASIFICACIÓN

Podemos clasificarlas en dos tipos:

1. Alteraciones en el número de cromosomas 
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma 

4.1. Alteraciones en el número de
cromosomas.