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Anomalías cromosómicas sexuales




Partes: 1, 2

  1. Introducción
  2. Causas de las anomalías cromosómicas sexuales
  3. Clasificación
  4. Principales enfermedades asociadas a las anomalías cromosómicas sexuales
  5. Bibliografía 

Summary

The following article is about the chromosomal sexual anomalies that take place for alterations in the number and/or the morphology of the sexual chromosomes, which can be due to causes as the genetics, environmental or for multifactorial inheritance.

These changes can be observed in the metaphase of the cellular cycle and their origin generally is due to breaks of the chains of DNA that are not repaired or they suffer an anomalous repair.

The anomalies that alter the number of the chromosomes originate aneuploidias (it implies the gain or loss of a sexual chromosome) originating triploidias, monosomías and poliploidias of the sexual chromosomes; the sexual chromosomes can also suffer changes in their structure.

Inside the aneuploidias and the triploidias (Syndrome of Klinefelter, syndrome of triple X and syndrome of the double Y), monosomías (Syndrome of Turner); inside the structural alterations we find the oligospermia or the azospermia (election of the Y chromosome) and the syndrome of fragile X.

The syndrome of Klinefelter is characterized by presenting two X sexual chromosomes and a Y sexual chromosome; its incidence is of 1 from each 500 to 1000 newborn males.

The syndrome XXX is characterized by presenting three X sexual chromosomes and its incidence is 1 of each 1000 to 1200 women.

The syndrome XYY is characterized by presenting two Y sexual chromosomes and an X sexual chromosome, its incidence is 1 of each 1000 male children have the syndrome XYY.

The syndrome of Turner is characterized only by presenting a sexual chromosome, the X sexual chromosome; its incidence is approximately 1 of each 8000 live births. Each one of these alterations in the sexual chromosomes will be discussed with more detail in the present article.

I. INTRODUCCIÓN

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales  se heredan uno de cada progenitor (la  madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 

II. DEFINICIÓN

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración   o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.

III. CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas

3.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

IV. CLASIFICACIÓN

Podemos clasificarlas en dos tipos:

  1. Alteraciones en el número de cromosomas 
  2. Alteraciones en la estructura del cromosoma 

4.1. Alteraciones en el número de cromosomas.


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